WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89615164A= | CA2053627811 | ATP2B1 | c.2067+1638T= (n.2067+1638T=) c.1296+1638T= (n.1296+1638T=) c.2068-1491T= (n.2068-1491T=) n.2529+1638T= c.1869+1638T= (n.1869+1638T=) c.1506+1638T= (n.1506+1638T=) | |
| 12 | g.89615164A>G | CA2570080029 | ATP2B1 | c.2067+1638T>C (n.2067+1638T>C) c.1296+1638T>C (n.1296+1638T>C) c.2068-1491T>C (n.2068-1491T>C) n.2529+1638T>C c.1869+1638T>C (n.1869+1638T>C) c.1506+1638T>C (n.1506+1638T>C) | |
| 12 | g.89615164A>T | CA2053627812 | ATP2B1 | c.2067+1638T>A (n.2067+1638T>A) c.1296+1638T>A (n.1296+1638T>A) c.2068-1491T>A (n.2068-1491T>A) n.2529+1638T>A c.1869+1638T>A (n.1869+1638T>A) c.1506+1638T>A (n.1506+1638T>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615166T>C | CA241606475 | ATP2B1 | c.2067+1636A>G (n.2067+1636A>G) c.1296+1636A>G (n.1296+1636A>G) c.2068-1493A>G (n.2068-1493A>G) n.2529+1636A>G c.1869+1636A>G (n.1869+1636A>G) c.1506+1636A>G (n.1506+1636A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615166T= | CA2053627813 | ATP2B1 | c.2067+1636A= (n.2067+1636A=) c.1296+1636A= (n.1296+1636A=) c.2068-1493A= (n.2068-1493A=) n.2529+1636A= c.1869+1636A= (n.1869+1636A=) c.1506+1636A= (n.1506+1636A=) | |
| 12 | g.89615168C= | CA2053627815 | ATP2B1 | c.2067+1634G= (n.2067+1634G=) c.1296+1634G= (n.1296+1634G=) c.2068-1495G= (n.2068-1495G=) n.2529+1634G= c.1869+1634G= (n.1869+1634G=) c.1506+1634G= (n.1506+1634G=) | |
| 12 | g.89615168C>T | CA241606476 | ATP2B1 | c.2067+1634G>A (n.2067+1634G>A) c.1296+1634G>A (n.1296+1634G>A) c.2068-1495G>A (n.2068-1495G>A) n.2529+1634G>A c.1869+1634G>A (n.1869+1634G>A) c.1506+1634G>A (n.1506+1634G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615170_89615172delinsCTT | CA2053627818 | ATP2B1 | c.2067+1630_2067+1632delinsAAG (n.2067+1630_2067+1632delinsAAG) c.1296+1630_1296+1632delinsAAG (n.1296+1630_1296+1632delinsAAG) c.2068-1499_2068-1497delinsAAG (n.2068-1499_2068-1497delinsAAG) n.2529+1630_2529+1632delinsAAG c.1869+1630_1869+1632delinsAAG (n.1869+1630_1869+1632delinsAAG) c.1506+1630_1506+1632delinsAAG (n.1506+1630_1506+1632delinsAAG) | |
| 12 | g.89615171_89615172del | CA2053627820 | ATP2B1 | c.2067+1630_2067+1631del (n.2067+1630_2067+1631del) c.1296+1630_1296+1631del (n.1296+1630_1296+1631del) c.2068-1499_2068-1498del (n.2068-1499_2068-1498del) n.2529+1630_2529+1631del c.1869+1630_1869+1631del (n.1869+1630_1869+1631del) c.1506+1630_1506+1631del (n.1506+1630_1506+1631del) | dbSNP |
| 12 | g.89615182A= | CA2053627822 | ATP2B1 | c.2067+1620T= (n.2067+1620T=) c.1296+1620T= (n.1296+1620T=) c.2068-1509T= (n.2068-1509T=) n.2529+1620T= c.1869+1620T= (n.1869+1620T=) c.1506+1620T= (n.1506+1620T=) | |
| 12 | g.89615182A>C | CA2580601953 | ATP2B1 | c.2067+1620T>G (n.2067+1620T>G) c.1296+1620T>G (n.1296+1620T>G) c.2068-1509T>G (n.2068-1509T>G) n.2529+1620T>G c.1869+1620T>G (n.1869+1620T>G) c.1506+1620T>G (n.1506+1620T>G) | |
| 12 | g.89615182A>G | CA15748674 | ATP2B1 | c.2067+1620T>C (n.2067+1620T>C) c.1296+1620T>C (n.1296+1620T>C) c.2068-1509T>C (n.2068-1509T>C) n.2529+1620T>C c.1869+1620T>C (n.1869+1620T>C) c.1506+1620T>C (n.1506+1620T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615182A>T | CA2580601952 | ATP2B1 | c.2067+1620T>A (n.2067+1620T>A) c.1296+1620T>A (n.1296+1620T>A) c.2068-1509T>A (n.2068-1509T>A) n.2529+1620T>A c.1869+1620T>A (n.1869+1620T>A) c.1506+1620T>A (n.1506+1620T>A) | |
| 12 | g.89615183T>C | CA2053627824 | ATP2B1 | c.2067+1619A>G (n.2067+1619A>G) c.1296+1619A>G (n.1296+1619A>G) c.2068-1510A>G (n.2068-1510A>G) n.2529+1619A>G c.1869+1619A>G (n.1869+1619A>G) c.1506+1619A>G (n.1506+1619A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615183T= | CA2053627823 | ATP2B1 | c.2067+1619A= (n.2067+1619A=) c.1296+1619A= (n.1296+1619A=) c.2068-1510A= (n.2068-1510A=) n.2529+1619A= c.1869+1619A= (n.1869+1619A=) c.1506+1619A= (n.1506+1619A=) | |
| 12 | g.89615192C= | CA2053627826 | ATP2B1 | c.2067+1610G= (n.2067+1610G=) c.1296+1610G= (n.1296+1610G=) c.2068-1519G= (n.2068-1519G=) n.2529+1610G= c.1869+1610G= (n.1869+1610G=) c.1506+1610G= (n.1506+1610G=) | |
| 12 | g.89615192C>T | CA693196287 | ATP2B1 | c.2067+1610G>A (n.2067+1610G>A) c.1296+1610G>A (n.1296+1610G>A) c.2068-1519G>A (n.2068-1519G>A) n.2529+1610G>A c.1869+1610G>A (n.1869+1610G>A) c.1506+1610G>A (n.1506+1610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615200C= | CA2053627828 | ATP2B1 | c.2067+1602G= (n.2067+1602G=) c.1296+1602G= (n.1296+1602G=) c.2068-1527G= (n.2068-1527G=) n.2529+1602G= c.1869+1602G= (n.1869+1602G=) c.1506+1602G= (n.1506+1602G=) | |
| 12 | g.89615200C>T | CA693196291 | ATP2B1 | c.2067+1602G>A (n.2067+1602G>A) c.1296+1602G>A (n.1296+1602G>A) c.2068-1527G>A (n.2068-1527G>A) n.2529+1602G>A c.1869+1602G>A (n.1869+1602G>A) c.1506+1602G>A (n.1506+1602G>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615201T>A | CA241606477 | ATP2B1 | c.2067+1601A>T (n.2067+1601A>T) c.1296+1601A>T (n.1296+1601A>T) c.2068-1528A>T (n.2068-1528A>T) n.2529+1601A>T c.1869+1601A>T (n.1869+1601A>T) c.1506+1601A>T (n.1506+1601A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615201T= | CA2053627829 | ATP2B1 | c.2067+1601A= (n.2067+1601A=) c.1296+1601A= (n.1296+1601A=) c.2068-1528A= (n.2068-1528A=) n.2529+1601A= c.1869+1601A= (n.1869+1601A=) c.1506+1601A= (n.1506+1601A=) | |
| 12 | g.89615202A= | CA2053627833 | ATP2B1 | c.2067+1600T= (n.2067+1600T=) c.1296+1600T= (n.1296+1600T=) c.2068-1529T= (n.2068-1529T=) n.2529+1600T= c.1869+1600T= (n.1869+1600T=) c.1506+1600T= (n.1506+1600T=) | |
| 12 | g.89615202A>G | CA2053627832 | ATP2B1 | c.2067+1600T>C (n.2067+1600T>C) c.1296+1600T>C (n.1296+1600T>C) c.2068-1529T>C (n.2068-1529T>C) n.2529+1600T>C c.1869+1600T>C (n.1869+1600T>C) c.1506+1600T>C (n.1506+1600T>C) | dbSNP |
| 12 | g.89615203T>C | CA2053627835 | ATP2B1 | c.2067+1599A>G (n.2067+1599A>G) c.1296+1599A>G (n.1296+1599A>G) c.2068-1530A>G (n.2068-1530A>G) n.2529+1599A>G c.1869+1599A>G (n.1869+1599A>G) c.1506+1599A>G (n.1506+1599A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615203T>G | CA241606478 | ATP2B1 | c.2067+1599A>C (n.2067+1599A>C) c.1296+1599A>C (n.1296+1599A>C) c.2068-1530A>C (n.2068-1530A>C) n.2529+1599A>C c.1869+1599A>C (n.1869+1599A>C) c.1506+1599A>C (n.1506+1599A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615203T= | CA2053627834 | ATP2B1 | c.2067+1599A= (n.2067+1599A=) c.1296+1599A= (n.1296+1599A=) c.2068-1530A= (n.2068-1530A=) n.2529+1599A= c.1869+1599A= (n.1869+1599A=) c.1506+1599A= (n.1506+1599A=) | |
| 12 | g.89615207C= | CA2053627838 | ATP2B1 | c.2067+1595G= (n.2067+1595G=) c.1296+1595G= (n.1296+1595G=) c.2068-1534G= (n.2068-1534G=) n.2529+1595G= c.1869+1595G= (n.1869+1595G=) c.1506+1595G= (n.1506+1595G=) | |
| 12 | g.89615210_89615212dup | CA693196296 | ATP2B1 | c.2067+1592_2067+1594dup (n.2067+1592_2067+1594dup) c.1296+1592_1296+1594dup (n.1296+1592_1296+1594dup) c.2068-1537_2068-1535dup (n.2068-1537_2068-1535dup) n.2529+1592_2529+1594dup c.1869+1592_1869+1594dup (n.1869+1592_1869+1594dup) c.1506+1592_1506+1594dup (n.1506+1592_1506+1594dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615209A= | CA2053627840 | ATP2B1 | c.2067+1593T= (n.2067+1593T=) c.1296+1593T= (n.1296+1593T=) c.2068-1536T= (n.2068-1536T=) n.2529+1593T= c.1869+1593T= (n.1869+1593T=) c.1506+1593T= (n.1506+1593T=) | |
| 12 | g.89615209A>G | CA693196297 | ATP2B1 | c.2067+1593T>C (n.2067+1593T>C) c.1296+1593T>C (n.1296+1593T>C) c.2068-1536T>C (n.2068-1536T>C) n.2529+1593T>C c.1869+1593T>C (n.1869+1593T>C) c.1506+1593T>C (n.1506+1593T>C) | dbSNP |
| 12 | g.89615212A>T | CA2726899838 | ATP2B1 | c.2067+1590T>A (n.2067+1590T>A) c.1296+1590T>A (n.1296+1590T>A) c.2068-1539T>A (n.2068-1539T>A) n.2529+1590T>A c.1869+1590T>A (n.1869+1590T>A) c.1506+1590T>A (n.1506+1590T>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615215T>C | CA950310451 | ATP2B1 | c.2067+1587A>G (n.2067+1587A>G) c.1296+1587A>G (n.1296+1587A>G) c.2068-1542A>G (n.2068-1542A>G) n.2529+1587A>G c.1869+1587A>G (n.1869+1587A>G) c.1506+1587A>G (n.1506+1587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615215T= | CA2053627843 | ATP2B1 | c.2067+1587A= (n.2067+1587A=) c.1296+1587A= (n.1296+1587A=) c.2068-1542A= (n.2068-1542A=) n.2529+1587A= c.1869+1587A= (n.1869+1587A=) c.1506+1587A= (n.1506+1587A=) | |
| 12 | g.89615216T>G | CA2500032847 | ATP2B1 | c.2067+1586A>C (n.2067+1586A>C) c.1296+1586A>C (n.1296+1586A>C) c.2068-1543A>C (n.2068-1543A>C) n.2529+1586A>C c.1869+1586A>C (n.1869+1586A>C) c.1506+1586A>C (n.1506+1586A>C) | |
| 12 | g.89615219A= | CA2053627844 | ATP2B1 | c.2067+1583T= (n.2067+1583T=) c.1296+1583T= (n.1296+1583T=) c.2068-1546T= (n.2068-1546T=) n.2529+1583T= c.1869+1583T= (n.1869+1583T=) c.1506+1583T= (n.1506+1583T=) | |
| 12 | g.89615219A>G | CA950310456 | ATP2B1 | c.2067+1583T>C (n.2067+1583T>C) c.1296+1583T>C (n.1296+1583T>C) c.2068-1546T>C (n.2068-1546T>C) n.2529+1583T>C c.1869+1583T>C (n.1869+1583T>C) c.1506+1583T>C (n.1506+1583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615221C>A | CA606652775 | ATP2B1 | c.2067+1581G>T (n.2067+1581G>T) c.1296+1581G>T (n.1296+1581G>T) c.2068-1548G>T (n.2068-1548G>T) n.2529+1581G>T c.1869+1581G>T (n.1869+1581G>T) c.1506+1581G>T (n.1506+1581G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615221C= | CA2053627847 | ATP2B1 | c.2067+1581G= (n.2067+1581G=) c.1296+1581G= (n.1296+1581G=) c.2068-1548G= (n.2068-1548G=) n.2529+1581G= c.1869+1581G= (n.1869+1581G=) c.1506+1581G= (n.1506+1581G=) | |
| 12 | g.89615223C= | CA2053627849 | ATP2B1 | c.2067+1579G= (n.2067+1579G=) c.1296+1579G= (n.1296+1579G=) c.2068-1550G= (n.2068-1550G=) n.2529+1579G= c.1869+1579G= (n.1869+1579G=) c.1506+1579G= (n.1506+1579G=) | |
| 12 | g.89615228_89615244dup | CA950310460 | ATP2B1 | c.2067+1562_2067+1578dup (n.2067+1562_2067+1578dup) c.1296+1562_1296+1578dup (n.1296+1562_1296+1578dup) c.2067+1562_2068-1551dup (n.2067+1562_2068-1551dup) n.2529+1562_2529+1578dup c.1869+1562_1869+1578dup (n.1869+1562_1869+1578dup) c.1506+1562_1506+1578dup (n.1506+1562_1506+1578dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615226A>T | CA2538542337 | ATP2B1 | c.2067+1576T>A (n.2067+1576T>A) c.1296+1576T>A (n.1296+1576T>A) c.2068-1553T>A (n.2068-1553T>A) n.2529+1576T>A c.1869+1576T>A (n.1869+1576T>A) c.1506+1576T>A (n.1506+1576T>A) | |
| 12 | g.89615227T>C | CA950310461 | ATP2B1 | c.2067+1575A>G (n.2067+1575A>G) c.1296+1575A>G (n.1296+1575A>G) c.2068-1554A>G (n.2068-1554A>G) n.2529+1575A>G c.1869+1575A>G (n.1869+1575A>G) c.1506+1575A>G (n.1506+1575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615227T= | CA2053627850 | ATP2B1 | c.2067+1575A= (n.2067+1575A=) c.1296+1575A= (n.1296+1575A=) c.2068-1554A= (n.2068-1554A=) n.2529+1575A= c.1869+1575A= (n.1869+1575A=) c.1506+1575A= (n.1506+1575A=) | |
| 12 | g.89615228G>A | CA241606479 | ATP2B1 | c.2067+1574C>T (n.2067+1574C>T) c.1296+1574C>T (n.1296+1574C>T) c.2068-1555C>T (n.2068-1555C>T) n.2529+1574C>T c.1869+1574C>T (n.1869+1574C>T) c.1506+1574C>T (n.1506+1574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615228G= | CA2053627851 | ATP2B1 | c.2067+1574C= (n.2067+1574C=) c.1296+1574C= (n.1296+1574C=) c.2068-1555C= (n.2068-1555C=) n.2529+1574C= c.1869+1574C= (n.1869+1574C=) c.1506+1574C= (n.1506+1574C=) | |
| 12 | g.89615234T>A | CA2566050830 | ATP2B1 | c.2067+1568A>T (n.2067+1568A>T) c.1296+1568A>T (n.1296+1568A>T) c.2068-1561A>T (n.2068-1561A>T) n.2529+1568A>T c.1869+1568A>T (n.1869+1568A>T) c.1506+1568A>T (n.1506+1568A>T) | |
| 12 | g.89615234T>C | CA693196301 | ATP2B1 | c.2067+1568A>G (n.2067+1568A>G) c.1296+1568A>G (n.1296+1568A>G) c.2068-1561A>G (n.2068-1561A>G) n.2529+1568A>G c.1869+1568A>G (n.1869+1568A>G) c.1506+1568A>G (n.1506+1568A>G) | dbSNP |
| 12 | g.89615234T= | CA2053627853 | ATP2B1 | c.2067+1568A= (n.2067+1568A=) c.1296+1568A= (n.1296+1568A=) c.2068-1561A= (n.2068-1561A=) n.2529+1568A= c.1869+1568A= (n.1869+1568A=) c.1506+1568A= (n.1506+1568A=) | |
| 12 | g.89615235C>A | CA693196411 | ATP2B1 | c.2067+1567G>T (n.2067+1567G>T) c.1296+1567G>T (n.1296+1567G>T) c.2068-1562G>T (n.2068-1562G>T) n.2529+1567G>T c.1869+1567G>T (n.1869+1567G>T) c.1506+1567G>T (n.1506+1567G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615235C= | CA2053627855 | ATP2B1 | c.2067+1567G= (n.2067+1567G=) c.1296+1567G= (n.1296+1567G=) c.2068-1562G= (n.2068-1562G=) n.2529+1567G= c.1869+1567G= (n.1869+1567G=) c.1506+1567G= (n.1506+1567G=) |