| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100154982_100154995delinsGAGGA | CA2695218916 | PCCA | c.304_317delinsGAGGA (p.His102_Ala106delinsGluGlu) c.183_196delinsGAGGA c.*152_*165delinsGAGGA (n.*152_*165delinsGAGGA) c.226_239delinsGAGGA (p.His76_Ala80delinsGluGlu) n.672_685delinsGAGGA n.405_418delinsGAGGA c.-563_-550delinsGAGGA (n.-563_-550delinsGAGGA) n.410_423delinsGAGGA n.332_345delinsGAGGA c.205_218delinsGAGGA (p.His69_Ala73delinsGluGlu) n.256_269delinsGAGGA n.254_267delinsGAGGA | |
| 13 | g.100154990A= | CA2113962773 | PCCA | c.312A= (p.Lys104=) c.191A= c.*160A= (n.*160A=) c.234A= (p.Lys78=) n.680A= n.413A= c.-555A= (n.-555A=) n.418A= n.340A= c.213A= (p.Lys71=) n.264A= n.262A= | |
| 13 | g.100154990A>C | CA388693575 | PCCA | c.312A>C (p.Lys104Asn) c.191A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.680A>C n.413A>C c.-555A>C (n.-555A>C) n.418A>C n.340A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) n.264A>C n.262A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154990A>G | CA7033189 | PCCA | c.312A>G (p.Lys104=) c.191A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.234A>G (p.Lys78=) n.680A>G n.413A>G c.-555A>G (n.-555A>G) n.418A>G n.340A>G c.213A>G (p.Lys71=) n.264A>G n.262A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154990A>T | CA388693576 | PCCA | c.312A>T (p.Lys104Asn) c.191A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.680A>T n.413A>T c.-555A>T (n.-555A>T) n.418A>T n.340A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) n.264A>T n.262A>T | |
| 13 | g.100154991A>C | CA388693577 | PCCA | c.313A>C (p.Met105Leu) c.192A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.235A>C (p.Met79Leu) n.681A>C n.414A>C c.-554A>C (n.-554A>C) n.419A>C n.341A>C c.214A>C (p.Met72Leu) n.265A>C n.263A>C | |
| 13 | g.100154991A>G | CA388693578 | PCCA | c.313A>G (p.Met105Val) c.192A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.235A>G (p.Met79Val) n.681A>G n.414A>G c.-554A>G (n.-554A>G) n.419A>G n.341A>G c.214A>G (p.Met72Val) n.265A>G n.263A>G | |
| 13 | g.100154991A>T | CA388693579 | PCCA | c.313A>T (p.Met105Leu) c.192A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.235A>T (p.Met79Leu) n.681A>T n.414A>T c.-554A>T (n.-554A>T) n.419A>T n.341A>T c.214A>T (p.Met72Leu) n.265A>T n.263A>T | |
| 13 | g.100154992T>A | CA255970800 | PCCA | c.314T>A (p.Met105Lys) c.193T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.236T>A (p.Met79Lys) n.682T>A n.415T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.420T>A n.342T>A c.215T>A (p.Met72Lys) n.266T>A n.264T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154992T>C | CA388693580 | PCCA | c.314T>C (p.Met105Thr) c.193T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.236T>C (p.Met79Thr) n.682T>C n.415T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.420T>C n.342T>C c.215T>C (p.Met72Thr) n.266T>C n.264T>C | |
| 13 | g.100154992T>G | CA388693581 | PCCA | c.314T>G (p.Met105Arg) c.193T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.236T>G (p.Met79Arg) n.682T>G n.415T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.420T>G n.342T>G c.215T>G (p.Met72Arg) n.266T>G n.264T>G | |
| 13 | g.100154992T= | CA2113962776 | PCCA | c.314T= (p.Met105=) c.193T= c.*162T= (n.*162T=) c.236T= (p.Met79=) n.682T= n.415T= c.-553T= (n.-553T=) n.420T= n.342T= c.215T= (p.Met72=) n.266T= n.264T= | |
| 13 | g.100154993G>A | CA255970801 | PCCA | c.315G>A (p.Met105Ile) c.194G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.237G>A (p.Met79Ile) n.683G>A n.416G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.421G>A n.343G>A c.216G>A (p.Met72Ile) n.267G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100154993G>C | CA388693582 | PCCA | c.315G>C (p.Met105Ile) c.194G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.237G>C (p.Met79Ile) n.683G>C n.416G>C c.-552G>C (n.-552G>C) n.421G>C n.343G>C c.216G>C (p.Met72Ile) n.267G>C n.265G>C | |
| 13 | g.100154993G= | CA2113962779 | PCCA | c.315G= (p.Met105=) c.194G= c.*163G= (n.*163G=) c.237G= (p.Met79=) n.683G= n.416G= c.-552G= (n.-552G=) n.421G= n.343G= c.216G= (p.Met72=) n.267G= n.265G= | |
| 13 | g.100154993G>T | CA388693583 | PCCA | c.315G>T (p.Met105Ile) c.194G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.237G>T (p.Met79Ile) n.683G>T n.416G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.421G>T n.343G>T c.216G>T (p.Met72Ile) n.267G>T n.265G>T | |
| 13 | g.100154993_100154994insT | CA2695199774 | PCCA | c.315_316insT (p.Ala106CysfsTer3) c.194_195insT c.*163_*164insT (n.*163_*164insT) c.237_238insT (p.Ala80CysfsTer3) n.683_684insT n.416_417insT c.-552_-551insT (n.-552_-551insT) n.421_422insT n.343_344insT c.216_217insT (p.Ala73CysfsTer3) n.267_268insT n.265_266insT | ClinVar |
| 13 | g.100154994G>A | CA388693584 | PCCA | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.195G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.684G>A n.417G>A c.-551G>A (n.-551G>A) n.422G>A n.344G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.268G>A n.266G>A | |
| 13 | g.100154994G>C | CA388693585 | PCCA | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.195G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.684G>C n.417G>C c.-551G>C (n.-551G>C) n.422G>C n.344G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.268G>C n.266G>C | |
| 13 | g.100154994G>T | CA388693586 | PCCA | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.195G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.684G>T n.417G>T c.-551G>T (n.-551G>T) n.422G>T n.344G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.268G>T n.266G>T | |
| 13 | g.100154995C>A | CA7033190 | PCCA | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.196C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) n.685C>A n.418C>A c.-550C>A (n.-550C>A) n.423C>A n.345C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.269C>A n.267C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154995C= | CA2113962783 | PCCA | c.317C= (p.Ala106=) c.196C= c.*165C= (n.*165C=) c.239C= (p.Ala80=) n.685C= n.418C= c.-550C= (n.-550C=) n.423C= n.345C= c.218C= (p.Ala73=) n.269C= n.267C= | |
| 13 | g.100154995C>G | CA388693587 | PCCA | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.196C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.685C>G n.418C>G c.-550C>G (n.-550C>G) n.423C>G n.345C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.269C>G n.267C>G | |
| 13 | g.100154995C>T | CA388693588 | PCCA | c.317C>T (p.Ala106Val) c.196C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) n.685C>T n.418C>T c.-550C>T (n.-550C>T) n.423C>T n.345C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.269C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154996G>A | CA7033192 | PCCA | c.318G>A (p.Ala106=) c.197G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.240G>A (p.Ala80=) n.686G>A n.419G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.424G>A n.346G>A c.219G>A (p.Ala73=) n.270G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100154996G>C | CA484746238 | PCCA | c.318G>C (p.Ala106=) c.197G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.240G>C (p.Ala80=) n.686G>C n.419G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.424G>C n.346G>C c.219G>C (p.Ala73=) n.270G>C n.268G>C | |
| 13 | g.100154996G= | CA2113962788 | PCCA | c.318G= (p.Ala106=) c.197G= c.*166G= (n.*166G=) c.240G= (p.Ala80=) n.686G= n.419G= c.-549G= (n.-549G=) n.424G= n.346G= c.219G= (p.Ala73=) n.270G= n.268G= | |
| 13 | g.100154996G>T | CA7033191 | PCCA | c.318G>T (p.Ala106=) c.197G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.240G>T (p.Ala80=) n.686G>T n.419G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.424G>T n.346G>T c.219G>T (p.Ala73=) n.270G>T n.268G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.100154997G>A | CA388693590 | PCCA | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.198G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.687G>A n.420G>A c.-548G>A (n.-548G>A) n.425G>A n.347G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.271G>A n.269G>A | |
| 13 | g.100154997G>C | CA388693591 | PCCA | c.319G>C (p.Asp107His) c.198G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.687G>C n.420G>C c.-548G>C (n.-548G>C) n.425G>C n.347G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.271G>C n.269G>C | |
| 13 | g.100154997G>T | CA388693589 | PCCA | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.198G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.687G>T n.420G>T c.-548G>T (n.-548G>T) n.425G>T n.347G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.271G>T n.269G>T | |
| 13 | g.100154998A>C | CA388693592 | PCCA | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.199A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.688A>C n.421A>C c.-547A>C (n.-547A>C) n.426A>C n.348A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.272A>C n.270A>C | |
| 13 | g.100154998A>G | CA388693593 | PCCA | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.199A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.688A>G n.421A>G c.-547A>G (n.-547A>G) n.426A>G n.348A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.272A>G n.270A>G | |
| 13 | g.100154998A>T | CA388693594 | PCCA | c.320A>T (p.Asp107Val) c.199A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.688A>T n.421A>T c.-547A>T (n.-547A>T) n.426A>T n.348A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.272A>T n.270A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100154999T>A | CA388693595 | PCCA | c.321T>A (p.Asp107Glu) c.200T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.243T>A (p.Asp81Glu) n.689T>A n.422T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.427T>A n.349T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) n.273T>A n.271T>A | |
| 13 | g.100154999T>C | CA484746239 | PCCA | c.321T>C (p.Asp107=) c.200T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.243T>C (p.Asp81=) n.689T>C n.422T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.427T>C n.349T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.273T>C n.271T>C | |
| 13 | g.100154999T>G | CA388693596 | PCCA | c.321T>G (p.Asp107Glu) c.200T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.243T>G (p.Asp81Glu) n.689T>G n.422T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.427T>G n.349T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) n.273T>G n.271T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100155000G>A | CA388693597 | PCCA | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.201G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.690G>A n.423G>A c.-545G>A (n.-545G>A) n.428G>A n.350G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.274G>A n.272G>A | |
| 13 | g.100155000G>C | CA388693598 | PCCA | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.201G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.690G>C n.423G>C c.-545G>C (n.-545G>C) n.428G>C n.350G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.274G>C n.272G>C | |
| 13 | g.100155000G>T | CA388693599 | PCCA | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.201G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.690G>T n.423G>T c.-545G>T (n.-545G>T) n.428G>T n.350G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.274G>T n.272G>T | ClinVar |
| 13 | g.100155001A>C | CA388693600 | PCCA | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.202A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.691A>C n.424A>C c.-544A>C (n.-544A>C) n.429A>C n.351A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.275A>C n.273A>C | |
| 13 | g.100155001A>G | CA388693601 | PCCA | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.202A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.691A>G n.424A>G c.-544A>G (n.-544A>G) n.429A>G n.351A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.275A>G n.273A>G | |
| 13 | g.100155001A>T | CA388693602 | PCCA | c.323A>T (p.Glu108Val) c.202A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) n.691A>T n.424A>T c.-544A>T (n.-544A>T) n.429A>T n.351A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.275A>T n.273A>T | |
| 13 | g.100155002G>A | CA255970802 | PCCA | c.324G>A (p.Glu108=) c.203G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.246G>A (p.Glu82=) n.692G>A n.425G>A c.-543G>A (n.-543G>A) n.430G>A n.352G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.276G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100155002G= | CA2113962792 | PCCA | c.324G= (p.Glu108=) c.203G= c.*172G= (n.*172G=) c.246G= (p.Glu82=) n.692G= n.425G= c.-543G= (n.-543G=) n.430G= n.352G= c.225G= (p.Glu75=) n.276G= n.274G= | |
| 13 | g.100155002G>T | CA388693604 | PCCA | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.203G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.692G>T n.425G>T c.-543G>T (n.-543G>T) n.430G>T n.352G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.276G>T n.274G>T | dbSNP |
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| 13 | g.100155003G>T | CA388693605 | PCCA | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.204G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.693G>T n.426G>T c.-542G>T (n.-542G>T) n.431G>T n.353G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.277G>T n.275G>T | gnomAD v4 |