UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990372A= | CA2056507312 | HAL | c.855+21T= (n.855+21T=) c.231+21T= (n.231+21T=) c.*284+21T= (n.*284+21T=) n.269T= n.115+21T= c.819+21T= (n.819+21T=) c.4-2132T= (n.4-2132T=) c.-606T= (n.-606T=) | |
| 12 | g.95990372A>G | CA6727826 | HAL | c.855+21T>C (n.855+21T>C) c.231+21T>C (n.231+21T>C) c.*284+21T>C (n.*284+21T>C) n.269T>C n.115+21T>C c.819+21T>C (n.819+21T>C) c.4-2132T>C (n.4-2132T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990373G>A | CA2620282410 | HAL | c.855+20C>T (n.855+20C>T) c.231+20C>T (n.231+20C>T) c.*284+20C>T (n.*284+20C>T) n.268C>T n.115+20C>T c.819+20C>T (n.819+20C>T) c.4-2133C>T (n.4-2133C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990375A>G | CA2620282412 | HAL | c.855+18T>C (n.855+18T>C) c.231+18T>C (n.231+18T>C) c.*284+18T>C (n.*284+18T>C) n.266T>C n.115+18T>C c.819+18T>C (n.819+18T>C) c.4-2135T>C (n.4-2135T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990377C= | CA2056507315 | HAL | c.855+16G= (n.855+16G=) c.231+16G= (n.231+16G=) c.*284+16G= (n.*284+16G=) n.264G= n.115+16G= c.819+16G= (n.819+16G=) c.4-2137G= (n.4-2137G=) c.-611G= (n.-611G=) | |
| 12 | g.95990377C>T | CA6727827 | HAL | c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.231+16G>A (n.231+16G>A) c.*284+16G>A (n.*284+16G>A) n.264G>A n.115+16G>A c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.4-2137G>A (n.4-2137G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T>C | CA2620282414 | HAL | c.855+15A>G (n.855+15A>G) c.231+15A>G (n.231+15A>G) c.*284+15A>G (n.*284+15A>G) n.263A>G n.115+15A>G c.819+15A>G (n.819+15A>G) c.4-2138A>G (n.4-2138A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T>G | CA693780522 | HAL | c.855+15A>C (n.855+15A>C) c.231+15A>C (n.231+15A>C) c.*284+15A>C (n.*284+15A>C) n.263A>C n.115+15A>C c.819+15A>C (n.819+15A>C) c.4-2138A>C (n.4-2138A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T= | CA2056507316 | HAL | c.855+15A= (n.855+15A=) c.231+15A= (n.231+15A=) c.*284+15A= (n.*284+15A=) n.263A= n.115+15A= c.819+15A= (n.819+15A=) c.4-2138A= (n.4-2138A=) c.-612A= (n.-612A=) | |
| 12 | g.95990379G>A | CA2056507319 | HAL | c.855+14C>T (n.855+14C>T) c.231+14C>T (n.231+14C>T) c.*284+14C>T (n.*284+14C>T) n.262C>T n.115+14C>T c.819+14C>T (n.819+14C>T) c.4-2139C>T (n.4-2139C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990379G= | CA2056507318 | HAL | c.855+14C= (n.855+14C=) c.231+14C= (n.231+14C=) c.*284+14C= (n.*284+14C=) n.262C= n.115+14C= c.819+14C= (n.819+14C=) c.4-2139C= (n.4-2139C=) c.-613C= (n.-613C=) | |
| 12 | g.95990379G>T | CA2620282416 | HAL | c.855+14C>A (n.855+14C>A) c.231+14C>A (n.231+14C>A) c.*284+14C>A (n.*284+14C>A) n.262C>A n.115+14C>A c.819+14C>A (n.819+14C>A) c.4-2139C>A (n.4-2139C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990380C>A | CA2620282417 | HAL | c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.231+13G>T (n.231+13G>T) c.*284+13G>T (n.*284+13G>T) n.261G>T n.115+13G>T c.819+13G>T (n.819+13G>T) c.4-2140G>T (n.4-2140G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990380C>T | CA2620282418 | HAL | c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.231+13G>A (n.231+13G>A) c.*284+13G>A (n.*284+13G>A) n.261G>A n.115+13G>A c.819+13G>A (n.819+13G>A) c.4-2140G>A (n.4-2140G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990381T>C | CA606772930 | HAL | c.855+12A>G (n.855+12A>G) c.231+12A>G (n.231+12A>G) c.*284+12A>G (n.*284+12A>G) n.260A>G n.115+12A>G c.819+12A>G (n.819+12A>G) c.4-2141A>G (n.4-2141A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990381T= | CA2056507321 | HAL | c.855+12A= (n.855+12A=) c.231+12A= (n.231+12A=) c.*284+12A= (n.*284+12A=) n.260A= n.115+12A= c.819+12A= (n.819+12A=) c.4-2141A= (n.4-2141A=) c.-615A= (n.-615A=) | |
| 12 | g.95990382del | CA2575252543 | HAL | c.855+11del (n.855+11del) c.231+11del (n.231+11del) c.*284+11del (n.*284+11del) n.259del n.115+11del c.819+11del (n.819+11del) c.4-2142del (n.4-2142del) c.-616del (n.-616del) | |
| 12 | g.95990382A>G | CA2620282426 | HAL | c.855+11T>C (n.855+11T>C) c.231+11T>C (n.231+11T>C) c.*284+11T>C (n.*284+11T>C) n.259T>C n.115+11T>C c.819+11T>C (n.819+11T>C) c.4-2142T>C (n.4-2142T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990383C>A | CA6727829 | HAL | c.855+10G>T (n.855+10G>T) c.231+10G>T (n.231+10G>T) c.*284+10G>T (n.*284+10G>T) n.258G>T n.115+10G>T c.819+10G>T (n.819+10G>T) c.4-2143G>T (n.4-2143G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990383C= | CA2056507323 | HAL | c.855+10G= (n.855+10G=) c.231+10G= (n.231+10G=) c.*284+10G= (n.*284+10G=) n.258G= n.115+10G= c.819+10G= (n.819+10G=) c.4-2143G= (n.4-2143G=) c.-617G= (n.-617G=) | |
| 12 | g.95990383C>T | CA6727828 | HAL | c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.231+10G>A (n.231+10G>A) c.*284+10G>A (n.*284+10G>A) n.258G>A n.115+10G>A c.819+10G>A (n.819+10G>A) c.4-2143G>A (n.4-2143G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G>A | CA6727830 | HAL | c.855+9C>T (n.855+9C>T) c.231+9C>T (n.231+9C>T) c.*284+9C>T (n.*284+9C>T) n.257C>T n.115+9C>T c.819+9C>T (n.819+9C>T) c.4-2144C>T (n.4-2144C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G>C | CA606772935 | HAL | c.855+9C>G (n.855+9C>G) c.231+9C>G (n.231+9C>G) c.*284+9C>G (n.*284+9C>G) n.257C>G n.115+9C>G c.819+9C>G (n.819+9C>G) c.4-2144C>G (n.4-2144C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G= | CA2056507327 | HAL | c.855+9C= (n.855+9C=) c.231+9C= (n.231+9C=) c.*284+9C= (n.*284+9C=) n.257C= n.115+9C= c.819+9C= (n.819+9C=) c.4-2144C= (n.4-2144C=) c.-618C= (n.-618C=) | |
| 12 | g.95990384G>T | CA2558636874 | HAL | c.855+9C>A (n.855+9C>A) c.231+9C>A (n.231+9C>A) c.*284+9C>A (n.*284+9C>A) n.257C>A n.115+9C>A c.819+9C>A (n.819+9C>A) c.4-2144C>A (n.4-2144C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990386G>T | CA2620282428 | HAL | c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.231+7C>A (n.231+7C>A) c.*284+7C>A (n.*284+7C>A) n.255C>A n.115+7C>A c.819+7C>A (n.819+7C>A) c.4-2146C>A (n.4-2146C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990389T>C | CA6727831 | HAL | c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.231+4A>G (n.231+4A>G) c.*284+4A>G (n.*284+4A>G) n.252A>G n.115+4A>G c.819+4A>G (n.819+4A>G) c.4-2149A>G (n.4-2149A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990389T= | CA2056507331 | HAL | c.855+4A= (n.855+4A=) c.231+4A= (n.231+4A=) c.*284+4A= (n.*284+4A=) n.252A= n.115+4A= c.819+4A= (n.819+4A=) c.4-2149A= (n.4-2149A=) | |
| 12 | g.95990390del | CA2620282429 | HAL | c.855+4del (n.855+4del) c.231+4del (n.231+4del) c.*284+4del (n.*284+4del) n.252del n.115+4del c.819+4del (n.819+4del) c.4-2149del (n.4-2149del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990390T>C | CA2620282430 | HAL | c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.231+3A>G (n.231+3A>G) c.*284+3A>G (n.*284+3A>G) n.251A>G n.115+3A>G c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.4-2150A>G (n.4-2150A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990391A>C | CA386089613 | HAL | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.*284+2T>G (n.*284+2T>G) n.250T>G n.115+2T>G c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.4-2151T>G (n.4-2151T>G) | |
| 12 | g.95990391A>G | CA386089614 | HAL | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.*284+2T>C (n.*284+2T>C) n.250T>C n.115+2T>C c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.4-2151T>C (n.4-2151T>C) | |
| 12 | g.95990391A>T | CA386089615 | HAL | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.*284+2T>A (n.*284+2T>A) n.250T>A n.115+2T>A c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.4-2151T>A (n.4-2151T>A) | |
| 12 | g.95990392C>A | CA386089616 | HAL | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.*284+1G>T (n.*284+1G>T) n.249G>T n.115+1G>T c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.4-2152G>T (n.4-2152G>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990392C= | CA2056507335 | HAL | c.855+1G= (n.855+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.*284+1G= (n.*284+1G=) n.249G= n.115+1G= c.819+1G= (n.819+1G=) c.4-2152G= (n.4-2152G=) | |
| 12 | g.95990392C>G | CA386089617 | HAL | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.*284+1G>C (n.*284+1G>C) n.249G>C n.115+1G>C c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.4-2152G>C (n.4-2152G>C) | |
| 12 | g.95990392C>T | CA6727832 | HAL | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.*284+1G>A (n.*284+1G>A) n.249G>A n.115+1G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.4-2152G>A (n.4-2152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G>A | CA241419354 | HAL | c.855C>T (p.Tyr285=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.248C>T n.115C>T c.819C>T (p.Tyr273=) c.4-2153C>T (n.4-2153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G>C | CA386089619 | HAL | c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.*284C>G (n.*284C>G) n.248C>G n.115C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.4-2153C>G (n.4-2153C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G= | CA2056507337 | HAL | c.855C= (p.Tyr285=) c.231C= (p.Tyr77=) c.*284C= (n.*284C=) n.248C= n.115C= c.819C= (p.Tyr273=) c.4-2153C= (n.4-2153C=) | |
| 12 | g.95990393G>T | CA386089618 | HAL | c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.*284C>A (n.*284C>A) n.248C>A n.115C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.4-2153C>A (n.4-2153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990394T>A | CA386089620 | HAL | c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.*283A>T (n.*283A>T) n.247A>T n.114A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.4-2154A>T (n.4-2154A>T) | |
| 12 | g.95990394T>C | CA386089621 | HAL | c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.*283A>G (n.*283A>G) n.247A>G n.114A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.4-2154A>G (n.4-2154A>G) | COSMIC |
| 12 | g.95990394T>G | CA386089622 | HAL | c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.*283A>C (n.*283A>C) n.247A>C n.114A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.4-2154A>C (n.4-2154A>C) | |
| 12 | g.95990394_95990395insTACAG | CA2521328357 | HAL | c.853_854insCTGTA (p.Tyr285SerfsTer5) c.229_230insCTGTA (p.Tyr77SerfsTer5) c.*282_*283insCTGTA (n.*282_*283insCTGTA) n.246_247insCTGTA n.113_114insCTGTA c.817_818insCTGTA (p.Tyr273SerfsTer5) c.4-2155_4-2154insCTGTA (n.4-2155_4-2154insCTGTA) | |
| 12 | g.95990395A= | CA2056507341 | HAL | c.853T= (p.Tyr285=) c.229T= (p.Tyr77=) c.*282T= (n.*282T=) n.246T= n.113T= c.817T= (p.Tyr273=) c.4-2155T= (n.4-2155T=) | |
| 12 | g.95990395A>C | CA386089623 | HAL | c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.*282T>G (n.*282T>G) n.246T>G n.113T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.4-2155T>G (n.4-2155T>G) | |
| 12 | g.95990395A>G | CA386089624 | HAL | c.853T>C (p.Tyr285His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.*282T>C (n.*282T>C) n.246T>C n.113T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.4-2155T>C (n.4-2155T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990395A>T | CA386089625 | HAL | c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) n.246T>A n.113T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.4-2155T>A (n.4-2155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990396T>A | CA386089626 | HAL | c.852A>T (p.Lys284Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.*281A>T (n.*281A>T) n.245A>T n.112A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) c.4-2156A>T (n.4-2156A>T) |