WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100235733T>C | CA2501771833 | PCCA | c.601-109T>C (n.601-109T>C) c.480-109T>C c.*449-109T>C (n.*449-109T>C) c.523-109T>C (n.523-109T>C) n.702-109T>C c.-266-109T>C (n.-266-109T>C) n.707-109T>C n.629-109T>C c.502-109T>C (n.502-109T>C) n.553-109T>C n.551-109T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235734G>A | CA2508993567 | PCCA | c.601-108G>A (n.601-108G>A) c.480-108G>A c.*449-108G>A (n.*449-108G>A) c.523-108G>A (n.523-108G>A) n.702-108G>A c.-266-108G>A (n.-266-108G>A) n.707-108G>A n.629-108G>A c.502-108G>A (n.502-108G>A) n.553-108G>A n.551-108G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235734G>T | CA2623557225 | PCCA | c.601-108G>T (n.601-108G>T) c.480-108G>T c.*449-108G>T (n.*449-108G>T) c.523-108G>T (n.523-108G>T) n.702-108G>T c.-266-108G>T (n.-266-108G>T) n.707-108G>T n.629-108G>T c.502-108G>T (n.502-108G>T) n.553-108G>T n.551-108G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235734dup | CA2501239327 | PCCA | c.601-108dup (n.601-108dup) c.480-108dup c.*449-108dup (n.*449-108dup) c.523-108dup (n.523-108dup) n.702-108dup c.-266-108dup (n.-266-108dup) n.707-108dup n.629-108dup c.502-108dup (n.502-108dup) n.553-108dup n.551-108dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235735A>G | CA2623557226 | PCCA | c.601-107A>G (n.601-107A>G) c.480-107A>G c.*449-107A>G (n.*449-107A>G) c.523-107A>G (n.523-107A>G) n.702-107A>G c.-266-107A>G (n.-266-107A>G) n.707-107A>G n.629-107A>G c.502-107A>G (n.502-107A>G) n.553-107A>G n.551-107A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235736A= | CA2113996427 | PCCA | c.601-106A= (n.601-106A=) c.480-106A= c.*449-106A= (n.*449-106A=) c.523-106A= (n.523-106A=) n.702-106A= c.-266-106A= (n.-266-106A=) n.707-106A= n.629-106A= c.502-106A= (n.502-106A=) n.553-106A= n.551-106A= | |
| 13 | g.100235736A>G | CA612001236 | PCCA | c.601-106A>G (n.601-106A>G) c.480-106A>G c.*449-106A>G (n.*449-106A>G) c.523-106A>G (n.523-106A>G) n.702-106A>G c.-266-106A>G (n.-266-106A>G) n.707-106A>G n.629-106A>G c.502-106A>G (n.502-106A>G) n.553-106A>G n.551-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235737C>A | CA2623557227 | PCCA | c.601-105C>A (n.601-105C>A) c.480-105C>A c.*449-105C>A (n.*449-105C>A) c.523-105C>A (n.523-105C>A) n.702-105C>A c.-266-105C>A (n.-266-105C>A) n.707-105C>A n.629-105C>A c.502-105C>A (n.502-105C>A) n.553-105C>A n.551-105C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235737C= | CA2113996428 | PCCA | c.601-105C= (n.601-105C=) c.480-105C= c.*449-105C= (n.*449-105C=) c.523-105C= (n.523-105C=) n.702-105C= c.-266-105C= (n.-266-105C=) n.707-105C= n.629-105C= c.502-105C= (n.502-105C=) n.553-105C= n.551-105C= | |
| 13 | g.100235737C>G | CA2113996429 | PCCA | c.601-105C>G (n.601-105C>G) c.480-105C>G c.*449-105C>G (n.*449-105C>G) c.523-105C>G (n.523-105C>G) n.702-105C>G c.-266-105C>G (n.-266-105C>G) n.707-105C>G n.629-105C>G c.502-105C>G (n.502-105C>G) n.553-105C>G n.551-105C>G | dbSNP |
| 13 | g.100235737C>T | CA255979889 | PCCA | c.601-105C>T (n.601-105C>T) c.480-105C>T c.*449-105C>T (n.*449-105C>T) c.523-105C>T (n.523-105C>T) n.702-105C>T c.-266-105C>T (n.-266-105C>T) n.707-105C>T n.629-105C>T c.502-105C>T (n.502-105C>T) n.553-105C>T n.551-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235738A= | CA2113996430 | PCCA | c.601-104A= (n.601-104A=) c.480-104A= c.*449-104A= (n.*449-104A=) c.523-104A= (n.523-104A=) n.702-104A= c.-266-104A= (n.-266-104A=) n.707-104A= n.629-104A= c.502-104A= (n.502-104A=) n.553-104A= n.551-104A= | |
| 13 | g.100235738A>G | CA255979890 | PCCA | c.601-104A>G (n.601-104A>G) c.480-104A>G c.*449-104A>G (n.*449-104A>G) c.523-104A>G (n.523-104A>G) n.702-104A>G c.-266-104A>G (n.-266-104A>G) n.707-104A>G n.629-104A>G c.502-104A>G (n.502-104A>G) n.553-104A>G n.551-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235739T>A | CA2623557228 | PCCA | c.601-103T>A (n.601-103T>A) c.480-103T>A c.*449-103T>A (n.*449-103T>A) c.523-103T>A (n.523-103T>A) n.702-103T>A c.-266-103T>A (n.-266-103T>A) n.707-103T>A n.629-103T>A c.502-103T>A (n.502-103T>A) n.553-103T>A n.551-103T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235739T>C | CA255979891 | PCCA | c.601-103T>C (n.601-103T>C) c.480-103T>C c.*449-103T>C (n.*449-103T>C) c.523-103T>C (n.523-103T>C) n.702-103T>C c.-266-103T>C (n.-266-103T>C) n.707-103T>C n.629-103T>C c.502-103T>C (n.502-103T>C) n.553-103T>C n.551-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235739T= | CA2113996431 | PCCA | c.601-103T= (n.601-103T=) c.480-103T= c.*449-103T= (n.*449-103T=) c.523-103T= (n.523-103T=) n.702-103T= c.-266-103T= (n.-266-103T=) n.707-103T= n.629-103T= c.502-103T= (n.502-103T=) n.553-103T= n.551-103T= | |
| 13 | g.100235740T>G | CA2528927284 | PCCA | c.601-102T>G (n.601-102T>G) c.480-102T>G c.*449-102T>G (n.*449-102T>G) c.523-102T>G (n.523-102T>G) n.702-102T>G c.-266-102T>G (n.-266-102T>G) n.707-102T>G n.629-102T>G c.502-102T>G (n.502-102T>G) n.553-102T>G n.551-102T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235741A>T | CA2623557229 | PCCA | c.601-101A>T (n.601-101A>T) c.480-101A>T c.*449-101A>T (n.*449-101A>T) c.523-101A>T (n.523-101A>T) n.702-101A>T c.-266-101A>T (n.-266-101A>T) n.707-101A>T n.629-101A>T c.502-101A>T (n.502-101A>T) n.553-101A>T n.551-101A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235743A= | CA2113996432 | PCCA | c.601-99A= (n.601-99A=) c.480-99A= c.*449-99A= (n.*449-99A=) c.523-99A= (n.523-99A=) n.702-99A= c.-266-99A= (n.-266-99A=) n.707-99A= n.629-99A= c.502-99A= (n.502-99A=) n.553-99A= n.551-99A= | |
| 13 | g.100235743A>G | CA694186518 | PCCA | c.601-99A>G (n.601-99A>G) c.480-99A>G c.*449-99A>G (n.*449-99A>G) c.523-99A>G (n.523-99A>G) n.702-99A>G c.-266-99A>G (n.-266-99A>G) n.707-99A>G n.629-99A>G c.502-99A>G (n.502-99A>G) n.553-99A>G n.551-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235745G>C | CA2575446492 | PCCA | c.601-97G>C (n.601-97G>C) c.480-97G>C c.*449-97G>C (n.*449-97G>C) c.523-97G>C (n.523-97G>C) n.702-97G>C c.-266-97G>C (n.-266-97G>C) n.707-97G>C n.629-97G>C c.502-97G>C (n.502-97G>C) n.553-97G>C n.551-97G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235745G>T | CA2623557230 | PCCA | c.601-97G>T (n.601-97G>T) c.480-97G>T c.*449-97G>T (n.*449-97G>T) c.523-97G>T (n.523-97G>T) n.702-97G>T c.-266-97G>T (n.-266-97G>T) n.707-97G>T n.629-97G>T c.502-97G>T (n.502-97G>T) n.553-97G>T n.551-97G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235746A>G | CA2623557231 | PCCA | c.601-96A>G (n.601-96A>G) c.480-96A>G c.*449-96A>G (n.*449-96A>G) c.523-96A>G (n.523-96A>G) n.702-96A>G c.-266-96A>G (n.-266-96A>G) n.707-96A>G n.629-96A>G c.502-96A>G (n.502-96A>G) n.553-96A>G n.551-96A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235748T>A | CA694186520 | PCCA | c.601-94T>A (n.601-94T>A) c.480-94T>A c.*449-94T>A (n.*449-94T>A) c.523-94T>A (n.523-94T>A) n.702-94T>A c.-266-94T>A (n.-266-94T>A) n.707-94T>A n.629-94T>A c.502-94T>A (n.502-94T>A) n.553-94T>A n.551-94T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235748T>C | CA2113996434 | PCCA | c.601-94T>C (n.601-94T>C) c.480-94T>C c.*449-94T>C (n.*449-94T>C) c.523-94T>C (n.523-94T>C) n.702-94T>C c.-266-94T>C (n.-266-94T>C) n.707-94T>C n.629-94T>C c.502-94T>C (n.502-94T>C) n.553-94T>C n.551-94T>C | dbSNP |
