WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89615210_89615212dup | CA693196296 | ATP2B1 | c.2067+1592_2067+1594dup (n.2067+1592_2067+1594dup) c.1296+1592_1296+1594dup (n.1296+1592_1296+1594dup) c.2068-1537_2068-1535dup (n.2068-1537_2068-1535dup) n.2529+1592_2529+1594dup c.1869+1592_1869+1594dup (n.1869+1592_1869+1594dup) c.1506+1592_1506+1594dup (n.1506+1592_1506+1594dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615212A>T | CA2726899838 | ATP2B1 | c.2067+1590T>A (n.2067+1590T>A) c.1296+1590T>A (n.1296+1590T>A) c.2068-1539T>A (n.2068-1539T>A) n.2529+1590T>A c.1869+1590T>A (n.1869+1590T>A) c.1506+1590T>A (n.1506+1590T>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615215T>C | CA950310451 | ATP2B1 | c.2067+1587A>G (n.2067+1587A>G) c.1296+1587A>G (n.1296+1587A>G) c.2068-1542A>G (n.2068-1542A>G) n.2529+1587A>G c.1869+1587A>G (n.1869+1587A>G) c.1506+1587A>G (n.1506+1587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615215T= | CA2053627843 | ATP2B1 | c.2067+1587A= (n.2067+1587A=) c.1296+1587A= (n.1296+1587A=) c.2068-1542A= (n.2068-1542A=) n.2529+1587A= c.1869+1587A= (n.1869+1587A=) c.1506+1587A= (n.1506+1587A=) | |
| 12 | g.89615216T>G | CA2500032847 | ATP2B1 | c.2067+1586A>C (n.2067+1586A>C) c.1296+1586A>C (n.1296+1586A>C) c.2068-1543A>C (n.2068-1543A>C) n.2529+1586A>C c.1869+1586A>C (n.1869+1586A>C) c.1506+1586A>C (n.1506+1586A>C) | |
| 12 | g.89615219A= | CA2053627844 | ATP2B1 | c.2067+1583T= (n.2067+1583T=) c.1296+1583T= (n.1296+1583T=) c.2068-1546T= (n.2068-1546T=) n.2529+1583T= c.1869+1583T= (n.1869+1583T=) c.1506+1583T= (n.1506+1583T=) | |
| 12 | g.89615219A>G | CA950310456 | ATP2B1 | c.2067+1583T>C (n.2067+1583T>C) c.1296+1583T>C (n.1296+1583T>C) c.2068-1546T>C (n.2068-1546T>C) n.2529+1583T>C c.1869+1583T>C (n.1869+1583T>C) c.1506+1583T>C (n.1506+1583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615221C>A | CA606652775 | ATP2B1 | c.2067+1581G>T (n.2067+1581G>T) c.1296+1581G>T (n.1296+1581G>T) c.2068-1548G>T (n.2068-1548G>T) n.2529+1581G>T c.1869+1581G>T (n.1869+1581G>T) c.1506+1581G>T (n.1506+1581G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615221C= | CA2053627847 | ATP2B1 | c.2067+1581G= (n.2067+1581G=) c.1296+1581G= (n.1296+1581G=) c.2068-1548G= (n.2068-1548G=) n.2529+1581G= c.1869+1581G= (n.1869+1581G=) c.1506+1581G= (n.1506+1581G=) | |
| 12 | g.89615223C= | CA2053627849 | ATP2B1 | c.2067+1579G= (n.2067+1579G=) c.1296+1579G= (n.1296+1579G=) c.2068-1550G= (n.2068-1550G=) n.2529+1579G= c.1869+1579G= (n.1869+1579G=) c.1506+1579G= (n.1506+1579G=) | |
| 12 | g.89615228_89615244dup | CA950310460 | ATP2B1 | c.2067+1562_2067+1578dup (n.2067+1562_2067+1578dup) c.1296+1562_1296+1578dup (n.1296+1562_1296+1578dup) c.2067+1562_2068-1551dup (n.2067+1562_2068-1551dup) n.2529+1562_2529+1578dup c.1869+1562_1869+1578dup (n.1869+1562_1869+1578dup) c.1506+1562_1506+1578dup (n.1506+1562_1506+1578dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615226A>T | CA2538542337 | ATP2B1 | c.2067+1576T>A (n.2067+1576T>A) c.1296+1576T>A (n.1296+1576T>A) c.2068-1553T>A (n.2068-1553T>A) n.2529+1576T>A c.1869+1576T>A (n.1869+1576T>A) c.1506+1576T>A (n.1506+1576T>A) | |
| 12 | g.89615227T>C | CA950310461 | ATP2B1 | c.2067+1575A>G (n.2067+1575A>G) c.1296+1575A>G (n.1296+1575A>G) c.2068-1554A>G (n.2068-1554A>G) n.2529+1575A>G c.1869+1575A>G (n.1869+1575A>G) c.1506+1575A>G (n.1506+1575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615227T= | CA2053627850 | ATP2B1 | c.2067+1575A= (n.2067+1575A=) c.1296+1575A= (n.1296+1575A=) c.2068-1554A= (n.2068-1554A=) n.2529+1575A= c.1869+1575A= (n.1869+1575A=) c.1506+1575A= (n.1506+1575A=) | |
| 12 | g.89615228G>A | CA241606479 | ATP2B1 | c.2067+1574C>T (n.2067+1574C>T) c.1296+1574C>T (n.1296+1574C>T) c.2068-1555C>T (n.2068-1555C>T) n.2529+1574C>T c.1869+1574C>T (n.1869+1574C>T) c.1506+1574C>T (n.1506+1574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615228G= | CA2053627851 | ATP2B1 | c.2067+1574C= (n.2067+1574C=) c.1296+1574C= (n.1296+1574C=) c.2068-1555C= (n.2068-1555C=) n.2529+1574C= c.1869+1574C= (n.1869+1574C=) c.1506+1574C= (n.1506+1574C=) | |
| 12 | g.89615234T>A | CA2566050830 | ATP2B1 | c.2067+1568A>T (n.2067+1568A>T) c.1296+1568A>T (n.1296+1568A>T) c.2068-1561A>T (n.2068-1561A>T) n.2529+1568A>T c.1869+1568A>T (n.1869+1568A>T) c.1506+1568A>T (n.1506+1568A>T) | |
| 12 | g.89615234T>C | CA693196301 | ATP2B1 | c.2067+1568A>G (n.2067+1568A>G) c.1296+1568A>G (n.1296+1568A>G) c.2068-1561A>G (n.2068-1561A>G) n.2529+1568A>G c.1869+1568A>G (n.1869+1568A>G) c.1506+1568A>G (n.1506+1568A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615234T= | CA2053627853 | ATP2B1 | c.2067+1568A= (n.2067+1568A=) c.1296+1568A= (n.1296+1568A=) c.2068-1561A= (n.2068-1561A=) n.2529+1568A= c.1869+1568A= (n.1869+1568A=) c.1506+1568A= (n.1506+1568A=) | |
| 12 | g.89615235C>A | CA693196411 | ATP2B1 | c.2067+1567G>T (n.2067+1567G>T) c.1296+1567G>T (n.1296+1567G>T) c.2068-1562G>T (n.2068-1562G>T) n.2529+1567G>T c.1869+1567G>T (n.1869+1567G>T) c.1506+1567G>T (n.1506+1567G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615235C= | CA2053627855 | ATP2B1 | c.2067+1567G= (n.2067+1567G=) c.1296+1567G= (n.1296+1567G=) c.2068-1562G= (n.2068-1562G=) n.2529+1567G= c.1869+1567G= (n.1869+1567G=) c.1506+1567G= (n.1506+1567G=) | |
| 12 | g.89615236C= | CA2053627857 | ATP2B1 | c.2067+1566G= (n.2067+1566G=) c.1296+1566G= (n.1296+1566G=) c.2068-1563G= (n.2068-1563G=) n.2529+1566G= c.1869+1566G= (n.1869+1566G=) c.1506+1566G= (n.1506+1566G=) | |
| 12 | g.89615236C>T | CA2053627859 | ATP2B1 | c.2067+1566G>A (n.2067+1566G>A) c.1296+1566G>A (n.1296+1566G>A) c.2068-1563G>A (n.2068-1563G>A) n.2529+1566G>A c.1869+1566G>A (n.1869+1566G>A) c.1506+1566G>A (n.1506+1566G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615240G>C | CA2053627862 | ATP2B1 | c.2067+1562C>G (n.2067+1562C>G) c.1296+1562C>G (n.1296+1562C>G) n.2529+1562C>G c.1869+1562C>G (n.1869+1562C>G) c.1506+1562C>G (n.1506+1562C>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615240G= | CA2053627860 | ATP2B1 | c.2067+1562C= (n.2067+1562C=) c.1296+1562C= (n.1296+1562C=) n.2529+1562C= c.1869+1562C= (n.1869+1562C=) c.1506+1562C= (n.1506+1562C=) | |
| 12 | g.89615242A= | CA2053627863 | ATP2B1 | c.2067+1560T= (n.2067+1560T=) c.1296+1560T= (n.1296+1560T=) n.2529+1560T= c.1869+1560T= (n.1869+1560T=) c.1506+1560T= (n.1506+1560T=) | |
| 12 | g.89615242A>G | CA2053627864 | ATP2B1 | c.2067+1560T>C (n.2067+1560T>C) c.1296+1560T>C (n.1296+1560T>C) n.2529+1560T>C c.1869+1560T>C (n.1869+1560T>C) c.1506+1560T>C (n.1506+1560T>C) | dbSNP |
| 12 | g.89615255_89615257delinsGTC | CA2053627866 | ATP2B1 | c.2067+1545_2067+1547delinsGAC (n.2067+1545_2067+1547delinsGAC) c.1296+1545_1296+1547delinsGAC (n.1296+1545_1296+1547delinsGAC) n.2529+1545_2529+1547delinsGAC c.1869+1545_1869+1547delinsGAC (n.1869+1545_1869+1547delinsGAC) c.1506+1545_1506+1547delinsGAC (n.1506+1545_1506+1547delinsGAC) | |
| 12 | g.89615262_89615263del | CA2053627867 | ATP2B1 | c.2067+1545_2067+1546del (n.2067+1545_2067+1546del) c.1296+1545_1296+1546del (n.1296+1545_1296+1546del) n.2529+1545_2529+1546del c.1869+1545_1869+1546del (n.1869+1545_1869+1546del) c.1506+1545_1506+1546del (n.1506+1545_1506+1546del) | dbSNP |
| 12 | g.89615263C= | CA2053627869 | ATP2B1 | c.2067+1539G= (n.2067+1539G=) c.1296+1539G= (n.1296+1539G=) n.2529+1539G= c.1869+1539G= (n.1869+1539G=) c.1506+1539G= (n.1506+1539G=) | |
| 12 | g.89615263C>G | CA241606480 | ATP2B1 | c.2067+1539G>C (n.2067+1539G>C) c.1296+1539G>C (n.1296+1539G>C) n.2529+1539G>C c.1869+1539G>C (n.1869+1539G>C) c.1506+1539G>C (n.1506+1539G>C) | dbSNP |
| 12 | g.89615265_89615270delinsATTACT | CA2053627872 | ATP2B1 | c.2067+1532_2067+1537delinsAGTAAT (n.2067+1532_2067+1537delinsAGTAAT) c.1296+1532_1296+1537delinsAGTAAT (n.1296+1532_1296+1537delinsAGTAAT) n.2529+1532_2529+1537delinsAGTAAT c.1869+1532_1869+1537delinsAGTAAT (n.1869+1532_1869+1537delinsAGTAAT) c.1506+1532_1506+1537delinsAGTAAT (n.1506+1532_1506+1537delinsAGTAAT) | |
| 12 | g.89615269_89615273del | CA606652776 | ATP2B1 | c.2067+1532_2067+1536del (n.2067+1532_2067+1536del) c.1296+1532_1296+1536del (n.1296+1532_1296+1536del) n.2529+1532_2529+1536del c.1869+1532_1869+1536del (n.1869+1532_1869+1536del) c.1506+1532_1506+1536del (n.1506+1532_1506+1536del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615270T>C | CA241606481 | ATP2B1 | c.2067+1532A>G (n.2067+1532A>G) c.1296+1532A>G (n.1296+1532A>G) n.2529+1532A>G c.1869+1532A>G (n.1869+1532A>G) c.1506+1532A>G (n.1506+1532A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615270T= | CA2053627875 | ATP2B1 | c.2067+1532A= (n.2067+1532A=) c.1296+1532A= (n.1296+1532A=) n.2529+1532A= c.1869+1532A= (n.1869+1532A=) c.1506+1532A= (n.1506+1532A=) | |
| 12 | g.89615272T>C | CA241606482 | ATP2B1 | c.2067+1530A>G (n.2067+1530A>G) c.1296+1530A>G (n.1296+1530A>G) n.2529+1530A>G c.1869+1530A>G (n.1869+1530A>G) c.1506+1530A>G (n.1506+1530A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615272T= | CA2053627876 | ATP2B1 | c.2067+1530A= (n.2067+1530A=) c.1296+1530A= (n.1296+1530A=) n.2529+1530A= c.1869+1530A= (n.1869+1530A=) c.1506+1530A= (n.1506+1530A=) | |
| 12 | g.89615272_89615277delinsTATTTC | CA2053627879 | ATP2B1 | c.2067+1525_2067+1530delinsGAAATA (n.2067+1525_2067+1530delinsGAAATA) c.1296+1525_1296+1530delinsGAAATA (n.1296+1525_1296+1530delinsGAAATA) n.2529+1525_2529+1530delinsGAAATA c.1869+1525_1869+1530delinsGAAATA (n.1869+1525_1869+1530delinsGAAATA) c.1506+1525_1506+1530delinsGAAATA (n.1506+1525_1506+1530delinsGAAATA) | |
| 12 | g.89615276_89615280del | CA693196421 | ATP2B1 | c.2067+1525_2067+1529del (n.2067+1525_2067+1529del) c.1296+1525_1296+1529del (n.1296+1525_1296+1529del) n.2529+1525_2529+1529del c.1869+1525_1869+1529del (n.1869+1525_1869+1529del) c.1506+1525_1506+1529del (n.1506+1525_1506+1529del) | dbSNP |
| 12 | g.89615274T>C | CA950310466 | ATP2B1 | c.2067+1528A>G (n.2067+1528A>G) c.1296+1528A>G (n.1296+1528A>G) n.2529+1528A>G c.1869+1528A>G (n.1869+1528A>G) c.1506+1528A>G (n.1506+1528A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615274T= | CA2053627886 | ATP2B1 | c.2067+1528A= (n.2067+1528A=) c.1296+1528A= (n.1296+1528A=) n.2529+1528A= c.1869+1528A= (n.1869+1528A=) c.1506+1528A= (n.1506+1528A=) | |
| 12 | g.89615275T>A | CA241606483 | ATP2B1 | c.2067+1527A>T (n.2067+1527A>T) c.1296+1527A>T (n.1296+1527A>T) n.2529+1527A>T c.1869+1527A>T (n.1869+1527A>T) c.1506+1527A>T (n.1506+1527A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615275T>C | CA2053627890 | ATP2B1 | c.2067+1527A>G (n.2067+1527A>G) c.1296+1527A>G (n.1296+1527A>G) n.2529+1527A>G c.1869+1527A>G (n.1869+1527A>G) c.1506+1527A>G (n.1506+1527A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615275T= | CA2053627888 | ATP2B1 | c.2067+1527A= (n.2067+1527A=) c.1296+1527A= (n.1296+1527A=) n.2529+1527A= c.1869+1527A= (n.1869+1527A=) c.1506+1527A= (n.1506+1527A=) | |
| 12 | g.89615278A= | CA2053627891 | ATP2B1 | c.2067+1524T= (n.2067+1524T=) c.1296+1524T= (n.1296+1524T=) n.2529+1524T= c.1869+1524T= (n.1869+1524T=) c.1506+1524T= (n.1506+1524T=) | |
| 12 | g.89615279T>C | CA241606484 | ATP2B1 | c.2067+1523A>G (n.2067+1523A>G) c.1296+1523A>G (n.1296+1523A>G) n.2529+1523A>G c.1869+1523A>G (n.1869+1523A>G) c.1506+1523A>G (n.1506+1523A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615279T= | CA2053627894 | ATP2B1 | c.2067+1523A= (n.2067+1523A=) c.1296+1523A= (n.1296+1523A=) n.2529+1523A= c.1869+1523A= (n.1869+1523A=) c.1506+1523A= (n.1506+1523A=) | |
| 12 | g.89615279_89615285dup | CA693196429 | ATP2B1 | c.2067+1517_2067+1523dup (n.2067+1517_2067+1523dup) c.1296+1517_1296+1523dup (n.1296+1517_1296+1523dup) n.2529+1517_2529+1523dup c.1869+1517_1869+1523dup (n.1869+1517_1869+1523dup) c.1506+1517_1506+1523dup (n.1506+1517_1506+1523dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615282C= | CA2053627899 | ATP2B1 | c.2067+1520G= (n.2067+1520G=) c.1296+1520G= (n.1296+1520G=) n.2529+1520G= c.1869+1520G= (n.1869+1520G=) c.1506+1520G= (n.1506+1520G=) | |
| 12 | g.89615282C>T | CA2053627901 | ATP2B1 | c.2067+1520G>A (n.2067+1520G>A) c.1296+1520G>A (n.1296+1520G>A) n.2529+1520G>A c.1869+1520G>A (n.1869+1520G>A) c.1506+1520G>A (n.1506+1520G>A) | dbSNP |