| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100262786_100262791delinsACTAAT | CA2114008556 | PCCA | c.774_779delinsACTAAT (p.Leu258=) c.653_658delinsACTAAT c.*622_*627delinsACTAAT (n.*622_*627delinsACTAAT) c.696_701delinsACTAAT (p.Leu232=) n.875_880delinsACTAAT c.-172_-167delinsACTAAT (n.-172_-167delinsACTAAT) n.880_885delinsACTAAT n.802_807delinsACTAAT c.675_680delinsACTAAT (p.Leu225=) n.726_731delinsACTAAT n.724_729delinsACTAAT | |
| 13 | g.100262787_100262791del | CA278498 | PCCA | c.775_779del (p.Leu259ArgfsTer5) c.654_658del c.*623_*627del (n.*623_*627del) c.697_701del (p.Leu233ArgfsTer5) n.876_880del c.-171_-167del (n.-171_-167del) n.881_885del n.803_807del c.676_680del (p.Leu226ArgfsTer5) n.727_731del n.725_729del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262790del | CA2114008561 | PCCA | c.778del (p.Ile260Ter) c.657del c.*626del (n.*626del) c.700del (p.Ile234Ter) n.879del c.-168del (n.-168del) n.884del n.806del c.679del (p.Ile227Ter) n.730del n.728del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262790A= | CA2114008562 | PCCA | c.778A= (p.Ile260=) c.657A= c.*626A= (n.*626A=) c.700A= (p.Ile234=) n.879A= c.-168A= (n.-168A=) n.884A= n.806A= c.679A= (p.Ile227=) n.730A= n.728A= | |
| 13 | g.100262790A>C | CA7033379 | PCCA | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.657A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.879A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.884A>C n.806A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.730A>C n.728A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262790A>G | CA388694336 | PCCA | c.778A>G (p.Ile260Val) c.657A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.700A>G (p.Ile234Val) n.879A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.884A>G n.806A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.730A>G n.728A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262790A>T | CA388694337 | PCCA | c.778A>T (p.Ile260Leu) c.657A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.700A>T (p.Ile234Leu) n.879A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.884A>T n.806A>T c.679A>T (p.Ile227Leu) n.730A>T n.728A>T | |
| 13 | g.100262791T>A | CA388694338 | PCCA | c.779T>A (p.Ile260Lys) c.658T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.701T>A (p.Ile234Lys) n.880T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.885T>A n.807T>A c.680T>A (p.Ile227Lys) n.731T>A n.729T>A | |
| 13 | g.100262791T>C | CA388694339 | PCCA | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.658T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.880T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.885T>C n.807T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.731T>C n.729T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262791T>G | CA388694340 | PCCA | c.779T>G (p.Ile260Arg) c.658T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.701T>G (p.Ile234Arg) n.880T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.885T>G n.807T>G c.680T>G (p.Ile227Arg) n.731T>G n.729T>G | |
| 13 | g.100262791T= | CA2114008563 | PCCA | c.779T= (p.Ile260=) c.658T= c.*627T= (n.*627T=) c.701T= (p.Ile234=) n.880T= c.-167T= (n.-167T=) n.885T= n.807T= c.680T= (p.Ile227=) n.731T= n.729T= | |
| 13 | g.100262792A= | CA2114008564 | PCCA | c.780A= (p.Ile260=) c.659A= c.*628A= (n.*628A=) c.702A= (p.Ile234=) n.881A= c.-166A= (n.-166A=) n.886A= n.808A= c.681A= (p.Ile227=) n.732A= n.730A= | |
| 13 | g.100262792A>C | CA484743243 | PCCA | c.780A>C (p.Ile260=) c.659A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.702A>C (p.Ile234=) n.881A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.886A>C n.808A>C c.681A>C (p.Ile227=) n.732A>C n.730A>C | |
| 13 | g.100262792A>G | CA388694341 | PCCA | c.780A>G (p.Ile260Met) c.659A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.702A>G (p.Ile234Met) n.881A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.886A>G n.808A>G c.681A>G (p.Ile227Met) n.732A>G n.730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262792A>T | CA484743246 | PCCA | c.780A>T (p.Ile260=) c.659A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.702A>T (p.Ile234=) n.881A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.886A>T n.808A>T c.681A>T (p.Ile227=) n.732A>T n.730A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100262793G>A | CA388694344 | PCCA | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.660G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.882G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.887G>A n.809G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.733G>A n.731G>A | |
| 13 | g.100262793G>C | CA388694342 | PCCA | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.660G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.882G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.887G>C n.809G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.733G>C n.731G>C | |
| 13 | g.100262793G>T | CA388694343 | PCCA | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.660G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.882G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.887G>T n.809G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.733G>T n.731G>T | |
| 13 | g.100262794A= | CA2114008565 | PCCA | c.782A= (p.Glu261=) c.661A= c.*630A= (n.*630A=) c.704A= (p.Glu235=) n.883A= c.-164A= (n.-164A=) n.888A= n.810A= c.683A= (p.Glu228=) n.734A= n.732A= | |
| 13 | g.100262794A>C | CA388694345 | PCCA | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.661A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.883A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.888A>C n.810A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.734A>C n.732A>C | |
| 13 | g.100262794A>G | CA388694346 | PCCA | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.661A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.883A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.888A>G n.810A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.734A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262794A>T | CA388694347 | PCCA | c.782A>T (p.Glu261Val) c.661A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) n.883A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.888A>T n.810A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.734A>T n.732A>T | |
| 13 | g.100262798del | CA2580087044 | PCCA | c.786del (p.Lys262AsnfsTer9) c.665del c.*634del (n.*634del) c.708del (p.Lys236AsnfsTer9) n.887del c.-160del (n.-160del) n.892del n.814del c.687del (p.Lys229AsnfsTer9) n.738del n.736del | ClinVar |
| 13 | g.100262795A= | CA2114008566 | PCCA | c.783A= (p.Glu261=) c.662A= c.*631A= (n.*631A=) c.705A= (p.Glu235=) n.884A= c.-163A= (n.-163A=) n.889A= n.811A= c.684A= (p.Glu228=) n.735A= n.733A= | |
| 13 | g.100262795A>C | CA388694348 | PCCA | c.783A>C (p.Glu261Asp) c.662A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) n.884A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.889A>C n.811A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) n.735A>C n.733A>C | |
| 13 | g.100262795A>G | CA255982947 | PCCA | c.783A>G (p.Glu261=) c.662A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.705A>G (p.Glu235=) n.884A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.889A>G n.811A>G c.684A>G (p.Glu228=) n.735A>G n.733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262795A>T | CA388694349 | PCCA | c.783A>T (p.Glu261Asp) c.662A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) n.884A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.889A>T n.811A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) n.735A>T n.733A>T | |
| 13 | g.100262796A>C | CA388694350 | PCCA | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.663A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.885A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.890A>C n.812A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.736A>C n.734A>C | |
| 13 | g.100262796A>G | CA388694351 | PCCA | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.663A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.885A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.890A>G n.812A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.736A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262796A>T | CA388694352 | PCCA | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.663A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.885A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.890A>T n.812A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.736A>T n.734A>T | |
| 13 | g.100262797A>C | CA388694353 | PCCA | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.664A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.886A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.891A>C n.813A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.737A>C n.735A>C | |
| 13 | g.100262797A>G | CA388694354 | PCCA | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.664A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.886A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.891A>G n.813A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.737A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262797A>T | CA388694355 | PCCA | c.785A>T (p.Lys262Ile) c.664A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.707A>T (p.Lys236Ile) n.886A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.891A>T n.813A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) n.737A>T n.735A>T | |
| 13 | g.100262798A>C | CA388694356 | PCCA | c.786A>C (p.Lys262Asn) c.665A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.708A>C (p.Lys236Asn) n.887A>C c.-160A>C (n.-160A>C) n.892A>C n.814A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) n.738A>C n.736A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262798A>G | CA484743256 | PCCA | c.786A>G (p.Lys262=) c.665A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.708A>G (p.Lys236=) n.887A>G c.-160A>G (n.-160A>G) n.892A>G n.814A>G c.687A>G (p.Lys229=) n.738A>G n.736A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262798A>T | CA388694357 | PCCA | c.786A>T (p.Lys262Asn) c.665A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.708A>T (p.Lys236Asn) n.887A>T c.-160A>T (n.-160A>T) n.892A>T n.814A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) n.738A>T n.736A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262799T>A | CA388694358 | PCCA | c.787T>A (p.Phe263Ile) c.666T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.888T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.893T>A n.815T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) n.739T>A n.737T>A | |
| 13 | g.100262799T>C | CA388694359 | PCCA | c.787T>C (p.Phe263Leu) c.666T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.888T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.893T>C n.815T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) n.739T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262799T>G | CA388694360 | PCCA | c.787T>G (p.Phe263Val) c.666T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.709T>G (p.Phe237Val) n.888T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.893T>G n.815T>G c.688T>G (p.Phe230Val) n.739T>G n.737T>G | |
| 13 | g.100262801del | CA2575446584 | PCCA | c.789del (p.Phe263LeufsTer8) c.668del c.*637del (n.*637del) c.711del (p.Phe237LeufsTer8) n.890del c.-157del (n.-157del) n.895del n.817del c.690del (p.Phe230LeufsTer8) n.741del n.739del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100262800T>A | CA388694361 | PCCA | c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.667T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.889T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.894T>A n.816T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.740T>A n.738T>A | |
| 13 | g.100262800T>C | CA388694362 | PCCA | c.788T>C (p.Phe263Ser) c.667T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.889T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.894T>C n.816T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) n.740T>C n.738T>C | |
| 13 | g.100262800T>G | CA388694363 | PCCA | c.788T>G (p.Phe263Cys) c.667T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.889T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.894T>G n.816T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) n.740T>G n.738T>G | COSMIC |
| 13 | g.100262801T>A | CA388694364 | PCCA | c.789T>A (p.Phe263Leu) c.668T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.711T>A (p.Phe237Leu) n.890T>A c.-157T>A (n.-157T>A) n.895T>A n.817T>A c.690T>A (p.Phe230Leu) n.741T>A n.739T>A | |
| 13 | g.100262801T>C | CA484743263 | PCCA | c.789T>C (p.Phe263=) c.668T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.711T>C (p.Phe237=) n.890T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.895T>C n.817T>C c.690T>C (p.Phe230=) n.741T>C n.739T>C | |
| 13 | g.100262801T>G | CA388694365 | PCCA | c.789T>G (p.Phe263Leu) c.668T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.711T>G (p.Phe237Leu) n.890T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.895T>G n.817T>G c.690T>G (p.Phe230Leu) n.741T>G n.739T>G | |
| 13 | g.100262802A>C | CA388694366 | PCCA | c.790A>C (p.Ile264Leu) c.669A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.891A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.896A>C n.818A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.742A>C n.740A>C | |
| 13 | g.100262802A>G | CA388694367 | PCCA | c.790A>G (p.Ile264Val) c.669A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.712A>G (p.Ile238Val) n.891A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.896A>G n.818A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.742A>G n.740A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262802A>T | CA388694368 | PCCA | c.790A>T (p.Ile264Phe) c.669A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.891A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.896A>T n.818A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.742A>T n.740A>T | |
| 13 | g.100262803T>A | CA388694370 | PCCA | c.791T>A (p.Ile264Asn) c.670T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.892T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.897T>A n.819T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.743T>A n.741T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |