UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95987020_95987054del | CA2620280161 | HAL | c.1051+13_1051+47del (n.1051+13_1051+47del) c.427+13_427+47del (n.427+13_427+47del) c.*480+13_*480+47del (n.*480+13_*480+47del) c.199+13_199+47del (n.199+13_199+47del) c.121+13_121+47del (n.121+13_121+47del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987053A>C | CA2575252759 | HAL | c.1051+14T>G (n.1051+14T>G) c.427+14T>G (n.427+14T>G) c.*480+14T>G (n.*480+14T>G) c.199+14T>G (n.199+14T>G) c.121+14T>G (n.121+14T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987054G>A | CA2620280237 | HAL | c.1051+13C>T (n.1051+13C>T) c.427+13C>T (n.427+13C>T) c.*480+13C>T (n.*480+13C>T) c.199+13C>T (n.199+13C>T) c.121+13C>T (n.121+13C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987054G>T | CA2620280239 | HAL | c.1051+13C>A (n.1051+13C>A) c.427+13C>A (n.427+13C>A) c.*480+13C>A (n.*480+13C>A) c.199+13C>A (n.199+13C>A) c.121+13C>A (n.121+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987057C= | CA2056504789 | HAL | c.1051+10G= (n.1051+10G=) c.427+10G= (n.427+10G=) c.*480+10G= (n.*480+10G=) c.199+10G= (n.199+10G=) c.121+10G= (n.121+10G=) | |
| 12 | g.95987057C>T | CA606772099 | HAL | c.1051+10G>A (n.1051+10G>A) c.427+10G>A (n.427+10G>A) c.*480+10G>A (n.*480+10G>A) c.199+10G>A (n.199+10G>A) c.121+10G>A (n.121+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95987058C>A | CA6727737 | HAL | c.1051+9G>T (n.1051+9G>T) c.427+9G>T (n.427+9G>T) c.*480+9G>T (n.*480+9G>T) c.199+9G>T (n.199+9G>T) c.121+9G>T (n.121+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95987058C= | CA2056504790 | HAL | c.1051+9G= (n.1051+9G=) c.427+9G= (n.427+9G=) c.*480+9G= (n.*480+9G=) c.199+9G= (n.199+9G=) c.121+9G= (n.121+9G=) | |
| 12 | g.95987061G>A | CA2056504793 | HAL | c.1051+6C>T (n.1051+6C>T) c.427+6C>T (n.427+6C>T) c.*480+6C>T (n.*480+6C>T) c.199+6C>T (n.199+6C>T) c.121+6C>T (n.121+6C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95987061G= | CA2056504792 | HAL | c.1051+6C= (n.1051+6C=) c.427+6C= (n.427+6C=) c.*480+6C= (n.*480+6C=) c.199+6C= (n.199+6C=) c.121+6C= (n.121+6C=) | |
| 12 | g.95987062C>A | CA2620280241 | HAL | c.1051+5G>T (n.1051+5G>T) c.427+5G>T (n.427+5G>T) c.*480+5G>T (n.*480+5G>T) c.199+5G>T (n.199+5G>T) c.121+5G>T (n.121+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987062C= | CA2056504794 | HAL | c.1051+5G= (n.1051+5G=) c.427+5G= (n.427+5G=) c.*480+5G= (n.*480+5G=) c.199+5G= (n.199+5G=) c.121+5G= (n.121+5G=) | |
| 12 | g.95987062C>T | CA693778147 | HAL | c.1051+5G>A (n.1051+5G>A) c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.*480+5G>A (n.*480+5G>A) c.199+5G>A (n.199+5G>A) c.121+5G>A (n.121+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95987063T>C | CA606772102 | HAL | c.1051+4A>G (n.1051+4A>G) c.427+4A>G (n.427+4A>G) c.*480+4A>G (n.*480+4A>G) c.199+4A>G (n.199+4A>G) c.121+4A>G (n.121+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95987063T= | CA2056504795 | HAL | c.1051+4A= (n.1051+4A=) c.427+4A= (n.427+4A=) c.*480+4A= (n.*480+4A=) c.199+4A= (n.199+4A=) c.121+4A= (n.121+4A=) | |
| 12 | g.95987064G>A | CA2620280249 | HAL | c.1051+3C>T (n.1051+3C>T) c.427+3C>T (n.427+3C>T) c.*480+3C>T (n.*480+3C>T) c.199+3C>T (n.199+3C>T) c.121+3C>T (n.121+3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987064G>T | CA2620280251 | HAL | c.1051+3C>A (n.1051+3C>A) c.427+3C>A (n.427+3C>A) c.*480+3C>A (n.*480+3C>A) c.199+3C>A (n.199+3C>A) c.121+3C>A (n.121+3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987065A>C | CA386087844 | HAL | c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.*480+2T>G (n.*480+2T>G) c.199+2T>G (n.199+2T>G) c.121+2T>G (n.121+2T>G) | |
| 12 | g.95987065A>G | CA386087845 | HAL | c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.*480+2T>C (n.*480+2T>C) c.199+2T>C (n.199+2T>C) c.121+2T>C (n.121+2T>C) | |
| 12 | g.95987065A>T | CA386087846 | HAL | c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.*480+2T>A (n.*480+2T>A) c.199+2T>A (n.199+2T>A) c.121+2T>A (n.121+2T>A) | |
| 12 | g.95987066C>A | CA386087847 | HAL | c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.*480+1G>T (n.*480+1G>T) c.199+1G>T (n.199+1G>T) c.121+1G>T (n.121+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987066C>G | CA386087848 | HAL | c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.*480+1G>C (n.*480+1G>C) c.199+1G>C (n.199+1G>C) c.121+1G>C (n.121+1G>C) | |
| 12 | g.95987066C>T | CA386087849 | HAL | c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.*480+1G>A (n.*480+1G>A) c.199+1G>A (n.199+1G>A) c.121+1G>A (n.121+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987067C>A | CA386087851 | HAL | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.*480G>T (n.*480G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) | |
| 12 | g.95987067C>G | CA386087852 | HAL | c.1051G>C (p.Asp351His) c.427G>C (p.Asp143His) c.*480G>C (n.*480G>C) c.199G>C (p.Asp67His) c.121G>C (p.Asp41His) | |
| 12 | g.95987067C>T | CA386087850 | HAL | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.*480G>A (n.*480G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987068A>C | CA481434669 | HAL | c.1050T>G (p.Thr350=) c.426T>G (p.Thr142=) c.*479T>G (n.*479T>G) c.198T>G (p.Thr66=) c.120T>G (p.Thr40=) | |
| 12 | g.95987068A>G | CA481434670 | HAL | c.1050T>C (p.Thr350=) c.426T>C (p.Thr142=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.198T>C (p.Thr66=) c.120T>C (p.Thr40=) | |
| 12 | g.95987068A>T | CA481434671 | HAL | c.1050T>A (p.Thr350=) c.426T>A (p.Thr142=) c.*479T>A (n.*479T>A) c.198T>A (p.Thr66=) c.120T>A (p.Thr40=) | |
| 12 | g.95987068_95987070delinsAGT | CA2056504797 | HAL | c.1048_1050delinsACT (p.Thr350=) c.424_426delinsACT (p.Thr142=) c.*477_*479delinsACT (n.*477_*479delinsACT) c.196_198delinsACT (p.Thr66=) c.118_120delinsACT (p.Thr40=) | |
| 12 | g.95987069G>A | CA386087853 | HAL | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.*478C>T (n.*478C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) | |
| 12 | g.95987069G>C | CA386087854 | HAL | c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.*478C>G (n.*478C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) | |
| 12 | g.95987069G>T | CA386087855 | HAL | c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.*478C>A (n.*478C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987071_95987072del | CA6727738 | HAL | c.1048_1049del (p.Thr350Ter) c.424_425del (p.Thr142Ter) c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.196_197del (p.Thr66Ter) c.118_119del (p.Thr40Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95987070T>A | CA386087856 | HAL | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.*477A>T (n.*477A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) | |
| 12 | g.95987070T>C | CA386087857 | HAL | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.*477A>G (n.*477A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) | |
| 12 | g.95987070T>G | CA386087858 | HAL | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.*477A>C (n.*477A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) | |
| 12 | g.95987071G>A | CA6727739 | HAL | c.1047C>T (p.Asp349=) c.423C>T (p.Asp141=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.195C>T (p.Asp65=) c.117C>T (p.Asp39=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95987071G>C | CA386087859 | HAL | c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.*476C>G (n.*476C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) | dbSNP |
| 12 | g.95987071G= | CA2056504800 | HAL | c.1047C= (p.Asp349=) c.423C= (p.Asp141=) c.*476C= (n.*476C=) c.195C= (p.Asp65=) c.117C= (p.Asp39=) | |
| 12 | g.95987071G>T | CA386087860 | HAL | c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.*476C>A (n.*476C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987072T>A | CA386087863 | HAL | c.1046A>T (p.Asp349Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.*475A>T (n.*475A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.116A>T (p.Asp39Val) | |
| 12 | g.95987072T>C | CA386087861 | HAL | c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.*475A>G (n.*475A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) | |
| 12 | g.95987072T>G | CA386087862 | HAL | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.*475A>C (n.*475A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) | |
| 12 | g.95987073C>A | CA386087864 | HAL | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.*474G>T (n.*474G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) | |
| 12 | g.95987073C>G | CA386087865 | HAL | c.1045G>C (p.Asp349His) c.421G>C (p.Asp141His) c.*474G>C (n.*474G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.115G>C (p.Asp39His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95987073C>T | CA386087866 | HAL | c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.*474G>A (n.*474G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) | |
| 12 | g.95987074A= | CA2056504802 | HAL | c.1044T= (p.Phe348=) c.420T= (p.Phe140=) c.*473T= (n.*473T=) c.1008T= (p.Phe336=) c.192T= (p.Phe64=) c.114T= (p.Phe38=) | |
| 12 | g.95987074A>C | CA386087867 | HAL | c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) | dbSNP |
| 12 | g.95987074A>G | CA481434672 | HAL | c.1044T>C (p.Phe348=) c.420T>C (p.Phe140=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1008T>C (p.Phe336=) c.192T>C (p.Phe64=) c.114T>C (p.Phe38=) | dbSNP gnomAD v4 |