| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100102860_100102861dup | CA2623555074 | PCCA | c.106-23_106-22dup (n.106-23_106-22dup) c.106-8981_106-8980dup (n.106-8981_106-8980dup) n.207-23_207-22dup c.-761-23_-761-22dup (n.-761-23_-761-22dup) n.212-23_212-22dup n.212-8981_212-8980dup c.7-23_7-22dup (n.7-23_7-22dup) n.136-8981_136-8980dup n.134-23_134-22dup n.134-8981_134-8980dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102860A= | CA2113936298 | PCCA | c.106-23A= (n.106-23A=) c.106-8981A= (n.106-8981A=) n.207-23A= c.-761-23A= (n.-761-23A=) n.212-23A= n.212-8981A= c.7-23A= (n.7-23A=) n.136-8981A= n.134-23A= n.134-8981A= | |
| 13 | g.100102860A>G | CA7033090 | PCCA | c.106-23A>G (n.106-23A>G) c.106-8981A>G (n.106-8981A>G) n.207-23A>G c.-761-23A>G (n.-761-23A>G) n.212-23A>G n.212-8981A>G c.7-23A>G (n.7-23A>G) n.136-8981A>G n.134-23A>G n.134-8981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100102862T>C | CA694177233 | PCCA | c.106-21T>C (n.106-21T>C) c.106-8979T>C (n.106-8979T>C) n.207-21T>C c.-761-21T>C (n.-761-21T>C) n.212-21T>C n.212-8979T>C c.7-21T>C (n.7-21T>C) n.136-8979T>C n.134-21T>C n.134-8979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102862T= | CA2113936299 | PCCA | c.106-21T= (n.106-21T=) c.106-8979T= (n.106-8979T=) n.207-21T= c.-761-21T= (n.-761-21T=) n.212-21T= n.212-8979T= c.7-21T= (n.7-21T=) n.136-8979T= n.134-21T= n.134-8979T= | |
| 13 | g.100102865G>T | CA2623555075 | PCCA | c.106-18G>T (n.106-18G>T) c.106-8976G>T (n.106-8976G>T) n.207-18G>T c.-761-18G>T (n.-761-18G>T) n.212-18G>T n.212-8976G>T c.7-18G>T (n.7-18G>T) n.136-8976G>T n.134-18G>T n.134-8976G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102866C>A | CA2623555076 | PCCA | c.106-17C>A (n.106-17C>A) c.106-8975C>A (n.106-8975C>A) n.207-17C>A c.-761-17C>A (n.-761-17C>A) n.212-17C>A n.212-8975C>A c.7-17C>A (n.7-17C>A) n.136-8975C>A n.134-17C>A n.134-8975C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102866C= | CA2113936300 | PCCA | c.106-17C= (n.106-17C=) c.106-8975C= (n.106-8975C=) n.207-17C= c.-761-17C= (n.-761-17C=) n.212-17C= n.212-8975C= c.7-17C= (n.7-17C=) n.136-8975C= n.134-17C= n.134-8975C= | |
| 13 | g.100102866C>G | CA694177234 | PCCA | c.106-17C>G (n.106-17C>G) c.106-8975C>G (n.106-8975C>G) n.207-17C>G c.-761-17C>G (n.-761-17C>G) n.212-17C>G n.212-8975C>G c.7-17C>G (n.7-17C>G) n.136-8975C>G n.134-17C>G n.134-8975C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102866C>T | CA2580086910 | PCCA | c.106-17C>T (n.106-17C>T) c.106-8975C>T (n.106-8975C>T) n.207-17C>T c.-761-17C>T (n.-761-17C>T) n.212-17C>T n.212-8975C>T c.7-17C>T (n.7-17C>T) n.136-8975C>T n.134-17C>T n.134-8975C>T | ClinVar |
| 13 | g.100102867T>A | CA2623555078 | PCCA | c.106-16T>A (n.106-16T>A) c.106-8974T>A (n.106-8974T>A) n.207-16T>A c.-761-16T>A (n.-761-16T>A) n.212-16T>A n.212-8974T>A c.7-16T>A (n.7-16T>A) n.136-8974T>A n.134-16T>A n.134-8974T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102867T>C | CA611991285 | PCCA | c.106-16T>C (n.106-16T>C) c.106-8974T>C (n.106-8974T>C) n.207-16T>C c.-761-16T>C (n.-761-16T>C) n.212-16T>C n.212-8974T>C c.7-16T>C (n.7-16T>C) n.136-8974T>C n.134-16T>C n.134-8974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102867T= | CA2113936301 | PCCA | c.106-16T= (n.106-16T=) c.106-8974T= (n.106-8974T=) n.207-16T= c.-761-16T= (n.-761-16T=) n.212-16T= n.212-8974T= c.7-16T= (n.7-16T=) n.136-8974T= n.134-16T= n.134-8974T= | |
| 13 | g.100102869del | CA2623555077 | PCCA | c.106-14del (n.106-14del) c.106-8972del (n.106-8972del) n.207-14del c.-761-14del (n.-761-14del) n.212-14del n.212-8972del c.7-14del (n.7-14del) n.136-8972del n.134-14del n.134-8972del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102868T>C | CA2623555079 | PCCA | c.106-15T>C (n.106-15T>C) c.106-8973T>C (n.106-8973T>C) n.207-15T>C c.-761-15T>C (n.-761-15T>C) n.212-15T>C n.212-8973T>C c.7-15T>C (n.7-15T>C) n.136-8973T>C n.134-15T>C n.134-8973T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102870C= | CA2113936302 | PCCA | c.106-13C= (n.106-13C=) c.106-8971C= (n.106-8971C=) n.207-13C= c.-761-13C= (n.-761-13C=) n.212-13C= n.212-8971C= c.7-13C= (n.7-13C=) n.136-8971C= n.134-13C= n.134-8971C= | |
| 13 | g.100102870C>T | CA611991286 | PCCA | c.106-13C>T (n.106-13C>T) c.106-8971C>T (n.106-8971C>T) n.207-13C>T c.-761-13C>T (n.-761-13C>T) n.212-13C>T n.212-8971C>T c.7-13C>T (n.7-13C>T) n.136-8971C>T n.134-13C>T n.134-8971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102871del | CA2573149243 | PCCA | c.106-12del (n.106-12del) c.106-8970del (n.106-8970del) n.207-12del c.-761-12del (n.-761-12del) n.212-12del n.212-8970del c.7-12del (n.7-12del) n.136-8970del n.134-12del n.134-8970del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100102871C>A | CA2697551918 | PCCA | c.106-12C>A (n.106-12C>A) c.106-8970C>A (n.106-8970C>A) n.207-12C>A c.-761-12C>A (n.-761-12C>A) n.212-12C>A n.212-8970C>A c.7-12C>A (n.7-12C>A) n.136-8970C>A n.134-12C>A n.134-8970C>A | ClinVar |
| 13 | g.100102871_100102872delinsCT | CA2113936303 | PCCA | c.106-12_106-11delinsCT (n.106-12_106-11delinsCT) c.106-8970_106-8969delinsCT (n.106-8970_106-8969delinsCT) n.207-12_207-11delinsCT c.-761-12_-761-11delinsCT (n.-761-12_-761-11delinsCT) n.212-12_212-11delinsCT n.212-8970_212-8969delinsCT c.7-12_7-11delinsCT (n.7-12_7-11delinsCT) n.136-8970_136-8969delinsCT n.134-12_134-11delinsCT n.134-8970_134-8969delinsCT | |
| 13 | g.100102872T>C | CA7033092 | PCCA | c.106-11T>C (n.106-11T>C) c.106-8969T>C (n.106-8969T>C) n.207-11T>C c.-761-11T>C (n.-761-11T>C) n.212-11T>C n.212-8969T>C c.7-11T>C (n.7-11T>C) n.136-8969T>C n.134-11T>C n.134-8969T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102872T>G | CA2113936304 | PCCA | c.106-11T>G (n.106-11T>G) c.106-8969T>G (n.106-8969T>G) n.207-11T>G c.-761-11T>G (n.-761-11T>G) n.212-11T>G n.212-8969T>G c.7-11T>G (n.7-11T>G) n.136-8969T>G n.134-11T>G n.134-8969T>G | dbSNP |
| 13 | g.100102872T= | CA2113936305 | PCCA | c.106-11T= (n.106-11T=) c.106-8969T= (n.106-8969T=) n.207-11T= c.-761-11T= (n.-761-11T=) n.212-11T= n.212-8969T= c.7-11T= (n.7-11T=) n.136-8969T= n.134-11T= n.134-8969T= | |
| 13 | g.100102878dup | CA7033091 | PCCA | c.106-5dup (n.106-5dup) c.106-8963dup (n.106-8963dup) n.207-5dup c.-761-5dup (n.-761-5dup) n.212-5dup n.212-8963dup c.7-5dup (n.7-5dup) n.136-8963dup n.134-5dup n.134-8963dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102878del | CA611991287 | PCCA | c.106-5del (n.106-5del) c.106-8963del (n.106-8963del) n.207-5del c.-761-5del (n.-761-5del) n.212-5del n.212-8963del c.7-5del (n.7-5del) n.136-8963del n.134-5del n.134-8963del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102873T>C | CA7033093 | PCCA | c.106-10T>C (n.106-10T>C) c.106-8968T>C (n.106-8968T>C) n.207-10T>C c.-761-10T>C (n.-761-10T>C) n.212-10T>C n.212-8968T>C c.7-10T>C (n.7-10T>C) n.136-8968T>C n.134-10T>C n.134-8968T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102873T>G | CA2623555080 | PCCA | c.106-10T>G (n.106-10T>G) c.106-8968T>G (n.106-8968T>G) n.207-10T>G c.-761-10T>G (n.-761-10T>G) n.212-10T>G n.212-8968T>G c.7-10T>G (n.7-10T>G) n.136-8968T>G n.134-10T>G n.134-8968T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102873T= | CA2113936306 | PCCA | c.106-10T= (n.106-10T=) c.106-8968T= (n.106-8968T=) n.207-10T= c.-761-10T= (n.-761-10T=) n.212-10T= n.212-8968T= c.7-10T= (n.7-10T=) n.136-8968T= n.134-10T= n.134-8968T= | |
| 13 | g.100102874T>G | CA7033094 | PCCA | c.106-9T>G (n.106-9T>G) c.106-8967T>G (n.106-8967T>G) n.207-9T>G c.-761-9T>G (n.-761-9T>G) n.212-9T>G n.212-8967T>G c.7-9T>G (n.7-9T>G) n.136-8967T>G n.134-9T>G n.134-8967T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102874T= | CA2113936307 | PCCA | c.106-9T= (n.106-9T=) c.106-8967T= (n.106-8967T=) n.207-9T= c.-761-9T= (n.-761-9T=) n.212-9T= n.212-8967T= c.7-9T= (n.7-9T=) n.136-8967T= n.134-9T= n.134-8967T= | |
| 13 | g.100102877T>C | CA7033095 | PCCA | c.106-6T>C (n.106-6T>C) c.106-8964T>C (n.106-8964T>C) n.207-6T>C c.-761-6T>C (n.-761-6T>C) n.212-6T>C n.212-8964T>C c.7-6T>C (n.7-6T>C) n.136-8964T>C n.134-6T>C n.134-8964T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102877T= | CA2113936308 | PCCA | c.106-6T= (n.106-6T=) c.106-8964T= (n.106-8964T=) n.207-6T= c.-761-6T= (n.-761-6T=) n.212-6T= n.212-8964T= c.7-6T= (n.7-6T=) n.136-8964T= n.134-6T= n.134-8964T= | |
| 13 | g.100102878_100102879delinsTG | CA2113936309 | PCCA | c.106-5_106-4delinsTG (n.106-5_106-4delinsTG) c.106-8963_106-8962delinsTG (n.106-8963_106-8962delinsTG) n.207-5_207-4delinsTG c.-761-5_-761-4delinsTG (n.-761-5_-761-4delinsTG) n.212-5_212-4delinsTG n.212-8963_212-8962delinsTG c.7-5_7-4delinsTG (n.7-5_7-4delinsTG) n.136-8963_136-8962delinsTG n.134-5_134-4delinsTG n.134-8963_134-8962delinsTG | |
| 13 | g.100102879del | CA611991288 | PCCA | c.106-4del (n.106-4del) c.106-8962del (n.106-8962del) n.207-4del c.-761-4del (n.-761-4del) n.212-4del n.212-8962del c.7-4del (n.7-4del) n.136-8962del n.134-4del n.134-8962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102879G>T | CA2623555081 | PCCA | c.106-4G>T (n.106-4G>T) c.106-8962G>T (n.106-8962G>T) n.207-4G>T c.-761-4G>T (n.-761-4G>T) n.212-4G>T n.212-8962G>T c.7-4G>T (n.7-4G>T) n.136-8962G>T n.134-4G>T n.134-8962G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102881A= | CA2113936310 | PCCA | c.106-2A= (n.106-2A=) c.106-8960A= (n.106-8960A=) n.207-2A= c.-761-2A= (n.-761-2A=) n.212-2A= n.212-8960A= c.7-2A= (n.7-2A=) n.136-8960A= n.134-2A= n.134-8960A= | |
| 13 | g.100102881A>C | CA388692792 | PCCA | c.106-2A>C (n.106-2A>C) c.106-8960A>C (n.106-8960A>C) n.207-2A>C c.-761-2A>C (n.-761-2A>C) n.212-2A>C n.212-8960A>C c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.136-8960A>C n.134-2A>C n.134-8960A>C | |
| 13 | g.100102881A>G | CA255964899 | PCCA | c.106-2A>G (n.106-2A>G) c.106-8960A>G (n.106-8960A>G) n.207-2A>G c.-761-2A>G (n.-761-2A>G) n.212-2A>G n.212-8960A>G c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.136-8960A>G n.134-2A>G n.134-8960A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102881A>T | CA388692793 | PCCA | c.106-2A>T (n.106-2A>T) c.106-8960A>T (n.106-8960A>T) n.207-2A>T c.-761-2A>T (n.-761-2A>T) n.212-2A>T n.212-8960A>T c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.136-8960A>T n.134-2A>T n.134-8960A>T | |
| 13 | g.100102881_100102884del | CA2623555082 | PCCA | c.106-2_107del c.106-8960_106-8957del (n.106-8960_106-8957del) n.207-2_208del c.-761-2_-760del n.212-2_213del n.212-8960_212-8957del c.7-2_8del n.136-8960_136-8957del n.134-2_135del n.134-8960_134-8957del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102882G>A | CA7033096 | PCCA | c.106-1G>A (n.106-1G>A) c.106-8959G>A (n.106-8959G>A) n.207-1G>A c.-761-1G>A (n.-761-1G>A) n.212-1G>A n.212-8959G>A c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.136-8959G>A n.134-1G>A n.134-8959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102882G>C | CA388692794 | PCCA | c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.106-8959G>C (n.106-8959G>C) n.207-1G>C c.-761-1G>C (n.-761-1G>C) n.212-1G>C n.212-8959G>C c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.136-8959G>C n.134-1G>C n.134-8959G>C | |
| 13 | g.100102882G= | CA2113936311 | PCCA | c.106-1G= (n.106-1G=) c.106-8959G= (n.106-8959G=) n.207-1G= c.-761-1G= (n.-761-1G=) n.212-1G= n.212-8959G= c.7-1G= (n.7-1G=) n.136-8959G= n.134-1G= n.134-8959G= | |
| 13 | g.100102882G>T | CA388692795 | PCCA | c.106-1G>T (n.106-1G>T) c.106-8959G>T (n.106-8959G>T) n.207-1G>T c.-761-1G>T (n.-761-1G>T) n.212-1G>T n.212-8959G>T c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.136-8959G>T n.134-1G>T n.134-8959G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102883C>A | CA388692796 | PCCA | c.106C>A (p.His36Asn) c.106-8958C>A (n.106-8958C>A) n.207C>A c.-761C>A (n.-761C>A) n.212C>A n.212-8958C>A c.7C>A (p.His3Asn) n.136-8958C>A n.134C>A n.134-8958C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102883C= | CA2113936312 | PCCA | c.106C= (p.His36=) c.106-8958C= (n.106-8958C=) n.207C= c.-761C= (n.-761C=) n.212C= n.212-8958C= c.7C= (p.His3=) n.136-8958C= n.134C= n.134-8958C= | |
| 13 | g.100102883C>G | CA388692797 | PCCA | c.106C>G (p.His36Asp) c.106-8958C>G (n.106-8958C>G) n.207C>G c.-761C>G (n.-761C>G) n.212C>G n.212-8958C>G c.7C>G (p.His3Asp) n.136-8958C>G n.134C>G n.134-8958C>G | |
| 13 | g.100102883C>T | CA7033097 | PCCA | c.106C>T (p.His36Tyr) c.106-8958C>T (n.106-8958C>T) n.207C>T c.-761C>T (n.-761C>T) n.212C>T n.212-8958C>T c.7C>T (p.His3Tyr) n.136-8958C>T n.134C>T n.134-8958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102884A= | CA2113936313 | PCCA | c.107A= (p.His36=) c.106-8957A= (n.106-8957A=) n.208A= c.-760A= (n.-760A=) n.213A= n.212-8957A= c.8A= (p.His3=) n.136-8957A= n.135A= n.134-8957A= | |
| 13 | g.100102884A>C | CA388692799 | PCCA | c.107A>C (p.His36Pro) c.106-8957A>C (n.106-8957A>C) n.208A>C c.-760A>C (n.-760A>C) n.213A>C n.212-8957A>C c.8A>C (p.His3Pro) n.136-8957A>C n.135A>C n.134-8957A>C |