WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100089060_100089065delinsCCTTCT | CA2113929941 | PCCA | c.-61_-56delinsCCTTCT (n.-61_-56delinsCCTTCT) n.41_46delinsCCTTCT c.-927_-922delinsCCTTCT (n.-927_-922delinsCCTTCT) n.46_51delinsCCTTCT | |
| 13 | g.100089061C>A | CA2623554692 | PCCA | c.-60C>A (n.-60C>A) n.42C>A c.-926C>A (n.-926C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089061C= | CA2113929942 | PCCA | c.-60C= (n.-60C=) n.42C= c.-926C= (n.-926C=) n.47C= | |
| 13 | g.100089061C>T | CA10642679 | PCCA | c.-60C>T (n.-60C>T) n.42C>T c.-926C>T (n.-926C>T) n.47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089062_100089066del | CA694169129 | PCCA | c.-59_-55del (n.-59_-55del) n.43_47del c.-925_-921del (n.-925_-921del) n.48_52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089062T>A | CA2623554694 | PCCA | c.-59T>A (n.-59T>A) n.43T>A c.-925T>A (n.-925T>A) n.48T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089062T>C | CA2623554695 | PCCA | c.-59T>C (n.-59T>C) n.43T>C c.-925T>C (n.-925T>C) n.48T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089062T>G | CA694169137 | PCCA | c.-59T>G (n.-59T>G) n.43T>G c.-925T>G (n.-925T>G) n.48T>G | dbSNP |
| 13 | g.100089062T= | CA2113929943 | PCCA | c.-59T= (n.-59T=) n.43T= c.-925T= (n.-925T=) n.48T= | |
| 13 | g.100089063del | CA2623554693 | PCCA | c.-58del (n.-58del) n.44del c.-924del (n.-924del) n.49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100089063T>C | CA2623554696 | PCCA | c.-58T>C (n.-58T>C) n.44T>C c.-924T>C (n.-924T>C) n.49T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089064C>A | CA2623554697 | PCCA | c.-57C>A (n.-57C>A) n.45C>A c.-923C>A (n.-923C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089064C= | CA2113929944 | PCCA | c.-57C= (n.-57C=) n.45C= c.-923C= (n.-923C=) n.50C= | |
| 13 | g.100089064C>T | CA611990029 | PCCA | c.-57C>T (n.-57C>T) n.45C>T c.-923C>T (n.-923C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089065T>A | CA2623554699 | PCCA | c.-56T>A (n.-56T>A) n.46T>A c.-922T>A (n.-922T>A) n.51T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089065T>C | CA2623554698 | PCCA | c.-56T>C (n.-56T>C) n.46T>C c.-922T>C (n.-922T>C) n.51T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089065T>G | CA694169147 | PCCA | c.-56T>G (n.-56T>G) n.46T>G c.-922T>G (n.-922T>G) n.51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089065T= | CA2113929945 | PCCA | c.-56T= (n.-56T=) n.46T= c.-922T= (n.-922T=) n.51T= | |
| 13 | g.100089066C>A | CA2623554700 | PCCA | c.-55C>A (n.-55C>A) n.47C>A c.-921C>A (n.-921C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089066C= | CA2113929946 | PCCA | c.-55C= (n.-55C=) n.47C= c.-921C= (n.-921C=) n.52C= | |
| 13 | g.100089066C>T | CA694169153 | PCCA | c.-55C>T (n.-55C>T) n.47C>T c.-921C>T (n.-921C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089067C>A | CA2623554701 | PCCA | c.-54C>A (n.-54C>A) n.48C>A c.-920C>A (n.-920C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089067C>T | CA2575446239 | PCCA | c.-54C>T (n.-54C>T) n.48C>T c.-920C>T (n.-920C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089068A= | CA2113929947 | PCCA | c.-53A= (n.-53A=) n.49A= c.-919A= (n.-919A=) n.54A= | |
| 13 | g.100089068A>C | CA2113929948 | PCCA | c.-53A>C (n.-53A>C) n.49A>C c.-919A>C (n.-919A>C) n.54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100089068A>G | CA2623554702 | PCCA | c.-53A>G (n.-53A>G) n.49A>G c.-919A>G (n.-919A>G) n.54A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089069C>A | CA2623554704 | PCCA | c.-52C>A (n.-52C>A) n.50C>A c.-918C>A (n.-918C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089069C= | CA2113929949 | PCCA | c.-52C= (n.-52C=) n.50C= c.-918C= (n.-918C=) n.55C= | |
| 13 | g.100089069C>G | CA2623554705 | PCCA | c.-52C>G (n.-52C>G) n.50C>G c.-918C>G (n.-918C>G) n.55C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089069C>T | CA694169155 | PCCA | c.-52C>T (n.-52C>T) n.50C>T c.-918C>T (n.-918C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089073del | CA2623554703 | PCCA | c.-48del (n.-48del) n.54del c.-914del (n.-914del) n.59del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089070C>A | CA2113929951 | PCCA | c.-51C>A (n.-51C>A) n.51C>A c.-917C>A (n.-917C>A) n.56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100089070C= | CA2113929950 | PCCA | c.-51C= (n.-51C=) n.51C= c.-917C= (n.-917C=) n.56C= | |
| 13 | g.100089070C>T | CA2113929952 | PCCA | c.-51C>T (n.-51C>T) n.51C>T c.-917C>T (n.-917C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100089071C>A | CA2623554706 | PCCA | c.-50C>A (n.-50C>A) n.52C>A c.-916C>A (n.-916C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089071C= | CA2113929953 | PCCA | c.-50C= (n.-50C=) n.52C= c.-916C= (n.-916C=) n.57C= | |
| 13 | g.100089071C>G | CA611990030 | PCCA | c.-50C>G (n.-50C>G) n.52C>G c.-916C>G (n.-916C>G) n.57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089072C>A | CA7033046 | PCCA | c.-49C>A (n.-49C>A) n.53C>A c.-915C>A (n.-915C>A) n.58C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089072C= | CA2113929954 | PCCA | c.-49C= (n.-49C=) n.53C= c.-915C= (n.-915C=) n.58C= | |
| 13 | g.100089072C>G | CA7033047 | PCCA | c.-49C>G (n.-49C>G) n.53C>G c.-915C>G (n.-915C>G) n.58C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089072C>T | CA255963351 | PCCA | c.-49C>T (n.-49C>T) n.53C>T c.-915C>T (n.-915C>T) n.58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089073C>A | CA2623554707 | PCCA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.54C>A c.-914C>A (n.-914C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089073C= | CA2113929955 | PCCA | c.-48C= (n.-48C=) n.54C= c.-914C= (n.-914C=) n.59C= | |
| 13 | g.100089073C>T | CA255963352 | PCCA | c.-48C>T (n.-48C>T) n.54C>T c.-914C>T (n.-914C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089074del | CA2728894610 | PCCA | c.-47del (n.-47del) n.55del c.-913del (n.-913del) n.60del | dbSNP |
| 13 | g.100089074T>C | CA2623554708 | PCCA | c.-47T>C (n.-47T>C) n.55T>C c.-913T>C (n.-913T>C) n.60T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089075C>A | CA2623554709 | PCCA | c.-46C>A (n.-46C>A) n.56C>A c.-912C>A (n.-912C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100089075C= | CA2113929956 | PCCA | c.-46C= (n.-46C=) n.56C= c.-912C= (n.-912C=) n.61C= | |
| 13 | g.100089075C>G | CA694169163 | PCCA | c.-46C>G (n.-46C>G) n.56C>G c.-912C>G (n.-912C>G) n.61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100089075C>T | CA7033048 | PCCA | c.-46C>T (n.-46C>T) n.56C>T c.-912C>T (n.-912C>T) n.61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |