WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89615228_89615244dup | CA950310460 | ATP2B1 | c.2067+1562_2067+1578dup (n.2067+1562_2067+1578dup) c.1296+1562_1296+1578dup (n.1296+1562_1296+1578dup) c.2067+1562_2068-1551dup (n.2067+1562_2068-1551dup) n.2529+1562_2529+1578dup c.1869+1562_1869+1578dup (n.1869+1562_1869+1578dup) c.1506+1562_1506+1578dup (n.1506+1562_1506+1578dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615236C= | CA2053627857 | ATP2B1 | c.2067+1566G= (n.2067+1566G=) c.1296+1566G= (n.1296+1566G=) c.2068-1563G= (n.2068-1563G=) n.2529+1566G= c.1869+1566G= (n.1869+1566G=) c.1506+1566G= (n.1506+1566G=) | |
| 12 | g.89615236C>T | CA2053627859 | ATP2B1 | c.2067+1566G>A (n.2067+1566G>A) c.1296+1566G>A (n.1296+1566G>A) c.2068-1563G>A (n.2068-1563G>A) n.2529+1566G>A c.1869+1566G>A (n.1869+1566G>A) c.1506+1566G>A (n.1506+1566G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615240G>C | CA2053627862 | ATP2B1 | c.2067+1562C>G (n.2067+1562C>G) c.1296+1562C>G (n.1296+1562C>G) n.2529+1562C>G c.1869+1562C>G (n.1869+1562C>G) c.1506+1562C>G (n.1506+1562C>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615240G= | CA2053627860 | ATP2B1 | c.2067+1562C= (n.2067+1562C=) c.1296+1562C= (n.1296+1562C=) n.2529+1562C= c.1869+1562C= (n.1869+1562C=) c.1506+1562C= (n.1506+1562C=) | |
| 12 | g.89615242A= | CA2053627863 | ATP2B1 | c.2067+1560T= (n.2067+1560T=) c.1296+1560T= (n.1296+1560T=) n.2529+1560T= c.1869+1560T= (n.1869+1560T=) c.1506+1560T= (n.1506+1560T=) | |
| 12 | g.89615242A>G | CA2053627864 | ATP2B1 | c.2067+1560T>C (n.2067+1560T>C) c.1296+1560T>C (n.1296+1560T>C) n.2529+1560T>C c.1869+1560T>C (n.1869+1560T>C) c.1506+1560T>C (n.1506+1560T>C) | dbSNP |
| 12 | g.89615255_89615257delinsGTC | CA2053627866 | ATP2B1 | c.2067+1545_2067+1547delinsGAC (n.2067+1545_2067+1547delinsGAC) c.1296+1545_1296+1547delinsGAC (n.1296+1545_1296+1547delinsGAC) n.2529+1545_2529+1547delinsGAC c.1869+1545_1869+1547delinsGAC (n.1869+1545_1869+1547delinsGAC) c.1506+1545_1506+1547delinsGAC (n.1506+1545_1506+1547delinsGAC) | |
| 12 | g.89615262_89615263del | CA2053627867 | ATP2B1 | c.2067+1545_2067+1546del (n.2067+1545_2067+1546del) c.1296+1545_1296+1546del (n.1296+1545_1296+1546del) n.2529+1545_2529+1546del c.1869+1545_1869+1546del (n.1869+1545_1869+1546del) c.1506+1545_1506+1546del (n.1506+1545_1506+1546del) | dbSNP |
| 12 | g.89615263C= | CA2053627869 | ATP2B1 | c.2067+1539G= (n.2067+1539G=) c.1296+1539G= (n.1296+1539G=) n.2529+1539G= c.1869+1539G= (n.1869+1539G=) c.1506+1539G= (n.1506+1539G=) | |
| 12 | g.89615263C>G | CA241606480 | ATP2B1 | c.2067+1539G>C (n.2067+1539G>C) c.1296+1539G>C (n.1296+1539G>C) n.2529+1539G>C c.1869+1539G>C (n.1869+1539G>C) c.1506+1539G>C (n.1506+1539G>C) | dbSNP |
| 12 | g.89615265_89615270delinsATTACT | CA2053627872 | ATP2B1 | c.2067+1532_2067+1537delinsAGTAAT (n.2067+1532_2067+1537delinsAGTAAT) c.1296+1532_1296+1537delinsAGTAAT (n.1296+1532_1296+1537delinsAGTAAT) n.2529+1532_2529+1537delinsAGTAAT c.1869+1532_1869+1537delinsAGTAAT (n.1869+1532_1869+1537delinsAGTAAT) c.1506+1532_1506+1537delinsAGTAAT (n.1506+1532_1506+1537delinsAGTAAT) | |
| 12 | g.89615269_89615273del | CA606652776 | ATP2B1 | c.2067+1532_2067+1536del (n.2067+1532_2067+1536del) c.1296+1532_1296+1536del (n.1296+1532_1296+1536del) n.2529+1532_2529+1536del c.1869+1532_1869+1536del (n.1869+1532_1869+1536del) c.1506+1532_1506+1536del (n.1506+1532_1506+1536del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615270T>C | CA241606481 | ATP2B1 | c.2067+1532A>G (n.2067+1532A>G) c.1296+1532A>G (n.1296+1532A>G) n.2529+1532A>G c.1869+1532A>G (n.1869+1532A>G) c.1506+1532A>G (n.1506+1532A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615270T= | CA2053627875 | ATP2B1 | c.2067+1532A= (n.2067+1532A=) c.1296+1532A= (n.1296+1532A=) n.2529+1532A= c.1869+1532A= (n.1869+1532A=) c.1506+1532A= (n.1506+1532A=) | |
| 12 | g.89615272T>C | CA241606482 | ATP2B1 | c.2067+1530A>G (n.2067+1530A>G) c.1296+1530A>G (n.1296+1530A>G) n.2529+1530A>G c.1869+1530A>G (n.1869+1530A>G) c.1506+1530A>G (n.1506+1530A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615272T= | CA2053627876 | ATP2B1 | c.2067+1530A= (n.2067+1530A=) c.1296+1530A= (n.1296+1530A=) n.2529+1530A= c.1869+1530A= (n.1869+1530A=) c.1506+1530A= (n.1506+1530A=) | |
| 12 | g.89615272_89615277delinsTATTTC | CA2053627879 | ATP2B1 | c.2067+1525_2067+1530delinsGAAATA (n.2067+1525_2067+1530delinsGAAATA) c.1296+1525_1296+1530delinsGAAATA (n.1296+1525_1296+1530delinsGAAATA) n.2529+1525_2529+1530delinsGAAATA c.1869+1525_1869+1530delinsGAAATA (n.1869+1525_1869+1530delinsGAAATA) c.1506+1525_1506+1530delinsGAAATA (n.1506+1525_1506+1530delinsGAAATA) | |
| 12 | g.89615276_89615280del | CA693196421 | ATP2B1 | c.2067+1525_2067+1529del (n.2067+1525_2067+1529del) c.1296+1525_1296+1529del (n.1296+1525_1296+1529del) n.2529+1525_2529+1529del c.1869+1525_1869+1529del (n.1869+1525_1869+1529del) c.1506+1525_1506+1529del (n.1506+1525_1506+1529del) | dbSNP |
| 12 | g.89615274T>C | CA950310466 | ATP2B1 | c.2067+1528A>G (n.2067+1528A>G) c.1296+1528A>G (n.1296+1528A>G) n.2529+1528A>G c.1869+1528A>G (n.1869+1528A>G) c.1506+1528A>G (n.1506+1528A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615274T= | CA2053627886 | ATP2B1 | c.2067+1528A= (n.2067+1528A=) c.1296+1528A= (n.1296+1528A=) n.2529+1528A= c.1869+1528A= (n.1869+1528A=) c.1506+1528A= (n.1506+1528A=) | |
| 12 | g.89615275T>A | CA241606483 | ATP2B1 | c.2067+1527A>T (n.2067+1527A>T) c.1296+1527A>T (n.1296+1527A>T) n.2529+1527A>T c.1869+1527A>T (n.1869+1527A>T) c.1506+1527A>T (n.1506+1527A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615275T>C | CA2053627890 | ATP2B1 | c.2067+1527A>G (n.2067+1527A>G) c.1296+1527A>G (n.1296+1527A>G) n.2529+1527A>G c.1869+1527A>G (n.1869+1527A>G) c.1506+1527A>G (n.1506+1527A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615275T= | CA2053627888 | ATP2B1 | c.2067+1527A= (n.2067+1527A=) c.1296+1527A= (n.1296+1527A=) n.2529+1527A= c.1869+1527A= (n.1869+1527A=) c.1506+1527A= (n.1506+1527A=) | |
| 12 | g.89615278A= | CA2053627891 | ATP2B1 | c.2067+1524T= (n.2067+1524T=) c.1296+1524T= (n.1296+1524T=) n.2529+1524T= c.1869+1524T= (n.1869+1524T=) c.1506+1524T= (n.1506+1524T=) | |
| 12 | g.89615279T>C | CA241606484 | ATP2B1 | c.2067+1523A>G (n.2067+1523A>G) c.1296+1523A>G (n.1296+1523A>G) n.2529+1523A>G c.1869+1523A>G (n.1869+1523A>G) c.1506+1523A>G (n.1506+1523A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615279T= | CA2053627894 | ATP2B1 | c.2067+1523A= (n.2067+1523A=) c.1296+1523A= (n.1296+1523A=) n.2529+1523A= c.1869+1523A= (n.1869+1523A=) c.1506+1523A= (n.1506+1523A=) | |
| 12 | g.89615279_89615285dup | CA693196429 | ATP2B1 | c.2067+1517_2067+1523dup (n.2067+1517_2067+1523dup) c.1296+1517_1296+1523dup (n.1296+1517_1296+1523dup) n.2529+1517_2529+1523dup c.1869+1517_1869+1523dup (n.1869+1517_1869+1523dup) c.1506+1517_1506+1523dup (n.1506+1517_1506+1523dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615282C= | CA2053627899 | ATP2B1 | c.2067+1520G= (n.2067+1520G=) c.1296+1520G= (n.1296+1520G=) n.2529+1520G= c.1869+1520G= (n.1869+1520G=) c.1506+1520G= (n.1506+1520G=) | |
| 12 | g.89615282C>T | CA2053627901 | ATP2B1 | c.2067+1520G>A (n.2067+1520G>A) c.1296+1520G>A (n.1296+1520G>A) n.2529+1520G>A c.1869+1520G>A (n.1869+1520G>A) c.1506+1520G>A (n.1506+1520G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615285C= | CA2053627902 | ATP2B1 | c.2067+1517G= (n.2067+1517G=) c.1296+1517G= (n.1296+1517G=) n.2529+1517G= c.1869+1517G= (n.1869+1517G=) c.1506+1517G= (n.1506+1517G=) | |
| 12 | g.89615285C>T | CA241606485 | ATP2B1 | c.2067+1517G>A (n.2067+1517G>A) c.1296+1517G>A (n.1296+1517G>A) n.2529+1517G>A c.1869+1517G>A (n.1869+1517G>A) c.1506+1517G>A (n.1506+1517G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615286G>A | CA241606486 | ATP2B1 | c.2067+1516C>T (n.2067+1516C>T) c.1296+1516C>T (n.1296+1516C>T) n.2529+1516C>T c.1869+1516C>T (n.1869+1516C>T) c.1506+1516C>T (n.1506+1516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615286G= | CA2053627904 | ATP2B1 | c.2067+1516C= (n.2067+1516C=) c.1296+1516C= (n.1296+1516C=) n.2529+1516C= c.1869+1516C= (n.1869+1516C=) c.1506+1516C= (n.1506+1516C=) | |
| 12 | g.89615289C= | CA2053627905 | ATP2B1 | c.2067+1513G= (n.2067+1513G=) c.1296+1513G= (n.1296+1513G=) n.2529+1513G= c.1869+1513G= (n.1869+1513G=) c.1506+1513G= (n.1506+1513G=) | |
| 12 | g.89615289_89615290insGA | CA2053627907 | ATP2B1 | c.2067+1512_2067+1513insTC (n.2067+1512_2067+1513insTC) c.1296+1512_1296+1513insTC (n.1296+1512_1296+1513insTC) n.2529+1512_2529+1513insTC c.1869+1512_1869+1513insTC (n.1869+1512_1869+1513insTC) c.1506+1512_1506+1513insTC (n.1506+1512_1506+1513insTC) | dbSNP |
| 12 | g.89615290A= | CA2053627908 | ATP2B1 | c.2067+1512T= (n.2067+1512T=) c.1296+1512T= (n.1296+1512T=) n.2529+1512T= c.1869+1512T= (n.1869+1512T=) c.1506+1512T= (n.1506+1512T=) | |
| 12 | g.89615290A>G | CA606652777 | ATP2B1 | c.2067+1512T>C (n.2067+1512T>C) c.1296+1512T>C (n.1296+1512T>C) n.2529+1512T>C c.1869+1512T>C (n.1869+1512T>C) c.1506+1512T>C (n.1506+1512T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615290A>T | CA2053627910 | ATP2B1 | c.2067+1512T>A (n.2067+1512T>A) c.1296+1512T>A (n.1296+1512T>A) n.2529+1512T>A c.1869+1512T>A (n.1869+1512T>A) c.1506+1512T>A (n.1506+1512T>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615291T>C | CA606652778 | ATP2B1 | c.2067+1511A>G (n.2067+1511A>G) c.1296+1511A>G (n.1296+1511A>G) n.2529+1511A>G c.1869+1511A>G (n.1869+1511A>G) c.1506+1511A>G (n.1506+1511A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.89615291T= | CA2053627912 | ATP2B1 | c.2067+1511A= (n.2067+1511A=) c.1296+1511A= (n.1296+1511A=) n.2529+1511A= c.1869+1511A= (n.1869+1511A=) c.1506+1511A= (n.1506+1511A=) | |
| 12 | g.89615294C>A | CA241606487 | ATP2B1 | c.2067+1508G>T (n.2067+1508G>T) c.1296+1508G>T (n.1296+1508G>T) n.2529+1508G>T c.1869+1508G>T (n.1869+1508G>T) c.1506+1508G>T (n.1506+1508G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615294C= | CA2053627915 | ATP2B1 | c.2067+1508G= (n.2067+1508G=) c.1296+1508G= (n.1296+1508G=) n.2529+1508G= c.1869+1508G= (n.1869+1508G=) c.1506+1508G= (n.1506+1508G=) | |
| 12 | g.89615296T>C | CA2053627918 | ATP2B1 | c.2067+1506A>G (n.2067+1506A>G) c.1296+1506A>G (n.1296+1506A>G) n.2529+1506A>G c.1869+1506A>G (n.1869+1506A>G) c.1506+1506A>G (n.1506+1506A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615296T= | CA2053627917 | ATP2B1 | c.2067+1506A= (n.2067+1506A=) c.1296+1506A= (n.1296+1506A=) n.2529+1506A= c.1869+1506A= (n.1869+1506A=) c.1506+1506A= (n.1506+1506A=) | |
| 12 | g.89615300_89615301dup | CA2726899839 | ATP2B1 | c.2067+1505_2067+1506dup (n.2067+1505_2067+1506dup) c.1296+1505_1296+1506dup (n.1296+1505_1296+1506dup) n.2529+1505_2529+1506dup c.1869+1505_1869+1506dup (n.1869+1505_1869+1506dup) c.1506+1505_1506+1506dup (n.1506+1505_1506+1506dup) | dbSNP |
| 12 | g.89615298T>A | CA693196454 | ATP2B1 | c.2067+1504A>T (n.2067+1504A>T) c.1296+1504A>T (n.1296+1504A>T) n.2529+1504A>T c.1869+1504A>T (n.1869+1504A>T) c.1506+1504A>T (n.1506+1504A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615298T= | CA2053627920 | ATP2B1 | c.2067+1504A= (n.2067+1504A=) c.1296+1504A= (n.1296+1504A=) n.2529+1504A= c.1869+1504A= (n.1869+1504A=) c.1506+1504A= (n.1506+1504A=) | |
| 12 | g.89615299A= | CA2053627921 | ATP2B1 | c.2067+1503T= (n.2067+1503T=) c.1296+1503T= (n.1296+1503T=) n.2529+1503T= c.1869+1503T= (n.1869+1503T=) c.1506+1503T= (n.1506+1503T=) | |
| 12 | g.89615299A>G | CA950310475 | ATP2B1 | c.2067+1503T>C (n.2067+1503T>C) c.1296+1503T>C (n.1296+1503T>C) n.2529+1503T>C c.1869+1503T>C (n.1869+1503T>C) c.1506+1503T>C (n.1506+1503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |