Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.98534229T>ACA386154327TMPOc.565+2391T>A (n.565+2391T>A)
c.1972T>A (p.Cys658Ser)
n.643+2391T>A
c.286+2391T>A (n.286+2391T>A)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
12g.98534229T>CCA386154328TMPOc.565+2391T>C (n.565+2391T>C)
c.1972T>C (p.Cys658Arg)
n.643+2391T>C
c.286+2391T>C (n.286+2391T>C)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
12g.98534229T>GCA386154329TMPOc.565+2391T>G (n.565+2391T>G)
c.1972T>G (p.Cys658Gly)
n.643+2391T>G
c.286+2391T>G (n.286+2391T>G)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
12g.98534230G>ACA386154330TMPOc.565+2392G>A (n.565+2392G>A)
c.1973G>A (p.Cys658Tyr)
n.643+2392G>A
c.286+2392G>A (n.286+2392G>A)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
 gnomAD v4
12g.98534230G>CCA386154331TMPOc.565+2392G>C (n.565+2392G>C)
c.1973G>C (p.Cys658Ser)
n.643+2392G>C
c.286+2392G>C (n.286+2392G>C)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
12g.98534230G>TCA386154332TMPOc.565+2392G>T (n.565+2392G>T)
c.1973G>T (p.Cys658Phe)
n.643+2392G>T
c.286+2392G>T (n.286+2392G>T)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
12g.98534231C>ACA386154334TMPOc.565+2393C>A (n.565+2393C>A)
c.1974C>A (p.Cys658Ter)
n.643+2393C>A
c.286+2393C>A (n.286+2393C>A)
c.1068C>A (p.Cys356Ter)
12g.98534231C>GCA386154333TMPOc.565+2393C>G (n.565+2393C>G)
c.1974C>G (p.Cys658Trp)
n.643+2393C>G
c.286+2393C>G (n.286+2393C>G)
c.1068C>G (p.Cys356Trp)
12g.98534231C>TCA481444657TMPOc.565+2393C>T (n.565+2393C>T)
c.1974C>T (p.Cys658=)
n.643+2393C>T
c.286+2393C>T (n.286+2393C>T)
c.1068C>T (p.Cys356=)
12g.98534232A>CCA386154335TMPOc.565+2394A>C (n.565+2394A>C)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
n.643+2394A>C
c.286+2394A>C (n.286+2394A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
12g.98534232A>GCA386154336TMPOc.565+2394A>G (n.565+2394A>G)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
n.643+2394A>G
c.286+2394A>G (n.286+2394A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
 gnomAD v4
12g.98534232A>TCA386154337TMPOc.565+2394A>T (n.565+2394A>T)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
n.643+2394A>T
c.286+2394A>T (n.286+2394A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
12g.98534233A=CA2057668826TMPOc.565+2395A= (n.565+2395A=)
c.1976A= (p.Lys659=)
n.643+2395A=
c.286+2395A= (n.286+2395A=)
c.1070A= (p.Lys357=)
12g.98534233A>CCA386154338TMPOc.565+2395A>C (n.565+2395A>C)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
n.643+2395A>C
c.286+2395A>C (n.286+2395A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
12g.98534233A>GCA6732524TMPOc.565+2395A>G (n.565+2395A>G)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
n.643+2395A>G
c.286+2395A>G (n.286+2395A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98534233A>TCA386154339TMPOc.565+2395A>T (n.565+2395A>T)
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
n.643+2395A>T
c.286+2395A>T (n.286+2395A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
12g.98534234A>CCA386154340TMPOc.565+2396A>C (n.565+2396A>C)
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
n.643+2396A>C
c.286+2396A>C (n.286+2396A>C)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
12g.98534234A>GCA481444658TMPOc.565+2396A>G (n.565+2396A>G)
c.1977A>G (p.Lys659=)
n.643+2396A>G
c.286+2396A>G (n.286+2396A>G)
c.1071A>G (p.Lys357=)
 gnomAD v4
12g.98534234A>TCA386154341TMPOc.565+2396A>T (n.565+2396A>T)
c.1977A>T (p.Lys659Asn)
n.643+2396A>T
c.286+2396A>T (n.286+2396A>T)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
12g.98534238_98534241delCA2620331689TMPOc.565+2400_565+2403del (n.565+2400_565+2403del)
c.1981_1984del (p.Asn661Ter)
n.643+2400_643+2403del
c.286+2400_286+2403del (n.286+2400_286+2403del)
c.1075_1078del (p.Asn359Ter)
 gnomAD v4
12g.98534235A>CCA386154342TMPOc.565+2397A>C (n.565+2397A>C)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
n.643+2397A>C
c.286+2397A>C (n.286+2397A>C)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
12g.98534235A>GCA386154343TMPOc.565+2397A>G (n.565+2397A>G)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
n.643+2397A>G
c.286+2397A>G (n.286+2397A>G)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
12g.98534235A>TCA386154344TMPOc.565+2397A>T (n.565+2397A>T)
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
n.643+2397A>T
c.286+2397A>T (n.286+2397A>T)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
 ClinVar
12g.98534236T>ACA386154347TMPOc.565+2398T>A (n.565+2398T>A)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
n.643+2398T>A
c.286+2398T>A (n.286+2398T>A)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
12g.98534236T>CCA386154346TMPOc.565+2398T>C (n.565+2398T>C)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
n.643+2398T>C
c.286+2398T>C (n.286+2398T>C)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
12g.98534236T>GCA386154345TMPOc.565+2398T>G (n.565+2398T>G)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
n.643+2398T>G
c.286+2398T>G (n.286+2398T>G)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
12g.98534237T>ACA6732525TMPOc.565+2399T>A (n.565+2399T>A)
c.1980T>A (p.Ile660=)
n.643+2399T>A
c.286+2399T>A (n.286+2399T>A)
c.1074T>A (p.Ile358=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.98534237T>CCA481444659TMPOc.565+2399T>C (n.565+2399T>C)
c.1980T>C (p.Ile660=)
n.643+2399T>C
c.286+2399T>C (n.286+2399T>C)
c.1074T>C (p.Ile358=)
12g.98534237T>GCA386154348TMPOc.565+2399T>G (n.565+2399T>G)
c.1980T>G (p.Ile660Met)
n.643+2399T>G
c.286+2399T>G (n.286+2399T>G)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
12g.98534237T=CA2057668827TMPOc.565+2399T= (n.565+2399T=)
c.1980T= (p.Ile660=)
n.643+2399T=
c.286+2399T= (n.286+2399T=)
c.1074T= (p.Ile358=)
12g.98534238A>CCA386154349TMPOc.565+2400A>C (n.565+2400A>C)
c.1981A>C (p.Asn661His)
n.643+2400A>C
c.286+2400A>C (n.286+2400A>C)
c.1075A>C (p.Asn359His)
12g.98534238A>GCA386154350TMPOc.565+2400A>G (n.565+2400A>G)
c.1981A>G (p.Asn661Asp)
n.643+2400A>G
c.286+2400A>G (n.286+2400A>G)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
12g.98534238A>TCA386154351TMPOc.565+2400A>T (n.565+2400A>T)
c.1981A>T (p.Asn661Tyr)
n.643+2400A>T
c.286+2400A>T (n.286+2400A>T)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
12g.98534239A>CCA386154352TMPOc.565+2401A>C (n.565+2401A>C)
c.1982A>C (p.Asn661Thr)
n.643+2401A>C
c.286+2401A>C (n.286+2401A>C)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
12g.98534239A>GCA386154353TMPOc.565+2401A>G (n.565+2401A>G)
c.1982A>G (p.Asn661Ser)
n.643+2401A>G
c.286+2401A>G (n.286+2401A>G)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
 gnomAD v4
12g.98534239A>TCA386154354TMPOc.565+2401A>T (n.565+2401A>T)
c.1982A>T (p.Asn661Ile)
n.643+2401A>T
c.286+2401A>T (n.286+2401A>T)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
12g.98534240T>ACA386154355TMPOc.565+2402T>A (n.565+2402T>A)
c.1983T>A (p.Asn661Lys)
n.643+2402T>A
c.286+2402T>A (n.286+2402T>A)
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
12g.98534240T>CCA481444660TMPOc.565+2402T>C (n.565+2402T>C)
c.1983T>C (p.Asn661=)
n.643+2402T>C
c.286+2402T>C (n.286+2402T>C)
c.1077T>C (p.Asn359=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.98534240T>GCA386154356TMPOc.565+2402T>G (n.565+2402T>G)
c.1983T>G (p.Asn661Lys)
n.643+2402T>G
c.286+2402T>G (n.286+2402T>G)
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
12g.98534240T=CA2057668828TMPOc.565+2402T= (n.565+2402T=)
c.1983T= (p.Asn661=)
n.643+2402T=
c.286+2402T= (n.286+2402T=)
c.1077T= (p.Asn359=)
12g.98534241T>ACA386154357TMPOc.565+2403T>A (n.565+2403T>A)
c.1984T>A (p.Leu662Ile)
n.643+2403T>A
c.286+2403T>A (n.286+2403T>A)
c.1078T>A (p.Leu360Ile)
 gnomAD v4
12g.98534241T>CCA481444661TMPOc.565+2403T>C (n.565+2403T>C)
c.1984T>C (p.Leu662=)
n.643+2403T>C
c.286+2403T>C (n.286+2403T>C)
c.1078T>C (p.Leu360=)
12g.98534241T>GCA386154358TMPOc.565+2403T>G (n.565+2403T>G)
c.1984T>G (p.Leu662Val)
n.643+2403T>G
c.286+2403T>G (n.286+2403T>G)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
12g.98534242T>ACA386154361TMPOc.565+2404T>A (n.565+2404T>A)
c.1985T>A (p.Leu662Ter)
n.643+2404T>A
c.286+2404T>A (n.286+2404T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
12g.98534242T>CCA386154360TMPOc.565+2404T>C (n.565+2404T>C)
c.1985T>C (p.Leu662Ser)
n.643+2404T>C
c.286+2404T>C (n.286+2404T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
12g.98534242T>GCA386154359TMPOc.565+2404T>G (n.565+2404T>G)
c.1985T>G (p.Leu662Ter)
n.643+2404T>G
c.286+2404T>G (n.286+2404T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Ter)
12g.98534243A=CA2057668829TMPOc.565+2405A= (n.565+2405A=)
c.1986A= (p.Leu662=)
n.643+2405A=
c.286+2405A= (n.286+2405A=)
c.1080A= (p.Leu360=)
12g.98534243A>CCA386154362TMPOc.565+2405A>C (n.565+2405A>C)
c.1986A>C (p.Leu662Phe)
n.643+2405A>C
c.286+2405A>C (n.286+2405A>C)
c.1080A>C (p.Leu360Phe)
12g.98534243A>GCA481444662TMPOc.565+2405A>G (n.565+2405A>G)
c.1986A>G (p.Leu662=)
n.643+2405A>G
c.286+2405A>G (n.286+2405A>G)
c.1080A>G (p.Leu360=)
 dbSNP
12g.98534243A>TCA386154363TMPOc.565+2405A>T (n.565+2405A>T)
c.1986A>T (p.Leu662Phe)
n.643+2405A>T
c.286+2405A>T (n.286+2405A>T)
c.1080A>T (p.Leu360Phe)

Number of alleles fetched