WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89623959G= | CA2053635380 | ATP2B1 | c.1344+224C= (n.1344+224C=) c.573+224C= (n.573+224C=) n.1806+224C= c.1146+224C= (n.1146+224C=) c.783+224C= (n.783+224C=) | |
| 12 | g.89623959G>T | CA13727353 | ATP2B1 | c.1344+224C>A (n.1344+224C>A) c.573+224C>A (n.573+224C>A) n.1806+224C>A c.1146+224C>A (n.1146+224C>A) c.783+224C>A (n.783+224C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89623962T>C | CA693226401 | ATP2B1 | c.1344+221A>G (n.1344+221A>G) c.573+221A>G (n.573+221A>G) n.1806+221A>G c.1146+221A>G (n.1146+221A>G) c.783+221A>G (n.783+221A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89623962T>G | CA2053635384 | ATP2B1 | c.1344+221A>C (n.1344+221A>C) c.573+221A>C (n.573+221A>C) n.1806+221A>C c.1146+221A>C (n.1146+221A>C) c.783+221A>C (n.783+221A>C) | dbSNP |
| 12 | g.89623962T= | CA2053635383 | ATP2B1 | c.1344+221A= (n.1344+221A=) c.573+221A= (n.573+221A=) n.1806+221A= c.1146+221A= (n.1146+221A=) c.783+221A= (n.783+221A=) | |
| 12 | g.89623963T>C | CA241607289 | ATP2B1 | c.1344+220A>G (n.1344+220A>G) c.573+220A>G (n.573+220A>G) n.1806+220A>G c.1146+220A>G (n.1146+220A>G) c.783+220A>G (n.783+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89623963T= | CA2053635387 | ATP2B1 | c.1344+220A= (n.1344+220A=) c.573+220A= (n.573+220A=) n.1806+220A= c.1146+220A= (n.1146+220A=) c.783+220A= (n.783+220A=) | |
| 12 | g.89623964_89623965insCCCAGCTTAGTCGTGCCCAGCAG | CA2053635391 | ATP2B1 | c.1344+219_1344+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC (n.1344+219_1344+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC) c.573+219_573+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC (n.573+219_573+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC) n.1806+219_1806+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC c.1146+219_1146+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC (n.1146+219_1146+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC) c.783+219_783+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC (n.783+219_783+220insTGCTGGGCACGACTAAGCTGGGC) | dbSNP |
| 12 | g.89623965T>G | CA693226409 | ATP2B1 | c.1344+218A>C (n.1344+218A>C) c.573+218A>C (n.573+218A>C) n.1806+218A>C c.1146+218A>C (n.1146+218A>C) c.783+218A>C (n.783+218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89623965T= | CA2053635392 | ATP2B1 | c.1344+218A= (n.1344+218A=) c.573+218A= (n.573+218A=) n.1806+218A= c.1146+218A= (n.1146+218A=) c.783+218A= (n.783+218A=) | |
| 12 | g.89623971_89623974delinsGGCT | CA2053635394 | ATP2B1 | c.1344+209_1344+212delinsAGCC (n.1344+209_1344+212delinsAGCC) c.573+209_573+212delinsAGCC (n.573+209_573+212delinsAGCC) n.1806+209_1806+212delinsAGCC c.1146+209_1146+212delinsAGCC (n.1146+209_1146+212delinsAGCC) c.783+209_783+212delinsAGCC (n.783+209_783+212delinsAGCC) | |
| 12 | g.89623972G>A | CA241607290 | ATP2B1 | c.1344+211C>T (n.1344+211C>T) c.573+211C>T (n.573+211C>T) n.1806+211C>T c.1146+211C>T (n.1146+211C>T) c.783+211C>T (n.783+211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89623972G= | CA2053635398 | ATP2B1 | c.1344+211C= (n.1344+211C=) c.573+211C= (n.573+211C=) n.1806+211C= c.1146+211C= (n.1146+211C=) c.783+211C= (n.783+211C=) | |
| 12 | g.89623974_89623976del | CA2053635397 | ATP2B1 | c.1344+209_1344+211del (n.1344+209_1344+211del) c.573+209_573+211del (n.573+209_573+211del) n.1806+209_1806+211del c.1146+209_1146+211del (n.1146+209_1146+211del) c.783+209_783+211del (n.783+209_783+211del) | dbSNP |
| 12 | g.89623980A= | CA2053635400 | ATP2B1 | c.1344+203T= (n.1344+203T=) c.573+203T= (n.573+203T=) n.1806+203T= c.1146+203T= (n.1146+203T=) c.783+203T= (n.783+203T=) | |
| 12 | g.89623980A>G | CA2053635401 | ATP2B1 | c.1344+203T>C (n.1344+203T>C) c.573+203T>C (n.573+203T>C) n.1806+203T>C c.1146+203T>C (n.1146+203T>C) c.783+203T>C (n.783+203T>C) | dbSNP |
| 12 | g.89623981T>C | CA2053635404 | ATP2B1 | c.1344+202A>G (n.1344+202A>G) c.573+202A>G (n.573+202A>G) n.1806+202A>G c.1146+202A>G (n.1146+202A>G) c.783+202A>G (n.783+202A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89623981T= | CA2053635403 | ATP2B1 | c.1344+202A= (n.1344+202A=) c.573+202A= (n.573+202A=) n.1806+202A= c.1146+202A= (n.1146+202A=) c.783+202A= (n.783+202A=) | |
| 12 | g.89623982G>A | CA241607291 | ATP2B1 | c.1344+201C>T (n.1344+201C>T) c.573+201C>T (n.573+201C>T) n.1806+201C>T c.1146+201C>T (n.1146+201C>T) c.783+201C>T (n.783+201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89623982G= | CA2053635406 | ATP2B1 | c.1344+201C= (n.1344+201C=) c.573+201C= (n.573+201C=) n.1806+201C= c.1146+201C= (n.1146+201C=) c.783+201C= (n.783+201C=) | |
| 12 | g.89623983T>C | CA2053635409 | ATP2B1 | c.1344+200A>G (n.1344+200A>G) c.573+200A>G (n.573+200A>G) n.1806+200A>G c.1146+200A>G (n.1146+200A>G) c.783+200A>G (n.783+200A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89623983T= | CA2053635408 | ATP2B1 | c.1344+200A= (n.1344+200A=) c.573+200A= (n.573+200A=) n.1806+200A= c.1146+200A= (n.1146+200A=) c.783+200A= (n.783+200A=) | |
| 12 | g.89623984G>A | CA2053635412 | ATP2B1 | c.1344+199C>T (n.1344+199C>T) c.573+199C>T (n.573+199C>T) n.1806+199C>T c.1146+199C>T (n.1146+199C>T) c.783+199C>T (n.783+199C>T) | dbSNP |
| 12 | g.89623984G= | CA2053635411 | ATP2B1 | c.1344+199C= (n.1344+199C=) c.573+199C= (n.573+199C=) n.1806+199C= c.1146+199C= (n.1146+199C=) c.783+199C= (n.783+199C=) | |
| 12 | g.89623985G>A | CA693226413 | ATP2B1 | c.1344+198C>T (n.1344+198C>T) c.573+198C>T (n.573+198C>T) n.1806+198C>T c.1146+198C>T (n.1146+198C>T) c.783+198C>T (n.783+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89623985G= | CA2053635414 | ATP2B1 | c.1344+198C= (n.1344+198C=) c.573+198C= (n.573+198C=) n.1806+198C= c.1146+198C= (n.1146+198C=) c.783+198C= (n.783+198C=) | |
| 12 | g.89623992C= | CA2053635416 | ATP2B1 | c.1344+191G= (n.1344+191G=) c.573+191G= (n.573+191G=) n.1806+191G= c.1146+191G= (n.1146+191G=) c.783+191G= (n.783+191G=) | |
| 12 | g.89623992C>G | CA2053635417 | ATP2B1 | c.1344+191G>C (n.1344+191G>C) c.573+191G>C (n.573+191G>C) n.1806+191G>C c.1146+191G>C (n.1146+191G>C) c.783+191G>C (n.783+191G>C) | dbSNP |
| 12 | g.89623999C= | CA2053635419 | ATP2B1 | c.1344+184G= (n.1344+184G=) c.573+184G= (n.573+184G=) n.1806+184G= c.1146+184G= (n.1146+184G=) c.783+184G= (n.783+184G=) | |
| 12 | g.89623999C>T | CA241607292 | ATP2B1 | c.1344+184G>A (n.1344+184G>A) c.573+184G>A (n.573+184G>A) n.1806+184G>A c.1146+184G>A (n.1146+184G>A) c.783+184G>A (n.783+184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624000C= | CA2053635422 | ATP2B1 | c.1344+183G= (n.1344+183G=) c.573+183G= (n.573+183G=) n.1806+183G= c.1146+183G= (n.1146+183G=) c.783+183G= (n.783+183G=) | |
| 12 | g.89624000C>T | CA2053635423 | ATP2B1 | c.1344+183G>A (n.1344+183G>A) c.573+183G>A (n.573+183G>A) n.1806+183G>A c.1146+183G>A (n.1146+183G>A) c.783+183G>A (n.783+183G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89624003C= | CA2053635426 | ATP2B1 | c.1344+180G= (n.1344+180G=) c.573+180G= (n.573+180G=) n.1806+180G= c.1146+180G= (n.1146+180G=) c.783+180G= (n.783+180G=) | |
| 12 | g.89624003C>T | CA2053635427 | ATP2B1 | c.1344+180G>A (n.1344+180G>A) c.573+180G>A (n.573+180G>A) n.1806+180G>A c.1146+180G>A (n.1146+180G>A) c.783+180G>A (n.783+180G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89624004A= | CA2053635430 | ATP2B1 | c.1344+179T= (n.1344+179T=) c.573+179T= (n.573+179T=) n.1806+179T= c.1146+179T= (n.1146+179T=) c.783+179T= (n.783+179T=) | |
| 12 | g.89624004A>G | CA693226416 | ATP2B1 | c.1344+179T>C (n.1344+179T>C) c.573+179T>C (n.573+179T>C) n.1806+179T>C c.1146+179T>C (n.1146+179T>C) c.783+179T>C (n.783+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624011T>A | CA606653412 | ATP2B1 | c.1344+172A>T (n.1344+172A>T) c.573+172A>T (n.573+172A>T) n.1806+172A>T c.1146+172A>T (n.1146+172A>T) c.783+172A>T (n.783+172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624011T>C | CA950313761 | ATP2B1 | c.1344+172A>G (n.1344+172A>G) c.573+172A>G (n.573+172A>G) n.1806+172A>G c.1146+172A>G (n.1146+172A>G) c.783+172A>G (n.783+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624011T= | CA2053635432 | ATP2B1 | c.1344+172A= (n.1344+172A=) c.573+172A= (n.573+172A=) n.1806+172A= c.1146+172A= (n.1146+172A=) c.783+172A= (n.783+172A=) | |
| 12 | g.89624015dup | CA2540422037 | ATP2B1 | c.1344+169dup (n.1344+169dup) c.573+169dup (n.573+169dup) n.1806+169dup c.1146+169dup (n.1146+169dup) c.783+169dup (n.783+169dup) | |
| 12 | g.89624015A>G | CA2520836913 | ATP2B1 | c.1344+168T>C (n.1344+168T>C) c.573+168T>C (n.573+168T>C) n.1806+168T>C c.1146+168T>C (n.1146+168T>C) c.783+168T>C (n.783+168T>C) | |
| 12 | g.89624016C= | CA2053635434 | ATP2B1 | c.1344+167G= (n.1344+167G=) c.573+167G= (n.573+167G=) n.1806+167G= c.1146+167G= (n.1146+167G=) c.783+167G= (n.783+167G=) | |
| 12 | g.89624016C>T | CA241607293 | ATP2B1 | c.1344+167G>A (n.1344+167G>A) c.573+167G>A (n.573+167G>A) n.1806+167G>A c.1146+167G>A (n.1146+167G>A) c.783+167G>A (n.783+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624017T>C | CA693226420 | ATP2B1 | c.1344+166A>G (n.1344+166A>G) c.573+166A>G (n.573+166A>G) n.1806+166A>G c.1146+166A>G (n.1146+166A>G) c.783+166A>G (n.783+166A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89624017T= | CA2053635437 | ATP2B1 | c.1344+166A= (n.1344+166A=) c.573+166A= (n.573+166A=) n.1806+166A= c.1146+166A= (n.1146+166A=) c.783+166A= (n.783+166A=) | |
| 12 | g.89624019G>A | CA693226427 | ATP2B1 | c.1344+164C>T (n.1344+164C>T) c.573+164C>T (n.573+164C>T) n.1806+164C>T c.1146+164C>T (n.1146+164C>T) c.783+164C>T (n.783+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89624019G= | CA2053635440 | ATP2B1 | c.1344+164C= (n.1344+164C=) c.573+164C= (n.573+164C=) n.1806+164C= c.1146+164C= (n.1146+164C=) c.783+164C= (n.783+164C=) | |
| 12 | g.89624021G>A | CA2518545043 | ATP2B1 | c.1344+162C>T (n.1344+162C>T) c.573+162C>T (n.573+162C>T) n.1806+162C>T c.1146+162C>T (n.1146+162C>T) c.783+162C>T (n.783+162C>T) | |
| 12 | g.89624023G>A | CA241607294 | ATP2B1 | c.1344+160C>T (n.1344+160C>T) c.573+160C>T (n.573+160C>T) n.1806+160C>T c.1146+160C>T (n.1146+160C>T) c.783+160C>T (n.783+160C>T) | dbSNP |
| 12 | g.89624023G= | CA2053635442 | ATP2B1 | c.1344+160C= (n.1344+160C=) c.573+160C= (n.573+160C=) n.1806+160C= c.1146+160C= (n.1146+160C=) c.783+160C= (n.783+160C=) |