Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100368404G>T | CA2623560022 | PCCA | c.1644-68G>T (n.1644-68G>T) c.945-57229G>T c.1159-68G>T c.1304-68G>T c.*1128-68G>T (n.*1128-68G>T) c.1566-68G>T (n.1566-68G>T) c.246-68G>T (n.246-68G>T) n.1744+28145G>T c.1500-68G>T (n.1500-68G>T) c.1422-68G>T (n.1422-68G>T) c.699-68G>T (n.699-68G>T) c.555-68G>T (n.555-68G>T) n.1834-68G>T n.1833+28145G>T n.1755+28145G>T n.1749+28145G>T c.1545-68G>T (n.1545-68G>T) n.1745-68G>T n.1680-68G>T n.1381-68G>T n.1380+28145G>T n.1756-68G>T n.1677+28145G>T n.1671+28145G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100368405G>A | CA255994593 | PCCA | c.1644-67G>A (n.1644-67G>A) c.945-57228G>A c.1159-67G>A c.1304-67G>A c.*1128-67G>A (n.*1128-67G>A) c.1566-67G>A (n.1566-67G>A) c.246-67G>A (n.246-67G>A) n.1744+28146G>A c.1500-67G>A (n.1500-67G>A) c.1422-67G>A (n.1422-67G>A) c.699-67G>A (n.699-67G>A) c.555-67G>A (n.555-67G>A) n.1834-67G>A n.1833+28146G>A n.1755+28146G>A n.1749+28146G>A c.1545-67G>A (n.1545-67G>A) n.1745-67G>A n.1680-67G>A n.1381-67G>A n.1380+28146G>A n.1756-67G>A n.1677+28146G>A n.1671+28146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100368405G= | CA2114056772 | PCCA | c.1644-67G= (n.1644-67G=) c.945-57228G= c.1159-67G= c.1304-67G= c.*1128-67G= (n.*1128-67G=) c.1566-67G= (n.1566-67G=) c.246-67G= (n.246-67G=) n.1744+28146G= c.1500-67G= (n.1500-67G=) c.1422-67G= (n.1422-67G=) c.699-67G= (n.699-67G=) c.555-67G= (n.555-67G=) n.1834-67G= n.1833+28146G= n.1755+28146G= n.1749+28146G= c.1545-67G= (n.1545-67G=) n.1745-67G= n.1680-67G= n.1381-67G= n.1380+28146G= n.1756-67G= n.1677+28146G= n.1671+28146G= | |
13 | g.100368405G>T | CA2623560023 | PCCA | c.1644-67G>T (n.1644-67G>T) c.945-57228G>T c.1159-67G>T c.1304-67G>T c.*1128-67G>T (n.*1128-67G>T) c.1566-67G>T (n.1566-67G>T) c.246-67G>T (n.246-67G>T) n.1744+28146G>T c.1500-67G>T (n.1500-67G>T) c.1422-67G>T (n.1422-67G>T) c.699-67G>T (n.699-67G>T) c.555-67G>T (n.555-67G>T) n.1834-67G>T n.1833+28146G>T n.1755+28146G>T n.1749+28146G>T c.1545-67G>T (n.1545-67G>T) n.1745-67G>T n.1680-67G>T n.1381-67G>T n.1380+28146G>T n.1756-67G>T n.1677+28146G>T n.1671+28146G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100368407A= | CA2114056773 | PCCA | c.1644-65A= (n.1644-65A=) c.945-57226A= c.1159-65A= c.1304-65A= c.*1128-65A= (n.*1128-65A=) c.1566-65A= (n.1566-65A=) c.246-65A= (n.246-65A=) n.1744+28148A= c.1500-65A= (n.1500-65A=) c.1422-65A= (n.1422-65A=) c.699-65A= (n.699-65A=) c.555-65A= (n.555-65A=) n.1834-65A= n.1833+28148A= n.1755+28148A= n.1749+28148A= c.1545-65A= (n.1545-65A=) n.1745-65A= n.1680-65A= n.1381-65A= n.1380+28148A= n.1756-65A= n.1677+28148A= n.1671+28148A= | |
13 | g.100368407A>C | CA612004401 | PCCA | c.1644-65A>C (n.1644-65A>C) c.945-57226A>C c.1159-65A>C c.1304-65A>C c.*1128-65A>C (n.*1128-65A>C) c.1566-65A>C (n.1566-65A>C) c.246-65A>C (n.246-65A>C) n.1744+28148A>C c.1500-65A>C (n.1500-65A>C) c.1422-65A>C (n.1422-65A>C) c.699-65A>C (n.699-65A>C) c.555-65A>C (n.555-65A>C) n.1834-65A>C n.1833+28148A>C n.1755+28148A>C n.1749+28148A>C c.1545-65A>C (n.1545-65A>C) n.1745-65A>C n.1680-65A>C n.1381-65A>C n.1380+28148A>C n.1756-65A>C n.1677+28148A>C n.1671+28148A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100368408A>C | CA2623560024 | PCCA | c.1644-64A>C (n.1644-64A>C) c.945-57225A>C c.1159-64A>C c.1304-64A>C c.*1128-64A>C (n.*1128-64A>C) c.1566-64A>C (n.1566-64A>C) c.246-64A>C (n.246-64A>C) n.1744+28149A>C c.1500-64A>C (n.1500-64A>C) c.1422-64A>C (n.1422-64A>C) c.699-64A>C (n.699-64A>C) c.555-64A>C (n.555-64A>C) n.1834-64A>C n.1833+28149A>C n.1755+28149A>C n.1749+28149A>C c.1545-64A>C (n.1545-64A>C) n.1745-64A>C n.1680-64A>C n.1381-64A>C n.1380+28149A>C n.1756-64A>C n.1677+28149A>C n.1671+28149A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100368410T>C | CA2623560026 | PCCA | c.1644-62T>C (n.1644-62T>C) c.945-57223T>C c.1159-62T>C c.1304-62T>C c.*1128-62T>C (n.*1128-62T>C) c.1566-62T>C (n.1566-62T>C) c.246-62T>C (n.246-62T>C) n.1744+28151T>C c.1500-62T>C (n.1500-62T>C) c.1422-62T>C (n.1422-62T>C) c.699-62T>C (n.699-62T>C) c.555-62T>C (n.555-62T>C) n.1834-62T>C n.1833+28151T>C n.1755+28151T>C n.1749+28151T>C c.1545-62T>C (n.1545-62T>C) n.1745-62T>C n.1680-62T>C n.1381-62T>C n.1380+28151T>C n.1756-62T>C n.1677+28151T>C n.1671+28151T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100368413_100368417del | CA2623560025 | PCCA | c.1644-59_1644-55del (n.1644-59_1644-55del) c.945-57220_945-57216del c.1159-59_1159-55del c.1304-59_1304-55del c.*1128-59_*1128-55del (n.*1128-59_*1128-55del) c.1566-59_1566-55del (n.1566-59_1566-55del) c.246-59_246-55del (n.246-59_246-55del) n.1744+28154_1744+28158del c.1500-59_1500-55del (n.1500-59_1500-55del) c.1422-59_1422-55del (n.1422-59_1422-55del) c.699-59_699-55del (n.699-59_699-55del) c.555-59_555-55del (n.555-59_555-55del) n.1834-59_1834-55del n.1833+28154_1833+28158del n.1755+28154_1755+28158del n.1749+28154_1749+28158del c.1545-59_1545-55del (n.1545-59_1545-55del) n.1745-59_1745-55del n.1680-59_1680-55del n.1381-59_1381-55del n.1380+28154_1380+28158del n.1756-59_1756-55del n.1677+28154_1677+28158del n.1671+28154_1671+28158del | gnomAD v4 |
13 | g.100368411T>C | CA255994594 | PCCA | c.1644-61T>C (n.1644-61T>C) c.945-57222T>C c.1159-61T>C c.1304-61T>C c.*1128-61T>C (n.*1128-61T>C) c.1566-61T>C (n.1566-61T>C) c.246-61T>C (n.246-61T>C) n.1744+28152T>C c.1500-61T>C (n.1500-61T>C) c.1422-61T>C (n.1422-61T>C) c.699-61T>C (n.699-61T>C) c.555-61T>C (n.555-61T>C) n.1834-61T>C n.1833+28152T>C n.1755+28152T>C n.1749+28152T>C c.1545-61T>C (n.1545-61T>C) n.1745-61T>C n.1680-61T>C n.1381-61T>C n.1380+28152T>C n.1756-61T>C n.1677+28152T>C n.1671+28152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100368411T= | CA2114056774 | PCCA | c.1644-61T= (n.1644-61T=) c.945-57222T= c.1159-61T= c.1304-61T= c.*1128-61T= (n.*1128-61T=) c.1566-61T= (n.1566-61T=) c.246-61T= (n.246-61T=) n.1744+28152T= c.1500-61T= (n.1500-61T=) c.1422-61T= (n.1422-61T=) c.699-61T= (n.699-61T=) c.555-61T= (n.555-61T=) n.1834-61T= n.1833+28152T= n.1755+28152T= n.1749+28152T= c.1545-61T= (n.1545-61T=) n.1745-61T= n.1680-61T= n.1381-61T= n.1380+28152T= n.1756-61T= n.1677+28152T= n.1671+28152T= | |
13 | g.100368412A>T | CA2575446843 | PCCA | c.1644-60A>T (n.1644-60A>T) c.945-57221A>T c.1159-60A>T c.1304-60A>T c.*1128-60A>T (n.*1128-60A>T) c.1566-60A>T (n.1566-60A>T) c.246-60A>T (n.246-60A>T) n.1744+28153A>T c.1500-60A>T (n.1500-60A>T) c.1422-60A>T (n.1422-60A>T) c.699-60A>T (n.699-60A>T) c.555-60A>T (n.555-60A>T) n.1834-60A>T n.1833+28153A>T n.1755+28153A>T n.1749+28153A>T c.1545-60A>T (n.1545-60A>T) n.1745-60A>T n.1680-60A>T n.1381-60A>T n.1380+28153A>T n.1756-60A>T n.1677+28153A>T n.1671+28153A>T | |
13 | g.100368412_100368413delinsAG | CA2114056775 | PCCA | c.1644-60_1644-59delinsAG (n.1644-60_1644-59delinsAG) c.945-57221_945-57220delinsAG c.1159-60_1159-59delinsAG c.1304-60_1304-59delinsAG c.*1128-60_*1128-59delinsAG (n.*1128-60_*1128-59delinsAG) c.1566-60_1566-59delinsAG (n.1566-60_1566-59delinsAG) c.246-60_246-59delinsAG (n.246-60_246-59delinsAG) n.1744+28153_1744+28154delinsAG c.1500-60_1500-59delinsAG (n.1500-60_1500-59delinsAG) c.1422-60_1422-59delinsAG (n.1422-60_1422-59delinsAG) c.699-60_699-59delinsAG (n.699-60_699-59delinsAG) c.555-60_555-59delinsAG (n.555-60_555-59delinsAG) n.1834-60_1834-59delinsAG n.1833+28153_1833+28154delinsAG n.1755+28153_1755+28154delinsAG n.1749+28153_1749+28154delinsAG c.1545-60_1545-59delinsAG (n.1545-60_1545-59delinsAG) n.1745-60_1745-59delinsAG n.1680-60_1680-59delinsAG n.1381-60_1381-59delinsAG n.1380+28153_1380+28154delinsAG n.1756-60_1756-59delinsAG n.1677+28153_1677+28154delinsAG n.1671+28153_1671+28154delinsAG | |
13 | g.100368413del | CA694187416 | PCCA | c.1644-59del (n.1644-59del) c.945-57220del c.1159-59del c.1304-59del c.*1128-59del (n.*1128-59del) c.1566-59del (n.1566-59del) c.246-59del (n.246-59del) n.1744+28154del c.1500-59del (n.1500-59del) c.1422-59del (n.1422-59del) c.699-59del (n.699-59del) c.555-59del (n.555-59del) n.1834-59del n.1833+28154del n.1755+28154del n.1749+28154del c.1545-59del (n.1545-59del) n.1745-59del n.1680-59del n.1381-59del n.1380+28154del n.1756-59del n.1677+28154del n.1671+28154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100368430A>C | CA2623560043 | PCCA | c.1644-42A>C (n.1644-42A>C) c.945-57203A>C c.1159-42A>C c.1304-42A>C c.*1128-42A>C (n.*1128-42A>C) c.1566-42A>C (n.1566-42A>C) c.246-42A>C (n.246-42A>C) n.1744+28171A>C c.1500-42A>C (n.1500-42A>C) c.1422-42A>C (n.1422-42A>C) c.699-42A>C (n.699-42A>C) c.555-42A>C (n.555-42A>C) n.1834-42A>C n.1833+28171A>C n.1755+28171A>C n.1749+28171A>C c.1545-42A>C (n.1545-42A>C) n.1745-42A>C n.1680-42A>C n.1381-42A>C n.1380+28171A>C n.1756-42A>C n.1677+28171A>C n.1671+28171A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100368430A>T | CA2623560044 | PCCA | c.1644-42A>T (n.1644-42A>T) c.945-57203A>T c.1159-42A>T c.1304-42A>T c.*1128-42A>T (n.*1128-42A>T) c.1566-42A>T (n.1566-42A>T) c.246-42A>T (n.246-42A>T) n.1744+28171A>T c.1500-42A>T (n.1500-42A>T) c.1422-42A>T (n.1422-42A>T) c.699-42A>T (n.699-42A>T) c.555-42A>T (n.555-42A>T) n.1834-42A>T n.1833+28171A>T n.1755+28171A>T n.1749+28171A>T c.1545-42A>T (n.1545-42A>T) n.1745-42A>T n.1680-42A>T n.1381-42A>T n.1380+28171A>T n.1756-42A>T n.1677+28171A>T n.1671+28171A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100368431A>T | CA2623560045 | PCCA | c.1644-41A>T (n.1644-41A>T) c.945-57202A>T c.1159-41A>T c.1304-41A>T c.*1128-41A>T (n.*1128-41A>T) c.1566-41A>T (n.1566-41A>T) c.246-41A>T (n.246-41A>T) n.1744+28172A>T c.1500-41A>T (n.1500-41A>T) c.1422-41A>T (n.1422-41A>T) c.699-41A>T (n.699-41A>T) c.555-41A>T (n.555-41A>T) n.1834-41A>T n.1833+28172A>T n.1755+28172A>T n.1749+28172A>T c.1545-41A>T (n.1545-41A>T) n.1745-41A>T n.1680-41A>T n.1381-41A>T n.1380+28172A>T n.1756-41A>T n.1677+28172A>T n.1671+28172A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100368432T>A | CA2623560046 | PCCA | c.1644-40T>A (n.1644-40T>A) c.945-57201T>A c.1159-40T>A c.1304-40T>A c.*1128-40T>A (n.*1128-40T>A) c.1566-40T>A (n.1566-40T>A) c.246-40T>A (n.246-40T>A) n.1744+28173T>A c.1500-40T>A (n.1500-40T>A) c.1422-40T>A (n.1422-40T>A) c.699-40T>A (n.699-40T>A) c.555-40T>A (n.555-40T>A) n.1834-40T>A n.1833+28173T>A n.1755+28173T>A n.1749+28173T>A c.1545-40T>A (n.1545-40T>A) n.1745-40T>A n.1680-40T>A n.1381-40T>A n.1380+28173T>A n.1756-40T>A n.1677+28173T>A n.1671+28173T>A | gnomAD v4 |