UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100301414_100301417del | CA2114027268 | PCCA | c.1066-46_1066-43del (n.1066-46_1066-43del) c.944+28068_944+28071del c.945-46_945-43del c.945-5778_945-5775del c.*913+28068_*913+28071del (n.*913+28068_*913+28071del) c.988-46_988-43del (n.988-46_988-43del) c.31+8160_31+8163del (n.31+8160_31+8163del) n.1167-46_1167-43del c.1066-1510_1066-1507del (n.1066-1510_1066-1507del) c.988-1510_988-1507del (n.988-1510_988-1507del) c.121-46_121-43del (n.121-46_121-43del) c.121-1510_121-1507del (n.121-1510_121-1507del) n.1172-46_1172-43del n.1094-46_1094-43del c.967-46_967-43del (n.967-46_967-43del) n.1018-46_1018-43del n.1166+28068_1166+28071del n.1016-46_1016-43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301412T>C | CA694223785 | PCCA | c.1066-48T>C (n.1066-48T>C) c.944+28066T>C c.945-48T>C c.945-5780T>C c.*913+28066T>C (n.*913+28066T>C) c.988-48T>C (n.988-48T>C) c.31+8158T>C (n.31+8158T>C) n.1167-48T>C c.1066-1512T>C (n.1066-1512T>C) c.988-1512T>C (n.988-1512T>C) c.121-48T>C (n.121-48T>C) c.121-1512T>C (n.121-1512T>C) n.1172-48T>C n.1094-48T>C c.967-48T>C (n.967-48T>C) n.1018-48T>C n.1166+28066T>C n.1016-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301412T= | CA2114027276 | PCCA | c.1066-48T= (n.1066-48T=) c.944+28066T= c.945-48T= c.945-5780T= c.*913+28066T= (n.*913+28066T=) c.988-48T= (n.988-48T=) c.31+8158T= (n.31+8158T=) n.1167-48T= c.1066-1512T= (n.1066-1512T=) c.988-1512T= (n.988-1512T=) c.121-48T= (n.121-48T=) c.121-1512T= (n.121-1512T=) n.1172-48T= n.1094-48T= c.967-48T= (n.967-48T=) n.1018-48T= n.1166+28066T= n.1016-48T= | |
| 13 | g.100301413A= | CA2114027279 | PCCA | c.1066-47A= (n.1066-47A=) c.944+28067A= c.945-47A= c.945-5779A= c.*913+28067A= (n.*913+28067A=) c.988-47A= (n.988-47A=) c.31+8159A= (n.31+8159A=) n.1167-47A= c.1066-1511A= (n.1066-1511A=) c.988-1511A= (n.988-1511A=) c.121-47A= (n.121-47A=) c.121-1511A= (n.121-1511A=) n.1172-47A= n.1094-47A= c.967-47A= (n.967-47A=) n.1018-47A= n.1166+28067A= n.1016-47A= | |
| 13 | g.100301413A>G | CA2114027280 | PCCA | c.1066-47A>G (n.1066-47A>G) c.944+28067A>G c.945-47A>G c.945-5779A>G c.*913+28067A>G (n.*913+28067A>G) c.988-47A>G (n.988-47A>G) c.31+8159A>G (n.31+8159A>G) n.1167-47A>G c.1066-1511A>G (n.1066-1511A>G) c.988-1511A>G (n.988-1511A>G) c.121-47A>G (n.121-47A>G) c.121-1511A>G (n.121-1511A>G) n.1172-47A>G n.1094-47A>G c.967-47A>G (n.967-47A>G) n.1018-47A>G n.1166+28067A>G n.1016-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301413A>T | CA7033496 | PCCA | c.1066-47A>T (n.1066-47A>T) c.944+28067A>T c.945-47A>T c.945-5779A>T c.*913+28067A>T (n.*913+28067A>T) c.988-47A>T (n.988-47A>T) c.31+8159A>T (n.31+8159A>T) n.1167-47A>T c.1066-1511A>T (n.1066-1511A>T) c.988-1511A>T (n.988-1511A>T) c.121-47A>T (n.121-47A>T) c.121-1511A>T (n.121-1511A>T) n.1172-47A>T n.1094-47A>T c.967-47A>T (n.967-47A>T) n.1018-47A>T n.1166+28067A>T n.1016-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301417A= | CA2114027283 | PCCA | c.1066-43A= (n.1066-43A=) c.944+28071A= c.945-43A= c.945-5775A= c.*913+28071A= (n.*913+28071A=) c.988-43A= (n.988-43A=) c.31+8163A= (n.31+8163A=) n.1167-43A= c.1066-1507A= (n.1066-1507A=) c.988-1507A= (n.988-1507A=) c.121-43A= (n.121-43A=) c.121-1507A= (n.121-1507A=) n.1172-43A= n.1094-43A= c.967-43A= (n.967-43A=) n.1018-43A= n.1166+28071A= n.1016-43A= | |
| 13 | g.100301417A>C | CA7033498 | PCCA | c.1066-43A>C (n.1066-43A>C) c.944+28071A>C c.945-43A>C c.945-5775A>C c.*913+28071A>C (n.*913+28071A>C) c.988-43A>C (n.988-43A>C) c.31+8163A>C (n.31+8163A>C) n.1167-43A>C c.1066-1507A>C (n.1066-1507A>C) c.988-1507A>C (n.988-1507A>C) c.121-43A>C (n.121-43A>C) c.121-1507A>C (n.121-1507A>C) n.1172-43A>C n.1094-43A>C c.967-43A>C (n.967-43A>C) n.1018-43A>C n.1166+28071A>C n.1016-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301417_100301418delinsAC | CA2114027284 | PCCA | c.1066-43_1066-42delinsAC (n.1066-43_1066-42delinsAC) c.944+28071_944+28072delinsAC c.945-43_945-42delinsAC c.945-5775_945-5774delinsAC c.*913+28071_*913+28072delinsAC (n.*913+28071_*913+28072delinsAC) c.988-43_988-42delinsAC (n.988-43_988-42delinsAC) c.31+8163_31+8164delinsAC (n.31+8163_31+8164delinsAC) n.1167-43_1167-42delinsAC c.1066-1507_1066-1506delinsAC (n.1066-1507_1066-1506delinsAC) c.988-1507_988-1506delinsAC (n.988-1507_988-1506delinsAC) c.121-43_121-42delinsAC (n.121-43_121-42delinsAC) c.121-1507_121-1506delinsAC (n.121-1507_121-1506delinsAC) n.1172-43_1172-42delinsAC n.1094-43_1094-42delinsAC c.967-43_967-42delinsAC (n.967-43_967-42delinsAC) n.1018-43_1018-42delinsAC n.1166+28071_1166+28072delinsAC n.1016-43_1016-42delinsAC | |
| 13 | g.100301418C>T | CA2623558868 | PCCA | c.1066-42C>T (n.1066-42C>T) c.944+28072C>T c.945-42C>T c.945-5774C>T c.*913+28072C>T (n.*913+28072C>T) c.988-42C>T (n.988-42C>T) c.31+8164C>T (n.31+8164C>T) n.1167-42C>T c.1066-1506C>T (n.1066-1506C>T) c.988-1506C>T (n.988-1506C>T) c.121-42C>T (n.121-42C>T) c.121-1506C>T (n.121-1506C>T) n.1172-42C>T n.1094-42C>T c.967-42C>T (n.967-42C>T) n.1018-42C>T n.1166+28072C>T n.1016-42C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420del | CA7033497 | PCCA | c.1066-40del (n.1066-40del) c.944+28074del c.945-40del c.945-5772del c.*913+28074del (n.*913+28074del) c.988-40del (n.988-40del) c.31+8166del (n.31+8166del) n.1167-40del c.1066-1504del (n.1066-1504del) c.988-1504del (n.988-1504del) c.121-40del (n.121-40del) c.121-1504del (n.121-1504del) n.1172-40del n.1094-40del c.967-40del (n.967-40del) n.1018-40del n.1166+28074del n.1016-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301419C>A | CA2623558870 | PCCA | c.1066-41C>A (n.1066-41C>A) c.944+28073C>A c.945-41C>A c.945-5773C>A c.*913+28073C>A (n.*913+28073C>A) c.988-41C>A (n.988-41C>A) c.31+8165C>A (n.31+8165C>A) n.1167-41C>A c.1066-1505C>A (n.1066-1505C>A) c.988-1505C>A (n.988-1505C>A) c.121-41C>A (n.121-41C>A) c.121-1505C>A (n.121-1505C>A) n.1172-41C>A n.1094-41C>A c.967-41C>A (n.967-41C>A) n.1018-41C>A n.1166+28073C>A n.1016-41C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301419C>T | CA2623558869 | PCCA | c.1066-41C>T (n.1066-41C>T) c.944+28073C>T c.945-41C>T c.945-5773C>T c.*913+28073C>T (n.*913+28073C>T) c.988-41C>T (n.988-41C>T) c.31+8165C>T (n.31+8165C>T) n.1167-41C>T c.1066-1505C>T (n.1066-1505C>T) c.988-1505C>T (n.988-1505C>T) c.121-41C>T (n.121-41C>T) c.121-1505C>T (n.121-1505C>T) n.1172-41C>T n.1094-41C>T c.967-41C>T (n.967-41C>T) n.1018-41C>T n.1166+28073C>T n.1016-41C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420C>A | CA2623558871 | PCCA | c.1066-40C>A (n.1066-40C>A) c.944+28074C>A c.945-40C>A c.945-5772C>A c.*913+28074C>A (n.*913+28074C>A) c.988-40C>A (n.988-40C>A) c.31+8166C>A (n.31+8166C>A) n.1167-40C>A c.1066-1504C>A (n.1066-1504C>A) c.988-1504C>A (n.988-1504C>A) c.121-40C>A (n.121-40C>A) c.121-1504C>A (n.121-1504C>A) n.1172-40C>A n.1094-40C>A c.967-40C>A (n.967-40C>A) n.1018-40C>A n.1166+28074C>A n.1016-40C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420C= | CA2114027289 | PCCA | c.1066-40C= (n.1066-40C=) c.944+28074C= c.945-40C= c.945-5772C= c.*913+28074C= (n.*913+28074C=) c.988-40C= (n.988-40C=) c.31+8166C= (n.31+8166C=) n.1167-40C= c.1066-1504C= (n.1066-1504C=) c.988-1504C= (n.988-1504C=) c.121-40C= (n.121-40C=) c.121-1504C= (n.121-1504C=) n.1172-40C= n.1094-40C= c.967-40C= (n.967-40C=) n.1018-40C= n.1166+28074C= n.1016-40C= | |
| 13 | g.100301420C>T | CA7033499 | PCCA | c.1066-40C>T (n.1066-40C>T) c.944+28074C>T c.945-40C>T c.945-5772C>T c.*913+28074C>T (n.*913+28074C>T) c.988-40C>T (n.988-40C>T) c.31+8166C>T (n.31+8166C>T) n.1167-40C>T c.1066-1504C>T (n.1066-1504C>T) c.988-1504C>T (n.988-1504C>T) c.121-40C>T (n.121-40C>T) c.121-1504C>T (n.121-1504C>T) n.1172-40C>T n.1094-40C>T c.967-40C>T (n.967-40C>T) n.1018-40C>T n.1166+28074C>T n.1016-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301425C>A | CA255987359 | PCCA | c.1066-35C>A (n.1066-35C>A) c.944+28079C>A c.945-35C>A c.945-5767C>A c.*913+28079C>A (n.*913+28079C>A) c.988-35C>A (n.988-35C>A) c.31+8171C>A (n.31+8171C>A) n.1167-35C>A c.1066-1499C>A (n.1066-1499C>A) c.988-1499C>A (n.988-1499C>A) c.121-35C>A (n.121-35C>A) c.121-1499C>A (n.121-1499C>A) n.1172-35C>A n.1094-35C>A c.967-35C>A (n.967-35C>A) n.1018-35C>A n.1166+28079C>A n.1016-35C>A | dbSNP |
| 13 | g.100301425C= | CA2114027292 | PCCA | c.1066-35C= (n.1066-35C=) c.944+28079C= c.945-35C= c.945-5767C= c.*913+28079C= (n.*913+28079C=) c.988-35C= (n.988-35C=) c.31+8171C= (n.31+8171C=) n.1167-35C= c.1066-1499C= (n.1066-1499C=) c.988-1499C= (n.988-1499C=) c.121-35C= (n.121-35C=) c.121-1499C= (n.121-1499C=) n.1172-35C= n.1094-35C= c.967-35C= (n.967-35C=) n.1018-35C= n.1166+28079C= n.1016-35C= | |
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| 13 | g.100301445A= | CA2114027310 | PCCA | c.1066-15A= (n.1066-15A=) c.944+28099A= c.945-15A= c.945-5747A= c.*913+28099A= (n.*913+28099A=) c.988-15A= (n.988-15A=) c.31+8191A= (n.31+8191A=) n.1167-15A= c.1066-1479A= (n.1066-1479A=) c.988-1479A= (n.988-1479A=) c.121-15A= (n.121-15A=) c.121-1479A= (n.121-1479A=) n.1172-15A= n.1094-15A= c.967-15A= (n.967-15A=) n.1018-15A= n.1166+28099A= n.1016-15A= | |
| 13 | g.100301445A>G | CA2740097682 | PCCA | c.1066-15A>G (n.1066-15A>G) c.944+28099A>G c.945-15A>G c.945-5747A>G c.*913+28099A>G (n.*913+28099A>G) c.988-15A>G (n.988-15A>G) c.31+8191A>G (n.31+8191A>G) n.1167-15A>G c.1066-1479A>G (n.1066-1479A>G) c.988-1479A>G (n.988-1479A>G) c.121-15A>G (n.121-15A>G) c.121-1479A>G (n.121-1479A>G) n.1172-15A>G n.1094-15A>G c.967-15A>G (n.967-15A>G) n.1018-15A>G n.1166+28099A>G n.1016-15A>G | ClinVar |
| 13 | g.100301445A>T | CA2114027311 | PCCA | c.1066-15A>T (n.1066-15A>T) c.944+28099A>T c.945-15A>T c.945-5747A>T c.*913+28099A>T (n.*913+28099A>T) c.988-15A>T (n.988-15A>T) c.31+8191A>T (n.31+8191A>T) n.1167-15A>T c.1066-1479A>T (n.1066-1479A>T) c.988-1479A>T (n.988-1479A>T) c.121-15A>T (n.121-15A>T) c.121-1479A>T (n.121-1479A>T) n.1172-15A>T n.1094-15A>T c.967-15A>T (n.967-15A>T) n.1018-15A>T n.1166+28099A>T n.1016-15A>T | dbSNP |
| 13 | g.100301446C= | CA2114027312 | PCCA | c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.944+28100C= c.945-14C= c.945-5746C= c.*913+28100C= (n.*913+28100C=) c.988-14C= (n.988-14C=) c.31+8192C= (n.31+8192C=) n.1167-14C= c.1066-1478C= (n.1066-1478C=) c.988-1478C= (n.988-1478C=) c.121-14C= (n.121-14C=) c.121-1478C= (n.121-1478C=) n.1172-14C= n.1094-14C= c.967-14C= (n.967-14C=) n.1018-14C= n.1166+28100C= n.1016-14C= | |
| 13 | g.100301446C>T | CA612003031 | PCCA | c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.944+28100C>T c.945-14C>T c.945-5746C>T c.*913+28100C>T (n.*913+28100C>T) c.988-14C>T (n.988-14C>T) c.31+8192C>T (n.31+8192C>T) n.1167-14C>T c.1066-1478C>T (n.1066-1478C>T) c.988-1478C>T (n.988-1478C>T) c.121-14C>T (n.121-14C>T) c.121-1478C>T (n.121-1478C>T) n.1172-14C>T n.1094-14C>T c.967-14C>T (n.967-14C>T) n.1018-14C>T n.1166+28100C>T n.1016-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301447C= | CA2114027313 | PCCA | c.1066-13C= (n.1066-13C=) c.944+28101C= c.945-13C= c.945-5745C= c.*913+28101C= (n.*913+28101C=) c.988-13C= (n.988-13C=) c.31+8193C= (n.31+8193C=) n.1167-13C= c.1066-1477C= (n.1066-1477C=) c.988-1477C= (n.988-1477C=) c.121-13C= (n.121-13C=) c.121-1477C= (n.121-1477C=) n.1172-13C= n.1094-13C= c.967-13C= (n.967-13C=) n.1018-13C= n.1166+28101C= n.1016-13C= | |
| 13 | g.100301447C>T | CA7033503 | PCCA | c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.944+28101C>T c.945-13C>T c.945-5745C>T c.*913+28101C>T (n.*913+28101C>T) c.988-13C>T (n.988-13C>T) c.31+8193C>T (n.31+8193C>T) n.1167-13C>T c.1066-1477C>T (n.1066-1477C>T) c.988-1477C>T (n.988-1477C>T) c.121-13C>T (n.121-13C>T) c.121-1477C>T (n.121-1477C>T) n.1172-13C>T n.1094-13C>T c.967-13C>T (n.967-13C>T) n.1018-13C>T n.1166+28101C>T n.1016-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301450G>A | CA612003034 | PCCA | c.1066-10G>A (n.1066-10G>A) c.944+28104G>A c.945-10G>A c.945-5742G>A c.*913+28104G>A (n.*913+28104G>A) c.988-10G>A (n.988-10G>A) c.31+8196G>A (n.31+8196G>A) n.1167-10G>A c.1066-1474G>A (n.1066-1474G>A) c.988-1474G>A (n.988-1474G>A) c.121-10G>A (n.121-10G>A) c.121-1474G>A (n.121-1474G>A) n.1172-10G>A n.1094-10G>A c.967-10G>A (n.967-10G>A) n.1018-10G>A n.1166+28104G>A n.1016-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301450G>C | CA2499221934 | PCCA | c.1066-10G>C (n.1066-10G>C) c.944+28104G>C c.945-10G>C c.945-5742G>C c.*913+28104G>C (n.*913+28104G>C) c.988-10G>C (n.988-10G>C) c.31+8196G>C (n.31+8196G>C) n.1167-10G>C c.1066-1474G>C (n.1066-1474G>C) c.988-1474G>C (n.988-1474G>C) c.121-10G>C (n.121-10G>C) c.121-1474G>C (n.121-1474G>C) n.1172-10G>C n.1094-10G>C c.967-10G>C (n.967-10G>C) n.1018-10G>C n.1166+28104G>C n.1016-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301450G= | CA2114027315 | PCCA | c.1066-10G= (n.1066-10G=) c.944+28104G= c.945-10G= c.945-5742G= c.*913+28104G= (n.*913+28104G=) c.988-10G= (n.988-10G=) c.31+8196G= (n.31+8196G=) n.1167-10G= c.1066-1474G= (n.1066-1474G=) c.988-1474G= (n.988-1474G=) c.121-10G= (n.121-10G=) c.121-1474G= (n.121-1474G=) n.1172-10G= n.1094-10G= c.967-10G= (n.967-10G=) n.1018-10G= n.1166+28104G= n.1016-10G= | |
| 13 | g.100301450G>T | CA2623558879 | PCCA | c.1066-10G>T (n.1066-10G>T) c.944+28104G>T c.945-10G>T c.945-5742G>T c.*913+28104G>T (n.*913+28104G>T) c.988-10G>T (n.988-10G>T) c.31+8196G>T (n.31+8196G>T) n.1167-10G>T c.1066-1474G>T (n.1066-1474G>T) c.988-1474G>T (n.988-1474G>T) c.121-10G>T (n.121-10G>T) c.121-1474G>T (n.121-1474G>T) n.1172-10G>T n.1094-10G>T c.967-10G>T (n.967-10G>T) n.1018-10G>T n.1166+28104G>T n.1016-10G>T | gnomAD v4 |