Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100268735_100268736del | CA7033420 | PCCA | c.866_867del (p.Glu289ValfsTer?) c.745_746del c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.788_789del (p.Glu263ValfsTer?) n.967_968del c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.972_973del n.894_895del c.767_768del (p.Glu256ValfsTer?) n.818_819del n.816_817del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268734G>A | CA388694544 | PCCA | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.744G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.966G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.971G>A n.893G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.817G>A n.815G>A | |
13 | g.100268734G>C | CA388694545 | PCCA | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.744G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.966G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.971G>C n.893G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.817G>C n.815G>C | |
13 | g.100268734G>T | CA388694546 | PCCA | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.744G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.966G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.971G>T n.893G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.817G>T n.815G>T | |
13 | g.100268735A>C | CA388694547 | PCCA | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.745A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.967A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.972A>C n.894A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.818A>C n.816A>C | |
13 | g.100268735A>G | CA388694548 | PCCA | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.745A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.967A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.972A>G n.894A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.818A>G n.816A>G | |
13 | g.100268735A>T | CA388694549 | PCCA | c.866A>T (p.Glu289Val) c.745A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.967A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.972A>T n.894A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.818A>T n.816A>T | |
13 | g.100268736G>A | CA484744100 | PCCA | c.867G>A (p.Glu289=) c.746G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.968G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.973G>A n.895G>A c.768G>A (p.Glu256=) n.819G>A n.817G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100268736G>C | CA388694550 | PCCA | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.746G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.968G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.973G>C n.895G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) n.819G>C n.817G>C | |
13 | g.100268736G>T | CA388694551 | PCCA | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.746G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.968G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.973G>T n.895G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) n.819G>T n.817G>T | |
13 | g.100268737T>A | CA388694554 | PCCA | c.868T>A (p.Cys290Ser) c.747T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.969T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.974T>A n.896T>A c.769T>A (p.Cys257Ser) n.820T>A n.818T>A | |
13 | g.100268737T>C | CA388694553 | PCCA | c.868T>C (p.Cys290Arg) c.747T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.969T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.974T>C n.896T>C c.769T>C (p.Cys257Arg) n.820T>C n.818T>C | |
13 | g.100268737T>G | CA388694552 | PCCA | c.868T>G (p.Cys290Gly) c.747T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.969T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.974T>G n.896T>G c.769T>G (p.Cys257Gly) n.820T>G n.818T>G | |
13 | g.100268738G>A | CA388694555 | PCCA | c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.748G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.970G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.975G>A n.897G>A c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.821G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268738G>C | CA388694556 | PCCA | c.869G>C (p.Cys290Ser) c.748G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.970G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.975G>C n.897G>C c.770G>C (p.Cys257Ser) n.821G>C n.819G>C | |
13 | g.100268738G= | CA2114011373 | PCCA | c.869G= (p.Cys290=) c.748G= c.*717G= (n.*717G=) c.791G= (p.Cys264=) n.970G= c.-77G= (n.-77G=) n.975G= n.897G= c.770G= (p.Cys257=) n.821G= n.819G= | |
13 | g.100268738G>T | CA388694557 | PCCA | c.869G>T (p.Cys290Phe) c.748G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.970G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.975G>T n.897G>T c.770G>T (p.Cys257Phe) n.821G>T n.819G>T | ClinVar |
13 | g.100268739C>A | CA388694558 | PCCA | c.870C>A (p.Cys290Ter) c.749C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.971C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.976C>A n.898C>A c.771C>A (p.Cys257Ter) n.822C>A n.820C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268739C= | CA2114011374 | PCCA | c.870C= (p.Cys290=) c.749C= c.*718C= (n.*718C=) c.792C= (p.Cys264=) n.971C= c.-76C= (n.-76C=) n.976C= n.898C= c.771C= (p.Cys257=) n.822C= n.820C= | |
13 | g.100268739C>G | CA388694559 | PCCA | c.870C>G (p.Cys290Trp) c.749C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.971C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.976C>G n.898C>G c.771C>G (p.Cys257Trp) n.822C>G n.820C>G | |
13 | g.100268739C>T | CA7033423 | PCCA | c.870C>T (p.Cys290=) c.749C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.792C>T (p.Cys264=) n.971C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.976C>T n.898C>T c.771C>T (p.Cys257=) n.822C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100268740T>A | CA388694560 | PCCA | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.750T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) n.972T>A c.-75T>A (n.-75T>A) n.977T>A n.899T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) n.823T>A n.821T>A | |
13 | g.100268740T>C | CA388694561 | PCCA | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.750T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) n.972T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.977T>C n.899T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.823T>C n.821T>C | |
13 | g.100268740T>G | CA7033424 | PCCA | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.750T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) n.972T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.977T>G n.899T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) n.823T>G n.821T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100268740T= | CA2114011375 | PCCA | c.871T= (p.Ser291=) c.750T= c.*719T= (n.*719T=) c.793T= (p.Ser265=) n.972T= c.-75T= (n.-75T=) n.977T= n.899T= c.772T= (p.Ser258=) n.823T= n.821T= | |
13 | g.100268741C>A | CA388694562 | PCCA | c.872C>A (p.Ser291Ter) c.751C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) n.973C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.978C>A n.900C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) n.824C>A n.822C>A | |
13 | g.100268741C= | CA2114011376 | PCCA | c.872C= (p.Ser291=) c.751C= c.*720C= (n.*720C=) c.794C= (p.Ser265=) n.973C= c.-74C= (n.-74C=) n.978C= n.900C= c.773C= (p.Ser258=) n.824C= n.822C= | |
13 | g.100268741C>G | CA388694563 | PCCA | c.872C>G (p.Ser291Ter) c.751C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.794C>G (p.Ser265Ter) n.973C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.978C>G n.900C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) n.824C>G n.822C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268741C>T | CA388694564 | PCCA | c.872C>T (p.Ser291Leu) c.751C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) n.973C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.978C>T n.900C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) n.824C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100268742A>C | CA484744101 | PCCA | c.873A>C (p.Ser291=) c.752A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.795A>C (p.Ser265=) n.974A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.979A>C n.901A>C c.774A>C (p.Ser258=) n.825A>C n.823A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100268742A>G | CA484744102 | PCCA | c.873A>G (p.Ser291=) c.752A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.795A>G (p.Ser265=) n.974A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.979A>G n.901A>G c.774A>G (p.Ser258=) n.825A>G n.823A>G | |
13 | g.100268742A>T | CA484744103 | PCCA | c.873A>T (p.Ser291=) c.752A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.795A>T (p.Ser265=) n.974A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.979A>T n.901A>T c.774A>T (p.Ser258=) n.825A>T n.823A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268743A>C | CA388694565 | PCCA | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.753A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.975A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.980A>C n.902A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.826A>C n.824A>C | |
13 | g.100268743A>G | CA388694567 | PCCA | c.874A>G (p.Ile292Val) c.753A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) n.975A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.980A>G n.902A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.826A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100268743A>T | CA388694566 | PCCA | c.874A>T (p.Ile292Phe) c.753A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.975A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.980A>T n.902A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.826A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100268744T>A | CA388694568 | PCCA | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.754T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.976T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.981T>A n.903T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.827T>A n.825T>A | |
13 | g.100268744T>C | CA388694570 | PCCA | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.754T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.976T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.981T>C n.903T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.827T>C n.825T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100268744T>G | CA388694569 | PCCA | c.875T>G (p.Ile292Ser) c.754T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.976T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.981T>G n.903T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.827T>G n.825T>G | |
13 | g.100268745T>A | CA484744104 | PCCA | c.876T>A (p.Ile292=) c.755T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.798T>A (p.Ile266=) n.977T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.982T>A n.904T>A c.777T>A (p.Ile259=) n.828T>A n.826T>A | |
13 | g.100268745T>C | CA484744105 | PCCA | c.876T>C (p.Ile292=) c.755T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.798T>C (p.Ile266=) n.977T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.982T>C n.904T>C c.777T>C (p.Ile259=) n.828T>C n.826T>C | |
13 | g.100268745T>G | CA388694571 | PCCA | c.876T>G (p.Ile292Met) c.755T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) n.977T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.982T>G n.904T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.828T>G n.826T>G | |
13 | g.100268746C>A | CA388694572 | PCCA | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.756C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.978C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.983C>A n.905C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.829C>A n.827C>A | |
13 | g.100268746C>G | CA388694573 | PCCA | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.756C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.978C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.983C>G n.905C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.829C>G n.827C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100268746C>T | CA388694574 | PCCA | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.756C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.978C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.983C>T n.905C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.829C>T n.827C>T | |
13 | g.100268747A= | CA2114011377 | PCCA | c.878A= (p.Gln293=) c.757A= c.*726A= (n.*726A=) c.800A= (p.Gln267=) n.979A= c.-68A= (n.-68A=) n.984A= n.906A= c.779A= (p.Gln260=) n.830A= n.828A= | |
13 | g.100268747A>C | CA388694575 | PCCA | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.757A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.979A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.984A>C n.906A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.830A>C n.828A>C | |
13 | g.100268747A>G | CA10575828 | PCCA | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.757A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.979A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.984A>G n.906A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.830A>G n.828A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100268747A>T | CA388694576 | PCCA | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.757A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.979A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.984A>T n.906A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.830A>T n.828A>T | dbSNP |
13 | g.100268748G>A | CA484744106 | PCCA | c.879G>A (p.Gln293=) c.758G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.801G>A (p.Gln267=) n.980G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.985G>A n.907G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.831G>A n.829G>A | |
13 | g.100268748G>C | CA388694577 | PCCA | c.879G>C (p.Gln293His) c.758G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.801G>C (p.Gln267His) n.980G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.985G>C n.907G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.831G>C n.829G>C |