WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100209354T>A | CA388693298 | PCCA | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.370T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.592T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.597T>A n.519T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.443T>A n.441T>A | |
| 13 | g.100209354T>C | CA343124 | PCCA | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.370T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.592T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.597T>C n.519T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.443T>C n.441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209354T>G | CA388693299 | PCCA | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.370T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.592T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.597T>G n.519T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.443T>G n.441T>G | |
| 13 | g.100209354T= | CA2113984408 | PCCA | c.491T= (p.Ile164=) c.370T= c.*339T= (n.*339T=) c.413T= (p.Ile138=) n.592T= c.-376T= (n.-376T=) n.597T= n.519T= c.392T= (p.Ile131=) n.443T= n.441T= | |
| 13 | g.100209355T>A | CA484745006 | PCCA | c.492T>A (p.Ile164=) c.371T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.414T>A (p.Ile138=) n.593T>A c.-375T>A (n.-375T>A) n.598T>A n.520T>A c.393T>A (p.Ile131=) n.444T>A n.442T>A | |
| 13 | g.100209355T>C | CA484745011 | PCCA | c.492T>C (p.Ile164=) c.371T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.414T>C (p.Ile138=) n.593T>C c.-375T>C (n.-375T>C) n.598T>C n.520T>C c.393T>C (p.Ile131=) n.444T>C n.442T>C | dbSNP |
| 13 | g.100209355T>G | CA388693300 | PCCA | c.492T>G (p.Ile164Met) c.371T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.414T>G (p.Ile138Met) n.593T>G c.-375T>G (n.-375T>G) n.598T>G n.520T>G c.393T>G (p.Ile131Met) n.444T>G n.442T>G | dbSNP |
| 13 | g.100209355T= | CA2113984409 | PCCA | c.492T= (p.Ile164=) c.371T= c.*340T= (n.*340T=) c.414T= (p.Ile138=) n.593T= c.-375T= (n.-375T=) n.598T= n.520T= c.393T= (p.Ile131=) n.444T= n.442T= | |
| 13 | g.100209356G>A | CA388693303 | PCCA | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.372G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.594G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.599G>A n.521G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.445G>A n.443G>A | |
| 13 | g.100209356G>C | CA388693301 | PCCA | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.372G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.594G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.599G>C n.521G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.445G>C n.443G>C | |
| 13 | g.100209356G>T | CA388693302 | PCCA | c.493G>T (p.Gly165Ter) c.372G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.594G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.599G>T n.521G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) n.445G>T n.443G>T | ClinVar |
| 13 | g.100209357G>A | CA388693304 | PCCA | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.373G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.595G>A c.-373G>A (n.-373G>A) n.600G>A n.522G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.446G>A n.444G>A | |
| 13 | g.100209357G>C | CA388693305 | PCCA | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.373G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.595G>C c.-373G>C (n.-373G>C) n.600G>C n.522G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.446G>C n.444G>C | |
| 13 | g.100209357G>T | CA388693306 | PCCA | c.494G>T (p.Gly165Val) c.373G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.595G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.600G>T n.522G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.446G>T n.444G>T | |
| 13 | g.100209358A= | CA2113984410 | PCCA | c.495A= (p.Gly165=) c.374A= c.*343A= (n.*343A=) c.417A= (p.Gly139=) n.596A= c.-372A= (n.-372A=) n.601A= n.523A= c.396A= (p.Gly132=) n.447A= n.445A= | |
| 13 | g.100209358A>C | CA7033252 | PCCA | c.495A>C (p.Gly165=) c.374A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.417A>C (p.Gly139=) n.596A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.601A>C n.523A>C c.396A>C (p.Gly132=) n.447A>C n.445A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100209358A>G | CA484745026 | PCCA | c.495A>G (p.Gly165=) c.374A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.417A>G (p.Gly139=) n.596A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.601A>G n.523A>G c.396A>G (p.Gly132=) n.447A>G n.445A>G | |
| 13 | g.100209358A>T | CA484745029 | PCCA | c.495A>T (p.Gly165=) c.374A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.417A>T (p.Gly139=) n.596A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.601A>T n.523A>T c.396A>T (p.Gly132=) n.447A>T n.445A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209359C>A | CA388693307 | PCCA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.375C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.597C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.602C>A n.524C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.448C>A n.446C>A | |
| 13 | g.100209359C= | CA2113984411 | PCCA | c.496C= (p.Pro166=) c.375C= c.*344C= (n.*344C=) c.418C= (p.Pro140=) n.597C= c.-371C= (n.-371C=) n.602C= n.524C= c.397C= (p.Pro133=) n.448C= n.446C= | |
| 13 | g.100209359C>G | CA388693308 | PCCA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.375C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.597C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.602C>G n.524C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.448C>G n.446C>G | |
| 13 | g.100209359C>T | CA388693309 | PCCA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.375C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.597C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.602C>T n.524C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.448C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209360del | CA2588340113 | PCCA | c.497del (p.Pro166LeufsTer18) c.376del c.*345del (n.*345del) c.419del (p.Pro140LeufsTer18) n.598del c.-370del (n.-370del) n.603del n.525del c.398del (p.Pro133LeufsTer18) n.449del n.447del | ClinVar |
| 13 | g.100209360C>A | CA388693310 | PCCA | c.497C>A (p.Pro166His) c.376C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.419C>A (p.Pro140His) n.598C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.603C>A n.525C>A c.398C>A (p.Pro133His) n.449C>A n.447C>A | |
| 13 | g.100209360C>G | CA388693311 | PCCA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.376C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.598C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.603C>G n.525C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.449C>G n.447C>G | |
| 13 | g.100209360C>T | CA388693312 | PCCA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.376C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.598C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.603C>T n.525C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.449C>T n.447C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100209361T>A | CA484745042 | PCCA | c.498T>A (p.Pro166=) c.377T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.420T>A (p.Pro140=) n.599T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.604T>A n.526T>A c.399T>A (p.Pro133=) n.450T>A n.448T>A | |
| 13 | g.100209361T>C | CA484745047 | PCCA | c.498T>C (p.Pro166=) c.377T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.420T>C (p.Pro140=) n.599T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.604T>C n.526T>C c.399T>C (p.Pro133=) n.450T>C n.448T>C | ClinVar |
| 13 | g.100209361T>G | CA484745044 | PCCA | c.498T>G (p.Pro166=) c.377T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.420T>G (p.Pro140=) n.599T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.604T>G n.526T>G c.399T>G (p.Pro133=) n.450T>G n.448T>G | |
| 13 | g.100209362G>A | CA388693313 | PCCA | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.378G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.600G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.605G>A n.527G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.451G>A n.449G>A | |
| 13 | g.100209362G>C | CA388693314 | PCCA | c.499G>C (p.Asp167His) c.378G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.600G>C c.-368G>C (n.-368G>C) n.605G>C n.527G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.451G>C n.449G>C | |
| 13 | g.100209362G>T | CA388693315 | PCCA | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.378G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.600G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.605G>T n.527G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.451G>T n.449G>T | |
| 13 | g.100209363A= | CA2113984412 | PCCA | c.500A= (p.Asp167=) c.379A= c.*348A= (n.*348A=) c.422A= (p.Asp141=) n.601A= c.-367A= (n.-367A=) n.606A= n.528A= c.401A= (p.Asp134=) n.452A= n.450A= | |
| 13 | g.100209363A>C | CA388693318 | PCCA | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.379A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.601A>C c.-367A>C (n.-367A>C) n.606A>C n.528A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.452A>C n.450A>C | |
| 13 | g.100209363A>G | CA388693316 | PCCA | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.379A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.601A>G c.-367A>G (n.-367A>G) n.606A>G n.528A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.452A>G n.450A>G | |
| 13 | g.100209363A>T | CA388693317 | PCCA | c.500A>T (p.Asp167Val) c.379A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.601A>T c.-367A>T (n.-367A>T) n.606A>T n.528A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.452A>T n.450A>T | |
| 13 | g.100209368_100209369del | CA2580614755 | PCCA | c.505_506del (p.His169CysfsTer10) c.384_385del c.*353_*354del (n.*353_*354del) c.427_428del (p.His143CysfsTer10) n.606_607del c.-362_-361del (n.-362_-361del) n.611_612del n.533_534del c.406_407del (p.His136CysfsTer10) n.457_458del n.455_456del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100209366_100209369del | CA2695218919 | PCCA | c.503_506del (p.Thr168MetfsTer15) c.382_385del c.*351_*354del (n.*351_*354del) c.425_428del (p.Thr142MetfsTer15) n.604_607del c.-364_-361del (n.-364_-361del) n.609_612del n.531_534del c.404_407del (p.Thr135MetfsTer15) n.455_458del n.453_456del | |
| 13 | g.100209364C>A | CA388693319 | PCCA | c.501C>A (p.Asp167Glu) c.380C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.602C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.607C>A n.529C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) n.453C>A n.451C>A | |
| 13 | g.100209364C= | CA2113984413 | PCCA | c.501C= (p.Asp167=) c.380C= c.*349C= (n.*349C=) c.423C= (p.Asp141=) n.602C= c.-366C= (n.-366C=) n.607C= n.529C= c.402C= (p.Asp134=) n.453C= n.451C= | |
| 13 | g.100209364C>G | CA388693320 | PCCA | c.501C>G (p.Asp167Glu) c.380C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.602C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.607C>G n.529C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) n.453C>G n.451C>G | |
| 13 | g.100209364C>T | CA255976840 | PCCA | c.501C>T (p.Asp167=) c.380C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.423C>T (p.Asp141=) n.602C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.607C>T n.529C>T c.402C>T (p.Asp134=) n.453C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100209364dup | CA611997189 | PCCA | c.501dup (p.Thr168HisfsTer12) c.380dup c.*349dup (n.*349dup) c.423dup (p.Thr142HisfsTer12) n.602dup c.-366dup (n.-366dup) n.607dup n.529dup c.402dup (p.Thr135HisfsTer12) n.453dup n.451dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209365A>C | CA388693321 | PCCA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.381A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.603A>C c.-365A>C (n.-365A>C) n.608A>C n.530A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.454A>C n.452A>C | |
| 13 | g.100209365A>G | CA388693322 | PCCA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.381A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.603A>G c.-365A>G (n.-365A>G) n.608A>G n.530A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.454A>G n.452A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100209365A>T | CA388693323 | PCCA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.381A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.603A>T c.-365A>T (n.-365A>T) n.608A>T n.530A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.454A>T n.452A>T | |
| 13 | g.100209366C>A | CA388693324 | PCCA | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.382C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) n.604C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.609C>A n.531C>A c.404C>A (p.Thr135Lys) n.455C>A n.453C>A | |
| 13 | g.100209366C= | CA2113984414 | PCCA | c.503C= (p.Thr168=) c.382C= c.*351C= (n.*351C=) c.425C= (p.Thr142=) n.604C= c.-364C= (n.-364C=) n.609C= n.531C= c.404C= (p.Thr135=) n.455C= n.453C= | |
| 13 | g.100209366C>G | CA388693325 | PCCA | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.382C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) n.604C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.609C>G n.531C>G c.404C>G (p.Thr135Arg) n.455C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100209366C>T | CA388693326 | PCCA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.382C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.604C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.609C>T n.531C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.455C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |