Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100262654C>A | CA2623558054 | PCCA | c.717-75C>A (n.717-75C>A) c.596-75C>A c.*565-75C>A (n.*565-75C>A) c.639-75C>A (n.639-75C>A) n.818-75C>A c.-229-75C>A (n.-229-75C>A) n.823-75C>A n.745-75C>A c.618-75C>A (n.618-75C>A) n.669-75C>A n.667-75C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262654C= | CA2114008469 | PCCA | c.717-75C= (n.717-75C=) c.596-75C= c.*565-75C= (n.*565-75C=) c.639-75C= (n.639-75C=) n.818-75C= c.-229-75C= (n.-229-75C=) n.823-75C= n.745-75C= c.618-75C= (n.618-75C=) n.669-75C= n.667-75C= | |
13 | g.100262654C>G | CA694199828 | PCCA | c.717-75C>G (n.717-75C>G) c.596-75C>G c.*565-75C>G (n.*565-75C>G) c.639-75C>G (n.639-75C>G) n.818-75C>G c.-229-75C>G (n.-229-75C>G) n.823-75C>G n.745-75C>G c.618-75C>G (n.618-75C>G) n.669-75C>G n.667-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262654_100262657delinsCTCT | CA2114008468 | PCCA | c.717-75_717-72delinsCTCT (n.717-75_717-72delinsCTCT) c.596-75_596-72delinsCTCT c.*565-75_*565-72delinsCTCT (n.*565-75_*565-72delinsCTCT) c.639-75_639-72delinsCTCT (n.639-75_639-72delinsCTCT) n.818-75_818-72delinsCTCT c.-229-75_-229-72delinsCTCT (n.-229-75_-229-72delinsCTCT) n.823-75_823-72delinsCTCT n.745-75_745-72delinsCTCT c.618-75_618-72delinsCTCT (n.618-75_618-72delinsCTCT) n.669-75_669-72delinsCTCT n.667-75_667-72delinsCTCT | |
13 | g.100262661_100262663del | CA255982938 | PCCA | c.717-68_717-66del (n.717-68_717-66del) c.596-68_596-66del c.*565-68_*565-66del (n.*565-68_*565-66del) c.639-68_639-66del (n.639-68_639-66del) n.818-68_818-66del c.-229-68_-229-66del (n.-229-68_-229-66del) n.823-68_823-66del n.745-68_745-66del c.618-68_618-66del (n.618-68_618-66del) n.669-68_669-66del n.667-68_667-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262655_100262704del | CA2623558055 | PCCA | c.717-74_717-25del (n.717-74_717-25del) c.596-74_596-25del c.*565-74_*565-25del (n.*565-74_*565-25del) c.639-74_639-25del (n.639-74_639-25del) n.818-74_818-25del c.-229-74_-229-25del (n.-229-74_-229-25del) n.823-74_823-25del n.745-74_745-25del c.618-74_618-25del (n.618-74_618-25del) n.669-74_669-25del n.667-74_667-25del | gnomAD v4 |
13 | g.100262656C>A | CA2623558056 | PCCA | c.717-73C>A (n.717-73C>A) c.596-73C>A c.*565-73C>A (n.*565-73C>A) c.639-73C>A (n.639-73C>A) n.818-73C>A c.-229-73C>A (n.-229-73C>A) n.823-73C>A n.745-73C>A c.618-73C>A (n.618-73C>A) n.669-73C>A n.667-73C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262656C>G | CA2623558057 | PCCA | c.717-73C>G (n.717-73C>G) c.596-73C>G c.*565-73C>G (n.*565-73C>G) c.639-73C>G (n.639-73C>G) n.818-73C>G c.-229-73C>G (n.-229-73C>G) n.823-73C>G n.745-73C>G c.618-73C>G (n.618-73C>G) n.669-73C>G n.667-73C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262663_100262671del | CA2623558058 | PCCA | c.717-66_717-58del (n.717-66_717-58del) c.596-66_596-58del c.*565-66_*565-58del (n.*565-66_*565-58del) c.639-66_639-58del (n.639-66_639-58del) n.818-66_818-58del c.-229-66_-229-58del (n.-229-66_-229-58del) n.823-66_823-58del n.745-66_745-58del c.618-66_618-58del (n.618-66_618-58del) n.669-66_669-58del n.667-66_667-58del | gnomAD v4 |
13 | g.100262658T>G | CA2623558059 | PCCA | c.717-71T>G (n.717-71T>G) c.596-71T>G c.*565-71T>G (n.*565-71T>G) c.639-71T>G (n.639-71T>G) n.818-71T>G c.-229-71T>G (n.-229-71T>G) n.823-71T>G n.745-71T>G c.618-71T>G (n.618-71T>G) n.669-71T>G n.667-71T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262658_100262664delinsTCTTCTC | CA2114008470 | PCCA | c.717-71_717-65delinsTCTTCTC (n.717-71_717-65delinsTCTTCTC) c.596-71_596-65delinsTCTTCTC c.*565-71_*565-65delinsTCTTCTC (n.*565-71_*565-65delinsTCTTCTC) c.639-71_639-65delinsTCTTCTC (n.639-71_639-65delinsTCTTCTC) n.818-71_818-65delinsTCTTCTC c.-229-71_-229-65delinsTCTTCTC (n.-229-71_-229-65delinsTCTTCTC) n.823-71_823-65delinsTCTTCTC n.745-71_745-65delinsTCTTCTC c.618-71_618-65delinsTCTTCTC (n.618-71_618-65delinsTCTTCTC) n.669-71_669-65delinsTCTTCTC n.667-71_667-65delinsTCTTCTC | |
13 | g.100262659C>A | CA2623558061 | PCCA | c.717-70C>A (n.717-70C>A) c.596-70C>A c.*565-70C>A (n.*565-70C>A) c.639-70C>A (n.639-70C>A) n.818-70C>A c.-229-70C>A (n.-229-70C>A) n.823-70C>A n.745-70C>A c.618-70C>A (n.618-70C>A) n.669-70C>A n.667-70C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262659C>G | CA2623558062 | PCCA | c.717-70C>G (n.717-70C>G) c.596-70C>G c.*565-70C>G (n.*565-70C>G) c.639-70C>G (n.639-70C>G) n.818-70C>G c.-229-70C>G (n.-229-70C>G) n.823-70C>G n.745-70C>G c.618-70C>G (n.618-70C>G) n.669-70C>G n.667-70C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262664_100262669del | CA2114008471 | PCCA | c.717-65_717-60del (n.717-65_717-60del) c.596-65_596-60del c.*565-65_*565-60del (n.*565-65_*565-60del) c.639-65_639-60del (n.639-65_639-60del) n.818-65_818-60del c.-229-65_-229-60del (n.-229-65_-229-60del) n.823-65_823-60del n.745-65_745-60del c.618-65_618-60del (n.618-65_618-60del) n.669-65_669-60del n.667-65_667-60del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262661_100262701del | CA2623558060 | PCCA | c.717-68_717-28del (n.717-68_717-28del) c.596-68_596-28del c.*565-68_*565-28del (n.*565-68_*565-28del) c.639-68_639-28del (n.639-68_639-28del) n.818-68_818-28del c.-229-68_-229-28del (n.-229-68_-229-28del) n.823-68_823-28del n.745-68_745-28del c.618-68_618-28del (n.618-68_618-28del) n.669-68_669-28del n.667-68_667-28del | gnomAD v4 |
13 | g.100262660T>G | CA2623558063 | PCCA | c.717-69T>G (n.717-69T>G) c.596-69T>G c.*565-69T>G (n.*565-69T>G) c.639-69T>G (n.639-69T>G) n.818-69T>G c.-229-69T>G (n.-229-69T>G) n.823-69T>G n.745-69T>G c.618-69T>G (n.618-69T>G) n.669-69T>G n.667-69T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262661T>A | CA2623558065 | PCCA | c.717-68T>A (n.717-68T>A) c.596-68T>A c.*565-68T>A (n.*565-68T>A) c.639-68T>A (n.639-68T>A) n.818-68T>A c.-229-68T>A (n.-229-68T>A) n.823-68T>A n.745-68T>A c.618-68T>A (n.618-68T>A) n.669-68T>A n.667-68T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262661_100262662delinsTC | CA2114008472 | PCCA | c.717-68_717-67delinsTC (n.717-68_717-67delinsTC) c.596-68_596-67delinsTC c.*565-68_*565-67delinsTC (n.*565-68_*565-67delinsTC) c.639-68_639-67delinsTC (n.639-68_639-67delinsTC) n.818-68_818-67delinsTC c.-229-68_-229-67delinsTC (n.-229-68_-229-67delinsTC) n.823-68_823-67delinsTC n.745-68_745-67delinsTC c.618-68_618-67delinsTC (n.618-68_618-67delinsTC) n.669-68_669-67delinsTC n.667-68_667-67delinsTC | |
13 | g.100262666_100262695del | CA2623558064 | PCCA | c.717-63_717-34del (n.717-63_717-34del) c.596-63_596-34del c.*565-63_*565-34del (n.*565-63_*565-34del) c.639-63_639-34del (n.639-63_639-34del) n.818-63_818-34del c.-229-63_-229-34del (n.-229-63_-229-34del) n.823-63_823-34del n.745-63_745-34del c.618-63_618-34del (n.618-63_618-34del) n.669-63_669-34del n.667-63_667-34del | gnomAD v4 |
13 | g.100262662del | CA255982939 | PCCA | c.717-67del (n.717-67del) c.596-67del c.*565-67del (n.*565-67del) c.639-67del (n.639-67del) n.818-67del c.-229-67del (n.-229-67del) n.823-67del n.745-67del c.618-67del (n.618-67del) n.669-67del n.667-67del | dbSNP |
13 | g.100262662C= | CA2114008474 | PCCA | c.717-67C= (n.717-67C=) c.596-67C= c.*565-67C= (n.*565-67C=) c.639-67C= (n.639-67C=) n.818-67C= c.-229-67C= (n.-229-67C=) n.823-67C= n.745-67C= c.618-67C= (n.618-67C=) n.669-67C= n.667-67C= | |
13 | g.100262662C>T | CA255982940 | PCCA | c.717-67C>T (n.717-67C>T) c.596-67C>T c.*565-67C>T (n.*565-67C>T) c.639-67C>T (n.639-67C>T) n.818-67C>T c.-229-67C>T (n.-229-67C>T) n.823-67C>T n.745-67C>T c.618-67C>T (n.618-67C>T) n.669-67C>T n.667-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262662_100262663delinsCT | CA2114008473 | PCCA | c.717-67_717-66delinsCT (n.717-67_717-66delinsCT) c.596-67_596-66delinsCT c.*565-67_*565-66delinsCT (n.*565-67_*565-66delinsCT) c.639-67_639-66delinsCT (n.639-67_639-66delinsCT) n.818-67_818-66delinsCT c.-229-67_-229-66delinsCT (n.-229-67_-229-66delinsCT) n.823-67_823-66delinsCT n.745-67_745-66delinsCT c.618-67_618-66delinsCT (n.618-67_618-66delinsCT) n.669-67_669-66delinsCT n.667-67_667-66delinsCT | |
13 | g.100262664_100262666del | CA2623558066 | PCCA | c.717-65_717-63del (n.717-65_717-63del) c.596-65_596-63del c.*565-65_*565-63del (n.*565-65_*565-63del) c.639-65_639-63del (n.639-65_639-63del) n.818-65_818-63del c.-229-65_-229-63del (n.-229-65_-229-63del) n.823-65_823-63del n.745-65_745-63del c.618-65_618-63del (n.618-65_618-63del) n.669-65_669-63del n.667-65_667-63del | gnomAD v4 |
13 | g.100262673_100262713del | CA2623558067 | PCCA | c.717-56_717-16del (n.717-56_717-16del) c.596-56_596-16del c.*565-56_*565-16del (n.*565-56_*565-16del) c.639-56_639-16del (n.639-56_639-16del) n.818-56_818-16del c.-229-56_-229-16del (n.-229-56_-229-16del) n.823-56_823-16del n.745-56_745-16del c.618-56_618-16del (n.618-56_618-16del) n.669-56_669-16del n.667-56_667-16del | gnomAD v4 |
13 | g.100262663del | CA611996494 | PCCA | c.717-66del (n.717-66del) c.596-66del c.*565-66del (n.*565-66del) c.639-66del (n.639-66del) n.818-66del c.-229-66del (n.-229-66del) n.823-66del n.745-66del c.618-66del (n.618-66del) n.669-66del n.667-66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262663T>C | CA2114008476 | PCCA | c.717-66T>C (n.717-66T>C) c.596-66T>C c.*565-66T>C (n.*565-66T>C) c.639-66T>C (n.639-66T>C) n.818-66T>C c.-229-66T>C (n.-229-66T>C) n.823-66T>C n.745-66T>C c.618-66T>C (n.618-66T>C) n.669-66T>C n.667-66T>C | dbSNP |
13 | g.100262663T= | CA2114008475 | PCCA | c.717-66T= (n.717-66T=) c.596-66T= c.*565-66T= (n.*565-66T=) c.639-66T= (n.639-66T=) n.818-66T= c.-229-66T= (n.-229-66T=) n.823-66T= n.745-66T= c.618-66T= (n.618-66T=) n.669-66T= n.667-66T= | |
13 | g.100262664C>A | CA2623558068 | PCCA | c.717-65C>A (n.717-65C>A) c.596-65C>A c.*565-65C>A (n.*565-65C>A) c.639-65C>A (n.639-65C>A) n.818-65C>A c.-229-65C>A (n.-229-65C>A) n.823-65C>A n.745-65C>A c.618-65C>A (n.618-65C>A) n.669-65C>A n.667-65C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262664C= | CA2114008477 | PCCA | c.717-65C= (n.717-65C=) c.596-65C= c.*565-65C= (n.*565-65C=) c.639-65C= (n.639-65C=) n.818-65C= c.-229-65C= (n.-229-65C=) n.823-65C= n.745-65C= c.618-65C= (n.618-65C=) n.669-65C= n.667-65C= | |
13 | g.100262664C>T | CA255982941 | PCCA | c.717-65C>T (n.717-65C>T) c.596-65C>T c.*565-65C>T (n.*565-65C>T) c.639-65C>T (n.639-65C>T) n.818-65C>T c.-229-65C>T (n.-229-65C>T) n.823-65C>T n.745-65C>T c.618-65C>T (n.618-65C>T) n.669-65C>T n.667-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262669_100262683del | CA2623558069 | PCCA | c.717-60_717-46del (n.717-60_717-46del) c.596-60_596-46del c.*565-60_*565-46del (n.*565-60_*565-46del) c.639-60_639-46del (n.639-60_639-46del) n.818-60_818-46del c.-229-60_-229-46del (n.-229-60_-229-46del) n.823-60_823-46del n.745-60_745-46del c.618-60_618-46del (n.618-60_618-46del) n.669-60_669-46del n.667-60_667-46del | gnomAD v4 |
13 | g.100262665C>A | CA2575446566 | PCCA | c.717-64C>A (n.717-64C>A) c.596-64C>A c.*565-64C>A (n.*565-64C>A) c.639-64C>A (n.639-64C>A) n.818-64C>A c.-229-64C>A (n.-229-64C>A) n.823-64C>A n.745-64C>A c.618-64C>A (n.618-64C>A) n.669-64C>A n.667-64C>A | |
13 | g.100262665C>T | CA2623558070 | PCCA | c.717-64C>T (n.717-64C>T) c.596-64C>T c.*565-64C>T (n.*565-64C>T) c.639-64C>T (n.639-64C>T) n.818-64C>T c.-229-64C>T (n.-229-64C>T) n.823-64C>T n.745-64C>T c.618-64C>T (n.618-64C>T) n.669-64C>T n.667-64C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262667_100262673delinsTCTTCCC | CA2114008478 | PCCA | c.717-62_717-56delinsTCTTCCC (n.717-62_717-56delinsTCTTCCC) c.596-62_596-56delinsTCTTCCC c.*565-62_*565-56delinsTCTTCCC (n.*565-62_*565-56delinsTCTTCCC) c.639-62_639-56delinsTCTTCCC (n.639-62_639-56delinsTCTTCCC) n.818-62_818-56delinsTCTTCCC c.-229-62_-229-56delinsTCTTCCC (n.-229-62_-229-56delinsTCTTCCC) n.823-62_823-56delinsTCTTCCC n.745-62_745-56delinsTCTTCCC c.618-62_618-56delinsTCTTCCC (n.618-62_618-56delinsTCTTCCC) n.669-62_669-56delinsTCTTCCC n.667-62_667-56delinsTCTTCCC | |
13 | g.100262668C>A | CA2567157825 | PCCA | c.717-61C>A (n.717-61C>A) c.596-61C>A c.*565-61C>A (n.*565-61C>A) c.639-61C>A (n.639-61C>A) n.818-61C>A c.-229-61C>A (n.-229-61C>A) n.823-61C>A n.745-61C>A c.618-61C>A (n.618-61C>A) n.669-61C>A n.667-61C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262668C>G | CA2623558072 | PCCA | c.717-61C>G (n.717-61C>G) c.596-61C>G c.*565-61C>G (n.*565-61C>G) c.639-61C>G (n.639-61C>G) n.818-61C>G c.-229-61C>G (n.-229-61C>G) n.823-61C>G n.745-61C>G c.618-61C>G (n.618-61C>G) n.669-61C>G n.667-61C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262682_100262687dup | CA694199842 | PCCA | c.717-47_717-42dup (n.717-47_717-42dup) c.596-47_596-42dup c.*565-47_*565-42dup (n.*565-47_*565-42dup) c.639-47_639-42dup (n.639-47_639-42dup) n.818-47_818-42dup c.-229-47_-229-42dup (n.-229-47_-229-42dup) n.823-47_823-42dup n.745-47_745-42dup c.618-47_618-42dup (n.618-47_618-42dup) n.669-47_669-42dup n.667-47_667-42dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262682_100262687del | CA694199847 | PCCA | c.717-47_717-42del (n.717-47_717-42del) c.596-47_596-42del c.*565-47_*565-42del (n.*565-47_*565-42del) c.639-47_639-42del (n.639-47_639-42del) n.818-47_818-42del c.-229-47_-229-42del (n.-229-47_-229-42del) n.823-47_823-42del n.745-47_745-42del c.618-47_618-42del (n.618-47_618-42del) n.669-47_669-42del n.667-47_667-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100262676_100262687del | CA2623558071 | PCCA | c.717-53_717-42del (n.717-53_717-42del) c.596-53_596-42del c.*565-53_*565-42del (n.*565-53_*565-42del) c.639-53_639-42del (n.639-53_639-42del) n.818-53_818-42del c.-229-53_-229-42del (n.-229-53_-229-42del) n.823-53_823-42del n.745-53_745-42del c.618-53_618-42del (n.618-53_618-42del) n.669-53_669-42del n.667-53_667-42del | gnomAD v4 |
13 | g.100262669T>C | CA2623558073 | PCCA | c.717-60T>C (n.717-60T>C) c.596-60T>C c.*565-60T>C (n.*565-60T>C) c.639-60T>C (n.639-60T>C) n.818-60T>C c.-229-60T>C (n.-229-60T>C) n.823-60T>C n.745-60T>C c.618-60T>C (n.618-60T>C) n.669-60T>C n.667-60T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100262669T>G | CA2623558074 | PCCA | c.717-60T>G (n.717-60T>G) c.596-60T>G c.*565-60T>G (n.*565-60T>G) c.639-60T>G (n.639-60T>G) n.818-60T>G c.-229-60T>G (n.-229-60T>G) n.823-60T>G n.745-60T>G c.618-60T>G (n.618-60T>G) n.669-60T>G n.667-60T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262670T>G | CA2623558075 | PCCA | c.717-59T>G (n.717-59T>G) c.596-59T>G c.*565-59T>G (n.*565-59T>G) c.639-59T>G (n.639-59T>G) n.818-59T>G c.-229-59T>G (n.-229-59T>G) n.823-59T>G n.745-59T>G c.618-59T>G (n.618-59T>G) n.669-59T>G n.667-59T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100262670_100262671delinsTC | CA2114008479 | PCCA | c.717-59_717-58delinsTC (n.717-59_717-58delinsTC) c.596-59_596-58delinsTC c.*565-59_*565-58delinsTC (n.*565-59_*565-58delinsTC) c.639-59_639-58delinsTC (n.639-59_639-58delinsTC) n.818-59_818-58delinsTC c.-229-59_-229-58delinsTC (n.-229-59_-229-58delinsTC) n.823-59_823-58delinsTC n.745-59_745-58delinsTC c.618-59_618-58delinsTC (n.618-59_618-58delinsTC) n.669-59_669-58delinsTC n.667-59_667-58delinsTC | |
13 | g.100262671C>A | CA2623558076 | PCCA | c.717-58C>A (n.717-58C>A) c.596-58C>A c.*565-58C>A (n.*565-58C>A) c.639-58C>A (n.639-58C>A) n.818-58C>A c.-229-58C>A (n.-229-58C>A) n.823-58C>A n.745-58C>A c.618-58C>A (n.618-58C>A) n.669-58C>A n.667-58C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100262671C= | CA2114008481 | PCCA | c.717-58C= (n.717-58C=) c.596-58C= c.*565-58C= (n.*565-58C=) c.639-58C= (n.639-58C=) n.818-58C= c.-229-58C= (n.-229-58C=) n.823-58C= n.745-58C= c.618-58C= (n.618-58C=) n.669-58C= n.667-58C= | |
13 | g.100262671C>G | CA2114008482 | PCCA | c.717-58C>G (n.717-58C>G) c.596-58C>G c.*565-58C>G (n.*565-58C>G) c.639-58C>G (n.639-58C>G) n.818-58C>G c.-229-58C>G (n.-229-58C>G) n.823-58C>G n.745-58C>G c.618-58C>G (n.618-58C>G) n.669-58C>G n.667-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262671C>T | CA2623558077 | PCCA | c.717-58C>T (n.717-58C>T) c.596-58C>T c.*565-58C>T (n.*565-58C>T) c.639-58C>T (n.639-58C>T) n.818-58C>T c.-229-58C>T (n.-229-58C>T) n.823-58C>T n.745-58C>T c.618-58C>T (n.618-58C>T) n.669-58C>T n.667-58C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100262674del | CA2114008480 | PCCA | c.717-55del (n.717-55del) c.596-55del c.*565-55del (n.*565-55del) c.639-55del (n.639-55del) n.818-55del c.-229-55del (n.-229-55del) n.823-55del n.745-55del c.618-55del (n.618-55del) n.669-55del n.667-55del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100262675_100262699del | CA2623558078 | PCCA | c.717-54_717-30del (n.717-54_717-30del) c.596-54_596-30del c.*565-54_*565-30del (n.*565-54_*565-30del) c.639-54_639-30del (n.639-54_639-30del) n.818-54_818-30del c.-229-54_-229-30del (n.-229-54_-229-30del) n.823-54_823-30del n.745-54_745-30del c.618-54_618-30del (n.618-54_618-30del) n.669-54_669-30del n.667-54_667-30del | gnomAD v4 |