UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100309720T>C | CA2545553151 | PCCA | c.1354-113T>C (n.1354-113T>C) c.944+36374T>C c.1231-113T>C c.945-20841T>C c.1014-113T>C c.*914-20841T>C (n.*914-20841T>C) c.1276-113T>C (n.1276-113T>C) c.31+16466T>C (n.31+16466T>C) c.129-113T>C n.1455-113T>C c.1210-113T>C (n.1210-113T>C) c.1132-113T>C (n.1132-113T>C) c.409-113T>C (n.409-113T>C) c.265-113T>C (n.265-113T>C) n.1544-113T>C n.1466-113T>C n.1460-113T>C c.1255-113T>C (n.1255-113T>C) n.1390-113T>C n.1167-20841T>C n.1388-113T>C n.1382-113T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309721C>A | CA2623559553 | PCCA | c.1354-112C>A (n.1354-112C>A) c.944+36375C>A c.1231-112C>A c.945-20840C>A c.1014-112C>A c.*914-20840C>A (n.*914-20840C>A) c.1276-112C>A (n.1276-112C>A) c.31+16467C>A (n.31+16467C>A) c.129-112C>A n.1455-112C>A c.1210-112C>A (n.1210-112C>A) c.1132-112C>A (n.1132-112C>A) c.409-112C>A (n.409-112C>A) c.265-112C>A (n.265-112C>A) n.1544-112C>A n.1466-112C>A n.1460-112C>A c.1255-112C>A (n.1255-112C>A) n.1390-112C>A n.1167-20840C>A n.1388-112C>A n.1382-112C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309721C= | CA2114030238 | PCCA | c.1354-112C= (n.1354-112C=) c.944+36375C= c.1231-112C= c.945-20840C= c.1014-112C= c.*914-20840C= (n.*914-20840C=) c.1276-112C= (n.1276-112C=) c.31+16467C= (n.31+16467C=) c.129-112C= n.1455-112C= c.1210-112C= (n.1210-112C=) c.1132-112C= (n.1132-112C=) c.409-112C= (n.409-112C=) c.265-112C= (n.265-112C=) n.1544-112C= n.1466-112C= n.1460-112C= c.1255-112C= (n.1255-112C=) n.1390-112C= n.1167-20840C= n.1388-112C= n.1382-112C= | |
| 13 | g.100309721C>G | CA2623559554 | PCCA | c.1354-112C>G (n.1354-112C>G) c.944+36375C>G c.1231-112C>G c.945-20840C>G c.1014-112C>G c.*914-20840C>G (n.*914-20840C>G) c.1276-112C>G (n.1276-112C>G) c.31+16467C>G (n.31+16467C>G) c.129-112C>G n.1455-112C>G c.1210-112C>G (n.1210-112C>G) c.1132-112C>G (n.1132-112C>G) c.409-112C>G (n.409-112C>G) c.265-112C>G (n.265-112C>G) n.1544-112C>G n.1466-112C>G n.1460-112C>G c.1255-112C>G (n.1255-112C>G) n.1390-112C>G n.1167-20840C>G n.1388-112C>G n.1382-112C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309721C>T | CA255988188 | PCCA | c.1354-112C>T (n.1354-112C>T) c.944+36375C>T c.1231-112C>T c.945-20840C>T c.1014-112C>T c.*914-20840C>T (n.*914-20840C>T) c.1276-112C>T (n.1276-112C>T) c.31+16467C>T (n.31+16467C>T) c.129-112C>T n.1455-112C>T c.1210-112C>T (n.1210-112C>T) c.1132-112C>T (n.1132-112C>T) c.409-112C>T (n.409-112C>T) c.265-112C>T (n.265-112C>T) n.1544-112C>T n.1466-112C>T n.1460-112C>T c.1255-112C>T (n.1255-112C>T) n.1390-112C>T n.1167-20840C>T n.1388-112C>T n.1382-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309722G>A | CA694228227 | PCCA | c.1354-111G>A (n.1354-111G>A) c.944+36376G>A c.1231-111G>A c.945-20839G>A c.1014-111G>A c.*914-20839G>A (n.*914-20839G>A) c.1276-111G>A (n.1276-111G>A) c.31+16468G>A (n.31+16468G>A) c.129-111G>A n.1455-111G>A c.1210-111G>A (n.1210-111G>A) c.1132-111G>A (n.1132-111G>A) c.409-111G>A (n.409-111G>A) c.265-111G>A (n.265-111G>A) n.1544-111G>A n.1466-111G>A n.1460-111G>A c.1255-111G>A (n.1255-111G>A) n.1390-111G>A n.1167-20839G>A n.1388-111G>A n.1382-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309722G= | CA2114030239 | PCCA | c.1354-111G= (n.1354-111G=) c.944+36376G= c.1231-111G= c.945-20839G= c.1014-111G= c.*914-20839G= (n.*914-20839G=) c.1276-111G= (n.1276-111G=) c.31+16468G= (n.31+16468G=) c.129-111G= n.1455-111G= c.1210-111G= (n.1210-111G=) c.1132-111G= (n.1132-111G=) c.409-111G= (n.409-111G=) c.265-111G= (n.265-111G=) n.1544-111G= n.1466-111G= n.1460-111G= c.1255-111G= (n.1255-111G=) n.1390-111G= n.1167-20839G= n.1388-111G= n.1382-111G= | |
| 13 | g.100309722G>T | CA2623559555 | PCCA | c.1354-111G>T (n.1354-111G>T) c.944+36376G>T c.1231-111G>T c.945-20839G>T c.1014-111G>T c.*914-20839G>T (n.*914-20839G>T) c.1276-111G>T (n.1276-111G>T) c.31+16468G>T (n.31+16468G>T) c.129-111G>T n.1455-111G>T c.1210-111G>T (n.1210-111G>T) c.1132-111G>T (n.1132-111G>T) c.409-111G>T (n.409-111G>T) c.265-111G>T (n.265-111G>T) n.1544-111G>T n.1466-111G>T n.1460-111G>T c.1255-111G>T (n.1255-111G>T) n.1390-111G>T n.1167-20839G>T n.1388-111G>T n.1382-111G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309724G>A | CA255988189 | PCCA | c.1354-109G>A (n.1354-109G>A) c.944+36378G>A c.1231-109G>A c.945-20837G>A c.1014-109G>A c.*914-20837G>A (n.*914-20837G>A) c.1276-109G>A (n.1276-109G>A) c.31+16470G>A (n.31+16470G>A) c.129-109G>A n.1455-109G>A c.1210-109G>A (n.1210-109G>A) c.1132-109G>A (n.1132-109G>A) c.409-109G>A (n.409-109G>A) c.265-109G>A (n.265-109G>A) n.1544-109G>A n.1466-109G>A n.1460-109G>A c.1255-109G>A (n.1255-109G>A) n.1390-109G>A n.1167-20837G>A n.1388-109G>A n.1382-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309724G= | CA2114030241 | PCCA | c.1354-109G= (n.1354-109G=) c.944+36378G= c.1231-109G= c.945-20837G= c.1014-109G= c.*914-20837G= (n.*914-20837G=) c.1276-109G= (n.1276-109G=) c.31+16470G= (n.31+16470G=) c.129-109G= n.1455-109G= c.1210-109G= (n.1210-109G=) c.1132-109G= (n.1132-109G=) c.409-109G= (n.409-109G=) c.265-109G= (n.265-109G=) n.1544-109G= n.1466-109G= n.1460-109G= c.1255-109G= (n.1255-109G=) n.1390-109G= n.1167-20837G= n.1388-109G= n.1382-109G= | |
| 13 | g.100309724_100309726delinsGAT | CA2114030240 | PCCA | c.1354-109_1354-107delinsGAT (n.1354-109_1354-107delinsGAT) c.944+36378_944+36380delinsGAT c.1231-109_1231-107delinsGAT c.945-20837_945-20835delinsGAT c.1014-109_1014-107delinsGAT c.*914-20837_*914-20835delinsGAT (n.*914-20837_*914-20835delinsGAT) c.1276-109_1276-107delinsGAT (n.1276-109_1276-107delinsGAT) c.31+16470_31+16472delinsGAT (n.31+16470_31+16472delinsGAT) c.129-109_129-107delinsGAT n.1455-109_1455-107delinsGAT c.1210-109_1210-107delinsGAT (n.1210-109_1210-107delinsGAT) c.1132-109_1132-107delinsGAT (n.1132-109_1132-107delinsGAT) c.409-109_409-107delinsGAT (n.409-109_409-107delinsGAT) c.265-109_265-107delinsGAT (n.265-109_265-107delinsGAT) n.1544-109_1544-107delinsGAT n.1466-109_1466-107delinsGAT n.1460-109_1460-107delinsGAT c.1255-109_1255-107delinsGAT (n.1255-109_1255-107delinsGAT) n.1390-109_1390-107delinsGAT n.1167-20837_1167-20835delinsGAT n.1388-109_1388-107delinsGAT n.1382-109_1382-107delinsGAT | |
| 13 | g.100309725A= | CA2114030243 | PCCA | c.1354-108A= (n.1354-108A=) c.944+36379A= c.1231-108A= c.945-20836A= c.1014-108A= c.*914-20836A= (n.*914-20836A=) c.1276-108A= (n.1276-108A=) c.31+16471A= (n.31+16471A=) c.129-108A= n.1455-108A= c.1210-108A= (n.1210-108A=) c.1132-108A= (n.1132-108A=) c.409-108A= (n.409-108A=) c.265-108A= (n.265-108A=) n.1544-108A= n.1466-108A= n.1460-108A= c.1255-108A= (n.1255-108A=) n.1390-108A= n.1167-20836A= n.1388-108A= n.1382-108A= | |
| 13 | g.100309725A>G | CA2623559557 | PCCA | c.1354-108A>G (n.1354-108A>G) c.944+36379A>G c.1231-108A>G c.945-20836A>G c.1014-108A>G c.*914-20836A>G (n.*914-20836A>G) c.1276-108A>G (n.1276-108A>G) c.31+16471A>G (n.31+16471A>G) c.129-108A>G n.1455-108A>G c.1210-108A>G (n.1210-108A>G) c.1132-108A>G (n.1132-108A>G) c.409-108A>G (n.409-108A>G) c.265-108A>G (n.265-108A>G) n.1544-108A>G n.1466-108A>G n.1460-108A>G c.1255-108A>G (n.1255-108A>G) n.1390-108A>G n.1167-20836A>G n.1388-108A>G n.1382-108A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309725A>T | CA959485981 | PCCA | c.1354-108A>T (n.1354-108A>T) c.944+36379A>T c.1231-108A>T c.945-20836A>T c.1014-108A>T c.*914-20836A>T (n.*914-20836A>T) c.1276-108A>T (n.1276-108A>T) c.31+16471A>T (n.31+16471A>T) c.129-108A>T n.1455-108A>T c.1210-108A>T (n.1210-108A>T) c.1132-108A>T (n.1132-108A>T) c.409-108A>T (n.409-108A>T) c.265-108A>T (n.265-108A>T) n.1544-108A>T n.1466-108A>T n.1460-108A>T c.1255-108A>T (n.1255-108A>T) n.1390-108A>T n.1167-20836A>T n.1388-108A>T n.1382-108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309729_100309730del | CA2114030242 | PCCA | c.1354-104_1354-103del (n.1354-104_1354-103del) c.944+36383_944+36384del c.1231-104_1231-103del c.945-20832_945-20831del c.1014-104_1014-103del c.*914-20832_*914-20831del (n.