UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.98738318_98738390del | CA606804898 | ANKS1B | c.691-2754_691-2682del (n.691-2754_691-2682del) c.2221-2754_2221-2682del (n.2221-2754_2221-2682del) c.3673-2754_3673-2682del (n.3673-2754_3673-2682del) c.1171-2754_1171-2682del (n.1171-2754_1171-2682del) n.317-2754_317-2682del c.83-2754_83-2682del c.3748-2754_3748-2682del (n.3748-2754_3748-2682del) c.3481-2754_3481-2682del (n.3481-2754_3481-2682del) n.4564-2754_4564-2682del n.4563+7136_4563+7208del c.1423-2754_1423-2682del (n.1423-2754_1423-2682del) c.1351-2754_1351-2682del (n.1351-2754_1351-2682del) c.466-2754_466-2682del (n.466-2754_466-2682del) c.766-2754_766-2682del (n.766-2754_766-2682del) c.3745-2754_3745-2682del (n.3745-2754_3745-2682del) c.3733-2754_3733-2682del (n.3733-2754_3733-2682del) c.3493-2754_3493-2682del (n.3493-2754_3493-2682del) c.1324-2754_1324-2682del (n.1324-2754_1324-2682del) c.1255-2754_1255-2682del (n.1255-2754_1255-2682del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738334T>A | CA2507330777 | ANKS1B | c.691-2700A>T (n.691-2700A>T) c.2221-2700A>T (n.2221-2700A>T) c.3673-2700A>T (n.3673-2700A>T) c.1171-2700A>T (n.1171-2700A>T) n.317-2700A>T c.83-2700A>T c.3748-2700A>T (n.3748-2700A>T) c.3481-2700A>T (n.3481-2700A>T) n.4564-2700A>T n.4563+7190A>T c.1423-2700A>T (n.1423-2700A>T) c.1351-2700A>T (n.1351-2700A>T) c.466-2700A>T (n.466-2700A>T) c.766-2700A>T (n.766-2700A>T) c.3745-2700A>T (n.3745-2700A>T) c.3733-2700A>T (n.3733-2700A>T) c.3493-2700A>T (n.3493-2700A>T) c.1324-2700A>T (n.1324-2700A>T) c.1255-2700A>T (n.1255-2700A>T) | |
| 12 | g.98738334T>C | CA16453776 | ANKS1B | c.691-2700A>G (n.691-2700A>G) c.2221-2700A>G (n.2221-2700A>G) c.3673-2700A>G (n.3673-2700A>G) c.1171-2700A>G (n.1171-2700A>G) n.317-2700A>G c.83-2700A>G c.3748-2700A>G (n.3748-2700A>G) c.3481-2700A>G (n.3481-2700A>G) n.4564-2700A>G n.4563+7190A>G c.1423-2700A>G (n.1423-2700A>G) c.1351-2700A>G (n.1351-2700A>G) c.466-2700A>G (n.466-2700A>G) c.766-2700A>G (n.766-2700A>G) c.3745-2700A>G (n.3745-2700A>G) c.3733-2700A>G (n.3733-2700A>G) c.3493-2700A>G (n.3493-2700A>G) c.1324-2700A>G (n.1324-2700A>G) c.1255-2700A>G (n.1255-2700A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738334T>G | CA2057762166 | ANKS1B | c.691-2700A>C (n.691-2700A>C) c.2221-2700A>C (n.2221-2700A>C) c.3673-2700A>C (n.3673-2700A>C) c.1171-2700A>C (n.1171-2700A>C) n.317-2700A>C c.83-2700A>C c.3748-2700A>C (n.3748-2700A>C) c.3481-2700A>C (n.3481-2700A>C) n.4564-2700A>C n.4563+7190A>C c.1423-2700A>C (n.1423-2700A>C) c.1351-2700A>C (n.1351-2700A>C) c.466-2700A>C (n.466-2700A>C) c.766-2700A>C (n.766-2700A>C) c.3745-2700A>C (n.3745-2700A>C) c.3733-2700A>C (n.3733-2700A>C) c.3493-2700A>C (n.3493-2700A>C) c.1324-2700A>C (n.1324-2700A>C) c.1255-2700A>C (n.1255-2700A>C) | dbSNP |
| 12 | g.98738334T= | CA2057762165 | ANKS1B | c.691-2700A= (n.691-2700A=) c.2221-2700A= (n.2221-2700A=) c.3673-2700A= (n.3673-2700A=) c.1171-2700A= (n.1171-2700A=) n.317-2700A= c.83-2700A= c.3748-2700A= (n.3748-2700A=) c.3481-2700A= (n.3481-2700A=) n.4564-2700A= n.4563+7190A= c.1423-2700A= (n.1423-2700A=) c.1351-2700A= (n.1351-2700A=) c.466-2700A= (n.466-2700A=) c.766-2700A= (n.766-2700A=) c.3745-2700A= (n.3745-2700A=) c.3733-2700A= (n.3733-2700A=) c.3493-2700A= (n.3493-2700A=) c.1324-2700A= (n.1324-2700A=) c.1255-2700A= (n.1255-2700A=) | |
| 12 | g.98738337C= | CA2057762167 | ANKS1B | c.691-2703G= (n.691-2703G=) c.2221-2703G= (n.2221-2703G=) c.3673-2703G= (n.3673-2703G=) c.1171-2703G= (n.1171-2703G=) n.317-2703G= c.83-2703G= c.3748-2703G= (n.3748-2703G=) c.3481-2703G= (n.3481-2703G=) n.4564-2703G= n.4563+7187G= c.1423-2703G= (n.1423-2703G=) c.1351-2703G= (n.1351-2703G=) c.466-2703G= (n.466-2703G=) c.766-2703G= (n.766-2703G=) c.3745-2703G= (n.3745-2703G=) c.3733-2703G= (n.3733-2703G=) c.3493-2703G= (n.3493-2703G=) c.1324-2703G= (n.1324-2703G=) c.1255-2703G= (n.1255-2703G=) | |
| 12 | g.98738337C>T | CA950970867 | ANKS1B | c.691-2703G>A (n.691-2703G>A) c.2221-2703G>A (n.2221-2703G>A) c.3673-2703G>A (n.3673-2703G>A) c.1171-2703G>A (n.1171-2703G>A) n.317-2703G>A c.83-2703G>A c.3748-2703G>A (n.3748-2703G>A) c.3481-2703G>A (n.3481-2703G>A) n.4564-2703G>A n.4563+7187G>A c.1423-2703G>A (n.1423-2703G>A) c.1351-2703G>A (n.1351-2703G>A) c.466-2703G>A (n.466-2703G>A) c.766-2703G>A (n.766-2703G>A) c.3745-2703G>A (n.3745-2703G>A) c.3733-2703G>A (n.3733-2703G>A) c.3493-2703G>A (n.3493-2703G>A) c.1324-2703G>A (n.1324-2703G>A) c.1255-2703G>A (n.1255-2703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738340T>C | CA242252187 | ANKS1B | c.691-2706A>G (n.691-2706A>G) c.2221-2706A>G (n.2221-2706A>G) c.3673-2706A>G (n.3673-2706A>G) c.1171-2706A>G (n.1171-2706A>G) n.317-2706A>G c.83-2706A>G c.3748-2706A>G (n.3748-2706A>G) c.3481-2706A>G (n.3481-2706A>G) n.4564-2706A>G n.4563+7184A>G c.1423-2706A>G (n.1423-2706A>G) c.1351-2706A>G (n.1351-2706A>G) c.466-2706A>G (n.466-2706A>G) c.766-2706A>G (n.766-2706A>G) c.3745-2706A>G (n.3745-2706A>G) c.3733-2706A>G (n.3733-2706A>G) c.3493-2706A>G (n.3493-2706A>G) c.1324-2706A>G (n.1324-2706A>G) c.1255-2706A>G (n.1255-2706A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738340T= | CA2057762168 | ANKS1B | c.691-2706A= (n.691-2706A=) c.2221-2706A= (n.2221-2706A=) c.3673-2706A= (n.3673-2706A=) c.1171-2706A= (n.1171-2706A=) n.317-2706A= c.83-2706A= c.3748-2706A= (n.3748-2706A=) c.3481-2706A= (n.3481-2706A=) n.4564-2706A= n.4563+7184A= c.1423-2706A= (n.1423-2706A=) c.1351-2706A= (n.1351-2706A=) c.466-2706A= (n.466-2706A=) c.766-2706A= (n.766-2706A=) c.3745-2706A= (n.3745-2706A=) c.3733-2706A= (n.3733-2706A=) c.3493-2706A= (n.3493-2706A=) c.1324-2706A= (n.1324-2706A=) c.1255-2706A= (n.1255-2706A=) | |
| 12 | g.98738341G>C | CA694032828 | ANKS1B | c.691-2707C>G (n.691-2707C>G) c.2221-2707C>G (n.2221-2707C>G) c.3673-2707C>G (n.3673-2707C>G) c.1171-2707C>G (n.1171-2707C>G) n.317-2707C>G c.83-2707C>G c.3748-2707C>G (n.3748-2707C>G) c.3481-2707C>G (n.3481-2707C>G) n.4564-2707C>G n.4563+7183C>G c.1423-2707C>G (n.1423-2707C>G) c.1351-2707C>G (n.1351-2707C>G) c.466-2707C>G (n.466-2707C>G) c.766-2707C>G (n.766-2707C>G) c.3745-2707C>G (n.3745-2707C>G) c.3733-2707C>G (n.3733-2707C>G) c.3493-2707C>G (n.3493-2707C>G) c.1324-2707C>G (n.1324-2707C>G) c.1255-2707C>G (n.1255-2707C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738341G= | CA2057762169 | ANKS1B | c.691-2707C= (n.691-2707C=) c.2221-2707C= (n.2221-2707C=) c.3673-2707C= (n.3673-2707C=) c.1171-2707C= (n.1171-2707C=) n.317-2707C= c.83-2707C= c.3748-2707C= (n.3748-2707C=) c.3481-2707C= (n.3481-2707C=) n.4564-2707C= n.4563+7183C= c.1423-2707C= (n.1423-2707C=) c.1351-2707C= (n.1351-2707C=) c.466-2707C= (n.466-2707C=) c.766-2707C= (n.766-2707C=) c.3745-2707C= (n.3745-2707C=) c.3733-2707C= (n.3733-2707C=) c.3493-2707C= (n.3493-2707C=) c.1324-2707C= (n.1324-2707C=) c.1255-2707C= (n.1255-2707C=) | |
| 12 | g.98738343A= | CA2057762170 | ANKS1B | c.691-2709T= (n.691-2709T=) c.2221-2709T= (n.2221-2709T=) c.3673-2709T= (n.3673-2709T=) c.1171-2709T= (n.1171-2709T=) n.317-2709T= c.83-2709T= c.3748-2709T= (n.3748-2709T=) c.3481-2709T= (n.3481-2709T=) n.4564-2709T= n.4563+7181T= c.1423-2709T= (n.1423-2709T=) c.1351-2709T= (n.1351-2709T=) c.466-2709T= (n.466-2709T=) c.766-2709T= (n.766-2709T=) c.3745-2709T= (n.3745-2709T=) c.3733-2709T= (n.3733-2709T=) c.3493-2709T= (n.3493-2709T=) c.1324-2709T= (n.1324-2709T=) c.1255-2709T= (n.1255-2709T=) | |
| 12 | g.98738343A>C | CA950970870 | ANKS1B | c.691-2709T>G (n.691-2709T>G) c.2221-2709T>G (n.2221-2709T>G) c.3673-2709T>G (n.3673-2709T>G) c.1171-2709T>G (n.1171-2709T>G) n.317-2709T>G c.83-2709T>G c.3748-2709T>G (n.3748-2709T>G) c.3481-2709T>G (n.3481-2709T>G) n.4564-2709T>G n.4563+7181T>G c.1423-2709T>G (n.1423-2709T>G) c.1351-2709T>G (n.1351-2709T>G) c.466-2709T>G (n.466-2709T>G) c.766-2709T>G (n.766-2709T>G) c.3745-2709T>G (n.3745-2709T>G) c.3733-2709T>G (n.3733-2709T>G) c.3493-2709T>G (n.3493-2709T>G) c.1324-2709T>G (n.1324-2709T>G) c.1255-2709T>G (n.1255-2709T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738345T>G | CA606804907 | ANKS1B | c.691-2711A>C (n.691-2711A>C) c.2221-2711A>C (n.2221-2711A>C) c.3673-2711A>C (n.3673-2711A>C) c.1171-2711A>C (n.1171-2711A>C) n.317-2711A>C c.83-2711A>C c.3748-2711A>C (n.3748-2711A>C) c.3481-2711A>C (n.3481-2711A>C) n.4564-2711A>C n.4563+7179A>C c.1423-2711A>C (n.1423-2711A>C) c.1351-2711A>C (n.1351-2711A>C) c.466-2711A>C (n.466-2711A>C) c.766-2711A>C (n.766-2711A>C) c.3745-2711A>C (n.3745-2711A>C) c.3733-2711A>C (n.3733-2711A>C) c.3493-2711A>C (n.3493-2711A>C) c.1324-2711A>C (n.1324-2711A>C) c.1255-2711A>C (n.1255-2711A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738345T= | CA2057762171 | ANKS1B | c.691-2711A= (n.691-2711A=) c.2221-2711A= (n.2221-2711A=) c.3673-2711A= (n.3673-2711A=) c.1171-2711A= (n.1171-2711A=) n.317-2711A= c.83-2711A= c.3748-2711A= (n.3748-2711A=) c.3481-2711A= (n.3481-2711A=) n.4564-2711A= n.4563+7179A= c.1423-2711A= (n.1423-2711A=) c.1351-2711A= (n.1351-2711A=) c.466-2711A= (n.466-2711A=) c.766-2711A= (n.766-2711A=) c.3745-2711A= (n.3745-2711A=) c.3733-2711A= (n.3733-2711A=) c.3493-2711A= (n.3493-2711A=) c.1324-2711A= (n.1324-2711A=) c.1255-2711A= (n.1255-2711A=) | |
| 12 | g.98738349C= | CA2057762172 | ANKS1B | c.691-2715G= (n.691-2715G=) c.2221-2715G= (n.2221-2715G=) c.3673-2715G= (n.3673-2715G=) c.1171-2715G= (n.1171-2715G=) n.317-2715G= c.83-2715G= c.3748-2715G= (n.3748-2715G=) c.3481-2715G= (n.3481-2715G=) n.4564-2715G= n.4563+7175G= c.1423-2715G= (n.1423-2715G=) c.1351-2715G= (n.1351-2715G=) c.466-2715G= (n.466-2715G=) c.766-2715G= (n.766-2715G=) c.3745-2715G= (n.3745-2715G=) c.3733-2715G= (n.3733-2715G=) c.3493-2715G= (n.3493-2715G=) c.1324-2715G= (n.1324-2715G=) c.1255-2715G= (n.1255-2715G=) | |
| 12 | g.98738349C>T | CA2057762173 | ANKS1B | c.691-2715G>A (n.691-2715G>A) c.2221-2715G>A (n.2221-2715G>A) c.3673-2715G>A (n.3673-2715G>A) c.1171-2715G>A (n.1171-2715G>A) n.317-2715G>A c.83-2715G>A c.3748-2715G>A (n.3748-2715G>A) c.3481-2715G>A (n.3481-2715G>A) n.4564-2715G>A n.4563+7175G>A c.1423-2715G>A (n.1423-2715G>A) c.1351-2715G>A (n.1351-2715G>A) c.466-2715G>A (n.466-2715G>A) c.766-2715G>A (n.766-2715G>A) c.3745-2715G>A (n.3745-2715G>A) c.3733-2715G>A (n.3733-2715G>A) c.3493-2715G>A (n.3493-2715G>A) c.1324-2715G>A (n.1324-2715G>A) c.1255-2715G>A (n.1255-2715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738350A= | CA2057762174 | ANKS1B | c.691-2716T= (n.691-2716T=) c.2221-2716T= (n.2221-2716T=) c.3673-2716T= (n.3673-2716T=) c.1171-2716T= (n.1171-2716T=) n.317-2716T= c.83-2716T= c.3748-2716T= (n.3748-2716T=) c.3481-2716T= (n.3481-2716T=) n.4564-2716T= n.4563+7174T= c.1423-2716T= (n.1423-2716T=) c.1351-2716T= (n.1351-2716T=) c.466-2716T= (n.466-2716T=) c.766-2716T= (n.766-2716T=) c.3745-2716T= (n.3745-2716T=) c.3733-2716T= (n.3733-2716T=) c.3493-2716T= (n.3493-2716T=) c.1324-2716T= (n.1324-2716T=) c.1255-2716T= (n.1255-2716T=) | |
| 12 | g.98738350A>G | CA242252188 | ANKS1B | c.691-2716T>C (n.691-2716T>C) c.2221-2716T>C (n.2221-2716T>C) c.3673-2716T>C (n.3673-2716T>C) c.1171-2716T>C (n.1171-2716T>C) n.317-2716T>C c.83-2716T>C c.3748-2716T>C (n.3748-2716T>C) c.3481-2716T>C (n.3481-2716T>C) n.4564-2716T>C n.4563+7174T>C c.1423-2716T>C (n.1423-2716T>C) c.1351-2716T>C (n.1351-2716T>C) c.466-2716T>C (n.466-2716T>C) c.766-2716T>C (n.766-2716T>C) c.3745-2716T>C (n.3745-2716T>C) c.3733-2716T>C (n.3733-2716T>C) c.3493-2716T>C (n.3493-2716T>C) c.1324-2716T>C (n.1324-2716T>C) c.1255-2716T>C (n.1255-2716T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738352C= | CA2057762175 | ANKS1B | c.691-2718G= (n.691-2718G=) c.2221-2718G= (n.2221-2718G=) c.3673-2718G= (n.3673-2718G=) c.1171-2718G= (n.1171-2718G=) n.317-2718G= c.83-2718G= c.3748-2718G= (n.3748-2718G=) c.3481-2718G= (n.3481-2718G=) n.4564-2718G= n.4563+7172G= c.1423-2718G= (n.1423-2718G=) c.1351-2718G= (n.1351-2718G=) c.466-2718G= (n.466-2718G=) c.766-2718G= (n.766-2718G=) c.3745-2718G= (n.3745-2718G=) c.3733-2718G= (n.3733-2718G=) c.3493-2718G= (n.3493-2718G=) c.1324-2718G= (n.1324-2718G=) c.1255-2718G= (n.1255-2718G=) | |
| 12 | g.98738352C>T | CA2057762176 | ANKS1B | c.691-2718G>A (n.691-2718G>A) c.2221-2718G>A (n.2221-2718G>A) c.3673-2718G>A (n.3673-2718G>A) c.1171-2718G>A (n.1171-2718G>A) n.317-2718G>A c.83-2718G>A c.3748-2718G>A (n.3748-2718G>A) c.3481-2718G>A (n.3481-2718G>A) n.4564-2718G>A n.4563+7172G>A c.1423-2718G>A (n.1423-2718G>A) c.1351-2718G>A (n.1351-2718G>A) c.466-2718G>A (n.466-2718G>A) c.766-2718G>A (n.766-2718G>A) c.3745-2718G>A (n.3745-2718G>A) c.3733-2718G>A (n.3733-2718G>A) c.3493-2718G>A (n.3493-2718G>A) c.1324-2718G>A (n.1324-2718G>A) c.1255-2718G>A (n.1255-2718G>A) | dbSNP |
| 12 | g.98738353A= | CA2057762177 | ANKS1B | c.691-2719T= (n.691-2719T=) c.2221-2719T= (n.2221-2719T=) c.3673-2719T= (n.3673-2719T=) c.1171-2719T= (n.1171-2719T=) n.317-2719T= c.83-2719T= c.3748-2719T= (n.3748-2719T=) c.3481-2719T= (n.3481-2719T=) n.4564-2719T= n.4563+7171T= c.1423-2719T= (n.1423-2719T=) c.1351-2719T= (n.1351-2719T=) c.466-2719T= (n.466-2719T=) c.766-2719T= (n.766-2719T=) c.3745-2719T= (n.3745-2719T=) c.3733-2719T= (n.3733-2719T=) c.3493-2719T= (n.3493-2719T=) c.1324-2719T= (n.1324-2719T=) c.1255-2719T= (n.1255-2719T=) | |
| 12 | g.98738353A>G | CA606804908 | ANKS1B | c.691-2719T>C (n.691-2719T>C) c.2221-2719T>C (n.2221-2719T>C) c.3673-2719T>C (n.3673-2719T>C) c.1171-2719T>C (n.1171-2719T>C) n.317-2719T>C c.83-2719T>C c.3748-2719T>C (n.3748-2719T>C) c.3481-2719T>C (n.3481-2719T>C) n.4564-2719T>C n.4563+7171T>C c.1423-2719T>C (n.1423-2719T>C) c.1351-2719T>C (n.1351-2719T>C) c.466-2719T>C (n.466-2719T>C) c.766-2719T>C (n.766-2719T>C) c.3745-2719T>C (n.3745-2719T>C) c.3733-2719T>C (n.3733-2719T>C) c.3493-2719T>C (n.3493-2719T>C) c.1324-2719T>C (n.1324-2719T>C) c.1255-2719T>C (n.1255-2719T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738356C= | CA2057762178 | ANKS1B | c.691-2722G= (n.691-2722G=) c.2221-2722G= (n.2221-2722G=) c.3673-2722G= (n.3673-2722G=) c.1171-2722G= (n.1171-2722G=) n.317-2722G= c.83-2722G= c.3748-2722G= (n.3748-2722G=) c.3481-2722G= (n.3481-2722G=) n.4564-2722G= n.4563+7168G= c.1423-2722G= (n.1423-2722G=) c.1351-2722G= (n.1351-2722G=) c.466-2722G= (n.466-2722G=) c.766-2722G= (n.766-2722G=) c.3745-2722G= (n.3745-2722G=) c.3733-2722G= (n.3733-2722G=) c.3493-2722G= (n.3493-2722G=) c.1324-2722G= (n.1324-2722G=) c.1255-2722G= (n.1255-2722G=) | |
| 12 | g.98738356C>G | CA606804911 | ANKS1B | c.691-2722G>C (n.691-2722G>C) c.2221-2722G>C (n.2221-2722G>C) c.3673-2722G>C (n.3673-2722G>C) c.1171-2722G>C (n.1171-2722G>C) n.317-2722G>C c.83-2722G>C c.3748-2722G>C (n.3748-2722G>C) c.3481-2722G>C (n.3481-2722G>C) n.4564-2722G>C n.4563+7168G>C c.1423-2722G>C (n.1423-2722G>C) c.1351-2722G>C (n.1351-2722G>C) c.466-2722G>C (n.466-2722G>C) c.766-2722G>C (n.766-2722G>C) c.3745-2722G>C (n.3745-2722G>C) c.3733-2722G>C (n.3733-2722G>C) c.3493-2722G>C (n.3493-2722G>C) c.1324-2722G>C (n.1324-2722G>C) c.1255-2722G>C (n.1255-2722G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738357A= | CA2057762179 | ANKS1B | c.691-2723T= (n.691-2723T=) c.2221-2723T= (n.2221-2723T=) c.3673-2723T= (n.3673-2723T=) c.1171-2723T= (n.1171-2723T=) n.317-2723T= c.83-2723T= c.3748-2723T= (n.3748-2723T=) c.3481-2723T= (n.3481-2723T=) n.4564-2723T= n.4563+7167T= c.1423-2723T= (n.1423-2723T=) c.1351-2723T= (n.1351-2723T=) c.466-2723T= (n.466-2723T=) c.766-2723T= (n.766-2723T=) c.3745-2723T= (n.3745-2723T=) c.3733-2723T= (n.3733-2723T=) c.3493-2723T= (n.3493-2723T=) c.1324-2723T= (n.1324-2723T=) c.1255-2723T= (n.1255-2723T=) | |
| 12 | g.98738357A>G | CA694032848 | ANKS1B | c.691-2723T>C (n.691-2723T>C) c.2221-2723T>C (n.2221-2723T>C) c.3673-2723T>C (n.3673-2723T>C) c.1171-2723T>C (n.1171-2723T>C) n.317-2723T>C c.83-2723T>C c.3748-2723T>C (n.3748-2723T>C) c.3481-2723T>C (n.3481-2723T>C) n.4564-2723T>C n.4563+7167T>C c.1423-2723T>C (n.1423-2723T>C) c.1351-2723T>C (n.1351-2723T>C) c.466-2723T>C (n.466-2723T>C) c.766-2723T>C (n.766-2723T>C) c.3745-2723T>C (n.3745-2723T>C) c.3733-2723T>C (n.3733-2723T>C) c.3493-2723T>C (n.3493-2723T>C) c.1324-2723T>C (n.1324-2723T>C) c.1255-2723T>C (n.1255-2723T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738358_98738361dup | CA2057762180 | ANKS1B | c.691-2727_691-2724dup (n.691-2727_691-2724dup) c.2221-2727_2221-2724dup (n.2221-2727_2221-2724dup) c.3673-2727_3673-2724dup (n.3673-2727_3673-2724dup) c.1171-2727_1171-2724dup (n.1171-2727_1171-2724dup) n.317-2727_317-2724dup c.83-2727_83-2724dup c.3748-2727_3748-2724dup (n.3748-2727_3748-2724dup) c.3481-2727_3481-2724dup (n.3481-2727_3481-2724dup) n.4564-2727_4564-2724dup n.4563+7163_4563+7166dup c.1423-2727_1423-2724dup (n.1423-2727_1423-2724dup) c.1351-2727_1351-2724dup (n.1351-2727_1351-2724dup) c.466-2727_466-2724dup (n.466-2727_466-2724dup) c.766-2727_766-2724dup (n.766-2727_766-2724dup) c.3745-2727_3745-2724dup (n.3745-2727_3745-2724dup) c.3733-2727_3733-2724dup (n.3733-2727_3733-2724dup) c.3493-2727_3493-2724dup (n.3493-2727_3493-2724dup) c.1324-2727_1324-2724dup (n.1324-2727_1324-2724dup) c.1255-2727_1255-2724dup (n.1255-2727_1255-2724dup) | dbSNP |
| 12 | g.98738359G>C | CA242252189 | ANKS1B | c.691-2725C>G (n.691-2725C>G) c.2221-2725C>G (n.2221-2725C>G) c.3673-2725C>G (n.3673-2725C>G) c.1171-2725C>G (n.1171-2725C>G) n.317-2725C>G c.83-2725C>G c.3748-2725C>G (n.3748-2725C>G) c.3481-2725C>G (n.3481-2725C>G) n.4564-2725C>G n.4563+7165C>G c.1423-2725C>G (n.1423-2725C>G) c.1351-2725C>G (n.1351-2725C>G) c.466-2725C>G (n.466-2725C>G) c.766-2725C>G (n.766-2725C>G) c.3745-2725C>G (n.3745-2725C>G) c.3733-2725C>G (n.3733-2725C>G) c.3493-2725C>G (n.3493-2725C>G) c.1324-2725C>G (n.1324-2725C>G) c.1255-2725C>G (n.1255-2725C>G) | dbSNP |
| 12 | g.98738359G= | CA2057762181 | ANKS1B | c.691-2725C= (n.691-2725C=) c.2221-2725C= (n.2221-2725C=) c.3673-2725C= (n.3673-2725C=) c.1171-2725C= (n.1171-2725C=) n.317-2725C= c.83-2725C= c.3748-2725C= (n.3748-2725C=) c.3481-2725C= (n.3481-2725C=) n.4564-2725C= n.4563+7165C= c.1423-2725C= (n.1423-2725C=) c.1351-2725C= (n.1351-2725C=) c.466-2725C= (n.466-2725C=) c.766-2725C= (n.766-2725C=) c.3745-2725C= (n.3745-2725C=) c.3733-2725C= (n.3733-2725C=) c.3493-2725C= (n.3493-2725C=) c.1324-2725C= (n.1324-2725C=) c.1255-2725C= (n.1255-2725C=) | |
| 12 | g.98738361C= | CA2057762182 | ANKS1B | c.691-2727G= (n.691-2727G=) c.2221-2727G= (n.2221-2727G=) c.3673-2727G= (n.3673-2727G=) c.1171-2727G= (n.1171-2727G=) n.317-2727G= c.83-2727G= c.3748-2727G= (n.3748-2727G=) c.3481-2727G= (n.3481-2727G=) n.4564-2727G= n.4563+7163G= c.1423-2727G= (n.1423-2727G=) c.1351-2727G= (n.1351-2727G=) c.466-2727G= (n.466-2727G=) c.766-2727G= (n.766-2727G=) c.3745-2727G= (n.3745-2727G=) c.3733-2727G= (n.3733-2727G=) c.3493-2727G= (n.3493-2727G=) c.1324-2727G= (n.1324-2727G=) c.1255-2727G= (n.1255-2727G=) | |
| 12 | g.98738361C>T | CA2057762183 | ANKS1B | c.691-2727G>A (n.691-2727G>A) c.2221-2727G>A (n.2221-2727G>A) c.3673-2727G>A (n.3673-2727G>A) c.1171-2727G>A (n.1171-2727G>A) n.317-2727G>A c.83-2727G>A c.3748-2727G>A (n.3748-2727G>A) c.3481-2727G>A (n.3481-2727G>A) n.4564-2727G>A n.4563+7163G>A c.1423-2727G>A (n.1423-2727G>A) c.1351-2727G>A (n.1351-2727G>A) c.466-2727G>A (n.466-2727G>A) c.766-2727G>A (n.766-2727G>A) c.3745-2727G>A (n.3745-2727G>A) c.3733-2727G>A (n.3733-2727G>A) c.3493-2727G>A (n.3493-2727G>A) c.1324-2727G>A (n.1324-2727G>A) c.1255-2727G>A (n.1255-2727G>A) | dbSNP |
| 12 | g.98738363A= | CA2057762184 | ANKS1B | c.691-2729T= (n.691-2729T=) c.2221-2729T= (n.2221-2729T=) c.3673-2729T= (n.3673-2729T=) c.1171-2729T= (n.1171-2729T=) n.317-2729T= c.83-2729T= c.3748-2729T= (n.3748-2729T=) c.3481-2729T= (n.3481-2729T=) n.4564-2729T= n.4563+7161T= c.1423-2729T= (n.1423-2729T=) c.1351-2729T= (n.1351-2729T=) c.466-2729T= (n.466-2729T=) c.766-2729T= (n.766-2729T=) c.3745-2729T= (n.3745-2729T=) c.3733-2729T= (n.3733-2729T=) c.3493-2729T= (n.3493-2729T=) c.1324-2729T= (n.1324-2729T=) c.1255-2729T= (n.1255-2729T=) | |
| 12 | g.98738363A>G | CA242252211 | ANKS1B | c.691-2729T>C (n.691-2729T>C) c.2221-2729T>C (n.2221-2729T>C) c.3673-2729T>C (n.3673-2729T>C) c.1171-2729T>C (n.1171-2729T>C) n.317-2729T>C c.83-2729T>C c.3748-2729T>C (n.3748-2729T>C) c.3481-2729T>C (n.3481-2729T>C) n.4564-2729T>C n.4563+7161T>C c.1423-2729T>C (n.1423-2729T>C) c.1351-2729T>C (n.1351-2729T>C) c.466-2729T>C (n.466-2729T>C) c.766-2729T>C (n.766-2729T>C) c.3745-2729T>C (n.3745-2729T>C) c.3733-2729T>C (n.3733-2729T>C) c.3493-2729T>C (n.3493-2729T>C) c.1324-2729T>C (n.1324-2729T>C) c.1255-2729T>C (n.1255-2729T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738364G>A | CA2057762185 | ANKS1B | c.691-2730C>T (n.691-2730C>T) c.2221-2730C>T (n.2221-2730C>T) c.3673-2730C>T (n.3673-2730C>T) c.1171-2730C>T (n.1171-2730C>T) n.317-2730C>T c.83-2730C>T c.3748-2730C>T (n.3748-2730C>T) c.3481-2730C>T (n.3481-2730C>T) n.4564-2730C>T n.4563+7160C>T c.1423-2730C>T (n.1423-2730C>T) c.1351-2730C>T (n.1351-2730C>T) c.466-2730C>T (n.466-2730C>T) c.766-2730C>T (n.766-2730C>T) c.3745-2730C>T (n.3745-2730C>T) c.3733-2730C>T (n.3733-2730C>T) c.3493-2730C>T (n.3493-2730C>T) c.1324-2730C>T (n.1324-2730C>T) c.1255-2730C>T (n.1255-2730C>T) | dbSNP |
| 12 | g.98738364G= | CA2057762186 | ANKS1B | c.691-2730C= (n.691-2730C=) c.2221-2730C= (n.2221-2730C=) c.3673-2730C= (n.3673-2730C=) c.1171-2730C= (n.1171-2730C=) n.317-2730C= c.83-2730C= c.3748-2730C= (n.3748-2730C=) c.3481-2730C= (n.3481-2730C=) n.4564-2730C= n.4563+7160C= c.1423-2730C= (n.1423-2730C=) c.1351-2730C= (n.1351-2730C=) c.466-2730C= (n.466-2730C=) c.766-2730C= (n.766-2730C=) c.3745-2730C= (n.3745-2730C=) c.3733-2730C= (n.3733-2730C=) c.3493-2730C= (n.3493-2730C=) c.1324-2730C= (n.1324-2730C=) c.1255-2730C= (n.1255-2730C=) | |
| 12 | g.98738365A>C | CA2727025006 | ANKS1B | c.691-2731T>G (n.691-2731T>G) c.2221-2731T>G (n.2221-2731T>G) c.3673-2731T>G (n.3673-2731T>G) c.1171-2731T>G (n.1171-2731T>G) n.317-2731T>G c.83-2731T>G c.3748-2731T>G (n.3748-2731T>G) c.3481-2731T>G (n.3481-2731T>G) n.4564-2731T>G n.4563+7159T>G c.1423-2731T>G (n.1423-2731T>G) c.1351-2731T>G (n.1351-2731T>G) c.466-2731T>G (n.466-2731T>G) c.766-2731T>G (n.766-2731T>G) c.3745-2731T>G (n.3745-2731T>G) c.3733-2731T>G (n.3733-2731T>G) c.3493-2731T>G (n.3493-2731T>G) c.1324-2731T>G (n.1324-2731T>G) c.1255-2731T>G (n.1255-2731T>G) | dbSNP |
| 12 | g.98738365A>G | CA2727025005 | ANKS1B | c.691-2731T>C (n.691-2731T>C) c.2221-2731T>C (n.2221-2731T>C) c.3673-2731T>C (n.3673-2731T>C) c.1171-2731T>C (n.1171-2731T>C) n.317-2731T>C c.83-2731T>C c.3748-2731T>C (n.3748-2731T>C) c.3481-2731T>C (n.3481-2731T>C) n.4564-2731T>C n.4563+7159T>C c.1423-2731T>C (n.1423-2731T>C) c.1351-2731T>C (n.1351-2731T>C) c.466-2731T>C (n.466-2731T>C) c.766-2731T>C (n.766-2731T>C) c.3745-2731T>C (n.3745-2731T>C) c.3733-2731T>C (n.3733-2731T>C) c.3493-2731T>C (n.3493-2731T>C) c.1324-2731T>C (n.1324-2731T>C) c.1255-2731T>C (n.1255-2731T>C) | dbSNP |
| 12 | g.98738368A= | CA2057762187 | ANKS1B | c.691-2734T= (n.691-2734T=) c.2221-2734T= (n.2221-2734T=) c.3673-2734T= (n.3673-2734T=) c.1171-2734T= (n.1171-2734T=) n.317-2734T= c.83-2734T= c.3748-2734T= (n.3748-2734T=) c.3481-2734T= (n.3481-2734T=) n.4564-2734T= n.4563+7156T= c.1423-2734T= (n.1423-2734T=) c.1351-2734T= (n.1351-2734T=) c.466-2734T= (n.466-2734T=) c.766-2734T= (n.766-2734T=) c.3745-2734T= (n.3745-2734T=) c.3733-2734T= (n.3733-2734T=) c.3493-2734T= (n.3493-2734T=) c.1324-2734T= (n.1324-2734T=) c.1255-2734T= (n.1255-2734T=) | |
| 12 | g.98738368A>G | CA694032856 | ANKS1B | c.691-2734T>C (n.691-2734T>C) c.2221-2734T>C (n.2221-2734T>C) c.3673-2734T>C (n.3673-2734T>C) c.1171-2734T>C (n.1171-2734T>C) n.317-2734T>C c.83-2734T>C c.3748-2734T>C (n.3748-2734T>C) c.3481-2734T>C (n.3481-2734T>C) n.4564-2734T>C n.4563+7156T>C c.1423-2734T>C (n.1423-2734T>C) c.1351-2734T>C (n.1351-2734T>C) c.466-2734T>C (n.466-2734T>C) c.766-2734T>C (n.766-2734T>C) c.3745-2734T>C (n.3745-2734T>C) c.3733-2734T>C (n.3733-2734T>C) c.3493-2734T>C (n.3493-2734T>C) c.1324-2734T>C (n.1324-2734T>C) c.1255-2734T>C (n.1255-2734T>C) | dbSNP |
| 12 | g.98738374C>A | CA242252230 | ANKS1B | c.691-2740G>T (n.691-2740G>T) c.2221-2740G>T (n.2221-2740G>T) c.3673-2740G>T (n.3673-2740G>T) c.1171-2740G>T (n.1171-2740G>T) n.317-2740G>T c.83-2740G>T c.3748-2740G>T (n.3748-2740G>T) c.3481-2740G>T (n.3481-2740G>T) n.4564-2740G>T n.4563+7150G>T c.1423-2740G>T (n.1423-2740G>T) c.1351-2740G>T (n.1351-2740G>T) c.466-2740G>T (n.466-2740G>T) c.766-2740G>T (n.766-2740G>T) c.3745-2740G>T (n.3745-2740G>T) c.3733-2740G>T (n.3733-2740G>T) c.3493-2740G>T (n.3493-2740G>T) c.1324-2740G>T (n.1324-2740G>T) c.1255-2740G>T (n.1255-2740G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738374C= | CA2057762188 | ANKS1B | c.691-2740G= (n.691-2740G=) c.2221-2740G= (n.2221-2740G=) c.3673-2740G= (n.3673-2740G=) c.1171-2740G= (n.1171-2740G=) n.317-2740G= c.83-2740G= c.3748-2740G= (n.3748-2740G=) c.3481-2740G= (n.3481-2740G=) n.4564-2740G= n.4563+7150G= c.1423-2740G= (n.1423-2740G=) c.1351-2740G= (n.1351-2740G=) c.466-2740G= (n.466-2740G=) c.766-2740G= (n.766-2740G=) c.3745-2740G= (n.3745-2740G=) c.3733-2740G= (n.3733-2740G=) c.3493-2740G= (n.3493-2740G=) c.1324-2740G= (n.1324-2740G=) c.1255-2740G= (n.1255-2740G=) | |
| 12 | g.98738382G>C | CA242252232 | ANKS1B | c.691-2748C>G (n.691-2748C>G) c.2221-2748C>G (n.2221-2748C>G) c.3673-2748C>G (n.3673-2748C>G) c.1171-2748C>G (n.1171-2748C>G) n.317-2748C>G c.83-2748C>G c.3748-2748C>G (n.3748-2748C>G) c.3481-2748C>G (n.3481-2748C>G) n.4564-2748C>G n.4563+7142C>G c.1423-2748C>G (n.1423-2748C>G) c.1351-2748C>G (n.1351-2748C>G) c.466-2748C>G (n.466-2748C>G) c.766-2748C>G (n.766-2748C>G) c.3745-2748C>G (n.3745-2748C>G) c.3733-2748C>G (n.3733-2748C>G) c.3493-2748C>G (n.3493-2748C>G) c.1324-2748C>G (n.1324-2748C>G) c.1255-2748C>G (n.1255-2748C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738382G= | CA2057762189 | ANKS1B | c.691-2748C= (n.691-2748C=) c.2221-2748C= (n.2221-2748C=) c.3673-2748C= (n.3673-2748C=) c.1171-2748C= (n.1171-2748C=) n.317-2748C= c.83-2748C= c.3748-2748C= (n.3748-2748C=) c.3481-2748C= (n.3481-2748C=) n.4564-2748C= n.4563+7142C= c.1423-2748C= (n.1423-2748C=) c.1351-2748C= (n.1351-2748C=) c.466-2748C= (n.466-2748C=) c.766-2748C= (n.766-2748C=) c.3745-2748C= (n.3745-2748C=) c.3733-2748C= (n.3733-2748C=) c.3493-2748C= (n.3493-2748C=) c.1324-2748C= (n.1324-2748C=) c.1255-2748C= (n.1255-2748C=) | |
| 12 | g.98738386G>A | CA2057762190 | ANKS1B | c.691-2752C>T (n.691-2752C>T) c.2221-2752C>T (n.2221-2752C>T) c.3673-2752C>T (n.3673-2752C>T) c.1171-2752C>T (n.1171-2752C>T) n.317-2752C>T c.83-2752C>T c.3748-2752C>T (n.3748-2752C>T) c.3481-2752C>T (n.3481-2752C>T) n.4564-2752C>T n.4563+7138C>T c.1423-2752C>T (n.1423-2752C>T) c.1351-2752C>T (n.1351-2752C>T) c.466-2752C>T (n.466-2752C>T) c.766-2752C>T (n.766-2752C>T) c.3745-2752C>T (n.3745-2752C>T) c.3733-2752C>T (n.3733-2752C>T) c.3493-2752C>T (n.3493-2752C>T) c.1324-2752C>T (n.1324-2752C>T) c.1255-2752C>T (n.1255-2752C>T) | dbSNP |
| 12 | g.98738386G= | CA2057762191 | ANKS1B | c.691-2752C= (n.691-2752C=) c.2221-2752C= (n.2221-2752C=) c.3673-2752C= (n.3673-2752C=) c.1171-2752C= (n.1171-2752C=) n.317-2752C= c.83-2752C= c.3748-2752C= (n.3748-2752C=) c.3481-2752C= (n.3481-2752C=) n.4564-2752C= n.4563+7138C= c.1423-2752C= (n.1423-2752C=) c.1351-2752C= (n.1351-2752C=) c.466-2752C= (n.466-2752C=) c.766-2752C= (n.766-2752C=) c.3745-2752C= (n.3745-2752C=) c.3733-2752C= (n.3733-2752C=) c.3493-2752C= (n.3493-2752C=) c.1324-2752C= (n.1324-2752C=) c.1255-2752C= (n.1255-2752C=) | |
| 12 | g.98738386G>T | CA242252257 | ANKS1B | c.691-2752C>A (n.691-2752C>A) c.2221-2752C>A (n.2221-2752C>A) c.3673-2752C>A (n.3673-2752C>A) c.1171-2752C>A (n.1171-2752C>A) n.317-2752C>A c.83-2752C>A c.3748-2752C>A (n.3748-2752C>A) c.3481-2752C>A (n.3481-2752C>A) n.4564-2752C>A n.4563+7138C>A c.1423-2752C>A (n.1423-2752C>A) c.1351-2752C>A (n.1351-2752C>A) c.466-2752C>A (n.466-2752C>A) c.766-2752C>A (n.766-2752C>A) c.3745-2752C>A (n.3745-2752C>A) c.3733-2752C>A (n.3733-2752C>A) c.3493-2752C>A (n.3493-2752C>A) c.1324-2752C>A (n.1324-2752C>A) c.1255-2752C>A (n.1255-2752C>A) | dbSNP |
| 12 | g.98738387T>G | CA242252264 | ANKS1B | c.691-2753A>C (n.691-2753A>C) c.2221-2753A>C (n.2221-2753A>C) c.3673-2753A>C (n.3673-2753A>C) c.1171-2753A>C (n.1171-2753A>C) n.317-2753A>C c.83-2753A>C c.3748-2753A>C (n.3748-2753A>C) c.3481-2753A>C (n.3481-2753A>C) n.4564-2753A>C n.4563+7137A>C c.1423-2753A>C (n.1423-2753A>C) c.1351-2753A>C (n.1351-2753A>C) c.466-2753A>C (n.466-2753A>C) c.766-2753A>C (n.766-2753A>C) c.3745-2753A>C (n.3745-2753A>C) c.3733-2753A>C (n.3733-2753A>C) c.3493-2753A>C (n.3493-2753A>C) c.1324-2753A>C (n.1324-2753A>C) c.1255-2753A>C (n.1255-2753A>C) | dbSNP |
| 12 | g.98738387T= | CA2057762192 | ANKS1B | c.691-2753A= (n.691-2753A=) c.2221-2753A= (n.2221-2753A=) c.3673-2753A= (n.3673-2753A=) c.1171-2753A= (n.1171-2753A=) n.317-2753A= c.83-2753A= c.3748-2753A= (n.3748-2753A=) c.3481-2753A= (n.3481-2753A=) n.4564-2753A= n.4563+7137A= c.1423-2753A= (n.1423-2753A=) c.1351-2753A= (n.1351-2753A=) c.466-2753A= (n.466-2753A=) c.766-2753A= (n.766-2753A=) c.3745-2753A= (n.3745-2753A=) c.3733-2753A= (n.3733-2753A=) c.3493-2753A= (n.3493-2753A=) c.1324-2753A= (n.1324-2753A=) c.1255-2753A= (n.1255-2753A=) | |
| 12 | g.98738388C= | CA2057762193 | ANKS1B | c.691-2754G= (n.691-2754G=) c.2221-2754G= (n.2221-2754G=) c.3673-2754G= (n.3673-2754G=) c.1171-2754G= (n.1171-2754G=) n.317-2754G= c.83-2754G= c.3748-2754G= (n.3748-2754G=) c.3481-2754G= (n.3481-2754G=) n.4564-2754G= n.4563+7136G= c.1423-2754G= (n.1423-2754G=) c.1351-2754G= (n.1351-2754G=) c.466-2754G= (n.466-2754G=) c.766-2754G= (n.766-2754G=) c.3745-2754G= (n.3745-2754G=) c.3733-2754G= (n.3733-2754G=) c.3493-2754G= (n.3493-2754G=) c.1324-2754G= (n.1324-2754G=) c.1255-2754G= (n.1255-2754G=) |