| 13 | g.100235748T= | CA2113996433 | PCCA | c.601-94T= (n.601-94T=) c.480-94T= c.*449-94T= (n.*449-94T=) c.523-94T= (n.523-94T=) n.702-94T= c.-266-94T= (n.-266-94T=) n.707-94T= n.629-94T= c.502-94T= (n.502-94T=) n.553-94T= n.551-94T= | |
| 13 | g.100235749C>A | CA2623557232 | PCCA | c.601-93C>A (n.601-93C>A) c.480-93C>A c.*449-93C>A (n.*449-93C>A) c.523-93C>A (n.523-93C>A) n.702-93C>A c.-266-93C>A (n.-266-93C>A) n.707-93C>A n.629-93C>A c.502-93C>A (n.502-93C>A) n.553-93C>A n.551-93C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235749C= | CA2113996435 | PCCA | c.601-93C= (n.601-93C=) c.480-93C= c.*449-93C= (n.*449-93C=) c.523-93C= (n.523-93C=) n.702-93C= c.-266-93C= (n.-266-93C=) n.707-93C= n.629-93C= c.502-93C= (n.502-93C=) n.553-93C= n.551-93C= | |
| 13 | g.100235749C>T | CA255979892 | PCCA | c.601-93C>T (n.601-93C>T) c.480-93C>T c.*449-93C>T (n.*449-93C>T) c.523-93C>T (n.523-93C>T) n.702-93C>T c.-266-93C>T (n.-266-93C>T) n.707-93C>T n.629-93C>T c.502-93C>T (n.502-93C>T) n.553-93C>T n.551-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235750G>A | CA255979893 | PCCA | c.601-92G>A (n.601-92G>A) c.480-92G>A c.*449-92G>A (n.*449-92G>A) c.523-92G>A (n.523-92G>A) n.702-92G>A c.-266-92G>A (n.-266-92G>A) n.707-92G>A n.629-92G>A c.502-92G>A (n.502-92G>A) n.553-92G>A n.551-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235750G= | CA2113996436 | PCCA | c.601-92G= (n.601-92G=) c.480-92G= c.*449-92G= (n.*449-92G=) c.523-92G= (n.523-92G=) n.702-92G= c.-266-92G= (n.-266-92G=) n.707-92G= n.629-92G= c.502-92G= (n.502-92G=) n.553-92G= n.551-92G= | |
| 13 | g.100235750G>T | CA2575446493 | PCCA | c.601-92G>T (n.601-92G>T) c.480-92G>T c.*449-92G>T (n.*449-92G>T) c.523-92G>T (n.523-92G>T) n.702-92G>T c.-266-92G>T (n.-266-92G>T) n.707-92G>T n.629-92G>T c.502-92G>T (n.502-92G>T) n.553-92G>T n.551-92G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100235751G>A | CA13879575 | PCCA | c.601-91G>A (n.601-91G>A) c.480-91G>A c.*449-91G>A (n.*449-91G>A) c.523-91G>A (n.523-91G>A) n.702-91G>A c.-266-91G>A (n.-266-91G>A) n.707-91G>A n.629-91G>A c.502-91G>A (n.502-91G>A) n.553-91G>A n.551-91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100235751G= | CA2113996437 | PCCA | c.601-91G= (n.601-91G=) c.480-91G= c.*449-91G= (n.*449-91G=) c.523-91G= (n.523-91G=) n.702-91G= c.-266-91G= (n.-266-91G=) n.707-91G= n.629-91G= c.502-91G= (n.502-91G=) n.553-91G= n.551-91G= | |
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| 13 | g.100235760G>A | CA2113996440 | PCCA | c.601-82G>A (n.601-82G>A) c.480-82G>A c.*449-82G>A (n.*449-82G>A) c.523-82G>A (n.523-82G>A) n.702-82G>A c.-266-82G>A (n.-266-82G>A) n.707-82G>A n.629-82G>A c.502-82G>A (n.502-82G>A) n.553-82G>A n.551-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100235762A>G | CA2113996442 | PCCA | c.601-80A>G (n.601-80A>G) c.480-80A>G c.*449-80A>G (n.*449-80A>G) c.523-80A>G (n.523-80A>G) n.702-80A>G c.-266-80A>G (n.-266-80A>G) n.707-80A>G n.629-80A>G c.502-80A>G (n.502-80A>G) n.553-80A>G n.551-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100235763G>T | CA2623557240 | PCCA | c.601-79G>T (n.601-79G>T) c.480-79G>T c.*449-79G>T (n.*449-79G>T) c.523-79G>T (n.523-79G>T) n.702-79G>T c.-266-79G>T (n.-266-79G>T) n.707-79G>T n.629-79G>T c.502-79G>T (n.502-79G>T) n.553-79G>T n.551-79G>T | gnomAD v4 |