Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.99898851_99898853dup | CA386248800 | ANKS1B | c.135-73443_135-73441dup (n.135-73443_135-73441dup) c.-133+85272_-133+85274dup (n.-133+85272_-133+85274dup) n.625-73443_625-73441dup c.-1222-73443_-1222-73441dup (n.-1222-73443_-1222-73441dup) n.671-73443_671-73441dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898848_99898853dup | CA243052358 | ANKS1B | c.135-73446_135-73441dup (n.135-73446_135-73441dup) c.-133+85269_-133+85274dup (n.-133+85269_-133+85274dup) n.625-73446_625-73441dup c.-1222-73446_-1222-73441dup (n.-1222-73446_-1222-73441dup) n.671-73446_671-73441dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898851_99898853del | CA243052356 | ANKS1B | c.135-73443_135-73441del (n.135-73443_135-73441del) c.-133+85272_-133+85274del (n.-133+85272_-133+85274del) n.625-73443_625-73441del c.-1222-73443_-1222-73441del (n.-1222-73443_-1222-73441del) n.671-73443_671-73441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898848_99898853del | CA2542537135 | ANKS1B | c.135-73446_135-73441del (n.135-73446_135-73441del) c.-133+85269_-133+85274del (n.-133+85269_-133+85274del) n.625-73446_625-73441del c.-1222-73446_-1222-73441del (n.-1222-73446_-1222-73441del) n.671-73446_671-73441del | |
12 | g.99898845_99898853del | CA694134007 | ANKS1B | c.135-73449_135-73441del (n.135-73449_135-73441del) c.-133+85266_-133+85274del (n.-133+85266_-133+85274del) n.625-73449_625-73441del c.-1222-73449_-1222-73441del (n.-1222-73449_-1222-73441del) n.671-73449_671-73441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898845T>G | CA243052360 | ANKS1B | c.135-73456A>C (n.135-73456A>C) c.-133+85259A>C (n.-133+85259A>C) n.625-73456A>C c.-1222-73456A>C (n.-1222-73456A>C) n.671-73456A>C | dbSNP |
12 | g.99898845T= | CA2058117746 | ANKS1B | c.135-73456A= (n.135-73456A=) c.-133+85259A= (n.-133+85259A=) n.625-73456A= c.-1222-73456A= (n.-1222-73456A=) n.671-73456A= | |
12 | g.99898848T>C | CA243052361 | ANKS1B | c.135-73459A>G (n.135-73459A>G) c.-133+85256A>G (n.-133+85256A>G) n.625-73459A>G c.-1222-73459A>G (n.-1222-73459A>G) n.671-73459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898848T= | CA2058117747 | ANKS1B | c.135-73459A= (n.135-73459A=) c.-133+85256A= (n.-133+85256A=) n.625-73459A= c.-1222-73459A= (n.-1222-73459A=) n.671-73459A= | |
12 | g.99898849G>A | CA2527177551 | ANKS1B | c.135-73460C>T (n.135-73460C>T) c.-133+85255C>T (n.-133+85255C>T) n.625-73460C>T c.-1222-73460C>T (n.-1222-73460C>T) n.671-73460C>T | |
12 | g.99898849G>C | CA607119221 | ANKS1B | c.135-73460C>G (n.135-73460C>G) c.-133+85255C>G (n.-133+85255C>G) n.625-73460C>G c.-1222-73460C>G (n.-1222-73460C>G) n.671-73460C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898849G= | CA2058117750 | ANKS1B | c.135-73460C= (n.135-73460C=) c.-133+85255C= (n.-133+85255C=) n.625-73460C= c.-1222-73460C= (n.-1222-73460C=) n.671-73460C= | |
12 | g.99898851T>C | CA243052362 | ANKS1B | c.135-73462A>G (n.135-73462A>G) c.-133+85253A>G (n.-133+85253A>G) n.625-73462A>G c.-1222-73462A>G (n.-1222-73462A>G) n.671-73462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898851T= | CA2058117751 | ANKS1B | c.135-73462A= (n.135-73462A=) c.-133+85253A= (n.-133+85253A=) n.625-73462A= c.-1222-73462A= (n.-1222-73462A=) n.671-73462A= | |
12 | g.99898851_99898854delinsTGAC | CA2058117753 | ANKS1B | c.135-73465_135-73462delinsGTCA (n.135-73465_135-73462delinsGTCA) c.-133+85250_-133+85253delinsGTCA (n.-133+85250_-133+85253delinsGTCA) n.625-73465_625-73462delinsGTCA c.-1222-73465_-1222-73462delinsGTCA (n.-1222-73465_-1222-73462delinsGTCA) n.671-73465_671-73462delinsGTCA | |
12 | g.99898852G>A | CA2058117757 | ANKS1B | c.135-73463C>T (n.135-73463C>T) c.-133+85252C>T (n.-133+85252C>T) n.625-73463C>T c.-1222-73463C>T (n.-1222-73463C>T) n.671-73463C>T | dbSNP |
12 | g.99898852G= | CA2058117755 | ANKS1B | c.135-73463C= (n.135-73463C=) c.-133+85252C= (n.-133+85252C=) n.625-73463C= c.-1222-73463C= (n.-1222-73463C=) n.671-73463C= | |
12 | g.99898855_99898857del | CA694134019 | ANKS1B | c.135-73465_135-73463del (n.135-73465_135-73463del) c.-133+85250_-133+85252del (n.-133+85250_-133+85252del) n.625-73465_625-73463del c.-1222-73465_-1222-73463del (n.-1222-73465_-1222-73463del) n.671-73465_671-73463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898854C= | CA2058117758 | ANKS1B | c.135-73465G= (n.135-73465G=) c.-133+85250G= (n.-133+85250G=) n.625-73465G= c.-1222-73465G= (n.-1222-73465G=) n.671-73465G= | |
12 | g.99898854C>G | CA951035883 | ANKS1B | c.135-73465G>C (n.135-73465G>C) c.-133+85250G>C (n.-133+85250G>C) n.625-73465G>C c.-1222-73465G>C (n.-1222-73465G>C) n.671-73465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898854C>T | CA607119225 | ANKS1B | c.135-73465G>A (n.135-73465G>A) c.-133+85250G>A (n.-133+85250G>A) n.625-73465G>A c.-1222-73465G>A (n.-1222-73465G>A) n.671-73465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.99898855G>A | CA2058117762 | ANKS1B | c.135-73466C>T (n.135-73466C>T) c.-133+85249C>T (n.-133+85249C>T) n.625-73466C>T c.-1222-73466C>T (n.-1222-73466C>T) n.671-73466C>T | dbSNP |
12 | g.99898855G= | CA2058117760 | ANKS1B | c.135-73466C= (n.135-73466C=) c.-133+85249C= (n.-133+85249C=) n.625-73466C= c.-1222-73466C= (n.-1222-73466C=) n.671-73466C= | |
12 | g.99898855_99898858delinsGACA | CA2058117759 | ANKS1B | c.135-73469_135-73466delinsTGTC (n.135-73469_135-73466delinsTGTC) c.-133+85246_-133+85249delinsTGTC (n.-133+85246_-133+85249delinsTGTC) n.625-73469_625-73466delinsTGTC c.-1222-73469_-1222-73466delinsTGTC (n.-1222-73469_-1222-73466delinsTGTC) n.671-73469_671-73466delinsTGTC | |
12 | g.99898868_99898870dup | CA607119227 | ANKS1B | c.135-73469_135-73467dup (n.135-73469_135-73467dup) c.-133+85246_-133+85248dup (n.-133+85246_-133+85248dup) n.625-73469_625-73467dup c.-1222-73469_-1222-73467dup (n.-1222-73469_-1222-73467dup) n.671-73469_671-73467dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898868_99898870del | CA243052363 | ANKS1B | c.135-73469_135-73467del (n.135-73469_135-73467del) c.-133+85246_-133+85248del (n.-133+85246_-133+85248del) n.625-73469_625-73467del c.-1222-73469_-1222-73467del (n.-1222-73469_-1222-73467del) n.671-73469_671-73467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898858A= | CA2058117765 | ANKS1B | c.135-73469T= (n.135-73469T=) c.-133+85246T= (n.-133+85246T=) n.625-73469T= c.-1222-73469T= (n.-1222-73469T=) n.671-73469T= | |
12 | g.99898858A>G | CA243052364 | ANKS1B | c.135-73469T>C (n.135-73469T>C) c.-133+85246T>C (n.-133+85246T>C) n.625-73469T>C c.-1222-73469T>C (n.-1222-73469T>C) n.671-73469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898858_99898860delinsAAC | CA2058117767 | ANKS1B | c.135-73471_135-73469delinsGTT (n.135-73471_135-73469delinsGTT) c.-133+85244_-133+85246delinsGTT (n.-133+85244_-133+85246delinsGTT) n.625-73471_625-73469delinsGTT c.-1222-73471_-1222-73469delinsGTT (n.-1222-73471_-1222-73469delinsGTT) n.671-73471_671-73469delinsGTT | |
12 | g.99898860_99898861del | CA951035916 | ANKS1B | c.135-73471_135-73470del (n.135-73471_135-73470del) c.-133+85244_-133+85245del (n.-133+85244_-133+85245del) n.625-73471_625-73470del c.-1222-73471_-1222-73470del (n.-1222-73471_-1222-73470del) n.671-73471_671-73470del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898863C= | CA2058117768 | ANKS1B | c.135-73474G= (n.135-73474G=) c.-133+85241G= (n.-133+85241G=) n.625-73474G= c.-1222-73474G= (n.-1222-73474G=) n.671-73474G= | |
12 | g.99898863C>T | CA243052365 | ANKS1B | c.135-73474G>A (n.135-73474G>A) c.-133+85241G>A (n.-133+85241G>A) n.625-73474G>A c.-1222-73474G>A (n.-1222-73474G>A) n.671-73474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898865A= | CA2058117770 | ANKS1B | c.135-73476T= (n.135-73476T=) c.-133+85239T= (n.-133+85239T=) n.625-73476T= c.-1222-73476T= (n.-1222-73476T=) n.671-73476T= | |
12 | g.99898865A>G | CA694134026 | ANKS1B | c.135-73476T>C (n.135-73476T>C) c.-133+85239T>C (n.-133+85239T>C) n.625-73476T>C c.-1222-73476T>C (n.-1222-73476T>C) n.671-73476T>C | dbSNP |
12 | g.99898866C= | CA2058117773 | ANKS1B | c.135-73477G= (n.135-73477G=) c.-133+85238G= (n.-133+85238G=) n.625-73477G= c.-1222-73477G= (n.-1222-73477G=) n.671-73477G= | |
12 | g.99898866C>G | CA243052366 | ANKS1B | c.135-73477G>C (n.135-73477G>C) c.-133+85238G>C (n.-133+85238G>C) n.625-73477G>C c.-1222-73477G>C (n.-1222-73477G>C) n.671-73477G>C | dbSNP |
12 | g.99898871T>C | CA694134029 | ANKS1B | c.135-73482A>G (n.135-73482A>G) c.-133+85233A>G (n.-133+85233A>G) n.625-73482A>G c.-1222-73482A>G (n.-1222-73482A>G) n.671-73482A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898871T= | CA2058117775 | ANKS1B | c.135-73482A= (n.135-73482A=) c.-133+85233A= (n.-133+85233A=) n.625-73482A= c.-1222-73482A= (n.-1222-73482A=) n.671-73482A= | |
12 | g.99898873T>C | CA951035924 | ANKS1B | c.135-73484A>G (n.135-73484A>G) c.-133+85231A>G (n.-133+85231A>G) n.625-73484A>G c.-1222-73484A>G (n.-1222-73484A>G) n.671-73484A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898873T= | CA2058117776 | ANKS1B | c.135-73484A= (n.135-73484A=) c.-133+85231A= (n.-133+85231A=) n.625-73484A= c.-1222-73484A= (n.-1222-73484A=) n.671-73484A= | |
12 | g.99898876C= | CA2058117777 | ANKS1B | c.135-73487G= (n.135-73487G=) c.-133+85228G= (n.-133+85228G=) n.625-73487G= c.-1222-73487G= (n.-1222-73487G=) n.671-73487G= | |
12 | g.99898876C>T | CA2058117778 | ANKS1B | c.135-73487G>A (n.135-73487G>A) c.-133+85228G>A (n.-133+85228G>A) n.625-73487G>A c.-1222-73487G>A (n.-1222-73487G>A) n.671-73487G>A | dbSNP |
12 | g.99898877A= | CA2058117780 | ANKS1B | c.135-73488T= (n.135-73488T=) c.-133+85227T= (n.-133+85227T=) n.625-73488T= c.-1222-73488T= (n.-1222-73488T=) n.671-73488T= | |
12 | g.99898877A>T | CA2058117781 | ANKS1B | c.135-73488T>A (n.135-73488T>A) c.-133+85227T>A (n.-133+85227T>A) n.625-73488T>A c.-1222-73488T>A (n.-1222-73488T>A) n.671-73488T>A | dbSNP |
12 | g.99898882T>C | CA2601671769 | ANKS1B | c.135-73493A>G (n.135-73493A>G) c.-133+85222A>G (n.-133+85222A>G) n.625-73493A>G c.-1222-73493A>G (n.-1222-73493A>G) n.671-73493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99898887G>C | CA694134033 | ANKS1B | c.135-73498C>G (n.135-73498C>G) c.-133+85217C>G (n.-133+85217C>G) n.625-73498C>G c.-1222-73498C>G (n.-1222-73498C>G) n.671-73498C>G | dbSNP |
12 | g.99898887G= | CA2058117782 | ANKS1B | c.135-73498C= (n.135-73498C=) c.-133+85217C= (n.-133+85217C=) n.625-73498C= c.-1222-73498C= (n.-1222-73498C=) n.671-73498C= | |
12 | g.99898888C= | CA2058117784 | ANKS1B | c.135-73499G= (n.135-73499G=) c.-133+85216G= (n.-133+85216G=) n.625-73499G= c.-1222-73499G= (n.-1222-73499G=) n.671-73499G= | |
12 | g.99898888C>T | CA243052367 | ANKS1B | c.135-73499G>A (n.135-73499G>A) c.-133+85216G>A (n.-133+85216G>A) n.625-73499G>A c.-1222-73499G>A (n.-1222-73499G>A) n.671-73499G>A | dbSNP |
12 | g.99898890T>C | CA694134035 | ANKS1B | c.135-73501A>G (n.135-73501A>G) c.-133+85214A>G (n.-133+85214A>G) n.625-73501A>G c.-1222-73501A>G (n.-1222-73501A>G) n.671-73501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |