| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89624457C>A | CA241607315 | ATP2B1 | c.1130-60G>T (n.1130-60G>T) c.359-60G>T (n.359-60G>T) n.1592-60G>T c.932-60G>T (n.932-60G>T) c.569-60G>T (n.569-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624457C= | CA2053635838 | ATP2B1 | c.1130-60G= (n.1130-60G=) c.359-60G= (n.359-60G=) n.1592-60G= c.932-60G= (n.932-60G=) c.569-60G= (n.569-60G=) | |
| 12 | g.89624457C>G | CA2581119830 | ATP2B1 | c.1130-60G>C (n.1130-60G>C) c.359-60G>C (n.359-60G>C) n.1592-60G>C c.932-60G>C (n.932-60G>C) c.569-60G>C (n.569-60G>C) | |
| 12 | g.89624457C>T | CA2581119831 | ATP2B1 | c.1130-60G>A (n.1130-60G>A) c.359-60G>A (n.359-60G>A) n.1592-60G>A c.932-60G>A (n.932-60G>A) c.569-60G>A (n.569-60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624458del | CA2575245435 | ATP2B1 | c.1130-60del (n.1130-60del) c.359-60del (n.359-60del) n.1592-60del c.932-60del (n.932-60del) c.569-60del (n.569-60del) | |
| 12 | g.89624460G>A | CA693226893 | ATP2B1 | c.1130-63C>T (n.1130-63C>T) c.359-63C>T (n.359-63C>T) n.1592-63C>T c.932-63C>T (n.932-63C>T) c.569-63C>T (n.569-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624460G= | CA2053635842 | ATP2B1 | c.1130-63C= (n.1130-63C=) c.359-63C= (n.359-63C=) n.1592-63C= c.932-63C= (n.932-63C=) c.569-63C= (n.569-63C=) | |
| 12 | g.89624460G>T | CA2575245437 | ATP2B1 | c.1130-63C>A (n.1130-63C>A) c.359-63C>A (n.359-63C>A) n.1592-63C>A c.932-63C>A (n.932-63C>A) c.569-63C>A (n.569-63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624463_89624468delinsATAAAT | CA2053635844 | ATP2B1 | c.1130-71_1130-66delinsATTTAT (n.1130-71_1130-66delinsATTTAT) c.359-71_359-66delinsATTTAT (n.359-71_359-66delinsATTTAT) n.1592-71_1592-66delinsATTTAT c.932-71_932-66delinsATTTAT (n.932-71_932-66delinsATTTAT) c.569-71_569-66delinsATTTAT (n.569-71_569-66delinsATTTAT) | |
| 12 | g.89624464T>A | CA2620140967 | ATP2B1 | c.1130-67A>T (n.1130-67A>T) c.359-67A>T (n.359-67A>T) n.1592-67A>T c.932-67A>T (n.932-67A>T) c.569-67A>T (n.569-67A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624464T>C | CA241607317 | ATP2B1 | c.1130-67A>G (n.1130-67A>G) c.359-67A>G (n.359-67A>G) n.1592-67A>G c.932-67A>G (n.932-67A>G) c.569-67A>G (n.569-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.89624464T= | CA2053635846 | ATP2B1 | c.1130-67A= (n.1130-67A=) c.359-67A= (n.359-67A=) n.1592-67A= c.932-67A= (n.932-67A=) c.569-67A= (n.569-67A=) | |
| 12 | g.89624468_89624472del | CA241607316 | ATP2B1 | c.1130-71_1130-67del (n.1130-71_1130-67del) c.359-71_359-67del (n.359-71_359-67del) n.1592-71_1592-67del c.932-71_932-67del (n.932-71_932-67del) c.569-71_569-67del (n.569-71_569-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624467del | CA2620140968 | ATP2B1 | c.1130-68del (n.1130-68del) c.359-68del (n.359-68del) n.1592-68del c.932-68del (n.932-68del) c.569-68del (n.569-68del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624467A>C | CA2575245439 | ATP2B1 | c.1130-70T>G (n.1130-70T>G) c.359-70T>G (n.359-70T>G) n.1592-70T>G c.932-70T>G (n.932-70T>G) c.569-70T>G (n.569-70T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624469T>A | CA2575245441 | ATP2B1 | c.1130-72A>T (n.1130-72A>T) c.359-72A>T (n.359-72A>T) n.1592-72A>T c.932-72A>T (n.932-72A>T) c.569-72A>T (n.569-72A>T) | |
| 12 | g.89624473_89624481del | CA2575245440 | ATP2B1 | c.1130-80_1130-72del (n.1130-80_1130-72del) c.359-80_359-72del (n.359-80_359-72del) n.1592-80_1592-72del c.932-80_932-72del (n.932-80_932-72del) c.569-80_569-72del (n.569-80_569-72del) | |
| 12 | g.89624471A>C | CA2620140969 | ATP2B1 | c.1130-74T>G (n.1130-74T>G) c.359-74T>G (n.359-74T>G) n.1592-74T>G c.932-74T>G (n.932-74T>G) c.569-74T>G (n.569-74T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624472A>C | CA2620140970 | ATP2B1 | c.1130-75T>G (n.1130-75T>G) c.359-75T>G (n.359-75T>G) n.1592-75T>G c.932-75T>G (n.932-75T>G) c.569-75T>G (n.569-75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624473C>T | CA2620140971 | ATP2B1 | c.1130-76G>A (n.1130-76G>A) c.359-76G>A (n.359-76G>A) n.1592-76G>A c.932-76G>A (n.932-76G>A) c.569-76G>A (n.569-76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624474A= | CA2053635848 | ATP2B1 | c.1130-77T= (n.1130-77T=) c.359-77T= (n.359-77T=) n.1592-77T= c.932-77T= (n.932-77T=) c.569-77T= (n.569-77T=) | |
| 12 | g.89624474A>C | CA241607318 | ATP2B1 | c.1130-77T>G (n.1130-77T>G) c.359-77T>G (n.359-77T>G) n.1592-77T>G c.932-77T>G (n.932-77T>G) c.569-77T>G (n.569-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624474A>G | CA950303178 | ATP2B1 | c.1130-77T>C (n.1130-77T>C) c.359-77T>C (n.359-77T>C) n.1592-77T>C c.932-77T>C (n.932-77T>C) c.569-77T>C (n.569-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624475C>G | CA2620140972 | ATP2B1 | c.1130-78G>C (n.1130-78G>C) c.359-78G>C (n.359-78G>C) n.1592-78G>C c.932-78G>C (n.932-78G>C) c.569-78G>C (n.569-78G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624476T>C | CA2575245442 | ATP2B1 | c.1130-79A>G (n.1130-79A>G) c.359-79A>G (n.359-79A>G) n.1592-79A>G c.932-79A>G (n.932-79A>G) c.569-79A>G (n.569-79A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624476T>G | CA2620140973 | ATP2B1 | c.1130-79A>C (n.1130-79A>C) c.359-79A>C (n.359-79A>C) n.1592-79A>C c.932-79A>C (n.932-79A>C) c.569-79A>C (n.569-79A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624477G>A | CA2620140974 | ATP2B1 | c.1130-80C>T (n.1130-80C>T) c.359-80C>T (n.359-80C>T) n.1592-80C>T c.932-80C>T (n.932-80C>T) c.569-80C>T (n.569-80C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624477G>C | CA2620140975 | ATP2B1 | c.1130-80C>G (n.1130-80C>G) c.359-80C>G (n.359-80C>G) n.1592-80C>G c.932-80C>G (n.932-80C>G) c.569-80C>G (n.569-80C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624477G>T | CA2620140976 | ATP2B1 | c.1130-80C>A (n.1130-80C>A) c.359-80C>A (n.359-80C>A) n.1592-80C>A c.932-80C>A (n.932-80C>A) c.569-80C>A (n.569-80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624478T>A | CA2620140977 | ATP2B1 | c.1130-81A>T (n.1130-81A>T) c.359-81A>T (n.359-81A>T) n.1592-81A>T c.932-81A>T (n.932-81A>T) c.569-81A>T (n.569-81A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624479A= | CA2053635852 | ATP2B1 | c.1130-82T= (n.1130-82T=) c.359-82T= (n.359-82T=) n.1592-82T= c.932-82T= (n.932-82T=) c.569-82T= (n.569-82T=) | |
| 12 | g.89624479A>C | CA2053635853 | ATP2B1 | c.1130-82T>G (n.1130-82T>G) c.359-82T>G (n.359-82T>G) n.1592-82T>G c.932-82T>G (n.932-82T>G) c.569-82T>G (n.569-82T>G) | dbSNP |
| 12 | g.89624479A>G | CA693226899 | ATP2B1 | c.1130-82T>C (n.1130-82T>C) c.359-82T>C (n.359-82T>C) n.1592-82T>C c.932-82T>C (n.932-82T>C) c.569-82T>C (n.569-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.89624480A>G | CA2620140978 | ATP2B1 | c.1130-83T>C (n.1130-83T>C) c.359-83T>C (n.359-83T>C) n.1592-83T>C c.932-83T>C (n.932-83T>C) c.569-83T>C (n.569-83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624480A>T | CA2620140979 | ATP2B1 | c.1130-83T>A (n.1130-83T>A) c.359-83T>A (n.359-83T>A) n.1592-83T>A c.932-83T>A (n.932-83T>A) c.569-83T>A (n.569-83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624482G>A | CA2620140980 | ATP2B1 | c.1130-85C>T (n.1130-85C>T) c.359-85C>T (n.359-85C>T) n.1592-85C>T c.932-85C>T (n.932-85C>T) c.569-85C>T (n.569-85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624482G>T | CA2620140981 | ATP2B1 | c.1130-85C>A (n.1130-85C>A) c.359-85C>A (n.359-85C>A) n.1592-85C>A c.932-85C>A (n.932-85C>A) c.569-85C>A (n.569-85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624483A= | CA2053635855 | ATP2B1 | c.1130-86T= (n.1130-86T=) c.359-86T= (n.359-86T=) n.1592-86T= c.932-86T= (n.932-86T=) c.569-86T= (n.569-86T=) | |
| 12 | g.89624483A>C | CA2620140982 | ATP2B1 | c.1130-86T>G (n.1130-86T>G) c.359-86T>G (n.359-86T>G) n.1592-86T>G c.932-86T>G (n.932-86T>G) c.569-86T>G (n.569-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.89624483A>G | CA693226915 | ATP2B1 | c.1130-86T>C (n.1130-86T>C) c.359-86T>C (n.359-86T>C) n.1592-86T>C c.932-86T>C (n.932-86T>C) c.569-86T>C (n.569-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624484G>T | CA2620140983 | ATP2B1 | c.1130-87C>A (n.1130-87C>A) c.359-87C>A (n.359-87C>A) n.1592-87C>A c.932-87C>A (n.932-87C>A) c.569-87C>A (n.569-87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624485T>C | CA2575245443 | ATP2B1 | c.1130-88A>G (n.1130-88A>G) c.359-88A>G (n.359-88A>G) n.1592-88A>G c.932-88A>G (n.932-88A>G) c.569-88A>G (n.569-88A>G) | |
| 12 | g.89624487A= | CA2053635858 | ATP2B1 | c.1130-90T= (n.1130-90T=) c.359-90T= (n.359-90T=) n.1592-90T= c.932-90T= (n.932-90T=) c.569-90T= (n.569-90T=) | |
| 12 | g.89624487A>G | CA241607319 | ATP2B1 | c.1130-90T>C (n.1130-90T>C) c.359-90T>C (n.359-90T>C) n.1592-90T>C c.932-90T>C (n.932-90T>C) c.569-90T>C (n.569-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624488T>A | CA2575245444 | ATP2B1 | c.1130-91A>T (n.1130-91A>T) c.359-91A>T (n.359-91A>T) n.1592-91A>T c.932-91A>T (n.932-91A>T) c.569-91A>T (n.569-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624488T>C | CA2620140984 | ATP2B1 | c.1130-91A>G (n.1130-91A>G) c.359-91A>G (n.359-91A>G) n.1592-91A>G c.932-91A>G (n.932-91A>G) c.569-91A>G (n.569-91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624489A>C | CA2620140985 | ATP2B1 | c.1130-92T>G (n.1130-92T>G) c.359-92T>G (n.359-92T>G) n.1592-92T>G c.932-92T>G (n.932-92T>G) c.569-92T>G (n.569-92T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624489A>G | CA2620140986 | ATP2B1 | c.1130-92T>C (n.1130-92T>C) c.359-92T>C (n.359-92T>C) n.1592-92T>C c.932-92T>C (n.932-92T>C) c.569-92T>C (n.569-92T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.89624491C>A | CA2053635861 | ATP2B1 | c.1130-94G>T (n.1130-94G>T) c.359-94G>T (n.359-94G>T) n.1592-94G>T c.932-94G>T (n.932-94G>T) c.569-94G>T (n.569-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.89624491C= | CA2053635859 | ATP2B1 | c.1130-94G= (n.1130-94G=) c.359-94G= (n.359-94G=) n.1592-94G= c.932-94G= (n.932-94G=) c.569-94G= (n.569-94G=) |