UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100309699_100309704delinsAAACTG | CA2114030228 | PCCA | c.1354-134_1354-129delinsAAACTG (n.1354-134_1354-129delinsAAACTG) c.944+36353_944+36358delinsAAACTG c.1231-134_1231-129delinsAAACTG c.945-20862_945-20857delinsAAACTG c.1014-134_1014-129delinsAAACTG c.*914-20862_*914-20857delinsAAACTG (n.*914-20862_*914-20857delinsAAACTG) c.1276-134_1276-129delinsAAACTG (n.1276-134_1276-129delinsAAACTG) c.31+16445_31+16450delinsAAACTG (n.31+16445_31+16450delinsAAACTG) c.129-134_129-129delinsAAACTG n.1455-134_1455-129delinsAAACTG c.1210-134_1210-129delinsAAACTG (n.1210-134_1210-129delinsAAACTG) c.1132-134_1132-129delinsAAACTG (n.1132-134_1132-129delinsAAACTG) c.409-134_409-129delinsAAACTG (n.409-134_409-129delinsAAACTG) c.265-134_265-129delinsAAACTG (n.265-134_265-129delinsAAACTG) n.1544-134_1544-129delinsAAACTG n.1466-134_1466-129delinsAAACTG n.1460-134_1460-129delinsAAACTG c.1255-134_1255-129delinsAAACTG (n.1255-134_1255-129delinsAAACTG) n.1390-134_1390-129delinsAAACTG n.1167-20862_1167-20857delinsAAACTG n.1388-134_1388-129delinsAAACTG n.1382-134_1382-129delinsAAACTG | |
| 13 | g.100309704_100309708del | CA2114030229 | PCCA | c.1354-129_1354-125del (n.1354-129_1354-125del) c.944+36358_944+36362del c.1231-129_1231-125del c.945-20857_945-20853del c.1014-129_1014-125del c.*914-20857_*914-20853del (n.*914-20857_*914-20853del) c.1276-129_1276-125del (n.1276-129_1276-125del) c.31+16450_31+16454del (n.31+16450_31+16454del) c.129-129_129-125del n.1455-129_1455-125del c.1210-129_1210-125del (n.1210-129_1210-125del) c.1132-129_1132-125del (n.1132-129_1132-125del) c.409-129_409-125del (n.409-129_409-125del) c.265-129_265-125del (n.265-129_265-125del) n.1544-129_1544-125del n.1466-129_1466-125del n.1460-129_1460-125del c.1255-129_1255-125del (n.1255-129_1255-125del) n.1390-129_1390-125del n.1167-20857_1167-20853del n.1388-129_1388-125del n.1382-129_1382-125del | dbSNP |
| 13 | g.100309702C>A | CA2623559543 | PCCA | c.1354-131C>A (n.1354-131C>A) c.944+36356C>A c.1231-131C>A c.945-20859C>A c.1014-131C>A c.*914-20859C>A (n.*914-20859C>A) c.1276-131C>A (n.1276-131C>A) c.31+16448C>A (n.31+16448C>A) c.129-131C>A n.1455-131C>A c.1210-131C>A (n.1210-131C>A) c.1132-131C>A (n.1132-131C>A) c.409-131C>A (n.409-131C>A) c.265-131C>A (n.265-131C>A) n.1544-131C>A n.1466-131C>A n.1460-131C>A c.1255-131C>A (n.1255-131C>A) n.1390-131C>A n.1167-20859C>A n.1388-131C>A n.1382-131C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309702_100309704delinsCTG | CA2114030232 | PCCA | c.1354-131_1354-129delinsCTG (n.1354-131_1354-129delinsCTG) c.944+36356_944+36358delinsCTG c.1231-131_1231-129delinsCTG c.945-20859_945-20857delinsCTG c.1014-131_1014-129delinsCTG c.*914-20859_*914-20857delinsCTG (n.*914-20859_*914-20857delinsCTG) c.1276-131_1276-129delinsCTG (n.1276-131_1276-129delinsCTG) c.31+16448_31+16450delinsCTG (n.31+16448_31+16450delinsCTG) c.129-131_129-129delinsCTG n.1455-131_1455-129delinsCTG c.1210-131_1210-129delinsCTG (n.1210-131_1210-129delinsCTG) c.1132-131_1132-129delinsCTG (n.1132-131_1132-129delinsCTG) c.409-131_409-129delinsCTG (n.409-131_409-129delinsCTG) c.265-131_265-129delinsCTG (n.265-131_265-129delinsCTG) n.1544-131_1544-129delinsCTG n.1466-131_1466-129delinsCTG n.1460-131_1460-129delinsCTG c.1255-131_1255-129delinsCTG (n.1255-131_1255-129delinsCTG) n.1390-131_1390-129delinsCTG n.1167-20859_1167-20857delinsCTG n.1388-131_1388-129delinsCTG n.1382-131_1382-129delinsCTG | |
| 13 | g.100309703_100309704del | CA2114030233 | PCCA | c.1354-130_1354-129del (n.1354-130_1354-129del) c.944+36357_944+36358del c.1231-130_1231-129del c.945-20858_945-20857del c.1014-130_1014-129del c.*914-20858_*914-20857del (n.*914-20858_*914-20857del) c.1276-130_1276-129del (n.1276-130_1276-129del) c.31+16449_31+16450del (n.31+16449_31+16450del) c.129-130_129-129del n.1455-130_1455-129del c.1210-130_1210-129del (n.1210-130_1210-129del) c.1132-130_1132-129del (n.1132-130_1132-129del) c.409-130_409-129del (n.409-130_409-129del) c.265-130_265-129del (n.265-130_265-129del) n.1544-130_1544-129del n.1466-130_1466-129del n.1460-130_1460-129del c.1255-130_1255-129del (n.1255-130_1255-129del) n.1390-130_1390-129del n.1167-20858_1167-20857del n.1388-130_1388-129del n.1382-130_1382-129del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100309704G>T | CA2623559544 | PCCA | c.1354-129G>T (n.1354-129G>T) c.944+36358G>T c.1231-129G>T c.945-20857G>T c.1014-129G>T c.*914-20857G>T (n.*914-20857G>T) c.1276-129G>T (n.1276-129G>T) c.31+16450G>T (n.31+16450G>T) c.129-129G>T n.1455-129G>T c.1210-129G>T (n.1210-129G>T) c.1132-129G>T (n.1132-129G>T) c.409-129G>T (n.409-129G>T) c.265-129G>T (n.265-129G>T) n.1544-129G>T n.1466-129G>T n.1460-129G>T c.1255-129G>T (n.1255-129G>T) n.1390-129G>T n.1167-20857G>T n.1388-129G>T n.1382-129G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309707C>A | CA2623559545 | PCCA | c.1354-126C>A (n.1354-126C>A) c.944+36361C>A c.1231-126C>A c.945-20854C>A c.1014-126C>A c.*914-20854C>A (n.*914-20854C>A) c.1276-126C>A (n.1276-126C>A) c.31+16453C>A (n.31+16453C>A) c.129-126C>A n.1455-126C>A c.1210-126C>A (n.1210-126C>A) c.1132-126C>A (n.1132-126C>A) c.409-126C>A (n.409-126C>A) c.265-126C>A (n.265-126C>A) n.1544-126C>A n.1466-126C>A n.1460-126C>A c.1255-126C>A (n.1255-126C>A) n.1390-126C>A n.1167-20854C>A n.1388-126C>A n.1382-126C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309709A>G | CA2623559546 | PCCA | c.1354-124A>G (n.1354-124A>G) c.944+36363A>G c.1231-124A>G c.945-20852A>G c.1014-124A>G c.*914-20852A>G (n.*914-20852A>G) c.1276-124A>G (n.1276-124A>G) c.31+16455A>G (n.31+16455A>G) c.129-124A>G n.1455-124A>G c.1210-124A>G (n.1210-124A>G) c.1132-124A>G (n.1132-124A>G) c.409-124A>G (n.409-124A>G) c.265-124A>G (n.265-124A>G) n.1544-124A>G n.1466-124A>G n.1460-124A>G c.1255-124A>G (n.1255-124A>G) n.1390-124A>G n.1167-20852A>G n.1388-124A>G n.1382-124A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309710T>C | CA2623559547 | PCCA | c.1354-123T>C (n.1354-123T>C) c.944+36364T>C c.1231-123T>C c.945-20851T>C c.1014-123T>C c.*914-20851T>C (n.*914-20851T>C) c.1276-123T>C (n.1276-123T>C) c.31+16456T>C (n.31+16456T>C) c.129-123T>C n.1455-123T>C c.1210-123T>C (n.1210-123T>C) c.1132-123T>C (n.1132-123T>C) c.409-123T>C (n.409-123T>C) c.265-123T>C (n.265-123T>C) n.1544-123T>C n.1466-123T>C n.1460-123T>C c.1255-123T>C (n.1255-123T>C) n.1390-123T>C n.1167-20851T>C n.1388-123T>C n.1382-123T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309711C>A | CA2623559548 | PCCA | c.1354-122C>A (n.1354-122C>A) c.944+36365C>A c.1231-122C>A c.945-20850C>A c.1014-122C>A c.*914-20850C>A (n.*914-20850C>A) c.1276-122C>A (n.1276-122C>A) c.31+16457C>A (n.31+16457C>A) c.129-122C>A n.1455-122C>A c.1210-122C>A (n.1210-122C>A) c.1132-122C>A (n.1132-122C>A) c.409-122C>A (n.409-122C>A) c.265-122C>A (n.265-122C>A) n.1544-122C>A n.1466-122C>A n.1460-122C>A c.1255-122C>A (n.1255-122C>A) n.1390-122C>A n.1167-20850C>A n.1388-122C>A n.1382-122C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309711C= | CA2114030234 | PCCA | c.1354-122C= (n.1354-122C=) c.944+36365C= c.1231-122C= c.945-20850C= c.1014-122C= c.*914-20850C= (n.*914-20850C=) c.1276-122C= (n.1276-122C=) c.31+16457C= (n.31+16457C=) c.129-122C= n.1455-122C= c.1210-122C= (n.1210-122C=) c.1132-122C= (n.1132-122C=) c.409-122C= (n.409-122C=) c.265-122C= (n.265-122C=) n.1544-122C= n.1466-122C= n.1460-122C= c.1255-122C= (n.1255-122C=) n.1390-122C= n.1167-20850C= n.1388-122C= n.1382-122C= | |
| 13 | g.100309711C>G | CA694228212 | PCCA | c.1354-122C>G (n.1354-122C>G) c.944+36365C>G c.1231-122C>G c.945-20850C>G c.1014-122C>G c.*914-20850C>G (n.*914-20850C>G) c.1276-122C>G (n.1276-122C>G) c.31+16457C>G (n.31+16457C>G) c.129-122C>G n.1455-122C>G c.1210-122C>G (n.1210-122C>G) c.1132-122C>G (n.1132-122C>G) c.409-122C>G (n.409-122C>G) c.265-122C>G (n.265-122C>G) n.1544-122C>G n.1466-122C>G n.1460-122C>G c.1255-122C>G (n.1255-122C>G) n.1390-122C>G n.1167-20850C>G n.1388-122C>G n.1382-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309711C>T | CA2114030236 | PCCA | c.1354-122C>T (n.1354-122C>T) c.944+36365C>T c.1231-122C>T c.945-20850C>T c.1014-122C>T c.*914-20850C>T (n.*914-20850C>T) c.1276-122C>T (n.1276-122C>T) c.31+16457C>T (n.31+16457C>T) c.129-122C>T n.1455-122C>T c.1210-122C>T (n.1210-122C>T) c.1132-122C>T (n.1132-122C>T) c.409-122C>T (n.409-122C>T) c.265-122C>T (n.265-122C>T) n.1544-122C>T n.1466-122C>T n.1460-122C>T c.1255-122C>T (n.1255-122C>T) n.1390-122C>T n.1167-20850C>T n.1388-122C>T n.1382-122C>T | dbSNP |
| 13 | g.100309711_100309713delinsCAT | CA2114030235 | PCCA | c.1354-122_1354-120delinsCAT (n.1354-122_1354-120delinsCAT) c.944+36365_944+36367delinsCAT c.1231-122_1231-120delinsCAT c.945-20850_945-20848delinsCAT c.1014-122_1014-120delinsCAT c.*914-20850_*914-20848delinsCAT (n.*914-20850_*914-20848delinsCAT) c.1276-122_1276-120delinsCAT (n.1276-122_1276-120delinsCAT) c.31+16457_31+16459delinsCAT (n.31+16457_31+16459delinsCAT) c.129-122_129-120delinsCAT n.1455-122_1455-120delinsCAT c.1210-122_1210-120delinsCAT (n.1210-122_1210-120delinsCAT) c.1132-122_1132-120delinsCAT (n.1132-122_1132-120delinsCAT) c.409-122_409-120delinsCAT (n.409-122_409-120delinsCAT) c.265-122_265-120delinsCAT (n.265-122_265-120delinsCAT) n.1544-122_1544-120delinsCAT n.1466-122_1466-120delinsCAT n.1460-122_1460-120delinsCAT c.1255-122_1255-120delinsCAT (n.1255-122_1255-120delinsCAT) n.1390-122_1390-120delinsCAT n.1167-20850_1167-20848delinsCAT n.1388-122_1388-120delinsCAT n.1382-122_1382-120delinsCAT | |
| 13 | g.100309713_100309714del | CA694228213 | PCCA | c.1354-120_1354-119del (n.1354-120_1354-119del) c.944+36367_944+36368del c.1231-120_1231-119del c.945-20848_945-20847del c.1014-120_1014-119del c.*914-20848_*914-20847del (n.*914-20848_*914-20847del) c.1276-120_1276-119del (n.1276-120_1276-119del) c.31+16459_31+16460del (n.31+16459_31+16460del) c.129-120_129-119del n.1455-120_1455-119del c.1210-120_1210-119del (n.1210-120_1210-119del) c.1132-120_1132-119del (n.1132-120_1132-119del) c.409-120_409-119del (n.409-120_409-119del) c.265-120_265-119del (n.265-120_265-119del) n.1544-120_1544-119del n.1466-120_1466-119del n.1460-120_1460-119del c.1255-120_1255-119del (n.1255-120_1255-119del) n.1390-120_1390-119del n.1167-20848_1167-20847del n.1388-120_1388-119del n.1382-120_1382-119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309714A>G | CA694228215 | PCCA | c.1354-119A>G (n.1354-119A>G) c.944+36368A>G c.1231-119A>G c.945-20847A>G c.1014-119A>G c.*914-20847A>G (n.*914-20847A>G) c.1276-119A>G (n.1276-119A>G) c.31+16460A>G (n.31+16460A>G) c.129-119A>G n.1455-119A>G c.1210-119A>G (n.1210-119A>G) c.1132-119A>G (n.1132-119A>G) c.409-119A>G (n.409-119A>G) c.265-119A>G (n.265-119A>G) n.1544-119A>G n.1466-119A>G n.1460-119A>G c.1255-119A>G (n.1255-119A>G) n.1390-119A>G n.1167-20847A>G n.1388-119A>G n.1382-119A>G | dbSNP |
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| 13 | g.100309716A>C | CA2623559550 | PCCA | c.1354-117A>C (n.1354-117A>C) c.944+36370A>C c.1231-117A>C c.945-20845A>C c.1014-117A>C c.*914-20845A>C (n.*914-20845A>C) c.1276-117A>C (n.1276-117A>C) c.31+16462A>C (n.31+16462A>C) c.129-117A>C n.1455-117A>C c.1210-117A>C (n.1210-117A>C) c.1132-117A>C (n.1132-117A>C) c.409-117A>C (n.409-117A>C) c.265-117A>C (n.265-117A>C) n.1544-117A>C n.1466-117A>C n.1460-117A>C c.1255-117A>C (n.1255-117A>C) n.1390-117A>C n.1167-20845A>C n.1388-117A>C n.1382-117A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309716A>G | CA2623559551 | PCCA | c.1354-117A>G (n.1354-117A>G) c.944+36370A>G c.1231-117A>G c.945-20845A>G c.1014-117A>G c.*914-20845A>G (n.*914-20845A>G) c.1276-117A>G (n.1276-117A>G) c.31+16462A>G (n.31+16462A>G) c.129-117A>G n.1455-117A>G c.1210-117A>G (n.1210-117A>G) c.1132-117A>G (n.1132-117A>G) c.409-117A>G (n.409-117A>G) c.265-117A>G (n.265-117A>G) n.1544-117A>G n.1466-117A>G n.1460-117A>G c.1255-117A>G (n.1255-117A>G) n.1390-117A>G n.1167-20845A>G n.1388-117A>G n.1382-117A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309722G= | CA2114030239 | PCCA | c.1354-111G= (n.1354-111G=) c.944+36376G= c.1231-111G= c.945-20839G= c.1014-111G= c.*914-20839G= (n.*914-20839G=) c.1276-111G= (n.1276-111G=) c.31+16468G= (n.31+16468G=) c.129-111G= n.1455-111G= c.1210-111G= (n.1210-111G=) c.1132-111G= (n.1132-111G=) c.409-111G= (n.409-111G=) c.265-111G= (n.265-111G=) n.1544-111G= n.1466-111G= n.1460-111G= c.1255-111G= (n.1255-111G=) n.1390-111G= n.1167-20839G= n.1388-111G= n.1382-111G= | |
| 13 | g.100309722G>T | CA2623559555 | PCCA | c.1354-111G>T (n.1354-111G>T) c.944+36376G>T c.1231-111G>T c.945-20839G>T c.1014-111G>T c.*914-20839G>T (n.*914-20839G>T) c.1276-111G>T (n.1276-111G>T) c.31+16468G>T (n.31+16468G>T) c.129-111G>T n.1455-111G>T c.1210-111G>T (n.1210-111G>T) c.1132-111G>T (n.1132-111G>T) c.409-111G>T (n.409-111G>T) c.265-111G>T (n.265-111G>T) n.1544-111G>T n.1466-111G>T n.1460-111G>T c.1255-111G>T (n.1255-111G>T) n.1390-111G>T n.1167-20839G>T n.1388-111G>T n.1382-111G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309724G>A | CA255988189 | PCCA | c.1354-109G>A (n.1354-109G>A) c.944+36378G>A c.1231-109G>A c.945-20837G>A c.1014-109G>A c.*914-20837G>A (n.*914-20837G>A) c.1276-109G>A (n.1276-109G>A) c.31+16470G>A (n.31+16470G>A) c.129-109G>A n.1455-109G>A c.1210-109G>A (n.1210-109G>A) c.1132-109G>A (n.1132-109G>A) c.409-109G>A (n.409-109G>A) c.265-109G>A (n.265-109G>A) n.1544-109G>A n.1466-109G>A n.1460-109G>A c.1255-109G>A (n.1255-109G>A) n.1390-109G>A n.1167-20837G>A n.1388-109G>A n.1382-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309724G= | CA2114030241 | PCCA | c.1354-109G= (n.1354-109G=) c.944+36378G= c.1231-109G= c.945-20837G= c.1014-109G= c.*914-20837G= (n.*914-20837G=) c.1276-109G= (n.1276-109G=) c.31+16470G= (n.31+16470G=) c.129-109G= n.1455-109G= c.1210-109G= (n.1210-109G=) c.1132-109G= (n.1132-109G=) c.409-109G= (n.409-109G=) c.265-109G= (n.265-109G=) n.1544-109G= n.1466-109G= n.1460-109G= c.1255-109G= (n.1255-109G=) n.1390-109G= n.1167-20837G= n.1388-109G= n.1382-109G= | |
| 13 | g.100309724_100309726delinsGAT | CA2114030240 | PCCA | c.1354-109_1354-107delinsGAT (n.1354-109_1354-107delinsGAT) c.944+36378_944+36380delinsGAT c.1231-109_1231-107delinsGAT c.945-20837_945-20835delinsGAT c.1014-109_1014-107delinsGAT c.*914-20837_*914-20835delinsGAT (n.*914-20837_*914-20835delinsGAT) c.1276-109_1276-107delinsGAT (n.1276-109_1276-107delinsGAT) c.31+16470_31+16472delinsGAT (n.31+16470_31+16472delinsGAT) c.129-109_129-107delinsGAT n.1455-109_1455-107delinsGAT c.1210-109_1210-107delinsGAT (n.1210-109_1210-107delinsGAT) c.1132-109_1132-107delinsGAT (n.1132-109_1132-107delinsGAT) c.409-109_409-107delinsGAT (n.409-109_409-107delinsGAT) c.265-109_265-107delinsGAT (n.265-109_265-107delinsGAT) n.1544-109_1544-107delinsGAT n.1466-109_1466-107delinsGAT n.1460-109_1460-107delinsGAT c.1255-109_1255-107delinsGAT (n.1255-109_1255-107delinsGAT) n.1390-109_1390-107delinsGAT n.1167-20837_1167-20835delinsGAT n.1388-109_1388-107delinsGAT n.1382-109_1382-107delinsGAT | |
| 13 | g.100309725A= | CA2114030243 | PCCA | c.1354-108A= (n.1354-108A=) c.944+36379A= c.1231-108A= c.945-20836A= c.1014-108A= c.*914-20836A= (n.*914-20836A=) c.1276-108A= (n.1276-108A=) c.31+16471A= (n.31+16471A=) c.129-108A= n.1455-108A= c.1210-108A= (n.1210-108A=) c.1132-108A= (n.1132-108A=) c.409-108A= (n.409-108A=) c.265-108A= (n.265-108A=) n.1544-108A= n.1466-108A= n.1460-108A= c.1255-108A= (n.1255-108A=) n.1390-108A= n.1167-20836A= n.1388-108A= n.1382-108A= | |
| 13 | g.100309725A>G | CA2623559557 | PCCA | c.1354-108A>G (n.1354-108A>G) c.944+36379A>G c.1231-108A>G c.945-20836A>G c.1014-108A>G c.*914-20836A>G (n.*914-20836A>G) c.1276-108A>G (n.1276-108A>G) c.31+16471A>G (n.31+16471A>G) c.129-108A>G n.1455-108A>G c.1210-108A>G (n.1210-108A>G) c.1132-108A>G (n.1132-108A>G) c.409-108A>G (n.409-108A>G) c.265-108A>G (n.265-108A>G) n.1544-108A>G n.1466-108A>G n.1460-108A>G c.1255-108A>G (n.1255-108A>G) n.1390-108A>G n.1167-20836A>G n.1388-108A>G n.1382-108A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309725A>T | CA959485981 | PCCA | c.1354-108A>T (n.1354-108A>T) c.944+36379A>T c.1231-108A>T c.945-20836A>T c.1014-108A>T c.*914-20836A>T (n.*914-20836A>T) c.1276-108A>T (n.1276-108A>T) c.31+16471A>T (n.31+16471A>T) c.129-108A>T n.1455-108A>T c.1210-108A>T (n.1210-108A>T) c.1132-108A>T (n.1132-108A>T) c.409-108A>T (n.409-108A>T) c.265-108A>T (n.265-108A>T) n.1544-108A>T n.1466-108A>T n.1460-108A>T c.1255-108A>T (n.1255-108A>T) n.1390-108A>T n.1167-20836A>T n.1388-108A>T n.1382-108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309729_100309730del | CA2114030242 | PCCA | c.1354-104_1354-103del (n.1354-104_1354-103del) c.944+36383_944+36384del c.1231-104_1231-103del c.945-20832_945-20831del c.1014-104_1014-103del c.*914-20832_*914-20831del (n.*914-20832_*914-20831del) c.1276-104_1276-103del (n.1276-104_1276-103del) c.31+16475_31+16476del (n.31+16475_31+16476del) c.129-104_129-103del n.1455-104_1455-103del c.1210-104_1210-103del (n.1210-104_1210-103del) c.1132-104_1132-103del (n.1132-104_1132-103del) c.409-104_409-103del (n.409-104_409-103del) c.265-104_265-103del (n.265-104_265-103del) n.1544-104_1544-103del n.1466-104_1466-103del n.1460-104_1460-103del c.1255-104_1255-103del (n.1255-104_1255-103del) n.1390-104_1390-103del n.1167-20832_1167-20831del n.1388-104_1388-103del n.1382-104_1382-103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100309732_100309807del | CA2623559556 | PCCA | c.1354-101_1354-26del (n.1354-101_1354-26del) c.944+36386_944+36461del c.1231-101_1231-26del c.945-20829_945-20754del c.1014-101_1014-26del c.*914-20829_*914-20754del (n.*914-20829_*914-20754del) c.1276-101_1276-26del (n.1276-101_1276-26del) c.31+16478_31+16553del (n.31+16478_31+16553del) c.129-101_129-26del n.1455-101_1455-26del c.1210-101_1210-26del (n.1210-101_1210-26del) c.1132-101_1132-26del (n.1132-101_1132-26del) c.409-101_409-26del (n.409-101_409-26del) c.265-101_265-26del (n.265-101_265-26del) n.1544-101_1544-26del n.1466-101_1466-26del n.1460-101_1460-26del c.1255-101_1255-26del (n.1255-101_1255-26del) n.1390-101_1390-26del n.1167-20829_1167-20754del n.1388-101_1388-26del n.1382-101_1382-26del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309727A= | CA2114030244 | PCCA | c.1354-106A= (n.1354-106A=) c.944+36381A= c.1231-106A= c.945-20834A= c.1014-106A= c.*914-20834A= (n.*914-20834A=) c.1276-106A= (n.1276-106A=) c.31+16473A= (n.31+16473A=) c.129-106A= n.1455-106A= c.1210-106A= (n.1210-106A=) c.1132-106A= (n.1132-106A=) c.409-106A= (n.409-106A=) c.265-106A= (n.265-106A=) n.1544-106A= n.1466-106A= n.1460-106A= c.1255-106A= (n.1255-106A=) n.1390-106A= n.1167-20834A= n.1388-106A= n.1382-106A= | |
| 13 | g.100309727A>G | CA612004507 | PCCA | c.1354-106A>G (n.1354-106A>G) c.944+36381A>G c.1231-106A>G c.945-20834A>G c.1014-106A>G c.*914-20834A>G (n.*914-20834A>G) c.1276-106A>G (n.1276-106A>G) c.31+16473A>G (n.31+16473A>G) c.129-106A>G n.1455-106A>G c.1210-106A>G (n.1210-106A>G) c.1132-106A>G (n.1132-106A>G) c.409-106A>G (n.409-106A>G) c.265-106A>G (n.265-106A>G) n.1544-106A>G n.1466-106A>G n.1460-106A>G c.1255-106A>G (n.1255-106A>G) n.1390-106A>G n.1167-20834A>G n.1388-106A>G n.1382-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309729A= | CA2114030246 | PCCA | c.1354-104A= (n.1354-104A=) c.944+36383A= c.1231-104A= c.945-20832A= c.1014-104A= c.*914-20832A= (n.*914-20832A=) c.1276-104A= (n.1276-104A=) c.31+16475A= (n.31+16475A=) c.129-104A= n.1455-104A= c.1210-104A= (n.1210-104A=) c.1132-104A= (n.1132-104A=) c.409-104A= (n.409-104A=) c.265-104A= (n.265-104A=) n.1544-104A= n.1466-104A= n.1460-104A= c.1255-104A= (n.1255-104A=) n.1390-104A= n.1167-20832A= n.1388-104A= n.1382-104A= | |
| 13 | g.100309729A>G | CA255988191 | PCCA | c.1354-104A>G (n.1354-104A>G) c.944+36383A>G c.1231-104A>G c.945-20832A>G c.1014-104A>G c.*914-20832A>G (n.*914-20832A>G) c.1276-104A>G (n.1276-104A>G) c.31+16475A>G (n.31+16475A>G) c.129-104A>G n.1455-104A>G c.1210-104A>G (n.1210-104A>G) c.1132-104A>G (n.1132-104A>G) c.409-104A>G (n.409-104A>G) c.265-104A>G (n.265-104A>G) n.1544-104A>G n.1466-104A>G n.1460-104A>G c.1255-104A>G (n.1255-104A>G) n.1390-104A>G n.1167-20832A>G n.1388-104A>G n.1382-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100309733A>G | CA694228240 | PCCA | c.1354-100A>G (n.1354-100A>G) c.944+36387A>G c.1231-100A>G c.945-20828A>G c.1014-100A>G c.*914-20828A>G (n.*914-20828A>G) c.1276-100A>G (n.1276-100A>G) c.31+16479A>G (n.31+16479A>G) c.129-100A>G n.1455-100A>G c.1210-100A>G (n.1210-100A>G) c.1132-100A>G (n.1132-100A>G) c.409-100A>G (n.409-100A>G) c.265-100A>G (n.265-100A>G) n.1544-100A>G n.1466-100A>G n.1460-100A>G c.1255-100A>G (n.1255-100A>G) n.1390-100A>G n.1167-20828A>G n.1388-100A>G n.1382-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309734G>A | CA959485990 | PCCA | c.1354-99G>A (n.1354-99G>A) c.944+36388G>A c.1231-99G>A c.945-20827G>A c.1014-99G>A c.*914-20827G>A (n.*914-20827G>A) c.1276-99G>A (n.1276-99G>A) c.31+16480G>A (n.31+16480G>A) c.129-99G>A n.1455-99G>A c.1210-99G>A (n.1210-99G>A) c.1132-99G>A (n.1132-99G>A) c.409-99G>A (n.409-99G>A) c.265-99G>A (n.265-99G>A) n.1544-99G>A n.1466-99G>A n.1460-99G>A c.1255-99G>A (n.1255-99G>A) n.1390-99G>A n.1167-20827G>A n.1388-99G>A n.1382-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100309734G= | CA2114030248 | PCCA | c.1354-99G= (n.1354-99G=) c.944+36388G= c.1231-99G= c.945-20827G= c.1014-99G= c.*914-20827G= (n.*914-20827G=) c.1276-99G= (n.1276-99G=) c.31+16480G= (n.31+16480G=) c.129-99G= n.1455-99G= c.1210-99G= (n.1210-99G=) c.1132-99G= (n.1132-99G=) c.409-99G= (n.409-99G=) c.265-99G= (n.265-99G=) n.1544-99G= n.1466-99G= n.1460-99G= c.1255-99G= (n.1255-99G=) n.1390-99G= n.1167-20827G= n.1388-99G= n.1382-99G= | |
| 13 | g.100309736A>G | CA2623559558 | PCCA | c.1354-97A>G (n.1354-97A>G) c.944+36390A>G c.1231-97A>G c.945-20825A>G c.1014-97A>G c.*914-20825A>G (n.*914-20825A>G) c.1276-97A>G (n.1276-97A>G) c.31+16482A>G (n.31+16482A>G) c.129-97A>G n.1455-97A>G c.1210-97A>G (n.1210-97A>G) c.1132-97A>G (n.1132-97A>G) c.409-97A>G (n.409-97A>G) c.265-97A>G (n.265-97A>G) n.1544-97A>G n.1466-97A>G n.1460-97A>G c.1255-97A>G (n.1255-97A>G) n.1390-97A>G n.1167-20825A>G n.1388-97A>G n.1382-97A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100309739_100309741delinsCTG | CA2114030249 | PCCA | c.1354-94_1354-92delinsCTG (n.1354-94_1354-92delinsCTG) c.944+36393_944+36395delinsCTG c.1231-94_1231-92delinsCTG c.945-20822_945-20820delinsCTG c.1014-94_1014-92delinsCTG c.*914-20822_*914-20820delinsCTG (n.*914-20822_*914-20820delinsCTG) c.1276-94_1276-92delinsCTG (n.1276-94_1276-92delinsCTG) c.31+16485_31+16487delinsCTG (n.31+16485_31+16487delinsCTG) c.129-94_129-92delinsCTG n.1455-94_1455-92delinsCTG c.1210-94_1210-92delinsCTG (n.1210-94_1210-92delinsCTG) c.1132-94_1132-92delinsCTG (n.1132-94_1132-92delinsCTG) c.409-94_409-92delinsCTG (n.409-94_409-92delinsCTG) c.265-94_265-92delinsCTG (n.265-94_265-92delinsCTG) n.1544-94_1544-92delinsCTG n.1466-94_1466-92delinsCTG n.1460-94_1460-92delinsCTG c.1255-94_1255-92delinsCTG (n.1255-94_1255-92delinsCTG) n.1390-94_1390-92delinsCTG n.1167-20822_1167-20820delinsCTG n.1388-94_1388-92delinsCTG n.1382-94_1382-92delinsCTG |