UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.98940656_98940657delinsAT | CA2057831473 | ANKS1B | c.2779-108521_2779-108520delinsAT (n.2779-108521_2779-108520delinsAT) c.457-108521_457-108520delinsAT (n.457-108521_457-108520delinsAT) c.1507-108521_1507-108520delinsAT (n.1507-108521_1507-108520delinsAT) c.364-108521_364-108520delinsAT (n.364-108521_364-108520delinsAT) c.285+112500_285+112501delinsAT (n.285+112500_285+112501delinsAT) c.594-108521_594-108520delinsAT n.680-108521_680-108520delinsAT c.2767-108521_2767-108520delinsAT (n.2767-108521_2767-108520delinsAT) c.2638-108521_2638-108520delinsAT (n.2638-108521_2638-108520delinsAT) n.3269-108521_3269-108520delinsAT c.286-108521_286-108520delinsAT (n.286-108521_286-108520delinsAT) c.456+112500_456+112501delinsAT (n.456+112500_456+112501delinsAT) c.1519-108521_1519-108520delinsAT (n.1519-108521_1519-108520delinsAT) c.1675-108521_1675-108520delinsAT (n.1675-108521_1675-108520delinsAT) c.670-108521_670-108520delinsAT (n.670-108521_670-108520delinsAT) n.3365+15697_3365+15698delinsAT | |
| 12 | g.98940661del | CA694062297 | ANKS1B | c.2779-108521del (n.2779-108521del) c.457-108521del (n.457-108521del) c.1507-108521del (n.1507-108521del) c.364-108521del (n.364-108521del) c.285+112500del (n.285+112500del) c.594-108521del n.680-108521del c.2767-108521del (n.2767-108521del) c.2638-108521del (n.2638-108521del) n.3269-108521del c.286-108521del (n.286-108521del) c.456+112500del (n.456+112500del) c.1519-108521del (n.1519-108521del) c.1675-108521del (n.1675-108521del) c.670-108521del (n.670-108521del) n.3365+15697del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940661T>C | CA2057831476 | ANKS1B | c.2779-108525A>G (n.2779-108525A>G) c.457-108525A>G (n.457-108525A>G) c.1507-108525A>G (n.1507-108525A>G) c.364-108525A>G (n.364-108525A>G) c.285+112496A>G (n.285+112496A>G) c.594-108525A>G n.680-108525A>G c.2767-108525A>G (n.2767-108525A>G) c.2638-108525A>G (n.2638-108525A>G) n.3269-108525A>G c.286-108525A>G (n.286-108525A>G) c.456+112496A>G (n.456+112496A>G) c.1519-108525A>G (n.1519-108525A>G) c.1675-108525A>G (n.1675-108525A>G) c.670-108525A>G (n.670-108525A>G) n.3365+15693A>G | dbSNP |
| 12 | g.98940661T= | CA2057831475 | ANKS1B | c.2779-108525A= (n.2779-108525A=) c.457-108525A= (n.457-108525A=) c.1507-108525A= (n.1507-108525A=) c.364-108525A= (n.364-108525A=) c.285+112496A= (n.285+112496A=) c.594-108525A= n.680-108525A= c.2767-108525A= (n.2767-108525A=) c.2638-108525A= (n.2638-108525A=) n.3269-108525A= c.286-108525A= (n.286-108525A=) c.456+112496A= (n.456+112496A=) c.1519-108525A= (n.1519-108525A=) c.1675-108525A= (n.1675-108525A=) c.670-108525A= (n.670-108525A=) n.3365+15693A= | |
| 12 | g.98940662G>A | CA950978945 | ANKS1B | c.2779-108526C>T (n.2779-108526C>T) c.457-108526C>T (n.457-108526C>T) c.1507-108526C>T (n.1507-108526C>T) c.364-108526C>T (n.364-108526C>T) c.285+112495C>T (n.285+112495C>T) c.594-108526C>T n.680-108526C>T c.2767-108526C>T (n.2767-108526C>T) c.2638-108526C>T (n.2638-108526C>T) n.3269-108526C>T c.286-108526C>T (n.286-108526C>T) c.456+112495C>T (n.456+112495C>T) c.1519-108526C>T (n.1519-108526C>T) c.1675-108526C>T (n.1675-108526C>T) c.670-108526C>T (n.670-108526C>T) n.3365+15692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940662G>C | CA950978947 | ANKS1B | c.2779-108526C>G (n.2779-108526C>G) c.457-108526C>G (n.457-108526C>G) c.1507-108526C>G (n.1507-108526C>G) c.364-108526C>G (n.364-108526C>G) c.285+112495C>G (n.285+112495C>G) c.594-108526C>G n.680-108526C>G c.2767-108526C>G (n.2767-108526C>G) c.2638-108526C>G (n.2638-108526C>G) n.3269-108526C>G c.286-108526C>G (n.286-108526C>G) c.456+112495C>G (n.456+112495C>G) c.1519-108526C>G (n.1519-108526C>G) c.1675-108526C>G (n.1675-108526C>G) c.670-108526C>G (n.670-108526C>G) n.3365+15692C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940662G= | CA2057831478 | ANKS1B | c.2779-108526C= (n.2779-108526C=) c.457-108526C= (n.457-108526C=) c.1507-108526C= (n.1507-108526C=) c.364-108526C= (n.364-108526C=) c.285+112495C= (n.285+112495C=) c.594-108526C= n.680-108526C= c.2767-108526C= (n.2767-108526C=) c.2638-108526C= (n.2638-108526C=) n.3269-108526C= c.286-108526C= (n.286-108526C=) c.456+112495C= (n.456+112495C=) c.1519-108526C= (n.1519-108526C=) c.1675-108526C= (n.1675-108526C=) c.670-108526C= (n.670-108526C=) n.3365+15692C= | |
| 12 | g.98940666T>A | CA242857797 | ANKS1B | c.2779-108530A>T (n.2779-108530A>T) c.457-108530A>T (n.457-108530A>T) c.1507-108530A>T (n.1507-108530A>T) c.364-108530A>T (n.364-108530A>T) c.285+112491A>T (n.285+112491A>T) c.594-108530A>T n.680-108530A>T c.2767-108530A>T (n.2767-108530A>T) c.2638-108530A>T (n.2638-108530A>T) n.3269-108530A>T c.286-108530A>T (n.286-108530A>T) c.456+112491A>T (n.456+112491A>T) c.1519-108530A>T (n.1519-108530A>T) c.1675-108530A>T (n.1675-108530A>T) c.670-108530A>T (n.670-108530A>T) n.3365+15688A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940666T= | CA2057831480 | ANKS1B | c.2779-108530A= (n.2779-108530A=) c.457-108530A= (n.457-108530A=) c.1507-108530A= (n.1507-108530A=) c.364-108530A= (n.364-108530A=) c.285+112491A= (n.285+112491A=) c.594-108530A= n.680-108530A= c.2767-108530A= (n.2767-108530A=) c.2638-108530A= (n.2638-108530A=) n.3269-108530A= c.286-108530A= (n.286-108530A=) c.456+112491A= (n.456+112491A=) c.1519-108530A= (n.1519-108530A=) c.1675-108530A= (n.1675-108530A=) c.670-108530A= (n.670-108530A=) n.3365+15688A= | |
| 12 | g.98940667C>A | CA2057831483 | ANKS1B | c.2779-108531G>T (n.2779-108531G>T) c.457-108531G>T (n.457-108531G>T) c.1507-108531G>T (n.1507-108531G>T) c.364-108531G>T (n.364-108531G>T) c.285+112490G>T (n.285+112490G>T) c.594-108531G>T n.680-108531G>T c.2767-108531G>T (n.2767-108531G>T) c.2638-108531G>T (n.2638-108531G>T) n.3269-108531G>T c.286-108531G>T (n.286-108531G>T) c.456+112490G>T (n.456+112490G>T) c.1519-108531G>T (n.1519-108531G>T) c.1675-108531G>T (n.1675-108531G>T) c.670-108531G>T (n.670-108531G>T) n.3365+15687G>T | dbSNP |
| 12 | g.98940667C= | CA2057831481 | ANKS1B | c.2779-108531G= (n.2779-108531G=) c.457-108531G= (n.457-108531G=) c.1507-108531G= (n.1507-108531G=) c.364-108531G= (n.364-108531G=) c.285+112490G= (n.285+112490G=) c.594-108531G= n.680-108531G= c.2767-108531G= (n.2767-108531G=) c.2638-108531G= (n.2638-108531G=) n.3269-108531G= c.286-108531G= (n.286-108531G=) c.456+112490G= (n.456+112490G=) c.1519-108531G= (n.1519-108531G=) c.1675-108531G= (n.1675-108531G=) c.670-108531G= (n.670-108531G=) n.3365+15687G= | |
| 12 | g.98940667C>T | CA694062300 | ANKS1B | c.2779-108531G>A (n.2779-108531G>A) c.457-108531G>A (n.457-108531G>A) c.1507-108531G>A (n.1507-108531G>A) c.364-108531G>A (n.364-108531G>A) c.285+112490G>A (n.285+112490G>A) c.594-108531G>A n.680-108531G>A c.2767-108531G>A (n.2767-108531G>A) c.2638-108531G>A (n.2638-108531G>A) n.3269-108531G>A c.286-108531G>A (n.286-108531G>A) c.456+112490G>A (n.456+112490G>A) c.1519-108531G>A (n.1519-108531G>A) c.1675-108531G>A (n.1675-108531G>A) c.670-108531G>A (n.670-108531G>A) n.3365+15687G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940671T>C | CA694062306 | ANKS1B | c.2779-108535A>G (n.2779-108535A>G) c.457-108535A>G (n.457-108535A>G) c.1507-108535A>G (n.1507-108535A>G) c.364-108535A>G (n.364-108535A>G) c.285+112486A>G (n.285+112486A>G) c.594-108535A>G n.680-108535A>G c.2767-108535A>G (n.2767-108535A>G) c.2638-108535A>G (n.2638-108535A>G) n.3269-108535A>G c.286-108535A>G (n.286-108535A>G) c.456+112486A>G (n.456+112486A>G) c.1519-108535A>G (n.1519-108535A>G) c.1675-108535A>G (n.1675-108535A>G) c.670-108535A>G (n.670-108535A>G) n.3365+15683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940671T>G | CA2057831485 | ANKS1B | c.2779-108535A>C (n.2779-108535A>C) c.457-108535A>C (n.457-108535A>C) c.1507-108535A>C (n.1507-108535A>C) c.364-108535A>C (n.364-108535A>C) c.285+112486A>C (n.285+112486A>C) c.594-108535A>C n.680-108535A>C c.2767-108535A>C (n.2767-108535A>C) c.2638-108535A>C (n.2638-108535A>C) n.3269-108535A>C c.286-108535A>C (n.286-108535A>C) c.456+112486A>C (n.456+112486A>C) c.1519-108535A>C (n.1519-108535A>C) c.1675-108535A>C (n.1675-108535A>C) c.670-108535A>C (n.670-108535A>C) n.3365+15683A>C | dbSNP |
| 12 | g.98940671T= | CA2057831484 | ANKS1B | c.2779-108535A= (n.2779-108535A=) c.457-108535A= (n.457-108535A=) c.1507-108535A= (n.1507-108535A=) c.364-108535A= (n.364-108535A=) c.285+112486A= (n.285+112486A=) c.594-108535A= n.680-108535A= c.2767-108535A= (n.2767-108535A=) c.2638-108535A= (n.2638-108535A=) n.3269-108535A= c.286-108535A= (n.286-108535A=) c.456+112486A= (n.456+112486A=) c.1519-108535A= (n.1519-108535A=) c.1675-108535A= (n.1675-108535A=) c.670-108535A= (n.670-108535A=) n.3365+15683A= | |
| 12 | g.98940681C= | CA2057831486 | ANKS1B | c.2779-108545G= (n.2779-108545G=) c.457-108545G= (n.457-108545G=) c.1507-108545G= (n.1507-108545G=) c.364-108545G= (n.364-108545G=) c.285+112476G= (n.285+112476G=) c.594-108545G= n.680-108545G= c.2767-108545G= (n.2767-108545G=) c.2638-108545G= (n.2638-108545G=) n.3269-108545G= c.286-108545G= (n.286-108545G=) c.456+112476G= (n.456+112476G=) c.1519-108545G= (n.1519-108545G=) c.1675-108545G= (n.1675-108545G=) c.670-108545G= (n.670-108545G=) n.3365+15673G= | |
| 12 | g.98940681C>T | CA694062307 | ANKS1B | c.2779-108545G>A (n.2779-108545G>A) c.457-108545G>A (n.457-108545G>A) c.1507-108545G>A (n.1507-108545G>A) c.364-108545G>A (n.364-108545G>A) c.285+112476G>A (n.285+112476G>A) c.594-108545G>A n.680-108545G>A c.2767-108545G>A (n.2767-108545G>A) c.2638-108545G>A (n.2638-108545G>A) n.3269-108545G>A c.286-108545G>A (n.286-108545G>A) c.456+112476G>A (n.456+112476G>A) c.1519-108545G>A (n.1519-108545G>A) c.1675-108545G>A (n.1675-108545G>A) c.670-108545G>A (n.670-108545G>A) n.3365+15673G>A | dbSNP |
| 12 | g.98940691G>A | CA607089377 | ANKS1B | c.2779-108555C>T (n.2779-108555C>T) c.457-108555C>T (n.457-108555C>T) c.1507-108555C>T (n.1507-108555C>T) c.364-108555C>T (n.364-108555C>T) c.285+112466C>T (n.285+112466C>T) c.594-108555C>T n.680-108555C>T c.2767-108555C>T (n.2767-108555C>T) c.2638-108555C>T (n.2638-108555C>T) n.3269-108555C>T c.286-108555C>T (n.286-108555C>T) c.456+112466C>T (n.456+112466C>T) c.1519-108555C>T (n.1519-108555C>T) c.1675-108555C>T (n.1675-108555C>T) c.670-108555C>T (n.670-108555C>T) n.3365+15663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940691G= | CA2057831488 | ANKS1B | c.2779-108555C= (n.2779-108555C=) c.457-108555C= (n.457-108555C=) c.1507-108555C= (n.1507-108555C=) c.364-108555C= (n.364-108555C=) c.285+112466C= (n.285+112466C=) c.594-108555C= n.680-108555C= c.2767-108555C= (n.2767-108555C=) c.2638-108555C= (n.2638-108555C=) n.3269-108555C= c.286-108555C= (n.286-108555C=) c.456+112466C= (n.456+112466C=) c.1519-108555C= (n.1519-108555C=) c.1675-108555C= (n.1675-108555C=) c.670-108555C= (n.670-108555C=) n.3365+15663C= | |
| 12 | g.98940694C= | CA2057831491 | ANKS1B | c.2779-108558G= (n.2779-108558G=) c.457-108558G= (n.457-108558G=) c.1507-108558G= (n.1507-108558G=) c.364-108558G= (n.364-108558G=) c.285+112463G= (n.285+112463G=) c.594-108558G= n.680-108558G= c.2767-108558G= (n.2767-108558G=) c.2638-108558G= (n.2638-108558G=) n.3269-108558G= c.286-108558G= (n.286-108558G=) c.456+112463G= (n.456+112463G=) c.1519-108558G= (n.1519-108558G=) c.1675-108558G= (n.1675-108558G=) c.670-108558G= (n.670-108558G=) n.3365+15660G= | |
| 12 | g.98940694C>G | CA242857798 | ANKS1B | c.2779-108558G>C (n.2779-108558G>C) c.457-108558G>C (n.457-108558G>C) c.1507-108558G>C (n.1507-108558G>C) c.364-108558G>C (n.364-108558G>C) c.285+112463G>C (n.285+112463G>C) c.594-108558G>C n.680-108558G>C c.2767-108558G>C (n.2767-108558G>C) c.2638-108558G>C (n.2638-108558G>C) n.3269-108558G>C c.286-108558G>C (n.286-108558G>C) c.456+112463G>C (n.456+112463G>C) c.1519-108558G>C (n.1519-108558G>C) c.1675-108558G>C (n.1675-108558G>C) c.670-108558G>C (n.670-108558G>C) n.3365+15660G>C | dbSNP |
| 12 | g.98940695T>C | CA2057831494 | ANKS1B | c.2779-108559A>G (n.2779-108559A>G) c.457-108559A>G (n.457-108559A>G) c.1507-108559A>G (n.1507-108559A>G) c.364-108559A>G (n.364-108559A>G) c.285+112462A>G (n.285+112462A>G) c.594-108559A>G n.680-108559A>G c.2767-108559A>G (n.2767-108559A>G) c.2638-108559A>G (n.2638-108559A>G) n.3269-108559A>G c.286-108559A>G (n.286-108559A>G) c.456+112462A>G (n.456+112462A>G) c.1519-108559A>G (n.1519-108559A>G) c.1675-108559A>G (n.1675-108559A>G) c.670-108559A>G (n.670-108559A>G) n.3365+15659A>G | dbSNP |
| 12 | g.98940695T= | CA2057831493 | ANKS1B | c.2779-108559A= (n.2779-108559A=) c.457-108559A= (n.457-108559A=) c.1507-108559A= (n.1507-108559A=) c.364-108559A= (n.364-108559A=) c.285+112462A= (n.285+112462A=) c.594-108559A= n.680-108559A= c.2767-108559A= (n.2767-108559A=) c.2638-108559A= (n.2638-108559A=) n.3269-108559A= c.286-108559A= (n.286-108559A=) c.456+112462A= (n.456+112462A=) c.1519-108559A= (n.1519-108559A=) c.1675-108559A= (n.1675-108559A=) c.670-108559A= (n.670-108559A=) n.3365+15659A= | |
| 12 | g.98940701_98940704del | CA2727030891 | ANKS1B | c.2779-108562_2779-108559del (n.2779-108562_2779-108559del) c.457-108562_457-108559del (n.457-108562_457-108559del) c.1507-108562_1507-108559del (n.1507-108562_1507-108559del) c.364-108562_364-108559del (n.364-108562_364-108559del) c.285+112459_285+112462del (n.285+112459_285+112462del) c.594-108562_594-108559del n.680-108562_680-108559del c.2767-108562_2767-108559del (n.2767-108562_2767-108559del) c.2638-108562_2638-108559del (n.2638-108562_2638-108559del) n.3269-108562_3269-108559del c.286-108562_286-108559del (n.286-108562_286-108559del) c.456+112459_456+112462del (n.456+112459_456+112462del) c.1519-108562_1519-108559del (n.1519-108562_1519-108559del) c.1675-108562_1675-108559del (n.1675-108562_1675-108559del) c.670-108562_670-108559del (n.670-108562_670-108559del) n.3365+15656_3365+15659del | dbSNP |
| 12 | g.98940705T>C | CA607089380 | ANKS1B | c.2779-108569A>G (n.2779-108569A>G) c.457-108569A>G (n.457-108569A>G) c.1507-108569A>G (n.1507-108569A>G) c.364-108569A>G (n.364-108569A>G) c.285+112452A>G (n.285+112452A>G) c.594-108569A>G n.680-108569A>G c.2767-108569A>G (n.2767-108569A>G) c.2638-108569A>G (n.2638-108569A>G) n.3269-108569A>G c.286-108569A>G (n.286-108569A>G) c.456+112452A>G (n.456+112452A>G) c.1519-108569A>G (n.1519-108569A>G) c.1675-108569A>G (n.1675-108569A>G) c.670-108569A>G (n.670-108569A>G) n.3365+15649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940705T= | CA2057831497 | ANKS1B | c.2779-108569A= (n.2779-108569A=) c.457-108569A= (n.457-108569A=) c.1507-108569A= (n.1507-108569A=) c.364-108569A= (n.364-108569A=) c.285+112452A= (n.285+112452A=) c.594-108569A= n.680-108569A= c.2767-108569A= (n.2767-108569A=) c.2638-108569A= (n.2638-108569A=) n.3269-108569A= c.286-108569A= (n.286-108569A=) c.456+112452A= (n.456+112452A=) c.1519-108569A= (n.1519-108569A=) c.1675-108569A= (n.1675-108569A=) c.670-108569A= (n.670-108569A=) n.3365+15649A= | |
| 12 | g.98940707T>C | CA607089381 | ANKS1B | c.2779-108571A>G (n.2779-108571A>G) c.457-108571A>G (n.457-108571A>G) c.1507-108571A>G (n.1507-108571A>G) c.364-108571A>G (n.364-108571A>G) c.285+112450A>G (n.285+112450A>G) c.594-108571A>G n.680-108571A>G c.2767-108571A>G (n.2767-108571A>G) c.2638-108571A>G (n.2638-108571A>G) n.3269-108571A>G c.286-108571A>G (n.286-108571A>G) c.456+112450A>G (n.456+112450A>G) c.1519-108571A>G (n.1519-108571A>G) c.1675-108571A>G (n.1675-108571A>G) c.670-108571A>G (n.670-108571A>G) n.3365+15647A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.98940734T= | CA2057831507 | ANKS1B | c.2779-108598A= (n.2779-108598A=) c.457-108598A= (n.457-108598A=) c.1507-108598A= (n.1507-108598A=) c.364-108598A= (n.364-108598A=) c.285+112423A= (n.285+112423A=) c.594-108598A= n.680-108598A= c.2767-108598A= (n.2767-108598A=) c.2638-108598A= (n.2638-108598A=) n.3269-108598A= c.286-108598A= (n.286-108598A=) c.456+112423A= (n.456+112423A=) c.1519-108598A= (n.1519-108598A=) c.1675-108598A= (n.1675-108598A=) c.670-108598A= (n.670-108598A=) n.3365+15620A= | |
| 12 | g.98940738T>A | CA950978961 | ANKS1B | c.2779-108602A>T (n.2779-108602A>T) c.457-108602A>T (n.457-108602A>T) c.1507-108602A>T (n.1507-108602A>T) c.364-108602A>T (n.364-108602A>T) c.285+112419A>T (n.285+112419A>T) c.594-108602A>T n.680-108602A>T c.2767-108602A>T (n.2767-108602A>T) c.2638-108602A>T (n.2638-108602A>T) n.3269-108602A>T c.286-108602A>T (n.286-108602A>T) c.456+112419A>T (n.456+112419A>T) c.1519-108602A>T (n.1519-108602A>T) c.1675-108602A>T (n.1675-108602A>T) c.670-108602A>T (n.670-108602A>T) n.3365+15616A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98940738T= | CA2057831508 | ANKS1B | c.2779-108602A= (n.2779-108602A=) c.457-108602A= (n.457-108602A=) c.1507-108602A= (n.1507-108602A=) c.364-108602A= (n.364-108602A=) c.285+112419A= (n.285+112419A=) c.594-108602A= n.680-108602A= c.2767-108602A= (n.2767-108602A=) c.2638-108602A= (n.2638-108602A=) n.3269-108602A= c.286-108602A= (n.286-108602A=) c.456+112419A= (n.456+112419A=) c.1519-108602A= (n.1519-108602A=) c.1675-108602A= (n.1675-108602A=) c.670-108602A= (n.670-108602A=) n.3365+15616A= | |
| 12 | g.98940739C= | CA2057831510 | ANKS1B | c.2779-108603G= (n.2779-108603G=) c.457-108603G= (n.457-108603G=) c.1507-108603G= (n.1507-108603G=) c.364-108603G= (n.364-108603G=) c.285+112418G= (n.285+112418G=) c.594-108603G= n.680-108603G= c.2767-108603G= (n.2767-108603G=) c.2638-108603G= (n.2638-108603G=) n.3269-108603G= c.286-108603G= (n.286-108603G=) c.456+112418G= (n.456+112418G=) c.1519-108603G= (n.1519-108603G=) c.1675-108603G= (n.1675-108603G=) c.670-108603G= (n.670-108603G=) n.3365+15615G= | |
| 12 | g.98940739C>T | CA694062313 | ANKS1B | c.2779-108603G>A (n.2779-108603G>A) c.457-108603G>A (n.457-108603G>A) c.1507-108603G>A (n.1507-108603G>A) c.364-108603G>A (n.364-108603G>A) c.285+112418G>A (n.285+112418G>A) c.594-108603G>A n.680-108603G>A c.2767-108603G>A (n.2767-108603G>A) c.2638-108603G>A (n.2638-108603G>A) n.3269-108603G>A c.286-108603G>A (n.286-108603G>A) c.456+112418G>A (n.456+112418G>A) c.1519-108603G>A (n.1519-108603G>A) c.1675-108603G>A (n.1675-108603G>A) c.670-108603G>A (n.670-108603G>A) n.3365+15615G>A | dbSNP |
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| 12 | g.98940744A= | CA2057831514 | ANKS1B | c.2779-108608T= (n.2779-108608T=) c.457-108608T= (n.457-108608T=) c.1507-108608T= (n.1507-108608T=) c.364-108608T= (n.364-108608T=) c.285+112413T= (n.285+112413T=) c.594-108608T= n.680-108608T= c.2767-108608T= (n.2767-108608T=) c.2638-108608T= (n.2638-108608T=) n.3269-108608T= c.286-108608T= (n.286-108608T=) c.456+112413T= (n.456+112413T=) c.1519-108608T= (n.1519-108608T=) c.1675-108608T= (n.1675-108608T=) c.670-108608T= (n.670-108608T=) n.3365+15610T= | |
| 12 | g.98940744A>G | CA950978962 | ANKS1B | c.2779-108608T>C (n.2779-108608T>C) c.457-108608T>C (n.457-108608T>C) c.1507-108608T>C (n.1507-108608T>C) c.364-108608T>C (n.364-108608T>C) c.285+112413T>C (n.285+112413T>C) c.594-108608T>C n.680-108608T>C c.2767-108608T>C (n.2767-108608T>C) c.2638-108608T>C (n.2638-108608T>C) n.3269-108608T>C c.286-108608T>C (n.286-108608T>C) c.456+112413T>C (n.456+112413T>C) c.1519-108608T>C (n.1519-108608T>C) c.1675-108608T>C (n.1675-108608T>C) c.670-108608T>C (n.670-108608T>C) n.3365+15610T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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