Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100089034G>A | CA2623554660 | PCCA | c.-87G>A (n.-87G>A) n.15G>A c.-953G>A (n.-953G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089034G= | CA2113929917 | PCCA | c.-87G= (n.-87G=) n.15G= c.-953G= (n.-953G=) n.20G= | |
13 | g.100089034G>T | CA959474347 | PCCA | c.-87G>T (n.-87G>T) n.15G>T c.-953G>T (n.-953G>T) n.20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089035T>A | CA2113929919 | PCCA | c.-86T>A (n.-86T>A) n.16T>A c.-952T>A (n.-952T>A) n.21T>A | dbSNP |
13 | g.100089035T>C | CA2575446233 | PCCA | c.-86T>C (n.-86T>C) n.16T>C c.-952T>C (n.-952T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089035T= | CA2113929918 | PCCA | c.-86T= (n.-86T=) n.16T= c.-952T= (n.-952T=) n.21T= | |
13 | g.100089036G>A | CA2623554661 | PCCA | c.-85G>A (n.-85G>A) n.17G>A c.-951G>A (n.-951G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089036G>C | CA2800344203 | PCCA | c.-85G>C (n.-85G>C) n.17G>C c.-951G>C (n.-951G>C) n.22G>C | |
13 | g.100089037A>G | CA2623554662 | PCCA | c.-84A>G (n.-84A>G) n.18A>G c.-950A>G (n.-950A>G) n.23A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089038T>C | CA2623554663 | PCCA | c.-83T>C (n.-83T>C) n.19T>C c.-949T>C (n.-949T>C) n.24T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089040del | CA2575446234 | PCCA | c.-81del (n.-81del) n.21del c.-947del (n.-947del) n.26del | |
13 | g.100089040T>C | CA2623554664 | PCCA | c.-81T>C (n.-81T>C) n.21T>C c.-947T>C (n.-947T>C) n.26T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089041G>A | CA2623554665 | PCCA | c.-80G>A (n.-80G>A) n.22G>A c.-946G>A (n.-946G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089041G>T | CA2623554666 | PCCA | c.-80G>T (n.-80G>T) n.22G>T c.-946G>T (n.-946G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089042C>A | CA255963344 | PCCA | c.-79C>A (n.-79C>A) n.23C>A c.-945C>A (n.-945C>A) n.28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089042C= | CA2113929920 | PCCA | c.-79C= (n.-79C=) n.23C= c.-945C= (n.-945C=) n.28C= | |
13 | g.100089042C>G | CA2623554667 | PCCA | c.-79C>G (n.-79C>G) n.23C>G c.-945C>G (n.-945C>G) n.28C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089042C>T | CA2623554668 | PCCA | c.-79C>T (n.-79C>T) n.23C>T c.-945C>T (n.-945C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089043C= | CA2113929921 | PCCA | c.-78C= (n.-78C=) n.24C= c.-944C= (n.-944C=) n.29C= | |
13 | g.100089043C>T | CA2113929922 | PCCA | c.-78C>T (n.-78C>T) n.24C>T c.-944C>T (n.-944C>T) n.29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089044G>A | CA2113929924 | PCCA | c.-77G>A (n.-77G>A) n.25G>A c.-943G>A (n.-943G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089044G>C | CA2575446235 | PCCA | c.-77G>C (n.-77G>C) n.25G>C c.-943G>C (n.-943G>C) n.30G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089044G= | CA2113929923 | PCCA | c.-77G= (n.-77G=) n.25G= c.-943G= (n.-943G=) n.30G= | |
13 | g.100089044G>T | CA2113929925 | PCCA | c.-77G>T (n.-77G>T) n.25G>T c.-943G>T (n.-943G>T) n.30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089045G>C | CA2623554669 | PCCA | c.-76G>C (n.-76G>C) n.26G>C c.-942G>C (n.-942G>C) n.31G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089045G>T | CA2623554670 | PCCA | c.-76G>T (n.-76G>T) n.26G>T c.-942G>T (n.-942G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089046A>G | CA2623554671 | PCCA | c.-75A>G (n.-75A>G) n.27A>G c.-941A>G (n.-941A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089047G>T | CA2623554672 | PCCA | c.-74G>T (n.-74G>T) n.28G>T c.-940G>T (n.-940G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089047_100089050del | CA2800344204 | PCCA | c.-74_-71del (n.-74_-71del) n.28_31del c.-940_-937del (n.-940_-937del) n.33_36del | |
13 | g.100089048C>A | CA2623554673 | PCCA | c.-73C>A (n.-73C>A) n.29C>A c.-939C>A (n.-939C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089048C= | CA2113929926 | PCCA | c.-73C= (n.-73C=) n.29C= c.-939C= (n.-939C=) n.34C= | |
13 | g.100089048C>T | CA255963345 | PCCA | c.-73C>T (n.-73C>T) n.29C>T c.-939C>T (n.-939C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089049T>A | CA2623554674 | PCCA | c.-72T>A (n.-72T>A) n.30T>A c.-938T>A (n.-938T>A) n.35T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089049T>C | CA255963346 | PCCA | c.-72T>C (n.-72T>C) n.30T>C c.-938T>C (n.-938T>C) n.35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089049T= | CA2113929927 | PCCA | c.-72T= (n.-72T=) n.30T= c.-938T= (n.-938T=) n.35T= | |
13 | g.100089050C>A | CA2623554675 | PCCA | c.-71C>A (n.-71C>A) n.31C>A c.-937C>A (n.-937C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089050C= | CA2113929928 | PCCA | c.-71C= (n.-71C=) n.31C= c.-937C= (n.-937C=) n.36C= | |
13 | g.100089050C>G | CA2113929929 | PCCA | c.-71C>G (n.-71C>G) n.31C>G c.-937C>G (n.-937C>G) n.36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089050C>T | CA2623554676 | PCCA | c.-71C>T (n.-71C>T) n.31C>T c.-937C>T (n.-937C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089051C= | CA2113929930 | PCCA | c.-70C= (n.-70C=) n.32C= c.-936C= (n.-936C=) n.37C= | |
13 | g.100089051C>G | CA2623554677 | PCCA | c.-70C>G (n.-70C>G) n.32C>G c.-936C>G (n.-936C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100089051C>T | CA2113929931 | PCCA | c.-70C>T (n.-70C>T) n.32C>T c.-936C>T (n.-936C>T) n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100089052T>A | CA2623554679 | PCCA | c.-69T>A (n.-69T>A) n.33T>A c.-935T>A (n.-935T>A) n.38T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089052T>C | CA2623554678 | PCCA | c.-69T>C (n.-69T>C) n.33T>C c.-935T>C (n.-935T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100089052T>G | CA255963347 | PCCA | c.-69T>G (n.-69T>G) n.33T>G c.-935T>G (n.-935T>G) n.38T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100089052T= | CA2113929932 | PCCA | c.-69T= (n.-69T=) n.33T= c.-935T= (n.-935T=) n.38T= | |
13 | g.100089053del | CA2623554680 | PCCA | c.-68del (n.-68del) n.34del c.-934del (n.-934del) n.39del | gnomAD v4 |
13 | g.100089053G>A | CA2575446236 | PCCA | c.-68G>A (n.-68G>A) n.34G>A c.-934G>A (n.-934G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100089053G>T | CA2623554681 | PCCA | c.-68G>T (n.-68G>T) n.34G>T c.-934G>T (n.-934G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100089054C>A | CA255963348 | PCCA | c.-67C>A (n.-67C>A) n.35C>A c.-933C>A (n.-933C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v4 |