WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100301512T>A | CA278126 | PCCA | c.1118T>A (p.Met373Lys) c.944+28166T>A c.997T>A c.945-5680T>A c.*913+28166T>A (n.*913+28166T>A) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.31+8258T>A (n.31+8258T>A) n.1219T>A c.1066-1412T>A (n.1066-1412T>A) c.988-1412T>A (n.988-1412T>A) c.173T>A (p.Met58Lys) c.121-1412T>A (n.121-1412T>A) n.1224T>A n.1146T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) n.1070T>A n.1166+28166T>A n.1068T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301512T>C | CA388695207 | PCCA | c.1118T>C (p.Met373Thr) c.944+28166T>C c.997T>C c.945-5680T>C c.*913+28166T>C (n.*913+28166T>C) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.31+8258T>C (n.31+8258T>C) n.1219T>C c.1066-1412T>C (n.1066-1412T>C) c.988-1412T>C (n.988-1412T>C) c.173T>C (p.Met58Thr) c.121-1412T>C (n.121-1412T>C) n.1224T>C n.1146T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) n.1070T>C n.1166+28166T>C n.1068T>C | |
| 13 | g.100301512T>G | CA388695206 | PCCA | c.1118T>G (p.Met373Arg) c.944+28166T>G c.997T>G c.945-5680T>G c.*913+28166T>G (n.*913+28166T>G) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.31+8258T>G (n.31+8258T>G) n.1219T>G c.1066-1412T>G (n.1066-1412T>G) c.988-1412T>G (n.988-1412T>G) c.173T>G (p.Met58Arg) c.121-1412T>G (n.121-1412T>G) n.1224T>G n.1146T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) n.1070T>G n.1166+28166T>G n.1068T>G | |
| 13 | g.100301512T= | CA2114027430 | PCCA | c.1118T= (p.Met373=) c.944+28166T= c.997T= c.945-5680T= c.*913+28166T= (n.*913+28166T=) c.1040T= (p.Met347=) c.31+8258T= (n.31+8258T=) n.1219T= c.1066-1412T= (n.1066-1412T=) c.988-1412T= (n.988-1412T=) c.173T= (p.Met58=) c.121-1412T= (n.121-1412T=) n.1224T= n.1146T= c.1019T= (p.Met340=) n.1070T= n.1166+28166T= n.1068T= | |
| 13 | g.100301513G>A | CA388695208 | PCCA | c.1119G>A (p.Met373Ile) c.944+28167G>A c.998G>A c.945-5679G>A c.*913+28167G>A (n.*913+28167G>A) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.31+8259G>A (n.31+8259G>A) n.1220G>A c.1066-1411G>A (n.1066-1411G>A) c.988-1411G>A (n.988-1411G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) c.121-1411G>A (n.121-1411G>A) n.1225G>A n.1147G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) n.1071G>A n.1166+28167G>A n.1069G>A | |
| 13 | g.100301513G>C | CA388695209 | PCCA | c.1119G>C (p.Met373Ile) c.944+28167G>C c.998G>C c.945-5679G>C c.*913+28167G>C (n.*913+28167G>C) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.31+8259G>C (n.31+8259G>C) n.1220G>C c.1066-1411G>C (n.1066-1411G>C) c.988-1411G>C (n.988-1411G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) c.121-1411G>C (n.121-1411G>C) n.1225G>C n.1147G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) n.1071G>C n.1166+28167G>C n.1069G>C | |
| 13 | g.100301513G= | CA2114027432 | PCCA | c.1119G= (p.Met373=) c.944+28167G= c.998G= c.945-5679G= c.*913+28167G= (n.*913+28167G=) c.1041G= (p.Met347=) c.31+8259G= (n.31+8259G=) n.1220G= c.1066-1411G= (n.1066-1411G=) c.988-1411G= (n.988-1411G=) c.174G= (p.Met58=) c.121-1411G= (n.121-1411G=) n.1225G= n.1147G= c.1020G= (p.Met340=) n.1071G= n.1166+28167G= n.1069G= | |
| 13 | g.100301513G>T | CA388695210 | PCCA | c.1119G>T (p.Met373Ile) c.944+28167G>T c.998G>T c.945-5679G>T c.*913+28167G>T (n.*913+28167G>T) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.31+8259G>T (n.31+8259G>T) n.1220G>T c.1066-1411G>T (n.1066-1411G>T) c.988-1411G>T (n.988-1411G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.121-1411G>T (n.121-1411G>T) n.1225G>T n.1147G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) n.1071G>T n.1166+28167G>T n.1069G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301514A>C | CA388695211 | PCCA | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.944+28168A>C c.999A>C c.945-5678A>C c.*913+28168A>C (n.*913+28168A>C) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.31+8260A>C (n.31+8260A>C) n.1221A>C c.1066-1410A>C (n.1066-1410A>C) c.988-1410A>C (n.988-1410A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.121-1410A>C (n.121-1410A>C) n.1226A>C n.1148A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1072A>C n.1166+28168A>C n.1070A>C | |
| 13 | g.100301514A>G | CA388695212 | PCCA | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.944+28168A>G c.999A>G c.945-5678A>G c.*913+28168A>G (n.*913+28168A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.31+8260A>G (n.31+8260A>G) n.1221A>G c.1066-1410A>G (n.1066-1410A>G) c.988-1410A>G (n.988-1410A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) c.121-1410A>G (n.121-1410A>G) n.1226A>G n.1148A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1072A>G n.1166+28168A>G n.1070A>G | |
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| 13 | g.100301515T>C | CA388695215 | PCCA | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.944+28169T>C c.1000T>C c.945-5677T>C c.*913+28169T>C (n.*913+28169T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.31+8261T>C (n.31+8261T>C) n.1222T>C c.1066-1409T>C (n.1066-1409T>C) c.988-1409T>C (n.988-1409T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.121-1409T>C (n.121-1409T>C) n.1227T>C n.1149T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1073T>C n.1166+28169T>C n.1071T>C | |
| 13 | g.100301515T>G | CA388695216 | PCCA | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.944+28169T>G c.1000T>G c.945-5677T>G c.*913+28169T>G (n.*913+28169T>G) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.31+8261T>G (n.31+8261T>G) n.1222T>G c.1066-1409T>G (n.1066-1409T>G) c.988-1409T>G (n.988-1409T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.121-1409T>G (n.121-1409T>G) n.1227T>G n.1149T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.1073T>G n.1166+28169T>G n.1071T>G | |
| 13 | g.100301516C>A | CA484746373 | PCCA | c.1122C>A (p.Ile374=) c.944+28170C>A c.1001C>A c.945-5676C>A c.*913+28170C>A (n.*913+28170C>A) c.1044C>A (p.Ile348=) c.31+8262C>A (n.31+8262C>A) n.1223C>A c.1066-1408C>A (n.1066-1408C>A) c.988-1408C>A (n.988-1408C>A) c.177C>A (p.Ile59=) c.121-1408C>A (n.121-1408C>A) n.1228C>A n.1150C>A c.1023C>A (p.Ile341=) n.1074C>A n.1166+28170C>A n.1072C>A | |
| 13 | g.100301516C>G | CA388695217 | PCCA | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.944+28170C>G c.1001C>G c.945-5676C>G c.*913+28170C>G (n.*913+28170C>G) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.31+8262C>G (n.31+8262C>G) n.1223C>G c.1066-1408C>G (n.1066-1408C>G) c.988-1408C>G (n.988-1408C>G) c.177C>G (p.Ile59Met) c.121-1408C>G (n.121-1408C>G) n.1228C>G n.1150C>G c.1023C>G (p.Ile341Met) n.1074C>G n.1166+28170C>G n.1072C>G | |
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| 13 | g.100301517C>A | CA388695218 | PCCA | c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.944+28171C>A c.1002C>A c.945-5675C>A c.*913+28171C>A (n.*913+28171C>A) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.31+8263C>A (n.31+8263C>A) n.1224C>A c.1066-1407C>A (n.1066-1407C>A) c.988-1407C>A (n.988-1407C>A) c.178C>A (p.Arg60Ser) c.121-1407C>A (n.121-1407C>A) n.1229C>A n.1151C>A c.1024C>A (p.Arg342Ser) n.1075C>A n.1166+28171C>A n.1073C>A | |
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| 13 | g.100301517C>G | CA388695219 | PCCA | c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.944+28171C>G c.1002C>G c.945-5675C>G c.*913+28171C>G (n.*913+28171C>G) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.31+8263C>G (n.31+8263C>G) n.1224C>G c.1066-1407C>G (n.1066-1407C>G) c.988-1407C>G (n.988-1407C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.121-1407C>G (n.121-1407C>G) n.1229C>G n.1151C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1075C>G n.1166+28171C>G n.1073C>G | |
| 13 | g.100301517C>T | CA7033512 | PCCA | c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.944+28171C>T c.1002C>T c.945-5675C>T c.*913+28171C>T (n.*913+28171C>T) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.31+8263C>T (n.31+8263C>T) n.1224C>T c.1066-1407C>T (n.1066-1407C>T) c.988-1407C>T (n.988-1407C>T) c.178C>T (p.Arg60Cys) c.121-1407C>T (n.121-1407C>T) n.1229C>T n.1151C>T c.1024C>T (p.Arg342Cys) n.1075C>T n.1166+28171C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301518G>A | CA7033513 | PCCA | c.1124G>A (p.Arg375His) c.944+28172G>A c.1003G>A c.945-5674G>A c.*913+28172G>A (n.*913+28172G>A) c.1046G>A (p.Arg349His) c.31+8264G>A (n.31+8264G>A) n.1225G>A c.1066-1406G>A (n.1066-1406G>A) c.988-1406G>A (n.988-1406G>A) c.179G>A (p.Arg60His) c.121-1406G>A (n.121-1406G>A) n.1230G>A n.1152G>A c.1025G>A (p.Arg342His) n.1076G>A n.1166+28172G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301518G>C | CA388695221 | PCCA | c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.944+28172G>C c.1003G>C c.945-5674G>C c.*913+28172G>C (n.*913+28172G>C) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.31+8264G>C (n.31+8264G>C) n.1225G>C c.1066-1406G>C (n.1066-1406G>C) c.988-1406G>C (n.988-1406G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.121-1406G>C (n.121-1406G>C) n.1230G>C n.1152G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1076G>C n.1166+28172G>C n.1074G>C | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100301518G= | CA2114027442 | PCCA | c.1124G= (p.Arg375=) c.944+28172G= c.1003G= c.945-5674G= c.*913+28172G= (n.*913+28172G=) c.1046G= (p.Arg349=) c.31+8264G= (n.31+8264G=) n.1225G= c.1066-1406G= (n.1066-1406G=) c.988-1406G= (n.988-1406G=) c.179G= (p.Arg60=) c.121-1406G= (n.121-1406G=) n.1230G= n.1152G= c.1025G= (p.Arg342=) n.1076G= n.1166+28172G= n.1074G= | |
| 13 | g.100301518G>T | CA388695220 | PCCA | c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.944+28172G>T c.1003G>T c.945-5674G>T c.*913+28172G>T (n.*913+28172G>T) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.31+8264G>T (n.31+8264G>T) n.1225G>T c.1066-1406G>T (n.1066-1406G>T) c.988-1406G>T (n.988-1406G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.121-1406G>T (n.121-1406G>T) n.1230G>T n.1152G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1076G>T n.1166+28172G>T n.1074G>T | |
| 13 | g.100301519T>A | CA484746375 | PCCA | c.1125T>A (p.Arg375=) c.944+28173T>A c.1004T>A c.945-5673T>A c.*913+28173T>A (n.*913+28173T>A) c.1047T>A (p.Arg349=) c.31+8265T>A (n.31+8265T>A) n.1226T>A c.1066-1405T>A (n.1066-1405T>A) c.988-1405T>A (n.988-1405T>A) c.180T>A (p.Arg60=) c.121-1405T>A (n.121-1405T>A) n.1231T>A n.1153T>A c.1026T>A (p.Arg342=) n.1077T>A n.1166+28173T>A n.1075T>A | |
| 13 | g.100301519T>C | CA484746376 | PCCA | c.1125T>C (p.Arg375=) c.944+28173T>C c.1004T>C c.945-5673T>C c.*913+28173T>C (n.*913+28173T>C) c.1047T>C (p.Arg349=) c.31+8265T>C (n.31+8265T>C) n.1226T>C c.1066-1405T>C (n.1066-1405T>C) c.988-1405T>C (n.988-1405T>C) c.180T>C (p.Arg60=) c.121-1405T>C (n.121-1405T>C) n.1231T>C n.1153T>C c.1026T>C (p.Arg342=) n.1077T>C n.1166+28173T>C n.1075T>C | |
| 13 | g.100301519T>G | CA484746377 | PCCA | c.1125T>G (p.Arg375=) c.944+28173T>G c.1004T>G c.945-5673T>G c.*913+28173T>G (n.*913+28173T>G) c.1047T>G (p.Arg349=) c.31+8265T>G (n.31+8265T>G) n.1226T>G c.1066-1405T>G (n.1066-1405T>G) c.988-1405T>G (n.988-1405T>G) c.180T>G (p.Arg60=) c.121-1405T>G (n.121-1405T>G) n.1231T>G n.1153T>G c.1026T>G (p.Arg342=) n.1077T>G n.1166+28173T>G n.1075T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301520G>A | CA388695222 | PCCA | c.1126G>A (p.Val376Ile) c.944+28174G>A c.1005G>A c.945-5672G>A c.*913+28174G>A (n.*913+28174G>A) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.31+8266G>A (n.31+8266G>A) n.1227G>A c.1066-1404G>A (n.1066-1404G>A) c.988-1404G>A (n.988-1404G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.121-1404G>A (n.121-1404G>A) n.1232G>A n.1154G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1078G>A n.1166+28174G>A n.1076G>A | |
| 13 | g.100301520G>C | CA388695224 | PCCA | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.944+28174G>C c.1005G>C c.945-5672G>C c.*913+28174G>C (n.*913+28174G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.31+8266G>C (n.31+8266G>C) n.1227G>C c.1066-1404G>C (n.1066-1404G>C) c.988-1404G>C (n.988-1404G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.121-1404G>C (n.121-1404G>C) n.1232G>C n.1154G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1078G>C n.1166+28174G>C n.1076G>C | |
| 13 | g.100301520G>T | CA388695223 | PCCA | c.1126G>T (p.Val376Phe) c.944+28174G>T c.1005G>T c.945-5672G>T c.*913+28174G>T (n.*913+28174G>T) c.1048G>T (p.Val350Phe) c.31+8266G>T (n.31+8266G>T) n.1227G>T c.1066-1404G>T (n.1066-1404G>T) c.988-1404G>T (n.988-1404G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) c.121-1404G>T (n.121-1404G>T) n.1232G>T n.1154G>T c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1078G>T n.1166+28174G>T n.1076G>T | |
| 13 | g.100301521T>A | CA388695225 | PCCA | c.1127T>A (p.Val376Asp) c.944+28175T>A c.1006T>A c.945-5671T>A c.*913+28175T>A (n.*913+28175T>A) c.1049T>A (p.Val350Asp) c.31+8267T>A (n.31+8267T>A) n.1228T>A c.1066-1403T>A (n.1066-1403T>A) c.988-1403T>A (n.988-1403T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) c.121-1403T>A (n.121-1403T>A) n.1233T>A n.1155T>A c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1079T>A n.1166+28175T>A n.1077T>A | |
| 13 | g.100301521T>C | CA388695227 | PCCA | c.1127T>C (p.Val376Ala) c.944+28175T>C c.1006T>C c.945-5671T>C c.*913+28175T>C (n.*913+28175T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.31+8267T>C (n.31+8267T>C) n.1228T>C c.1066-1403T>C (n.1066-1403T>C) c.988-1403T>C (n.988-1403T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.121-1403T>C (n.121-1403T>C) n.1233T>C n.1155T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1079T>C n.1166+28175T>C n.1077T>C | ClinVar |
| 13 | g.100301521T>G | CA388695226 | PCCA | c.1127T>G (p.Val376Gly) c.944+28175T>G c.1006T>G c.945-5671T>G c.*913+28175T>G (n.*913+28175T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.31+8267T>G (n.31+8267T>G) n.1228T>G c.1066-1403T>G (n.1066-1403T>G) c.988-1403T>G (n.988-1403T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.121-1403T>G (n.121-1403T>G) n.1233T>G n.1155T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1079T>G n.1166+28175T>G n.1077T>G | |
| 13 | g.100301522T>A | CA484746378 | PCCA | c.1128T>A (p.Val376=) c.944+28176T>A c.1007T>A c.945-5670T>A c.*913+28176T>A (n.*913+28176T>A) c.1050T>A (p.Val350=) c.31+8268T>A (n.31+8268T>A) n.1229T>A c.1066-1402T>A (n.1066-1402T>A) c.988-1402T>A (n.988-1402T>A) c.183T>A (p.Val61=) c.121-1402T>A (n.121-1402T>A) n.1234T>A n.1156T>A c.1029T>A (p.Val343=) n.1080T>A n.1166+28176T>A n.1078T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301522T>C | CA484746379 | PCCA | c.1128T>C (p.Val376=) c.944+28176T>C c.1007T>C c.945-5670T>C c.*913+28176T>C (n.*913+28176T>C) c.1050T>C (p.Val350=) c.31+8268T>C (n.31+8268T>C) n.1229T>C c.1066-1402T>C (n.1066-1402T>C) c.988-1402T>C (n.988-1402T>C) c.183T>C (p.Val61=) c.121-1402T>C (n.121-1402T>C) n.1234T>C n.1156T>C c.1029T>C (p.Val343=) n.1080T>C n.1166+28176T>C n.1078T>C | |
| 13 | g.100301522T>G | CA484746380 | PCCA | c.1128T>G (p.Val376=) c.944+28176T>G c.1007T>G c.945-5670T>G c.*913+28176T>G (n.*913+28176T>G) c.1050T>G (p.Val350=) c.31+8268T>G (n.31+8268T>G) n.1229T>G c.1066-1402T>G (n.1066-1402T>G) c.988-1402T>G (n.988-1402T>G) c.183T>G (p.Val61=) c.121-1402T>G (n.121-1402T>G) n.1234T>G n.1156T>G c.1029T>G (p.Val343=) n.1080T>G n.1166+28176T>G n.1078T>G | |
| 13 | g.100301522T= | CA2114027448 | PCCA | c.1128T= (p.Val376=) c.944+28176T= c.1007T= c.945-5670T= c.*913+28176T= (n.*913+28176T=) c.1050T= (p.Val350=) c.31+8268T= (n.31+8268T=) n.1229T= c.1066-1402T= (n.1066-1402T=) c.988-1402T= (n.988-1402T=) c.183T= (p.Val61=) c.121-1402T= (n.121-1402T=) n.1234T= n.1156T= c.1029T= (p.Val343=) n.1080T= n.1166+28176T= n.1078T= | |
| 13 | g.100301523G>A | CA7033514 | PCCA | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.944+28177G>A c.1008G>A c.945-5669G>A c.*913+28177G>A (n.*913+28177G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.31+8269G>A (n.31+8269G>A) n.1230G>A c.1066-1401G>A (n.1066-1401G>A) c.988-1401G>A (n.988-1401G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.121-1401G>A (n.121-1401G>A) n.1235G>A n.1157G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1081G>A n.1166+28177G>A n.1079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301523G>C | CA388695228 | PCCA | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.944+28177G>C c.1008G>C c.945-5669G>C c.*913+28177G>C (n.*913+28177G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.31+8269G>C (n.31+8269G>C) n.1230G>C c.1066-1401G>C (n.1066-1401G>C) c.988-1401G>C (n.988-1401G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.121-1401G>C (n.121-1401G>C) n.1235G>C n.1157G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1081G>C n.1166+28177G>C n.1079G>C | |
| 13 | g.100301523G= | CA2114027455 | PCCA | c.1129G= (p.Ala377=) c.944+28177G= c.1008G= c.945-5669G= c.*913+28177G= (n.*913+28177G=) c.1051G= (p.Ala351=) c.31+8269G= (n.31+8269G=) n.1230G= c.1066-1401G= (n.1066-1401G=) c.988-1401G= (n.988-1401G=) c.184G= (p.Ala62=) c.121-1401G= (n.121-1401G=) n.1235G= n.1157G= c.1030G= (p.Ala344=) n.1081G= n.1166+28177G= n.1079G= | |
| 13 | g.100301523G>T | CA388695229 | PCCA | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.944+28177G>T c.1008G>T c.945-5669G>T c.*913+28177G>T (n.*913+28177G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.31+8269G>T (n.31+8269G>T) n.1230G>T c.1066-1401G>T (n.1066-1401G>T) c.988-1401G>T (n.988-1401G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.121-1401G>T (n.121-1401G>T) n.1235G>T n.1157G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1081G>T n.1166+28177G>T n.1079G>T | |
| 13 | g.100301524C>A | CA388695230 | PCCA | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.944+28178C>A c.1009C>A c.945-5668C>A c.*913+28178C>A (n.*913+28178C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.31+8270C>A (n.31+8270C>A) n.1231C>A c.1066-1400C>A (n.1066-1400C>A) c.988-1400C>A (n.988-1400C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.121-1400C>A (n.121-1400C>A) n.1236C>A n.1158C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.1082C>A n.1166+28178C>A n.1080C>A | |
| 13 | g.100301524C>G | CA388695231 | PCCA | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.944+28178C>G c.1009C>G c.945-5668C>G c.*913+28178C>G (n.*913+28178C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.31+8270C>G (n.31+8270C>G) n.1231C>G c.1066-1400C>G (n.1066-1400C>G) c.988-1400C>G (n.988-1400C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.121-1400C>G (n.121-1400C>G) n.1236C>G n.1158C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1082C>G n.1166+28178C>G n.1080C>G | |
| 13 | g.100301524C>T | CA388695232 | PCCA | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.944+28178C>T c.1009C>T c.945-5668C>T c.*913+28178C>T (n.*913+28178C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.31+8270C>T (n.31+8270C>T) n.1231C>T c.1066-1400C>T (n.1066-1400C>T) c.988-1400C>T (n.988-1400C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) c.121-1400C>T (n.121-1400C>T) n.1236C>T n.1158C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1082C>T n.1166+28178C>T n.1080C>T | |
| 13 | g.100301525T>A | CA484746381 | PCCA | c.1131T>A (p.Ala377=) c.944+28179T>A c.1010T>A c.945-5667T>A c.*913+28179T>A (n.*913+28179T>A) c.1053T>A (p.Ala351=) c.31+8271T>A (n.31+8271T>A) n.1232T>A c.1066-1399T>A (n.1066-1399T>A) c.988-1399T>A (n.988-1399T>A) c.186T>A (p.Ala62=) c.121-1399T>A (n.121-1399T>A) n.1237T>A n.1159T>A c.1032T>A (p.Ala344=) n.1083T>A n.1166+28179T>A n.1081T>A | ClinVar |
| 13 | g.100301525T>C | CA484746382 | PCCA | c.1131T>C (p.Ala377=) c.944+28179T>C c.1010T>C c.945-5667T>C c.*913+28179T>C (n.*913+28179T>C) c.1053T>C (p.Ala351=) c.31+8271T>C (n.31+8271T>C) n.1232T>C c.1066-1399T>C (n.1066-1399T>C) c.988-1399T>C (n.988-1399T>C) c.186T>C (p.Ala62=) c.121-1399T>C (n.121-1399T>C) n.1237T>C n.1159T>C c.1032T>C (p.Ala344=) n.1083T>C n.1166+28179T>C n.1081T>C | |
| 13 | g.100301525T>G | CA7033515 | PCCA | c.1131T>G (p.Ala377=) c.944+28179T>G c.1010T>G c.945-5667T>G c.*913+28179T>G (n.*913+28179T>G) c.1053T>G (p.Ala351=) c.31+8271T>G (n.31+8271T>G) n.1232T>G c.1066-1399T>G (n.1066-1399T>G) c.988-1399T>G (n.988-1399T>G) c.186T>G (p.Ala62=) c.121-1399T>G (n.121-1399T>G) n.1237T>G n.1159T>G c.1032T>G (p.Ala344=) n.1083T>G n.1166+28179T>G n.1081T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301525T= | CA2114027462 | PCCA | c.1131T= (p.Ala377=) c.944+28179T= c.1010T= c.945-5667T= c.*913+28179T= (n.*913+28179T=) c.1053T= (p.Ala351=) c.31+8271T= (n.31+8271T=) n.1232T= c.1066-1399T= (n.1066-1399T=) c.988-1399T= (n.988-1399T=) c.186T= (p.Ala62=) c.121-1399T= (n.121-1399T=) n.1237T= n.1159T= c.1032T= (p.Ala344=) n.1083T= n.1166+28179T= n.1081T= |