Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98534238_98534241delCA2620331689TMPOc.565+2400_565+2403del (n.565+2400_565+2403del)
c.1981_1984del (p.Asn661Ter)
n.643+2400_643+2403del
c.286+2400_286+2403del (n.286+2400_286+2403del)
c.1075_1078del (p.Asn359Ter)
 gnomAD v4
12g.98534236T>ACA386154347TMPOc.565+2398T>A (n.565+2398T>A)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
n.643+2398T>A
c.286+2398T>A (n.286+2398T>A)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
12g.98534236T>CCA386154346TMPOc.565+2398T>C (n.565+2398T>C)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
n.643+2398T>C
c.286+2398T>C (n.286+2398T>C)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
12g.98534236T>GCA386154345TMPOc.565+2398T>G (n.565+2398T>G)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
n.643+2398T>G
c.286+2398T>G (n.286+2398T>G)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
12g.98534237T>ACA6732525TMPOc.565+2399T>A (n.565+2399T>A)
c.1980T>A (p.Ile660=)
n.643+2399T>A
c.286+2399T>A (n.286+2399T>A)
c.1074T>A (p.Ile358=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98534237T>CCA481444659TMPOc.565+2399T>C (n.565+2399T>C)
c.1980T>C (p.Ile660=)
n.643+2399T>C
c.286+2399T>C (n.286+2399T>C)
c.1074T>C (p.Ile358=)
12g.98534237T>GCA386154348TMPOc.565+2399T>G (n.565+2399T>G)
c.1980T>G (p.Ile660Met)
n.643+2399T>G
c.286+2399T>G (n.286+2399T>G)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
12g.98534237T=CA2057668827TMPOc.565+2399T= (n.565+2399T=)
c.1980T= (p.Ile660=)
n.643+2399T=
c.286+2399T= (n.286+2399T=)
c.1074T= (p.Ile358=)
12g.98534238A>CCA386154349TMPOc.565+2400A>C (n.565+2400A>C)
c.1981A>C (p.Asn661His)
n.643+2400A>C
c.286+2400A>C (n.286+2400A>C)
c.1075A>C (p.Asn359His)
12g.98534238A>GCA386154350TMPOc.565+2400A>G (n.565+2400A>G)
c.1981A>G (p.Asn661Asp)
n.643+2400A>G
c.286+2400A>G (n.286+2400A>G)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
12g.98534238A>TCA386154351TMPOc.565+2400A>T (n.565+2400A>T)
c.1981A>T (p.Asn661Tyr)
n.643+2400A>T
c.286+2400A>T (n.286+2400A>T)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
12g.98534239A>CCA386154352TMPOc.565+2401A>C (n.565+2401A>C)
c.1982A>C (p.Asn661Thr)
n.643+2401A>C
c.286+2401A>C (n.286+2401A>C)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
12g.98534239A>GCA386154353TMPOc.565+2401A>G (n.565+2401A>G)
c.1982A>G (p.Asn661Ser)
n.643+2401A>G
c.286+2401A>G (n.286+2401A>G)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
 gnomAD v4
12g.98534239A>TCA386154354TMPOc.565+2401A>T (n.565+2401A>T)
c.1982A>T (p.Asn661Ile)
n.643+2401A>T
c.286+2401A>T (n.286+2401A>T)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
12g.98534240T>ACA386154355TMPOc.565+2402T>A (n.565+2402T>A)
c.1983T>A (p.Asn661Lys)
n.643+2402T>A
c.286+2402T>A (n.286+2402T>A)
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
12g.98534240T>CCA481444660TMPOc.565+2402T>C (n.565+2402T>C)
c.1983T>C (p.Asn661=)
n.643+2402T>C
c.286+2402T>C (n.286+2402T>C)
c.1077T>C (p.Asn359=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98534240T>GCA386154356TMPOc.565+2402T>G (n.565+2402T>G)
c.1983T>G (p.Asn661Lys)
n.643+2402T>G
c.286+2402T>G (n.286+2402T>G)
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
12g.98534240T=CA2057668828TMPOc.565+2402T= (n.565+2402T=)
c.1983T= (p.Asn661=)
n.643+2402T=
c.286+2402T= (n.286+2402T=)
c.1077T= (p.Asn359=)
12g.98534241T>ACA386154357TMPOc.565+2403T>A (n.565+2403T>A)
c.1984T>A (p.Leu662Ile)
n.643+2403T>A
c.286+2403T>A (n.286+2403T>A)
c.1078T>A (p.Leu360Ile)
 gnomAD v4
12g.98534241T>CCA481444661TMPOc.565+2403T>C (n.565+2403T>C)
c.1984T>C (p.Leu662=)
n.643+2403T>C
c.286+2403T>C (n.286+2403T>C)
c.1078T>C (p.Leu360=)
12g.98534241T>GCA386154358TMPOc.565+2403T>G (n.565+2403T>G)
c.1984T>G (p.Leu662Val)
n.643+2403T>G
c.286+2403T>G (n.286+2403T>G)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
12g.98534242T>ACA386154361TMPOc.565+2404T>A (n.565+2404T>A)
c.1985T>A (p.Leu662Ter)
n.643+2404T>A
c.286+2404T>A (n.286+2404T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
12g.98534242T>CCA386154360TMPOc.565+2404T>C (n.565+2404T>C)
c.1985T>C (p.Leu662Ser)
n.643+2404T>C
c.286+2404T>C (n.286+2404T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
12g.98534242T>GCA386154359TMPOc.565+2404T>G (n.565+2404T>G)
c.1985T>G (p.Leu662Ter)
n.643+2404T>G
c.286+2404T>G (n.286+2404T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Ter)
12g.98534243A=CA2057668829TMPOc.565+2405A= (n.565+2405A=)
c.1986A= (p.Leu662=)
n.643+2405A=
c.286+2405A= (n.286+2405A=)
c.1080A= (p.Leu360=)
12g.98534243A>CCA386154362TMPOc.565+2405A>C (n.565+2405A>C)
c.1986A>C (p.Leu662Phe)
n.643+2405A>C
c.286+2405A>C (n.286+2405A>C)
c.1080A>C (p.Leu360Phe)
12g.98534243A>GCA481444662TMPOc.565+2405A>G (n.565+2405A>G)
c.1986A>G (p.Leu662=)
n.643+2405A>G
c.286+2405A>G (n.286+2405A>G)
c.1080A>G (p.Leu360=)
 dbSNP
12g.98534243A>TCA386154363TMPOc.565+2405A>T (n.565+2405A>T)
c.1986A>T (p.Leu662Phe)
n.643+2405A>T
c.286+2405A>T (n.286+2405A>T)
c.1080A>T (p.Leu360Phe)
12g.98534244G>ACA386154364TMPOc.565+2406G>A (n.565+2406G>A)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
n.643+2406G>A
c.286+2406G>A (n.286+2406G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
12g.98534244G>CCA386154365TMPOc.565+2406G>C (n.565+2406G>C)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
n.643+2406G>C
c.286+2406G>C (n.286+2406G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98534244G=CA2057668830TMPOc.565+2406G= (n.565+2406G=)
c.1987G= (p.Ala663=)
n.643+2406G=
c.286+2406G= (n.286+2406G=)
c.1081G= (p.Ala361=)
12g.98534244G>TCA386154366TMPOc.565+2406G>T (n.565+2406G>T)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
n.643+2406G>T
c.286+2406G>T (n.286+2406G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
12g.98534245C>ACA386154367TMPOc.565+2407C>A (n.565+2407C>A)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
n.643+2407C>A
c.286+2407C>A (n.286+2407C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
12g.98534245C>GCA386154368TMPOc.565+2407C>G (n.565+2407C>G)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
n.643+2407C>G
c.286+2407C>G (n.286+2407C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
12g.98534245C>TCA386154369TMPOc.565+2407C>T (n.565+2407C>T)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
n.643+2407C>T
c.286+2407C>T (n.286+2407C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
12g.98534246T>ACA481444663TMPOc.565+2408T>A (n.565+2408T>A)
c.1989T>A (p.Ala663=)
n.643+2408T>A
c.286+2408T>A (n.286+2408T>A)
c.1083T>A (p.Ala361=)
12g.98534246T>CCA481444664TMPOc.565+2408T>C (n.565+2408T>C)
c.1989T>C (p.Ala663=)
n.643+2408T>C
c.286+2408T>C (n.286+2408T>C)
c.1083T>C (p.Ala361=)
12g.98534246T>GCA242225507TMPOc.565+2408T>G (n.565+2408T>G)
c.1989T>G (p.Ala663=)
n.643+2408T>G
c.286+2408T>G (n.286+2408T>G)
c.1083T>G (p.Ala361=)
 dbSNP
12g.98534246T=CA2057668831TMPOc.565+2408T= (n.565+2408T=)
c.1989T= (p.Ala663=)
n.643+2408T=
c.286+2408T= (n.286+2408T=)
c.1083T= (p.Ala361=)
12g.98534247T>ACA386154370TMPOc.565+2409T>A (n.565+2409T>A)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
n.643+2409T>A
c.286+2409T>A (n.286+2409T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
12g.98534247T>CCA386154371TMPOc.565+2409T>C (n.565+2409T>C)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
n.643+2409T>C
c.286+2409T>C (n.286+2409T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
12g.98534247T>GCA6732526TMPOc.565+2409T>G (n.565+2409T>G)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
n.643+2409T>G
c.286+2409T>G (n.286+2409T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.98534247T=CA2057668832TMPOc.565+2409T= (n.565+2409T=)
c.1990T= (p.Ser664=)
n.643+2409T=
c.286+2409T= (n.286+2409T=)
c.1084T= (p.Ser362=)
12g.98534248C>ACA386154374TMPOc.565+2410C>A (n.565+2410C>A)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
n.643+2410C>A
c.286+2410C>A (n.286+2410C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
 COSMIC
12g.98534248C=CA2057668833TMPOc.565+2410C= (n.565+2410C=)
c.1991C= (p.Ser664=)
n.643+2410C=
c.286+2410C= (n.286+2410C=)
c.1085C= (p.Ser362=)
12g.98534248C>GCA386154373TMPOc.565+2410C>G (n.565+2410C>G)
c.1991C>G (p.Ser664Cys)
n.643+2410C>G
c.286+2410C>G (n.286+2410C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.98534248C>TCA386154372TMPOc.565+2410C>T (n.565+2410C>T)
c.1991C>T (p.Ser664Phe)
n.643+2410C>T
c.286+2410C>T (n.286+2410C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
 gnomAD v4
12g.98534249T>ACA481444665TMPOc.565+2411T>A (n.565+2411T>A)
c.1992T>A (p.Ser664=)
n.643+2411T>A
c.286+2411T>A (n.286+2411T>A)
c.1086T>A (p.Ser362=)
12g.98534249T>CCA481444666TMPOc.565+2411T>C (n.565+2411T>C)
c.1992T>C (p.Ser664=)
n.643+2411T>C
c.286+2411T>C (n.286+2411T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
12g.98534249T>GCA481444667TMPOc.565+2411T>G (n.565+2411T>G)
c.1992T>G (p.Ser664=)
n.643+2411T>G
c.286+2411T>G (n.286+2411T>G)
c.1086T>G (p.Ser362=)

Number of alleles fetched