UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.98940751C>A | CA2581124114 | ANKS1B | c.2779-108615G>T (n.2779-108615G>T) c.457-108615G>T (n.457-108615G>T) c.1507-108615G>T (n.1507-108615G>T) c.364-108615G>T (n.364-108615G>T) c.285+112406G>T (n.285+112406G>T) c.594-108615G>T n.680-108615G>T c.2767-108615G>T (n.2767-108615G>T) c.2638-108615G>T (n.2638-108615G>T) n.3269-108615G>T c.286-108615G>T (n.286-108615G>T) c.456+112406G>T (n.456+112406G>T) c.1519-108615G>T (n.1519-108615G>T) c.1675-108615G>T (n.1675-108615G>T) c.670-108615G>T (n.670-108615G>T) n.3365+15603G>T | |
| 12 | g.98940751C= | CA2057831519 | ANKS1B | c.2779-108615G= (n.2779-108615G=) c.457-108615G= (n.457-108615G=) c.1507-108615G= (n.1507-108615G=) c.364-108615G= (n.364-108615G=) c.285+112406G= (n.285+112406G=) c.594-108615G= n.680-108615G= c.2767-108615G= (n.2767-108615G=) c.2638-108615G= (n.2638-108615G=) n.3269-108615G= c.286-108615G= (n.286-108615G=) c.456+112406G= (n.456+112406G=) c.1519-108615G= (n.1519-108615G=) c.1675-108615G= (n.1675-108615G=) c.670-108615G= (n.670-108615G=) n.3365+15603G= | |
| 12 | g.98940751C>G | CA2581124115 | ANKS1B | c.2779-108615G>C (n.2779-108615G>C) c.457-108615G>C (n.457-108615G>C) c.1507-108615G>C (n.1507-108615G>C) c.364-108615G>C (n.364-108615G>C) c.285+112406G>C (n.285+112406G>C) c.594-108615G>C n.680-108615G>C c.2767-108615G>C (n.2767-108615G>C) c.2638-108615G>C (n.2638-108615G>C) n.3269-108615G>C c.286-108615G>C (n.286-108615G>C) c.456+112406G>C (n.456+112406G>C) c.1519-108615G>C (n.1519-108615G>C) c.1675-108615G>C (n.1675-108615G>C) c.670-108615G>C (n.670-108615G>C) n.3365+15603G>C | |
| 12 | g.98940751C>T | CA15737523 | ANKS1B | c.2779-108615G>A (n.2779-108615G>A) c.457-108615G>A (n.457-108615G>A) c.1507-108615G>A (n.1507-108615G>A) c.364-108615G>A (n.364-108615G>A) c.285+112406G>A (n.285+112406G>A) c.594-108615G>A n.680-108615G>A c.2767-108615G>A (n.2767-108615G>A) c.2638-108615G>A (n.2638-108615G>A) n.3269-108615G>A c.286-108615G>A (n.286-108615G>A) c.456+112406G>A (n.456+112406G>A) c.1519-108615G>A (n.1519-108615G>A) c.1675-108615G>A (n.1675-108615G>A) c.670-108615G>A (n.670-108615G>A) n.3365+15603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940753A= | CA2057831525 | ANKS1B | c.2779-108617T= (n.2779-108617T=) c.457-108617T= (n.457-108617T=) c.1507-108617T= (n.1507-108617T=) c.364-108617T= (n.364-108617T=) c.285+112404T= (n.285+112404T=) c.594-108617T= n.680-108617T= c.2767-108617T= (n.2767-108617T=) c.2638-108617T= (n.2638-108617T=) n.3269-108617T= c.286-108617T= (n.286-108617T=) c.456+112404T= (n.456+112404T=) c.1519-108617T= (n.1519-108617T=) c.1675-108617T= (n.1675-108617T=) c.670-108617T= (n.670-108617T=) n.3365+15601T= | |
| 12 | g.98940753A>G | CA2057831528 | ANKS1B | c.2779-108617T>C (n.2779-108617T>C) c.457-108617T>C (n.457-108617T>C) c.1507-108617T>C (n.1507-108617T>C) c.364-108617T>C (n.364-108617T>C) c.285+112404T>C (n.285+112404T>C) c.594-108617T>C n.680-108617T>C c.2767-108617T>C (n.2767-108617T>C) c.2638-108617T>C (n.2638-108617T>C) n.3269-108617T>C c.286-108617T>C (n.286-108617T>C) c.456+112404T>C (n.456+112404T>C) c.1519-108617T>C (n.1519-108617T>C) c.1675-108617T>C (n.1675-108617T>C) c.670-108617T>C (n.670-108617T>C) n.3365+15601T>C | dbSNP |
| 12 | g.98940757C= | CA2057831531 | ANKS1B | c.2779-108621G= (n.2779-108621G=) c.457-108621G= (n.457-108621G=) c.1507-108621G= (n.1507-108621G=) c.364-108621G= (n.364-108621G=) c.285+112400G= (n.285+112400G=) c.594-108621G= n.680-108621G= c.2767-108621G= (n.2767-108621G=) c.2638-108621G= (n.2638-108621G=) n.3269-108621G= c.286-108621G= (n.286-108621G=) c.456+112400G= (n.456+112400G=) c.1519-108621G= (n.1519-108621G=) c.1675-108621G= (n.1675-108621G=) c.670-108621G= (n.670-108621G=) n.3365+15597G= | |
| 12 | g.98940757C>T | CA242857801 | ANKS1B | c.2779-108621G>A (n.2779-108621G>A) c.457-108621G>A (n.457-108621G>A) c.1507-108621G>A (n.1507-108621G>A) c.364-108621G>A (n.364-108621G>A) c.285+112400G>A (n.285+112400G>A) c.594-108621G>A n.680-108621G>A c.2767-108621G>A (n.2767-108621G>A) c.2638-108621G>A (n.2638-108621G>A) n.3269-108621G>A c.286-108621G>A (n.286-108621G>A) c.456+112400G>A (n.456+112400G>A) c.1519-108621G>A (n.1519-108621G>A) c.1675-108621G>A (n.1675-108621G>A) c.670-108621G>A (n.670-108621G>A) n.3365+15597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940758A= | CA2057831533 | ANKS1B | c.2779-108622T= (n.2779-108622T=) c.457-108622T= (n.457-108622T=) c.1507-108622T= (n.1507-108622T=) c.364-108622T= (n.364-108622T=) c.285+112399T= (n.285+112399T=) c.594-108622T= n.680-108622T= c.2767-108622T= (n.2767-108622T=) c.2638-108622T= (n.2638-108622T=) n.3269-108622T= c.286-108622T= (n.286-108622T=) c.456+112399T= (n.456+112399T=) c.1519-108622T= (n.1519-108622T=) c.1675-108622T= (n.1675-108622T=) c.670-108622T= (n.670-108622T=) n.3365+15596T= | |
| 12 | g.98940758A>G | CA2057831534 | ANKS1B | c.2779-108622T>C (n.2779-108622T>C) c.457-108622T>C (n.457-108622T>C) c.1507-108622T>C (n.1507-108622T>C) c.364-108622T>C (n.364-108622T>C) c.285+112399T>C (n.285+112399T>C) c.594-108622T>C n.680-108622T>C c.2767-108622T>C (n.2767-108622T>C) c.2638-108622T>C (n.2638-108622T>C) n.3269-108622T>C c.286-108622T>C (n.286-108622T>C) c.456+112399T>C (n.456+112399T>C) c.1519-108622T>C (n.1519-108622T>C) c.1675-108622T>C (n.1675-108622T>C) c.670-108622T>C (n.670-108622T>C) n.3365+15596T>C | dbSNP |
| 12 | g.98940761T>A | CA694062320 | ANKS1B | c.2779-108625A>T (n.2779-108625A>T) c.457-108625A>T (n.457-108625A>T) c.1507-108625A>T (n.1507-108625A>T) c.364-108625A>T (n.364-108625A>T) c.285+112396A>T (n.285+112396A>T) c.594-108625A>T n.680-108625A>T c.2767-108625A>T (n.2767-108625A>T) c.2638-108625A>T (n.2638-108625A>T) n.3269-108625A>T c.286-108625A>T (n.286-108625A>T) c.456+112396A>T (n.456+112396A>T) c.1519-108625A>T (n.1519-108625A>T) c.1675-108625A>T (n.1675-108625A>T) c.670-108625A>T (n.670-108625A>T) n.3365+15593A>T | dbSNP |
| 12 | g.98940761T>C | CA950978966 | ANKS1B | c.2779-108625A>G (n.2779-108625A>G) c.457-108625A>G (n.457-108625A>G) c.1507-108625A>G (n.1507-108625A>G) c.364-108625A>G (n.364-108625A>G) c.285+112396A>G (n.285+112396A>G) c.594-108625A>G n.680-108625A>G c.2767-108625A>G (n.2767-108625A>G) c.2638-108625A>G (n.2638-108625A>G) n.3269-108625A>G c.286-108625A>G (n.286-108625A>G) c.456+112396A>G (n.456+112396A>G) c.1519-108625A>G (n.1519-108625A>G) c.1675-108625A>G (n.1675-108625A>G) c.670-108625A>G (n.670-108625A>G) n.3365+15593A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940761T= | CA2057831535 | ANKS1B | c.2779-108625A= (n.2779-108625A=) c.457-108625A= (n.457-108625A=) c.1507-108625A= (n.1507-108625A=) c.364-108625A= (n.364-108625A=) c.285+112396A= (n.285+112396A=) c.594-108625A= n.680-108625A= c.2767-108625A= (n.2767-108625A=) c.2638-108625A= (n.2638-108625A=) n.3269-108625A= c.286-108625A= (n.286-108625A=) c.456+112396A= (n.456+112396A=) c.1519-108625A= (n.1519-108625A=) c.1675-108625A= (n.1675-108625A=) c.670-108625A= (n.670-108625A=) n.3365+15593A= | |
| 12 | g.98940763T>C | CA950978967 | ANKS1B | c.2779-108627A>G (n.2779-108627A>G) c.457-108627A>G (n.457-108627A>G) c.1507-108627A>G (n.1507-108627A>G) c.364-108627A>G (n.364-108627A>G) c.285+112394A>G (n.285+112394A>G) c.594-108627A>G n.680-108627A>G c.2767-108627A>G (n.2767-108627A>G) c.2638-108627A>G (n.2638-108627A>G) n.3269-108627A>G c.286-108627A>G (n.286-108627A>G) c.456+112394A>G (n.456+112394A>G) c.1519-108627A>G (n.1519-108627A>G) c.1675-108627A>G (n.1675-108627A>G) c.670-108627A>G (n.670-108627A>G) n.3365+15591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940763T= | CA2057831539 | ANKS1B | c.2779-108627A= (n.2779-108627A=) c.457-108627A= (n.457-108627A=) c.1507-108627A= (n.1507-108627A=) c.364-108627A= (n.364-108627A=) c.285+112394A= (n.285+112394A=) c.594-108627A= n.680-108627A= c.2767-108627A= (n.2767-108627A=) c.2638-108627A= (n.2638-108627A=) n.3269-108627A= c.286-108627A= (n.286-108627A=) c.456+112394A= (n.456+112394A=) c.1519-108627A= (n.1519-108627A=) c.1675-108627A= (n.1675-108627A=) c.670-108627A= (n.670-108627A=) n.3365+15591A= | |
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| 12 | g.98940766A= | CA2057831547 | ANKS1B | c.2779-108630T= (n.2779-108630T=) c.457-108630T= (n.457-108630T=) c.1507-108630T= (n.1507-108630T=) c.364-108630T= (n.364-108630T=) c.285+112391T= (n.285+112391T=) c.594-108630T= n.680-108630T= c.2767-108630T= (n.2767-108630T=) c.2638-108630T= (n.2638-108630T=) n.3269-108630T= c.286-108630T= (n.286-108630T=) c.456+112391T= (n.456+112391T=) c.1519-108630T= (n.1519-108630T=) c.1675-108630T= (n.1675-108630T=) c.670-108630T= (n.670-108630T=) n.3365+15588T= | |
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| 12 | g.98940769A>C | CA2797146135 | ANKS1B | c.2779-108633T>G (n.2779-108633T>G) c.457-108633T>G (n.457-108633T>G) c.1507-108633T>G (n.1507-108633T>G) c.364-108633T>G (n.364-108633T>G) c.285+112388T>G (n.285+112388T>G) c.594-108633T>G n.680-108633T>G c.2767-108633T>G (n.2767-108633T>G) c.2638-108633T>G (n.2638-108633T>G) n.3269-108633T>G c.286-108633T>G (n.286-108633T>G) c.456+112388T>G (n.456+112388T>G) c.1519-108633T>G (n.1519-108633T>G) c.1675-108633T>G (n.1675-108633T>G) c.670-108633T>G (n.670-108633T>G) n.3365+15585T>G | |
| 12 | g.98940769A>G | CA950978972 | ANKS1B | c.2779-108633T>C (n.2779-108633T>C) c.457-108633T>C (n.457-108633T>C) c.1507-108633T>C (n.1507-108633T>C) c.364-108633T>C (n.364-108633T>C) c.285+112388T>C (n.285+112388T>C) c.594-108633T>C n.680-108633T>C c.2767-108633T>C (n.2767-108633T>C) c.2638-108633T>C (n.2638-108633T>C) n.3269-108633T>C c.286-108633T>C (n.286-108633T>C) c.456+112388T>C (n.456+112388T>C) c.1519-108633T>C (n.1519-108633T>C) c.1675-108633T>C (n.1675-108633T>C) c.670-108633T>C (n.670-108633T>C) n.3365+15585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.98940770A>G | CA2057831552 | ANKS1B | c.2779-108634T>C (n.2779-108634T>C) c.457-108634T>C (n.457-108634T>C) c.1507-108634T>C (n.1507-108634T>C) c.364-108634T>C (n.364-108634T>C) c.285+112387T>C (n.285+112387T>C) c.594-108634T>C n.680-108634T>C c.2767-108634T>C (n.2767-108634T>C) c.2638-108634T>C (n.2638-108634T>C) n.3269-108634T>C c.286-108634T>C (n.286-108634T>C) c.456+112387T>C (n.456+112387T>C) c.1519-108634T>C (n.1519-108634T>C) c.1675-108634T>C (n.1675-108634T>C) c.670-108634T>C (n.670-108634T>C) n.3365+15584T>C | dbSNP |
| 12 | g.98940773T>C | CA2057831553 | ANKS1B | c.2779-108637A>G (n.2779-108637A>G) c.457-108637A>G (n.457-108637A>G) c.1507-108637A>G (n.1507-108637A>G) c.364-108637A>G (n.364-108637A>G) c.285+112384A>G (n.285+112384A>G) c.594-108637A>G n.680-108637A>G c.2767-108637A>G (n.2767-108637A>G) c.2638-108637A>G (n.2638-108637A>G) n.3269-108637A>G c.286-108637A>G (n.286-108637A>G) c.456+112384A>G (n.456+112384A>G) c.1519-108637A>G (n.1519-108637A>G) c.1675-108637A>G (n.1675-108637A>G) c.670-108637A>G (n.670-108637A>G) n.3365+15581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940773T= | CA2057831554 | ANKS1B | c.2779-108637A= (n.2779-108637A=) c.457-108637A= (n.457-108637A=) c.1507-108637A= (n.1507-108637A=) c.364-108637A= (n.364-108637A=) c.285+112384A= (n.285+112384A=) c.594-108637A= n.680-108637A= c.2767-108637A= (n.2767-108637A=) c.2638-108637A= (n.2638-108637A=) n.3269-108637A= c.286-108637A= (n.286-108637A=) c.456+112384A= (n.456+112384A=) c.1519-108637A= (n.1519-108637A=) c.1675-108637A= (n.1675-108637A=) c.670-108637A= (n.670-108637A=) n.3365+15581A= | |
| 12 | g.98940775C>T | CA2797146136 | ANKS1B | c.2779-108639G>A (n.2779-108639G>A) c.457-108639G>A (n.457-108639G>A) c.1507-108639G>A (n.1507-108639G>A) c.364-108639G>A (n.364-108639G>A) c.285+112382G>A (n.285+112382G>A) c.594-108639G>A n.680-108639G>A c.2767-108639G>A (n.2767-108639G>A) c.2638-108639G>A (n.2638-108639G>A) n.3269-108639G>A c.286-108639G>A (n.286-108639G>A) c.456+112382G>A (n.456+112382G>A) c.1519-108639G>A (n.1519-108639G>A) c.1675-108639G>A (n.1675-108639G>A) c.670-108639G>A (n.670-108639G>A) n.3365+15579G>A | |
| 12 | g.98940778T>C | CA242857803 | ANKS1B | c.2779-108642A>G (n.2779-108642A>G) c.457-108642A>G (n.457-108642A>G) c.1507-108642A>G (n.1507-108642A>G) c.364-108642A>G (n.364-108642A>G) c.285+112379A>G (n.285+112379A>G) c.594-108642A>G n.680-108642A>G c.2767-108642A>G (n.2767-108642A>G) c.2638-108642A>G (n.2638-108642A>G) n.3269-108642A>G c.286-108642A>G (n.286-108642A>G) c.456+112379A>G (n.456+112379A>G) c.1519-108642A>G (n.1519-108642A>G) c.1675-108642A>G (n.1675-108642A>G) c.670-108642A>G (n.670-108642A>G) n.3365+15576A>G | dbSNP |
| 12 | g.98940778T= | CA2057831556 | ANKS1B | c.2779-108642A= (n.2779-108642A=) c.457-108642A= (n.457-108642A=) c.1507-108642A= (n.1507-108642A=) c.364-108642A= (n.364-108642A=) c.285+112379A= (n.285+112379A=) c.594-108642A= n.680-108642A= c.2767-108642A= (n.2767-108642A=) c.2638-108642A= (n.2638-108642A=) n.3269-108642A= c.286-108642A= (n.286-108642A=) c.456+112379A= (n.456+112379A=) c.1519-108642A= (n.1519-108642A=) c.1675-108642A= (n.1675-108642A=) c.670-108642A= (n.670-108642A=) n.3365+15576A= | |
| 12 | g.98940786A= | CA2057831557 | ANKS1B | c.2779-108650T= (n.2779-108650T=) c.457-108650T= (n.457-108650T=) c.1507-108650T= (n.1507-108650T=) c.364-108650T= (n.364-108650T=) c.285+112371T= (n.285+112371T=) c.594-108650T= n.680-108650T= c.2767-108650T= (n.2767-108650T=) c.2638-108650T= (n.2638-108650T=) n.3269-108650T= c.286-108650T= (n.286-108650T=) c.456+112371T= (n.456+112371T=) c.1519-108650T= (n.1519-108650T=) c.1675-108650T= (n.1675-108650T=) c.670-108650T= (n.670-108650T=) n.3365+15568T= | |
| 12 | g.98940786A>G | CA242857804 | ANKS1B | c.2779-108650T>C (n.2779-108650T>C) c.457-108650T>C (n.457-108650T>C) c.1507-108650T>C (n.1507-108650T>C) c.364-108650T>C (n.364-108650T>C) c.285+112371T>C (n.285+112371T>C) c.594-108650T>C n.680-108650T>C c.2767-108650T>C (n.2767-108650T>C) c.2638-108650T>C (n.2638-108650T>C) n.3269-108650T>C c.286-108650T>C (n.286-108650T>C) c.456+112371T>C (n.456+112371T>C) c.1519-108650T>C (n.1519-108650T>C) c.1675-108650T>C (n.1675-108650T>C) c.670-108650T>C (n.670-108650T>C) n.3365+15568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.98940790A= | CA2057831561 | ANKS1B | c.2779-108654T= (n.2779-108654T=) c.457-108654T= (n.457-108654T=) c.1507-108654T= (n.1507-108654T=) c.364-108654T= (n.364-108654T=) c.285+112367T= (n.285+112367T=) c.594-108654T= n.680-108654T= c.2767-108654T= (n.2767-108654T=) c.2638-108654T= (n.2638-108654T=) n.3269-108654T= c.286-108654T= (n.286-108654T=) c.456+112367T= (n.456+112367T=) c.1519-108654T= (n.1519-108654T=) c.1675-108654T= (n.1675-108654T=) c.670-108654T= (n.670-108654T=) n.3365+15564T= | |
| 12 | g.98940790A>G | CA694062327 | ANKS1B | c.2779-108654T>C (n.2779-108654T>C) c.457-108654T>C (n.457-108654T>C) c.1507-108654T>C (n.1507-108654T>C) c.364-108654T>C (n.364-108654T>C) c.285+112367T>C (n.285+112367T>C) c.594-108654T>C n.680-108654T>C c.2767-108654T>C (n.2767-108654T>C) c.2638-108654T>C (n.2638-108654T>C) n.3269-108654T>C c.286-108654T>C (n.286-108654T>C) c.456+112367T>C (n.456+112367T>C) c.1519-108654T>C (n.1519-108654T>C) c.1675-108654T>C (n.1675-108654T>C) c.670-108654T>C (n.670-108654T>C) n.3365+15564T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.98940791del | CA950978976 | ANKS1B | c.2779-108655del (n.2779-108655del) c.457-108655del (n.457-108655del) c.1507-108655del (n.1507-108655del) c.364-108655del (n.364-108655del) c.285+112366del (n.285+112366del) c.594-108655del n.680-108655del c.2767-108655del (n.2767-108655del) c.2638-108655del (n.2638-108655del) n.3269-108655del c.286-108655del (n.286-108655del) c.456+112366del (n.456+112366del) c.1519-108655del (n.1519-108655del) c.1675-108655del (n.1675-108655del) c.670-108655del (n.670-108655del) n.3365+15563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.98940791G= | CA2057831568 | ANKS1B | c.2779-108655C= (n.2779-108655C=) c.457-108655C= (n.457-108655C=) c.1507-108655C= (n.1507-108655C=) c.364-108655C= (n.364-108655C=) c.285+112366C= (n.285+112366C=) c.594-108655C= n.680-108655C= c.2767-108655C= (n.2767-108655C=) c.2638-108655C= (n.2638-108655C=) n.3269-108655C= c.286-108655C= (n.286-108655C=) c.456+112366C= (n.456+112366C=) c.1519-108655C= (n.1519-108655C=) c.1675-108655C= (n.1675-108655C=) c.670-108655C= (n.670-108655C=) n.3365+15563C= | |
| 12 | g.98940794T>C | CA242857805 | ANKS1B | c.2779-108658A>G (n.2779-108658A>G) c.457-108658A>G (n.457-108658A>G) c.1507-108658A>G (n.1507-108658A>G) c.364-108658A>G (n.364-108658A>G) c.285+112363A>G (n.285+112363A>G) c.594-108658A>G n.680-108658A>G c.2767-108658A>G (n.2767-108658A>G) c.2638-108658A>G (n.2638-108658A>G) n.3269-108658A>G c.286-108658A>G (n.286-108658A>G) c.456+112363A>G (n.456+112363A>G) c.1519-108658A>G (n.1519-108658A>G) c.1675-108658A>G (n.1675-108658A>G) c.670-108658A>G (n.670-108658A>G) n.3365+15560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940794T= | CA2057831570 | ANKS1B | c.2779-108658A= (n.2779-108658A=) c.457-108658A= (n.457-108658A=) c.1507-108658A= (n.1507-108658A=) c.364-108658A= (n.364-108658A=) c.285+112363A= (n.285+112363A=) c.594-108658A= n.680-108658A= c.2767-108658A= (n.2767-108658A=) c.2638-108658A= (n.2638-108658A=) n.3269-108658A= c.286-108658A= (n.286-108658A=) c.456+112363A= (n.456+112363A=) c.1519-108658A= (n.1519-108658A=) c.1675-108658A= (n.1675-108658A=) c.670-108658A= (n.670-108658A=) n.3365+15560A= | |
| 12 | g.98940801A= | CA2057831572 | ANKS1B | c.2779-108665T= (n.2779-108665T=) c.457-108665T= (n.457-108665T=) c.1507-108665T= (n.1507-108665T=) c.364-108665T= (n.364-108665T=) c.285+112356T= (n.285+112356T=) c.594-108665T= n.680-108665T= c.2767-108665T= (n.2767-108665T=) c.2638-108665T= (n.2638-108665T=) n.3269-108665T= c.286-108665T= (n.286-108665T=) c.456+112356T= (n.456+112356T=) c.1519-108665T= (n.1519-108665T=) c.1675-108665T= (n.1675-108665T=) c.670-108665T= (n.670-108665T=) n.3365+15553T= | |
| 12 | g.98940801A>G | CA694062331 | ANKS1B | c.2779-108665T>C (n.2779-108665T>C) c.457-108665T>C (n.457-108665T>C) c.1507-108665T>C (n.1507-108665T>C) c.364-108665T>C (n.364-108665T>C) c.285+112356T>C (n.285+112356T>C) c.594-108665T>C n.680-108665T>C c.2767-108665T>C (n.2767-108665T>C) c.2638-108665T>C (n.2638-108665T>C) n.3269-108665T>C c.286-108665T>C (n.286-108665T>C) c.456+112356T>C (n.456+112356T>C) c.1519-108665T>C (n.1519-108665T>C) c.1675-108665T>C (n.1675-108665T>C) c.670-108665T>C (n.670-108665T>C) n.3365+15553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940802G>A | CA242857806 | ANKS1B | c.2779-108666C>T (n.2779-108666C>T) c.457-108666C>T (n.457-108666C>T) c.1507-108666C>T (n.1507-108666C>T) c.364-108666C>T (n.364-108666C>T) c.285+112355C>T (n.285+112355C>T) c.594-108666C>T n.680-108666C>T c.2767-108666C>T (n.2767-108666C>T) c.2638-108666C>T (n.2638-108666C>T) n.3269-108666C>T c.286-108666C>T (n.286-108666C>T) c.456+112355C>T (n.456+112355C>T) c.1519-108666C>T (n.1519-108666C>T) c.1675-108666C>T (n.1675-108666C>T) c.670-108666C>T (n.670-108666C>T) n.3365+15552C>T | dbSNP |
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| 12 | g.98940802G>T | CA694062333 | ANKS1B | c.2779-108666C>A (n.2779-108666C>A) c.457-108666C>A (n.457-108666C>A) c.1507-108666C>A (n.1507-108666C>A) c.364-108666C>A (n.364-108666C>A) c.285+112355C>A (n.285+112355C>A) c.594-108666C>A n.680-108666C>A c.2767-108666C>A (n.2767-108666C>A) c.2638-108666C>A (n.2638-108666C>A) n.3269-108666C>A c.286-108666C>A (n.286-108666C>A) c.456+112355C>A (n.456+112355C>A) c.1519-108666C>A (n.1519-108666C>A) c.1675-108666C>A (n.1675-108666C>A) c.670-108666C>A (n.670-108666C>A) n.3365+15552C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |