Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.9090038C>A | CA2617529498 | A2M,KLRG1 | c.2597-15G>T (n.2597-15G>T) n.176-15G>T n.340-15G>T n.348+11512G>T c.2297-15G>T (n.2297-15G>T) c.2147-15G>T (n.2147-15G>T) c.*33+31872C>A (n.*33+31872C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090039A= | CA2015337225 | A2M,KLRG1 | c.2597-16T= (n.2597-16T=) n.176-16T= n.340-16T= n.348+11511T= c.2297-16T= (n.2297-16T=) c.2147-16T= (n.2147-16T=) c.*33+31873A= (n.*33+31873A=) | |
12 | g.9090039A>G | CA232676582 | A2M,KLRG1 | c.2597-16T>C (n.2597-16T>C) n.176-16T>C n.340-16T>C n.348+11511T>C c.2297-16T>C (n.2297-16T>C) c.2147-16T>C (n.2147-16T>C) c.*33+31873A>G (n.*33+31873A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.9090040G>A | CA2575072984 | A2M,KLRG1 | c.2597-17C>T (n.2597-17C>T) n.176-17C>T n.340-17C>T n.348+11510C>T c.2297-17C>T (n.2297-17C>T) c.2147-17C>T (n.2147-17C>T) c.*33+31874G>A (n.*33+31874G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090041T>C | CA2617529499 | A2M,KLRG1 | c.2597-18A>G (n.2597-18A>G) n.176-18A>G n.340-18A>G n.348+11509A>G c.2297-18A>G (n.2297-18A>G) c.2147-18A>G (n.2147-18A>G) c.*33+31875T>C (n.*33+31875T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090041T>G | CA603222319 | A2M,KLRG1 | c.2597-18A>C (n.2597-18A>C) n.176-18A>C n.340-18A>C n.348+11509A>C c.2297-18A>C (n.2297-18A>C) c.2147-18A>C (n.2147-18A>C) c.*33+31875T>G (n.*33+31875T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.9090041T= | CA2015337226 | A2M,KLRG1 | c.2597-18A= (n.2597-18A=) n.176-18A= n.340-18A= n.348+11509A= c.2297-18A= (n.2297-18A=) c.2147-18A= (n.2147-18A=) c.*33+31875T= (n.*33+31875T=) | |
12 | g.9090042A>G | CA2575072985 | A2M,KLRG1 | c.2597-19T>C (n.2597-19T>C) n.176-19T>C n.340-19T>C n.348+11508T>C c.2297-19T>C (n.2297-19T>C) c.2147-19T>C (n.2147-19T>C) c.*33+31876A>G (n.*33+31876A>G) | |
12 | g.9090045A>C | CA2617529500 | A2M,KLRG1 | c.2597-22T>G (n.2597-22T>G) n.176-22T>G n.340-22T>G n.348+11505T>G c.2297-22T>G (n.2297-22T>G) c.2147-22T>G (n.2147-22T>G) c.*33+31879A>C (n.*33+31879A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090045A>G | CA2617529501 | A2M,KLRG1 | c.2597-22T>C (n.2597-22T>C) n.176-22T>C n.340-22T>C n.348+11505T>C c.2297-22T>C (n.2297-22T>C) c.2147-22T>C (n.2147-22T>C) c.*33+31879A>G (n.*33+31879A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.9090046A>C | CA2617529502 | A2M,KLRG1 | c.2597-23T>G (n.2597-23T>G) n.176-23T>G n.340-23T>G n.348+11504T>G c.2297-23T>G (n.2297-23T>G) c.2147-23T>G (n.2147-23T>G) c.*33+31880A>C (n.*33+31880A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090046A>G | CA2575072986 | A2M,KLRG1 | c.2597-23T>C (n.2597-23T>C) n.176-23T>C n.340-23T>C n.348+11504T>C c.2297-23T>C (n.2297-23T>C) c.2147-23T>C (n.2147-23T>C) c.*33+31880A>G (n.*33+31880A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.9090047_9090048delinsTG | CA2015337227 | A2M,KLRG1 | c.2597-25_2597-24delinsCA (n.2597-25_2597-24delinsCA) n.176-25_176-24delinsCA n.340-25_340-24delinsCA n.348+11502_348+11503delinsCA c.2297-25_2297-24delinsCA (n.2297-25_2297-24delinsCA) c.2147-25_2147-24delinsCA (n.2147-25_2147-24delinsCA) c.*33+31881_*33+31882delinsTG (n.*33+31881_*33+31882delinsTG) | |
