UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.98738241A= | CA2057762142 | ANKS1B | c.691-2607T= (n.691-2607T=) c.2221-2607T= (n.2221-2607T=) c.3673-2607T= (n.3673-2607T=) c.1171-2607T= (n.1171-2607T=) n.317-2607T= c.83-2607T= c.3748-2607T= (n.3748-2607T=) c.3481-2607T= (n.3481-2607T=) n.4564-2607T= n.4563+7283T= c.1423-2607T= (n.1423-2607T=) c.1351-2607T= (n.1351-2607T=) c.466-2607T= (n.466-2607T=) c.766-2607T= (n.766-2607T=) c.3745-2607T= (n.3745-2607T=) c.3733-2607T= (n.3733-2607T=) c.3493-2607T= (n.3493-2607T=) c.1324-2607T= (n.1324-2607T=) c.1255-2607T= (n.1255-2607T=) | |
| 12 | g.98738241A>C | CA950970847 | ANKS1B | c.691-2607T>G (n.691-2607T>G) c.2221-2607T>G (n.2221-2607T>G) c.3673-2607T>G (n.3673-2607T>G) c.1171-2607T>G (n.1171-2607T>G) n.317-2607T>G c.83-2607T>G c.3748-2607T>G (n.3748-2607T>G) c.3481-2607T>G (n.3481-2607T>G) n.4564-2607T>G n.4563+7283T>G c.1423-2607T>G (n.1423-2607T>G) c.1351-2607T>G (n.1351-2607T>G) c.466-2607T>G (n.466-2607T>G) c.766-2607T>G (n.766-2607T>G) c.3745-2607T>G (n.3745-2607T>G) c.3733-2607T>G (n.3733-2607T>G) c.3493-2607T>G (n.3493-2607T>G) c.1324-2607T>G (n.1324-2607T>G) c.1255-2607T>G (n.1255-2607T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738243G>A | CA694032764 | ANKS1B | c.691-2609C>T (n.691-2609C>T) c.2221-2609C>T (n.2221-2609C>T) c.3673-2609C>T (n.3673-2609C>T) c.1171-2609C>T (n.1171-2609C>T) n.317-2609C>T c.83-2609C>T c.3748-2609C>T (n.3748-2609C>T) c.3481-2609C>T (n.3481-2609C>T) n.4564-2609C>T n.4563+7281C>T c.1423-2609C>T (n.1423-2609C>T) c.1351-2609C>T (n.1351-2609C>T) c.466-2609C>T (n.466-2609C>T) c.766-2609C>T (n.766-2609C>T) c.3745-2609C>T (n.3745-2609C>T) c.3733-2609C>T (n.3733-2609C>T) c.3493-2609C>T (n.3493-2609C>T) c.1324-2609C>T (n.1324-2609C>T) c.1255-2609C>T (n.1255-2609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738243G= | CA2057762143 | ANKS1B | c.691-2609C= (n.691-2609C=) c.2221-2609C= (n.2221-2609C=) c.3673-2609C= (n.3673-2609C=) c.1171-2609C= (n.1171-2609C=) n.317-2609C= c.83-2609C= c.3748-2609C= (n.3748-2609C=) c.3481-2609C= (n.3481-2609C=) n.4564-2609C= n.4563+7281C= c.1423-2609C= (n.1423-2609C=) c.1351-2609C= (n.1351-2609C=) c.466-2609C= (n.466-2609C=) c.766-2609C= (n.766-2609C=) c.3745-2609C= (n.3745-2609C=) c.3733-2609C= (n.3733-2609C=) c.3493-2609C= (n.3493-2609C=) c.1324-2609C= (n.1324-2609C=) c.1255-2609C= (n.1255-2609C=) | |
| 12 | g.98738244A= | CA2057762144 | ANKS1B | c.691-2610T= (n.691-2610T=) c.2221-2610T= (n.2221-2610T=) c.3673-2610T= (n.3673-2610T=) c.1171-2610T= (n.1171-2610T=) n.317-2610T= c.83-2610T= c.3748-2610T= (n.3748-2610T=) c.3481-2610T= (n.3481-2610T=) n.4564-2610T= n.4563+7280T= c.1423-2610T= (n.1423-2610T=) c.1351-2610T= (n.1351-2610T=) c.466-2610T= (n.466-2610T=) c.766-2610T= (n.766-2610T=) c.3745-2610T= (n.3745-2610T=) c.3733-2610T= (n.3733-2610T=) c.3493-2610T= (n.3493-2610T=) c.1324-2610T= (n.1324-2610T=) c.1255-2610T= (n.1255-2610T=) | |
| 12 | g.98738244A>G | CA2057762145 | ANKS1B | c.691-2610T>C (n.691-2610T>C) c.2221-2610T>C (n.2221-2610T>C) c.3673-2610T>C (n.3673-2610T>C) c.1171-2610T>C (n.1171-2610T>C) n.317-2610T>C c.83-2610T>C c.3748-2610T>C (n.3748-2610T>C) c.3481-2610T>C (n.3481-2610T>C) n.4564-2610T>C n.4563+7280T>C c.1423-2610T>C (n.1423-2610T>C) c.1351-2610T>C (n.1351-2610T>C) c.466-2610T>C (n.466-2610T>C) c.766-2610T>C (n.766-2610T>C) c.3745-2610T>C (n.3745-2610T>C) c.3733-2610T>C (n.3733-2610T>C) c.3493-2610T>C (n.3493-2610T>C) c.1324-2610T>C (n.1324-2610T>C) c.1255-2610T>C (n.1255-2610T>C) | dbSNP |
