| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100262655_100262704del | CA2623558055 | PCCA | c.717-74_717-25del (n.717-74_717-25del) c.596-74_596-25del c.*565-74_*565-25del (n.*565-74_*565-25del) c.639-74_639-25del (n.639-74_639-25del) n.818-74_818-25del c.-229-74_-229-25del (n.-229-74_-229-25del) n.823-74_823-25del n.745-74_745-25del c.618-74_618-25del (n.618-74_618-25del) n.669-74_669-25del n.667-74_667-25del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262661_100262701del | CA2623558060 | PCCA | c.717-68_717-28del (n.717-68_717-28del) c.596-68_596-28del c.*565-68_*565-28del (n.*565-68_*565-28del) c.639-68_639-28del (n.639-68_639-28del) n.818-68_818-28del c.-229-68_-229-28del (n.-229-68_-229-28del) n.823-68_823-28del n.745-68_745-28del c.618-68_618-28del (n.618-68_618-28del) n.669-68_669-28del n.667-68_667-28del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262666_100262695del | CA2623558064 | PCCA | c.717-63_717-34del (n.717-63_717-34del) c.596-63_596-34del c.*565-63_*565-34del (n.*565-63_*565-34del) c.639-63_639-34del (n.639-63_639-34del) n.818-63_818-34del c.-229-63_-229-34del (n.-229-63_-229-34del) n.823-63_823-34del n.745-63_745-34del c.618-63_618-34del (n.618-63_618-34del) n.669-63_669-34del n.667-63_667-34del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262673_100262713del | CA2623558067 | PCCA | c.717-56_717-16del (n.717-56_717-16del) c.596-56_596-16del c.*565-56_*565-16del (n.*565-56_*565-16del) c.639-56_639-16del (n.639-56_639-16del) n.818-56_818-16del c.-229-56_-229-16del (n.-229-56_-229-16del) n.823-56_823-16del n.745-56_745-16del c.618-56_618-16del (n.618-56_618-16del) n.669-56_669-16del n.667-56_667-16del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262675_100262699del | CA2623558078 | PCCA | c.717-54_717-30del (n.717-54_717-30del) c.596-54_596-30del c.*565-54_*565-30del (n.*565-54_*565-30del) c.639-54_639-30del (n.639-54_639-30del) n.818-54_818-30del c.-229-54_-229-30del (n.-229-54_-229-30del) n.823-54_823-30del n.745-54_745-30del c.618-54_618-30del (n.618-54_618-30del) n.669-54_669-30del n.667-54_667-30del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262690_100262703del | CA2623558102 | PCCA | c.717-39_717-26del (n.717-39_717-26del) c.596-39_596-26del c.*565-39_*565-26del (n.*565-39_*565-26del) c.639-39_639-26del (n.639-39_639-26del) n.818-39_818-26del c.-229-39_-229-26del (n.-229-39_-229-26del) n.823-39_823-26del n.745-39_745-26del c.618-39_618-26del (n.618-39_618-26del) n.669-39_669-26del n.667-39_667-26del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262690del | CA388694202 | PCCA | c.717-39del (n.717-39del) c.596-39del c.*565-39del (n.*565-39del) c.639-39del (n.639-39del) n.818-39del c.-229-39del (n.-229-39del) n.823-39del n.745-39del c.618-39del (n.618-39del) n.669-39del n.667-39del | |
| 13 | g.100262690C>A | CA2623558114 | PCCA | c.717-39C>A (n.717-39C>A) c.596-39C>A c.*565-39C>A (n.*565-39C>A) c.639-39C>A (n.639-39C>A) n.818-39C>A c.-229-39C>A (n.-229-39C>A) n.823-39C>A n.745-39C>A c.618-39C>A (n.618-39C>A) n.669-39C>A n.667-39C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262690C= | CA2114008498 | PCCA | c.717-39C= (n.717-39C=) c.596-39C= c.*565-39C= (n.*565-39C=) c.639-39C= (n.639-39C=) n.818-39C= c.-229-39C= (n.-229-39C=) n.823-39C= n.745-39C= c.618-39C= (n.618-39C=) n.669-39C= n.667-39C= | |
| 13 | g.100262690C>G | CA2114008499 | PCCA | c.717-39C>G (n.717-39C>G) c.596-39C>G c.*565-39C>G (n.*565-39C>G) c.639-39C>G (n.639-39C>G) n.818-39C>G c.-229-39C>G (n.-229-39C>G) n.823-39C>G n.745-39C>G c.618-39C>G (n.618-39C>G) n.669-39C>G n.667-39C>G | dbSNP |
| 13 | g.100262690C>T | CA7033347 | PCCA | c.717-39C>T (n.717-39C>T) c.596-39C>T c.*565-39C>T (n.*565-39C>T) c.639-39C>T (n.639-39C>T) n.818-39C>T c.-229-39C>T (n.-229-39C>T) n.823-39C>T n.745-39C>T c.618-39C>T (n.618-39C>T) n.669-39C>T n.667-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262691T>A | CA959489490 | PCCA | c.717-38T>A (n.717-38T>A) c.596-38T>A c.*565-38T>A (n.*565-38T>A) c.639-38T>A (n.639-38T>A) n.818-38T>A c.-229-38T>A (n.-229-38T>A) n.823-38T>A n.745-38T>A c.618-38T>A (n.618-38T>A) n.669-38T>A n.667-38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262691T>C | CA959489491 | PCCA | c.717-38T>C (n.717-38T>C) c.596-38T>C c.*565-38T>C (n.*565-38T>C) c.639-38T>C (n.639-38T>C) n.818-38T>C c.-229-38T>C (n.-229-38T>C) n.823-38T>C n.745-38T>C c.618-38T>C (n.618-38T>C) n.669-38T>C n.667-38T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262691T>G | CA2623558115 | PCCA | c.717-38T>G (n.717-38T>G) c.596-38T>G c.*565-38T>G (n.*565-38T>G) c.639-38T>G (n.639-38T>G) n.818-38T>G c.-229-38T>G (n.-229-38T>G) n.823-38T>G n.745-38T>G c.618-38T>G (n.618-38T>G) n.669-38T>G n.667-38T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262691T= | CA2114008500 | PCCA | c.717-38T= (n.717-38T=) c.596-38T= c.*565-38T= (n.*565-38T=) c.639-38T= (n.639-38T=) n.818-38T= c.-229-38T= (n.-229-38T=) n.823-38T= n.745-38T= c.618-38T= (n.618-38T=) n.669-38T= n.667-38T= | |
| 13 | g.100262692C>A | CA2623558116 | PCCA | c.717-37C>A (n.717-37C>A) c.596-37C>A c.*565-37C>A (n.*565-37C>A) c.639-37C>A (n.639-37C>A) n.818-37C>A c.-229-37C>A (n.-229-37C>A) n.823-37C>A n.745-37C>A c.618-37C>A (n.618-37C>A) n.669-37C>A n.667-37C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262692C>G | CA2575446568 | PCCA | c.717-37C>G (n.717-37C>G) c.596-37C>G c.*565-37C>G (n.*565-37C>G) c.639-37C>G (n.639-37C>G) n.818-37C>G c.-229-37C>G (n.-229-37C>G) n.823-37C>G n.745-37C>G c.618-37C>G (n.618-37C>G) n.669-37C>G n.667-37C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262692C>T | CA2623558117 | PCCA | c.717-37C>T (n.717-37C>T) c.596-37C>T c.*565-37C>T (n.*565-37C>T) c.639-37C>T (n.639-37C>T) n.818-37C>T c.-229-37C>T (n.-229-37C>T) n.823-37C>T n.745-37C>T c.618-37C>T (n.618-37C>T) n.669-37C>T n.667-37C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262692_100262693delinsCT | CA2114008502 | PCCA | c.717-37_717-36delinsCT (n.717-37_717-36delinsCT) c.596-37_596-36delinsCT c.*565-37_*565-36delinsCT (n.*565-37_*565-36delinsCT) c.639-37_639-36delinsCT (n.639-37_639-36delinsCT) n.818-37_818-36delinsCT c.-229-37_-229-36delinsCT (n.-229-37_-229-36delinsCT) n.823-37_823-36delinsCT n.745-37_745-36delinsCT c.618-37_618-36delinsCT (n.618-37_618-36delinsCT) n.669-37_669-36delinsCT n.667-37_667-36delinsCT | |
| 13 | g.100262693_100262698dup | CA2114008501 | PCCA | c.717-36_717-31dup (n.717-36_717-31dup) c.596-36_596-31dup c.*565-36_*565-31dup (n.*565-36_*565-31dup) c.639-36_639-31dup (n.639-36_639-31dup) n.818-36_818-31dup c.-229-36_-229-31dup (n.-229-36_-229-31dup) n.823-36_823-31dup n.745-36_745-31dup c.618-36_618-31dup (n.618-36_618-31dup) n.669-36_669-31dup n.667-36_667-31dup | dbSNP |
| 13 | g.100262693del | CA7033348 | PCCA | c.717-36del (n.717-36del) c.596-36del c.*565-36del (n.*565-36del) c.639-36del (n.639-36del) n.818-36del c.-229-36del (n.-229-36del) n.823-36del n.745-36del c.618-36del (n.618-36del) n.669-36del n.667-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262693T>A | CA2575446569 | PCCA | c.717-36T>A (n.717-36T>A) c.596-36T>A c.*565-36T>A (n.*565-36T>A) c.639-36T>A (n.639-36T>A) n.818-36T>A c.-229-36T>A (n.-229-36T>A) n.823-36T>A n.745-36T>A c.618-36T>A (n.618-36T>A) n.669-36T>A n.667-36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262693T>C | CA959489493 | PCCA | c.717-36T>C (n.717-36T>C) c.596-36T>C c.*565-36T>C (n.*565-36T>C) c.639-36T>C (n.639-36T>C) n.818-36T>C c.-229-36T>C (n.-229-36T>C) n.823-36T>C n.745-36T>C c.618-36T>C (n.618-36T>C) n.669-36T>C n.667-36T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262693T>G | CA2623558118 | PCCA | c.717-36T>G (n.717-36T>G) c.596-36T>G c.*565-36T>G (n.*565-36T>G) c.639-36T>G (n.639-36T>G) n.818-36T>G c.-229-36T>G (n.-229-36T>G) n.823-36T>G n.745-36T>G c.618-36T>G (n.618-36T>G) n.669-36T>G n.667-36T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262693_100262694delinsTC | CA2114008503 | PCCA | c.717-36_717-35delinsTC (n.717-36_717-35delinsTC) c.596-36_596-35delinsTC c.*565-36_*565-35delinsTC (n.*565-36_*565-35delinsTC) c.639-36_639-35delinsTC (n.639-36_639-35delinsTC) n.818-36_818-35delinsTC c.-229-36_-229-35delinsTC (n.-229-36_-229-35delinsTC) n.823-36_823-35delinsTC n.745-36_745-35delinsTC c.618-36_618-35delinsTC (n.618-36_618-35delinsTC) n.669-36_669-35delinsTC n.667-36_667-35delinsTC | |
| 13 | g.100262694C>A | CA7033352 | PCCA | c.717-35C>A (n.717-35C>A) c.596-35C>A c.*565-35C>A (n.*565-35C>A) c.639-35C>A (n.639-35C>A) n.818-35C>A c.-229-35C>A (n.-229-35C>A) n.823-35C>A n.745-35C>A c.618-35C>A (n.618-35C>A) n.669-35C>A n.667-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262694C= | CA2114008504 | PCCA | c.717-35C= (n.717-35C=) c.596-35C= c.*565-35C= (n.*565-35C=) c.639-35C= (n.639-35C=) n.818-35C= c.-229-35C= (n.-229-35C=) n.823-35C= n.745-35C= c.618-35C= (n.618-35C=) n.669-35C= n.667-35C= | |
| 13 | g.100262694C>G | CA2623558119 | PCCA | c.717-35C>G (n.717-35C>G) c.596-35C>G c.*565-35C>G (n.*565-35C>G) c.639-35C>G (n.639-35C>G) n.818-35C>G c.-229-35C>G (n.-229-35C>G) n.823-35C>G n.745-35C>G c.618-35C>G (n.618-35C>G) n.669-35C>G n.667-35C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262694C>T | CA2575446570 | PCCA | c.717-35C>T (n.717-35C>T) c.596-35C>T c.*565-35C>T (n.*565-35C>T) c.639-35C>T (n.639-35C>T) n.818-35C>T c.-229-35C>T (n.-229-35C>T) n.823-35C>T n.745-35C>T c.618-35C>T (n.618-35C>T) n.669-35C>T n.667-35C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262700dup | CA7033349 | PCCA | c.717-29dup (n.717-29dup) c.596-29dup c.*565-29dup (n.*565-29dup) c.639-29dup (n.639-29dup) n.818-29dup c.-229-29dup (n.-229-29dup) n.823-29dup n.745-29dup c.618-29dup (n.618-29dup) n.669-29dup n.667-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262698_100262700dup | CA7033351 | PCCA | c.717-31_717-29dup (n.717-31_717-29dup) c.596-31_596-29dup c.*565-31_*565-29dup (n.*565-31_*565-29dup) c.639-31_639-29dup (n.639-31_639-29dup) n.818-31_818-29dup c.-229-31_-229-29dup (n.-229-31_-229-29dup) n.823-31_823-29dup n.745-31_745-29dup c.618-31_618-29dup (n.618-31_618-29dup) n.669-31_669-29dup n.667-31_667-29dup | dbSNP ExAC |
| 13 | g.100262700del | CA7033350 | PCCA | c.717-29del (n.717-29del) c.596-29del c.*565-29del (n.*565-29del) c.639-29del (n.639-29del) n.818-29del c.-229-29del (n.-229-29del) n.823-29del n.745-29del c.618-29del (n.618-29del) n.669-29del n.667-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262695C>A | CA2623558120 | PCCA | c.717-34C>A (n.717-34C>A) c.596-34C>A c.*565-34C>A (n.*565-34C>A) c.639-34C>A (n.639-34C>A) n.818-34C>A c.-229-34C>A (n.-229-34C>A) n.823-34C>A n.745-34C>A c.618-34C>A (n.618-34C>A) n.669-34C>A n.667-34C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262695C= | CA2114008505 | PCCA | c.717-34C= (n.717-34C=) c.596-34C= c.*565-34C= (n.*565-34C=) c.639-34C= (n.639-34C=) n.818-34C= c.-229-34C= (n.-229-34C=) n.823-34C= n.745-34C= c.618-34C= (n.618-34C=) n.669-34C= n.667-34C= | |
| 13 | g.100262695C>T | CA7033353 | PCCA | c.717-34C>T (n.717-34C>T) c.596-34C>T c.*565-34C>T (n.*565-34C>T) c.639-34C>T (n.639-34C>T) n.818-34C>T c.-229-34C>T (n.-229-34C>T) n.823-34C>T n.745-34C>T c.618-34C>T (n.618-34C>T) n.669-34C>T n.667-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262696C>A | CA2623558121 | PCCA | c.717-33C>A (n.717-33C>A) c.596-33C>A c.*565-33C>A (n.*565-33C>A) c.639-33C>A (n.639-33C>A) n.818-33C>A c.-229-33C>A (n.-229-33C>A) n.823-33C>A n.745-33C>A c.618-33C>A (n.618-33C>A) n.669-33C>A n.667-33C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262696C= | CA2114008506 | PCCA | c.717-33C= (n.717-33C=) c.596-33C= c.*565-33C= (n.*565-33C=) c.639-33C= (n.639-33C=) n.818-33C= c.-229-33C= (n.-229-33C=) n.823-33C= n.745-33C= c.618-33C= (n.618-33C=) n.669-33C= n.667-33C= | |
| 13 | g.100262696C>G | CA2114008507 | PCCA | c.717-33C>G (n.717-33C>G) c.596-33C>G c.*565-33C>G (n.*565-33C>G) c.639-33C>G (n.639-33C>G) n.818-33C>G c.-229-33C>G (n.-229-33C>G) n.823-33C>G n.745-33C>G c.618-33C>G (n.618-33C>G) n.669-33C>G n.667-33C>G | dbSNP |
| 13 | g.100262696C>T | CA2623558122 | PCCA | c.717-33C>T (n.717-33C>T) c.596-33C>T c.*565-33C>T (n.*565-33C>T) c.639-33C>T (n.639-33C>T) n.818-33C>T c.-229-33C>T (n.-229-33C>T) n.823-33C>T n.745-33C>T c.618-33C>T (n.618-33C>T) n.669-33C>T n.667-33C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262697C>A | CA2114008509 | PCCA | c.717-32C>A (n.717-32C>A) c.596-32C>A c.*565-32C>A (n.*565-32C>A) c.639-32C>A (n.639-32C>A) n.818-32C>A c.-229-32C>A (n.-229-32C>A) n.823-32C>A n.745-32C>A c.618-32C>A (n.618-32C>A) n.669-32C>A n.667-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100262697C= | CA2114008508 | PCCA | c.717-32C= (n.717-32C=) c.596-32C= c.*565-32C= (n.*565-32C=) c.639-32C= (n.639-32C=) n.818-32C= c.-229-32C= (n.-229-32C=) n.823-32C= n.745-32C= c.618-32C= (n.618-32C=) n.669-32C= n.667-32C= | |
| 13 | g.100262697C>G | CA2575446571 | PCCA | c.717-32C>G (n.717-32C>G) c.596-32C>G c.*565-32C>G (n.*565-32C>G) c.639-32C>G (n.639-32C>G) n.818-32C>G c.-229-32C>G (n.-229-32C>G) n.823-32C>G n.745-32C>G c.618-32C>G (n.618-32C>G) n.669-32C>G n.667-32C>G | |
| 13 | g.100262697C>T | CA2623558123 | PCCA | c.717-32C>T (n.717-32C>T) c.596-32C>T c.*565-32C>T (n.*565-32C>T) c.639-32C>T (n.639-32C>T) n.818-32C>T c.-229-32C>T (n.-229-32C>T) n.823-32C>T n.745-32C>T c.618-32C>T (n.618-32C>T) n.669-32C>T n.667-32C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100262698C>A | CA611996510 | PCCA | c.717-31C>A (n.717-31C>A) c.596-31C>A c.*565-31C>A (n.*565-31C>A) c.639-31C>A (n.639-31C>A) n.818-31C>A c.-229-31C>A (n.-229-31C>A) n.823-31C>A n.745-31C>A c.618-31C>A (n.618-31C>A) n.669-31C>A n.667-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262698C= | CA2114008510 | PCCA | c.717-31C= (n.717-31C=) c.596-31C= c.*565-31C= (n.*565-31C=) c.639-31C= (n.639-31C=) n.818-31C= c.-229-31C= (n.-229-31C=) n.823-31C= n.745-31C= c.618-31C= (n.618-31C=) n.669-31C= n.667-31C= | |
| 13 | g.100262698C>G | CA7033354 | PCCA | c.717-31C>G (n.717-31C>G) c.596-31C>G c.*565-31C>G (n.*565-31C>G) c.639-31C>G (n.639-31C>G) n.818-31C>G c.-229-31C>G (n.-229-31C>G) n.823-31C>G n.745-31C>G c.618-31C>G (n.618-31C>G) n.669-31C>G n.667-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262698C>T | CA611996509 | PCCA | c.717-31C>T (n.717-31C>T) c.596-31C>T c.*565-31C>T (n.*565-31C>T) c.639-31C>T (n.639-31C>T) n.818-31C>T c.-229-31C>T (n.-229-31C>T) n.823-31C>T n.745-31C>T c.618-31C>T (n.618-31C>T) n.669-31C>T n.667-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262699C>A | CA7033355 | PCCA | c.717-30C>A (n.717-30C>A) c.596-30C>A c.*565-30C>A (n.*565-30C>A) c.639-30C>A (n.639-30C>A) n.818-30C>A c.-229-30C>A (n.-229-30C>A) n.823-30C>A n.745-30C>A c.618-30C>A (n.618-30C>A) n.669-30C>A n.667-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100262699C= | CA2114008511 | PCCA | c.717-30C= (n.717-30C=) c.596-30C= c.*565-30C= (n.*565-30C=) c.639-30C= (n.639-30C=) n.818-30C= c.-229-30C= (n.-229-30C=) n.823-30C= n.745-30C= c.618-30C= (n.618-30C=) n.669-30C= n.667-30C= | |
| 13 | g.100262699C>G | CA7033356 | PCCA | c.717-30C>G (n.717-30C>G) c.596-30C>G c.*565-30C>G (n.*565-30C>G) c.639-30C>G (n.639-30C>G) n.818-30C>G c.-229-30C>G (n.-229-30C>G) n.823-30C>G n.745-30C>G c.618-30C>G (n.618-30C>G) n.669-30C>G n.667-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |