Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2074A>C
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n.1067+10653A>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1864G>T
 COSMIC
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12g.94368139C>GCA386145826CEP83c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1638G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1660G>C
n.2073G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1067+10652G>C
n.1864G>C
12g.94368139C>TCA386145825CEP83c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1638G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1660G>A
n.2073G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1067+10652G>A
n.1864G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368140T>ACA481501624CEP83c.1110A>T (p.Val370=)
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n.2072A>T
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n.1067+10651A>T
n.1863A>T
 dbSNP
12g.94368140T>CCA481501626CEP83c.1110A>G (p.Val370=)
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n.1067+10651A>G
n.1863A>G
12g.94368140T>GCA481501625CEP83c.1110A>C (p.Val370=)
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c.1011A>C (p.Val337=)
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n.1637A>C
c.741A>C (p.Val247=)
c.336A>C (p.Val112=)
n.1659A>C
n.2072A>C
c.885A>C (p.Val295=)
n.1067+10651A>C
n.1863A>C
12g.94368140T=CA2055788656CEP83c.1110A= (p.Val370=)
c.723A= (p.Val241=)
c.1011A= (p.Val337=)
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c.336A= (p.Val112=)
n.1659A=
n.2072A=
c.885A= (p.Val295=)
n.1067+10651A=
n.1863A=
12g.94368141A>CCA386145828CEP83c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.1636T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.1658T>G
n.2071T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1067+10650T>G
n.1862T>G
12g.94368141A>GCA386145829CEP83c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1636T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1658T>C
n.2071T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1067+10650T>C
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12g.94368141A>TCA386145830CEP83c.1109T>A (p.Val370Glu)
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c.1010T>A (p.Val337Glu)
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c.695T>A (p.Val232Glu)
n.1636T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.1658T>A
n.2071T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1067+10650T>A
n.1862T>A
12g.94368142C>ACA386145831CEP83c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
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n.1635G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.1657G>T
n.2070G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1067+10649G>T
n.1861G>T
12g.94368142C>GCA386145832CEP83c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1635G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.1657G>C
n.2070G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1067+10649G>C
n.1861G>C
12g.94368142C>TCA386145833CEP83c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
n.1635G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.1657G>A
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c.883G>A (p.Val295Ile)
n.1067+10649G>A
n.1861G>A
 gnomAD v4
12g.94368143T>ACA386145834CEP83c.1107A>T (p.Leu369Phe)
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12g.94368143T>CCA6721750CEP83c.1107A>G (p.Leu369=)
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n.1067+10648A>G
n.1860A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1860A>C
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c.738A= (p.Leu246=)
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n.2069A=
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c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1633T>C
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.1655T>C
n.2068T>C
c.881T>C (p.Leu294Ser)
n.1067+10647T>C
n.1859T>C
 gnomAD v4
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c.737T>A (p.Leu246Ter)
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n.1067+10647T>A
n.1859T>A
12g.94368145A>CCA386145839CEP83c.1105T>G (p.Leu369Val)
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c.691T>C (p.Leu231=)
n.1632T>C
c.736T>C (p.Leu246=)
c.331T>C (p.Leu111=)
n.1654T>C
n.2067T>C
c.880T>C (p.Leu294=)
n.1067+10646T>C
n.1858T>C
12g.94368145A>TCA386145840CEP83c.1105T>A (p.Leu369Ile)
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n.1632T>A
c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.331T>A (p.Leu111Ile)
n.1654T>A
n.2067T>A
c.880T>A (p.Leu294Ile)
n.1067+10646T>A
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n.1857C>T
12g.94368146G>CCA481501629CEP83c.1104C>G (p.Leu368=)
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c.1005C>G (p.Leu335=)
c.792C>G (p.Leu264=)
c.690C>G (p.Leu230=)
n.1631C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
c.330C>G (p.Leu110=)
n.1653C>G
n.2066C>G
c.879C>G (p.Leu293=)
n.1067+10645C>G
n.1857C>G
12g.94368146G>TCA481501630CEP83c.1104C>A (p.Leu368=)
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c.1005C>A (p.Leu335=)
c.792C>A (p.Leu264=)
c.690C>A (p.Leu230=)
n.1631C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
c.330C>A (p.Leu110=)
n.1653C>A
n.2066C>A
c.879C>A (p.Leu293=)
n.1067+10645C>A
n.1857C>A

Number of alleles fetched