WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100309905C>A | CA7033642 | PCCA | c.1426C>A (p.Arg476=) c.944+36559C>A c.1303C>A c.945-20656C>A c.1086C>A c.*914-20656C>A (n.*914-20656C>A) c.1348C>A (p.Arg450=) c.31+16651C>A (n.31+16651C>A) c.201C>A n.1527C>A c.1282C>A (p.Arg428=) c.1204C>A (p.Arg402=) c.481C>A (p.Arg161=) c.337C>A (p.Arg113=) n.1616C>A n.1538C>A n.1532C>A c.1327C>A (p.Arg443=) n.1462C>A n.1167-20656C>A n.1460C>A n.1454C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309905C= | CA2114030324 | PCCA | c.1426C= (p.Arg476=) c.944+36559C= c.1303C= c.945-20656C= c.1086C= c.*914-20656C= (n.*914-20656C=) c.1348C= (p.Arg450=) c.31+16651C= (n.31+16651C=) c.201C= n.1527C= c.1282C= (p.Arg428=) c.1204C= (p.Arg402=) c.481C= (p.Arg161=) c.337C= (p.Arg113=) n.1616C= n.1538C= n.1532C= c.1327C= (p.Arg443=) n.1462C= n.1167-20656C= n.1460C= n.1454C= | |
| 13 | g.100309905C>G | CA388695895 | PCCA | c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.944+36559C>G c.1303C>G c.945-20656C>G c.1086C>G c.*914-20656C>G (n.*914-20656C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.31+16651C>G (n.31+16651C>G) c.201C>G n.1527C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1616C>G n.1538C>G n.1532C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.1462C>G n.1167-20656C>G n.1460C>G n.1454C>G | |
| 13 | g.100309905C>T | CA7033643 | PCCA | c.1426C>T (p.Arg476Ter) c.944+36559C>T c.1303C>T c.945-20656C>T c.1086C>T c.*914-20656C>T (n.*914-20656C>T) c.1348C>T (p.Arg450Ter) c.31+16651C>T (n.31+16651C>T) c.201C>T n.1527C>T c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.1204C>T (p.Arg402Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.337C>T (p.Arg113Ter) n.1616C>T n.1538C>T n.1532C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) n.1462C>T n.1167-20656C>T n.1460C>T n.1454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309906G>A | CA7033644 | PCCA | c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.944+36560G>A c.1304G>A c.945-20655G>A c.1087G>A c.*914-20655G>A (n.*914-20655G>A) c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.31+16652G>A (n.31+16652G>A) c.202G>A n.1528G>A c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.1617G>A n.1539G>A n.1533G>A c.1328G>A (p.Arg443Gln) n.1463G>A n.1167-20655G>A n.1461G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100309906G>C | CA388695897 | PCCA | c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.944+36560G>C c.1304G>C c.945-20655G>C c.1087G>C c.*914-20655G>C (n.*914-20655G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.31+16652G>C (n.31+16652G>C) c.202G>C n.1528G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1617G>C n.1539G>C n.1533G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.1463G>C n.1167-20655G>C n.1461G>C n.1455G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309906G= | CA2114030325 | PCCA | c.1427G= (p.Arg476=) c.944+36560G= c.1304G= c.945-20655G= c.1087G= c.*914-20655G= (n.*914-20655G=) c.1349G= (p.Arg450=) c.31+16652G= (n.31+16652G=) c.202G= n.1528G= c.1283G= (p.Arg428=) c.1205G= (p.Arg402=) c.482G= (p.Arg161=) c.338G= (p.Arg113=) n.1617G= n.1539G= n.1533G= c.1328G= (p.Arg443=) n.1463G= n.1167-20655G= n.1461G= n.1455G= | |
| 13 | g.100309906G>T | CA388695896 | PCCA | c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.944+36560G>T c.1304G>T c.945-20655G>T c.1087G>T c.*914-20655G>T (n.*914-20655G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.31+16652G>T (n.31+16652G>T) c.202G>T n.1528G>T c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1617G>T n.1539G>T n.1533G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.1463G>T n.1167-20655G>T n.1461G>T n.1455G>T | |
| 13 | g.100309907A= | CA2114030326 | PCCA | c.1428A= (p.Arg476=) c.944+36561A= c.1305A= c.945-20654A= c.1088A= c.*914-20654A= (n.*914-20654A=) c.1350A= (p.Arg450=) c.31+16653A= (n.31+16653A=) c.203A= n.1529A= c.1284A= (p.Arg428=) c.1206A= (p.Arg402=) c.483A= (p.Arg161=) c.339A= (p.Arg113=) n.1618A= n.1540A= n.1534A= c.1329A= (p.Arg443=) n.1464A= n.1167-20654A= n.1462A= n.1456A= | |
| 13 | g.100309907A>C | CA484746688 | PCCA | c.1428A>C (p.Arg476=) c.944+36561A>C c.1305A>C c.945-20654A>C c.1088A>C c.*914-20654A>C (n.*914-20654A>C) c.1350A>C (p.Arg450=) c.31+16653A>C (n.31+16653A>C) c.203A>C n.1529A>C c.1284A>C (p.Arg428=) c.1206A>C (p.Arg402=) c.483A>C (p.Arg161=) c.339A>C (p.Arg113=) n.1618A>C n.1540A>C n.1534A>C c.1329A>C (p.Arg443=) n.1464A>C n.1167-20654A>C n.1462A>C n.1456A>C | |
| 13 | g.100309907A>G | CA484746689 | PCCA | c.1428A>G (p.Arg476=) c.944+36561A>G c.1305A>G c.945-20654A>G c.1088A>G c.*914-20654A>G (n.*914-20654A>G) c.1350A>G (p.Arg450=) c.31+16653A>G (n.31+16653A>G) c.203A>G n.1529A>G c.1284A>G (p.Arg428=) c.1206A>G (p.Arg402=) c.483A>G (p.Arg161=) c.339A>G (p.Arg113=) n.1618A>G n.1540A>G n.1534A>G c.1329A>G (p.Arg443=) n.1464A>G n.1167-20654A>G n.1462A>G n.1456A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309907A>T | CA484746690 | PCCA | c.1428A>T (p.Arg476=) c.944+36561A>T c.1305A>T c.945-20654A>T c.1088A>T c.*914-20654A>T (n.*914-20654A>T) c.1350A>T (p.Arg450=) c.31+16653A>T (n.31+16653A>T) c.203A>T n.1529A>T c.1284A>T (p.Arg428=) c.1206A>T (p.Arg402=) c.483A>T (p.Arg161=) c.339A>T (p.Arg113=) n.1618A>T n.1540A>T n.1534A>T c.1329A>T (p.Arg443=) n.1464A>T n.1167-20654A>T n.1462A>T n.1456A>T | |
| 13 | g.100309908G>A | CA388695898 | PCCA | c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.944+36562G>A c.1306G>A c.945-20653G>A c.1089G>A c.*914-20653G>A (n.*914-20653G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.31+16654G>A (n.31+16654G>A) c.204G>A n.1530G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.1619G>A n.1541G>A n.1535G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.1465G>A n.1167-20653G>A n.1463G>A n.1457G>A | ClinVar |
| 13 | g.100309908G>C | CA388695899 | PCCA | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.944+36562G>C c.1306G>C c.945-20653G>C c.1089G>C c.*914-20653G>C (n.*914-20653G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.31+16654G>C (n.31+16654G>C) c.204G>C n.1530G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.1619G>C n.1541G>C n.1535G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.1465G>C n.1167-20653G>C n.1463G>C n.1457G>C | |
| 13 | g.100309908G>T | CA388695900 | PCCA | c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.944+36562G>T c.1306G>T c.945-20653G>T c.1089G>T c.*914-20653G>T (n.*914-20653G>T) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.31+16654G>T (n.31+16654G>T) c.204G>T n.1530G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.1619G>T n.1541G>T n.1535G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.1465G>T n.1167-20653G>T n.1463G>T n.1457G>T | |
| 13 | g.100309909G>A | CA388695901 | PCCA | c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) c.944+36563G>A c.1306+1G>A c.945-20652G>A c.1089+1G>A c.*914-20652G>A (n.*914-20652G>A) c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) c.31+16655G>A (n.31+16655G>A) c.204+1G>A n.1530+1G>A c.1285+1G>A (n.1285+1G>A) c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.340+1G>A (n.340+1G>A) n.1619+1G>A n.1541+1G>A n.1535+1G>A c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) n.1465+1G>A n.1167-20652G>A n.1463+1G>A n.1457+1G>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309909G= | CA2114030327 | PCCA | c.1429+1G= (n.1429+1G=) c.944+36563G= c.1306+1G= c.945-20652G= c.1089+1G= c.*914-20652G= (n.*914-20652G=) c.1351+1G= (n.1351+1G=) c.31+16655G= (n.31+16655G=) c.204+1G= n.1530+1G= c.1285+1G= (n.1285+1G=) c.1207+1G= (n.1207+1G=) c.484+1G= (n.484+1G=) c.340+1G= (n.340+1G=) n.1619+1G= n.1541+1G= n.1535+1G= c.1330+1G= (n.1330+1G=) n.1465+1G= n.1167-20652G= n.1463+1G= n.1457+1G= | |
| 13 | g.100309909G>T | CA388695902 | PCCA | c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) c.944+36563G>T c.1306+1G>T c.945-20652G>T c.1089+1G>T c.*914-20652G>T (n.*914-20652G>T) c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) c.31+16655G>T (n.31+16655G>T) c.204+1G>T n.1530+1G>T c.1285+1G>T (n.1285+1G>T) c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.340+1G>T (n.340+1G>T) n.1619+1G>T n.1541+1G>T n.1535+1G>T c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) n.1465+1G>T n.1167-20652G>T n.1463+1G>T n.1457+1G>T | |
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| 13 | g.100309915A>C | CA2581151039 | PCCA | c.1429+7A>C (n.1429+7A>C) c.944+36569A>C c.1306+7A>C c.945-20646A>C c.1089+7A>C c.*914-20646A>C (n.*914-20646A>C) c.1351+7A>C (n.1351+7A>C) c.31+16661A>C (n.31+16661A>C) c.204+7A>C n.1530+7A>C c.1285+7A>C (n.1285+7A>C) c.1207+7A>C (n.1207+7A>C) c.484+7A>C (n.484+7A>C) c.340+7A>C (n.340+7A>C) n.1619+7A>C n.1541+7A>C n.1535+7A>C c.1330+7A>C (n.1330+7A>C) n.1465+7A>C n.1167-20646A>C n.1463+7A>C n.1457+7A>C | |
| 13 | g.100309915A>G | CA201250 | PCCA | c.1429+7A>G (n.1429+7A>G) c.944+36569A>G c.1306+7A>G c.945-20646A>G c.1089+7A>G c.*914-20646A>G (n.*914-20646A>G) c.1351+7A>G (n.1351+7A>G) c.31+16661A>G (n.31+16661A>G) c.204+7A>G n.1530+7A>G c.1285+7A>G (n.1285+7A>G) c.1207+7A>G (n.1207+7A>G) c.484+7A>G (n.484+7A>G) c.340+7A>G (n.340+7A>G) n.1619+7A>G n.1541+7A>G n.1535+7A>G c.1330+7A>G (n.1330+7A>G) n.1465+7A>G n.1167-20646A>G n.1463+7A>G n.1457+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309915A>T | CA2581151038 | PCCA | c.1429+7A>T (n.1429+7A>T) c.944+36569A>T c.1306+7A>T c.945-20646A>T c.1089+7A>T c.*914-20646A>T (n.*914-20646A>T) c.1351+7A>T (n.1351+7A>T) c.31+16661A>T (n.31+16661A>T) c.204+7A>T n.1530+7A>T c.1285+7A>T (n.1285+7A>T) c.1207+7A>T (n.1207+7A>T) c.484+7A>T (n.484+7A>T) c.340+7A>T (n.340+7A>T) n.1619+7A>T n.1541+7A>T n.1535+7A>T c.1330+7A>T (n.1330+7A>T) n.1465+7A>T n.1167-20646A>T n.1463+7A>T n.1457+7A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309916C>A | CA2623559623 | PCCA | c.1429+8C>A (n.1429+8C>A) c.944+36570C>A c.1306+8C>A c.945-20645C>A c.1089+8C>A c.*914-20645C>A (n.*914-20645C>A) c.1351+8C>A (n.1351+8C>A) c.31+16662C>A (n.31+16662C>A) c.204+8C>A n.1530+8C>A c.1285+8C>A (n.1285+8C>A) c.1207+8C>A (n.1207+8C>A) c.484+8C>A (n.484+8C>A) c.340+8C>A (n.340+8C>A) n.1619+8C>A n.1541+8C>A n.1535+8C>A c.1330+8C>A (n.1330+8C>A) n.1465+8C>A n.1167-20645C>A n.1463+8C>A n.1457+8C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309916C>T | CA2623559624 | PCCA | c.1429+8C>T (n.1429+8C>T) c.944+36570C>T c.1306+8C>T c.945-20645C>T c.1089+8C>T c.*914-20645C>T (n.*914-20645C>T) c.1351+8C>T (n.1351+8C>T) c.31+16662C>T (n.31+16662C>T) c.204+8C>T n.1530+8C>T c.1285+8C>T (n.1285+8C>T) c.1207+8C>T (n.1207+8C>T) c.484+8C>T (n.484+8C>T) c.340+8C>T (n.340+8C>T) n.1619+8C>T n.1541+8C>T n.1535+8C>T c.1330+8C>T (n.1330+8C>T) n.1465+8C>T n.1167-20645C>T n.1463+8C>T n.1457+8C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309918A= | CA2114030330 | PCCA | c.1429+10A= (n.1429+10A=) c.944+36572A= c.1306+10A= c.945-20643A= c.1089+10A= c.*914-20643A= (n.*914-20643A=) c.1351+10A= (n.1351+10A=) c.31+16664A= (n.31+16664A=) c.204+10A= n.1530+10A= c.1285+10A= (n.1285+10A=) c.1207+10A= (n.1207+10A=) c.484+10A= (n.484+10A=) c.340+10A= (n.340+10A=) n.1619+10A= n.1541+10A= n.1535+10A= c.1330+10A= (n.1330+10A=) n.1465+10A= n.1167-20643A= n.1463+10A= n.1457+10A= | |
| 13 | g.100309918A>G | CA612004577 | PCCA | c.1429+10A>G (n.1429+10A>G) c.944+36572A>G c.1306+10A>G c.945-20643A>G c.1089+10A>G c.*914-20643A>G (n.*914-20643A>G) c.1351+10A>G (n.1351+10A>G) c.31+16664A>G (n.31+16664A>G) c.204+10A>G n.1530+10A>G c.1285+10A>G (n.1285+10A>G) c.1207+10A>G (n.1207+10A>G) c.484+10A>G (n.484+10A>G) c.340+10A>G (n.340+10A>G) n.1619+10A>G n.1541+10A>G n.1535+10A>G c.1330+10A>G (n.1330+10A>G) n.1465+10A>G n.1167-20643A>G n.1463+10A>G n.1457+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309920G= | CA2114030332 | PCCA | c.1429+12G= (n.1429+12G=) c.944+36574G= c.1306+12G= c.945-20641G= c.1089+12G= c.*914-20641G= (n.*914-20641G=) c.1351+12G= (n.1351+12G=) c.31+16666G= (n.31+16666G=) c.204+12G= n.1530+12G= c.1285+12G= (n.1285+12G=) c.1207+12G= (n.1207+12G=) c.484+12G= (n.484+12G=) c.340+12G= (n.340+12G=) n.1619+12G= n.1541+12G= n.1535+12G= c.1330+12G= (n.1330+12G=) n.1465+12G= n.1167-20641G= n.1463+12G= n.1457+12G= | |
| 13 | g.100309920G>T | CA7033646 | PCCA | c.1429+12G>T (n.1429+12G>T) c.944+36574G>T c.1306+12G>T c.945-20641G>T c.1089+12G>T c.*914-20641G>T (n.*914-20641G>T) c.1351+12G>T (n.1351+12G>T) c.31+16666G>T (n.31+16666G>T) c.204+12G>T n.1530+12G>T c.1285+12G>T (n.1285+12G>T) c.1207+12G>T (n.1207+12G>T) c.484+12G>T (n.484+12G>T) c.340+12G>T (n.340+12G>T) n.1619+12G>T n.1541+12G>T n.1535+12G>T c.1330+12G>T (n.1330+12G>T) n.1465+12G>T n.1167-20641G>T n.1463+12G>T n.1457+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309920_100309922delinsGAT | CA2114030331 | PCCA | c.1429+12_1429+14delinsGAT (n.1429+12_1429+14delinsGAT) c.944+36574_944+36576delinsGAT c.1306+12_1306+14delinsGAT c.945-20641_945-20639delinsGAT c.1089+12_1089+14delinsGAT c.*914-20641_*914-20639delinsGAT (n.*914-20641_*914-20639delinsGAT) c.1351+12_1351+14delinsGAT (n.1351+12_1351+14delinsGAT) c.31+16666_31+16668delinsGAT (n.31+16666_31+16668delinsGAT) c.204+12_204+14delinsGAT n.1530+12_1530+14delinsGAT c.1285+12_1285+14delinsGAT (n.1285+12_1285+14delinsGAT) c.1207+12_1207+14delinsGAT (n.1207+12_1207+14delinsGAT) c.484+12_484+14delinsGAT (n.484+12_484+14delinsGAT) c.340+12_340+14delinsGAT (n.340+12_340+14delinsGAT) n.1619+12_1619+14delinsGAT n.1541+12_1541+14delinsGAT n.1535+12_1535+14delinsGAT c.1330+12_1330+14delinsGAT (n.1330+12_1330+14delinsGAT) n.1465+12_1465+14delinsGAT n.1167-20641_1167-20639delinsGAT n.1463+12_1463+14delinsGAT n.1457+12_1457+14delinsGAT | |
| 13 | g.100309921A= | CA2114030334 | PCCA | c.1429+13A= (n.1429+13A=) c.944+36575A= c.1306+13A= c.945-20640A= c.1089+13A= c.*914-20640A= (n.*914-20640A=) c.1351+13A= (n.1351+13A=) c.31+16667A= (n.31+16667A=) c.204+13A= n.1530+13A= c.1285+13A= (n.1285+13A=) c.1207+13A= (n.1207+13A=) c.484+13A= (n.484+13A=) c.340+13A= (n.340+13A=) n.1619+13A= n.1541+13A= n.1535+13A= c.1330+13A= (n.1330+13A=) n.1465+13A= n.1167-20640A= n.1463+13A= n.1457+13A= | |
| 13 | g.100309921A>T | CA612004581 | PCCA | c.1429+13A>T (n.1429+13A>T) c.944+36575A>T c.1306+13A>T c.945-20640A>T c.1089+13A>T c.*914-20640A>T (n.*914-20640A>T) c.1351+13A>T (n.1351+13A>T) c.31+16667A>T (n.31+16667A>T) c.204+13A>T n.1530+13A>T c.1285+13A>T (n.1285+13A>T) c.1207+13A>T (n.1207+13A>T) c.484+13A>T (n.484+13A>T) c.340+13A>T (n.340+13A>T) n.1619+13A>T n.1541+13A>T n.1535+13A>T c.1330+13A>T (n.1330+13A>T) n.1465+13A>T n.1167-20640A>T n.1463+13A>T n.1457+13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309921_100309922del | CA7033647 | PCCA | c.1429+13_1429+14del (n.1429+13_1429+14del) c.944+36575_944+36576del c.1306+13_1306+14del c.945-20640_945-20639del c.1089+13_1089+14del c.*914-20640_*914-20639del (n.*914-20640_*914-20639del) c.1351+13_1351+14del (n.1351+13_1351+14del) c.31+16667_31+16668del (n.31+16667_31+16668del) c.204+13_204+14del n.1530+13_1530+14del c.1285+13_1285+14del (n.1285+13_1285+14del) c.1207+13_1207+14del (n.1207+13_1207+14del) c.484+13_484+14del (n.484+13_484+14del) c.340+13_340+14del (n.340+13_340+14del) n.1619+13_1619+14del n.1541+13_1541+14del n.1535+13_1535+14del c.1330+13_1330+14del (n.1330+13_1330+14del) n.1465+13_1465+14del n.1167-20640_1167-20639del n.1463+13_1463+14del n.1457+13_1457+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309921_100309922delinsAT | CA2114030333 | PCCA | c.1429+13_1429+14delinsAT (n.1429+13_1429+14delinsAT) c.944+36575_944+36576delinsAT c.1306+13_1306+14delinsAT c.945-20640_945-20639delinsAT c.1089+13_1089+14delinsAT c.*914-20640_*914-20639delinsAT (n.*914-20640_*914-20639delinsAT) c.1351+13_1351+14delinsAT (n.1351+13_1351+14delinsAT) c.31+16667_31+16668delinsAT (n.31+16667_31+16668delinsAT) c.204+13_204+14delinsAT n.1530+13_1530+14delinsAT c.1285+13_1285+14delinsAT (n.1285+13_1285+14delinsAT) c.1207+13_1207+14delinsAT (n.1207+13_1207+14delinsAT) c.484+13_484+14delinsAT (n.484+13_484+14delinsAT) c.340+13_340+14delinsAT (n.340+13_340+14delinsAT) n.1619+13_1619+14delinsAT n.1541+13_1541+14delinsAT n.1535+13_1535+14delinsAT c.1330+13_1330+14delinsAT (n.1330+13_1330+14delinsAT) n.1465+13_1465+14delinsAT n.1167-20640_1167-20639delinsAT n.1463+13_1463+14delinsAT n.1457+13_1457+14delinsAT | |
| 13 | g.100309924del | CA7033648 | PCCA | c.1429+16del (n.1429+16del) c.944+36578del c.1306+16del c.945-20637del c.1089+16del c.*914-20637del (n.*914-20637del) c.1351+16del (n.1351+16del) c.31+16670del (n.31+16670del) c.204+16del n.1530+16del c.1285+16del (n.1285+16del) c.1207+16del (n.1207+16del) c.484+16del (n.484+16del) c.340+16del (n.340+16del) n.1619+16del n.1541+16del n.1535+16del c.1330+16del (n.1330+16del) n.1465+16del n.1167-20637del n.1463+16del n.1457+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309923T>A | CA2623559625 | PCCA | c.1429+15T>A (n.1429+15T>A) c.944+36577T>A c.1306+15T>A c.945-20638T>A c.1089+15T>A c.*914-20638T>A (n.*914-20638T>A) c.1351+15T>A (n.1351+15T>A) c.31+16669T>A (n.31+16669T>A) c.204+15T>A n.1530+15T>A c.1285+15T>A (n.1285+15T>A) c.1207+15T>A (n.1207+15T>A) c.484+15T>A (n.484+15T>A) c.340+15T>A (n.340+15T>A) n.1619+15T>A n.1541+15T>A n.1535+15T>A c.1330+15T>A (n.1330+15T>A) n.1465+15T>A n.1167-20638T>A n.1463+15T>A n.1457+15T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309923T>G | CA7033649 | PCCA | c.1429+15T>G (n.1429+15T>G) c.944+36577T>G c.1306+15T>G c.945-20638T>G c.1089+15T>G c.*914-20638T>G (n.*914-20638T>G) c.1351+15T>G (n.1351+15T>G) c.31+16669T>G (n.31+16669T>G) c.204+15T>G n.1530+15T>G c.1285+15T>G (n.1285+15T>G) c.1207+15T>G (n.1207+15T>G) c.484+15T>G (n.484+15T>G) c.340+15T>G (n.340+15T>G) n.1619+15T>G n.1541+15T>G n.1535+15T>G c.1330+15T>G (n.1330+15T>G) n.1465+15T>G n.1167-20638T>G n.1463+15T>G n.1457+15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |