UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.93586119G>A | CA950579020 | SOCS2 | c.*360G>A (n.*360G>A) c.591+10946G>A (n.591+10946G>A) n.1704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586119G>C | CA2055419606 | SOCS2 | c.*360G>C (n.*360G>C) c.591+10946G>C (n.591+10946G>C) n.1704G>C | dbSNP |
| 12 | g.93586119G= | CA2055419605 | SOCS2 | c.*360G= (n.*360G=) c.591+10946G= (n.591+10946G=) n.1704G= | |
| 12 | g.93586130A= | CA2055419609 | SOCS2 | c.*371A= (n.*371A=) c.591+10957A= (n.591+10957A=) n.1715A= | |
| 12 | g.93586130A>C | CA606966591 | SOCS2 | c.*371A>C (n.*371A>C) c.591+10957A>C (n.591+10957A>C) n.1715A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586130A>G | CA2055419611 | SOCS2 | c.*371A>G (n.*371A>G) c.591+10957A>G (n.591+10957A>G) n.1715A>G | dbSNP |
| 12 | g.93586130A>T | CA693574724 | SOCS2 | c.*371A>T (n.*371A>T) c.591+10957A>T (n.591+10957A>T) n.1715A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586134T>G | CA2055419618 | SOCS2 | c.*375T>G (n.*375T>G) c.591+10961T>G (n.591+10961T>G) n.1719T>G | dbSNP |
| 12 | g.93586134T= | CA2055419617 | SOCS2 | c.*375T= (n.*375T=) c.591+10961T= (n.591+10961T=) n.1719T= | |
| 12 | g.93586134_93586136delinsTAA | CA2055419615 | SOCS2 | c.*375_*377delinsTAA (n.*375_*377delinsTAA) c.591+10961_591+10963delinsTAA (n.591+10961_591+10963delinsTAA) n.1719_1721delinsTAA | |
| 12 | g.93586135A= | CA2055419620 | SOCS2 | c.*376A= (n.*376A=) c.591+10962A= (n.591+10962A=) n.1720A= | |
| 12 | g.93586135A>G | CA950579031 | SOCS2 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.591+10962A>G (n.591+10962A>G) n.1720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586136_93586137del | CA242005043 | SOCS2 | c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.591+10963_591+10964del (n.591+10963_591+10964del) n.1721_1722del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586137A= | CA2055419622 | SOCS2 | c.*378A= (n.*378A=) c.591+10964A= (n.591+10964A=) n.1722A= | |
| 12 | g.93586137A>G | CA693574731 | SOCS2 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.591+10964A>G (n.591+10964A>G) n.1722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586138G>C | CA242005044 | SOCS2 | c.*379G>C (n.*379G>C) c.591+10965G>C (n.591+10965G>C) n.1723G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586138G= | CA2055419623 | SOCS2 | c.*379G= (n.*379G=) c.591+10965G= (n.591+10965G=) n.1723G= | |
| 12 | g.93586139A= | CA2055419626 | SOCS2 | c.*380A= (n.*380A=) c.591+10966A= (n.591+10966A=) n.1724A= | |
| 12 | g.93586139A>G | CA242005045 | SOCS2 | c.*380A>G (n.*380A>G) c.591+10966A>G (n.591+10966A>G) n.1724A>G | dbSNP |
| 12 | g.93586141T>A | CA2726773765 | SOCS2 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.591+10968T>A (n.591+10968T>A) n.1726T>A | dbSNP |
| 12 | g.93586141T>C | CA2726773766 | SOCS2 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.591+10968T>C (n.591+10968T>C) n.1726T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586141T>G | CA2055419629 | SOCS2 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.591+10968T>G (n.591+10968T>G) n.1726T>G | dbSNP |
| 12 | g.93586141T= | CA2055419628 | SOCS2 | c.*382T= (n.*382T=) c.591+10968T= (n.591+10968T=) n.1726T= | |
| 12 | g.93586144G>A | CA693574733 | SOCS2 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.591+10971G>A (n.591+10971G>A) n.1729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586144G= | CA2055419631 | SOCS2 | c.*385G= (n.*385G=) c.591+10971G= (n.591+10971G=) n.1729G= | |
| 12 | g.93586145G>T | CA2726957475 | SOCS2 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.591+10972G>T (n.591+10972G>T) n.1730G>T | dbSNP |
| 12 | g.93586146G>A | CA950579034 | SOCS2 | c.*387G>A (n.*387G>A) c.591+10973G>A (n.591+10973G>A) n.1731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586146G= | CA2055419633 | SOCS2 | c.*387G= (n.*387G=) c.591+10973G= (n.591+10973G=) n.1731G= | |
| 12 | g.93586146G>T | CA693574735 | SOCS2 | c.*387G>T (n.*387G>T) c.591+10973G>T (n.591+10973G>T) n.1731G>T | dbSNP |
| 12 | g.93586150C= | CA2055419636 | SOCS2 | c.*391C= (n.*391C=) c.591+10977C= (n.591+10977C=) n.1735C= | |
| 12 | g.93586150C>T | CA693574736 | SOCS2 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.591+10977C>T (n.591+10977C>T) n.1735C>T | dbSNP |
| 12 | g.93586157_93586158delinsCA | CA2055419638 | SOCS2 | c.*398_*399delinsCA (n.*398_*399delinsCA) c.591+10984_591+10985delinsCA (n.591+10984_591+10985delinsCA) n.1742_1743delinsCA | |
| 12 | g.93586162del | CA950579041 | SOCS2 | c.*403del (n.*403del) c.591+10989del (n.591+10989del) n.1747del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586162A= | CA2055419641 | SOCS2 | c.*403A= (n.*403A=) c.591+10989A= (n.591+10989A=) n.1747A= | |
| 12 | g.93586162A>C | CA606966593 | SOCS2 | c.*403A>C (n.*403A>C) c.591+10989A>C (n.591+10989A>C) n.1747A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586164T>C | CA693574744 | SOCS2 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.591+10991T>C (n.591+10991T>C) n.1749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586164T= | CA2055419644 | SOCS2 | c.*405T= (n.*405T=) c.591+10991T= (n.591+10991T=) n.1749T= | |
| 12 | g.93586168T>C | CA242005046 | SOCS2 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.591+10995T>C (n.591+10995T>C) n.1753T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586168T= | CA2055419645 | SOCS2 | c.*409T= (n.*409T=) c.591+10995T= (n.591+10995T=) n.1753T= | |
| 12 | g.93586173G>A | CA242005047 | SOCS2 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.591+11000G>A (n.591+11000G>A) n.1758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586173G= | CA2055419647 | SOCS2 | c.*414G= (n.*414G=) c.591+11000G= (n.591+11000G=) n.1758G= | |
| 12 | g.93586176C= | CA2055419649 | SOCS2 | c.*417C= (n.*417C=) c.591+11003C= (n.591+11003C=) n.1761C= | |
| 12 | g.93586176C>G | CA242005049 | SOCS2 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.591+11003C>G (n.591+11003C>G) n.1761C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586176C>T | CA242005048 | SOCS2 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.591+11003C>T (n.591+11003C>T) n.1761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586177G>A | CA242005050 | SOCS2 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.591+11004G>A (n.591+11004G>A) n.1762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586177G= | CA2055419653 | SOCS2 | c.*418G= (n.*418G=) c.591+11004G= (n.591+11004G=) n.1762G= | |
| 12 | g.93586178G= | CA2055419655 | SOCS2 | c.*419G= (n.*419G=) c.591+11005G= (n.591+11005G=) n.1763G= | |
| 12 | g.93586178G>T | CA2055419657 | SOCS2 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.591+11005G>T (n.591+11005G>T) n.1763G>T | dbSNP |
| 12 | g.93586181_93586184delinsGTTC | CA2055419658 | SOCS2 | c.*422_*425delinsGTTC (n.*422_*425delinsGTTC) c.591+11008_591+11011delinsGTTC (n.591+11008_591+11011delinsGTTC) n.1766_1769delinsGTTC | |
| 12 | g.93586186_93586188del | CA2055419659 | SOCS2 | c.*427_*429del (n.*427_*429del) c.591+11013_591+11015del (n.591+11013_591+11015del) n.1771_1773del | dbSNP |