UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.91107438T>C | CA2054318811 | LUM | c.862+680A>G (n.862+680A>G) n.612+680A>G n.255+680A>G | dbSNP |
| 12 | g.91107438T= | CA2054318810 | LUM | c.862+680A= (n.862+680A=) n.612+680A= n.255+680A= | |
| 12 | g.91107439G>A | CA693364504 | LUM | c.862+679C>T (n.862+679C>T) n.612+679C>T n.255+679C>T | dbSNP |
| 12 | g.91107439G= | CA2054318812 | LUM | c.862+679C= (n.862+679C=) n.612+679C= n.255+679C= | |
| 12 | g.91107440C>A | CA606703868 | LUM | c.862+678G>T (n.862+678G>T) n.612+678G>T n.255+678G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107440C= | CA2054318813 | LUM | c.862+678G= (n.862+678G=) n.612+678G= n.255+678G= | |
| 12 | g.91107442A>T | CA2796947693 | LUM | c.862+676T>A (n.862+676T>A) n.612+676T>A n.255+676T>A | |
| 12 | g.91107443C>A | CA241230528 | LUM | c.862+675G>T (n.862+675G>T) n.612+675G>T n.255+675G>T | dbSNP |
| 12 | g.91107443C= | CA2054318814 | LUM | c.862+675G= (n.862+675G=) n.612+675G= n.255+675G= | |
| 12 | g.91107443C>G | CA606703871 | LUM | c.862+675G>C (n.862+675G>C) n.612+675G>C n.255+675G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107444T>A | CA693364510 | LUM | c.862+674A>T (n.862+674A>T) n.612+674A>T n.255+674A>T | dbSNP |
| 12 | g.91107444T>C | CA693364512 | LUM | c.862+674A>G (n.862+674A>G) n.612+674A>G n.255+674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107444T= | CA2054318815 | LUM | c.862+674A= (n.862+674A=) n.612+674A= n.255+674A= | |
| 12 | g.91107447T>C | CA2054318817 | LUM | c.862+671A>G (n.862+671A>G) n.612+671A>G n.255+671A>G | dbSNP |
| 12 | g.91107447T= | CA2054318816 | LUM | c.862+671A= (n.862+671A=) n.612+671A= n.255+671A= | |
| 12 | g.91107448G>A | CA241230529 | LUM | c.862+670C>T (n.862+670C>T) n.612+670C>T n.255+670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107448G= | CA2054318818 | LUM | c.862+670C= (n.862+670C=) n.612+670C= n.255+670C= | |
| 12 | g.91107451C= | CA2054318819 | LUM | c.862+667G= (n.862+667G=) n.612+667G= n.255+667G= | |
| 12 | g.91107451C>T | CA241230530 | LUM | c.862+667G>A (n.862+667G>A) n.612+667G>A n.255+667G>A | dbSNP |
| 12 | g.91107454A= | CA2054318820 | LUM | c.862+664T= (n.862+664T=) n.612+664T= n.255+664T= | |
| 12 | g.91107454A>G | CA950430423 | LUM | c.862+664T>C (n.862+664T>C) n.612+664T>C n.255+664T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107465C= | CA2054318821 | LUM | c.862+653G= (n.862+653G=) n.612+653G= n.255+653G= | |
| 12 | g.91107465C>T | CA2054318822 | LUM | c.862+653G>A (n.862+653G>A) n.612+653G>A n.255+653G>A | dbSNP |
| 12 | g.91107466C= | CA2054318823 | LUM | c.862+652G= (n.862+652G=) n.612+652G= n.255+652G= | |
| 12 | g.91107466C>T | CA2054318824 | LUM | c.862+652G>A (n.862+652G>A) n.612+652G>A n.255+652G>A | dbSNP |
| 12 | g.91107468C>A | CA606703874 | LUM | c.862+650G>T (n.862+650G>T) n.612+650G>T n.255+650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107468C= | CA2054318825 | LUM | c.862+650G= (n.862+650G=) n.612+650G= n.255+650G= | |
| 12 | g.91107469A= | CA2054318826 | LUM | c.862+649T= (n.862+649T=) n.612+649T= n.255+649T= | |
| 12 | g.91107469A>G | CA241230540 | LUM | c.862+649T>C (n.862+649T>C) n.612+649T>C n.255+649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107470T>A | CA241230545 | LUM | c.862+648A>T (n.862+648A>T) n.612+648A>T n.255+648A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107470T= | CA2054318827 | LUM | c.862+648A= (n.862+648A=) n.612+648A= n.255+648A= | |
| 12 | g.91107471C= | CA2054318828 | LUM | c.862+647G= (n.862+647G=) n.612+647G= n.255+647G= | |
| 12 | g.91107471C>G | CA2054318829 | LUM | c.862+647G>C (n.862+647G>C) n.612+647G>C n.255+647G>C | dbSNP |
| 12 | g.91107472T>A | CA950430431 | LUM | c.862+646A>T (n.862+646A>T) n.612+646A>T n.255+646A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107472T= | CA2054318830 | LUM | c.862+646A= (n.862+646A=) n.612+646A= n.255+646A= | |
| 12 | g.91107478T>C | CA2536637390 | LUM | c.862+640A>G (n.862+640A>G) n.612+640A>G n.255+640A>G | |
| 12 | g.91107482_91107483delinsCA | CA2054318831 | LUM | c.862+635_862+636delinsTG (n.862+635_862+636delinsTG) n.612+635_612+636delinsTG n.255+635_255+636delinsTG | |
| 12 | g.91107488del | CA919144076 | LUM | c.862+635del (n.862+635del) n.612+635del n.255+635del | dbSNP |
| 12 | g.91107489T>C | CA693364527 | LUM | c.862+629A>G (n.862+629A>G) n.612+629A>G n.255+629A>G | dbSNP |
| 12 | g.91107489T= | CA2054318832 | LUM | c.862+629A= (n.862+629A=) n.612+629A= n.255+629A= | |
| 12 | g.91107493T>A | CA950430434 | LUM | c.862+625A>T (n.862+625A>T) n.612+625A>T n.255+625A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107493T= | CA2054318833 | LUM | c.862+625A= (n.862+625A=) n.612+625A= n.255+625A= | |
| 12 | g.91107495T>C | CA241230547 | LUM | c.862+623A>G (n.862+623A>G) n.612+623A>G n.255+623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107495T= | CA2054318834 | LUM | c.862+623A= (n.862+623A=) n.612+623A= n.255+623A= | |
| 12 | g.91107498G>A | CA2726856076 | LUM | c.862+620C>T (n.862+620C>T) n.612+620C>T n.255+620C>T | dbSNP |
| 12 | g.91107499A= | CA2054318835 | LUM | c.862+619T= (n.862+619T=) n.612+619T= n.255+619T= | |
| 12 | g.91107499A>C | CA693364539 | LUM | c.862+619T>G (n.862+619T>G) n.612+619T>G n.255+619T>G | dbSNP |
| 12 | g.91107499A>G | CA693364537 | LUM | c.862+619T>C (n.862+619T>C) n.612+619T>C n.255+619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91107500C= | CA2054318836 | LUM | c.862+618G= (n.862+618G=) n.612+618G= n.255+618G= | |
| 12 | g.91107500C>G | CA241230554 | LUM | c.862+618G>C (n.862+618G>C) n.612+618G>C n.255+618G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |