UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.93586164T>C | CA693574744 | SOCS2 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.591+10991T>C (n.591+10991T>C) n.1749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586164T= | CA2055419644 | SOCS2 | c.*405T= (n.*405T=) c.591+10991T= (n.591+10991T=) n.1749T= | |
| 12 | g.93586168T>C | CA242005046 | SOCS2 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.591+10995T>C (n.591+10995T>C) n.1753T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586168T= | CA2055419645 | SOCS2 | c.*409T= (n.*409T=) c.591+10995T= (n.591+10995T=) n.1753T= | |
| 12 | g.93586173G>A | CA242005047 | SOCS2 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.591+11000G>A (n.591+11000G>A) n.1758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586173G= | CA2055419647 | SOCS2 | c.*414G= (n.*414G=) c.591+11000G= (n.591+11000G=) n.1758G= | |
| 12 | g.93586176C= | CA2055419649 | SOCS2 | c.*417C= (n.*417C=) c.591+11003C= (n.591+11003C=) n.1761C= | |
| 12 | g.93586176C>G | CA242005049 | SOCS2 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.591+11003C>G (n.591+11003C>G) n.1761C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586176C>T | CA242005048 | SOCS2 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.591+11003C>T (n.591+11003C>T) n.1761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586177G>A | CA242005050 | SOCS2 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.591+11004G>A (n.591+11004G>A) n.1762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586177G= | CA2055419653 | SOCS2 | c.*418G= (n.*418G=) c.591+11004G= (n.591+11004G=) n.1762G= | |
| 12 | g.93586178G= | CA2055419655 | SOCS2 | c.*419G= (n.*419G=) c.591+11005G= (n.591+11005G=) n.1763G= | |
| 12 | g.93586178G>T | CA2055419657 | SOCS2 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.591+11005G>T (n.591+11005G>T) n.1763G>T | dbSNP |
| 12 | g.93586181_93586184delinsGTTC | CA2055419658 | SOCS2 | c.*422_*425delinsGTTC (n.*422_*425delinsGTTC) c.591+11008_591+11011delinsGTTC (n.591+11008_591+11011delinsGTTC) n.1766_1769delinsGTTC | |
| 12 | g.93586186_93586188del | CA2055419659 | SOCS2 | c.*427_*429del (n.*427_*429del) c.591+11013_591+11015del (n.591+11013_591+11015del) n.1771_1773del | dbSNP |
| 12 | g.93586184C= | CA2055419660 | SOCS2 | c.*425C= (n.*425C=) c.591+11011C= (n.591+11011C=) n.1769C= | |
| 12 | g.93586184C>T | CA950579058 | SOCS2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.591+11011C>T (n.591+11011C>T) n.1769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586185T>C | CA242005051 | SOCS2 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.591+11012T>C (n.591+11012T>C) n.1770T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586185T= | CA2055419662 | SOCS2 | c.*426T= (n.*426T=) c.591+11012T= (n.591+11012T=) n.1770T= | |
| 12 | g.93586191T>C | CA242005052 | SOCS2 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.591+11018T>C (n.591+11018T>C) n.1776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586191T= | CA2055419665 | SOCS2 | c.*432T= (n.*432T=) c.591+11018T= (n.591+11018T=) n.1776T= | |
| 12 | g.93586192C>A | CA242005053 | SOCS2 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.591+11019C>A (n.591+11019C>A) n.1777C>A | dbSNP |
| 12 | g.93586192C= | CA2055419671 | SOCS2 | c.*433C= (n.*433C=) c.591+11019C= (n.591+11019C=) n.1777C= | |
| 12 | g.93586196A= | CA2055419673 | SOCS2 | c.*437A= (n.*437A=) c.591+11023A= (n.591+11023A=) n.1781A= | |
| 12 | g.93586196A>G | CA950579064 | SOCS2 | c.*437A>G (n.*437A>G) c.591+11023A>G (n.591+11023A>G) n.1781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586197C= | CA2055419674 | SOCS2 | c.*438C= (n.*438C=) c.591+11024C= (n.591+11024C=) n.1782C= | |
| 12 | g.93586197C>T | CA950579065 | SOCS2 | c.*438C>T (n.*438C>T) c.591+11024C>T (n.591+11024C>T) n.1782C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586200A= | CA2055419676 | SOCS2 | c.*441A= (n.*441A=) c.591+11027A= (n.591+11027A=) n.1785A= | |
| 12 | g.93586200A>C | CA242005054 | SOCS2 | c.*441A>C (n.*441A>C) c.591+11027A>C (n.591+11027A>C) n.1785A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586204C>A | CA242005055 | SOCS2 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.591+11031C>A (n.591+11031C>A) n.1789C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586204C= | CA2055419678 | SOCS2 | c.*445C= (n.*445C=) c.591+11031C= (n.591+11031C=) n.1789C= | |
| 12 | g.93586208T>C | CA242005056 | SOCS2 | c.*449T>C (n.*449T>C) c.591+11035T>C (n.591+11035T>C) n.1793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586208T= | CA2055419683 | SOCS2 | c.*449T= (n.*449T=) c.591+11035T= (n.591+11035T=) n.1793T= | |
| 12 | g.93586209G>C | CA693574756 | SOCS2 | c.*450G>C (n.*450G>C) c.591+11036G>C (n.591+11036G>C) n.1794G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586209G= | CA2055419688 | SOCS2 | c.*450G= (n.*450G=) c.591+11036G= (n.591+11036G=) n.1794G= | |
| 12 | g.93586212T>C | CA2726957482 | SOCS2 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.591+11039T>C (n.591+11039T>C) n.1797T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586215T>C | CA2726957494 | SOCS2 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.591+11042T>C (n.591+11042T>C) n.1800T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586218C>T | CA2726957686 | SOCS2 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.591+11045C>T (n.591+11045C>T) n.1803C>T | dbSNP |
| 12 | g.93586219A= | CA2055419691 | SOCS2 | c.*460A= (n.*460A=) c.591+11046A= (n.591+11046A=) n.1804A= | |
| 12 | g.93586219A>G | CA950579069 | SOCS2 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.591+11046A>G (n.591+11046A>G) n.1804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586225T>C | CA950579071 | SOCS2 | c.*466T>C (n.*466T>C) c.591+11052T>C (n.591+11052T>C) n.1810T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586225T= | CA2055419693 | SOCS2 | c.*466T= (n.*466T=) c.591+11052T= (n.591+11052T=) n.1810T= | |
| 12 | g.93586234_93586236delinsATC | CA2055419695 | SOCS2 | c.*475_*477delinsATC (n.*475_*477delinsATC) c.591+11061_591+11063delinsATC (n.591+11061_591+11063delinsATC) n.1819_1821delinsATC | |
| 12 | g.93586235T>C | CA2726957692 | SOCS2 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.591+11062T>C (n.591+11062T>C) n.1820T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586236_93586237del | CA950579073 | SOCS2 | c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.591+11063_591+11064del (n.591+11063_591+11064del) n.1821_1822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586238G>A | CA242005057 | SOCS2 | c.*479G>A (n.*479G>A) c.591+11065G>A (n.591+11065G>A) n.1823G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586238G= | CA2055419699 | SOCS2 | c.*479G= (n.*479G=) c.591+11065G= (n.591+11065G=) n.1823G= | |
| 12 | g.93586241T>G | CA242005058 | SOCS2 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.591+11068T>G (n.591+11068T>G) n.1826T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586241T= | CA2055419700 | SOCS2 | c.*482T= (n.*482T=) c.591+11068T= (n.591+11068T=) n.1826T= | |
| 12 | g.93586249A= | CA2055419702 | SOCS2 | c.*490A= (n.*490A=) c.591+11076A= (n.591+11076A=) n.1834A= |