Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98534325C>ACA386154543TMPOc.565+2487C>A (n.565+2487C>A)
c.2068C>A (p.Arg690Ser)
n.643+2487C>A
c.286+2487C>A (n.286+2487C>A)
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
12g.98534325C=CA2057673584TMPOc.565+2487C= (n.565+2487C=)
c.2068C= (p.Arg690=)
n.643+2487C=
c.286+2487C= (n.286+2487C=)
c.1162C= (p.Arg388=)
12g.98534325C>GCA386154544TMPOc.565+2487C>G (n.565+2487C>G)
c.2068C>G (p.Arg690Gly)
n.643+2487C>G
c.286+2487C>G (n.286+2487C>G)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
12g.98534325C>TCA134820TMPOc.565+2487C>T (n.565+2487C>T)
c.2068C>T (p.Arg690Cys)
n.643+2487C>T
c.286+2487C>T (n.286+2487C>T)
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98534326G>ACA6732532TMPOc.565+2488G>A (n.565+2488G>A)
c.2069G>A (p.Arg690His)
n.643+2488G>A
c.286+2488G>A (n.286+2488G>A)
c.1163G>A (p.Arg388His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98534326G>CCA386154545TMPOc.565+2488G>C (n.565+2488G>C)
c.2069G>C (p.Arg690Pro)
n.643+2488G>C
c.286+2488G>C (n.286+2488G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
 gnomAD v4
12g.98534326G=CA2057673593TMPOc.565+2488G= (n.565+2488G=)
c.2069G= (p.Arg690=)
n.643+2488G=
c.286+2488G= (n.286+2488G=)
c.1163G= (p.Arg388=)
12g.98534326G>TCA386154546TMPOc.565+2488G>T (n.565+2488G>T)
c.2069G>T (p.Arg690Leu)
n.643+2488G>T
c.286+2488G>T (n.286+2488G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
 gnomAD v4
12g.98534327T>ACA481444730TMPOc.565+2489T>A (n.565+2489T>A)
c.2070T>A (p.Arg690=)
n.643+2489T>A
c.286+2489T>A (n.286+2489T>A)
c.1164T>A (p.Arg388=)
12g.98534327T>CCA481444731TMPOc.565+2489T>C (n.565+2489T>C)
c.2070T>C (p.Arg690=)
n.643+2489T>C
c.286+2489T>C (n.286+2489T>C)
c.1164T>C (p.Arg388=)
12g.98534327T>GCA481444732TMPOc.565+2489T>G (n.565+2489T>G)
c.2070T>G (p.Arg690=)
n.643+2489T>G
c.286+2489T>G (n.286+2489T>G)
c.1164T>G (p.Arg388=)
12g.98534328G>ACA386154547TMPOc.565+2490G>A (n.565+2490G>A)
c.2071G>A (p.Gly691Arg)
n.643+2490G>A
c.286+2490G>A (n.286+2490G>A)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98534328G>CCA386154548TMPOc.565+2490G>C (n.565+2490G>C)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
n.643+2490G>C
c.286+2490G>C (n.286+2490G>C)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
12g.98534328G=CA2057673599TMPOc.565+2490G= (n.565+2490G=)
c.2071G= (p.Gly691=)
n.643+2490G=
c.286+2490G= (n.286+2490G=)
c.1165G= (p.Gly389=)
12g.98534328G>TCA386154549TMPOc.565+2490G>T (n.565+2490G>T)
c.2071G>T (p.Gly691Ter)
n.643+2490G>T
c.286+2490G>T (n.286+2490G>T)
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
 gnomAD v4
12g.98534329G>ACA386154551TMPOc.565+2491G>A (n.565+2491G>A)
c.2072G>A (p.Gly691Glu)
n.643+2491G>A
c.286+2491G>A (n.286+2491G>A)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
 gnomAD v4
12g.98534329G>CCA386154552TMPOc.565+2491G>C (n.565+2491G>C)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
n.643+2491G>C
c.286+2491G>C (n.286+2491G>C)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
12g.98534329G=CA2057673605TMPOc.565+2491G= (n.565+2491G=)
c.2072G= (p.Gly691=)
n.643+2491G=
c.286+2491G= (n.286+2491G=)
c.1166G= (p.Gly389=)
12g.98534329G>TCA386154550TMPOc.565+2491G>T (n.565+2491G>T)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
n.643+2491G>T
c.286+2491G>T (n.286+2491G>T)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.98534329_98534330delinsGACA2057673603TMPOc.565+2491_565+2492delinsGA (n.565+2491_565+2492delinsGA)
c.2072_2073delinsGA (p.Gly691=)
n.643+2491_643+2492delinsGA
c.286+2491_286+2492delinsGA (n.286+2491_286+2492delinsGA)
c.1166_1167delinsGA (p.Gly389=)
12g.98534330A>CCA481444734TMPOc.565+2492A>C (n.565+2492A>C)
c.2073A>C (p.Gly691=)
n.643+2492A>C
c.286+2492A>C (n.286+2492A>C)
c.1167A>C (p.Gly389=)
 gnomAD v4
12g.98534330A>GCA481444735TMPOc.565+2492A>G (n.565+2492A>G)
c.2073A>G (p.Gly691=)
n.643+2492A>G
c.286+2492A>G (n.286+2492A>G)
c.1167A>G (p.Gly389=)
12g.98534330A>TCA481444736TMPOc.565+2492A>T (n.565+2492A>T)
c.2073A>T (p.Gly691=)
n.643+2492A>T
c.286+2492A>T (n.286+2492A>T)
c.1167A>T (p.Gly389=)
12g.98534332delCA607144931TMPOc.565+2494del (n.565+2494del)
c.2075del (p.Asn692IlefsTer?)
n.643+2494del
c.286+2494del (n.286+2494del)
c.1169del (p.Asn390IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98534331A=CA2057673612TMPOc.565+2493A= (n.565+2493A=)
c.2074A= (p.Asn692=)
n.643+2493A=
c.286+2493A= (n.286+2493A=)
c.1168A= (p.Asn390=)
12g.98534331A>CCA386154555TMPOc.565+2493A>C (n.565+2493A>C)
c.2074A>C (p.Asn692His)
n.643+2493A>C
c.286+2493A>C (n.286+2493A>C)
c.1168A>C (p.Asn390His)
12g.98534331A>GCA386154553TMPOc.565+2493A>G (n.565+2493A>G)
c.2074A>G (p.Asn692Asp)
n.643+2493A>G
c.286+2493A>G (n.286+2493A>G)
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98534331A>TCA386154554TMPOc.565+2493A>T (n.565+2493A>T)
c.2074A>T (p.Asn692Tyr)
n.643+2493A>T
c.286+2493A>T (n.286+2493A>T)
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
12g.98534332A=CA2057673613TMPOc.565+2494A= (n.565+2494A=)
c.2075A= (p.Asn692=)
n.643+2494A=
c.286+2494A= (n.286+2494A=)
c.1169A= (p.Asn390=)
12g.98534332A>CCA386154556TMPOc.565+2494A>C (n.565+2494A>C)
c.2075A>C (p.Asn692Thr)
n.643+2494A>C
c.286+2494A>C (n.286+2494A>C)
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
12g.98534332A>GCA386154557TMPOc.565+2494A>G (n.565+2494A>G)
c.2075A>G (p.Asn692Ser)
n.643+2494A>G
c.286+2494A>G (n.286+2494A>G)
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98534332A>TCA386154558TMPOc.565+2494A>T (n.565+2494A>T)
c.2075A>T (p.Asn692Ile)
n.643+2494A>T
c.286+2494A>T (n.286+2494A>T)
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
12g.98534333T>ACA242225542TMPOc.565+2495T>A (n.565+2495T>A)
c.2076T>A (p.Asn692Lys)
n.643+2495T>A
c.286+2495T>A (n.286+2495T>A)
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98534333T>CCA481444740TMPOc.565+2495T>C (n.565+2495T>C)
c.2076T>C (p.Asn692=)
n.643+2495T>C
c.286+2495T>C (n.286+2495T>C)
c.1170T>C (p.Asn390=)
12g.98534333T>GCA386154559TMPOc.565+2495T>G (n.565+2495T>G)
c.2076T>G (p.Asn692Lys)
n.643+2495T>G
c.286+2495T>G (n.286+2495T>G)
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
12g.98534333T=CA2057673617TMPOc.565+2495T= (n.565+2495T=)
c.2076T= (p.Asn692=)
n.643+2495T=
c.286+2495T= (n.286+2495T=)
c.1170T= (p.Asn390=)
12g.98534333_98534337delinsTAAACCA2057673619TMPOc.565+2495_565+2499delinsTAAAC (n.565+2495_565+2499delinsTAAAC)
c.2076_2080delinsTAAAC (p.Asn692=)
n.643+2495_643+2499delinsTAAAC
c.286+2495_286+2499delinsTAAAC (n.286+2495_286+2499delinsTAAAC)
c.1170_1174delinsTAAAC (p.Asn390=)
12g.98534334A=CA2057673624TMPOc.565+2496A= (n.565+2496A=)
c.2077A= (p.Lys693=)
n.643+2496A=
c.286+2496A= (n.286+2496A=)
c.1171A= (p.Lys391=)
12g.98534334A>CCA386154560TMPOc.565+2496A>C (n.565+2496A>C)
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
n.643+2496A>C
c.286+2496A>C (n.286+2496A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
12g.98534334A>GCA386154561TMPOc.565+2496A>G (n.565+2496A>G)
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
n.643+2496A>G
c.286+2496A>G (n.286+2496A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
 dbSNP
12g.98534334A>TCA386154562TMPOc.565+2496A>T (n.565+2496A>T)
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
n.643+2496A>T
c.286+2496A>T (n.286+2496A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
12g.98534335_98534338delCA6732533TMPOc.565+2497_565+2500del (n.565+2497_565+2500del)
c.2078_2081del (p.Lys693ThrfsTer29)
n.643+2497_643+2500del
c.286+2497_286+2500del (n.286+2497_286+2500del)
c.1172_1175del (p.Lys391ThrfsTer29)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98534335A=CA2057673625TMPOc.565+2497A= (n.565+2497A=)
c.2078A= (p.Lys693=)
n.643+2497A=
c.286+2497A= (n.286+2497A=)
c.1172A= (p.Lys391=)
12g.98534335A>CCA386154563TMPOc.565+2497A>C (n.565+2497A>C)
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
n.643+2497A>C
c.286+2497A>C (n.286+2497A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
12g.98534335A>GCA386154564TMPOc.565+2497A>G (n.565+2497A>G)
c.2078A>G (p.Lys693Arg)
n.643+2497A>G
c.286+2497A>G (n.286+2497A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
12g.98534335A>TCA386154565TMPOc.565+2497A>T (n.565+2497A>T)
c.2078A>T (p.Lys693Ile)
n.643+2497A>T
c.286+2497A>T (n.286+2497A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
12g.98534336A=CA2057673629TMPOc.565+2498A= (n.565+2498A=)
c.2079A= (p.Lys693=)
n.643+2498A=
c.286+2498A= (n.286+2498A=)
c.1173A= (p.Lys391=)
12g.98534336A>CCA386154566TMPOc.565+2498A>C (n.565+2498A>C)
c.2079A>C (p.Lys693Asn)
n.643+2498A>C
c.286+2498A>C (n.286+2498A>C)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
12g.98534336A>GCA242225544TMPOc.565+2498A>G (n.565+2498A>G)
c.2079A>G (p.Lys693=)
n.643+2498A>G
c.286+2498A>G (n.286+2498A>G)
c.1173A>G (p.Lys391=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98534336A>TCA386154567TMPOc.565+2498A>T (n.565+2498A>T)
c.2079A>T (p.Lys693Asn)
n.643+2498A>T
c.286+2498A>T (n.286+2498A>T)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)

Number of alleles fetched