WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.94368032C>A | CA2620220461 | CEP83 | c.1193+25G>T (n.1193+25G>T) c.806+25G>T (n.806+25G>T) c.1094+25G>T (n.1094+25G>T) c.881+25G>T (n.881+25G>T) c.779+25G>T (n.779+25G>T) n.1720+25G>T c.824+25G>T (n.824+25G>T) c.419+25G>T (n.419+25G>T) n.1742+25G>T n.2155+25G>T c.968+25G>T (n.968+25G>T) n.1067+10759G>T n.1946+25G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.94368033A= | CA2055788618 | CEP83 | c.1193+24T= (n.1193+24T=) c.806+24T= (n.806+24T=) c.1094+24T= (n.1094+24T=) c.881+24T= (n.881+24T=) c.779+24T= (n.779+24T=) n.1720+24T= c.824+24T= (n.824+24T=) c.419+24T= (n.419+24T=) n.1742+24T= n.2155+24T= c.968+24T= (n.968+24T=) n.1067+10758T= n.1946+24T= | |
| 12 | g.94368033A>C | CA606980883 | CEP83 | c.1193+24T>G (n.1193+24T>G) c.806+24T>G (n.806+24T>G) c.1094+24T>G (n.1094+24T>G) c.881+24T>G (n.881+24T>G) c.779+24T>G (n.779+24T>G) n.1720+24T>G c.824+24T>G (n.824+24T>G) c.419+24T>G (n.419+24T>G) n.1742+24T>G n.2155+24T>G c.968+24T>G (n.968+24T>G) n.1067+10758T>G n.1946+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368035_94368036delinsAC | CA2055788619 | CEP83 | c.1193+21_1193+22delinsGT (n.1193+21_1193+22delinsGT) c.806+21_806+22delinsGT (n.806+21_806+22delinsGT) c.1094+21_1094+22delinsGT (n.1094+21_1094+22delinsGT) c.881+21_881+22delinsGT (n.881+21_881+22delinsGT) c.779+21_779+22delinsGT (n.779+21_779+22delinsGT) n.1720+21_1720+22delinsGT c.824+21_824+22delinsGT (n.824+21_824+22delinsGT) c.419+21_419+22delinsGT (n.419+21_419+22delinsGT) n.1742+21_1742+22delinsGT n.2155+21_2155+22delinsGT c.968+21_968+22delinsGT (n.968+21_968+22delinsGT) n.1067+10755_1067+10756delinsGT n.1946+21_1946+22delinsGT | |
| 12 | g.94368036del | CA950644340 | CEP83 | c.1193+21del (n.1193+21del) c.806+21del (n.806+21del) c.1094+21del (n.1094+21del) c.881+21del (n.881+21del) c.779+21del (n.779+21del) n.1720+21del c.824+21del (n.824+21del) c.419+21del (n.419+21del) n.1742+21del n.2155+21del c.968+21del (n.968+21del) n.1067+10755del n.1946+21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368036C>A | CA2543710014 | CEP83 | c.1193+21G>T (n.1193+21G>T) c.806+21G>T (n.806+21G>T) c.1094+21G>T (n.1094+21G>T) c.881+21G>T (n.881+21G>T) c.779+21G>T (n.779+21G>T) n.1720+21G>T c.824+21G>T (n.824+21G>T) c.419+21G>T (n.419+21G>T) n.1742+21G>T n.2155+21G>T c.968+21G>T (n.968+21G>T) n.1067+10755G>T n.1946+21G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.94368037T>G | CA6721730 | CEP83 | c.1193+20A>C (n.1193+20A>C) c.806+20A>C (n.806+20A>C) c.1094+20A>C (n.1094+20A>C) c.881+20A>C (n.881+20A>C) c.779+20A>C (n.779+20A>C) n.1720+20A>C c.824+20A>C (n.824+20A>C) c.419+20A>C (n.419+20A>C) n.1742+20A>C n.2155+20A>C c.968+20A>C (n.968+20A>C) n.1067+10754A>C n.1946+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368037T= | CA2055788620 | CEP83 | c.1193+20A= (n.1193+20A=) c.806+20A= (n.806+20A=) c.1094+20A= (n.1094+20A=) c.881+20A= (n.881+20A=) c.779+20A= (n.779+20A=) n.1720+20A= c.824+20A= (n.824+20A=) c.419+20A= (n.419+20A=) n.1742+20A= n.2155+20A= c.968+20A= (n.968+20A=) n.1067+10754A= n.1946+20A= | |
| 12 | g.94368038A= | CA2055788621 | CEP83 | c.1193+19T= (n.1193+19T=) c.806+19T= (n.806+19T=) c.1094+19T= (n.1094+19T=) c.881+19T= (n.881+19T=) c.779+19T= (n.779+19T=) n.1720+19T= c.824+19T= (n.824+19T=) c.419+19T= (n.419+19T=) n.1742+19T= n.2155+19T= c.968+19T= (n.968+19T=) n.1067+10753T= n.1946+19T= | |
| 12 | g.94368038A>G | CA693649686 | CEP83 | c.1193+19T>C (n.1193+19T>C) c.806+19T>C (n.806+19T>C) c.1094+19T>C (n.1094+19T>C) c.881+19T>C (n.881+19T>C) c.779+19T>C (n.779+19T>C) n.1720+19T>C c.824+19T>C (n.824+19T>C) c.419+19T>C (n.419+19T>C) n.1742+19T>C n.2155+19T>C c.968+19T>C (n.968+19T>C) n.1067+10753T>C n.1946+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368041G>T | CA2620220462 | CEP83 | c.1193+16C>A (n.1193+16C>A) c.806+16C>A (n.806+16C>A) c.1094+16C>A (n.1094+16C>A) c.881+16C>A (n.881+16C>A) c.779+16C>A (n.779+16C>A) n.1720+16C>A c.824+16C>A (n.824+16C>A) c.419+16C>A (n.419+16C>A) n.1742+16C>A n.2155+16C>A c.968+16C>A (n.968+16C>A) n.1067+10750C>A n.1946+16C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.94368044A= | CA2055788622 | CEP83 | c.1193+13T= (n.1193+13T=) c.806+13T= (n.806+13T=) c.1094+13T= (n.1094+13T=) c.881+13T= (n.881+13T=) c.779+13T= (n.779+13T=) n.1720+13T= c.824+13T= (n.824+13T=) c.419+13T= (n.419+13T=) n.1742+13T= n.2155+13T= c.968+13T= (n.968+13T=) n.1067+10747T= n.1946+13T= | |
| 12 | g.94368045T>C | CA606980885 | CEP83 | c.1193+12A>G (n.1193+12A>G) c.806+12A>G (n.806+12A>G) c.1094+12A>G (n.1094+12A>G) c.881+12A>G (n.881+12A>G) c.779+12A>G (n.779+12A>G) n.1720+12A>G c.824+12A>G (n.824+12A>G) c.419+12A>G (n.419+12A>G) n.1742+12A>G n.2155+12A>G c.968+12A>G (n.968+12A>G) n.1067+10746A>G n.1946+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368045T= | CA2055788623 | CEP83 | c.1193+12A= (n.1193+12A=) c.806+12A= (n.806+12A=) c.1094+12A= (n.1094+12A=) c.881+12A= (n.881+12A=) c.779+12A= (n.779+12A=) n.1720+12A= c.824+12A= (n.824+12A=) c.419+12A= (n.419+12A=) n.1742+12A= n.2155+12A= c.968+12A= (n.968+12A=) n.1067+10746A= n.1946+12A= | |
| 12 | g.94368046dup | CA693649688 | CEP83 | c.1193+12dup (n.1193+12dup) c.806+12dup (n.806+12dup) c.1094+12dup (n.1094+12dup) c.881+12dup (n.881+12dup) c.779+12dup (n.779+12dup) n.1720+12dup c.824+12dup (n.824+12dup) c.419+12dup (n.419+12dup) n.1742+12dup n.2155+12dup c.968+12dup (n.968+12dup) n.1067+10746dup n.1946+12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368047A= | CA2055788624 | CEP83 | c.1193+10T= (n.1193+10T=) c.806+10T= (n.806+10T=) c.1094+10T= (n.1094+10T=) c.881+10T= (n.881+10T=) c.779+10T= (n.779+10T=) n.1720+10T= c.824+10T= (n.824+10T=) c.419+10T= (n.419+10T=) n.1742+10T= n.2155+10T= c.968+10T= (n.968+10T=) n.1067+10744T= n.1946+10T= | |
| 12 | g.94368047A>G | CA242062014 | CEP83 | c.1193+10T>C (n.1193+10T>C) c.806+10T>C (n.806+10T>C) c.1094+10T>C (n.1094+10T>C) c.881+10T>C (n.881+10T>C) c.779+10T>C (n.779+10T>C) n.1720+10T>C c.824+10T>C (n.824+10T>C) c.419+10T>C (n.419+10T>C) n.1742+10T>C n.2155+10T>C c.968+10T>C (n.968+10T>C) n.1067+10744T>C n.1946+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.94368049G>A | CA606980887 | CEP83 | c.1193+8C>T (n.1193+8C>T) c.806+8C>T (n.806+8C>T) c.1094+8C>T (n.1094+8C>T) c.881+8C>T (n.881+8C>T) c.779+8C>T (n.779+8C>T) n.1720+8C>T c.824+8C>T (n.824+8C>T) c.419+8C>T (n.419+8C>T) n.1742+8C>T n.2155+8C>T c.968+8C>T (n.968+8C>T) n.1067+10742C>T n.1946+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368049G= | CA2055788625 | CEP83 | c.1193+8C= (n.1193+8C=) c.806+8C= (n.806+8C=) c.1094+8C= (n.1094+8C=) c.881+8C= (n.881+8C=) c.779+8C= (n.779+8C=) n.1720+8C= c.824+8C= (n.824+8C=) c.419+8C= (n.419+8C=) n.1742+8C= n.2155+8C= c.968+8C= (n.968+8C=) n.1067+10742C= n.1946+8C= | |
| 12 | g.94368050T>C | CA2503267311 | CEP83 | c.1193+7A>G (n.1193+7A>G) c.806+7A>G (n.806+7A>G) c.1094+7A>G (n.1094+7A>G) c.881+7A>G (n.881+7A>G) c.779+7A>G (n.779+7A>G) n.1720+7A>G c.824+7A>G (n.824+7A>G) c.419+7A>G (n.419+7A>G) n.1742+7A>G n.2155+7A>G c.968+7A>G (n.968+7A>G) n.1067+10741A>G n.1946+7A>G | |
| 12 | g.94368050T>G | CA2601195575 | CEP83 | c.1193+7A>C (n.1193+7A>C) c.806+7A>C (n.806+7A>C) c.1094+7A>C (n.1094+7A>C) c.881+7A>C (n.881+7A>C) c.779+7A>C (n.779+7A>C) n.1720+7A>C c.824+7A>C (n.824+7A>C) c.419+7A>C (n.419+7A>C) n.1742+7A>C n.2155+7A>C c.968+7A>C (n.968+7A>C) n.1067+10741A>C n.1946+7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368051A>G | CA2518552374 | CEP83 | c.1193+6T>C (n.1193+6T>C) c.806+6T>C (n.806+6T>C) c.1094+6T>C (n.1094+6T>C) c.881+6T>C (n.881+6T>C) c.779+6T>C (n.779+6T>C) n.1720+6T>C c.824+6T>C (n.824+6T>C) c.419+6T>C (n.419+6T>C) n.1742+6T>C n.2155+6T>C c.968+6T>C (n.968+6T>C) n.1067+10740T>C n.1946+6T>C | |
| 12 | g.94368052C>A | CA606980888 | CEP83 | c.1193+5G>T (n.1193+5G>T) c.806+5G>T (n.806+5G>T) c.1094+5G>T (n.1094+5G>T) c.881+5G>T (n.881+5G>T) c.779+5G>T (n.779+5G>T) n.1720+5G>T c.824+5G>T (n.824+5G>T) c.419+5G>T (n.419+5G>T) n.1742+5G>T n.2155+5G>T c.968+5G>T (n.968+5G>T) n.1067+10739G>T n.1946+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368052C= | CA2055788626 | CEP83 | c.1193+5G= (n.1193+5G=) c.806+5G= (n.806+5G=) c.1094+5G= (n.1094+5G=) c.881+5G= (n.881+5G=) c.779+5G= (n.779+5G=) n.1720+5G= c.824+5G= (n.824+5G=) c.419+5G= (n.419+5G=) n.1742+5G= n.2155+5G= c.968+5G= (n.968+5G=) n.1067+10739G= n.1946+5G= | |
| 12 | g.94368052C>T | CA6721731 | CEP83 | c.1193+5G>A (n.1193+5G>A) c.806+5G>A (n.806+5G>A) c.1094+5G>A (n.1094+5G>A) c.881+5G>A (n.881+5G>A) c.779+5G>A (n.779+5G>A) n.1720+5G>A c.824+5G>A (n.824+5G>A) c.419+5G>A (n.419+5G>A) n.1742+5G>A n.2155+5G>A c.968+5G>A (n.968+5G>A) n.1067+10739G>A n.1946+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368053T>C | CA2620220463 | CEP83 | c.1193+4A>G (n.1193+4A>G) c.806+4A>G (n.806+4A>G) c.1094+4A>G (n.1094+4A>G) c.881+4A>G (n.881+4A>G) c.779+4A>G (n.779+4A>G) n.1720+4A>G c.824+4A>G (n.824+4A>G) c.419+4A>G (n.419+4A>G) n.1742+4A>G n.2155+4A>G c.968+4A>G (n.968+4A>G) n.1067+10738A>G n.1946+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.94368054del | CA645577805 | CEP83 | c.1193+4del (n.1193+4del) c.806+4del (n.806+4del) c.1094+4del (n.1094+4del) c.881+4del (n.881+4del) c.779+4del (n.779+4del) n.1720+4del c.824+4del (n.824+4del) c.419+4del (n.419+4del) n.1742+4del n.2155+4del c.968+4del (n.968+4del) n.1067+10738del n.1946+4del | COSMIC |
| 12 | g.94368055A>C | CA386145638 | CEP83 | c.1193+2T>G (n.1193+2T>G) c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.1094+2T>G (n.1094+2T>G) c.881+2T>G (n.881+2T>G) c.779+2T>G (n.779+2T>G) n.1720+2T>G c.824+2T>G (n.824+2T>G) c.419+2T>G (n.419+2T>G) n.1742+2T>G n.2155+2T>G c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.1067+10736T>G n.1946+2T>G | |
| 12 | g.94368055A>G | CA386145639 | CEP83 | c.1193+2T>C (n.1193+2T>C) c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.1094+2T>C (n.1094+2T>C) c.881+2T>C (n.881+2T>C) c.779+2T>C (n.779+2T>C) n.1720+2T>C c.824+2T>C (n.824+2T>C) c.419+2T>C (n.419+2T>C) n.1742+2T>C n.2155+2T>C c.968+2T>C (n.968+2T>C) n.1067+10736T>C n.1946+2T>C | |
| 12 | g.94368055A>T | CA386145640 | CEP83 | c.1193+2T>A (n.1193+2T>A) c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.1094+2T>A (n.1094+2T>A) c.881+2T>A (n.881+2T>A) c.779+2T>A (n.779+2T>A) n.1720+2T>A c.824+2T>A (n.824+2T>A) c.419+2T>A (n.419+2T>A) n.1742+2T>A n.2155+2T>A c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.1067+10736T>A n.1946+2T>A | |
| 12 | g.94368056C>A | CA386145641 | CEP83 | c.1193+1G>T (n.1193+1G>T) c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.1094+1G>T (n.1094+1G>T) c.881+1G>T (n.881+1G>T) c.779+1G>T (n.779+1G>T) n.1720+1G>T c.824+1G>T (n.824+1G>T) c.419+1G>T (n.419+1G>T) n.1742+1G>T n.2155+1G>T c.968+1G>T (n.968+1G>T) n.1067+10735G>T n.1946+1G>T | |
| 12 | g.94368056C>G | CA386145642 | CEP83 | c.1193+1G>C (n.1193+1G>C) c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.1094+1G>C (n.1094+1G>C) c.881+1G>C (n.881+1G>C) c.779+1G>C (n.779+1G>C) n.1720+1G>C c.824+1G>C (n.824+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) n.1742+1G>C n.2155+1G>C c.968+1G>C (n.968+1G>C) n.1067+10735G>C n.1946+1G>C | |
| 12 | g.94368056C>T | CA386145643 | CEP83 | c.1193+1G>A (n.1193+1G>A) c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.1094+1G>A (n.1094+1G>A) c.881+1G>A (n.881+1G>A) c.779+1G>A (n.779+1G>A) n.1720+1G>A c.824+1G>A (n.824+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) n.1742+1G>A n.2155+1G>A c.968+1G>A (n.968+1G>A) n.1067+10735G>A n.1946+1G>A | |
| 12 | g.94368057T>A | CA386145646 | CEP83 | c.1193A>T (p.Lys398Met) c.806A>T (p.Lys269Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.779A>T (p.Lys260Met) n.1720A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.419A>T (p.Lys140Met) n.1742A>T n.2155A>T c.968A>T (p.Lys323Met) n.1067+10734A>T n.1946A>T | |
| 12 | g.94368057T>C | CA386145645 | CEP83 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1720A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.1742A>G n.2155A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1067+10734A>G n.1946A>G | |
| 12 | g.94368057T>G | CA386145644 | CEP83 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1720A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.1742A>C n.2155A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1067+10734A>C n.1946A>C | |
| 12 | g.94368058T>A | CA386145647 | CEP83 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1719A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.1741A>T n.2154A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1067+10733A>T n.1945A>T | |
| 12 | g.94368058T>C | CA386145648 | CEP83 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1719A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.1741A>G n.2154A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1067+10733A>G n.1945A>G | |
| 12 | g.94368058T>G | CA386145649 | CEP83 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1719A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.1741A>C n.2154A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1067+10733A>C n.1945A>C | |
| 12 | g.94368059T>A | CA386145650 | CEP83 | c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.1718A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.1740A>T n.2153A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) n.1067+10732A>T n.1944A>T | |
| 12 | g.94368059T>C | CA481501576 | CEP83 | c.1191A>G (p.Glu397=) c.804A>G (p.Glu268=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.879A>G (p.Glu293=) c.777A>G (p.Glu259=) n.1718A>G c.822A>G (p.Glu274=) c.417A>G (p.Glu139=) n.1740A>G n.2153A>G c.966A>G (p.Glu322=) n.1067+10732A>G n.1944A>G | |
| 12 | g.94368059T>G | CA386145651 | CEP83 | c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.1718A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.1740A>C n.2153A>C c.966A>C (p.Glu322Asp) n.1067+10732A>C n.1944A>C | |
| 12 | g.94368060T>A | CA386145652 | CEP83 | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1717A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.1739A>T n.2152A>T c.965A>T (p.Glu322Val) n.1067+10731A>T n.1943A>T | |
| 12 | g.94368060T>C | CA386145653 | CEP83 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1717A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1739A>G n.2152A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1067+10731A>G n.1943A>G | |
| 12 | g.94368060T>G | CA386145654 | CEP83 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1717A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1739A>C n.2152A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1067+10731A>C n.1943A>C | |
| 12 | g.94368061C>A | CA386145655 | CEP83 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1716G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1738G>T n.2151G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1067+10730G>T n.1942G>T | COSMIC |
| 12 | g.94368061C= | CA2055788627 | CEP83 | c.1189G= (p.Glu397=) c.802G= (p.Glu268=) c.1090G= (p.Glu364=) c.877G= (p.Glu293=) c.775G= (p.Glu259=) n.1716G= c.820G= (p.Glu274=) c.415G= (p.Glu139=) n.1738G= n.2151G= c.964G= (p.Glu322=) n.1067+10730G= n.1942G= | |
| 12 | g.94368061C>G | CA386145656 | CEP83 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1716G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1738G>C n.2151G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1067+10730G>C n.1942G>C | |
| 12 | g.94368061C>T | CA6721732 | CEP83 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1716G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1738G>A n.2151G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1067+10730G>A n.1942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.94368062A>C | CA386145658 | CEP83 | c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.1715T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) n.1737T>G n.2150T>G c.963T>G (p.Asp321Glu) n.1067+10729T>G n.1941T>G | gnomAD v4 |