Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100089119_100089121delCA2575446242PCCAc.-2_1del (n.-2_1del)
n.100_102del
c.-868_-866del (n.-868_-866del)
n.105_107del
n.29_31del
n.27_29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089116C>ACA2623554770PCCAc.-5C>A (n.-5C>A)
n.97C>A
c.-871C>A (n.-871C>A)
n.102C>A
n.26C>A
n.24C>A
 gnomAD v4
13g.100089116C=CA2113929991PCCAc.-5C= (n.-5C=)
n.97C=
c.-871C= (n.-871C=)
n.102C=
n.26C=
n.24C=
13g.100089116C>TCA10642680PCCAc.-5C>T (n.-5C>T)
n.97C>T
c.-871C>T (n.-871C>T)
n.102C>T
n.26C>T
n.24C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089117A=CA2113929992PCCAc.-4A= (n.-4A=)
n.98A=
c.-870A= (n.-870A=)
n.103A=
n.27A=
n.25A=
13g.100089117A>CCA1139663066PCCAc.-4A>C (n.-4A>C)
n.98A>C
c.-870A>C (n.-870A>C)
n.103A>C
n.27A>C
n.25A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089117A>GCA2575446243PCCAc.-4A>G (n.-4A>G)
n.98A>G
c.-870A>G (n.-870A>G)
n.103A>G
n.27A>G
n.25A>G
 gnomAD v4
13g.100089117A>TCA2623554771PCCAc.-4A>T (n.-4A>T)
n.98A>T
c.-870A>T (n.-870A>T)
n.103A>T
n.27A>T
n.25A>T
 gnomAD v4
13g.100089118A>GCA2575446244PCCAc.-3A>G (n.-3A>G)
n.99A>G
c.-869A>G (n.-869A>G)
n.104A>G
n.28A>G
n.26A>G
 gnomAD v4
13g.100089118A>TCA2623554772PCCAc.-3A>T (n.-3A>T)
n.99A>T
c.-869A>T (n.-869A>T)
n.104A>T
n.28A>T
n.26A>T
 gnomAD v4
13g.100089119delCA2623554773PCCAc.-2del (n.-2del)
n.100del
c.-868del (n.-868del)
n.105del
n.29del
n.27del
 gnomAD v4
13g.100089119C>ACA959474408PCCAc.-2C>A (n.-2C>A)
n.100C>A
c.-868C>A (n.-868C>A)
n.105C>A
n.29C>A
n.27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089119C=CA2113929993PCCAc.-2C= (n.-2C=)
n.100C=
c.-868C= (n.-868C=)
n.105C=
n.29C=
n.27C=
13g.100089119C>GCA484741599PCCAc.-2C>G (n.-2C>G)
n.100C>G
c.-868C>G (n.-868C>G)
n.105C>G
n.29C>G
n.27C>G
 gnomAD v4
13g.100089119C>TCA959474413PCCAc.-2C>T (n.-2C>T)
n.100C>T
c.-868C>T (n.-868C>T)
n.105C>T
n.29C>T
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089120A=CA2113929994PCCAc.-1A= (n.-1A=)
n.101A=
c.-867A= (n.-867A=)
n.106A=
n.30A=
n.28A=
13g.100089120A>CCA2623554774PCCAc.-1A>C (n.-1A>C)
n.101A>C
c.-867A>C (n.-867A>C)
n.106A>C
n.30A>C
n.28A>C
 gnomAD v4
13g.100089120A>GCA611990056PCCAc.-1A>G (n.-1A>G)
n.101A>G
c.-867A>G (n.-867A>G)
n.106A>G
n.30A>G
n.28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089121dupCA912974390PCCAc.1dup (p.Met1AsnfsTer?)
n.102dup
c.-866dup (n.-866dup)
n.107dup
n.31dup
n.29dup
13g.100089121A=CA2113929995PCCAc.1A= (p.Met1=)
n.102A=
c.-866A= (n.-866A=)
n.107A=
n.31A=
n.29A=
13g.100089121A>CCA388692575PCCAc.1A>C (p.Met1Leu)
n.102A>C
c.-866A>C (n.-866A>C)
n.107A>C
n.31A>C
n.29A>C
13g.100089121A>GCA255963362PCCAc.1A>G (p.Met1Val)
n.102A>G
c.-866A>G (n.-866A>G)
n.107A>G
n.31A>G
n.29A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089121A>TCA388692576PCCAc.1A>T (p.Met1Leu)
n.102A>T
c.-866A>T (n.-866A>T)
n.107A>T
n.31A>T
n.29A>T
13g.100089122T>ACA388692577PCCAc.2T>A (p.Met1Lys)
n.103T>A
c.-865T>A (n.-865T>A)
n.108T>A
n.32T>A
n.30T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100089122T>CCA7033055PCCAc.2T>C (p.Met1Thr)
n.103T>C
c.-865T>C (n.-865T>C)
n.108T>C
n.32T>C
n.30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089122T>GCA388692578PCCAc.2T>G (p.Met1Arg)
n.103T>G
c.-865T>G (n.-865T>G)
n.108T>G
n.32T>G
n.30T>G
13g.100089122T=CA2113929996PCCAc.2T= (p.Met1=)
n.103T=
c.-865T= (n.-865T=)
n.108T=
n.32T=
n.30T=
13g.100089122dupCA484741600PCCAc.2dup (p.Met1IlefsTer?)
n.103dup
c.-865dup (n.-865dup)
n.108dup
n.32dup
n.30dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100089123G>ACA388692579PCCAc.3G>A (p.Met1Ile)
n.104G>A
c.-864G>A (n.-864G>A)
n.109G>A
n.33G>A
n.31G>A
 gnomAD v4
13g.100089123G>CCA388692580PCCAc.3G>C (p.Met1Ile)
n.104G>C
c.-864G>C (n.-864G>C)
n.109G>C
n.33G>C
n.31G>C
13g.100089123G>TCA388692581PCCAc.3G>T (p.Met1Ile)
n.104G>T
c.-864G>T (n.-864G>T)
n.109G>T
n.33G>T
n.31G>T
 gnomAD v4
13g.100089124G>ACA388692582PCCAc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.105G>A
c.-863G>A (n.-863G>A)
n.110G>A
n.34G>A
n.32G>A
 gnomAD v4
13g.100089124G>CCA7033056PCCAc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.105G>C
c.-863G>C (n.-863G>C)
n.110G>C
n.34G>C
n.32G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089124G=CA2113929997PCCAc.4G= (p.Ala2=)
n.105G=
c.-863G= (n.-863G=)
n.110G=
n.34G=
n.32G=
13g.100089124G>TCA388692583PCCAc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.105G>T
c.-863G>T (n.-863G>T)
n.110G>T
n.34G>T
n.32G>T
 gnomAD v4
13g.100089125delCA2623554775PCCAc.5del (p.Ala2GlyfsTer24)
n.106del
c.-862del (n.-862del)
n.111del
n.35del
n.33del
 gnomAD v4
13g.100089125C>ACA388692584PCCAc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.106C>A
c.-862C>A (n.-862C>A)
n.111C>A
n.35C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
13g.100089125C=CA2113929998PCCAc.5C= (p.Ala2=)
n.106C=
c.-862C= (n.-862C=)
n.111C=
n.35C=
n.33C=
13g.100089125C>GCA388692585PCCAc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.106C>G
c.-862C>G (n.-862C>G)
n.111C>G
n.35C>G
n.33C>G
 gnomAD v4
13g.100089125C>TCA255963363PCCAc.5C>T (p.Ala2Val)
n.106C>T
c.-862C>T (n.-862C>T)
n.111C>T
n.35C>T
n.33C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100089126G>ACA255963364PCCAc.6G>A (p.Ala2=)
n.107G>A
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.112G>A
n.36G>A
n.34G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100089126G>CCA484741601PCCAc.6G>C (p.Ala2=)
n.107G>C
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.112G>C
n.36G>C
n.34G>C
 gnomAD v4
13g.100089126G=CA2113929999PCCAc.6G= (p.Ala2=)
n.107G=
c.-861G= (n.-861G=)
n.112G=
n.36G=
n.34G=
13g.100089126G>TCA484741602PCCAc.6G>T (p.Ala2=)
n.107G>T
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.112G>T
n.36G>T
n.34G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100089129delCA2623554776PCCAc.9del (p.Phe4SerfsTer22)
n.110del
c.-858del (n.-858del)
n.115del
n.39del
n.37del
 gnomAD v4
13g.100089127G>ACA388692586PCCAc.7G>A (p.Gly3Arg)
n.108G>A
c.-860G>A (n.-860G>A)
n.113G>A
n.37G>A
n.35G>A
 gnomAD v4
13g.100089127G>CCA388692587PCCAc.7G>C (p.Gly3Arg)
n.108G>C
c.-860G>C (n.-860G>C)
n.113G>C
n.37G>C
n.35G>C
13g.100089127G>TCA388692588PCCAc.7G>T (p.Gly3Trp)
n.108G>T
c.-860G>T (n.-860G>T)
n.113G>T
n.37G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
13g.100089128G>ACA388692589PCCAc.8G>A (p.Gly3Glu)
n.109G>A
c.-859G>A (n.-859G>A)
n.114G>A
n.38G>A
n.36G>A
 gnomAD v4
13g.100089128G>CCA388692590PCCAc.8G>C (p.Gly3Ala)
n.109G>C
c.-859G>C (n.-859G>C)
n.114G>C
n.38G>C
n.36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched