Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100268655T>CCA2548447436PCCAc.820-34T>C (n.820-34T>C)
c.699-34T>C
c.*668-34T>C (n.*668-34T>C)
c.742-34T>C (n.742-34T>C)
n.921-34T>C
c.-126-34T>C (n.-126-34T>C)
n.926-34T>C
n.848-34T>C
c.721-34T>C (n.721-34T>C)
n.772-34T>C
n.770-34T>C
13g.100268657A=CA2114011342PCCAc.820-32A= (n.820-32A=)
c.699-32A=
c.*668-32A= (n.*668-32A=)
c.742-32A= (n.742-32A=)
n.921-32A=
c.-126-32A= (n.-126-32A=)
n.926-32A=
n.848-32A=
c.721-32A= (n.721-32A=)
n.772-32A=
n.770-32A=
13g.100268657A>GCA7033408PCCAc.820-32A>G (n.820-32A>G)
c.699-32A>G
c.*668-32A>G (n.*668-32A>G)
c.742-32A>G (n.742-32A>G)
n.921-32A>G
c.-126-32A>G (n.-126-32A>G)
n.926-32A>G
n.848-32A>G
c.721-32A>G (n.721-32A>G)
n.772-32A>G
n.770-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268659A=CA2114011343PCCAc.820-30A= (n.820-30A=)
c.699-30A=
c.*668-30A= (n.*668-30A=)
c.742-30A= (n.742-30A=)
n.921-30A=
c.-126-30A= (n.-126-30A=)
n.926-30A=
n.848-30A=
c.721-30A= (n.721-30A=)
n.772-30A=
n.770-30A=
13g.100268659A>GCA7033409PCCAc.820-30A>G (n.820-30A>G)
c.699-30A>G
c.*668-30A>G (n.*668-30A>G)
c.742-30A>G (n.742-30A>G)
n.921-30A>G
c.-126-30A>G (n.-126-30A>G)
n.926-30A>G
n.848-30A>G
c.721-30A>G (n.721-30A>G)
n.772-30A>G
n.770-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268662G>ACA7033410PCCAc.820-27G>A (n.820-27G>A)
c.699-27G>A
c.*668-27G>A (n.*668-27G>A)
c.742-27G>A (n.742-27G>A)
n.921-27G>A
c.-126-27G>A (n.-126-27G>A)
n.926-27G>A
n.848-27G>A
c.721-27G>A (n.721-27G>A)
n.772-27G>A
n.770-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100268662G>CCA2623558387PCCAc.820-27G>C (n.820-27G>C)
c.699-27G>C
c.*668-27G>C (n.*668-27G>C)
c.742-27G>C (n.742-27G>C)
n.921-27G>C
c.-126-27G>C (n.-126-27G>C)
n.926-27G>C
n.848-27G>C
c.721-27G>C (n.721-27G>C)
n.772-27G>C
n.770-27G>C
 gnomAD v4
13g.100268662G=CA2114011344PCCAc.820-27G= (n.820-27G=)
c.699-27G=
c.*668-27G= (n.*668-27G=)
c.742-27G= (n.742-27G=)
n.921-27G=
c.-126-27G= (n.-126-27G=)
n.926-27G=
n.848-27G=
c.721-27G= (n.721-27G=)
n.772-27G=
n.770-27G=
13g.100268662G>TCA7033411PCCAc.820-27G>T (n.820-27G>T)
c.699-27G>T
c.*668-27G>T (n.*668-27G>T)
c.742-27G>T (n.742-27G>T)
n.921-27G>T
c.-126-27G>T (n.-126-27G>T)
n.926-27G>T
n.848-27G>T
c.721-27G>T (n.721-27G>T)
n.772-27G>T
n.770-27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100268663T>ACA255983654PCCAc.820-26T>A (n.820-26T>A)
c.699-26T>A
c.*668-26T>A (n.*668-26T>A)
c.742-26T>A (n.742-26T>A)
n.921-26T>A
c.-126-26T>A (n.-126-26T>A)
n.926-26T>A
n.848-26T>A
c.721-26T>A (n.721-26T>A)
n.772-26T>A
n.770-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100268663T>CCA2623558388PCCAc.820-26T>C (n.820-26T>C)
c.699-26T>C
c.*668-26T>C (n.*668-26T>C)
c.742-26T>C (n.742-26T>C)
n.921-26T>C
c.-126-26T>C (n.-126-26T>C)
n.926-26T>C
n.848-26T>C
c.721-26T>C (n.721-26T>C)
n.772-26T>C
n.770-26T>C
 gnomAD v4
13g.100268663T=CA2114011345PCCAc.820-26T= (n.820-26T=)
c.699-26T=
c.*668-26T= (n.*668-26T=)
c.742-26T= (n.742-26T=)
n.921-26T=
c.-126-26T= (n.-126-26T=)
n.926-26T=
n.848-26T=
c.721-26T= (n.721-26T=)
n.772-26T=
n.770-26T=
13g.100268667T>CCA2575446603PCCAc.820-22T>C (n.820-22T>C)
c.699-22T>C
c.*668-22T>C (n.*668-22T>C)
c.742-22T>C (n.742-22T>C)
n.921-22T>C
c.-126-22T>C (n.-126-22T>C)
n.926-22T>C
n.848-22T>C
c.721-22T>C (n.721-22T>C)
n.772-22T>C
n.770-22T>C
13g.100268667T>GCA7033412PCCAc.820-22T>G (n.820-22T>G)
c.699-22T>G
c.*668-22T>G (n.*668-22T>G)
c.742-22T>G (n.742-22T>G)
n.921-22T>G
c.-126-22T>G (n.-126-22T>G)
n.926-22T>G
n.848-22T>G
c.721-22T>G (n.721-22T>G)
n.772-22T>G
n.770-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100268667T=CA2114011346PCCAc.820-22T= (n.820-22T=)
c.699-22T=
c.*668-22T= (n.*668-22T=)
c.742-22T= (n.742-22T=)
n.921-22T=
c.-126-22T= (n.-126-22T=)
n.926-22T=
n.848-22T=
c.721-22T= (n.721-22T=)
n.772-22T=
n.770-22T=
13g.100268668C>ACA2623558389PCCAc.820-21C>A (n.820-21C>A)
c.699-21C>A
c.*668-21C>A (n.*668-21C>A)
c.742-21C>A (n.742-21C>A)
n.921-21C>A
c.-126-21C>A (n.-126-21C>A)
n.926-21C>A
n.848-21C>A
c.721-21C>A (n.721-21C>A)
n.772-21C>A
n.770-21C>A
 gnomAD v4
13g.100268669A=CA2114011347PCCAc.820-20A= (n.820-20A=)
c.699-20A=
c.*668-20A= (n.*668-20A=)
c.742-20A= (n.742-20A=)
n.921-20A=
c.-126-20A= (n.-126-20A=)
n.926-20A=
n.848-20A=
c.721-20A= (n.721-20A=)
n.772-20A=
n.770-20A=
13g.100268669A>CCA611997749PCCAc.820-20A>C (n.820-20A>C)
c.699-20A>C
c.*668-20A>C (n.*668-20A>C)
c.742-20A>C (n.742-20A>C)
n.921-20A>C
c.-126-20A>C (n.-126-20A>C)
n.926-20A>C
n.848-20A>C
c.721-20A>C (n.721-20A>C)
n.772-20A>C
n.770-20A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268670A>GCA2623558390PCCAc.820-19A>G (n.820-19A>G)
c.699-19A>G
c.*668-19A>G (n.*668-19A>G)
c.742-19A>G (n.742-19A>G)
n.921-19A>G
c.-126-19A>G (n.-126-19A>G)
n.926-19A>G
n.848-19A>G
c.721-19A>G (n.721-19A>G)
n.772-19A>G
n.770-19A>G
 gnomAD v4
13g.100268671A>GCA2580086956PCCAc.820-18A>G (n.820-18A>G)
c.699-18A>G
c.*668-18A>G (n.*668-18A>G)
c.742-18A>G (n.742-18A>G)
n.921-18A>G
c.-126-18A>G (n.-126-18A>G)
n.926-18A>G
n.848-18A>G
c.721-18A>G (n.721-18A>G)
n.772-18A>G
n.770-18A>G
 ClinVar
13g.100268673G>ACA255983655PCCAc.820-16G>A (n.820-16G>A)
c.699-16G>A
c.*668-16G>A (n.*668-16G>A)
c.742-16G>A (n.742-16G>A)
n.921-16G>A
c.-126-16G>A (n.-126-16G>A)
n.926-16G>A
n.848-16G>A
c.721-16G>A (n.721-16G>A)
n.772-16G>A
n.770-16G>A
 dbSNP
13g.100268673G=CA2114011348PCCAc.820-16G= (n.820-16G=)
c.699-16G=
c.*668-16G= (n.*668-16G=)
c.742-16G= (n.742-16G=)
n.921-16G=
c.-126-16G= (n.-126-16G=)
n.926-16G=
n.848-16G=
c.721-16G= (n.721-16G=)
n.772-16G=
n.770-16G=
13g.100268674G>TCA2575446604PCCAc.820-15G>T (n.820-15G>T)
c.699-15G>T
c.*668-15G>T (n.*668-15G>T)
c.742-15G>T (n.742-15G>T)
n.921-15G>T
c.-126-15G>T (n.-126-15G>T)
n.926-15G>T
n.848-15G>T
c.721-15G>T (n.721-15G>T)
n.772-15G>T
n.770-15G>T
 gnomAD v4
13g.100268675T>CCA2623558391PCCAc.820-14T>C (n.820-14T>C)
c.699-14T>C
c.*668-14T>C (n.*668-14T>C)
c.742-14T>C (n.742-14T>C)
n.921-14T>C
c.-126-14T>C (n.-126-14T>C)
n.926-14T>C
n.848-14T>C
c.721-14T>C (n.721-14T>C)
n.772-14T>C
n.770-14T>C
 gnomAD v4
13g.100268676A>CCA655543869PCCAc.820-13A>C (n.820-13A>C)
c.699-13A>C
c.*668-13A>C (n.*668-13A>C)
c.742-13A>C (n.742-13A>C)
n.921-13A>C
c.-126-13A>C (n.-126-13A>C)
n.926-13A>C
n.848-13A>C
c.721-13A>C (n.721-13A>C)
n.772-13A>C
n.770-13A>C
 COSMIC
13g.100268676A>GCA2623558392PCCAc.820-13A>G (n.820-13A>G)
c.699-13A>G
c.*668-13A>G (n.*668-13A>G)
c.742-13A>G (n.742-13A>G)
n.921-13A>G
c.-126-13A>G (n.-126-13A>G)
n.926-13A>G
n.848-13A>G
c.721-13A>G (n.721-13A>G)
n.772-13A>G
n.770-13A>G
 gnomAD v4
13g.100268678T>GCA2573050665PCCAc.820-11T>G (n.820-11T>G)
c.699-11T>G
c.*668-11T>G (n.*668-11T>G)
c.742-11T>G (n.742-11T>G)
n.921-11T>G
c.-126-11T>G (n.-126-11T>G)
n.926-11T>G
n.848-11T>G
c.721-11T>G (n.721-11T>G)
n.772-11T>G
n.770-11T>G
13g.100268680C>ACA2623558393PCCAc.820-9C>A (n.820-9C>A)
c.699-9C>A
c.*668-9C>A (n.*668-9C>A)
c.742-9C>A (n.742-9C>A)
n.921-9C>A
c.-126-9C>A (n.-126-9C>A)
n.926-9C>A
n.848-9C>A
c.721-9C>A (n.721-9C>A)
n.772-9C>A
n.770-9C>A
 gnomAD v4
13g.100268680C=CA2114011349PCCAc.820-9C= (n.820-9C=)
c.699-9C=
c.*668-9C= (n.*668-9C=)
c.742-9C= (n.742-9C=)
n.921-9C=
c.-126-9C= (n.-126-9C=)
n.926-9C=
n.848-9C=
c.721-9C= (n.721-9C=)
n.772-9C=
n.770-9C=
13g.100268680C>TCA611997750PCCAc.820-9C>T (n.820-9C>T)
c.699-9C>T
c.*668-9C>T (n.*668-9C>T)
c.742-9C>T (n.742-9C>T)
n.921-9C>T
c.-126-9C>T (n.-126-9C>T)
n.926-9C>T
n.848-9C>T
c.721-9C>T (n.721-9C>T)
n.772-9C>T
n.770-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100268681T>CCA2580086958PCCAc.820-8T>C (n.820-8T>C)
c.699-8T>C
c.*668-8T>C (n.*668-8T>C)
c.742-8T>C (n.742-8T>C)
n.921-8T>C
c.-126-8T>C (n.-126-8T>C)
n.926-8T>C
n.848-8T>C
c.721-8T>C (n.721-8T>C)
n.772-8T>C
n.770-8T>C
 ClinVar
13g.100268682C>ACA2623558394PCCAc.820-7C>A (n.820-7C>A)
c.699-7C>A
c.*668-7C>A (n.*668-7C>A)
c.742-7C>A (n.742-7C>A)
n.921-7C>A
c.-126-7C>A (n.-126-7C>A)
n.926-7C>A
n.848-7C>A
c.721-7C>A (n.721-7C>A)
n.772-7C>A
n.770-7C>A
 gnomAD v4
13g.100268684T>ACA611997752PCCAc.820-5T>A (n.820-5T>A)
c.699-5T>A
c.*668-5T>A (n.*668-5T>A)
c.742-5T>A (n.742-5T>A)
n.921-5T>A
c.-126-5T>A (n.-126-5T>A)
n.926-5T>A
n.848-5T>A
c.721-5T>A (n.721-5T>A)
n.772-5T>A
n.770-5T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100268684T>CCA2623558395PCCAc.820-5T>C (n.820-5T>C)
c.699-5T>C
c.*668-5T>C (n.*668-5T>C)
c.742-5T>C (n.742-5T>C)
n.921-5T>C
c.-126-5T>C (n.-126-5T>C)
n.926-5T>C
n.848-5T>C
c.721-5T>C (n.721-5T>C)
n.772-5T>C
n.770-5T>C
 gnomAD v4
13g.100268684T=CA2114011350PCCAc.820-5T= (n.820-5T=)
c.699-5T=
c.*668-5T= (n.*668-5T=)
c.742-5T= (n.742-5T=)
n.921-5T=
c.-126-5T= (n.-126-5T=)
n.926-5T=
n.848-5T=
c.721-5T= (n.721-5T=)
n.772-5T=
n.770-5T=
13g.100268686C>TCA645591127PCCAc.820-3C>T (n.820-3C>T)
c.699-3C>T
c.*668-3C>T (n.*668-3C>T)
c.742-3C>T (n.742-3C>T)
n.921-3C>T
c.-126-3C>T (n.-126-3C>T)
n.926-3C>T
n.848-3C>T
c.721-3C>T (n.721-3C>T)
n.772-3C>T
n.770-3C>T
 COSMIC COSMIC
13g.100268687A=CA2114011351PCCAc.820-2A= (n.820-2A=)
c.699-2A=
c.*668-2A= (n.*668-2A=)
c.742-2A= (n.742-2A=)
n.921-2A=
c.-126-2A= (n.-126-2A=)
n.926-2A=
n.848-2A=
c.721-2A= (n.721-2A=)
n.772-2A=
n.770-2A=
13g.100268687A>CCA388694440PCCAc.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.699-2A>C
c.*668-2A>C (n.*668-2A>C)
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
n.921-2A>C
c.-126-2A>C (n.-126-2A>C)
n.926-2A>C
n.848-2A>C
c.721-2A>C (n.721-2A>C)
n.772-2A>C
n.770-2A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100268687A>GCA388694441PCCAc.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.699-2A>G
c.*668-2A>G (n.*668-2A>G)
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
n.921-2A>G
c.-126-2A>G (n.-126-2A>G)
n.926-2A>G
n.848-2A>G
c.721-2A>G (n.721-2A>G)
n.772-2A>G
n.770-2A>G
 gnomAD v4
13g.100268687A>TCA388694442PCCAc.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.699-2A>T
c.*668-2A>T (n.*668-2A>T)
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
n.921-2A>T
c.-126-2A>T (n.-126-2A>T)
n.926-2A>T
n.848-2A>T
c.721-2A>T (n.721-2A>T)
n.772-2A>T
n.770-2A>T
13g.100268688G>ACA388694443PCCAc.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.699-1G>A
c.*668-1G>A (n.*668-1G>A)
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
n.921-1G>A
c.-126-1G>A (n.-126-1G>A)
n.926-1G>A
n.848-1G>A
c.721-1G>A (n.721-1G>A)
n.772-1G>A
n.770-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100268688G>CCA388694444PCCAc.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.699-1G>C
c.*668-1G>C (n.*668-1G>C)
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
n.921-1G>C
c.-126-1G>C (n.-126-1G>C)
n.926-1G>C
n.848-1G>C
c.721-1G>C (n.721-1G>C)
n.772-1G>C
n.770-1G>C
13g.100268688G=CA2114011352PCCAc.820-1G= (n.820-1G=)
c.699-1G=
c.*668-1G= (n.*668-1G=)
c.742-1G= (n.742-1G=)
n.921-1G=
c.-126-1G= (n.-126-1G=)
n.926-1G=
n.848-1G=
c.721-1G= (n.721-1G=)
n.772-1G=
n.770-1G=
13g.100268688G>TCA388694445PCCAc.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.699-1G>T
c.*668-1G>T (n.*668-1G>T)
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
n.921-1G>T
c.-126-1G>T (n.-126-1G>T)
n.926-1G>T
n.848-1G>T
c.721-1G>T (n.721-1G>T)
n.772-1G>T
n.770-1G>T
 ClinVar
13g.100268689G>ACA7033413PCCAc.820G>A (p.Val274Ile)
c.699G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.921G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.926G>A
n.848G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
n.772G>A
n.770G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100268689G>CCA388694447PCCAc.820G>C (p.Val274Leu)
c.699G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.921G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.926G>C
n.848G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
n.772G>C
n.770G>C
13g.100268689G=CA2114011353PCCAc.820G= (p.Val274=)
c.699G=
c.*668G= (n.*668G=)
c.742G= (p.Val248=)
n.921G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.926G=
n.848G=
c.721G= (p.Val241=)
n.772G=
n.770G=
13g.100268689G>TCA388694446PCCAc.820G>T (p.Val274Phe)
c.699G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.742G>T (p.Val248Phe)
n.921G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.926G>T
n.848G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
n.772G>T
n.770G>T
13g.100268690T>ACA388694448PCCAc.821T>A (p.Val274Asp)
c.700T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.743T>A (p.Val248Asp)
n.922T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.927T>A
n.849T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
n.773T>A
n.771T>A
13g.100268690T>CCA388694450PCCAc.821T>C (p.Val274Ala)
c.700T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.922T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.927T>C
n.849T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
n.773T>C
n.771T>C

Number of alleles fetched