UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.94378967G>A | CA163256 | CEP83 | c.625C>T (p.Arg209Ter) c.238C>T (p.Arg80Ter) c.526C>T (p.Arg176Ter) n.469C>T n.348C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) c.211C>T (p.Arg71Ter) n.1152C>T n.1096C>T c.256C>T (p.Arg86Ter) c.-150C>T (n.-150C>T) n.1174C>T n.1587C>T c.400C>T (p.Arg134Ter) c.88C>T (p.Arg30Ter) n.975C>T n.891C>T n.1378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.94378967G= | CA2055755853 | CEP83 | c.625C= (p.Arg209=) c.238C= (p.Arg80=) c.526C= (p.Arg176=) n.469C= n.348C= c.313C= (p.Arg105=) c.211C= (p.Arg71=) n.1152C= n.1096C= c.256C= (p.Arg86=) c.-150C= (n.-150C=) n.1174C= n.1587C= c.400C= (p.Arg134=) c.88C= (p.Arg30=) n.975C= n.891C= n.1378C= | |
| 12 | g.94378967G>T | CA481588476 | CEP83 | c.625C>A (p.Arg209=) c.238C>A (p.Arg80=) c.526C>A (p.Arg176=) n.469C>A n.348C>A c.313C>A (p.Arg105=) c.211C>A (p.Arg71=) n.1152C>A n.1096C>A c.256C>A (p.Arg86=) c.-150C>A (n.-150C>A) n.1174C>A n.1587C>A c.400C>A (p.Arg134=) c.88C>A (p.Arg30=) n.975C>A n.891C>A n.1378C>A | |
| 12 | g.94378968T>A | CA386146971 | CEP83 | c.624A>T (p.Lys208Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) n.468A>T n.347A>T c.312A>T (p.Lys104Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) n.1151A>T n.1095A>T c.255A>T (p.Lys85Asn) c.-151A>T (n.-151A>T) n.1173A>T n.1586A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.87A>T (p.Lys29Asn) n.974A>T n.890A>T n.1377A>T | |
| 12 | g.94378968T>C | CA6721878 | CEP83 | c.624A>G (p.Lys208=) c.237A>G (p.Lys79=) c.525A>G (p.Lys175=) n.468A>G n.347A>G c.312A>G (p.Lys104=) c.210A>G (p.Lys70=) n.1151A>G n.1095A>G c.255A>G (p.Lys85=) c.-151A>G (n.-151A>G) n.1173A>G n.1586A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.87A>G (p.Lys29=) n.974A>G n.890A>G n.1377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.94378968T>G | CA386146972 | CEP83 | c.624A>C (p.Lys208Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) n.468A>C n.347A>C c.312A>C (p.Lys104Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) n.1151A>C n.1095A>C c.255A>C (p.Lys85Asn) c.-151A>C (n.-151A>C) n.1173A>C n.1586A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.87A>C (p.Lys29Asn) n.974A>C n.890A>C n.1377A>C | |
| 12 | g.94378968T= | CA2055755864 | CEP83 | c.624A= (p.Lys208=) c.237A= (p.Lys79=) c.525A= (p.Lys175=) n.468A= n.347A= c.312A= (p.Lys104=) c.210A= (p.Lys70=) n.1151A= n.1095A= c.255A= (p.Lys85=) c.-151A= (n.-151A=) n.1173A= n.1586A= c.399A= (p.Lys133=) c.87A= (p.Lys29=) n.974A= n.890A= n.1377A= | |
| 12 | g.94378969T>A | CA386146973 | CEP83 | c.623A>T (p.Lys208Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.524A>T (p.Lys175Ile) n.467A>T n.346A>T c.311A>T (p.Lys104Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) n.1150A>T n.1094A>T c.254A>T (p.Lys85Ile) c.-152A>T (n.-152A>T) n.1172A>T n.1585A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.86A>T (p.Lys29Ile) n.973A>T n.889A>T n.1376A>T | COSMIC |
| 12 | g.94378969T>C | CA386146974 | CEP83 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.467A>G n.346A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.1150A>G n.1094A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) n.1172A>G n.1585A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.973A>G n.889A>G n.1376A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.94378969T>G | CA386146975 | CEP83 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.467A>C n.346A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.1150A>C n.1094A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.-152A>C (n.-152A>C) n.1172A>C n.1585A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.973A>C n.889A>C n.1376A>C | |
| 12 | g.94378970T>A | CA386146978 | CEP83 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.466A>T n.345A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.1149A>T n.1093A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.-153A>T (n.-153A>T) n.1171A>T n.1584A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.972A>T n.888A>T n.1375A>T | |
| 12 | g.94378970T>C | CA386146977 | CEP83 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.466A>G n.345A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.1149A>G n.1093A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.-153A>G (n.-153A>G) n.1171A>G n.1584A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.972A>G n.888A>G n.1375A>G | |
| 12 | g.94378970T>G | CA386146976 | CEP83 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.466A>C n.345A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.1149A>C n.1093A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.-153A>C (n.-153A>C) n.1171A>C n.1584A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.972A>C n.888A>C n.1375A>C | |
| 12 | g.94378971G>A | CA481588477 | CEP83 | c.621C>T (p.Ser207=) c.234C>T (p.Ser78=) c.522C>T (p.Ser174=) n.465C>T n.344C>T c.309C>T (p.Ser103=) c.207C>T (p.Ser69=) n.1148C>T n.1092C>T c.252C>T (p.Ser84=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.1170C>T n.1583C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.84C>T (p.Ser28=) n.971C>T n.887C>T n.1374C>T | |
| 12 | g.94378971G>C | CA386146979 | CEP83 | c.621C>G (p.Ser207Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.522C>G (p.Ser174Arg) n.465C>G n.344C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) c.207C>G (p.Ser69Arg) n.1148C>G n.1092C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) c.-154C>G (n.-154C>G) n.1170C>G n.1583C>G c.396C>G (p.Ser132Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) n.971C>G n.887C>G n.1374C>G | |
| 12 | g.94378971G>T | CA386146980 | CEP83 | c.621C>A (p.Ser207Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.522C>A (p.Ser174Arg) n.465C>A n.344C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) c.207C>A (p.Ser69Arg) n.1148C>A n.1092C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) c.-154C>A (n.-154C>A) n.1170C>A n.1583C>A c.396C>A (p.Ser132Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) n.971C>A n.887C>A n.1374C>A | |
| 12 | g.94378972C>A | CA386146981 | CEP83 | c.620G>T (p.Ser207Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.521G>T (p.Ser174Ile) n.464G>T n.343G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.1147G>T n.1091G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) c.-155G>T (n.-155G>T) n.1169G>T n.1582G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) n.970G>T n.886G>T n.1373G>T | |
| 12 | g.94378972C>G | CA386146982 | CEP83 | c.620G>C (p.Ser207Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.521G>C (p.Ser174Thr) n.464G>C n.343G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.1147G>C n.1091G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) c.-155G>C (n.-155G>C) n.1169G>C n.1582G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) n.970G>C n.886G>C n.1373G>C | |
| 12 | g.94378972C>T | CA386146983 | CEP83 | c.620G>A (p.Ser207Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.521G>A (p.Ser174Asn) n.464G>A n.343G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.1147G>A n.1091G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) c.-155G>A (n.-155G>A) n.1169G>A n.1582G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) n.970G>A n.886G>A n.1373G>A | |
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| 12 | g.94378973T>C | CA386146985 | CEP83 | c.619A>G (p.Ser207Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.520A>G (p.Ser174Gly) n.463A>G n.342A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.1146A>G n.1090A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) c.-156A>G (n.-156A>G) n.1168A>G n.1581A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) n.969A>G n.885A>G n.1372A>G | |
| 12 | g.94378973T>G | CA386146986 | CEP83 | c.619A>C (p.Ser207Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.520A>C (p.Ser174Arg) n.463A>C n.342A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.1146A>C n.1090A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) c.-156A>C (n.-156A>C) n.1168A>C n.1581A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) n.969A>C n.885A>C n.1372A>C | |
| 12 | g.94378974G>A | CA481588478 | CEP83 | c.618C>T (p.Asp206=) c.231C>T (p.Asp77=) c.519C>T (p.Asp173=) n.462C>T n.341C>T c.306C>T (p.Asp102=) c.204C>T (p.Asp68=) n.1145C>T n.1089C>T c.249C>T (p.Asp83=) c.-157C>T (n.-157C>T) n.1167C>T n.1580C>T c.393C>T (p.Asp131=) c.81C>T (p.Asp27=) n.968C>T n.884C>T n.1371C>T | |
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| 12 | g.94378974G>T | CA386146988 | CEP83 | c.618C>A (p.Asp206Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) n.462C>A n.341C>A c.306C>A (p.Asp102Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.1145C>A n.1089C>A c.249C>A (p.Asp83Glu) c.-157C>A (n.-157C>A) n.1167C>A n.1580C>A c.393C>A (p.Asp131Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.968C>A n.884C>A n.1371C>A | COSMIC |
| 12 | g.94378975T>A | CA386146991 | CEP83 | c.617A>T (p.Asp206Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.461A>T n.340A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.1144A>T n.1088A>T c.248A>T (p.Asp83Val) c.-158A>T (n.-158A>T) n.1166A>T n.1579A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.967A>T n.883A>T n.1370A>T | |
| 12 | g.94378975T>C | CA386146990 | CEP83 | c.617A>G (p.Asp206Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.461A>G n.340A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.1144A>G n.1088A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) n.1166A>G n.1579A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.967A>G n.883A>G n.1370A>G | |
| 12 | g.94378975T>G | CA386146989 | CEP83 | c.617A>C (p.Asp206Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.461A>C n.340A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.1144A>C n.1088A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) n.1166A>C n.1579A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.967A>C n.883A>C n.1370A>C | |
| 12 | g.94378976C>A | CA386146992 | CEP83 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.460G>T n.339G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.1143G>T n.1087G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.-159G>T (n.-159G>T) n.1165G>T n.1578G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.966G>T n.882G>T n.1369G>T | |
| 12 | g.94378976C>G | CA386146993 | CEP83 | c.616G>C (p.Asp206His) c.229G>C (p.Asp77His) c.517G>C (p.Asp173His) n.460G>C n.339G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.202G>C (p.Asp68His) n.1143G>C n.1087G>C c.247G>C (p.Asp83His) c.-159G>C (n.-159G>C) n.1165G>C n.1578G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.79G>C (p.Asp27His) n.966G>C n.882G>C n.1369G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.94378976C>T | CA386146994 | CEP83 | c.616G>A (p.Asp206Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.460G>A n.339G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.1143G>A n.1087G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.-159G>A (n.-159G>A) n.1165G>A n.1578G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.966G>A n.882G>A n.1369G>A | |
| 12 | g.94378977T>A | CA386146995 | CEP83 | c.615A>T (p.Lys205Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.516A>T (p.Lys172Asn) n.459A>T n.338A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn) n.1142A>T n.1086A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1164A>T n.1577A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) n.965A>T n.881A>T n.1368A>T | |
| 12 | g.94378977T>C | CA481588479 | CEP83 | c.615A>G (p.Lys205=) c.228A>G (p.Lys76=) c.516A>G (p.Lys172=) n.459A>G n.338A>G c.303A>G (p.Lys101=) c.201A>G (p.Lys67=) n.1142A>G n.1086A>G c.246A>G (p.Lys82=) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1164A>G n.1577A>G c.390A>G (p.Lys130=) c.78A>G (p.Lys26=) n.965A>G n.881A>G n.1368A>G | |
| 12 | g.94378977T>G | CA386146996 | CEP83 | c.615A>C (p.Lys205Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) c.516A>C (p.Lys172Asn) n.459A>C n.338A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) n.1142A>C n.1086A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1164A>C n.1577A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) n.965A>C n.881A>C n.1368A>C | |
| 12 | g.94378978T>A | CA386146997 | CEP83 | c.614A>T (p.Lys205Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) c.515A>T (p.Lys172Ile) n.458A>T n.337A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) n.1141A>T n.1085A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) c.-161A>T (n.-161A>T) n.1163A>T n.1576A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) n.964A>T n.880A>T n.1367A>T | |
| 12 | g.94378978T>C | CA386146998 | CEP83 | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.458A>G n.337A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.1141A>G n.1085A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) n.1163A>G n.1576A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.964A>G n.880A>G n.1367A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94378978T>G | CA386146999 | CEP83 | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.458A>C n.337A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.1141A>C n.1085A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-161A>C (n.-161A>C) n.1163A>C n.1576A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.964A>C n.880A>C n.1367A>C | |
| 12 | g.94378978T= | CA2055755870 | CEP83 | c.614A= (p.Lys205=) c.227A= (p.Lys76=) c.515A= (p.Lys172=) n.458A= n.337A= c.302A= (p.Lys101=) c.200A= (p.Lys67=) n.1141A= n.1085A= c.245A= (p.Lys82=) c.-161A= (n.-161A=) n.1163A= n.1576A= c.389A= (p.Lys130=) c.77A= (p.Lys26=) n.964A= n.880A= n.1367A= | |
| 12 | g.94378979T>A | CA386147000 | CEP83 | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.457A>T n.336A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.1140A>T n.1084A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-162A>T (n.-162A>T) n.1162A>T n.1575A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.963A>T n.879A>T n.1366A>T | |
| 12 | g.94378979T>C | CA6721879 | CEP83 | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) n.457A>G n.336A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.1140A>G n.1084A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-162A>G (n.-162A>G) n.1162A>G n.1575A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.963A>G n.879A>G n.1366A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.94378979T>G | CA386147001 | CEP83 | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) n.457A>C n.336A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.1140A>C n.1084A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-162A>C (n.-162A>C) n.1162A>C n.1575A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.963A>C n.879A>C n.1366A>C | |
| 12 | g.94378979T= | CA2055755879 | CEP83 | c.613A= (p.Lys205=) c.226A= (p.Lys76=) c.514A= (p.Lys172=) n.457A= n.336A= c.301A= (p.Lys101=) c.199A= (p.Lys67=) n.1140A= n.1084A= c.244A= (p.Lys82=) c.-162A= (n.-162A=) n.1162A= n.1575A= c.388A= (p.Lys130=) c.76A= (p.Lys26=) n.963A= n.879A= n.1366A= | |
| 12 | g.94378980T>A | CA481588480 | CEP83 | c.612A>T (p.Thr204=) c.225A>T (p.Thr75=) c.513A>T (p.Thr171=) n.456A>T n.335A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.198A>T (p.Thr66=) n.1139A>T n.1083A>T c.243A>T (p.Thr81=) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1161A>T n.1574A>T c.387A>T (p.Thr129=) c.75A>T (p.Thr25=) n.962A>T n.878A>T n.1365A>T | |
| 12 | g.94378980T>C | CA6721880 | CEP83 | c.612A>G (p.Thr204=) c.225A>G (p.Thr75=) c.513A>G (p.Thr171=) n.456A>G n.335A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.198A>G (p.Thr66=) n.1139A>G n.1083A>G c.243A>G (p.Thr81=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1161A>G n.1574A>G c.387A>G (p.Thr129=) c.75A>G (p.Thr25=) n.962A>G n.878A>G n.1365A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94378980T>G | CA481588481 | CEP83 | c.612A>C (p.Thr204=) c.225A>C (p.Thr75=) c.513A>C (p.Thr171=) n.456A>C n.335A>C c.300A>C (p.Thr100=) c.198A>C (p.Thr66=) n.1139A>C n.1083A>C c.243A>C (p.Thr81=) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1161A>C n.1574A>C c.387A>C (p.Thr129=) c.75A>C (p.Thr25=) n.962A>C n.878A>C n.1365A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94378980T= | CA2055755886 | CEP83 | c.612A= (p.Thr204=) c.225A= (p.Thr75=) c.513A= (p.Thr171=) n.456A= n.335A= c.300A= (p.Thr100=) c.198A= (p.Thr66=) n.1139A= n.1083A= c.243A= (p.Thr81=) c.-163A= (n.-163A=) n.1161A= n.1574A= c.387A= (p.Thr129=) c.75A= (p.Thr25=) n.962A= n.878A= n.1365A= | |
| 12 | g.94378981G>A | CA386147002 | CEP83 | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) n.455C>T n.334C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.1138C>T n.1082C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-164C>T (n.-164C>T) n.1160C>T n.1573C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.961C>T n.877C>T n.1364C>T | |
| 12 | g.94378981G>C | CA6721881 | CEP83 | c.611C>G (p.Thr204Arg) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.512C>G (p.Thr171Arg) n.455C>G n.334C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.1138C>G n.1082C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.1160C>G n.1573C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) c.74C>G (p.Thr25Arg) n.961C>G n.877C>G n.1364C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.94378981G= | CA2055755890 | CEP83 | c.611C= (p.Thr204=) c.224C= (p.Thr75=) c.512C= (p.Thr171=) n.455C= n.334C= c.299C= (p.Thr100=) c.197C= (p.Thr66=) n.1138C= n.1082C= c.242C= (p.Thr81=) c.-164C= (n.-164C=) n.1160C= n.1573C= c.386C= (p.Thr129=) c.74C= (p.Thr25=) n.961C= n.877C= n.1364C= |