WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.9090050_9090051delinsAT | CA2015337229 | A2M,KLRG1 | c.2597-28_2597-27delinsAT (n.2597-28_2597-27delinsAT) n.176-28_176-27delinsAT n.340-28_340-27delinsAT n.348+11499_348+11500delinsAT c.2297-28_2297-27delinsAT (n.2297-28_2297-27delinsAT) c.2147-28_2147-27delinsAT (n.2147-28_2147-27delinsAT) c.*33+31884_*33+31885delinsAT (n.*33+31884_*33+31885delinsAT) | |
| 12 | g.9090051del | CA6438336 | A2M,KLRG1 | c.2597-28del (n.2597-28del) n.176-28del n.340-28del n.348+11499del c.2297-28del (n.2297-28del) c.2147-28del (n.2147-28del) c.*33+31885del (n.*33+31885del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090051T>A | CA2617529506 | A2M,KLRG1 | c.2597-28A>T (n.2597-28A>T) n.176-28A>T n.340-28A>T n.348+11499A>T c.2297-28A>T (n.2297-28A>T) c.2147-28A>T (n.2147-28A>T) c.*33+31885T>A (n.*33+31885T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090051T>C | CA6438337 | A2M,KLRG1 | c.2597-28A>G (n.2597-28A>G) n.176-28A>G n.340-28A>G n.348+11499A>G c.2297-28A>G (n.2297-28A>G) c.2147-28A>G (n.2147-28A>G) c.*33+31885T>C (n.*33+31885T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090051T>G | CA2015337232 | A2M,KLRG1 | c.2597-28A>C (n.2597-28A>C) n.176-28A>C n.340-28A>C n.348+11499A>C c.2297-28A>C (n.2297-28A>C) c.2147-28A>C (n.2147-28A>C) c.*33+31885T>G (n.*33+31885T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090051T= | CA2015337233 | A2M,KLRG1 | c.2597-28A= (n.2597-28A=) n.176-28A= n.340-28A= n.348+11499A= c.2297-28A= (n.2297-28A=) c.2147-28A= (n.2147-28A=) c.*33+31885T= (n.*33+31885T=) | |
| 12 | g.9090052del | CA383844703 | A2M,KLRG1 | c.2597-29del (n.2597-29del) n.176-29del n.340-29del n.348+11498del c.2297-29del (n.2297-29del) c.2147-29del (n.2147-29del) c.*33+31886del (n.*33+31886del) | |
| 12 | g.9090053G>C | CA2617529507 | A2M,KLRG1 | c.2597-30C>G (n.2597-30C>G) n.176-30C>G n.340-30C>G n.348+11497C>G c.2297-30C>G (n.2297-30C>G) c.2147-30C>G (n.2147-30C>G) c.*33+31887G>C (n.*33+31887G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090053_9090069delinsGCATCTTCCCCTTCCTC | CA2015337234 | A2M,KLRG1 | c.2597-46_2597-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC (n.2597-46_2597-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC) n.176-46_176-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC n.340-46_340-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC n.348+11481_348+11497delinsGAGGAAGGGGAAGATGC c.2297-46_2297-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC (n.2297-46_2297-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC) c.2147-46_2147-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC (n.2147-46_2147-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC) c.*33+31887_*33+31903delinsGCATCTTCCCCTTCCTC (n.*33+31887_*33+31903delinsGCATCTTCCCCTTCCTC) | |
| 12 | g.9090054C>A | CA2617529508 | A2M,KLRG1 | c.2597-31G>T (n.2597-31G>T) n.176-31G>T n.340-31G>T n.348+11496G>T c.2297-31G>T (n.2297-31G>T) c.2147-31G>T (n.2147-31G>T) c.*33+31888C>A (n.*33+31888C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090057_9090072del | CA693347216 | A2M,KLRG1 | c.2597-46_2597-31del (n.2597-46_2597-31del) n.176-46_176-31del n.340-46_340-31del n.348+11481_348+11496del c.2297-46_2297-31del (n.2297-46_2297-31del) c.2147-46_2147-31del (n.2147-46_2147-31del) c.*33+31891_*33+31906del (n.*33+31891_*33+31906del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.9090055A>C | CA2617529509 | A2M,KLRG1 | c.2597-32T>G (n.2597-32T>G) n.176-32T>G n.340-32T>G n.348+11495T>G c.2297-32T>G (n.2297-32T>G) c.2147-32T>G (n.2147-32T>G) c.*33+31889A>C (n.*33+31889A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090056T>A | CA2617529510 | A2M,KLRG1 | c.2597-33A>T (n.2597-33A>T) n.176-33A>T n.340-33A>T n.348+11494A>T c.2297-33A>T (n.2297-33A>T) c.2147-33A>T (n.2147-33A>T) c.*33+31890T>A (n.*33+31890T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090056T>C | CA2617529511 | A2M,KLRG1 | c.2597-33A>G (n.2597-33A>G) n.176-33A>G n.340-33A>G n.348+11494A>G c.2297-33A>G (n.2297-33A>G) c.2147-33A>G (n.2147-33A>G) c.*33+31890T>C (n.*33+31890T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090056T>G | CA2617529512 | A2M,KLRG1 | c.2597-33A>C (n.2597-33A>C) n.176-33A>C n.340-33A>C n.348+11494A>C c.2297-33A>C (n.2297-33A>C) c.2147-33A>C (n.2147-33A>C) c.*33+31890T>G (n.*33+31890T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090057C>A | CA2617529513 | A2M,KLRG1 | c.2597-34G>T (n.2597-34G>T) n.176-34G>T n.340-34G>T n.348+11493G>T c.2297-34G>T (n.2297-34G>T) c.2147-34G>T (n.2147-34G>T) c.*33+31891C>A (n.*33+31891C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090057C>T | CA2617529514 | A2M,KLRG1 | c.2597-34G>A (n.2597-34G>A) n.176-34G>A n.340-34G>A n.348+11493G>A c.2297-34G>A (n.2297-34G>A) c.2147-34G>A (n.2147-34G>A) c.*33+31891C>T (n.*33+31891C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090058T>C | CA2617529516 | A2M,KLRG1 | c.2597-35A>G (n.2597-35A>G) n.176-35A>G n.340-35A>G n.348+11492A>G c.2297-35A>G (n.2297-35A>G) c.2147-35A>G (n.2147-35A>G) c.*33+31892T>C (n.*33+31892T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090058T>G | CA2617529515 | A2M,KLRG1 | c.2597-35A>C (n.2597-35A>C) n.176-35A>C n.340-35A>C n.348+11492A>C c.2297-35A>C (n.2297-35A>C) c.2147-35A>C (n.2147-35A>C) c.*33+31892T>G (n.*33+31892T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090059T>A | CA2617529517 | A2M,KLRG1 | c.2597-36A>T (n.2597-36A>T) n.176-36A>T n.340-36A>T n.348+11491A>T c.2297-36A>T (n.2297-36A>T) c.2147-36A>T (n.2147-36A>T) c.*33+31893T>A (n.*33+31893T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090059T>C | CA2617529518 | A2M,KLRG1 | c.2597-36A>G (n.2597-36A>G) n.176-36A>G n.340-36A>G n.348+11491A>G c.2297-36A>G (n.2297-36A>G) c.2147-36A>G (n.2147-36A>G) c.*33+31893T>C (n.*33+31893T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090060C= | CA2015337235 | A2M,KLRG1 | c.2597-37G= (n.2597-37G=) n.176-37G= n.340-37G= n.348+11490G= c.2297-37G= (n.2297-37G=) c.2147-37G= (n.2147-37G=) c.*33+31894C= (n.*33+31894C=) | |
| 12 | g.9090060C>G | CA2015337236 | A2M,KLRG1 | c.2597-37G>C (n.2597-37G>C) n.176-37G>C n.340-37G>C n.348+11490G>C c.2297-37G>C (n.2297-37G>C) c.2147-37G>C (n.2147-37G>C) c.*33+31894C>G (n.*33+31894C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.9090061C>A | CA2575072987 | A2M,KLRG1 | c.2597-38G>T (n.2597-38G>T) n.176-38G>T n.340-38G>T n.348+11489G>T c.2297-38G>T (n.2297-38G>T) c.2147-38G>T (n.2147-38G>T) c.*33+31895C>A (n.*33+31895C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090062C= | CA2015337237 | A2M,KLRG1 | c.2597-39G= (n.2597-39G=) n.176-39G= n.340-39G= n.348+11488G= c.2297-39G= (n.2297-39G=) c.2147-39G= (n.2147-39G=) c.*33+31896C= (n.*33+31896C=) | |
| 12 | g.9090062C>G | CA944581418 | A2M,KLRG1 | c.2597-39G>C (n.2597-39G>C) n.176-39G>C n.340-39G>C n.348+11488G>C c.2297-39G>C (n.2297-39G>C) c.2147-39G>C (n.2147-39G>C) c.*33+31896C>G (n.*33+31896C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090063C>A | CA2617529519 | A2M,KLRG1 | c.2597-40G>T (n.2597-40G>T) n.176-40G>T n.340-40G>T n.348+11487G>T c.2297-40G>T (n.2297-40G>T) c.2147-40G>T (n.2147-40G>T) c.*33+31897C>A (n.*33+31897C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090064T>C | CA2617529521 | A2M,KLRG1 | c.2597-41A>G (n.2597-41A>G) n.176-41A>G n.340-41A>G n.348+11486A>G c.2297-41A>G (n.2297-41A>G) c.2147-41A>G (n.2147-41A>G) c.*33+31898T>C (n.*33+31898T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090065del | CA2617529520 | A2M,KLRG1 | c.2597-41del (n.2597-41del) n.176-41del n.340-41del n.348+11486del c.2297-41del (n.2297-41del) c.2147-41del (n.2147-41del) c.*33+31899del (n.*33+31899del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090067C= | CA2015337238 | A2M,KLRG1 | c.2597-44G= (n.2597-44G=) n.176-44G= n.340-44G= n.348+11483G= c.2297-44G= (n.2297-44G=) c.2147-44G= (n.2147-44G=) c.*33+31901C= (n.*33+31901C=) | |
| 12 | g.9090067C>T | CA2015337239 | A2M,KLRG1 | c.2597-44G>A (n.2597-44G>A) n.176-44G>A n.340-44G>A n.348+11483G>A c.2297-44G>A (n.2297-44G>A) c.2147-44G>A (n.2147-44G>A) c.*33+31901C>T (n.*33+31901C>T) | dbSNP |
| 12 | g.9090068T>C | CA2617529522 | A2M,KLRG1 | c.2597-45A>G (n.2597-45A>G) n.176-45A>G n.340-45A>G n.348+11482A>G c.2297-45A>G (n.2297-45A>G) c.2147-45A>G (n.2147-45A>G) c.*33+31902T>C (n.*33+31902T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090069C>G | CA2617529523 | A2M,KLRG1 | c.2597-46G>C (n.2597-46G>C) n.176-46G>C n.340-46G>C n.348+11481G>C c.2297-46G>C (n.2297-46G>C) c.2147-46G>C (n.2147-46G>C) c.*33+31903C>G (n.*33+31903C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090071A= | CA2015337240 | A2M,KLRG1 | c.2597-48T= (n.2597-48T=) n.176-48T= n.340-48T= n.348+11479T= c.2297-48T= (n.2297-48T=) c.2147-48T= (n.2147-48T=) c.*33+31905A= (n.*33+31905A=) | |
| 12 | g.9090071A>G | CA693347221 | A2M,KLRG1 | c.2597-48T>C (n.2597-48T>C) n.176-48T>C n.340-48T>C n.348+11479T>C c.2297-48T>C (n.2297-48T>C) c.2147-48T>C (n.2147-48T>C) c.*33+31905A>G (n.*33+31905A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.9090071A>T | CA2617529524 | A2M,KLRG1 | c.2597-48T>A (n.2597-48T>A) n.176-48T>A n.340-48T>A n.348+11479T>A c.2297-48T>A (n.2297-48T>A) c.2147-48T>A (n.2147-48T>A) c.*33+31905A>T (n.*33+31905A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090072T>A | CA693347222 | A2M,KLRG1 | c.2597-49A>T (n.2597-49A>T) n.176-49A>T n.340-49A>T n.348+11478A>T c.2297-49A>T (n.2297-49A>T) c.2147-49A>T (n.2147-49A>T) c.*33+31906T>A (n.*33+31906T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.9090072T>C | CA6438338 | A2M,KLRG1 | c.2597-49A>G (n.2597-49A>G) n.176-49A>G n.340-49A>G n.348+11478A>G c.2297-49A>G (n.2297-49A>G) c.2147-49A>G (n.2147-49A>G) c.*33+31906T>C (n.*33+31906T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.9090072T= | CA2015337241 | A2M,KLRG1 | c.2597-49A= (n.2597-49A=) n.176-49A= n.340-49A= n.348+11478A= c.2297-49A= (n.2297-49A=) c.2147-49A= (n.2147-49A=) c.*33+31906T= (n.*33+31906T=) | |
| 12 | g.9090074C>A | CA2617529525 | A2M,KLRG1 | c.2597-51G>T (n.2597-51G>T) n.176-51G>T n.340-51G>T n.348+11476G>T c.2297-51G>T (n.2297-51G>T) c.2147-51G>T (n.2147-51G>T) c.*33+31908C>A (n.*33+31908C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090074C>T | CA2617529526 | A2M,KLRG1 | c.2597-51G>A (n.2597-51G>A) n.176-51G>A n.340-51G>A n.348+11476G>A c.2297-51G>A (n.2297-51G>A) c.2147-51G>A (n.2147-51G>A) c.*33+31908C>T (n.*33+31908C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090075C>T | CA2617529527 | A2M,KLRG1 | c.2597-52G>A (n.2597-52G>A) n.176-52G>A n.340-52G>A n.348+11475G>A c.2297-52G>A (n.2297-52G>A) c.2147-52G>A (n.2147-52G>A) c.*33+31909C>T (n.*33+31909C>T) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.9090078C>A | CA2617529529 | A2M,KLRG1 | c.2597-55G>T (n.2597-55G>T) n.176-55G>T n.340-55G>T n.348+11472G>T c.2297-55G>T (n.2297-55G>T) c.2147-55G>T (n.2147-55G>T) c.*33+31912C>A (n.*33+31912C>A) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.9090080A>G | CA2575072988 | A2M,KLRG1 | c.2597-57T>C (n.2597-57T>C) n.176-57T>C n.340-57T>C n.348+11470T>C c.2297-57T>C (n.2297-57T>C) c.2147-57T>C (n.2147-57T>C) c.*33+31914A>G (n.*33+31914A>G) | |
| 12 | g.9090080A>T | CA2617529532 | A2M,KLRG1 | c.2597-57T>A (n.2597-57T>A) n.176-57T>A n.340-57T>A n.348+11470T>A c.2297-57T>A (n.2297-57T>A) c.2147-57T>A (n.2147-57T>A) c.*33+31914A>T (n.*33+31914A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090084C>A | CA2617529533 | A2M,KLRG1 | c.2597-61G>T (n.2597-61G>T) n.176-61G>T n.340-61G>T n.348+11466G>T c.2297-61G>T (n.2297-61G>T) c.2147-61G>T (n.2147-61G>T) c.*33+31918C>A (n.*33+31918C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090084C= | CA2015337242 | A2M,KLRG1 | c.2597-61G= (n.2597-61G=) n.176-61G= n.340-61G= n.348+11466G= c.2297-61G= (n.2297-61G=) c.2147-61G= (n.2147-61G=) c.*33+31918C= (n.*33+31918C=) |