UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100309732_100309807del | CA2623559556 | PCCA | c.1354-101_1354-26del (n.1354-101_1354-26del) c.944+36386_944+36461del c.1231-101_1231-26del c.945-20829_945-20754del c.1014-101_1014-26del c.*914-20829_*914-20754del (n.*914-20829_*914-20754del) c.1276-101_1276-26del (n.1276-101_1276-26del) c.31+16478_31+16553del (n.31+16478_31+16553del) c.129-101_129-26del n.1455-101_1455-26del c.1210-101_1210-26del (n.1210-101_1210-26del) c.1132-101_1132-26del (n.1132-101_1132-26del) c.409-101_409-26del (n.409-101_409-26del) c.265-101_265-26del (n.265-101_265-26del) n.1544-101_1544-26del n.1466-101_1466-26del n.1460-101_1460-26del c.1255-101_1255-26del (n.1255-101_1255-26del) n.1390-101_1390-26del n.1167-20829_1167-20754del n.1388-101_1388-26del n.1382-101_1382-26del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309806_100309807del | CA2575446757 | PCCA | c.1354-27_1354-26del (n.1354-27_1354-26del) c.944+36460_944+36461del c.1231-27_1231-26del c.945-20755_945-20754del c.1014-27_1014-26del c.*914-20755_*914-20754del (n.*914-20755_*914-20754del) c.1276-27_1276-26del (n.1276-27_1276-26del) c.31+16552_31+16553del (n.31+16552_31+16553del) c.129-27_129-26del n.1455-27_1455-26del c.1210-27_1210-26del (n.1210-27_1210-26del) c.1132-27_1132-26del (n.1132-27_1132-26del) c.409-27_409-26del (n.409-27_409-26del) c.265-27_265-26del (n.265-27_265-26del) n.1544-27_1544-26del n.1466-27_1466-26del n.1460-27_1460-26del c.1255-27_1255-26del (n.1255-27_1255-26del) n.1390-27_1390-26del n.1167-20755_1167-20754del n.1388-27_1388-26del n.1382-27_1382-26del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309807T>A | CA612004529 | PCCA | c.1354-26T>A (n.1354-26T>A) c.944+36461T>A c.1231-26T>A c.945-20754T>A c.1014-26T>A c.*914-20754T>A (n.*914-20754T>A) c.1276-26T>A (n.1276-26T>A) c.31+16553T>A (n.31+16553T>A) c.129-26T>A n.1455-26T>A c.1210-26T>A (n.1210-26T>A) c.1132-26T>A (n.1132-26T>A) c.409-26T>A (n.409-26T>A) c.265-26T>A (n.265-26T>A) n.1544-26T>A n.1466-26T>A n.1460-26T>A c.1255-26T>A (n.1255-26T>A) n.1390-26T>A n.1167-20754T>A n.1388-26T>A n.1382-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309807T>C | CA2575446758 | PCCA | c.1354-26T>C (n.1354-26T>C) c.944+36461T>C c.1231-26T>C c.945-20754T>C c.1014-26T>C c.*914-20754T>C (n.*914-20754T>C) c.1276-26T>C (n.1276-26T>C) c.31+16553T>C (n.31+16553T>C) c.129-26T>C n.1455-26T>C c.1210-26T>C (n.1210-26T>C) c.1132-26T>C (n.1132-26T>C) c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.265-26T>C (n.265-26T>C) n.1544-26T>C n.1466-26T>C n.1460-26T>C c.1255-26T>C (n.1255-26T>C) n.1390-26T>C n.1167-20754T>C n.1388-26T>C n.1382-26T>C | |
| 13 | g.100309807T= | CA2114030279 | PCCA | c.1354-26T= (n.1354-26T=) c.944+36461T= c.1231-26T= c.945-20754T= c.1014-26T= c.*914-20754T= (n.*914-20754T=) c.1276-26T= (n.1276-26T=) c.31+16553T= (n.31+16553T=) c.129-26T= n.1455-26T= c.1210-26T= (n.1210-26T=) c.1132-26T= (n.1132-26T=) c.409-26T= (n.409-26T=) c.265-26T= (n.265-26T=) n.1544-26T= n.1466-26T= n.1460-26T= c.1255-26T= (n.1255-26T=) n.1390-26T= n.1167-20754T= n.1388-26T= n.1382-26T= | |
| 13 | g.100309808G>A | CA612004530 | PCCA | c.1354-25G>A (n.1354-25G>A) c.944+36462G>A c.1231-25G>A c.945-20753G>A c.1014-25G>A c.*914-20753G>A (n.*914-20753G>A) c.1276-25G>A (n.1276-25G>A) c.31+16554G>A (n.31+16554G>A) c.129-25G>A n.1455-25G>A c.1210-25G>A (n.1210-25G>A) c.1132-25G>A (n.1132-25G>A) c.409-25G>A (n.409-25G>A) c.265-25G>A (n.265-25G>A) n.1544-25G>A n.1466-25G>A n.1460-25G>A c.1255-25G>A (n.1255-25G>A) n.1390-25G>A n.1167-20753G>A n.1388-25G>A n.1382-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309808G= | CA2114030280 | PCCA | c.1354-25G= (n.1354-25G=) c.944+36462G= c.1231-25G= c.945-20753G= c.1014-25G= c.*914-20753G= (n.*914-20753G=) c.1276-25G= (n.1276-25G=) c.31+16554G= (n.31+16554G=) c.129-25G= n.1455-25G= c.1210-25G= (n.1210-25G=) c.1132-25G= (n.1132-25G=) c.409-25G= (n.409-25G=) c.265-25G= (n.265-25G=) n.1544-25G= n.1466-25G= n.1460-25G= c.1255-25G= (n.1255-25G=) n.1390-25G= n.1167-20753G= n.1388-25G= n.1382-25G= | |
| 13 | g.100309808G>T | CA255988198 | PCCA | c.1354-25G>T (n.1354-25G>T) c.944+36462G>T c.1231-25G>T c.945-20753G>T c.1014-25G>T c.*914-20753G>T (n.*914-20753G>T) c.1276-25G>T (n.1276-25G>T) c.31+16554G>T (n.31+16554G>T) c.129-25G>T n.1455-25G>T c.1210-25G>T (n.1210-25G>T) c.1132-25G>T (n.1132-25G>T) c.409-25G>T (n.409-25G>T) c.265-25G>T (n.265-25G>T) n.1544-25G>T n.1466-25G>T n.1460-25G>T c.1255-25G>T (n.1255-25G>T) n.1390-25G>T n.1167-20753G>T n.1388-25G>T n.1382-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100309809G>A | CA655543447 | PCCA | c.1354-24G>A (n.1354-24G>A) c.944+36463G>A c.1231-24G>A c.945-20752G>A c.1014-24G>A c.*914-20752G>A (n.*914-20752G>A) c.1276-24G>A (n.1276-24G>A) c.31+16555G>A (n.31+16555G>A) c.129-24G>A n.1455-24G>A c.1210-24G>A (n.1210-24G>A) c.1132-24G>A (n.1132-24G>A) c.409-24G>A (n.409-24G>A) c.265-24G>A (n.265-24G>A) n.1544-24G>A n.1466-24G>A n.1460-24G>A c.1255-24G>A (n.1255-24G>A) n.1390-24G>A n.1167-20752G>A n.1388-24G>A n.1382-24G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100309809G>T | CA2623559601 | PCCA | c.1354-24G>T (n.1354-24G>T) c.944+36463G>T c.1231-24G>T c.945-20752G>T c.1014-24G>T c.*914-20752G>T (n.*914-20752G>T) c.1276-24G>T (n.1276-24G>T) c.31+16555G>T (n.31+16555G>T) c.129-24G>T n.1455-24G>T c.1210-24G>T (n.1210-24G>T) c.1132-24G>T (n.1132-24G>T) c.409-24G>T (n.409-24G>T) c.265-24G>T (n.265-24G>T) n.1544-24G>T n.1466-24G>T n.1460-24G>T c.1255-24G>T (n.1255-24G>T) n.1390-24G>T n.1167-20752G>T n.1388-24G>T n.1382-24G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309810G>A | CA7033629 | PCCA | c.1354-23G>A (n.1354-23G>A) c.944+36464G>A c.1231-23G>A c.945-20751G>A c.1014-23G>A c.*914-20751G>A (n.*914-20751G>A) c.1276-23G>A (n.1276-23G>A) c.31+16556G>A (n.31+16556G>A) c.129-23G>A n.1455-23G>A c.1210-23G>A (n.1210-23G>A) c.1132-23G>A (n.1132-23G>A) c.409-23G>A (n.409-23G>A) c.265-23G>A (n.265-23G>A) n.1544-23G>A n.1466-23G>A n.1460-23G>A c.1255-23G>A (n.1255-23G>A) n.1390-23G>A n.1167-20751G>A n.1388-23G>A n.1382-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309810G= | CA2114030281 | PCCA | c.1354-23G= (n.1354-23G=) c.944+36464G= c.1231-23G= c.945-20751G= c.1014-23G= c.*914-20751G= (n.*914-20751G=) c.1276-23G= (n.1276-23G=) c.31+16556G= (n.31+16556G=) c.129-23G= n.1455-23G= c.1210-23G= (n.1210-23G=) c.1132-23G= (n.1132-23G=) c.409-23G= (n.409-23G=) c.265-23G= (n.265-23G=) n.1544-23G= n.1466-23G= n.1460-23G= c.1255-23G= (n.1255-23G=) n.1390-23G= n.1167-20751G= n.1388-23G= n.1382-23G= | |
| 13 | g.100309810G>T | CA2623559602 | PCCA | c.1354-23G>T (n.1354-23G>T) c.944+36464G>T c.1231-23G>T c.945-20751G>T c.1014-23G>T c.*914-20751G>T (n.*914-20751G>T) c.1276-23G>T (n.1276-23G>T) c.31+16556G>T (n.31+16556G>T) c.129-23G>T n.1455-23G>T c.1210-23G>T (n.1210-23G>T) c.1132-23G>T (n.1132-23G>T) c.409-23G>T (n.409-23G>T) c.265-23G>T (n.265-23G>T) n.1544-23G>T n.1466-23G>T n.1460-23G>T c.1255-23G>T (n.1255-23G>T) n.1390-23G>T n.1167-20751G>T n.1388-23G>T n.1382-23G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309811T>C | CA2623559605 | PCCA | c.1354-22T>C (n.1354-22T>C) c.944+36465T>C c.1231-22T>C c.945-20750T>C c.1014-22T>C c.*914-20750T>C (n.*914-20750T>C) c.1276-22T>C (n.1276-22T>C) c.31+16557T>C (n.31+16557T>C) c.129-22T>C n.1455-22T>C c.1210-22T>C (n.1210-22T>C) c.1132-22T>C (n.1132-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.265-22T>C (n.265-22T>C) n.1544-22T>C n.1466-22T>C n.1460-22T>C c.1255-22T>C (n.1255-22T>C) n.1390-22T>C n.1167-20750T>C n.1388-22T>C n.1382-22T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309811T>G | CA2623559606 | PCCA | c.1354-22T>G (n.1354-22T>G) c.944+36465T>G c.1231-22T>G c.945-20750T>G c.1014-22T>G c.*914-20750T>G (n.*914-20750T>G) c.1276-22T>G (n.1276-22T>G) c.31+16557T>G (n.31+16557T>G) c.129-22T>G n.1455-22T>G c.1210-22T>G (n.1210-22T>G) c.1132-22T>G (n.1132-22T>G) c.409-22T>G (n.409-22T>G) c.265-22T>G (n.265-22T>G) n.1544-22T>G n.1466-22T>G n.1460-22T>G c.1255-22T>G (n.1255-22T>G) n.1390-22T>G n.1167-20750T>G n.1388-22T>G n.1382-22T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309816dup | CA2623559603 | PCCA | c.1354-17dup (n.1354-17dup) c.944+36470dup c.1231-17dup c.945-20745dup c.1014-17dup c.*914-20745dup (n.*914-20745dup) c.1276-17dup (n.1276-17dup) c.31+16562dup (n.31+16562dup) c.129-17dup n.1455-17dup c.1210-17dup (n.1210-17dup) c.1132-17dup (n.1132-17dup) c.409-17dup (n.409-17dup) c.265-17dup (n.265-17dup) n.1544-17dup n.1466-17dup n.1460-17dup c.1255-17dup (n.1255-17dup) n.1390-17dup n.1167-20745dup n.1388-17dup n.1382-17dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309816del | CA2623559604 | PCCA | c.1354-17del (n.1354-17del) c.944+36470del c.1231-17del c.945-20745del c.1014-17del c.*914-20745del (n.*914-20745del) c.1276-17del (n.1276-17del) c.31+16562del (n.31+16562del) c.129-17del n.1455-17del c.1210-17del (n.1210-17del) c.1132-17del (n.1132-17del) c.409-17del (n.409-17del) c.265-17del (n.265-17del) n.1544-17del n.1466-17del n.1460-17del c.1255-17del (n.1255-17del) n.1390-17del n.1167-20745del n.1388-17del n.1382-17del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309813_100309816del | CA2580086992 | PCCA | c.1354-20_1354-17del (n.1354-20_1354-17del) c.944+36467_944+36470del c.1231-20_1231-17del c.945-20748_945-20745del c.1014-20_1014-17del c.*914-20748_*914-20745del (n.*914-20748_*914-20745del) c.1276-20_1276-17del (n.1276-20_1276-17del) c.31+16559_31+16562del (n.31+16559_31+16562del) c.129-20_129-17del n.1455-20_1455-17del c.1210-20_1210-17del (n.1210-20_1210-17del) c.1132-20_1132-17del (n.1132-20_1132-17del) c.409-20_409-17del (n.409-20_409-17del) c.265-20_265-17del (n.265-20_265-17del) n.1544-20_1544-17del n.1466-20_1466-17del n.1460-20_1460-17del c.1255-20_1255-17del (n.1255-20_1255-17del) n.1390-20_1390-17del n.1167-20748_1167-20745del n.1388-20_1388-17del n.1382-20_1382-17del | ClinVar |
| 13 | g.100309816T>C | CA2623559607 | PCCA | c.1354-17T>C (n.1354-17T>C) c.944+36470T>C c.1231-17T>C c.945-20745T>C c.1014-17T>C c.*914-20745T>C (n.*914-20745T>C) c.1276-17T>C (n.1276-17T>C) c.31+16562T>C (n.31+16562T>C) c.129-17T>C n.1455-17T>C c.1210-17T>C (n.1210-17T>C) c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) c.265-17T>C (n.265-17T>C) n.1544-17T>C n.1466-17T>C n.1460-17T>C c.1255-17T>C (n.1255-17T>C) n.1390-17T>C n.1167-20745T>C n.1388-17T>C n.1382-17T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309816T>G | CA694228306 | PCCA | c.1354-17T>G (n.1354-17T>G) c.944+36470T>G c.1231-17T>G c.945-20745T>G c.1014-17T>G c.*914-20745T>G (n.*914-20745T>G) c.1276-17T>G (n.1276-17T>G) c.31+16562T>G (n.31+16562T>G) c.129-17T>G n.1455-17T>G c.1210-17T>G (n.1210-17T>G) c.1132-17T>G (n.1132-17T>G) c.409-17T>G (n.409-17T>G) c.265-17T>G (n.265-17T>G) n.1544-17T>G n.1466-17T>G n.1460-17T>G c.1255-17T>G (n.1255-17T>G) n.1390-17T>G n.1167-20745T>G n.1388-17T>G n.1382-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309816T= | CA2114030282 | PCCA | c.1354-17T= (n.1354-17T=) c.944+36470T= c.1231-17T= c.945-20745T= c.1014-17T= c.*914-20745T= (n.*914-20745T=) c.1276-17T= (n.1276-17T=) c.31+16562T= (n.31+16562T=) c.129-17T= n.1455-17T= c.1210-17T= (n.1210-17T=) c.1132-17T= (n.1132-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) c.265-17T= (n.265-17T=) n.1544-17T= n.1466-17T= n.1460-17T= c.1255-17T= (n.1255-17T=) n.1390-17T= n.1167-20745T= n.1388-17T= n.1382-17T= | |
| 13 | g.100309817G= | CA2114030283 | PCCA | c.1354-16G= (n.1354-16G=) c.944+36471G= c.1231-16G= c.945-20744G= c.1014-16G= c.*914-20744G= (n.*914-20744G=) c.1276-16G= (n.1276-16G=) c.31+16563G= (n.31+16563G=) c.129-16G= n.1455-16G= c.1210-16G= (n.1210-16G=) c.1132-16G= (n.1132-16G=) c.409-16G= (n.409-16G=) c.265-16G= (n.265-16G=) n.1544-16G= n.1466-16G= n.1460-16G= c.1255-16G= (n.1255-16G=) n.1390-16G= n.1167-20744G= n.1388-16G= n.1382-16G= | |
| 13 | g.100309817G>T | CA612004538 | PCCA | c.1354-16G>T (n.1354-16G>T) c.944+36471G>T c.1231-16G>T c.945-20744G>T c.1014-16G>T c.*914-20744G>T (n.*914-20744G>T) c.1276-16G>T (n.1276-16G>T) c.31+16563G>T (n.31+16563G>T) c.129-16G>T n.1455-16G>T c.1210-16G>T (n.1210-16G>T) c.1132-16G>T (n.1132-16G>T) c.409-16G>T (n.409-16G>T) c.265-16G>T (n.265-16G>T) n.1544-16G>T n.1466-16G>T n.1460-16G>T c.1255-16G>T (n.1255-16G>T) n.1390-16G>T n.1167-20744G>T n.1388-16G>T n.1382-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309818_100309822delinsTTTGC | CA2114030284 | PCCA | c.1354-15_1354-11delinsTTTGC (n.1354-15_1354-11delinsTTTGC) c.944+36472_944+36476delinsTTTGC c.1231-15_1231-11delinsTTTGC c.945-20743_945-20739delinsTTTGC c.1014-15_1014-11delinsTTTGC c.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC (n.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC) c.1276-15_1276-11delinsTTTGC (n.1276-15_1276-11delinsTTTGC) c.31+16564_31+16568delinsTTTGC (n.31+16564_31+16568delinsTTTGC) c.129-15_129-11delinsTTTGC n.1455-15_1455-11delinsTTTGC c.1210-15_1210-11delinsTTTGC (n.1210-15_1210-11delinsTTTGC) c.1132-15_1132-11delinsTTTGC (n.1132-15_1132-11delinsTTTGC) c.409-15_409-11delinsTTTGC (n.409-15_409-11delinsTTTGC) c.265-15_265-11delinsTTTGC (n.265-15_265-11delinsTTTGC) n.1544-15_1544-11delinsTTTGC n.1466-15_1466-11delinsTTTGC n.1460-15_1460-11delinsTTTGC c.1255-15_1255-11delinsTTTGC (n.1255-15_1255-11delinsTTTGC) n.1390-15_1390-11delinsTTTGC n.1167-20743_1167-20739delinsTTTGC n.1388-15_1388-11delinsTTTGC n.1382-15_1382-11delinsTTTGC | |
| 13 | g.100309819T>G | CA7033630 | PCCA | c.1354-14T>G (n.1354-14T>G) c.944+36473T>G c.1231-14T>G c.945-20742T>G c.1014-14T>G c.*914-20742T>G (n.*914-20742T>G) c.1276-14T>G (n.1276-14T>G) c.31+16565T>G (n.31+16565T>G) c.129-14T>G n.1455-14T>G c.1210-14T>G (n.1210-14T>G) c.1132-14T>G (n.1132-14T>G) c.409-14T>G (n.409-14T>G) c.265-14T>G (n.265-14T>G) n.1544-14T>G n.1466-14T>G n.1460-14T>G c.1255-14T>G (n.1255-14T>G) n.1390-14T>G n.1167-20742T>G n.1388-14T>G n.1382-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100309819T= | CA2114030285 | PCCA | c.1354-14T= (n.1354-14T=) c.944+36473T= c.1231-14T= c.945-20742T= c.1014-14T= c.*914-20742T= (n.*914-20742T=) c.1276-14T= (n.1276-14T=) c.31+16565T= (n.31+16565T=) c.129-14T= n.1455-14T= c.1210-14T= (n.1210-14T=) c.1132-14T= (n.1132-14T=) c.409-14T= (n.409-14T=) c.265-14T= (n.265-14T=) n.1544-14T= n.1466-14T= n.1460-14T= c.1255-14T= (n.1255-14T=) n.1390-14T= n.1167-20742T= n.1388-14T= n.1382-14T= | |
| 13 | g.100309822_100309825del | CA694228313 | PCCA | c.1354-11_1354-8del (n.1354-11_1354-8del) c.944+36476_944+36479del c.1231-11_1231-8del c.945-20739_945-20736del c.1014-11_1014-8del c.*914-20739_*914-20736del (n.*914-20739_*914-20736del) c.1276-11_1276-8del (n.1276-11_1276-8del) c.31+16568_31+16571del (n.31+16568_31+16571del) c.129-11_129-8del n.1455-11_1455-8del c.1210-11_1210-8del (n.1210-11_1210-8del) c.1132-11_1132-8del (n.1132-11_1132-8del) c.409-11_409-8del (n.409-11_409-8del) c.265-11_265-8del (n.265-11_265-8del) n.1544-11_1544-8del n.1466-11_1466-8del n.1460-11_1460-8del c.1255-11_1255-8del (n.1255-11_1255-8del) n.1390-11_1390-8del n.1167-20739_1167-20736del n.1388-11_1388-8del n.1382-11_1382-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309820T>C | CA2697551952 | PCCA | c.1354-13T>C (n.1354-13T>C) c.944+36474T>C c.1231-13T>C c.945-20741T>C c.1014-13T>C c.*914-20741T>C (n.*914-20741T>C) c.1276-13T>C (n.1276-13T>C) c.31+16566T>C (n.31+16566T>C) c.129-13T>C n.1455-13T>C c.1210-13T>C (n.1210-13T>C) c.1132-13T>C (n.1132-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.265-13T>C (n.265-13T>C) n.1544-13T>C n.1466-13T>C n.1460-13T>C c.1255-13T>C (n.1255-13T>C) n.1390-13T>C n.1167-20741T>C n.1388-13T>C n.1382-13T>C | ClinVar |
| 13 | g.100309821G>C | CA2537318486 | PCCA | c.1354-12G>C (n.1354-12G>C) c.944+36475G>C c.1231-12G>C c.945-20740G>C c.1014-12G>C c.*914-20740G>C (n.*914-20740G>C) c.1276-12G>C (n.1276-12G>C) c.31+16567G>C (n.31+16567G>C) c.129-12G>C n.1455-12G>C c.1210-12G>C (n.1210-12G>C) c.1132-12G>C (n.1132-12G>C) c.409-12G>C (n.409-12G>C) c.265-12G>C (n.265-12G>C) n.1544-12G>C n.1466-12G>C n.1460-12G>C c.1255-12G>C (n.1255-12G>C) n.1390-12G>C n.1167-20740G>C n.1388-12G>C n.1382-12G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309821G= | CA2114030286 | PCCA | c.1354-12G= (n.1354-12G=) c.944+36475G= c.1231-12G= c.945-20740G= c.1014-12G= c.*914-20740G= (n.*914-20740G=) c.1276-12G= (n.1276-12G=) c.31+16567G= (n.31+16567G=) c.129-12G= n.1455-12G= c.1210-12G= (n.1210-12G=) c.1132-12G= (n.1132-12G=) c.409-12G= (n.409-12G=) c.265-12G= (n.265-12G=) n.1544-12G= n.1466-12G= n.1460-12G= c.1255-12G= (n.1255-12G=) n.1390-12G= n.1167-20740G= n.1388-12G= n.1382-12G= | |
| 13 | g.100309821G>T | CA612004543 | PCCA | c.1354-12G>T (n.1354-12G>T) c.944+36475G>T c.1231-12G>T c.945-20740G>T c.1014-12G>T c.*914-20740G>T (n.*914-20740G>T) c.1276-12G>T (n.1276-12G>T) c.31+16567G>T (n.31+16567G>T) c.129-12G>T n.1455-12G>T c.1210-12G>T (n.1210-12G>T) c.1132-12G>T (n.1132-12G>T) c.409-12G>T (n.409-12G>T) c.265-12G>T (n.265-12G>T) n.1544-12G>T n.1466-12G>T n.1460-12G>T c.1255-12G>T (n.1255-12G>T) n.1390-12G>T n.1167-20740G>T n.1388-12G>T n.1382-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309822C>A | CA2623559608 | PCCA | c.1354-11C>A (n.1354-11C>A) c.944+36476C>A c.1231-11C>A c.945-20739C>A c.1014-11C>A c.*914-20739C>A (n.*914-20739C>A) c.1276-11C>A (n.1276-11C>A) c.31+16568C>A (n.31+16568C>A) c.129-11C>A n.1455-11C>A c.1210-11C>A (n.1210-11C>A) c.1132-11C>A (n.1132-11C>A) c.409-11C>A (n.409-11C>A) c.265-11C>A (n.265-11C>A) n.1544-11C>A n.1466-11C>A n.1460-11C>A c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) n.1390-11C>A n.1167-20739C>A n.1388-11C>A n.1382-11C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309822C= | CA2114030287 | PCCA | c.1354-11C= (n.1354-11C=) c.944+36476C= c.1231-11C= c.945-20739C= c.1014-11C= c.*914-20739C= (n.*914-20739C=) c.1276-11C= (n.1276-11C=) c.31+16568C= (n.31+16568C=) c.129-11C= n.1455-11C= c.1210-11C= (n.1210-11C=) c.1132-11C= (n.1132-11C=) c.409-11C= (n.409-11C=) c.265-11C= (n.265-11C=) n.1544-11C= n.1466-11C= n.1460-11C= c.1255-11C= (n.1255-11C=) n.1390-11C= n.1167-20739C= n.1388-11C= n.1382-11C= | |
| 13 | g.100309822C>T | CA612004544 | PCCA | c.1354-11C>T (n.1354-11C>T) c.944+36476C>T c.1231-11C>T c.945-20739C>T c.1014-11C>T c.*914-20739C>T (n.*914-20739C>T) c.1276-11C>T (n.1276-11C>T) c.31+16568C>T (n.31+16568C>T) c.129-11C>T n.1455-11C>T c.1210-11C>T (n.1210-11C>T) c.1132-11C>T (n.1132-11C>T) c.409-11C>T (n.409-11C>T) c.265-11C>T (n.265-11C>T) n.1544-11C>T n.1466-11C>T n.1460-11C>T c.1255-11C>T (n.1255-11C>T) n.1390-11C>T n.1167-20739C>T n.1388-11C>T n.1382-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309823T>C | CA7033631 | PCCA | c.1354-10T>C (n.1354-10T>C) c.944+36477T>C c.1231-10T>C c.945-20738T>C c.1014-10T>C c.*914-20738T>C (n.*914-20738T>C) c.1276-10T>C (n.1276-10T>C) c.31+16569T>C (n.31+16569T>C) c.129-10T>C n.1455-10T>C c.1210-10T>C (n.1210-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) c.409-10T>C (n.409-10T>C) c.265-10T>C (n.265-10T>C) n.1544-10T>C n.1466-10T>C n.1460-10T>C c.1255-10T>C (n.1255-10T>C) n.1390-10T>C n.1167-20738T>C n.1388-10T>C n.1382-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309823T= | CA2114030288 | PCCA | c.1354-10T= (n.1354-10T=) c.944+36477T= c.1231-10T= c.945-20738T= c.1014-10T= c.*914-20738T= (n.*914-20738T=) c.1276-10T= (n.1276-10T=) c.31+16569T= (n.31+16569T=) c.129-10T= n.1455-10T= c.1210-10T= (n.1210-10T=) c.1132-10T= (n.1132-10T=) c.409-10T= (n.409-10T=) c.265-10T= (n.265-10T=) n.1544-10T= n.1466-10T= n.1460-10T= c.1255-10T= (n.1255-10T=) n.1390-10T= n.1167-20738T= n.1388-10T= n.1382-10T= | |
| 13 | g.100309825G>C | CA959486030 | PCCA | c.1354-8G>C (n.1354-8G>C) c.944+36479G>C c.1231-8G>C c.945-20736G>C c.1014-8G>C c.*914-20736G>C (n.*914-20736G>C) c.1276-8G>C (n.1276-8G>C) c.31+16571G>C (n.31+16571G>C) c.129-8G>C n.1455-8G>C c.1210-8G>C (n.1210-8G>C) c.1132-8G>C (n.1132-8G>C) c.409-8G>C (n.409-8G>C) c.265-8G>C (n.265-8G>C) n.1544-8G>C n.1466-8G>C n.1460-8G>C c.1255-8G>C (n.1255-8G>C) n.1390-8G>C n.1167-20736G>C n.1388-8G>C n.1382-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309825G= | CA2114030289 | PCCA | c.1354-8G= (n.1354-8G=) c.944+36479G= c.1231-8G= c.945-20736G= c.1014-8G= c.*914-20736G= (n.*914-20736G=) c.1276-8G= (n.1276-8G=) c.31+16571G= (n.31+16571G=) c.129-8G= n.1455-8G= c.1210-8G= (n.1210-8G=) c.1132-8G= (n.1132-8G=) c.409-8G= (n.409-8G=) c.265-8G= (n.265-8G=) n.1544-8G= n.1466-8G= n.1460-8G= c.1255-8G= (n.1255-8G=) n.1390-8G= n.1167-20736G= n.1388-8G= n.1382-8G= | |
| 13 | g.100309825G>T | CA612004549 | PCCA | c.1354-8G>T (n.1354-8G>T) c.944+36479G>T c.1231-8G>T c.945-20736G>T c.1014-8G>T c.*914-20736G>T (n.*914-20736G>T) c.1276-8G>T (n.1276-8G>T) c.31+16571G>T (n.31+16571G>T) c.129-8G>T n.1455-8G>T c.1210-8G>T (n.1210-8G>T) c.1132-8G>T (n.1132-8G>T) c.409-8G>T (n.409-8G>T) c.265-8G>T (n.265-8G>T) n.1544-8G>T n.1466-8G>T n.1460-8G>T c.1255-8G>T (n.1255-8G>T) n.1390-8G>T n.1167-20736G>T n.1388-8G>T n.1382-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309826T>C | CA2623559610 | PCCA | c.1354-7T>C (n.1354-7T>C) c.944+36480T>C c.1231-7T>C c.945-20735T>C c.1014-7T>C c.*914-20735T>C (n.*914-20735T>C) c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.31+16572T>C (n.31+16572T>C) c.129-7T>C n.1455-7T>C c.1210-7T>C (n.1210-7T>C) c.1132-7T>C (n.1132-7T>C) c.409-7T>C (n.409-7T>C) c.265-7T>C (n.265-7T>C) n.1544-7T>C n.1466-7T>C n.1460-7T>C c.1255-7T>C (n.1255-7T>C) n.1390-7T>C n.1167-20735T>C n.1388-7T>C n.1382-7T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309830dup | CA2697551953 | PCCA | c.1354-3dup (n.1354-3dup) c.944+36484dup c.1231-3dup c.945-20731dup c.1014-3dup c.*914-20731dup (n.*914-20731dup) c.1276-3dup (n.1276-3dup) c.31+16576dup (n.31+16576dup) c.129-3dup n.1455-3dup c.1210-3dup (n.1210-3dup) c.1132-3dup (n.1132-3dup) c.409-3dup (n.409-3dup) c.265-3dup (n.265-3dup) n.1544-3dup n.1466-3dup n.1460-3dup c.1255-3dup (n.1255-3dup) n.1390-3dup n.1167-20731dup n.1388-3dup n.1382-3dup | ClinVar |
| 13 | g.100309830del | CA2623559609 | PCCA | c.1354-3del (n.1354-3del) c.944+36484del c.1231-3del c.945-20731del c.1014-3del c.*914-20731del (n.*914-20731del) c.1276-3del (n.1276-3del) c.31+16576del (n.31+16576del) c.129-3del n.1455-3del c.1210-3del (n.1210-3del) c.1132-3del (n.1132-3del) c.409-3del (n.409-3del) c.265-3del (n.265-3del) n.1544-3del n.1466-3del n.1460-3del c.1255-3del (n.1255-3del) n.1390-3del n.1167-20731del n.1388-3del n.1382-3del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309829T>G | CA2623559611 | PCCA | c.1354-4T>G (n.1354-4T>G) c.944+36483T>G c.1231-4T>G c.945-20732T>G c.1014-4T>G c.*914-20732T>G (n.*914-20732T>G) c.1276-4T>G (n.1276-4T>G) c.31+16575T>G (n.31+16575T>G) c.129-4T>G n.1455-4T>G c.1210-4T>G (n.1210-4T>G) c.1132-4T>G (n.1132-4T>G) c.409-4T>G (n.409-4T>G) c.265-4T>G (n.265-4T>G) n.1544-4T>G n.1466-4T>G n.1460-4T>G c.1255-4T>G (n.1255-4T>G) n.1390-4T>G n.1167-20732T>G n.1388-4T>G n.1382-4T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309830T>C | CA2623559612 | PCCA | c.1354-3T>C (n.1354-3T>C) c.944+36484T>C c.1231-3T>C c.945-20731T>C c.1014-3T>C c.*914-20731T>C (n.*914-20731T>C) c.1276-3T>C (n.1276-3T>C) c.31+16576T>C (n.31+16576T>C) c.129-3T>C n.1455-3T>C c.1210-3T>C (n.1210-3T>C) c.1132-3T>C (n.1132-3T>C) c.409-3T>C (n.409-3T>C) c.265-3T>C (n.265-3T>C) n.1544-3T>C n.1466-3T>C n.1460-3T>C c.1255-3T>C (n.1255-3T>C) n.1390-3T>C n.1167-20731T>C n.1388-3T>C n.1382-3T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309831A= | CA2114030290 | PCCA | c.1354-2A= (n.1354-2A=) c.944+36485A= c.1231-2A= c.945-20730A= c.1014-2A= c.*914-20730A= (n.*914-20730A=) c.1276-2A= (n.1276-2A=) c.31+16577A= (n.31+16577A=) c.129-2A= n.1455-2A= c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.409-2A= (n.409-2A=) c.265-2A= (n.265-2A=) n.1544-2A= n.1466-2A= n.1460-2A= c.1255-2A= (n.1255-2A=) n.1390-2A= n.1167-20730A= n.1388-2A= n.1382-2A= | |
| 13 | g.100309831A>C | CA388695741 | PCCA | c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.944+36485A>C c.1231-2A>C c.945-20730A>C c.1014-2A>C c.*914-20730A>C (n.*914-20730A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.31+16577A>C (n.31+16577A>C) c.129-2A>C n.1455-2A>C c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) n.1544-2A>C n.1466-2A>C n.1460-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.1390-2A>C n.1167-20730A>C n.1388-2A>C n.1382-2A>C | |
| 13 | g.100309831A>G | CA388695742 | PCCA | c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.944+36485A>G c.1231-2A>G c.945-20730A>G c.1014-2A>G c.*914-20730A>G (n.*914-20730A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.31+16577A>G (n.31+16577A>G) c.129-2A>G n.1455-2A>G c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) n.1544-2A>G n.1466-2A>G n.1460-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.1390-2A>G n.1167-20730A>G n.1388-2A>G n.1382-2A>G | |
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| 13 | g.100309832G>A | CA388695743 | PCCA | c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.944+36486G>A c.1231-1G>A c.945-20729G>A c.1014-1G>A c.*914-20729G>A (n.*914-20729G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.31+16578G>A (n.31+16578G>A) c.129-1G>A n.1455-1G>A c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) n.1544-1G>A n.1466-1G>A n.1460-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.1390-1G>A n.1167-20729G>A n.1388-1G>A n.1382-1G>A | |
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