WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100268741C>A | CA388694562 | PCCA | c.872C>A (p.Ser291Ter) c.751C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) n.973C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.978C>A n.900C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) n.824C>A n.822C>A | |
| 13 | g.100268741C= | CA2114011376 | PCCA | c.872C= (p.Ser291=) c.751C= c.*720C= (n.*720C=) c.794C= (p.Ser265=) n.973C= c.-74C= (n.-74C=) n.978C= n.900C= c.773C= (p.Ser258=) n.824C= n.822C= | |
| 13 | g.100268741C>G | CA388694563 | PCCA | c.872C>G (p.Ser291Ter) c.751C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.794C>G (p.Ser265Ter) n.973C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.978C>G n.900C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) n.824C>G n.822C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268741C>T | CA388694564 | PCCA | c.872C>T (p.Ser291Leu) c.751C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) n.973C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.978C>T n.900C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) n.824C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268742A>C | CA484744101 | PCCA | c.873A>C (p.Ser291=) c.752A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.795A>C (p.Ser265=) n.974A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.979A>C n.901A>C c.774A>C (p.Ser258=) n.825A>C n.823A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100268742A>G | CA484744102 | PCCA | c.873A>G (p.Ser291=) c.752A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.795A>G (p.Ser265=) n.974A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.979A>G n.901A>G c.774A>G (p.Ser258=) n.825A>G n.823A>G | |
| 13 | g.100268742A>T | CA484744103 | PCCA | c.873A>T (p.Ser291=) c.752A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.795A>T (p.Ser265=) n.974A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.979A>T n.901A>T c.774A>T (p.Ser258=) n.825A>T n.823A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268743A>C | CA388694565 | PCCA | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.753A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.975A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.980A>C n.902A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.826A>C n.824A>C | |
| 13 | g.100268743A>G | CA388694567 | PCCA | c.874A>G (p.Ile292Val) c.753A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) n.975A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.980A>G n.902A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.826A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268743A>T | CA388694566 | PCCA | c.874A>T (p.Ile292Phe) c.753A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.975A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.980A>T n.902A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.826A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268744T>A | CA388694568 | PCCA | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.754T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.976T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.981T>A n.903T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.827T>A n.825T>A | |
| 13 | g.100268744T>C | CA388694570 | PCCA | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.754T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.976T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.981T>C n.903T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.827T>C n.825T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268744T>G | CA388694569 | PCCA | c.875T>G (p.Ile292Ser) c.754T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.976T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.981T>G n.903T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.827T>G n.825T>G | |
| 13 | g.100268745T>A | CA484744104 | PCCA | c.876T>A (p.Ile292=) c.755T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.798T>A (p.Ile266=) n.977T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.982T>A n.904T>A c.777T>A (p.Ile259=) n.828T>A n.826T>A | |
| 13 | g.100268745T>C | CA484744105 | PCCA | c.876T>C (p.Ile292=) c.755T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.798T>C (p.Ile266=) n.977T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.982T>C n.904T>C c.777T>C (p.Ile259=) n.828T>C n.826T>C | |
| 13 | g.100268745T>G | CA388694571 | PCCA | c.876T>G (p.Ile292Met) c.755T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) n.977T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.982T>G n.904T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.828T>G n.826T>G | |
| 13 | g.100268746C>A | CA388694572 | PCCA | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.756C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.978C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.983C>A n.905C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.829C>A n.827C>A | |
| 13 | g.100268746C>G | CA388694573 | PCCA | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.756C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.978C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.983C>G n.905C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.829C>G n.827C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100268746C>T | CA388694574 | PCCA | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.756C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.978C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.983C>T n.905C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.829C>T n.827C>T | |
| 13 | g.100268747A= | CA2114011377 | PCCA | c.878A= (p.Gln293=) c.757A= c.*726A= (n.*726A=) c.800A= (p.Gln267=) n.979A= c.-68A= (n.-68A=) n.984A= n.906A= c.779A= (p.Gln260=) n.830A= n.828A= | |
| 13 | g.100268747A>C | CA388694575 | PCCA | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.757A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.979A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.984A>C n.906A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.830A>C n.828A>C | |
| 13 | g.100268747A>G | CA10575828 | PCCA | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.757A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.979A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.984A>G n.906A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.830A>G n.828A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100268747A>T | CA388694576 | PCCA | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.757A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.979A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.984A>T n.906A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.830A>T n.828A>T | dbSNP |
| 13 | g.100268748G>A | CA484744106 | PCCA | c.879G>A (p.Gln293=) c.758G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.801G>A (p.Gln267=) n.980G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.985G>A n.907G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.831G>A n.829G>A | |
| 13 | g.100268748G>C | CA388694577 | PCCA | c.879G>C (p.Gln293His) c.758G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.801G>C (p.Gln267His) n.980G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.985G>C n.907G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.831G>C n.829G>C | |
| 13 | g.100268748G>T | CA388694578 | PCCA | c.879G>T (p.Gln293His) c.758G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.801G>T (p.Gln267His) n.980G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.985G>T n.907G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.831G>T n.829G>T | |
| 13 | g.100268749A= | CA2114011378 | PCCA | c.880A= (p.Arg294=) c.759A= c.*728A= (n.*728A=) c.802A= (p.Arg268=) n.981A= c.-66A= (n.-66A=) n.986A= n.908A= c.781A= (p.Arg261=) n.832A= n.830A= | |
| 13 | g.100268749A>C | CA484744107 | PCCA | c.880A>C (p.Arg294=) c.759A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.802A>C (p.Arg268=) n.981A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.986A>C n.908A>C c.781A>C (p.Arg261=) n.832A>C n.830A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268749A>G | CA388694579 | PCCA | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.759A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.802A>G (p.Arg268Gly) n.981A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.986A>G n.908A>G c.781A>G (p.Arg261Gly) n.832A>G n.830A>G | dbSNP |
| 13 | g.100268749A>T | CA388694580 | PCCA | c.880A>T (p.Arg294Ter) c.759A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.802A>T (p.Arg268Ter) n.981A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.986A>T n.908A>T c.781A>T (p.Arg261Ter) n.832A>T n.830A>T | |
| 13 | g.100268750G>A | CA388694583 | PCCA | c.881G>A (p.Arg294Lys) c.760G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.803G>A (p.Arg268Lys) n.982G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.987G>A n.909G>A c.782G>A (p.Arg261Lys) n.833G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268750G>C | CA388694582 | PCCA | c.881G>C (p.Arg294Thr) c.760G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.803G>C (p.Arg268Thr) n.982G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.987G>C n.909G>C c.782G>C (p.Arg261Thr) n.833G>C n.831G>C | |
| 13 | g.100268750G>T | CA388694581 | PCCA | c.881G>T (p.Arg294Ile) c.760G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.803G>T (p.Arg268Ile) n.982G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.987G>T n.909G>T c.782G>T (p.Arg261Ile) n.833G>T n.831G>T | |
| 13 | g.100268751A>C | CA388694584 | PCCA | c.882A>C (p.Arg294Ser) c.761A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.804A>C (p.Arg268Ser) n.983A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.988A>C n.910A>C c.783A>C (p.Arg261Ser) n.834A>C n.832A>C | |
| 13 | g.100268751A>G | CA484744108 | PCCA | c.882A>G (p.Arg294=) c.761A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.804A>G (p.Arg268=) n.983A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.988A>G n.910A>G c.783A>G (p.Arg261=) n.834A>G n.832A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268751A>T | CA388694585 | PCCA | c.882A>T (p.Arg294Ser) c.761A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.804A>T (p.Arg268Ser) n.983A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.988A>T n.910A>T c.783A>T (p.Arg261Ser) n.834A>T n.832A>T | |
| 13 | g.100268752A= | CA2114011379 | PCCA | c.883A= (p.Arg295=) c.762A= c.*731A= (n.*731A=) c.805A= (p.Arg269=) n.984A= c.-63A= (n.-63A=) n.989A= n.911A= c.784A= (p.Arg262=) n.835A= n.833A= | |
| 13 | g.100268752A>C | CA255983657 | PCCA | c.883A>C (p.Arg295=) c.762A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.805A>C (p.Arg269=) n.984A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.989A>C n.911A>C c.784A>C (p.Arg262=) n.835A>C n.833A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268752A>G | CA388694586 | PCCA | c.883A>G (p.Arg295Gly) c.762A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) n.984A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.989A>G n.911A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) n.835A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268752A>T | CA388694587 | PCCA | c.883A>T (p.Arg295Ter) c.762A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.805A>T (p.Arg269Ter) n.984A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.989A>T n.911A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) n.835A>T n.833A>T | |
| 13 | g.100268753G>A | CA388694588 | PCCA | c.884G>A (p.Arg295Lys) c.763G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) n.985G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.990G>A n.912G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) n.836G>A n.834G>A | |
| 13 | g.100268753G>C | CA388694589 | PCCA | c.884G>C (p.Arg295Thr) c.763G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) n.985G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.990G>C n.912G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) n.836G>C n.834G>C | |
| 13 | g.100268753G>T | CA388694590 | PCCA | c.884G>T (p.Arg295Ile) c.763G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.806G>T (p.Arg269Ile) n.985G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.990G>T n.912G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) n.836G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100268754A>C | CA388694591 | PCCA | c.885A>C (p.Arg295Ser) c.764A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.807A>C (p.Arg269Ser) n.986A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.991A>C n.913A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) n.837A>C n.835A>C | |
| 13 | g.100268754A>G | CA484744109 | PCCA | c.885A>G (p.Arg295=) c.764A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.807A>G (p.Arg269=) n.986A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.991A>G n.913A>G c.786A>G (p.Arg262=) n.837A>G n.835A>G | |
| 13 | g.100268754A>T | CA388694592 | PCCA | c.885A>T (p.Arg295Ser) c.764A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.807A>T (p.Arg269Ser) n.986A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.991A>T n.913A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) n.837A>T n.835A>T | |
| 13 | g.100268755A>C | CA388694593 | PCCA | c.886A>C (p.Asn296His) c.765A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.987A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.992A>C n.914A>C c.787A>C (p.Asn263His) n.838A>C n.836A>C | |
| 13 | g.100268755A>G | CA388694594 | PCCA | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.765A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.987A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.992A>G n.914A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) n.838A>G n.836A>G | |
| 13 | g.100268755A>T | CA388694595 | PCCA | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.765A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.987A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.992A>T n.914A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.838A>T n.836A>T | |
| 13 | g.100268756A>C | CA388694598 | PCCA | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.766A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.988A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.993A>C n.915A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) n.839A>C n.837A>C |