WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100102811A= | CA2113936281 | PCCA | c.106-72A= (n.106-72A=) c.106-9030A= (n.106-9030A=) n.207-72A= c.-761-72A= (n.-761-72A=) n.212-72A= n.212-9030A= c.7-72A= (n.7-72A=) n.136-9030A= n.134-72A= n.134-9030A= | |
| 13 | g.100102811A>G | CA255964897 | PCCA | c.106-72A>G (n.106-72A>G) c.106-9030A>G (n.106-9030A>G) n.207-72A>G c.-761-72A>G (n.-761-72A>G) n.212-72A>G n.212-9030A>G c.7-72A>G (n.7-72A>G) n.136-9030A>G n.134-72A>G n.134-9030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100102816T>A | CA694177211 | PCCA | c.106-67T>A (n.106-67T>A) c.106-9025T>A (n.106-9025T>A) n.207-67T>A c.-761-67T>A (n.-761-67T>A) n.212-67T>A n.212-9025T>A c.7-67T>A (n.7-67T>A) n.136-9025T>A n.134-67T>A n.134-9025T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102816T= | CA2113936282 | PCCA | c.106-67T= (n.106-67T=) c.106-9025T= (n.106-9025T=) n.207-67T= c.-761-67T= (n.-761-67T=) n.212-67T= n.212-9025T= c.7-67T= (n.7-67T=) n.136-9025T= n.134-67T= n.134-9025T= | |
| 13 | g.100102817A>C | CA2575446343 | PCCA | c.106-66A>C (n.106-66A>C) c.106-9024A>C (n.106-9024A>C) n.207-66A>C c.-761-66A>C (n.-761-66A>C) n.212-66A>C n.212-9024A>C c.7-66A>C (n.7-66A>C) n.136-9024A>C n.134-66A>C n.134-9024A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102818T>C | CA2575446344 | PCCA | c.106-65T>C (n.106-65T>C) c.106-9023T>C (n.106-9023T>C) n.207-65T>C c.-761-65T>C (n.-761-65T>C) n.212-65T>C n.212-9023T>C c.7-65T>C (n.7-65T>C) n.136-9023T>C n.134-65T>C n.134-9023T>C | |
| 13 | g.100102818T>G | CA255964898 | PCCA | c.106-65T>G (n.106-65T>G) c.106-9023T>G (n.106-9023T>G) n.207-65T>G c.-761-65T>G (n.-761-65T>G) n.212-65T>G n.212-9023T>G c.7-65T>G (n.7-65T>G) n.136-9023T>G n.134-65T>G n.134-9023T>G | dbSNP |
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| 13 | g.100102819C>A | CA2575446345 | PCCA | c.106-64C>A (n.106-64C>A) c.106-9022C>A (n.106-9022C>A) n.207-64C>A c.-761-64C>A (n.-761-64C>A) n.212-64C>A n.212-9022C>A c.7-64C>A (n.7-64C>A) n.136-9022C>A n.134-64C>A n.134-9022C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102819C= | CA2113936284 | PCCA | c.106-64C= (n.106-64C=) c.106-9022C= (n.106-9022C=) n.207-64C= c.-761-64C= (n.-761-64C=) n.212-64C= n.212-9022C= c.7-64C= (n.7-64C=) n.136-9022C= n.134-64C= n.134-9022C= | |
| 13 | g.100102819C>G | CA694177214 | PCCA | c.106-64C>G (n.106-64C>G) c.106-9022C>G (n.106-9022C>G) n.207-64C>G c.-761-64C>G (n.-761-64C>G) n.212-64C>G n.212-9022C>G c.7-64C>G (n.7-64C>G) n.136-9022C>G n.134-64C>G n.134-9022C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102819C>T | CA959479817 | PCCA | c.106-64C>T (n.106-64C>T) c.106-9022C>T (n.106-9022C>T) n.207-64C>T c.-761-64C>T (n.-761-64C>T) n.212-64C>T n.212-9022C>T c.7-64C>T (n.7-64C>T) n.136-9022C>T n.134-64C>T n.134-9022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102820C>A | CA2623555055 | PCCA | c.106-63C>A (n.106-63C>A) c.106-9021C>A (n.106-9021C>A) n.207-63C>A c.-761-63C>A (n.-761-63C>A) n.212-63C>A n.212-9021C>A c.7-63C>A (n.7-63C>A) n.136-9021C>A n.134-63C>A n.134-9021C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102820C>T | CA2623555056 | PCCA | c.106-63C>T (n.106-63C>T) c.106-9021C>T (n.106-9021C>T) n.207-63C>T c.-761-63C>T (n.-761-63C>T) n.212-63C>T n.212-9021C>T c.7-63C>T (n.7-63C>T) n.136-9021C>T n.134-63C>T n.134-9021C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102822G>A | CA2623555057 | PCCA | c.106-61G>A (n.106-61G>A) c.106-9019G>A (n.106-9019G>A) n.207-61G>A c.-761-61G>A (n.-761-61G>A) n.212-61G>A n.212-9019G>A c.7-61G>A (n.7-61G>A) n.136-9019G>A n.134-61G>A n.134-9019G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102823A>G | CA2623555059 | PCCA | c.106-60A>G (n.106-60A>G) c.106-9018A>G (n.106-9018A>G) n.207-60A>G c.-761-60A>G (n.-761-60A>G) n.212-60A>G n.212-9018A>G c.7-60A>G (n.7-60A>G) n.136-9018A>G n.134-60A>G n.134-9018A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102828del | CA2623555058 | PCCA | c.106-55del (n.106-55del) c.106-9013del (n.106-9013del) n.207-55del c.-761-55del (n.-761-55del) n.212-55del n.212-9013del c.7-55del (n.7-55del) n.136-9013del n.134-55del n.134-9013del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102828A>G | CA2575446346 | PCCA | c.106-55A>G (n.106-55A>G) c.106-9013A>G (n.106-9013A>G) n.207-55A>G c.-761-55A>G (n.-761-55A>G) n.212-55A>G n.212-9013A>G c.7-55A>G (n.7-55A>G) n.136-9013A>G n.134-55A>G n.134-9013A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100102830G>T | CA2623555061 | PCCA | c.106-53G>T (n.106-53G>T) c.106-9011G>T (n.106-9011G>T) n.207-53G>T c.-761-53G>T (n.-761-53G>T) n.212-53G>T n.212-9011G>T c.7-53G>T (n.7-53G>T) n.136-9011G>T n.134-53G>T n.134-9011G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102831T>A | CA694177221 | PCCA | c.106-52T>A (n.106-52T>A) c.106-9010T>A (n.106-9010T>A) n.207-52T>A c.-761-52T>A (n.-761-52T>A) n.212-52T>A n.212-9010T>A c.7-52T>A (n.7-52T>A) n.136-9010T>A n.134-52T>A n.134-9010T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100102833C>A | CA2623555062 | PCCA | c.106-50C>A (n.106-50C>A) c.106-9008C>A (n.106-9008C>A) n.207-50C>A c.-761-50C>A (n.-761-50C>A) n.212-50C>A n.212-9008C>A c.7-50C>A (n.7-50C>A) n.136-9008C>A n.134-50C>A n.134-9008C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102837del | CA2623555063 | PCCA | c.106-46del (n.106-46del) c.106-9004del (n.106-9004del) n.207-46del c.-761-46del (n.-761-46del) n.212-46del n.212-9004del c.7-46del (n.7-46del) n.136-9004del n.134-46del n.134-9004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102837A= | CA2113936288 | PCCA | c.106-46A= (n.106-46A=) c.106-9004A= (n.106-9004A=) n.207-46A= c.-761-46A= (n.-761-46A=) n.212-46A= n.212-9004A= c.7-46A= (n.7-46A=) n.136-9004A= n.134-46A= n.134-9004A= | |
| 13 | g.100102837A>G | CA2113936289 | PCCA | c.106-46A>G (n.106-46A>G) c.106-9004A>G (n.106-9004A>G) n.207-46A>G c.-761-46A>G (n.-761-46A>G) n.212-46A>G n.212-9004A>G c.7-46A>G (n.7-46A>G) n.136-9004A>G n.134-46A>G n.134-9004A>G | dbSNP |
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| 13 | g.100102838del | CA2623555064 | PCCA | c.106-45del (n.106-45del) c.106-9003del (n.106-9003del) n.207-45del c.-761-45del (n.-761-45del) n.212-45del n.212-9003del c.7-45del (n.7-45del) n.136-9003del n.134-45del n.134-9003del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102838G>T | CA2623555065 | PCCA | c.106-45G>T (n.106-45G>T) c.106-9003G>T (n.106-9003G>T) n.207-45G>T c.-761-45G>T (n.-761-45G>T) n.212-45G>T n.212-9003G>T c.7-45G>T (n.7-45G>T) n.136-9003G>T n.134-45G>T n.134-9003G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102839C>A | CA2623555066 | PCCA | c.106-44C>A (n.106-44C>A) c.106-9002C>A (n.106-9002C>A) n.207-44C>A c.-761-44C>A (n.-761-44C>A) n.212-44C>A n.212-9002C>A c.7-44C>A (n.7-44C>A) n.136-9002C>A n.134-44C>A n.134-9002C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102840C>G | CA2575446347 | PCCA | c.106-43C>G (n.106-43C>G) c.106-9001C>G (n.106-9001C>G) n.207-43C>G c.-761-43C>G (n.-761-43C>G) n.212-43C>G n.212-9001C>G c.7-43C>G (n.7-43C>G) n.136-9001C>G n.134-43C>G n.134-9001C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102841C>A | CA2623555067 | PCCA | c.106-42C>A (n.106-42C>A) c.106-9000C>A (n.106-9000C>A) n.207-42C>A c.-761-42C>A (n.-761-42C>A) n.212-42C>A n.212-9000C>A c.7-42C>A (n.7-42C>A) n.136-9000C>A n.134-42C>A n.134-9000C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102841C>T | CA2623555068 | PCCA | c.106-42C>T (n.106-42C>T) c.106-9000C>T (n.106-9000C>T) n.207-42C>T c.-761-42C>T (n.-761-42C>T) n.212-42C>T n.212-9000C>T c.7-42C>T (n.7-42C>T) n.136-9000C>T n.134-42C>T n.134-9000C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102842A= | CA2113936290 | PCCA | c.106-41A= (n.106-41A=) c.106-8999A= (n.106-8999A=) n.207-41A= c.-761-41A= (n.-761-41A=) n.212-41A= n.212-8999A= c.7-41A= (n.7-41A=) n.136-8999A= n.134-41A= n.134-8999A= | |
| 13 | g.100102842A>C | CA7033083 | PCCA | c.106-41A>C (n.106-41A>C) c.106-8999A>C (n.106-8999A>C) n.207-41A>C c.-761-41A>C (n.-761-41A>C) n.212-41A>C n.212-8999A>C c.7-41A>C (n.7-41A>C) n.136-8999A>C n.134-41A>C n.134-8999A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102842A>G | CA7033084 | PCCA | c.106-41A>G (n.106-41A>G) c.106-8999A>G (n.106-8999A>G) n.207-41A>G c.-761-41A>G (n.-761-41A>G) n.212-41A>G n.212-8999A>G c.7-41A>G (n.7-41A>G) n.136-8999A>G n.134-41A>G n.134-8999A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102842A>T | CA7033085 | PCCA | c.106-41A>T (n.106-41A>T) c.106-8999A>T (n.106-8999A>T) n.207-41A>T c.-761-41A>T (n.-761-41A>T) n.212-41A>T n.212-8999A>T c.7-41A>T (n.7-41A>T) n.136-8999A>T n.134-41A>T n.134-8999A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102843T>G | CA2113936291 | PCCA | c.106-40T>G (n.106-40T>G) c.106-8998T>G (n.106-8998T>G) n.207-40T>G c.-761-40T>G (n.-761-40T>G) n.212-40T>G n.212-8998T>G c.7-40T>G (n.7-40T>G) n.136-8998T>G n.134-40T>G n.134-8998T>G | dbSNP |
| 13 | g.100102843T= | CA2113936292 | PCCA | c.106-40T= (n.106-40T=) c.106-8998T= (n.106-8998T=) n.207-40T= c.-761-40T= (n.-761-40T=) n.212-40T= n.212-8998T= c.7-40T= (n.7-40T=) n.136-8998T= n.134-40T= n.134-8998T= | |
| 13 | g.100102844C>A | CA2575446348 | PCCA | c.106-39C>A (n.106-39C>A) c.106-8997C>A (n.106-8997C>A) n.207-39C>A c.-761-39C>A (n.-761-39C>A) n.212-39C>A n.212-8997C>A c.7-39C>A (n.7-39C>A) n.136-8997C>A n.134-39C>A n.134-8997C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102844C= | CA2113936293 | PCCA | c.106-39C= (n.106-39C=) c.106-8997C= (n.106-8997C=) n.207-39C= c.-761-39C= (n.-761-39C=) n.212-39C= n.212-8997C= c.7-39C= (n.7-39C=) n.136-8997C= n.134-39C= n.134-8997C= | |
| 13 | g.100102844C>T | CA7033086 | PCCA | c.106-39C>T (n.106-39C>T) c.106-8997C>T (n.106-8997C>T) n.207-39C>T c.-761-39C>T (n.-761-39C>T) n.212-39C>T n.212-8997C>T c.7-39C>T (n.7-39C>T) n.136-8997C>T n.134-39C>T n.134-8997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102847G>A | CA7033087 | PCCA | c.106-36G>A (n.106-36G>A) c.106-8994G>A (n.106-8994G>A) n.207-36G>A c.-761-36G>A (n.-761-36G>A) n.212-36G>A n.212-8994G>A c.7-36G>A (n.7-36G>A) n.136-8994G>A n.134-36G>A n.134-8994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100102847G>C | CA2623555069 | PCCA | c.106-36G>C (n.106-36G>C) c.106-8994G>C (n.106-8994G>C) n.207-36G>C c.-761-36G>C (n.-761-36G>C) n.212-36G>C n.212-8994G>C c.7-36G>C (n.7-36G>C) n.136-8994G>C n.134-36G>C n.134-8994G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102847G= | CA2113936294 | PCCA | c.106-36G= (n.106-36G=) c.106-8994G= (n.106-8994G=) n.207-36G= c.-761-36G= (n.-761-36G=) n.212-36G= n.212-8994G= c.7-36G= (n.7-36G=) n.136-8994G= n.134-36G= n.134-8994G= | |
| 13 | g.100102849A>G | CA2623555070 | PCCA | c.106-34A>G (n.106-34A>G) c.106-8992A>G (n.106-8992A>G) n.207-34A>G c.-761-34A>G (n.-761-34A>G) n.212-34A>G n.212-8992A>G c.7-34A>G (n.7-34A>G) n.136-8992A>G n.134-34A>G n.134-8992A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100102853G>A | CA2623555071 | PCCA | c.106-30G>A (n.106-30G>A) c.106-8988G>A (n.106-8988G>A) n.207-30G>A c.-761-30G>A (n.-761-30G>A) n.212-30G>A n.212-8988G>A c.7-30G>A (n.7-30G>A) n.136-8988G>A n.134-30G>A n.134-8988G>A | gnomAD v4 |