WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.9090019_9090026delinsATTTCCTG | CA2015337214 | A2M,KLRG1 | c.2597-3_2601delinsCAGGAAAT n.176-3_180delinsCAGGAAAT n.340-3_344delinsCAGGAAAT n.348+11524_348+11531delinsCAGGAAAT c.2297-3_2301delinsCAGGAAAT c.2147-3_2151delinsCAGGAAAT c.*33+31853_*33+31860delinsATTTCCTG (n.*33+31853_*33+31860delinsATTTCCTG) | |
| 12 | g.9090020_9090026del | CA603222316 | A2M,KLRG1 | c.2597-3_2600del n.176-3_179del n.340-3_343del n.348+11524_348+11530del c.2297-3_2300del c.2147-3_2150del c.*33+31854_*33+31860del (n.*33+31854_*33+31860del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090026G>A | CA2617529486 | A2M,KLRG1 | c.2597-3C>T (n.2597-3C>T) n.176-3C>T n.340-3C>T n.348+11524C>T c.2297-3C>T (n.2297-3C>T) c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) c.*33+31860G>A (n.*33+31860G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090026G= | CA2015337218 | A2M,KLRG1 | c.2597-3C= (n.2597-3C=) n.176-3C= n.340-3C= n.348+11524C= c.2297-3C= (n.2297-3C=) c.2147-3C= (n.2147-3C=) c.*33+31860G= (n.*33+31860G=) | |
| 12 | g.9090026_9090027delinsGA | CA2015337217 | A2M,KLRG1 | c.2597-4_2597-3delinsTC (n.2597-4_2597-3delinsTC) n.176-4_176-3delinsTC n.340-4_340-3delinsTC n.348+11523_348+11524delinsTC c.2297-4_2297-3delinsTC (n.2297-4_2297-3delinsTC) c.2147-4_2147-3delinsTC (n.2147-4_2147-3delinsTC) c.*33+31860_*33+31861delinsGA (n.*33+31860_*33+31861delinsGA) | |
| 12 | g.9090026_9090027insT | CA6438332 | A2M,KLRG1 | c.2597-4_2597-3insA (n.2597-4_2597-3insA) n.176-4_176-3insA n.340-4_340-3insA n.348+11523_348+11524insA c.2297-4_2297-3insA (n.2297-4_2297-3insA) c.2147-4_2147-3insA (n.2147-4_2147-3insA) c.*33+31860_*33+31861insT (n.*33+31860_*33+31861insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090027A= | CA2015337219 | A2M,KLRG1 | c.2597-4T= (n.2597-4T=) n.176-4T= n.340-4T= n.348+11523T= c.2297-4T= (n.2297-4T=) c.2147-4T= (n.2147-4T=) c.*33+31861A= (n.*33+31861A=) | |
| 12 | g.9090027A>C | CA2015337220 | A2M,KLRG1 | c.2597-4T>G (n.2597-4T>G) n.176-4T>G n.340-4T>G n.348+11523T>G c.2297-4T>G (n.2297-4T>G) c.2147-4T>G (n.2147-4T>G) c.*33+31861A>C (n.*33+31861A>C) | dbSNP |
| 12 | g.9090027A>G | CA2581070022 | A2M,KLRG1 | c.2597-4T>C (n.2597-4T>C) n.176-4T>C n.340-4T>C n.348+11523T>C c.2297-4T>C (n.2297-4T>C) c.2147-4T>C (n.2147-4T>C) c.*33+31861A>G (n.*33+31861A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090027A>T | CA6438333 | A2M,KLRG1 | c.2597-4T>A (n.2597-4T>A) n.176-4T>A n.340-4T>A n.348+11523T>A c.2297-4T>A (n.2297-4T>A) c.2147-4T>A (n.2147-4T>A) c.*33+31861A>T (n.*33+31861A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090034dup | CA6438331 | A2M,KLRG1 | c.2597-4dup (n.2597-4dup) n.176-4dup n.340-4dup n.348+11523dup c.2297-4dup (n.2297-4dup) c.2147-4dup (n.2147-4dup) c.*33+31868dup (n.*33+31868dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.9090033_9090034dup | CA2617529488 | A2M,KLRG1 | c.2597-5_2597-4dup (n.2597-5_2597-4dup) n.176-5_176-4dup n.340-5_340-4dup n.348+11522_348+11523dup c.2297-5_2297-4dup (n.2297-5_2297-4dup) c.2147-5_2147-4dup (n.2147-5_2147-4dup) c.*33+31867_*33+31868dup (n.*33+31867_*33+31868dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090028_9090034dup | CA603222317 | A2M,KLRG1 | c.2597-10_2597-4dup (n.2597-10_2597-4dup) n.176-10_176-4dup n.340-10_340-4dup n.348+11517_348+11523dup c.2297-10_2297-4dup (n.2297-10_2297-4dup) c.2147-10_2147-4dup (n.2147-10_2147-4dup) c.*33+31862_*33+31868dup (n.*33+31862_*33+31868dup) | gnomAD v2 |
| 12 | g.9090034del | CA6438330 | A2M,KLRG1 | c.2597-4del (n.2597-4del) n.176-4del n.340-4del n.348+11523del c.2297-4del (n.2297-4del) c.2147-4del (n.2147-4del) c.*33+31868del (n.*33+31868del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.9090028A= | CA2015337221 | A2M,KLRG1 | c.2597-5T= (n.2597-5T=) n.176-5T= n.340-5T= n.348+11522T= c.2297-5T= (n.2297-5T=) c.2147-5T= (n.2147-5T=) c.*33+31862A= (n.*33+31862A=) | |
| 12 | g.9090028A>G | CA2794495431 | A2M,KLRG1 | c.2597-5T>C (n.2597-5T>C) n.176-5T>C n.340-5T>C n.348+11522T>C c.2297-5T>C (n.2297-5T>C) c.2147-5T>C (n.2147-5T>C) c.*33+31862A>G (n.*33+31862A>G) | |
| 12 | g.9090028A>T | CA603222318 | A2M,KLRG1 | c.2597-5T>A (n.2597-5T>A) n.176-5T>A n.340-5T>A n.348+11522T>A c.2297-5T>A (n.2297-5T>A) c.2147-5T>A (n.2147-5T>A) c.*33+31862A>T (n.*33+31862A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090029A= | CA2015337222 | A2M,KLRG1 | c.2597-6T= (n.2597-6T=) n.176-6T= n.340-6T= n.348+11521T= c.2297-6T= (n.2297-6T=) c.2147-6T= (n.2147-6T=) c.*33+31863A= (n.*33+31863A=) | |
| 12 | g.9090029A>C | CA6438334 | A2M,KLRG1 | c.2597-6T>G (n.2597-6T>G) n.176-6T>G n.340-6T>G n.348+11521T>G c.2297-6T>G (n.2297-6T>G) c.2147-6T>G (n.2147-6T>G) c.*33+31863A>C (n.*33+31863A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090029A>T | CA2617529491 | A2M,KLRG1 | c.2597-6T>A (n.2597-6T>A) n.176-6T>A n.340-6T>A n.348+11521T>A c.2297-6T>A (n.2297-6T>A) c.2147-6T>A (n.2147-6T>A) c.*33+31863A>T (n.*33+31863A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090030A>G | CA2617529492 | A2M,KLRG1 | c.2597-7T>C (n.2597-7T>C) n.176-7T>C n.340-7T>C n.348+11520T>C c.2297-7T>C (n.2297-7T>C) c.2147-7T>C (n.2147-7T>C) c.*33+31864A>G (n.*33+31864A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090033A= | CA2015337223 | A2M,KLRG1 | c.2597-10T= (n.2597-10T=) n.176-10T= n.340-10T= n.348+11517T= c.2297-10T= (n.2297-10T=) c.2147-10T= (n.2147-10T=) c.*33+31867A= (n.*33+31867A=) | |
| 12 | g.9090033A>G | CA6438335 | A2M,KLRG1 | c.2597-10T>C (n.2597-10T>C) n.176-10T>C n.340-10T>C n.348+11517T>C c.2297-10T>C (n.2297-10T>C) c.2147-10T>C (n.2147-10T>C) c.*33+31867A>G (n.*33+31867A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090035G>A | CA2617529494 | A2M,KLRG1 | c.2597-12C>T (n.2597-12C>T) n.176-12C>T n.340-12C>T n.348+11515C>T c.2297-12C>T (n.2297-12C>T) c.2147-12C>T (n.2147-12C>T) c.*33+31869G>A (n.*33+31869G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090035G>T | CA2617529493 | A2M,KLRG1 | c.2597-12C>A (n.2597-12C>A) n.176-12C>A n.340-12C>A n.348+11515C>A c.2297-12C>A (n.2297-12C>A) c.2147-12C>A (n.2147-12C>A) c.*33+31869G>T (n.*33+31869G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090036G>A | CA2794495433 | A2M,KLRG1 | c.2597-13C>T (n.2597-13C>T) n.176-13C>T n.340-13C>T n.348+11514C>T c.2297-13C>T (n.2297-13C>T) c.2147-13C>T (n.2147-13C>T) c.*33+31870G>A (n.*33+31870G>A) | |
| 12 | g.9090036G>C | CA232676559 | A2M,KLRG1 | c.2597-13C>G (n.2597-13C>G) n.176-13C>G n.340-13C>G n.348+11514C>G c.2297-13C>G (n.2297-13C>G) c.2147-13C>G (n.2147-13C>G) c.*33+31870G>C (n.*33+31870G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.9090036G= | CA2015337224 | A2M,KLRG1 | c.2597-13C= (n.2597-13C=) n.176-13C= n.340-13C= n.348+11514C= c.2297-13C= (n.2297-13C=) c.2147-13C= (n.2147-13C=) c.*33+31870G= (n.*33+31870G=) | |
| 12 | g.9090036G>T | CA2617529495 | A2M,KLRG1 | c.2597-13C>A (n.2597-13C>A) n.176-13C>A n.340-13C>A n.348+11514C>A c.2297-13C>A (n.2297-13C>A) c.2147-13C>A (n.2147-13C>A) c.*33+31870G>T (n.*33+31870G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090037C>A | CA2617529497 | A2M,KLRG1 | c.2597-14G>T (n.2597-14G>T) n.176-14G>T n.340-14G>T n.348+11513G>T c.2297-14G>T (n.2297-14G>T) c.2147-14G>T (n.2147-14G>T) c.*33+31871C>A (n.*33+31871C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090037C>T | CA2617529496 | A2M,KLRG1 | c.2597-14G>A (n.2597-14G>A) n.176-14G>A n.340-14G>A n.348+11513G>A c.2297-14G>A (n.2297-14G>A) c.2147-14G>A (n.2147-14G>A) c.*33+31871C>T (n.*33+31871C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090037_9090038insACCAAACACACCCAACA | CA2794495434 | A2M,KLRG1 | c.2597-15_2597-14insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2597-15_2597-14insTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.176-15_176-14insTGTTGGGTGTGTTTGGT n.340-15_340-14insTGTTGGGTGTGTTTGGT n.348+11512_348+11513insTGTTGGGTGTGTTTGGT c.2297-15_2297-14insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2297-15_2297-14insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2147-15_2147-14insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2147-15_2147-14insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*33+31871_*33+31872insACCAAACACACCCAACA (n.*33+31871_*33+31872insACCAAACACACCCAACA) | |
| 12 | g.9090038C>A | CA2617529498 | A2M,KLRG1 | c.2597-15G>T (n.2597-15G>T) n.176-15G>T n.340-15G>T n.348+11512G>T c.2297-15G>T (n.2297-15G>T) c.2147-15G>T (n.2147-15G>T) c.*33+31872C>A (n.*33+31872C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090039_9090040insAACACACCCAACACA | CA2794495435 | A2M,KLRG1 | c.2597-15_2597-14insTGTTGGGTGTGTTTG (n.2597-15_2597-14insTGTTGGGTGTGTTTG) n.176-15_176-14insTGTTGGGTGTGTTTG n.340-15_340-14insTGTTGGGTGTGTTTG n.348+11512_348+11513insTGTTGGGTGTGTTTG c.2297-15_2297-14insTGTTGGGTGTGTTTG (n.2297-15_2297-14insTGTTGGGTGTGTTTG) c.2147-15_2147-14insTGTTGGGTGTGTTTG (n.2147-15_2147-14insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*33+31873_*33+31874insAACACACCCAACACA (n.*33+31873_*33+31874insAACACACCCAACACA) | |
| 12 | g.9090039A= | CA2015337225 | A2M,KLRG1 | c.2597-16T= (n.2597-16T=) n.176-16T= n.340-16T= n.348+11511T= c.2297-16T= (n.2297-16T=) c.2147-16T= (n.2147-16T=) c.*33+31873A= (n.*33+31873A=) | |
| 12 | g.9090039A>G | CA232676582 | A2M,KLRG1 | c.2597-16T>C (n.2597-16T>C) n.176-16T>C n.340-16T>C n.348+11511T>C c.2297-16T>C (n.2297-16T>C) c.2147-16T>C (n.2147-16T>C) c.*33+31873A>G (n.*33+31873A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.9090040G>A | CA2575072984 | A2M,KLRG1 | c.2597-17C>T (n.2597-17C>T) n.176-17C>T n.340-17C>T n.348+11510C>T c.2297-17C>T (n.2297-17C>T) c.2147-17C>T (n.2147-17C>T) c.*33+31874G>A (n.*33+31874G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090041T>C | CA2617529499 | A2M,KLRG1 | c.2597-18A>G (n.2597-18A>G) n.176-18A>G n.340-18A>G n.348+11509A>G c.2297-18A>G (n.2297-18A>G) c.2147-18A>G (n.2147-18A>G) c.*33+31875T>C (n.*33+31875T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090041T>G | CA603222319 | A2M,KLRG1 | c.2597-18A>C (n.2597-18A>C) n.176-18A>C n.340-18A>C n.348+11509A>C c.2297-18A>C (n.2297-18A>C) c.2147-18A>C (n.2147-18A>C) c.*33+31875T>G (n.*33+31875T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090041T= | CA2015337226 | A2M,KLRG1 | c.2597-18A= (n.2597-18A=) n.176-18A= n.340-18A= n.348+11509A= c.2297-18A= (n.2297-18A=) c.2147-18A= (n.2147-18A=) c.*33+31875T= (n.*33+31875T=) | |
| 12 | g.9090042A>G | CA2575072985 | A2M,KLRG1 | c.2597-19T>C (n.2597-19T>C) n.176-19T>C n.340-19T>C n.348+11508T>C c.2297-19T>C (n.2297-19T>C) c.2147-19T>C (n.2147-19T>C) c.*33+31876A>G (n.*33+31876A>G) | |
| 12 | g.9090045A>C | CA2617529500 | A2M,KLRG1 | c.2597-22T>G (n.2597-22T>G) n.176-22T>G n.340-22T>G n.348+11505T>G c.2297-22T>G (n.2297-22T>G) c.2147-22T>G (n.2147-22T>G) c.*33+31879A>C (n.*33+31879A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090045A>G | CA2617529501 | A2M,KLRG1 | c.2597-22T>C (n.2597-22T>C) n.176-22T>C n.340-22T>C n.348+11505T>C c.2297-22T>C (n.2297-22T>C) c.2147-22T>C (n.2147-22T>C) c.*33+31879A>G (n.*33+31879A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090046A>C | CA2617529502 | A2M,KLRG1 | c.2597-23T>G (n.2597-23T>G) n.176-23T>G n.340-23T>G n.348+11504T>G c.2297-23T>G (n.2297-23T>G) c.2147-23T>G (n.2147-23T>G) c.*33+31880A>C (n.*33+31880A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090046A>G | CA2575072986 | A2M,KLRG1 | c.2597-23T>C (n.2597-23T>C) n.176-23T>C n.340-23T>C n.348+11504T>C c.2297-23T>C (n.2297-23T>C) c.2147-23T>C (n.2147-23T>C) c.*33+31880A>G (n.*33+31880A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.9090047_9090048delinsTG | CA2015337227 | A2M,KLRG1 | c.2597-25_2597-24delinsCA (n.2597-25_2597-24delinsCA) n.176-25_176-24delinsCA n.340-25_340-24delinsCA n.348+11502_348+11503delinsCA c.2297-25_2297-24delinsCA (n.2297-25_2297-24delinsCA) c.2147-25_2147-24delinsCA (n.2147-25_2147-24delinsCA) c.*33+31881_*33+31882delinsTG (n.*33+31881_*33+31882delinsTG) | |
| 12 | g.9090048del | CA944581412 | A2M,KLRG1 | c.2597-25del (n.2597-25del) n.176-25del n.340-25del n.348+11502del c.2297-25del (n.2297-25del) c.2147-25del (n.2147-25del) c.*33+31882del (n.*33+31882del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090048G>A | CA603222320 | A2M,KLRG1 | c.2597-25C>T (n.2597-25C>T) n.176-25C>T n.340-25C>T n.348+11502C>T c.2297-25C>T (n.2297-25C>T) c.2147-25C>T (n.2147-25C>T) c.*33+31882G>A (n.*33+31882G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.9090048G>C | CA603222321 | A2M,KLRG1 | c.2597-25C>G (n.2597-25C>G) n.176-25C>G n.340-25C>G n.348+11502C>G c.2297-25C>G (n.2297-25C>G) c.2147-25C>G (n.2147-25C>G) c.*33+31882G>C (n.*33+31882G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.9090048G= | CA2015337228 | A2M,KLRG1 | c.2597-25C= (n.2597-25C=) n.176-25C= n.340-25C= n.348+11502C= c.2297-25C= (n.2297-25C=) c.2147-25C= (n.2147-25C=) c.*33+31882G= (n.*33+31882G=) |