| 12 | g.98738248A= | CA2057762146 | ANKS1B | c.691-2614T= (n.691-2614T=) c.2221-2614T= (n.2221-2614T=) c.3673-2614T= (n.3673-2614T=) c.1171-2614T= (n.1171-2614T=) n.317-2614T= c.83-2614T= c.3748-2614T= (n.3748-2614T=) c.3481-2614T= (n.3481-2614T=) n.4564-2614T= n.4563+7276T= c.1423-2614T= (n.1423-2614T=) c.1351-2614T= (n.1351-2614T=) c.466-2614T= (n.466-2614T=) c.766-2614T= (n.766-2614T=) c.3745-2614T= (n.3745-2614T=) c.3733-2614T= (n.3733-2614T=) c.3493-2614T= (n.3493-2614T=) c.1324-2614T= (n.1324-2614T=) c.1255-2614T= (n.1255-2614T=) | |
| 12 | g.98738248A>C | CA694032765 | ANKS1B | c.691-2614T>G (n.691-2614T>G) c.2221-2614T>G (n.2221-2614T>G) c.3673-2614T>G (n.3673-2614T>G) c.1171-2614T>G (n.1171-2614T>G) n.317-2614T>G c.83-2614T>G c.3748-2614T>G (n.3748-2614T>G) c.3481-2614T>G (n.3481-2614T>G) n.4564-2614T>G n.4563+7276T>G c.1423-2614T>G (n.1423-2614T>G) c.1351-2614T>G (n.1351-2614T>G) c.466-2614T>G (n.466-2614T>G) c.766-2614T>G (n.766-2614T>G) c.3745-2614T>G (n.3745-2614T>G) c.3733-2614T>G (n.3733-2614T>G) c.3493-2614T>G (n.3493-2614T>G) c.1324-2614T>G (n.1324-2614T>G) c.1255-2614T>G (n.1255-2614T>G) | dbSNP |
| 12 | g.98738250T>C | CA694032776 | ANKS1B | c.691-2616A>G (n.691-2616A>G) c.2221-2616A>G (n.2221-2616A>G) c.3673-2616A>G (n.3673-2616A>G) c.1171-2616A>G (n.1171-2616A>G) n.317-2616A>G c.83-2616A>G c.3748-2616A>G (n.3748-2616A>G) c.3481-2616A>G (n.3481-2616A>G) n.4564-2616A>G n.4563+7274A>G c.1423-2616A>G (n.1423-2616A>G) c.1351-2616A>G (n.1351-2616A>G) c.466-2616A>G (n.466-2616A>G) c.766-2616A>G (n.766-2616A>G) c.3745-2616A>G (n.3745-2616A>G) c.3733-2616A>G (n.3733-2616A>G) c.3493-2616A>G (n.3493-2616A>G) c.1324-2616A>G (n.1324-2616A>G) c.1255-2616A>G (n.1255-2616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738250T= | CA2057762147 | ANKS1B | c.691-2616A= (n.691-2616A=) c.2221-2616A= (n.2221-2616A=) c.3673-2616A= (n.3673-2616A=) c.1171-2616A= (n.1171-2616A=) n.317-2616A= c.83-2616A= c.3748-2616A= (n.3748-2616A=) c.3481-2616A= (n.3481-2616A=) n.4564-2616A= n.4563+7274A= c.1423-2616A= (n.1423-2616A=) c.1351-2616A= (n.1351-2616A=) c.466-2616A= (n.466-2616A=) c.766-2616A= (n.766-2616A=) c.3745-2616A= (n.3745-2616A=) c.3733-2616A= (n.3733-2616A=) c.3493-2616A= (n.3493-2616A=) c.1324-2616A= (n.1324-2616A=) c.1255-2616A= (n.1255-2616A=) | |
| 12 | g.98738254G>A | CA694032779 | ANKS1B | c.691-2620C>T (n.691-2620C>T) c.2221-2620C>T (n.2221-2620C>T) c.3673-2620C>T (n.3673-2620C>T) c.1171-2620C>T (n.1171-2620C>T) n.317-2620C>T c.83-2620C>T c.3748-2620C>T (n.3748-2620C>T) c.3481-2620C>T (n.3481-2620C>T) n.4564-2620C>T n.4563+7270C>T c.1423-2620C>T (n.1423-2620C>T) c.1351-2620C>T (n.1351-2620C>T) c.466-2620C>T (n.466-2620C>T) c.766-2620C>T (n.766-2620C>T) c.3745-2620C>T (n.3745-2620C>T) c.3733-2620C>T (n.3733-2620C>T) c.3493-2620C>T (n.3493-2620C>T) c.1324-2620C>T (n.1324-2620C>T) c.1255-2620C>T (n.1255-2620C>T) | dbSNP |
| 12 | g.98738254G= | CA2057762148 | ANKS1B | c.691-2620C= (n.691-2620C=) c.2221-2620C= (n.2221-2620C=) c.3673-2620C= (n.3673-2620C=) c.1171-2620C= (n.1171-2620C=) n.317-2620C= c.83-2620C= c.3748-2620C= (n.3748-2620C=) c.3481-2620C= (n.3481-2620C=) n.4564-2620C= n.4563+7270C= c.1423-2620C= (n.1423-2620C=) c.1351-2620C= (n.1351-2620C=) c.466-2620C= (n.466-2620C=) c.766-2620C= (n.766-2620C=) c.3745-2620C= (n.3745-2620C=) c.3733-2620C= (n.3733-2620C=) c.3493-2620C= (n.3493-2620C=) c.1324-2620C= (n.1324-2620C=) c.1255-2620C= (n.1255-2620C=) | |
| 12 | g.98738270T>C | CA606804891 | ANKS1B | c.691-2636A>G (n.691-2636A>G) c.2221-2636A>G (n.2221-2636A>G) c.3673-2636A>G (n.3673-2636A>G) c.1171-2636A>G (n.1171-2636A>G) n.317-2636A>G c.83-2636A>G c.3748-2636A>G (n.3748-2636A>G) c.3481-2636A>G (n.3481-2636A>G) n.4564-2636A>G n.4563+7254A>G c.1423-2636A>G (n.1423-2636A>G) c.1351-2636A>G (n.1351-2636A>G) c.466-2636A>G (n.466-2636A>G) c.766-2636A>G (n.766-2636A>G) c.3745-2636A>G (n.3745-2636A>G) c.3733-2636A>G (n.3733-2636A>G) c.3493-2636A>G (n.3493-2636A>G) c.1324-2636A>G (n.1324-2636A>G) c.1255-2636A>G (n.1255-2636A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738270T= | CA2057762149 | ANKS1B | c.691-2636A= (n.691-2636A=) c.2221-2636A= (n.2221-2636A=) c.3673-2636A= (n.3673-2636A=) c.1171-2636A= (n.1171-2636A=) n.317-2636A= c.83-2636A= c.3748-2636A= (n.3748-2636A=) c.3481-2636A= (n.3481-2636A=) n.4564-2636A= n.4563+7254A= c.1423-2636A= (n.1423-2636A=) c.1351-2636A= (n.1351-2636A=) c.466-2636A= (n.466-2636A=) c.766-2636A= (n.766-2636A=) c.3745-2636A= (n.3745-2636A=) c.3733-2636A= (n.3733-2636A=) c.3493-2636A= (n.3493-2636A=) c.1324-2636A= (n.1324-2636A=) c.1255-2636A= (n.1255-2636A=) | |
| 12 | g.98738278G>A | CA694032789 | ANKS1B | c.691-2644C>T (n.691-2644C>T) c.2221-2644C>T (n.2221-2644C>T) c.3673-2644C>T (n.3673-2644C>T) c.1171-2644C>T (n.1171-2644C>T) n.317-2644C>T c.83-2644C>T c.3748-2644C>T (n.3748-2644C>T) c.3481-2644C>T (n.3481-2644C>T) n.4564-2644C>T n.4563+7246C>T c.1423-2644C>T (n.1423-2644C>T) c.1351-2644C>T (n.1351-2644C>T) c.466-2644C>T (n.466-2644C>T) c.766-2644C>T (n.766-2644C>T) c.3745-2644C>T (n.3745-2644C>T) c.3733-2644C>T (n.3733-2644C>T) c.3493-2644C>T (n.3493-2644C>T) c.1324-2644C>T (n.1324-2644C>T) c.1255-2644C>T (n.1255-2644C>T) | dbSNP |
| 12 | g.98738278G= | CA2057762150 | ANKS1B | c.691-2644C= (n.691-2644C=) c.2221-2644C= (n.2221-2644C=) c.3673-2644C= (n.3673-2644C=) c.1171-2644C= (n.1171-2644C=) n.317-2644C= c.83-2644C= c.3748-2644C= (n.3748-2644C=) c.3481-2644C= (n.3481-2644C=) n.4564-2644C= n.4563+7246C= c.1423-2644C= (n.1423-2644C=) c.1351-2644C= (n.1351-2644C=) c.466-2644C= (n.466-2644C=) c.766-2644C= (n.766-2644C=) c.3745-2644C= (n.3745-2644C=) c.3733-2644C= (n.3733-2644C=) c.3493-2644C= (n.3493-2644C=) c.1324-2644C= (n.1324-2644C=) c.1255-2644C= (n.1255-2644C=) | |
| 12 | g.98738280C>A | CA2797141382 | ANKS1B | c.691-2646G>T (n.691-2646G>T) c.2221-2646G>T (n.2221-2646G>T) c.3673-2646G>T (n.3673-2646G>T) c.1171-2646G>T (n.1171-2646G>T) n.317-2646G>T c.83-2646G>T c.3748-2646G>T (n.3748-2646G>T) c.3481-2646G>T (n.3481-2646G>T) n.4564-2646G>T n.4563+7244G>T c.1423-2646G>T (n.1423-2646G>T) c.1351-2646G>T (n.1351-2646G>T) c.466-2646G>T (n.466-2646G>T) c.766-2646G>T (n.766-2646G>T) c.3745-2646G>T (n.3745-2646G>T) c.3733-2646G>T (n.3733-2646G>T) c.3493-2646G>T (n.3493-2646G>T) c.1324-2646G>T (n.1324-2646G>T) c.1255-2646G>T (n.1255-2646G>T) | |
| 12 | g.98738285C>A | CA606804894 | ANKS1B | c.691-2651G>T (n.691-2651G>T) c.2221-2651G>T (n.2221-2651G>T) c.3673-2651G>T (n.3673-2651G>T) c.1171-2651G>T (n.1171-2651G>T) n.317-2651G>T c.83-2651G>T c.3748-2651G>T (n.3748-2651G>T) c.3481-2651G>T (n.3481-2651G>T) n.4564-2651G>T n.4563+7239G>T c.1423-2651G>T (n.1423-2651G>T) c.1351-2651G>T (n.1351-2651G>T) c.466-2651G>T (n.466-2651G>T) c.766-2651G>T (n.766-2651G>T) c.3745-2651G>T (n.3745-2651G>T) c.3733-2651G>T (n.3733-2651G>T) c.3493-2651G>T (n.3493-2651G>T) c.1324-2651G>T (n.1324-2651G>T) c.1255-2651G>T (n.1255-2651G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738285C= | CA2057762151 | ANKS1B | c.691-2651G= (n.691-2651G=) c.2221-2651G= (n.2221-2651G=) c.3673-2651G= (n.3673-2651G=) c.1171-2651G= (n.1171-2651G=) n.317-2651G= c.83-2651G= c.3748-2651G= (n.3748-2651G=) c.3481-2651G= (n.3481-2651G=) n.4564-2651G= n.4563+7239G= c.1423-2651G= (n.1423-2651G=) c.1351-2651G= (n.1351-2651G=) c.466-2651G= (n.466-2651G=) c.766-2651G= (n.766-2651G=) c.3745-2651G= (n.3745-2651G=) c.3733-2651G= (n.3733-2651G=) c.3493-2651G= (n.3493-2651G=) c.1324-2651G= (n.1324-2651G=) c.1255-2651G= (n.1255-2651G=) | |
| 12 | g.98738288C>A | CA2797141383 | ANKS1B | c.691-2654G>T (n.691-2654G>T) c.2221-2654G>T (n.2221-2654G>T) c.3673-2654G>T (n.3673-2654G>T) c.1171-2654G>T (n.1171-2654G>T) n.317-2654G>T c.83-2654G>T c.3748-2654G>T (n.3748-2654G>T) c.3481-2654G>T (n.3481-2654G>T) n.4564-2654G>T n.4563+7236G>T c.1423-2654G>T (n.1423-2654G>T) c.1351-2654G>T (n.1351-2654G>T) c.466-2654G>T (n.466-2654G>T) c.766-2654G>T (n.766-2654G>T) c.3745-2654G>T (n.3745-2654G>T) c.3733-2654G>T (n.3733-2654G>T) c.3493-2654G>T (n.3493-2654G>T) c.1324-2654G>T (n.1324-2654G>T) c.1255-2654G>T (n.1255-2654G>T) | |
| 12 | g.98738289A= | CA2057762152 | ANKS1B | c.691-2655T= (n.691-2655T=) c.2221-2655T= (n.2221-2655T=) c.3673-2655T= (n.3673-2655T=) c.1171-2655T= (n.1171-2655T=) n.317-2655T= c.83-2655T= c.3748-2655T= (n.3748-2655T=) c.3481-2655T= (n.3481-2655T=) n.4564-2655T= n.4563+7235T= c.1423-2655T= (n.1423-2655T=) c.1351-2655T= (n.1351-2655T=) c.466-2655T= (n.466-2655T=) c.766-2655T= (n.766-2655T=) c.3745-2655T= (n.3745-2655T=) c.3733-2655T= (n.3733-2655T=) c.3493-2655T= (n.3493-2655T=) c.1324-2655T= (n.1324-2655T=) c.1255-2655T= (n.1255-2655T=) | |
| 12 | g.98738289A>G | CA950970855 | ANKS1B | c.691-2655T>C (n.691-2655T>C) c.2221-2655T>C (n.2221-2655T>C) c.3673-2655T>C (n.3673-2655T>C) c.1171-2655T>C (n.1171-2655T>C) n.317-2655T>C c.83-2655T>C c.3748-2655T>C (n.3748-2655T>C) c.3481-2655T>C (n.3481-2655T>C) n.4564-2655T>C n.4563+7235T>C c.1423-2655T>C (n.1423-2655T>C) c.1351-2655T>C (n.1351-2655T>C) c.466-2655T>C (n.466-2655T>C) c.766-2655T>C (n.766-2655T>C) c.3745-2655T>C (n.3745-2655T>C) c.3733-2655T>C (n.3733-2655T>C) c.3493-2655T>C (n.3493-2655T>C) c.1324-2655T>C (n.1324-2655T>C) c.1255-2655T>C (n.1255-2655T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738290G>C | CA242252145 | ANKS1B | c.691-2656C>G (n.691-2656C>G) c.2221-2656C>G (n.2221-2656C>G) c.3673-2656C>G (n.3673-2656C>G) c.1171-2656C>G (n.1171-2656C>G) n.317-2656C>G c.83-2656C>G c.3748-2656C>G (n.3748-2656C>G) c.3481-2656C>G (n.3481-2656C>G) n.4564-2656C>G n.4563+7234C>G c.1423-2656C>G (n.1423-2656C>G) c.1351-2656C>G (n.1351-2656C>G) c.466-2656C>G (n.466-2656C>G) c.766-2656C>G (n.766-2656C>G) c.3745-2656C>G (n.3745-2656C>G) c.3733-2656C>G (n.3733-2656C>G) c.3493-2656C>G (n.3493-2656C>G) c.1324-2656C>G (n.1324-2656C>G) c.1255-2656C>G (n.1255-2656C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738290G= | CA2057762153 | ANKS1B | c.691-2656C= (n.691-2656C=) c.2221-2656C= (n.2221-2656C=) c.3673-2656C= (n.3673-2656C=) c.1171-2656C= (n.1171-2656C=) n.317-2656C= c.83-2656C= c.3748-2656C= (n.3748-2656C=) c.3481-2656C= (n.3481-2656C=) n.4564-2656C= n.4563+7234C= c.1423-2656C= (n.1423-2656C=) c.1351-2656C= (n.1351-2656C=) c.466-2656C= (n.466-2656C=) c.766-2656C= (n.766-2656C=) c.3745-2656C= (n.3745-2656C=) c.3733-2656C= (n.3733-2656C=) c.3493-2656C= (n.3493-2656C=) c.1324-2656C= (n.1324-2656C=) c.1255-2656C= (n.1255-2656C=) | |
| 12 | g.98738292A= | CA2057762154 | ANKS1B | c.691-2658T= (n.691-2658T=) c.2221-2658T= (n.2221-2658T=) c.3673-2658T= (n.3673-2658T=) c.1171-2658T= (n.1171-2658T=) n.317-2658T= c.83-2658T= c.3748-2658T= (n.3748-2658T=) c.3481-2658T= (n.3481-2658T=) n.4564-2658T= n.4563+7232T= c.1423-2658T= (n.1423-2658T=) c.1351-2658T= (n.1351-2658T=) c.466-2658T= (n.466-2658T=) c.766-2658T= (n.766-2658T=) c.3745-2658T= (n.3745-2658T=) c.3733-2658T= (n.3733-2658T=) c.3493-2658T= (n.3493-2658T=) c.1324-2658T= (n.1324-2658T=) c.1255-2658T= (n.1255-2658T=) | |
| 12 | g.98738292A>G | CA242252150 | ANKS1B | c.691-2658T>C (n.691-2658T>C) c.2221-2658T>C (n.2221-2658T>C) c.3673-2658T>C (n.3673-2658T>C) c.1171-2658T>C (n.1171-2658T>C) n.317-2658T>C c.83-2658T>C c.3748-2658T>C (n.3748-2658T>C) c.3481-2658T>C (n.3481-2658T>C) n.4564-2658T>C n.4563+7232T>C c.1423-2658T>C (n.1423-2658T>C) c.1351-2658T>C (n.1351-2658T>C) c.466-2658T>C (n.466-2658T>C) c.766-2658T>C (n.766-2658T>C) c.3745-2658T>C (n.3745-2658T>C) c.3733-2658T>C (n.3733-2658T>C) c.3493-2658T>C (n.3493-2658T>C) c.1324-2658T>C (n.1324-2658T>C) c.1255-2658T>C (n.1255-2658T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738297G>T | CA2526277621 | ANKS1B | c.691-2663C>A (n.691-2663C>A) c.2221-2663C>A (n.2221-2663C>A) c.3673-2663C>A (n.3673-2663C>A) c.1171-2663C>A (n.1171-2663C>A) n.317-2663C>A c.83-2663C>A c.3748-2663C>A (n.3748-2663C>A) c.3481-2663C>A (n.3481-2663C>A) n.4564-2663C>A n.4563+7227C>A c.1423-2663C>A (n.1423-2663C>A) c.1351-2663C>A (n.1351-2663C>A) c.466-2663C>A (n.466-2663C>A) c.766-2663C>A (n.766-2663C>A) c.3745-2663C>A (n.3745-2663C>A) c.3733-2663C>A (n.3733-2663C>A) c.3493-2663C>A (n.3493-2663C>A) c.1324-2663C>A (n.1324-2663C>A) c.1255-2663C>A (n.1255-2663C>A) | |
| 12 | g.98738301G>C | CA2797141384 | ANKS1B | c.691-2667C>G (n.691-2667C>G) c.2221-2667C>G (n.2221-2667C>G) c.3673-2667C>G (n.3673-2667C>G) c.1171-2667C>G (n.1171-2667C>G) n.317-2667C>G c.83-2667C>G c.3748-2667C>G (n.3748-2667C>G) c.3481-2667C>G (n.3481-2667C>G) n.4564-2667C>G n.4563+7223C>G c.1423-2667C>G (n.1423-2667C>G) c.1351-2667C>G (n.1351-2667C>G) c.466-2667C>G (n.466-2667C>G) c.766-2667C>G (n.766-2667C>G) c.3745-2667C>G (n.3745-2667C>G) c.3733-2667C>G (n.3733-2667C>G) c.3493-2667C>G (n.3493-2667C>G) c.1324-2667C>G (n.1324-2667C>G) c.1255-2667C>G (n.1255-2667C>G) | |
| 12 | g.98738301G= | CA2057762155 | ANKS1B | c.691-2667C= (n.691-2667C=) c.2221-2667C= (n.2221-2667C=) c.3673-2667C= (n.3673-2667C=) c.1171-2667C= (n.1171-2667C=) n.317-2667C= c.83-2667C= c.3748-2667C= (n.3748-2667C=) c.3481-2667C= (n.3481-2667C=) n.4564-2667C= n.4563+7223C= c.1423-2667C= (n.1423-2667C=) c.1351-2667C= (n.1351-2667C=) c.466-2667C= (n.466-2667C=) c.766-2667C= (n.766-2667C=) c.3745-2667C= (n.3745-2667C=) c.3733-2667C= (n.3733-2667C=) c.3493-2667C= (n.3493-2667C=) c.1324-2667C= (n.1324-2667C=) c.1255-2667C= (n.1255-2667C=) | |
| 12 | g.98738301G>T | CA2057762156 | ANKS1B | c.691-2667C>A (n.691-2667C>A) c.2221-2667C>A (n.2221-2667C>A) c.3673-2667C>A (n.3673-2667C>A) c.1171-2667C>A (n.1171-2667C>A) n.317-2667C>A c.83-2667C>A c.3748-2667C>A (n.3748-2667C>A) c.3481-2667C>A (n.3481-2667C>A) n.4564-2667C>A n.4563+7223C>A c.1423-2667C>A (n.1423-2667C>A) c.1351-2667C>A (n.1351-2667C>A) c.466-2667C>A (n.466-2667C>A) c.766-2667C>A (n.766-2667C>A) c.3745-2667C>A (n.3745-2667C>A) c.3733-2667C>A (n.3733-2667C>A) c.3493-2667C>A (n.3493-2667C>A) c.1324-2667C>A (n.1324-2667C>A) c.1255-2667C>A (n.1255-2667C>A) | dbSNP |
| 12 | g.98738311A= | CA2057762157 | ANKS1B | c.691-2677T= (n.691-2677T=) c.2221-2677T= (n.2221-2677T=) c.3673-2677T= (n.3673-2677T=) c.1171-2677T= (n.1171-2677T=) n.317-2677T= c.83-2677T= c.3748-2677T= (n.3748-2677T=) c.3481-2677T= (n.3481-2677T=) n.4564-2677T= n.4563+7213T= c.1423-2677T= (n.1423-2677T=) c.1351-2677T= (n.1351-2677T=) c.466-2677T= (n.466-2677T=) c.766-2677T= (n.766-2677T=) c.3745-2677T= (n.3745-2677T=) c.3733-2677T= (n.3733-2677T=) c.3493-2677T= (n.3493-2677T=) c.1324-2677T= (n.1324-2677T=) c.1255-2677T= (n.1255-2677T=) | |
| 12 | g.98738311A>G | CA2057762158 | ANKS1B | c.691-2677T>C (n.691-2677T>C) c.2221-2677T>C (n.2221-2677T>C) c.3673-2677T>C (n.3673-2677T>C) c.1171-2677T>C (n.1171-2677T>C) n.317-2677T>C c.83-2677T>C c.3748-2677T>C (n.3748-2677T>C) c.3481-2677T>C (n.3481-2677T>C) n.4564-2677T>C n.4563+7213T>C c.1423-2677T>C (n.1423-2677T>C) c.1351-2677T>C (n.1351-2677T>C) c.466-2677T>C (n.466-2677T>C) c.766-2677T>C (n.766-2677T>C) c.3745-2677T>C (n.3745-2677T>C) c.3733-2677T>C (n.3733-2677T>C) c.3493-2677T>C (n.3493-2677T>C) c.1324-2677T>C (n.1324-2677T>C) c.1255-2677T>C (n.1255-2677T>C) | dbSNP |
| 12 | g.98738314T>C | CA694032801 | ANKS1B | c.691-2680A>G (n.691-2680A>G) c.2221-2680A>G (n.2221-2680A>G) c.3673-2680A>G (n.3673-2680A>G) c.1171-2680A>G (n.1171-2680A>G) n.317-2680A>G c.83-2680A>G c.3748-2680A>G (n.3748-2680A>G) c.3481-2680A>G (n.3481-2680A>G) n.4564-2680A>G n.4563+7210A>G c.1423-2680A>G (n.1423-2680A>G) c.1351-2680A>G (n.1351-2680A>G) c.466-2680A>G (n.466-2680A>G) c.766-2680A>G (n.766-2680A>G) c.3745-2680A>G (n.3745-2680A>G) c.3733-2680A>G (n.3733-2680A>G) c.3493-2680A>G (n.3493-2680A>G) c.1324-2680A>G (n.1324-2680A>G) c.1255-2680A>G (n.1255-2680A>G) | dbSNP |
| 12 | g.98738314T= | CA2057762159 | ANKS1B | c.691-2680A= (n.691-2680A=) c.2221-2680A= (n.2221-2680A=) c.3673-2680A= (n.3673-2680A=) c.1171-2680A= (n.1171-2680A=) n.317-2680A= c.83-2680A= c.3748-2680A= (n.3748-2680A=) c.3481-2680A= (n.3481-2680A=) n.4564-2680A= n.4563+7210A= c.1423-2680A= (n.1423-2680A=) c.1351-2680A= (n.1351-2680A=) c.466-2680A= (n.466-2680A=) c.766-2680A= (n.766-2680A=) c.3745-2680A= (n.3745-2680A=) c.3733-2680A= (n.3733-2680A=) c.3493-2680A= (n.3493-2680A=) c.1324-2680A= (n.1324-2680A=) c.1255-2680A= (n.1255-2680A=) | |
| 12 | g.98738315A>T | CA2797141385 | ANKS1B | c.691-2681T>A (n.691-2681T>A) c.2221-2681T>A (n.2221-2681T>A) c.3673-2681T>A (n.3673-2681T>A) c.1171-2681T>A (n.1171-2681T>A) n.317-2681T>A c.83-2681T>A c.3748-2681T>A (n.3748-2681T>A) c.3481-2681T>A (n.3481-2681T>A) n.4564-2681T>A n.4563+7209T>A c.1423-2681T>A (n.1423-2681T>A) c.1351-2681T>A (n.1351-2681T>A) c.466-2681T>A (n.466-2681T>A) c.766-2681T>A (n.766-2681T>A) c.3745-2681T>A (n.3745-2681T>A) c.3733-2681T>A (n.3733-2681T>A) c.3493-2681T>A (n.3493-2681T>A) c.1324-2681T>A (n.1324-2681T>A) c.1255-2681T>A (n.1255-2681T>A) | |
| 12 | g.98738316G>A | CA606804900 | ANKS1B | c.691-2682C>T (n.691-2682C>T) c.2221-2682C>T (n.2221-2682C>T) c.3673-2682C>T (n.3673-2682C>T) c.1171-2682C>T (n.1171-2682C>T) n.317-2682C>T c.83-2682C>T c.3748-2682C>T (n.3748-2682C>T) c.3481-2682C>T (n.3481-2682C>T) n.4564-2682C>T n.4563+7208C>T c.1423-2682C>T (n.1423-2682C>T) c.1351-2682C>T (n.1351-2682C>T) c.466-2682C>T (n.466-2682C>T) c.766-2682C>T (n.766-2682C>T) c.3745-2682C>T (n.3745-2682C>T) c.3733-2682C>T (n.3733-2682C>T) c.3493-2682C>T (n.3493-2682C>T) c.1324-2682C>T (n.1324-2682C>T) c.1255-2682C>T (n.1255-2682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738316G= | CA2057762160 | ANKS1B | c.691-2682C= (n.691-2682C=) c.2221-2682C= (n.2221-2682C=) c.3673-2682C= (n.3673-2682C=) c.1171-2682C= (n.1171-2682C=) n.317-2682C= c.83-2682C= c.3748-2682C= (n.3748-2682C=) c.3481-2682C= (n.3481-2682C=) n.4564-2682C= n.4563+7208C= c.1423-2682C= (n.1423-2682C=) c.1351-2682C= (n.1351-2682C=) c.466-2682C= (n.466-2682C=) c.766-2682C= (n.766-2682C=) c.3745-2682C= (n.3745-2682C=) c.3733-2682C= (n.3733-2682C=) c.3493-2682C= (n.3493-2682C=) c.1324-2682C= (n.1324-2682C=) c.1255-2682C= (n.1255-2682C=) | |
| 12 | g.98738318_98738390del | CA606804898 | ANKS1B | c.691-2754_691-2682del (n.691-2754_691-2682del) c.2221-2754_2221-2682del (n.2221-2754_2221-2682del) c.3673-2754_3673-2682del (n.3673-2754_3673-2682del) c.1171-2754_1171-2682del (n.1171-2754_1171-2682del) n.317-2754_317-2682del c.83-2754_83-2682del c.3748-2754_3748-2682del (n.3748-2754_3748-2682del) c.3481-2754_3481-2682del (n.3481-2754_3481-2682del) n.4564-2754_4564-2682del n.4563+7136_4563+7208del c.1423-2754_1423-2682del (n.1423-2754_1423-2682del) c.1351-2754_1351-2682del (n.1351-2754_1351-2682del) c.466-2754_466-2682del (n.466-2754_466-2682del) c.766-2754_766-2682del (n.766-2754_766-2682del) c.3745-2754_3745-2682del (n.3745-2754_3745-2682del) c.3733-2754_3733-2682del (n.3733-2754_3733-2682del) c.3493-2754_3493-2682del (n.3493-2754_3493-2682del) c.1324-2754_1324-2682del (n.1324-2754_1324-2682del) c.1255-2754_1255-2682del (n.1255-2754_1255-2682del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738318A= | CA2057762161 | ANKS1B | c.691-2684T= (n.691-2684T=) c.2221-2684T= (n.2221-2684T=) c.3673-2684T= (n.3673-2684T=) c.1171-2684T= (n.1171-2684T=) n.317-2684T= c.83-2684T= c.3748-2684T= (n.3748-2684T=) c.3481-2684T= (n.3481-2684T=) n.4564-2684T= n.4563+7206T= c.1423-2684T= (n.1423-2684T=) c.1351-2684T= (n.1351-2684T=) c.466-2684T= (n.466-2684T=) c.766-2684T= (n.766-2684T=) c.3745-2684T= (n.3745-2684T=) c.3733-2684T= (n.3733-2684T=) c.3493-2684T= (n.3493-2684T=) c.1324-2684T= (n.1324-2684T=) c.1255-2684T= (n.1255-2684T=) | |
| 12 | g.98738318A>T | CA242252155 | ANKS1B | c.691-2684T>A (n.691-2684T>A) c.2221-2684T>A (n.2221-2684T>A) c.3673-2684T>A (n.3673-2684T>A) c.1171-2684T>A (n.1171-2684T>A) n.317-2684T>A c.83-2684T>A c.3748-2684T>A (n.3748-2684T>A) c.3481-2684T>A (n.3481-2684T>A) n.4564-2684T>A n.4563+7206T>A c.1423-2684T>A (n.1423-2684T>A) c.1351-2684T>A (n.1351-2684T>A) c.466-2684T>A (n.466-2684T>A) c.766-2684T>A (n.766-2684T>A) c.3745-2684T>A (n.3745-2684T>A) c.3733-2684T>A (n.3733-2684T>A) c.3493-2684T>A (n.3493-2684T>A) c.1324-2684T>A (n.1324-2684T>A) c.1255-2684T>A (n.1255-2684T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738321G>C | CA606804902 | ANKS1B | c.691-2687C>G (n.691-2687C>G) c.2221-2687C>G (n.2221-2687C>G) c.3673-2687C>G (n.3673-2687C>G) c.1171-2687C>G (n.1171-2687C>G) n.317-2687C>G c.83-2687C>G c.3748-2687C>G (n.3748-2687C>G) c.3481-2687C>G (n.3481-2687C>G) n.4564-2687C>G n.4563+7203C>G c.1423-2687C>G (n.1423-2687C>G) c.1351-2687C>G (n.1351-2687C>G) c.466-2687C>G (n.466-2687C>G) c.766-2687C>G (n.766-2687C>G) c.3745-2687C>G (n.3745-2687C>G) c.3733-2687C>G (n.3733-2687C>G) c.3493-2687C>G (n.3493-2687C>G) c.1324-2687C>G (n.1324-2687C>G) c.1255-2687C>G (n.1255-2687C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738321G= | CA2057762162 | ANKS1B | c.691-2687C= (n.691-2687C=) c.2221-2687C= (n.2221-2687C=) c.3673-2687C= (n.3673-2687C=) c.1171-2687C= (n.1171-2687C=) n.317-2687C= c.83-2687C= c.3748-2687C= (n.3748-2687C=) c.3481-2687C= (n.3481-2687C=) n.4564-2687C= n.4563+7203C= c.1423-2687C= (n.1423-2687C=) c.1351-2687C= (n.1351-2687C=) c.466-2687C= (n.466-2687C=) c.766-2687C= (n.766-2687C=) c.3745-2687C= (n.3745-2687C=) c.3733-2687C= (n.3733-2687C=) c.3493-2687C= (n.3493-2687C=) c.1324-2687C= (n.1324-2687C=) c.1255-2687C= (n.1255-2687C=) | |
| 12 | g.98738324T>C | CA242252171 | ANKS1B | c.691-2690A>G (n.691-2690A>G) c.2221-2690A>G (n.2221-2690A>G) c.3673-2690A>G (n.3673-2690A>G) c.1171-2690A>G (n.1171-2690A>G) n.317-2690A>G c.83-2690A>G c.3748-2690A>G (n.3748-2690A>G) c.3481-2690A>G (n.3481-2690A>G) n.4564-2690A>G n.4563+7200A>G c.1423-2690A>G (n.1423-2690A>G) c.1351-2690A>G (n.1351-2690A>G) c.466-2690A>G (n.466-2690A>G) c.766-2690A>G (n.766-2690A>G) c.3745-2690A>G (n.3745-2690A>G) c.3733-2690A>G (n.3733-2690A>G) c.3493-2690A>G (n.3493-2690A>G) c.1324-2690A>G (n.1324-2690A>G) c.1255-2690A>G (n.1255-2690A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738324T= | CA2057762163 | ANKS1B | c.691-2690A= (n.691-2690A=) c.2221-2690A= (n.2221-2690A=) c.3673-2690A= (n.3673-2690A=) c.1171-2690A= (n.1171-2690A=) n.317-2690A= c.83-2690A= c.3748-2690A= (n.3748-2690A=) c.3481-2690A= (n.3481-2690A=) n.4564-2690A= n.4563+7200A= c.1423-2690A= (n.1423-2690A=) c.1351-2690A= (n.1351-2690A=) c.466-2690A= (n.466-2690A=) c.766-2690A= (n.766-2690A=) c.3745-2690A= (n.3745-2690A=) c.3733-2690A= (n.3733-2690A=) c.3493-2690A= (n.3493-2690A=) c.1324-2690A= (n.1324-2690A=) c.1255-2690A= (n.1255-2690A=) | |
| 12 | g.98738333C= | CA2057762164 | ANKS1B | c.691-2699G= (n.691-2699G=) c.2221-2699G= (n.2221-2699G=) c.3673-2699G= (n.3673-2699G=) c.1171-2699G= (n.1171-2699G=) n.317-2699G= c.83-2699G= c.3748-2699G= (n.3748-2699G=) c.3481-2699G= (n.3481-2699G=) n.4564-2699G= n.4563+7191G= c.1423-2699G= (n.1423-2699G=) c.1351-2699G= (n.1351-2699G=) c.466-2699G= (n.466-2699G=) c.766-2699G= (n.766-2699G=) c.3745-2699G= (n.3745-2699G=) c.3733-2699G= (n.3733-2699G=) c.3493-2699G= (n.3493-2699G=) c.1324-2699G= (n.1324-2699G=) c.1255-2699G= (n.1255-2699G=) | |
| 12 | g.98738333C>T | CA694032808 | ANKS1B | c.691-2699G>A (n.691-2699G>A) c.2221-2699G>A (n.2221-2699G>A) c.3673-2699G>A (n.3673-2699G>A) c.1171-2699G>A (n.1171-2699G>A) n.317-2699G>A c.83-2699G>A c.3748-2699G>A (n.3748-2699G>A) c.3481-2699G>A (n.3481-2699G>A) n.4564-2699G>A n.4563+7191G>A c.1423-2699G>A (n.1423-2699G>A) c.1351-2699G>A (n.1351-2699G>A) c.466-2699G>A (n.466-2699G>A) c.766-2699G>A (n.766-2699G>A) c.3745-2699G>A (n.3745-2699G>A) c.3733-2699G>A (n.3733-2699G>A) c.3493-2699G>A (n.3493-2699G>A) c.1324-2699G>A (n.1324-2699G>A) c.1255-2699G>A (n.1255-2699G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738334T>A | CA2507330777 | ANKS1B | c.691-2700A>T (n.691-2700A>T) c.2221-2700A>T (n.2221-2700A>T) c.3673-2700A>T (n.3673-2700A>T) c.1171-2700A>T (n.1171-2700A>T) n.317-2700A>T c.83-2700A>T c.3748-2700A>T (n.3748-2700A>T) c.3481-2700A>T (n.3481-2700A>T) n.4564-2700A>T n.4563+7190A>T c.1423-2700A>T (n.1423-2700A>T) c.1351-2700A>T (n.1351-2700A>T) c.466-2700A>T (n.466-2700A>T) c.766-2700A>T (n.766-2700A>T) c.3745-2700A>T (n.3745-2700A>T) c.3733-2700A>T (n.3733-2700A>T) c.3493-2700A>T (n.3493-2700A>T) c.1324-2700A>T (n.1324-2700A>T) c.1255-2700A>T (n.1255-2700A>T) | |
| 12 | g.98738334T>C | CA16453776 | ANKS1B | c.691-2700A>G (n.691-2700A>G) c.2221-2700A>G (n.2221-2700A>G) c.3673-2700A>G (n.3673-2700A>G) c.1171-2700A>G (n.1171-2700A>G) n.317-2700A>G c.83-2700A>G c.3748-2700A>G (n.3748-2700A>G) c.3481-2700A>G (n.3481-2700A>G) n.4564-2700A>G n.4563+7190A>G c.1423-2700A>G (n.1423-2700A>G) c.1351-2700A>G (n.1351-2700A>G) c.466-2700A>G (n.466-2700A>G) c.766-2700A>G (n.766-2700A>G) c.3745-2700A>G (n.3745-2700A>G) c.3733-2700A>G (n.3733-2700A>G) c.3493-2700A>G (n.3493-2700A>G) c.1324-2700A>G (n.1324-2700A>G) c.1255-2700A>G (n.1255-2700A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98738334T>G | CA2057762166 | ANKS1B | c.691-2700A>C (n.691-2700A>C) c.2221-2700A>C (n.2221-2700A>C) c.3673-2700A>C (n.3673-2700A>C) c.1171-2700A>C (n.1171-2700A>C) n.317-2700A>C c.83-2700A>C c.3748-2700A>C (n.3748-2700A>C) c.3481-2700A>C (n.3481-2700A>C) n.4564-2700A>C n.4563+7190A>C c.1423-2700A>C (n.1423-2700A>C) c.1351-2700A>C (n.1351-2700A>C) c.466-2700A>C (n.466-2700A>C) c.766-2700A>C (n.766-2700A>C) c.3745-2700A>C (n.3745-2700A>C) c.3733-2700A>C (n.3733-2700A>C) c.3493-2700A>C (n.3493-2700A>C) c.1324-2700A>C (n.1324-2700A>C) c.1255-2700A>C (n.1255-2700A>C) | dbSNP |
| 12 | g.98738334T= | CA2057762165 | ANKS1B | c.691-2700A= (n.691-2700A=) c.2221-2700A= (n.2221-2700A=) c.3673-2700A= (n.3673-2700A=) c.1171-2700A= (n.1171-2700A=) n.317-2700A= c.83-2700A= c.3748-2700A= (n.3748-2700A=) c.3481-2700A= (n.3481-2700A=) n.4564-2700A= n.4563+7190A= c.1423-2700A= (n.1423-2700A=) c.1351-2700A= (n.1351-2700A=) c.466-2700A= (n.466-2700A=) c.766-2700A= (n.766-2700A=) c.3745-2700A= (n.3745-2700A=) c.3733-2700A= (n.3733-2700A=) c.3493-2700A= (n.3493-2700A=) c.1324-2700A= (n.1324-2700A=) c.1255-2700A= (n.1255-2700A=) |