*914-20832_*914-20831del) c.1276-104_1276-103del (n.1276-104_1276-103del) c.31+16475_31+16476del (n.31+16475_31+16476del) c.129-104_129-103del n.1455-104_1455-103del c.1210-104_1210-103del (n.1210-104_1210-103del) c.1132-104_1132-103del (n.1132-104_1132-103del) c.409-104_409-103del (n.409-104_409-103del) c.265-104_265-103del (n.265-104_265-103del) n.1544-104_1544-103del n.1466-104_1466-103del n.1460-104_1460-103del c.1255-104_1255-103del (n.1255-104_1255-103del) n.1390-104_1390-103del n.1167-20832_1167-20831del n.1388-104_1388-103del n.1382-104_1382-103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100309732_100309807del | CA2623559556 | PCCA | c.1354-101_1354-26del (n.1354-101_1354-26del) c.944+36386_944+36461del c.1231-101_1231-26del c.945-20829_945-20754del c.1014-101_1014-26del c.*914-20829_*914-20754del (n.*914-20829_*914-20754del) c.1276-101_1276-26del (n.1276-101_1276-26del) c.31+16478_31+16553del (n.31+16478_31+16553del) c.129-101_129-26del n.1455-101_1455-26del c.1210-101_1210-26del (n.1210-101_1210-26del) c.1132-101_1132-26del (n.1132-101_1132-26del) c.409-101_409-26del (n.409-101_409-26del) c.265-101_265-26del (n.265-101_265-26del) n.1544-101_1544-26del n.1466-101_1466-26del n.1460-101_1460-26del c.1255-101_1255-26del (n.1255-101_1255-26del) n.1390-101_1390-26del n.1167-20829_1167-20754del n.1388-101_1388-26del n.1382-101_1382-26del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309727A= | CA2114030244 | PCCA | c.1354-106A= (n.1354-106A=) c.944+36381A= c.1231-106A= c.945-20834A= c.1014-106A= c.*914-20834A= (n.*914-20834A=) c.1276-106A= (n.1276-106A=) c.31+16473A= (n.31+16473A=) c.129-106A= n.1455-106A= c.1210-106A= (n.1210-106A=) c.1132-106A= (n.1132-106A=) c.409-106A= (n.409-106A=) c.265-106A= (n.265-106A=) n.1544-106A= n.1466-106A= n.1460-106A= c.1255-106A= (n.1255-106A=) n.1390-106A= n.1167-20834A= n.1388-106A= n.1382-106A= | |
| 13 | g.100309727A>G | CA612004507 | PCCA | c.1354-106A>G (n.1354-106A>G) c.944+36381A>G c.1231-106A>G c.945-20834A>G c.1014-106A>G c.*914-20834A>G (n.*914-20834A>G) c.1276-106A>G (n.1276-106A>G) c.31+16473A>G (n.31+16473A>G) c.129-106A>G n.1455-106A>G c.1210-106A>G (n.1210-106A>G) c.1132-106A>G (n.1132-106A>G) c.409-106A>G (n.409-106A>G) c.265-106A>G (n.265-106A>G) n.1544-106A>G n.1466-106A>G n.1460-106A>G c.1255-106A>G (n.1255-106A>G) n.1390-106A>G n.1167-20834A>G n.1388-106A>G n.1382-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309728T>C | CA255988190 | PCCA | c.1354-105T>C (n.1354-105T>C) c.944+36382T>C c.1231-105T>C c.945-20833T>C c.1014-105T>C c.*914-20833T>C (n.*914-20833T>C) c.1276-105T>C (n.1276-105T>C) c.31+16474T>C (n.31+16474T>C) c.129-105T>C n.1455-105T>C c.1210-105T>C (n.1210-105T>C) c.1132-105T>C (n.1132-105T>C) c.409-105T>C (n.409-105T>C) c.265-105T>C (n.265-105T>C) n.1544-105T>C n.1466-105T>C n.1460-105T>C c.1255-105T>C (n.1255-105T>C) n.1390-105T>C n.1167-20833T>C n.1388-105T>C n.1382-105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309728T= | CA2114030245 | PCCA | c.1354-105T= (n.1354-105T=) c.944+36382T= c.1231-105T= c.945-20833T= c.1014-105T= c.*914-20833T= (n.*914-20833T=) c.1276-105T= (n.1276-105T=) c.31+16474T= (n.31+16474T=) c.129-105T= n.1455-105T= c.1210-105T= (n.1210-105T=) c.1132-105T= (n.1132-105T=) c.409-105T= (n.409-105T=) c.265-105T= (n.265-105T=) n.1544-105T= n.1466-105T= n.1460-105T= c.1255-105T= (n.1255-105T=) n.1390-105T= n.1167-20833T= n.1388-105T= n.1382-105T= | |
| 13 | g.100309729A= | CA2114030246 | PCCA | c.1354-104A= (n.1354-104A=) c.944+36383A= c.1231-104A= c.945-20832A= c.1014-104A= c.*914-20832A= (n.*914-20832A=) c.1276-104A= (n.1276-104A=) c.31+16475A= (n.31+16475A=) c.129-104A= n.1455-104A= c.1210-104A= (n.1210-104A=) c.1132-104A= (n.1132-104A=) c.409-104A= (n.409-104A=) c.265-104A= (n.265-104A=) n.1544-104A= n.1466-104A= n.1460-104A= c.1255-104A= (n.1255-104A=) n.1390-104A= n.1167-20832A= n.1388-104A= n.1382-104A= | |
| 13 | g.100309729A>G | CA255988191 | PCCA | c.1354-104A>G (n.1354-104A>G) c.944+36383A>G c.1231-104A>G c.945-20832A>G c.1014-104A>G c.*914-20832A>G (n.*914-20832A>G) c.1276-104A>G (n.1276-104A>G) c.31+16475A>G (n.31+16475A>G) c.129-104A>G n.1455-104A>G c.1210-104A>G (n.1210-104A>G) c.1132-104A>G (n.1132-104A>G) c.409-104A>G (n.409-104A>G) c.265-104A>G (n.265-104A>G) n.1544-104A>G n.1466-104A>G n.1460-104A>G c.1255-104A>G (n.1255-104A>G) n.1390-104A>G n.1167-20832A>G n.1388-104A>G n.1382-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100309733A= | CA2114030247 | PCCA | c.1354-100A= (n.1354-100A=) c.944+36387A= c.1231-100A= c.945-20828A= c.1014-100A= c.*914-20828A= (n.*914-20828A=) c.1276-100A= (n.1276-100A=) c.31+16479A= (n.31+16479A=) c.129-100A= n.1455-100A= c.1210-100A= (n.1210-100A=) c.1132-100A= (n.1132-100A=) c.409-100A= (n.409-100A=) c.265-100A= (n.265-100A=) n.1544-100A= n.1466-100A= n.1460-100A= c.1255-100A= (n.1255-100A=) n.1390-100A= n.1167-20828A= n.1388-100A= n.1382-100A= | |
| 13 | g.100309733A>G | CA694228240 | PCCA | c.1354-100A>G (n.1354-100A>G) c.944+36387A>G c.1231-100A>G c.945-20828A>G c.1014-100A>G c.*914-20828A>G (n.*914-20828A>G) c.1276-100A>G (n.1276-100A>G) c.31+16479A>G (n.31+16479A>G) c.129-100A>G n.1455-100A>G c.1210-100A>G (n.1210-100A>G) c.1132-100A>G (n.1132-100A>G) c.409-100A>G (n.409-100A>G) c.265-100A>G (n.265-100A>G) n.1544-100A>G n.1466-100A>G n.1460-100A>G c.1255-100A>G (n.1255-100A>G) n.1390-100A>G n.1167-20828A>G n.1388-100A>G n.1382-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309734G>A | CA959485990 | PCCA | c.1354-99G>A (n.1354-99G>A) c.944+36388G>A c.1231-99G>A c.945-20827G>A c.1014-99G>A c.*914-20827G>A (n.*914-20827G>A) c.1276-99G>A (n.1276-99G>A) c.31+16480G>A (n.31+16480G>A) c.129-99G>A n.1455-99G>A c.1210-99G>A (n.1210-99G>A) c.1132-99G>A (n.1132-99G>A) c.409-99G>A (n.409-99G>A) c.265-99G>A (n.265-99G>A) n.1544-99G>A n.1466-99G>A n.1460-99G>A c.1255-99G>A (n.1255-99G>A) n.1390-99G>A n.1167-20827G>A n.1388-99G>A n.1382-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309734G= | CA2114030248 | PCCA | c.1354-99G= (n.1354-99G=) c.944+36388G= c.1231-99G= c.945-20827G= c.1014-99G= c.*914-20827G= (n.*914-20827G=) c.1276-99G= (n.1276-99G=) c.31+16480G= (n.31+16480G=) c.129-99G= n.1455-99G= c.1210-99G= (n.1210-99G=) c.1132-99G= (n.1132-99G=) c.409-99G= (n.409-99G=) c.265-99G= (n.265-99G=) n.1544-99G= n.1466-99G= n.1460-99G= c.1255-99G= (n.1255-99G=) n.1390-99G= n.1167-20827G= n.1388-99G= n.1382-99G= | |
| 13 | g.100309736A>G | CA2623559558 | PCCA | c.1354-97A>G (n.1354-97A>G) c.944+36390A>G c.1231-97A>G c.945-20825A>G c.1014-97A>G c.*914-20825A>G (n.*914-20825A>G) c.1276-97A>G (n.1276-97A>G) c.31+16482A>G (n.31+16482A>G) c.129-97A>G n.1455-97A>G c.1210-97A>G (n.1210-97A>G) c.1132-97A>G (n.1132-97A>G) c.409-97A>G (n.409-97A>G) c.265-97A>G (n.265-97A>G) n.1544-97A>G n.1466-97A>G n.1460-97A>G c.1255-97A>G (n.1255-97A>G) n.1390-97A>G n.1167-20825A>G n.1388-97A>G n.1382-97A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309739_100309741delinsCTG | CA2114030249 | PCCA | c.1354-94_1354-92delinsCTG (n.1354-94_1354-92delinsCTG) c.944+36393_944+36395delinsCTG c.1231-94_1231-92delinsCTG c.945-20822_945-20820delinsCTG c.1014-94_1014-92delinsCTG c.*914-20822_*914-20820delinsCTG (n.*914-20822_*914-20820delinsCTG) c.1276-94_1276-92delinsCTG (n.1276-94_1276-92delinsCTG) c.31+16485_31+16487delinsCTG (n.31+16485_31+16487delinsCTG) c.129-94_129-92delinsCTG n.1455-94_1455-92delinsCTG c.1210-94_1210-92delinsCTG (n.1210-94_1210-92delinsCTG) c.1132-94_1132-92delinsCTG (n.1132-94_1132-92delinsCTG) c.409-94_409-92delinsCTG (n.409-94_409-92delinsCTG) c.265-94_265-92delinsCTG (n.265-94_265-92delinsCTG) n.1544-94_1544-92delinsCTG n.1466-94_1466-92delinsCTG n.1460-94_1460-92delinsCTG c.1255-94_1255-92delinsCTG (n.1255-94_1255-92delinsCTG) n.1390-94_1390-92delinsCTG n.1167-20822_1167-20820delinsCTG n.1388-94_1388-92delinsCTG n.1382-94_1382-92delinsCTG | |
| 13 | g.100309740T>A | CA255988193 | PCCA | c.1354-93T>A (n.1354-93T>A) c.944+36394T>A c.1231-93T>A c.945-20821T>A c.1014-93T>A c.*914-20821T>A (n.*914-20821T>A) c.1276-93T>A (n.1276-93T>A) c.31+16486T>A (n.31+16486T>A) c.129-93T>A n.1455-93T>A c.1210-93T>A (n.1210-93T>A) c.1132-93T>A (n.1132-93T>A) c.409-93T>A (n.409-93T>A) c.265-93T>A (n.265-93T>A) n.1544-93T>A n.1466-93T>A n.1460-93T>A c.1255-93T>A (n.1255-93T>A) n.1390-93T>A n.1167-20821T>A n.1388-93T>A n.1382-93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309740T>G | CA694228244 | PCCA | c.1354-93T>G (n.1354-93T>G) c.944+36394T>G c.1231-93T>G c.945-20821T>G c.1014-93T>G c.*914-20821T>G (n.*914-20821T>G) c.1276-93T>G (n.1276-93T>G) c.31+16486T>G (n.31+16486T>G) c.129-93T>G n.1455-93T>G c.1210-93T>G (n.1210-93T>G) c.1132-93T>G (n.1132-93T>G) c.409-93T>G (n.409-93T>G) c.265-93T>G (n.265-93T>G) n.1544-93T>G n.1466-93T>G n.1460-93T>G c.1255-93T>G (n.1255-93T>G) n.1390-93T>G n.1167-20821T>G n.1388-93T>G n.1382-93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309741_100309742del | CA255988192 | PCCA | c.1354-92_1354-91del (n.1354-92_1354-91del) c.944+36395_944+36396del c.1231-92_1231-91del c.945-20820_945-20819del c.1014-92_1014-91del c.*914-20820_*914-20819del (n.*914-20820_*914-20819del) c.1276-92_1276-91del (n.1276-92_1276-91del) c.31+16487_31+16488del (n.31+16487_31+16488del) c.129-92_129-91del n.1455-92_1455-91del c.1210-92_1210-91del (n.1210-92_1210-91del) c.1132-92_1132-91del (n.1132-92_1132-91del) c.409-92_409-91del (n.409-92_409-91del) c.265-92_265-91del (n.265-92_265-91del) n.1544-92_1544-91del n.1466-92_1466-91del n.1460-92_1460-91del c.1255-92_1255-91del (n.1255-92_1255-91del) n.1390-92_1390-91del n.1167-20820_1167-20819del n.1388-92_1388-91del n.1382-92_1382-91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309741G>C | CA913877332 | PCCA | c.1354-92G>C (n.1354-92G>C) c.944+36395G>C c.1231-92G>C c.945-20820G>C c.1014-92G>C c.*914-20820G>C (n.*914-20820G>C) c.1276-92G>C (n.1276-92G>C) c.31+16487G>C (n.31+16487G>C) c.129-92G>C n.1455-92G>C c.1210-92G>C (n.1210-92G>C) c.1132-92G>C (n.1132-92G>C) c.409-92G>C (n.409-92G>C) c.265-92G>C (n.265-92G>C) n.1544-92G>C n.1466-92G>C n.1460-92G>C c.1255-92G>C (n.1255-92G>C) n.1390-92G>C n.1167-20820G>C n.1388-92G>C n.1382-92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309743T>G | CA2575446745 | PCCA | c.1354-90T>G (n.1354-90T>G) c.944+36397T>G c.1231-90T>G c.945-20818T>G c.1014-90T>G c.*914-20818T>G (n.*914-20818T>G) c.1276-90T>G (n.1276-90T>G) c.31+16489T>G (n.31+16489T>G) c.129-90T>G n.1455-90T>G c.1210-90T>G (n.1210-90T>G) c.1132-90T>G (n.1132-90T>G) c.409-90T>G (n.409-90T>G) c.265-90T>G (n.265-90T>G) n.1544-90T>G n.1466-90T>G n.1460-90T>G c.1255-90T>G (n.1255-90T>G) n.1390-90T>G n.1167-20818T>G n.1388-90T>G n.1382-90T>G | |
| 13 | g.100309744A>G | CA2623559560 | PCCA | c.1354-89A>G (n.1354-89A>G) c.944+36398A>G c.1231-89A>G c.945-20817A>G c.1014-89A>G c.*914-20817A>G (n.*914-20817A>G) c.1276-89A>G (n.1276-89A>G) c.31+16490A>G (n.31+16490A>G) c.129-89A>G n.1455-89A>G c.1210-89A>G (n.1210-89A>G) c.1132-89A>G (n.1132-89A>G) c.409-89A>G (n.409-89A>G) c.265-89A>G (n.265-89A>G) n.1544-89A>G n.1466-89A>G n.1460-89A>G c.1255-89A>G (n.1255-89A>G) n.1390-89A>G n.1167-20817A>G n.1388-89A>G n.1382-89A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309744A>T | CA2623559561 | PCCA | c.1354-89A>T (n.1354-89A>T) c.944+36398A>T c.1231-89A>T c.945-20817A>T c.1014-89A>T c.*914-20817A>T (n.*914-20817A>T) c.1276-89A>T (n.1276-89A>T) c.31+16490A>T (n.31+16490A>T) c.129-89A>T n.1455-89A>T c.1210-89A>T (n.1210-89A>T) c.1132-89A>T (n.1132-89A>T) c.409-89A>T (n.409-89A>T) c.265-89A>T (n.265-89A>T) n.1544-89A>T n.1466-89A>T n.1460-89A>T c.1255-89A>T (n.1255-89A>T) n.1390-89A>T n.1167-20817A>T n.1388-89A>T n.1382-89A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309745T>A | CA959485995 | PCCA | c.1354-88T>A (n.1354-88T>A) c.944+36399T>A c.1231-88T>A c.945-20816T>A c.1014-88T>A c.*914-20816T>A (n.*914-20816T>A) c.1276-88T>A (n.1276-88T>A) c.31+16491T>A (n.31+16491T>A) c.129-88T>A n.1455-88T>A c.1210-88T>A (n.1210-88T>A) c.1132-88T>A (n.1132-88T>A) c.409-88T>A (n.409-88T>A) c.265-88T>A (n.265-88T>A) n.1544-88T>A n.1466-88T>A n.1460-88T>A c.1255-88T>A (n.1255-88T>A) n.1390-88T>A n.1167-20816T>A n.1388-88T>A n.1382-88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309745T>C | CA959485996 | PCCA | c.1354-88T>C (n.1354-88T>C) c.944+36399T>C c.1231-88T>C c.945-20816T>C c.1014-88T>C c.*914-20816T>C (n.*914-20816T>C) c.1276-88T>C (n.1276-88T>C) c.31+16491T>C (n.31+16491T>C) c.129-88T>C n.1455-88T>C c.1210-88T>C (n.1210-88T>C) c.1132-88T>C (n.1132-88T>C) c.409-88T>C (n.409-88T>C) c.265-88T>C (n.265-88T>C) n.1544-88T>C n.1466-88T>C n.1460-88T>C c.1255-88T>C (n.1255-88T>C) n.1390-88T>C n.1167-20816T>C n.1388-88T>C n.1382-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309746G>A | CA2623559562 | PCCA | c.1354-87G>A (n.1354-87G>A) c.944+36400G>A c.1231-87G>A c.945-20815G>A c.1014-87G>A c.*914-20815G>A (n.*914-20815G>A) c.1276-87G>A (n.1276-87G>A) c.31+16492G>A (n.31+16492G>A) c.129-87G>A n.1455-87G>A c.1210-87G>A (n.1210-87G>A) c.1132-87G>A (n.1132-87G>A) c.409-87G>A (n.409-87G>A) c.265-87G>A (n.265-87G>A) n.1544-87G>A n.1466-87G>A n.1460-87G>A c.1255-87G>A (n.1255-87G>A) n.1390-87G>A n.1167-20815G>A n.1388-87G>A n.1382-87G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309746G>T | CA2575446746 | PCCA | c.1354-87G>T (n.1354-87G>T) c.944+36400G>T c.1231-87G>T c.945-20815G>T c.1014-87G>T c.*914-20815G>T (n.*914-20815G>T) c.1276-87G>T (n.1276-87G>T) c.31+16492G>T (n.31+16492G>T) c.129-87G>T n.1455-87G>T c.1210-87G>T (n.1210-87G>T) c.1132-87G>T (n.1132-87G>T) c.409-87G>T (n.409-87G>T) c.265-87G>T (n.265-87G>T) n.1544-87G>T n.1466-87G>T n.1460-87G>T c.1255-87G>T (n.1255-87G>T) n.1390-87G>T n.1167-20815G>T n.1388-87G>T n.1382-87G>T | gnomAD v4 |
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