12 | g.9090048del | CA944581412 | A2M,KLRG1 | c.2597-25del (n.2597-25del) n.176-25del n.340-25del n.348+11502del c.2297-25del (n.2297-25del) c.2147-25del (n.2147-25del) c.*33+31882del (n.*33+31882del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.9090048G>A | CA603222320 | A2M,KLRG1 | c.2597-25C>T (n.2597-25C>T) n.176-25C>T n.340-25C>T n.348+11502C>T c.2297-25C>T (n.2297-25C>T) c.2147-25C>T (n.2147-25C>T) c.*33+31882G>A (n.*33+31882G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.9090048G>C | CA603222321 | A2M,KLRG1 | c.2597-25C>G (n.2597-25C>G) n.176-25C>G n.340-25C>G n.348+11502C>G c.2297-25C>G (n.2297-25C>G) c.2147-25C>G (n.2147-25C>G) c.*33+31882G>C (n.*33+31882G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.9090048G= | CA2015337228 | A2M,KLRG1 | c.2597-25C= (n.2597-25C=) n.176-25C= n.340-25C= n.348+11502C= c.2297-25C= (n.2297-25C=) c.2147-25C= (n.2147-25C=) c.*33+31882G= (n.*33+31882G=) | |
12 | g.9090048G>T | CA2617529503 | A2M,KLRG1 | c.2597-25C>A (n.2597-25C>A) n.176-25C>A n.340-25C>A n.348+11502C>A c.2297-25C>A (n.2297-25C>A) c.2147-25C>A (n.2147-25C>A) c.*33+31882G>T (n.*33+31882G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.9090050A= | CA2015337230 | A2M,KLRG1 | c.2597-27T= (n.2597-27T=) n.176-27T= n.340-27T= n.348+11500T= c.2297-27T= (n.2297-27T=) c.2147-27T= (n.2147-27T=) c.*33+31884A= (n.*33+31884A=) | |
12 | g.9090050A>G | CA2015337231 | A2M,KLRG1 | c.2597-27T>C (n.2597-27T>C) n.176-27T>C n.340-27T>C n.348+11500T>C c.2297-27T>C (n.2297-27T>C) c.2147-27T>C (n.2147-27T>C) c.*33+31884A>G (n.*33+31884A>G) | dbSNP |
12 | g.9090050A>T | CA2617529505 | A2M,KLRG1 | c.2597-27T>A (n.2597-27T>A) n.176-27T>A n.340-27T>A n.348+11500T>A c.2297-27T>A (n.2297-27T>A) c.2147-27T>A (n.2147-27T>A) c.*33+31884A>T (n.*33+31884A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.9090050_9090051delinsAT | CA2015337229 | A2M,KLRG1 | c.2597-28_2597-27delinsAT (n.2597-28_2597-27delinsAT) n.176-28_176-27delinsAT n.340-28_340-27delinsAT n.348+11499_348+11500delinsAT c.2297-28_2297-27delinsAT (n.2297-28_2297-27delinsAT) c.2147-28_2147-27delinsAT (n.2147-28_2147-27delinsAT) c.*33+31884_*33+31885delinsAT (n.*33+31884_*33+31885delinsAT) | |
12 | g.9090051del | CA6438336 | A2M,KLRG1 | c.2597-28del (n.2597-28del) n.176-28del n.340-28del n.348+11499del c.2297-28del (n.2297-28del) c.2147-28del (n.2147-28del) c.*33+31885del (n.*33+31885del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.9090051T>A | CA2617529506 | A2M,KLRG1 | c.2597-28A>T (n.2597-28A>T) n.176-28A>T n.340-28A>T n.348+11499A>T c.2297-28A>T (n.2297-28A>T) c.2147-28A>T (n.2147-28A>T) c.*33+31885T>A (n.*33+31885T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090051T>C | CA6438337 | A2M,KLRG1 | c.2597-28A>G (n.2597-28A>G) n.176-28A>G n.340-28A>G n.348+11499A>G c.2297-28A>G (n.2297-28A>G) c.2147-28A>G (n.2147-28A>G) c.*33+31885T>C (n.*33+31885T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.9090051T>G | CA2015337232 | A2M,KLRG1 | c.2597-28A>C (n.2597-28A>C) n.176-28A>C n.340-28A>C n.348+11499A>C c.2297-28A>C (n.2297-28A>C) c.2147-28A>C (n.2147-28A>C) c.*33+31885T>G (n.*33+31885T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.9090051T= | CA2015337233 | A2M,KLRG1 | c.2597-28A= (n.2597-28A=) n.176-28A= n.340-28A= n.348+11499A= c.2297-28A= (n.2297-28A=) c.2147-28A= (n.2147-28A=) c.*33+31885T= (n.*33+31885T=) | |
12 | g.9090052del | CA383844703 | A2M,KLRG1 | c.2597-29del (n.2597-29del) n.176-29del n.340-29del n.348+11498del c.2297-29del (n.2297-29del) c.2147-29del (n.2147-29del) c.*33+31886del (n.*33+31886del) | |
12 | g.9090053G>C | CA2617529507 | A2M,KLRG1 | c.2597-30C>G (n.2597-30C>G) n.176-30C>G n.340-30C>G n.348+11497C>G c.2297-30C>G (n.2297-30C>G) c.2147-30C>G (n.2147-30C>G) c.*33+31887G>C (n.*33+31887G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090053_9090069delinsGCATCTTCCCCTTCCTC | CA2015337234 | A2M,KLRG1 | c.2597-46_2597-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC (n.2597-46_2597-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC) n.176-46_176-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC n.340-46_340-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC n.348+11481_348+11497delinsGAGGAAGGGGAAGATGC c.2297-46_2297-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC (n.2297-46_2297-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC) c.2147-46_2147-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC (n.2147-46_2147-30delinsGAGGAAGGGGAAGATGC) c.*33+31887_*33+31903delinsGCATCTTCCCCTTCCTC (n.*33+31887_*33+31903delinsGCATCTTCCCCTTCCTC) | |
12 | g.9090054C>A | CA2617529508 | A2M,KLRG1 | c.2597-31G>T (n.2597-31G>T) n.176-31G>T n.340-31G>T n.348+11496G>T c.2297-31G>T (n.2297-31G>T) c.2147-31G>T (n.2147-31G>T) c.*33+31888C>A (n.*33+31888C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090057_9090072del | CA693347216 | A2M,KLRG1 | c.2597-46_2597-31del (n.2597-46_2597-31del) n.176-46_176-31del n.340-46_340-31del n.348+11481_348+11496del c.2297-46_2297-31del (n.2297-46_2297-31del) c.2147-46_2147-31del (n.2147-46_2147-31del) c.*33+31891_*33+31906del (n.*33+31891_*33+31906del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.9090055A>C | CA2617529509 | A2M,KLRG1 | c.2597-32T>G (n.2597-32T>G) n.176-32T>G n.340-32T>G n.348+11495T>G c.2297-32T>G (n.2297-32T>G) c.2147-32T>G (n.2147-32T>G) c.*33+31889A>C (n.*33+31889A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090056T>A | CA2617529510 | A2M,KLRG1 | c.2597-33A>T (n.2597-33A>T) n.176-33A>T n.340-33A>T n.348+11494A>T c.2297-33A>T (n.2297-33A>T) c.2147-33A>T (n.2147-33A>T) c.*33+31890T>A (n.*33+31890T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090056T>C | CA2617529511 | A2M,KLRG1 | c.2597-33A>G (n.2597-33A>G) n.176-33A>G n.340-33A>G n.348+11494A>G c.2297-33A>G (n.2297-33A>G) c.2147-33A>G (n.2147-33A>G) c.*33+31890T>C (n.*33+31890T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090056T>G | CA2617529512 | A2M,KLRG1 | c.2597-33A>C (n.2597-33A>C) n.176-33A>C n.340-33A>C n.348+11494A>C c.2297-33A>C (n.2297-33A>C) c.2147-33A>C (n.2147-33A>C) c.*33+31890T>G (n.*33+31890T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.9090057C>A | CA2617529513 | A2M,KLRG1 | c.2597-34G>T (n.2597-34G>T) n.176-34G>T n.340-34G>T n.348+11493G>T c.2297-34G>T (n.2297-34G>T) c.2147-34G>T (n.2147-34G>T) c.*33+31891C>A (n.*33+31891C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090057C>T | CA2617529514 | A2M,KLRG1 | c.2597-34G>A (n.2597-34G>A) n.176-34G>A n.340-34G>A n.348+11493G>A c.2297-34G>A (n.2297-34G>A) c.2147-34G>A (n.2147-34G>A) c.*33+31891C>T (n.*33+31891C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.9090058T>C | CA2617529516 | A2M,KLRG1 | c.2597-35A>G (n.2597-35A>G) n.176-35A>G n.340-35A>G n.348+11492A>G c.2297-35A>G (n.2297-35A>G) c.2147-35A>G (n.2147-35A>G) c.*33+31892T>C (n.*33+31892T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090058T>G | CA2617529515 | A2M,KLRG1 | c.2597-35A>C (n.2597-35A>C) n.176-35A>C n.340-35A>C n.348+11492A>C c.2297-35A>C (n.2297-35A>C) c.2147-35A>C (n.2147-35A>C) c.*33+31892T>G (n.*33+31892T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.9090059T>A | CA2617529517 | A2M,KLRG1 | c.2597-36A>T (n.2597-36A>T) n.176-36A>T n.340-36A>T n.348+11491A>T c.2297-36A>T (n.2297-36A>T) c.2147-36A>T (n.2147-36A>T) c.*33+31893T>A (n.*33+31893T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090059T>C | CA2617529518 | A2M,KLRG1 | c.2597-36A>G (n.2597-36A>G) n.176-36A>G n.340-36A>G n.348+11491A>G c.2297-36A>G (n.2297-36A>G) c.2147-36A>G (n.2147-36A>G) c.*33+31893T>C (n.*33+31893T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090060C= | CA2015337235 | A2M,KLRG1 | c.2597-37G= (n.2597-37G=) n.176-37G= n.340-37G= n.348+11490G= c.2297-37G= (n.2297-37G=) c.2147-37G= (n.2147-37G=) c.*33+31894C= (n.*33+31894C=) | |
12 | g.9090060C>G | CA2015337236 | A2M,KLRG1 | c.2597-37G>C (n.2597-37G>C) n.176-37G>C n.340-37G>C n.348+11490G>C c.2297-37G>C (n.2297-37G>C) c.2147-37G>C (n.2147-37G>C) c.*33+31894C>G (n.*33+31894C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.9090061C>A | CA2575072987 | A2M,KLRG1 | c.2597-38G>T (n.2597-38G>T) n.176-38G>T n.340-38G>T n.348+11489G>T c.2297-38G>T (n.2297-38G>T) c.2147-38G>T (n.2147-38G>T) c.*33+31895C>A (n.*33+31895C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090062C= | CA2015337237 | A2M,KLRG1 | c.2597-39G= (n.2597-39G=) n.176-39G= n.340-39G= n.348+11488G= c.2297-39G= (n.2297-39G=) c.2147-39G= (n.2147-39G=) c.*33+31896C= (n.*33+31896C=) | |
12 | g.9090062C>G | CA944581418 | A2M,KLRG1 | c.2597-39G>C (n.2597-39G>C) n.176-39G>C n.340-39G>C n.348+11488G>C c.2297-39G>C (n.2297-39G>C) c.2147-39G>C (n.2147-39G>C) c.*33+31896C>G (n.*33+31896C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.9090063C>A | CA2617529519 | A2M,KLRG1 | c.2597-40G>T (n.2597-40G>T) n.176-40G>T n.340-40G>T n.348+11487G>T c.2297-40G>T (n.2297-40G>T) c.2147-40G>T (n.2147-40G>T) c.*33+31897C>A (n.*33+31897C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.9090064T>C | CA2617529521 | A2M,KLRG1 | c.2597-41A>G (n.2597-41A>G) n.176-41A>G n.340-41A>G n.348+11486A>G c.2297-41A>G (n.2297-41A>G) c.2147-41A>G (n.2147-41A>G) c.*33+31898T>C (n.*33+31898T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.9090065del | CA2617529520 | A2M,KLRG1 | c.2597-41del (n.2597-41del) n.176-41del n.340-41del n.348+11486del c.2297-41del (n.2297-41del) c.2147-41del (n.2147-41del) c.*33+31899del (n.*33+31899del) | gnomAD v4 |