Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1070T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.495T>C (p.Asn165=)
c.183T>C (p.Asn61=)
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n.1473T>C
12g.94378872A>TCA386146762CEP83c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.333T>A (p.Asn111Lys)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.564T>A
n.443T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.1247T>A
n.1191T>A
c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.1269T>A
n.1682T>A
c.495T>A (p.Asn165Lys)
c.183T>A (p.Asn61Lys)
n.1070T>A
n.986T>A
n.1473T>A
12g.94378873T>ACA386146763CEP83c.719A>T (p.Asn240Ile)
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c.-56A>G (n.-56A>G)
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n.1472A>G
 gnomAD v4
12g.94378873T>GCA386146765CEP83c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.563A>C
n.442A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.1246A>C
n.1190A>C
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.1268A>C
n.1681A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.1069A>C
n.985A>C
n.1472A>C
12g.94378874T>ACA386146766CEP83c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
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c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.562A>G
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c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.1245A>G
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c.-57A>G (n.-57A>G)
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c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
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12g.94378874T>GCA386146768CEP83c.718A>C (p.Asn240His)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.619A>C (p.Asn207His)
n.562A>C
n.441A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.1245A>C
n.1189A>C
c.349A>C (p.Asn117His)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.1267A>C
n.1680A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.1068A>C
n.984A>C
n.1471A>C
12g.94378875C>ACA386146769CEP83c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
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n.440G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
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c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
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c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.1067G>T
n.983G>T
n.1470G>T
 gnomAD v4
12g.94378875C>GCA386146770CEP83c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.561G>C
n.440G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.1244G>C
n.1188G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1266G>C
n.1679G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.1067G>C
n.983G>C
n.1470G>C
12g.94378875C>TCA481588422CEP83c.717G>A (p.Glu239=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.618G>A (p.Glu206=)
n.561G>A
n.440G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.1244G>A
n.1188G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1266G>A
n.1679G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
c.180G>A (p.Glu60=)
n.1067G>A
n.983G>A
n.1470G>A
 gnomAD v4
12g.94378876T>ACA386146771CEP83c.716A>T (p.Glu239Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
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n.1243A>T
n.1187A>T
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n.1265A>T
n.1678A>T
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n.1066A>T
n.982A>T
n.1469A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.94378876T>CCA386146772CEP83c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
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n.1243A>G
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n.1066A>G
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n.1469A>G
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c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.1243A>C
n.1187A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
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12g.94378876T=CA2055755665CEP83c.716A= (p.Glu239=)
c.329A= (p.Glu110=)
c.617A= (p.Glu206=)
n.560A=
n.439A=
c.404A= (p.Glu135=)
c.302A= (p.Glu101=)
n.1243A=
n.1187A=
c.347A= (p.Glu116=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.1265A=
n.1678A=
c.491A= (p.Glu164=)
c.179A= (p.Glu60=)
n.1066A=
n.982A=
n.1469A=
12g.94378877C>ACA386146776CEP83c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.559G>T
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c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.1242G>C
n.1186G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.1264G>C
n.1677G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
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n.1468G>C
12g.94378877C>TCA386146774CEP83c.715G>A (p.Glu239Lys)
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c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.1242G>A
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n.1468G>A
 COSMIC
12g.94378878C>ACA386146777CEP83c.714G>T (p.Lys238Asn)
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n.1064G>T
n.980G>T
n.1467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.94378878C>TCA481588423CEP83c.714G>A (p.Lys238=)
c.327G>A (p.Lys109=)
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n.980G>A
n.1467G>A
12g.94378878_94378879delinsCTCA2055755668CEP83c.713_714delinsAG (p.Lys238=)
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n.1240_1241delinsAG
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n.1262_1263delinsAG
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c.176_177delinsAG (p.Lys59=)
n.1063_1064delinsAG
n.979_980delinsAG
n.1466_1467delinsAG
12g.94378879T>ACA386146779CEP83c.713A>T (p.Lys238Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
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n.1240A>T
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n.1262A>T
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c.176A>T (p.Lys59Met)
n.1063A>T
n.979A>T
n.1466A>T
12g.94378879T>CCA386146780CEP83c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
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n.557A>G
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n.1240A>G
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n.1262A>G
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n.1063A>G
n.979A>G
n.1466A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94378879T>GCA6721859CEP83c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.557A>C
n.436A>C
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n.1262A>C
n.1675A>C
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c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.1063A>C
n.979A>C
n.1466A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94378879T=CA2055755671CEP83c.713A= (p.Lys238=)
c.326A= (p.Lys109=)
c.614A= (p.Lys205=)
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c.401A= (p.Lys134=)
c.299A= (p.Lys100=)
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n.1184A=
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c.176A= (p.Lys59=)
n.1063A=
n.979A=
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12g.94378882delCA242063188CEP83c.713del (p.Lys238ArgfsTer?)
c.326del (p.Lys109ArgfsTer?)
c.614del (p.Lys205ArgfsTer?)
n.557del
n.436del
c.401del (p.Lys134ArgfsTer?)
c.299del (p.Lys100ArgfsTer?)
n.1240del
n.1184del
c.344del (p.Lys115ArgfsTer?)
c.-62del (n.-62del)
n.1262del
n.1675del
c.488del (p.Lys163ArgfsTer?)
c.176del (p.Lys59ArgfsTer?)
n.1063del
n.979del
n.1466del
 dbSNP
12g.94378880T>ACA386146781CEP83c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.556A>T
n.435A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1239A>T
n.1183A>T
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c.-63A>T (n.-63A>T)
n.1261A>T
n.1674A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.1062A>T
n.978A>T
n.1465A>T
12g.94378880T>CCA6721860CEP83c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.556A>G
n.435A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1239A>G
n.1183A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.1261A>G
n.1674A>G
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n.1062A>G
n.978A>G
n.1465A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94378880T>GCA242063189CEP83c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.556A>C
n.435A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1239A>C
n.1183A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.1261A>C
n.1674A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.1062A>C
n.978A>C
n.1465A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched