| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.98595490G>A | CA120147 | SLC25A3 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.158-237G>A (n.158-237G>A) n.1602G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.98595490G>C | CA386163832 | SLC25A3 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.158-237G>C (n.158-237G>C) n.1602G>C | |
| 12 | g.98595490G= | CA2057699459 | SLC25A3 | c.215G= (p.Gly72=) c.158-237G= (n.158-237G=) n.1602G= | |
| 12 | g.98595490G>T | CA386163833 | SLC25A3 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.158-237G>T (n.158-237G>T) n.1602G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.98595491A= | CA2057699463 | SLC25A3 | c.216A= (p.Gly72=) c.158-236A= (n.158-236A=) n.1603A= | |
| 12 | g.98595491A>C | CA242235658 | SLC25A3 | c.216A>C (p.Gly72=) c.158-236A>C (n.158-236A>C) n.1603A>C | dbSNP |
| 12 | g.98595491A>G | CA481453194 | SLC25A3 | c.216A>G (p.Gly72=) c.158-236A>G (n.158-236A>G) n.1603A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.98595491A>T | CA481453195 | SLC25A3 | c.216A>T (p.Gly72=) c.158-236A>T (n.158-236A>T) n.1603A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.98595492A>C | CA386163836 | SLC25A3 | c.217A>C (p.Ile73Leu) c.158-235A>C (n.158-235A>C) n.1604A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.98595492A>G | CA386163835 | SLC25A3 | c.217A>G (p.Ile73Val) c.158-235A>G (n.158-235A>G) n.1604A>G | |
| 12 | g.98595492A>T | CA386163834 | SLC25A3 | c.217A>T (p.Ile73Phe) c.158-235A>T (n.158-235A>T) n.1604A>T | |
| 12 | g.98595493T>A | CA386163837 | SLC25A3 | c.218T>A (p.Ile73Asn) c.158-234T>A (n.158-234T>A) n.1605T>A | |
| 12 | g.98595493T>C | CA386163838 | SLC25A3 | c.218T>C (p.Ile73Thr) c.158-234T>C (n.158-234T>C) n.1605T>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.98595493T>G | CA386163839 | SLC25A3 | c.218T>G (p.Ile73Ser) c.158-234T>G (n.158-234T>G) n.1605T>G | |
| 12 | g.98595494T>A | CA481453198 | SLC25A3 | c.219T>A (p.Ile73=) c.158-233T>A (n.158-233T>A) n.1606T>A | |
| 12 | g.98595494T>C | CA481453199 | SLC25A3 | c.219T>C (p.Ile73=) c.158-233T>C (n.158-233T>C) n.1606T>C | |
| 12 | g.98595494T>G | CA386163840 | SLC25A3 | c.219T>G (p.Ile73Met) c.158-233T>G (n.158-233T>G) n.1606T>G | |
| 12 | g.98595495A>C | CA386163841 | SLC25A3 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.158-232A>C (n.158-232A>C) n.1607A>C | |
| 12 | g.98595495A>G | CA386163842 | SLC25A3 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.158-232A>G (n.158-232A>G) n.1607A>G | |
| 12 | g.98595495A>T | CA386163843 | SLC25A3 | c.220A>T (p.Ile74Phe) c.158-232A>T (n.158-232A>T) n.1607A>T | |
| 12 | g.98595496T>A | CA386163844 | SLC25A3 | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.158-231T>A (n.158-231T>A) n.1608T>A | |
| 12 | g.98595496T>C | CA6732860 | SLC25A3 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.158-231T>C (n.158-231T>C) n.1608T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.98595496T>G | CA386163845 | SLC25A3 | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.158-231T>G (n.158-231T>G) n.1608T>G | |
| 12 | g.98595496T= | CA2057699470 | SLC25A3 | c.221T= (p.Ile74=) c.158-231T= (n.158-231T=) n.1608T= | |
| 12 | g.98595497T>A | CA481453204 | SLC25A3 | c.222T>A (p.Ile74=) c.158-230T>A (n.158-230T>A) n.1609T>A | |
| 12 | g.98595497T>C | CA481453206 | SLC25A3 | c.222T>C (p.Ile74=) c.158-230T>C (n.158-230T>C) n.1609T>C | |
| 12 | g.98595497T>G | CA6732861 | SLC25A3 | c.222T>G (p.Ile74Met) c.158-230T>G (n.158-230T>G) n.1609T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.98595497T= | CA2057699472 | SLC25A3 | c.222T= (p.Ile74=) c.158-230T= (n.158-230T=) n.1609T= | |
| 12 | g.98595498A>C | CA386163847 | SLC25A3 | c.223A>C (p.Ser75Arg) c.158-229A>C (n.158-229A>C) n.1610A>C | |
| 12 | g.98595498A>G | CA386163848 | SLC25A3 | c.223A>G (p.Ser75Gly) c.158-229A>G (n.158-229A>G) n.1610A>G | |
| 12 | g.98595498A>T | CA386163846 | SLC25A3 | c.223A>T (p.Ser75Cys) c.158-229A>T (n.158-229A>T) n.1610A>T | |
| 12 | g.98595499G>A | CA6732862 | SLC25A3 | c.224G>A (p.Ser75Asn) c.158-228G>A (n.158-228G>A) n.1611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.98595499G>C | CA386163849 | SLC25A3 | c.224G>C (p.Ser75Thr) c.158-228G>C (n.158-228G>C) n.1611G>C | |
| 12 | g.98595499G= | CA2057699476 | SLC25A3 | c.224G= (p.Ser75=) c.158-228G= (n.158-228G=) n.1611G= | |
| 12 | g.98595499G>T | CA386163850 | SLC25A3 | c.224G>T (p.Ser75Ile) c.158-228G>T (n.158-228G>T) n.1611G>T | |
| 12 | g.98595500C>A | CA386163851 | SLC25A3 | c.225C>A (p.Ser75Arg) c.158-227C>A (n.158-227C>A) n.1612C>A | |
| 12 | g.98595500C>G | CA386163852 | SLC25A3 | c.225C>G (p.Ser75Arg) c.158-227C>G (n.158-227C>G) n.1612C>G | |
| 12 | g.98595500C>T | CA481453210 | SLC25A3 | c.225C>T (p.Ser75=) c.158-227C>T (n.158-227C>T) n.1612C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.98595501T>A | CA386163855 | SLC25A3 | c.226T>A (p.Cys76Ser) c.158-226T>A (n.158-226T>A) n.1613T>A | |
| 12 | g.98595501T>C | CA386163853 | SLC25A3 | c.226T>C (p.Cys76Arg) c.158-226T>C (n.158-226T>C) n.1613T>C | |
| 12 | g.98595501T>G | CA386163854 | SLC25A3 | c.226T>G (p.Cys76Gly) c.158-226T>G (n.158-226T>G) n.1613T>G | |
| 12 | g.98595502G>A | CA386163856 | SLC25A3 | c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.158-225G>A (n.158-225G>A) n.1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.98595502G>C | CA386163857 | SLC25A3 | c.227G>C (p.Cys76Ser) c.158-225G>C (n.158-225G>C) n.1614G>C | |
| 12 | g.98595502G= | CA2057699481 | SLC25A3 | c.227G= (p.Cys76=) c.158-225G= (n.158-225G=) n.1614G= | |
| 12 | g.98595502G>T | CA386163858 | SLC25A3 | c.227G>T (p.Cys76Phe) c.158-225G>T (n.158-225G>T) n.1614G>T | |
| 12 | g.98595503T>A | CA386163859 | SLC25A3 | c.228T>A (p.Cys76Ter) c.158-224T>A (n.158-224T>A) n.1615T>A | dbSNP |
| 12 | g.98595503T>C | CA481453216 | SLC25A3 | c.228T>C (p.Cys76=) c.158-224T>C (n.158-224T>C) n.1615T>C | |
| 12 | g.98595503T>G | CA386163860 | SLC25A3 | c.228T>G (p.Cys76Trp) c.158-224T>G (n.158-224T>G) n.1615T>G | |
| 12 | g.98595503T= | CA2057699483 | SLC25A3 | c.228T= (p.Cys76=) c.158-224T= (n.158-224T=) n.1615T= | |
| 12 | g.98595504G>A | CA386163861 | SLC25A3 | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.158-223G>A (n.158-223G>A) n.1616G>A |