WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.91111429T>C | CA241233653 | LUM | c.-53A>G (n.-53A>G) n.11A>G n.58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111429T= | CA2054320579 | LUM | c.-53A= (n.-53A=) n.11A= n.58A= | |
| 12 | g.91111430T>C | CA241233665 | LUM | c.-54A>G (n.-54A>G) n.10A>G n.57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111430T>G | CA693367529 | LUM | c.-54A>C (n.-54A>C) n.10A>C n.57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111430T= | CA2054320580 | LUM | c.-54A= (n.-54A=) n.10A= n.57A= | |
| 12 | g.91111431A= | CA2054320581 | LUM | c.-55T= (n.-55T=) n.9T= n.56T= | |
| 12 | g.91111431A>C | CA693367533 | LUM | c.-55T>G (n.-55T>G) n.9T>G n.56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111436A>G | CA2620150159 | LUM | c.-60T>C (n.-60T>C) n.4T>C n.51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111437G>C | CA241233689 | LUM | c.-61C>G (n.-61C>G) n.3C>G n.50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111437G= | CA2054320582 | LUM | c.-61C= (n.-61C=) n.3C= n.50C= | |
| 12 | g.91111440G>C | CA2054320584 | LUM | c.-64C>G (n.-64C>G) n.47C>G | dbSNP |
| 12 | g.91111440G= | CA2054320583 | LUM | c.-64C= (n.-64C=) n.47C= | |
| 12 | g.91111440G>T | CA693367538 | LUM | c.-64C>A (n.-64C>A) n.47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.91111441C>A | CA2054320586 | LUM | c.-65G>T (n.-65G>T) n.46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.91111441C= | CA2054320585 | LUM | c.-65G= (n.-65G=) n.46G= | |
| 12 | g.91111442A= | CA2054320587 | LUM | c.-66T= (n.-66T=) n.45T= | |
| 12 | g.91111442A>C | CA693367546 | LUM | c.-66T>G (n.-66T>G) n.45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111442A>G | CA693367542 | LUM | c.-66T>C (n.-66T>C) n.45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111443C>T | CA481083567 | LUM | c.-67G>A (n.-67G>A) n.44G>A | |
| 12 | g.91111444T>C | CA241233690 | LUM | c.-68A>G (n.-68A>G) n.43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111444T= | CA2054320588 | LUM | c.-68A= (n.-68A=) n.43A= | |
| 12 | g.91111445A= | CA2054320589 | LUM | c.-69T= (n.-69T=) n.42T= | |
| 12 | g.91111445A>G | CA241233694 | LUM | c.-69T>C (n.-69T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111446T>C | CA693367552 | LUM | c.-70A>G (n.-70A>G) n.41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111446T= | CA2054320590 | LUM | c.-70A= (n.-70A=) n.41A= | |
| 12 | g.91111447G>A | CA2726716417 | LUM | c.-71C>T (n.-71C>T) n.40C>T | dbSNP |
| 12 | g.91111447G= | CA2054320591 | LUM | c.-71C= (n.-71C=) n.40C= | |
| 12 | g.91111447G>T | CA241233718 | LUM | c.-71C>A (n.-71C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111448G>A | CA950406812 | LUM | c.-72C>T (n.-72C>T) n.39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111448G= | CA2054320592 | LUM | c.-72C= (n.-72C=) n.39C= | |
| 12 | g.91111448G>T | CA2620150160 | LUM | c.-72C>A (n.-72C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111450C>A | CA2620150161 | LUM | c.-74G>T (n.-74G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111451A= | CA2054320593 | LUM | c.-75T= (n.-75T=) n.36T= | |
| 12 | g.91111451A>G | CA2054320594 | LUM | c.-75T>C (n.-75T>C) n.36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111452A>G | CA2620150162 | LUM | c.-76T>C (n.-76T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111452A>T | CA481083569 | LUM | c.-76T>A (n.-76T>A) n.35T>A | |
| 12 | g.91111453G>C | CA2620150163 | LUM | c.-77C>G (n.-77C>G) n.34C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111454A= | CA2054320595 | LUM | c.-78T= (n.-78T=) n.33T= | |
| 12 | g.91111454A>G | CA2620150164 | LUM | c.-78T>C (n.-78T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111454A>T | CA2054320596 | LUM | c.-78T>A (n.-78T>A) n.33T>A | dbSNP |
| 12 | g.91111457C>A | CA2620150165 | LUM | c.-81G>T (n.-81G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111461C>A | CA2054320598 | LUM | c.-85G>T (n.-85G>T) n.26G>T | dbSNP |
| 12 | g.91111461C= | CA2054320597 | LUM | c.-85G= (n.-85G=) n.26G= | |
| 12 | g.91111462A= | CA2054320599 | LUM | c.-86T= (n.-86T=) n.25T= | |
| 12 | g.91111462A>G | CA606704110 | LUM | c.-86T>C (n.-86T>C) n.25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111464T>C | CA693367559 | LUM | c.-88A>G (n.-88A>G) n.23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111464T= | CA2054320600 | LUM | c.-88A= (n.-88A=) n.23A= | |
| 12 | g.91111465A= | CA2054320601 | LUM | c.-89T= (n.-89T=) n.22T= | |
| 12 | g.91111465A>G | CA606704111 | LUM | c.-89T>C (n.-89T>C) n.22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111465A>T | CA950406817 | LUM | c.-89T>A (n.-89T>A) n.22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |