UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100309818_100309822delinsTTTGC | CA2114030284 | PCCA | c.1354-15_1354-11delinsTTTGC (n.1354-15_1354-11delinsTTTGC) c.944+36472_944+36476delinsTTTGC c.1231-15_1231-11delinsTTTGC c.945-20743_945-20739delinsTTTGC c.1014-15_1014-11delinsTTTGC c.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC (n.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC) c.1276-15_1276-11delinsTTTGC (n.1276-15_1276-11delinsTTTGC) c.31+16564_31+16568delinsTTTGC (n.31+16564_31+16568delinsTTTGC) c.129-15_129-11delinsTTTGC n.1455-15_1455-11delinsTTTGC c.1210-15_1210-11delinsTTTGC (n.1210-15_1210-11delinsTTTGC) c.1132-15_1132-11delinsTTTGC (n.1132-15_1132-11delinsTTTGC) c.409-15_409-11delinsTTTGC (n.409-15_409-11delinsTTTGC) c.265-15_265-11delinsTTTGC (n.265-15_265-11delinsTTTGC) n.1544-15_1544-11delinsTTTGC n.1466-15_1466-11delinsTTTGC n.1460-15_1460-11delinsTTTGC c.1255-15_1255-11delinsTTTGC (n.1255-15_1255-11delinsTTTGC) n.1390-15_1390-11delinsTTTGC n.1167-20743_1167-20739delinsTTTGC n.1388-15_1388-11delinsTTTGC n.1382-15_1382-11delinsTTTGC | |
| 13 | g.100309822_100309825del | CA694228313 | PCCA | c.1354-11_1354-8del (n.1354-11_1354-8del) c.944+36476_944+36479del c.1231-11_1231-8del c.945-20739_945-20736del c.1014-11_1014-8del c.*914-20739_*914-20736del (n.*914-20739_*914-20736del) c.1276-11_1276-8del (n.1276-11_1276-8del) c.31+16568_31+16571del (n.31+16568_31+16571del) c.129-11_129-8del n.1455-11_1455-8del c.1210-11_1210-8del (n.1210-11_1210-8del) c.1132-11_1132-8del (n.1132-11_1132-8del) c.409-11_409-8del (n.409-11_409-8del) c.265-11_265-8del (n.265-11_265-8del) n.1544-11_1544-8del n.1466-11_1466-8del n.1460-11_1460-8del c.1255-11_1255-8del (n.1255-11_1255-8del) n.1390-11_1390-8del n.1167-20739_1167-20736del n.1388-11_1388-8del n.1382-11_1382-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309820T>C | CA2697551952 | PCCA | c.1354-13T>C (n.1354-13T>C) c.944+36474T>C c.1231-13T>C c.945-20741T>C c.1014-13T>C c.*914-20741T>C (n.*914-20741T>C) c.1276-13T>C (n.1276-13T>C) c.31+16566T>C (n.31+16566T>C) c.129-13T>C n.1455-13T>C c.1210-13T>C (n.1210-13T>C) c.1132-13T>C (n.1132-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.265-13T>C (n.265-13T>C) n.1544-13T>C n.1466-13T>C n.1460-13T>C c.1255-13T>C (n.1255-13T>C) n.1390-13T>C n.1167-20741T>C n.1388-13T>C n.1382-13T>C | ClinVar |
| 13 | g.100309821G>C | CA2537318486 | PCCA | c.1354-12G>C (n.1354-12G>C) c.944+36475G>C c.1231-12G>C c.945-20740G>C c.1014-12G>C c.*914-20740G>C (n.*914-20740G>C) c.1276-12G>C (n.1276-12G>C) c.31+16567G>C (n.31+16567G>C) c.129-12G>C n.1455-12G>C c.1210-12G>C (n.1210-12G>C) c.1132-12G>C (n.1132-12G>C) c.409-12G>C (n.409-12G>C) c.265-12G>C (n.265-12G>C) n.1544-12G>C n.1466-12G>C n.1460-12G>C c.1255-12G>C (n.1255-12G>C) n.1390-12G>C n.1167-20740G>C n.1388-12G>C n.1382-12G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309821G= | CA2114030286 | PCCA | c.1354-12G= (n.1354-12G=) c.944+36475G= c.1231-12G= c.945-20740G= c.1014-12G= c.*914-20740G= (n.*914-20740G=) c.1276-12G= (n.1276-12G=) c.31+16567G= (n.31+16567G=) c.129-12G= n.1455-12G= c.1210-12G= (n.1210-12G=) c.1132-12G= (n.1132-12G=) c.409-12G= (n.409-12G=) c.265-12G= (n.265-12G=) n.1544-12G= n.1466-12G= n.1460-12G= c.1255-12G= (n.1255-12G=) n.1390-12G= n.1167-20740G= n.1388-12G= n.1382-12G= | |
| 13 | g.100309821G>T | CA612004543 | PCCA | c.1354-12G>T (n.1354-12G>T) c.944+36475G>T c.1231-12G>T c.945-20740G>T c.1014-12G>T c.*914-20740G>T (n.*914-20740G>T) c.1276-12G>T (n.1276-12G>T) c.31+16567G>T (n.31+16567G>T) c.129-12G>T n.1455-12G>T c.1210-12G>T (n.1210-12G>T) c.1132-12G>T (n.1132-12G>T) c.409-12G>T (n.409-12G>T) c.265-12G>T (n.265-12G>T) n.1544-12G>T n.1466-12G>T n.1460-12G>T c.1255-12G>T (n.1255-12G>T) n.1390-12G>T n.1167-20740G>T n.1388-12G>T n.1382-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309822C>A | CA2623559608 | PCCA | c.1354-11C>A (n.1354-11C>A) c.944+36476C>A c.1231-11C>A c.945-20739C>A c.1014-11C>A c.*914-20739C>A (n.*914-20739C>A) c.1276-11C>A (n.1276-11C>A) c.31+16568C>A (n.31+16568C>A) c.129-11C>A n.1455-11C>A c.1210-11C>A (n.1210-11C>A) c.1132-11C>A (n.1132-11C>A) c.409-11C>A (n.409-11C>A) c.265-11C>A (n.265-11C>A) n.1544-11C>A n.1466-11C>A n.1460-11C>A c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) n.1390-11C>A n.1167-20739C>A n.1388-11C>A n.1382-11C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309822C= | CA2114030287 | PCCA | c.1354-11C= (n.1354-11C=) c.944+36476C= c.1231-11C= c.945-20739C= c.1014-11C= c.*914-20739C= (n.*914-20739C=) c.1276-11C= (n.1276-11C=) c.31+16568C= (n.31+16568C=) c.129-11C= n.1455-11C= c.1210-11C= (n.1210-11C=) c.1132-11C= (n.1132-11C=) c.409-11C= (n.409-11C=) c.265-11C= (n.265-11C=) n.1544-11C= n.1466-11C= n.1460-11C= c.1255-11C= (n.1255-11C=) n.1390-11C= n.1167-20739C= n.1388-11C= n.1382-11C= | |
| 13 | g.100309822C>T | CA612004544 | PCCA | c.1354-11C>T (n.1354-11C>T) c.944+36476C>T c.1231-11C>T c.945-20739C>T c.1014-11C>T c.*914-20739C>T (n.*914-20739C>T) c.1276-11C>T (n.1276-11C>T) c.31+16568C>T (n.31+16568C>T) c.129-11C>T n.1455-11C>T c.1210-11C>T (n.1210-11C>T) c.1132-11C>T (n.1132-11C>T) c.409-11C>T (n.409-11C>T) c.265-11C>T (n.265-11C>T) n.1544-11C>T n.1466-11C>T n.1460-11C>T c.1255-11C>T (n.1255-11C>T) n.1390-11C>T n.1167-20739C>T n.1388-11C>T n.1382-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309823T>C | CA7033631 | PCCA | c.1354-10T>C (n.1354-10T>C) c.944+36477T>C c.1231-10T>C c.945-20738T>C c.1014-10T>C c.*914-20738T>C (n.*914-20738T>C) c.1276-10T>C (n.1276-10T>C) c.31+16569T>C (n.31+16569T>C) c.129-10T>C n.1455-10T>C c.1210-10T>C (n.1210-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) c.409-10T>C (n.409-10T>C) c.265-10T>C (n.265-10T>C) n.1544-10T>C n.1466-10T>C n.1460-10T>C c.1255-10T>C (n.1255-10T>C) n.1390-10T>C n.1167-20738T>C n.1388-10T>C n.1382-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309823T= | CA2114030288 | PCCA | c.1354-10T= (n.1354-10T=) c.944+36477T= c.1231-10T= c.945-20738T= c.1014-10T= c.*914-20738T= (n.*914-20738T=) c.1276-10T= (n.1276-10T=) c.31+16569T= (n.31+16569T=) c.129-10T= n.1455-10T= c.1210-10T= (n.1210-10T=) c.1132-10T= (n.1132-10T=) c.409-10T= (n.409-10T=) c.265-10T= (n.265-10T=) n.1544-10T= n.1466-10T= n.1460-10T= c.1255-10T= (n.1255-10T=) n.1390-10T= n.1167-20738T= n.1388-10T= n.1382-10T= | |
| 13 | g.100309825G>C | CA959486030 | PCCA | c.1354-8G>C (n.1354-8G>C) c.944+36479G>C c.1231-8G>C c.945-20736G>C c.1014-8G>C c.*914-20736G>C (n.*914-20736G>C) c.1276-8G>C (n.1276-8G>C) c.31+16571G>C (n.31+16571G>C) c.129-8G>C n.1455-8G>C c.1210-8G>C (n.1210-8G>C) c.1132-8G>C (n.1132-8G>C) c.409-8G>C (n.409-8G>C) c.265-8G>C (n.265-8G>C) n.1544-8G>C n.1466-8G>C n.1460-8G>C c.1255-8G>C (n.1255-8G>C) n.1390-8G>C n.1167-20736G>C n.1388-8G>C n.1382-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309825G= | CA2114030289 | PCCA | c.1354-8G= (n.1354-8G=) c.944+36479G= c.1231-8G= c.945-20736G= c.1014-8G= c.*914-20736G= (n.*914-20736G=) c.1276-8G= (n.1276-8G=) c.31+16571G= (n.31+16571G=) c.129-8G= n.1455-8G= c.1210-8G= (n.1210-8G=) c.1132-8G= (n.1132-8G=) c.409-8G= (n.409-8G=) c.265-8G= (n.265-8G=) n.1544-8G= n.1466-8G= n.1460-8G= c.1255-8G= (n.1255-8G=) n.1390-8G= n.1167-20736G= n.1388-8G= n.1382-8G= | |
| 13 | g.100309825G>T | CA612004549 | PCCA | c.1354-8G>T (n.1354-8G>T) c.944+36479G>T c.1231-8G>T c.945-20736G>T c.1014-8G>T c.*914-20736G>T (n.*914-20736G>T) c.1276-8G>T (n.1276-8G>T) c.31+16571G>T (n.31+16571G>T) c.129-8G>T n.1455-8G>T c.1210-8G>T (n.1210-8G>T) c.1132-8G>T (n.1132-8G>T) c.409-8G>T (n.409-8G>T) c.265-8G>T (n.265-8G>T) n.1544-8G>T n.1466-8G>T n.1460-8G>T c.1255-8G>T (n.1255-8G>T) n.1390-8G>T n.1167-20736G>T n.1388-8G>T n.1382-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309826T>C | CA2623559610 | PCCA | c.1354-7T>C (n.1354-7T>C) c.944+36480T>C c.1231-7T>C c.945-20735T>C c.1014-7T>C c.*914-20735T>C (n.*914-20735T>C) c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.31+16572T>C (n.31+16572T>C) c.129-7T>C n.1455-7T>C c.1210-7T>C (n.1210-7T>C) c.1132-7T>C (n.1132-7T>C) c.409-7T>C (n.409-7T>C) c.265-7T>C (n.265-7T>C) n.1544-7T>C n.1466-7T>C n.1460-7T>C c.1255-7T>C (n.1255-7T>C) n.1390-7T>C n.1167-20735T>C n.1388-7T>C n.1382-7T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309830dup | CA2697551953 | PCCA | c.1354-3dup (n.1354-3dup) c.944+36484dup c.1231-3dup c.945-20731dup c.1014-3dup c.*914-20731dup (n.*914-20731dup) c.1276-3dup (n.1276-3dup) c.31+16576dup (n.31+16576dup) c.129-3dup n.1455-3dup c.1210-3dup (n.1210-3dup) c.1132-3dup (n.1132-3dup) c.409-3dup (n.409-3dup) c.265-3dup (n.265-3dup) n.1544-3dup n.1466-3dup n.1460-3dup c.1255-3dup (n.1255-3dup) n.1390-3dup n.1167-20731dup n.1388-3dup n.1382-3dup | ClinVar |
| 13 | g.100309830del | CA2623559609 | PCCA | c.1354-3del (n.1354-3del) c.944+36484del c.1231-3del c.945-20731del c.1014-3del c.*914-20731del (n.*914-20731del) c.1276-3del (n.1276-3del) c.31+16576del (n.31+16576del) c.129-3del n.1455-3del c.1210-3del (n.1210-3del) c.1132-3del (n.1132-3del) c.409-3del (n.409-3del) c.265-3del (n.265-3del) n.1544-3del n.1466-3del n.1460-3del c.1255-3del (n.1255-3del) n.1390-3del n.1167-20731del n.1388-3del n.1382-3del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309829T>G | CA2623559611 | PCCA | c.1354-4T>G (n.1354-4T>G) c.944+36483T>G c.1231-4T>G c.945-20732T>G c.1014-4T>G c.*914-20732T>G (n.*914-20732T>G) c.1276-4T>G (n.1276-4T>G) c.31+16575T>G (n.31+16575T>G) c.129-4T>G n.1455-4T>G c.1210-4T>G (n.1210-4T>G) c.1132-4T>G (n.1132-4T>G) c.409-4T>G (n.409-4T>G) c.265-4T>G (n.265-4T>G) n.1544-4T>G n.1466-4T>G n.1460-4T>G c.1255-4T>G (n.1255-4T>G) n.1390-4T>G n.1167-20732T>G n.1388-4T>G n.1382-4T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309830T>C | CA2623559612 | PCCA | c.1354-3T>C (n.1354-3T>C) c.944+36484T>C c.1231-3T>C c.945-20731T>C c.1014-3T>C c.*914-20731T>C (n.*914-20731T>C) c.1276-3T>C (n.1276-3T>C) c.31+16576T>C (n.31+16576T>C) c.129-3T>C n.1455-3T>C c.1210-3T>C (n.1210-3T>C) c.1132-3T>C (n.1132-3T>C) c.409-3T>C (n.409-3T>C) c.265-3T>C (n.265-3T>C) n.1544-3T>C n.1466-3T>C n.1460-3T>C c.1255-3T>C (n.1255-3T>C) n.1390-3T>C n.1167-20731T>C n.1388-3T>C n.1382-3T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309831A= | CA2114030290 | PCCA | c.1354-2A= (n.1354-2A=) c.944+36485A= c.1231-2A= c.945-20730A= c.1014-2A= c.*914-20730A= (n.*914-20730A=) c.1276-2A= (n.1276-2A=) c.31+16577A= (n.31+16577A=) c.129-2A= n.1455-2A= c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.409-2A= (n.409-2A=) c.265-2A= (n.265-2A=) n.1544-2A= n.1466-2A= n.1460-2A= c.1255-2A= (n.1255-2A=) n.1390-2A= n.1167-20730A= n.1388-2A= n.1382-2A= | |
| 13 | g.100309831A>C | CA388695741 | PCCA | c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.944+36485A>C c.1231-2A>C c.945-20730A>C c.1014-2A>C c.*914-20730A>C (n.*914-20730A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.31+16577A>C (n.31+16577A>C) c.129-2A>C n.1455-2A>C c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) n.1544-2A>C n.1466-2A>C n.1460-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.1390-2A>C n.1167-20730A>C n.1388-2A>C n.1382-2A>C | |
| 13 | g.100309831A>G | CA388695742 | PCCA | c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.944+36485A>G c.1231-2A>G c.945-20730A>G c.1014-2A>G c.*914-20730A>G (n.*914-20730A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.31+16577A>G (n.31+16577A>G) c.129-2A>G n.1455-2A>G c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) n.1544-2A>G n.1466-2A>G n.1460-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.1390-2A>G n.1167-20730A>G n.1388-2A>G n.1382-2A>G | |
| 13 | g.100309831A>T | CA7033632 | PCCA | c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.944+36485A>T c.1231-2A>T c.945-20730A>T c.1014-2A>T c.*914-20730A>T (n.*914-20730A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.31+16577A>T (n.31+16577A>T) c.129-2A>T n.1455-2A>T c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) n.1544-2A>T n.1466-2A>T n.1460-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.1390-2A>T n.1167-20730A>T n.1388-2A>T n.1382-2A>T | dbSNP ExAC |
| 13 | g.100309832G>A | CA388695743 | PCCA | c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.944+36486G>A c.1231-1G>A c.945-20729G>A c.1014-1G>A c.*914-20729G>A (n.*914-20729G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.31+16578G>A (n.31+16578G>A) c.129-1G>A n.1455-1G>A c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) n.1544-1G>A n.1466-1G>A n.1460-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.1390-1G>A n.1167-20729G>A n.1388-1G>A n.1382-1G>A | |
| 13 | g.100309832G>C | CA388695744 | PCCA | c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.944+36486G>C c.1231-1G>C c.945-20729G>C c.1014-1G>C c.*914-20729G>C (n.*914-20729G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.31+16578G>C (n.31+16578G>C) c.129-1G>C n.1455-1G>C c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) n.1544-1G>C n.1466-1G>C n.1460-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.1390-1G>C n.1167-20729G>C n.1388-1G>C n.1382-1G>C | |
| 13 | g.100309832G>T | CA388695745 | PCCA | c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.944+36486G>T c.1231-1G>T c.945-20729G>T c.1014-1G>T c.*914-20729G>T (n.*914-20729G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.31+16578G>T (n.31+16578G>T) c.129-1G>T n.1455-1G>T c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) n.1544-1G>T n.1466-1G>T n.1460-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.1390-1G>T n.1167-20729G>T n.1388-1G>T n.1382-1G>T | |
| 13 | g.100309833C>A | CA388695746 | PCCA | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.944+36487C>A c.1231C>A c.945-20728C>A c.1014C>A c.*914-20728C>A (n.*914-20728C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.31+16579C>A (n.31+16579C>A) c.129C>A n.1455C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.1544C>A n.1466C>A n.1460C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.1390C>A n.1167-20728C>A n.1388C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309833C>G | CA388695747 | PCCA | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.944+36487C>G c.1231C>G c.945-20728C>G c.1014C>G c.*914-20728C>G (n.*914-20728C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.31+16579C>G (n.31+16579C>G) c.129C>G n.1455C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.1544C>G n.1466C>G n.1460C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1390C>G n.1167-20728C>G n.1388C>G n.1382C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309833C>T | CA484746613 | PCCA | c.1354C>T (p.Leu452=) c.944+36487C>T c.1231C>T c.945-20728C>T c.1014C>T c.*914-20728C>T (n.*914-20728C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) c.31+16579C>T (n.31+16579C>T) c.129C>T n.1455C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.409C>T (p.Leu137=) c.265C>T (p.Leu89=) n.1544C>T n.1466C>T n.1460C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.1390C>T n.1167-20728C>T n.1388C>T n.1382C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309834T>A | CA388695748 | PCCA | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.944+36488T>A c.1232T>A c.945-20727T>A c.1015T>A c.*914-20727T>A (n.*914-20727T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.31+16580T>A (n.31+16580T>A) c.130T>A n.1456T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.1545T>A n.1467T>A n.1461T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1391T>A n.1167-20727T>A n.1389T>A n.1383T>A | |
| 13 | g.100309834T>C | CA388695749 | PCCA | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.944+36488T>C c.1232T>C c.945-20727T>C c.1015T>C c.*914-20727T>C (n.*914-20727T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.31+16580T>C (n.31+16580T>C) c.130T>C n.1456T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1545T>C n.1467T>C n.1461T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1391T>C n.1167-20727T>C n.1389T>C n.1383T>C | |
| 13 | g.100309834T>G | CA388695750 | PCCA | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.944+36488T>G c.1232T>G c.945-20727T>G c.1015T>G c.*914-20727T>G (n.*914-20727T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.31+16580T>G (n.31+16580T>G) c.130T>G n.1456T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.1545T>G n.1467T>G n.1461T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1391T>G n.1167-20727T>G n.1389T>G n.1383T>G | |
| 13 | g.100309835A>C | CA484746615 | PCCA | c.1356A>C (p.Leu452=) c.944+36489A>C c.1233A>C c.945-20726A>C c.1016A>C c.*914-20726A>C (n.*914-20726A>C) c.1278A>C (p.Leu426=) c.31+16581A>C (n.31+16581A>C) c.131A>C n.1457A>C c.1212A>C (p.Leu404=) c.1134A>C (p.Leu378=) c.411A>C (p.Leu137=) c.267A>C (p.Leu89=) n.1546A>C n.1468A>C n.1462A>C c.1257A>C (p.Leu419=) n.1392A>C n.1167-20726A>C n.1390A>C n.1384A>C | |
| 13 | g.100309835A>G | CA484746616 | PCCA | c.1356A>G (p.Leu452=) c.944+36489A>G c.1233A>G c.945-20726A>G c.1016A>G c.*914-20726A>G (n.*914-20726A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.31+16581A>G (n.31+16581A>G) c.131A>G n.1457A>G c.1212A>G (p.Leu404=) c.1134A>G (p.Leu378=) c.411A>G (p.Leu137=) c.267A>G (p.Leu89=) n.1546A>G n.1468A>G n.1462A>G c.1257A>G (p.Leu419=) n.1392A>G n.1167-20726A>G n.1390A>G n.1384A>G | ClinVar |
| 13 | g.100309835A>T | CA484746618 | PCCA | c.1356A>T (p.Leu452=) c.944+36489A>T c.1233A>T c.945-20726A>T c.1016A>T c.*914-20726A>T (n.*914-20726A>T) c.1278A>T (p.Leu426=) c.31+16581A>T (n.31+16581A>T) c.131A>T n.1457A>T c.1212A>T (p.Leu404=) c.1134A>T (p.Leu378=) c.411A>T (p.Leu137=) c.267A>T (p.Leu89=) n.1546A>T n.1468A>T n.1462A>T c.1257A>T (p.Leu419=) n.1392A>T n.1167-20726A>T n.1390A>T n.1384A>T | |
| 13 | g.100309836A= | CA2114030291 | PCCA | c.1357A= (p.Ile453=) c.944+36490A= c.1234A= c.945-20725A= c.1017A= c.*914-20725A= (n.*914-20725A=) c.1279A= (p.Ile427=) c.31+16582A= (n.31+16582A=) c.132A= n.1458A= c.1213A= (p.Ile405=) c.1135A= (p.Ile379=) c.412A= (p.Ile138=) c.268A= (p.Ile90=) n.1547A= n.1469A= n.1463A= c.1258A= (p.Ile420=) n.1393A= n.1167-20725A= n.1391A= n.1385A= | |
| 13 | g.100309836A>C | CA388695751 | PCCA | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.944+36490A>C c.1234A>C c.945-20725A>C c.1017A>C c.*914-20725A>C (n.*914-20725A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.31+16582A>C (n.31+16582A>C) c.132A>C n.1458A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1547A>C n.1469A>C n.1463A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1393A>C n.1167-20725A>C n.1391A>C n.1385A>C | |
| 13 | g.100309836A>G | CA388695752 | PCCA | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.944+36490A>G c.1234A>G c.945-20725A>G c.1017A>G c.*914-20725A>G (n.*914-20725A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.31+16582A>G (n.31+16582A>G) c.132A>G n.1458A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.1547A>G n.1469A>G n.1463A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1393A>G n.1167-20725A>G n.1391A>G n.1385A>G | dbSNP |
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| 13 | g.100309838C>A | CA484746619 | PCCA | c.1359C>A (p.Ile453=) c.944+36492C>A c.1236C>A c.945-20723C>A c.1019C>A c.*914-20723C>A (n.*914-20723C>A) c.1281C>A (p.Ile427=) c.31+16584C>A (n.31+16584C>A) c.134C>A n.1460C>A c.1215C>A (p.Ile405=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.414C>A (p.Ile138=) c.270C>A (p.Ile90=) n.1549C>A n.1471C>A n.1465C>A c.1260C>A (p.Ile420=) n.1395C>A n.1167-20723C>A n.1393C>A n.1387C>A | |
| 13 | g.100309838C>G | CA388695757 | PCCA | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.944+36492C>G c.1236C>G c.945-20723C>G c.1019C>G c.*914-20723C>G (n.*914-20723C>G) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.31+16584C>G (n.31+16584C>G) c.134C>G n.1460C>G c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.414C>G (p.Ile138Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.1549C>G n.1471C>G n.1465C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1395C>G n.1167-20723C>G n.1393C>G n.1387C>G | |
| 13 | g.100309838C>T | CA484746620 | PCCA | c.1359C>T (p.Ile453=) c.944+36492C>T c.1236C>T c.945-20723C>T c.1019C>T c.*914-20723C>T (n.*914-20723C>T) c.1281C>T (p.Ile427=) c.31+16584C>T (n.31+16584C>T) c.134C>T n.1460C>T c.1215C>T (p.Ile405=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.414C>T (p.Ile138=) c.270C>T (p.Ile90=) n.1549C>T n.1471C>T n.1465C>T c.1260C>T (p.Ile420=) n.1395C>T n.1167-20723C>T n.1393C>T n.1387C>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309839A>C | CA388695758 | PCCA | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.944+36493A>C c.1237A>C c.945-20722A>C c.1020A>C c.*914-20722A>C (n.*914-20722A>C) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.31+16585A>C (n.31+16585A>C) c.135A>C n.1461A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1550A>C n.1472A>C n.1466A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1396A>C n.1167-20722A>C n.1394A>C n.1388A>C | |
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| 13 | g.100309840C>A | CA388695763 | PCCA | c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.944+36494C>A c.1238C>A c.945-20721C>A c.1021C>A c.*914-20721C>A (n.*914-20721C>A) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.31+16586C>A (n.31+16586C>A) c.136C>A n.1462C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.1551C>A n.1473C>A n.1467C>A c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1397C>A n.1167-20721C>A n.1395C>A n.1389C>A |