Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.89615138_89615143dup | CA481148671 | ATP2B1 | c.2067+1665_2067+1670dup (n.2067+1665_2067+1670dup) c.1296+1665_1296+1670dup (n.1296+1665_1296+1670dup) c.2068-1464_2068-1459dup (n.2068-1464_2068-1459dup) n.2529+1665_2529+1670dup c.1869+1665_1869+1670dup (n.1869+1665_1869+1670dup) c.1506+1665_1506+1670dup (n.1506+1665_1506+1670dup) | |
12 | g.89615141C>T | CA2530368015 | ATP2B1 | c.2067+1661G>A (n.2067+1661G>A) c.1296+1661G>A (n.1296+1661G>A) c.2068-1468G>A (n.2068-1468G>A) n.2529+1661G>A c.1869+1661G>A (n.1869+1661G>A) c.1506+1661G>A (n.1506+1661G>A) | |
12 | g.89615145C>A | CA950310416 | ATP2B1 | c.2067+1657G>T (n.2067+1657G>T) c.1296+1657G>T (n.1296+1657G>T) c.2068-1472G>T (n.2068-1472G>T) n.2529+1657G>T c.1869+1657G>T (n.1869+1657G>T) c.1506+1657G>T (n.1506+1657G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615145C= | CA2053627796 | ATP2B1 | c.2067+1657G= (n.2067+1657G=) c.1296+1657G= (n.1296+1657G=) c.2068-1472G= (n.2068-1472G=) n.2529+1657G= c.1869+1657G= (n.1869+1657G=) c.1506+1657G= (n.1506+1657G=) | |
12 | g.89615146_89615147delinsAT | CA2053627798 | ATP2B1 | c.2067+1655_2067+1656delinsAT (n.2067+1655_2067+1656delinsAT) c.1296+1655_1296+1656delinsAT (n.1296+1655_1296+1656delinsAT) c.2068-1474_2068-1473delinsAT (n.2068-1474_2068-1473delinsAT) n.2529+1655_2529+1656delinsAT c.1869+1655_1869+1656delinsAT (n.1869+1655_1869+1656delinsAT) c.1506+1655_1506+1656delinsAT (n.1506+1655_1506+1656delinsAT) | |
12 | g.89615149del | CA919141844 | ATP2B1 | c.2067+1655del (n.2067+1655del) c.1296+1655del (n.1296+1655del) c.2068-1474del (n.2068-1474del) n.2529+1655del c.1869+1655del (n.1869+1655del) c.1506+1655del (n.1506+1655del) | dbSNP |
12 | g.89615151T>C | CA241606472 | ATP2B1 | c.2067+1651A>G (n.2067+1651A>G) c.1296+1651A>G (n.1296+1651A>G) c.2068-1478A>G (n.2068-1478A>G) n.2529+1651A>G c.1869+1651A>G (n.1869+1651A>G) c.1506+1651A>G (n.1506+1651A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615151T= | CA2053627800 | ATP2B1 | c.2067+1651A= (n.2067+1651A=) c.1296+1651A= (n.1296+1651A=) c.2068-1478A= (n.2068-1478A=) n.2529+1651A= c.1869+1651A= (n.1869+1651A=) c.1506+1651A= (n.1506+1651A=) | |
12 | g.89615152C= | CA2053627803 | ATP2B1 | c.2067+1650G= (n.2067+1650G=) c.1296+1650G= (n.1296+1650G=) c.2068-1479G= (n.2068-1479G=) n.2529+1650G= c.1869+1650G= (n.1869+1650G=) c.1506+1650G= (n.1506+1650G=) | |
12 | g.89615152C>T | CA693196278 | ATP2B1 | c.2067+1650G>A (n.2067+1650G>A) c.1296+1650G>A (n.1296+1650G>A) c.2068-1479G>A (n.2068-1479G>A) n.2529+1650G>A c.1869+1650G>A (n.1869+1650G>A) c.1506+1650G>A (n.1506+1650G>A) | dbSNP |
12 | g.89615153G>A | CA241606473 | ATP2B1 | c.2067+1649C>T (n.2067+1649C>T) c.1296+1649C>T (n.1296+1649C>T) c.2068-1480C>T (n.2068-1480C>T) n.2529+1649C>T c.1869+1649C>T (n.1869+1649C>T) c.1506+1649C>T (n.1506+1649C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615153G= | CA2053627804 | ATP2B1 | c.2067+1649C= (n.2067+1649C=) c.1296+1649C= (n.1296+1649C=) c.2068-1480C= (n.2068-1480C=) n.2529+1649C= c.1869+1649C= (n.1869+1649C=) c.1506+1649C= (n.1506+1649C=) | |
12 | g.89615157T>A | CA241606474 | ATP2B1 | c.2067+1645A>T (n.2067+1645A>T) c.1296+1645A>T (n.1296+1645A>T) c.2068-1484A>T (n.2068-1484A>T) n.2529+1645A>T c.1869+1645A>T (n.1869+1645A>T) c.1506+1645A>T (n.1506+1645A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615157T= | CA2053627807 | ATP2B1 | c.2067+1645A= (n.2067+1645A=) c.1296+1645A= (n.1296+1645A=) c.2068-1484A= (n.2068-1484A=) n.2529+1645A= c.1869+1645A= (n.1869+1645A=) c.1506+1645A= (n.1506+1645A=) | |
12 | g.89615160T>C | CA693196283 | ATP2B1 | c.2067+1642A>G (n.2067+1642A>G) c.1296+1642A>G (n.1296+1642A>G) c.2068-1487A>G (n.2068-1487A>G) n.2529+1642A>G c.1869+1642A>G (n.1869+1642A>G) c.1506+1642A>G (n.1506+1642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615160T= | CA2053627809 | ATP2B1 | c.2067+1642A= (n.2067+1642A=) c.1296+1642A= (n.1296+1642A=) c.2068-1487A= (n.2068-1487A=) n.2529+1642A= c.1869+1642A= (n.1869+1642A=) c.1506+1642A= (n.1506+1642A=) | |
12 | g.89615164A= | CA2053627811 | ATP2B1 | c.2067+1638T= (n.2067+1638T=) c.1296+1638T= (n.1296+1638T=) c.2068-1491T= (n.2068-1491T=) n.2529+1638T= c.1869+1638T= (n.1869+1638T=) c.1506+1638T= (n.1506+1638T=) | |
12 | g.89615164A>G | CA2570080029 | ATP2B1 | c.2067+1638T>C (n.2067+1638T>C) c.1296+1638T>C (n.1296+1638T>C) c.2068-1491T>C (n.2068-1491T>C) n.2529+1638T>C c.1869+1638T>C (n.1869+1638T>C) c.1506+1638T>C (n.1506+1638T>C) | |
12 | g.89615164A>T | CA2053627812 | ATP2B1 | c.2067+1638T>A (n.2067+1638T>A) c.1296+1638T>A (n.1296+1638T>A) c.2068-1491T>A (n.2068-1491T>A) n.2529+1638T>A c.1869+1638T>A (n.1869+1638T>A) c.1506+1638T>A (n.1506+1638T>A) | dbSNP |
12 | g.89615166T>C | CA241606475 | ATP2B1 | c.2067+1636A>G (n.2067+1636A>G) c.1296+1636A>G (n.1296+1636A>G) c.2068-1493A>G (n.2068-1493A>G) n.2529+1636A>G c.1869+1636A>G (n.1869+1636A>G) c.1506+1636A>G (n.1506+1636A>G) | dbSNP |
12 | g.89615166T= | CA2053627813 | ATP2B1 | c.2067+1636A= (n.2067+1636A=) c.1296+1636A= (n.1296+1636A=) c.2068-1493A= (n.2068-1493A=) n.2529+1636A= c.1869+1636A= (n.1869+1636A=) c.1506+1636A= (n.1506+1636A=) | |
12 | g.89615168C= | CA2053627815 | ATP2B1 | c.2067+1634G= (n.2067+1634G=) c.1296+1634G= (n.1296+1634G=) c.2068-1495G= (n.2068-1495G=) n.2529+1634G= c.1869+1634G= (n.1869+1634G=) c.1506+1634G= (n.1506+1634G=) | |
12 | g.89615168C>T | CA241606476 | ATP2B1 | c.2067+1634G>A (n.2067+1634G>A) c.1296+1634G>A (n.1296+1634G>A) c.2068-1495G>A (n.2068-1495G>A) n.2529+1634G>A c.1869+1634G>A (n.1869+1634G>A) c.1506+1634G>A (n.1506+1634G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615170_89615172delinsCTT | CA2053627818 | ATP2B1 | c.2067+1630_2067+1632delinsAAG (n.2067+1630_2067+1632delinsAAG) c.1296+1630_1296+1632delinsAAG (n.1296+1630_1296+1632delinsAAG) c.2068-1499_2068-1497delinsAAG (n.2068-1499_2068-1497delinsAAG) n.2529+1630_2529+1632delinsAAG c.1869+1630_1869+1632delinsAAG (n.1869+1630_1869+1632delinsAAG) c.1506+1630_1506+1632delinsAAG (n.1506+1630_1506+1632delinsAAG) | |
12 | g.89615171_89615172del | CA2053627820 | ATP2B1 | c.2067+1630_2067+1631del (n.2067+1630_2067+1631del) c.1296+1630_1296+1631del (n.1296+1630_1296+1631del) c.2068-1499_2068-1498del (n.2068-1499_2068-1498del) n.2529+1630_2529+1631del c.1869+1630_1869+1631del (n.1869+1630_1869+1631del) c.1506+1630_1506+1631del (n.1506+1630_1506+1631del) | dbSNP |
12 | g.89615182A= | CA2053627822 | ATP2B1 | c.2067+1620T= (n.2067+1620T=) c.1296+1620T= (n.1296+1620T=) c.2068-1509T= (n.2068-1509T=) n.2529+1620T= c.1869+1620T= (n.1869+1620T=) c.1506+1620T= (n.1506+1620T=) | |
12 | g.89615182A>C | CA2580601953 | ATP2B1 | c.2067+1620T>G (n.2067+1620T>G) c.1296+1620T>G (n.1296+1620T>G) c.2068-1509T>G (n.2068-1509T>G) n.2529+1620T>G c.1869+1620T>G (n.1869+1620T>G) c.1506+1620T>G (n.1506+1620T>G) | |
12 | g.89615182A>G | CA15748674 | ATP2B1 | c.2067+1620T>C (n.2067+1620T>C) c.1296+1620T>C (n.1296+1620T>C) c.2068-1509T>C (n.2068-1509T>C) n.2529+1620T>C c.1869+1620T>C (n.1869+1620T>C) c.1506+1620T>C (n.1506+1620T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615182A>T | CA2580601952 | ATP2B1 | c.2067+1620T>A (n.2067+1620T>A) c.1296+1620T>A (n.1296+1620T>A) c.2068-1509T>A (n.2068-1509T>A) n.2529+1620T>A c.1869+1620T>A (n.1869+1620T>A) c.1506+1620T>A (n.1506+1620T>A) | |
12 | g.89615183T>C | CA2053627824 | ATP2B1 | c.2067+1619A>G (n.2067+1619A>G) c.1296+1619A>G (n.1296+1619A>G) c.2068-1510A>G (n.2068-1510A>G) n.2529+1619A>G c.1869+1619A>G (n.1869+1619A>G) c.1506+1619A>G (n.1506+1619A>G) | dbSNP |
12 | g.89615183T= | CA2053627823 | ATP2B1 | c.2067+1619A= (n.2067+1619A=) c.1296+1619A= (n.1296+1619A=) c.2068-1510A= (n.2068-1510A=) n.2529+1619A= c.1869+1619A= (n.1869+1619A=) c.1506+1619A= (n.1506+1619A=) | |
12 | g.89615192C= | CA2053627826 | ATP2B1 | c.2067+1610G= (n.2067+1610G=) c.1296+1610G= (n.1296+1610G=) c.2068-1519G= (n.2068-1519G=) n.2529+1610G= c.1869+1610G= (n.1869+1610G=) c.1506+1610G= (n.1506+1610G=) | |
12 | g.89615192C>T | CA693196287 | ATP2B1 | c.2067+1610G>A (n.2067+1610G>A) c.1296+1610G>A (n.1296+1610G>A) c.2068-1519G>A (n.2068-1519G>A) n.2529+1610G>A c.1869+1610G>A (n.1869+1610G>A) c.1506+1610G>A (n.1506+1610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615200C= | CA2053627828 | ATP2B1 | c.2067+1602G= (n.2067+1602G=) c.1296+1602G= (n.1296+1602G=) c.2068-1527G= (n.2068-1527G=) n.2529+1602G= c.1869+1602G= (n.1869+1602G=) c.1506+1602G= (n.1506+1602G=) | |
12 | g.89615200C>T | CA693196291 | ATP2B1 | c.2067+1602G>A (n.2067+1602G>A) c.1296+1602G>A (n.1296+1602G>A) c.2068-1527G>A (n.2068-1527G>A) n.2529+1602G>A c.1869+1602G>A (n.1869+1602G>A) c.1506+1602G>A (n.1506+1602G>A) | dbSNP |
12 | g.89615201T>A | CA241606477 | ATP2B1 | c.2067+1601A>T (n.2067+1601A>T) c.1296+1601A>T (n.1296+1601A>T) c.2068-1528A>T (n.2068-1528A>T) n.2529+1601A>T c.1869+1601A>T (n.1869+1601A>T) c.1506+1601A>T (n.1506+1601A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615201T= | CA2053627829 | ATP2B1 | c.2067+1601A= (n.2067+1601A=) c.1296+1601A= (n.1296+1601A=) c.2068-1528A= (n.2068-1528A=) n.2529+1601A= c.1869+1601A= (n.1869+1601A=) c.1506+1601A= (n.1506+1601A=) | |
12 | g.89615202A= | CA2053627833 | ATP2B1 | c.2067+1600T= (n.2067+1600T=) c.1296+1600T= (n.1296+1600T=) c.2068-1529T= (n.2068-1529T=) n.2529+1600T= c.1869+1600T= (n.1869+1600T=) c.1506+1600T= (n.1506+1600T=) | |
12 | g.89615202A>G | CA2053627832 | ATP2B1 | c.2067+1600T>C (n.2067+1600T>C) c.1296+1600T>C (n.1296+1600T>C) c.2068-1529T>C (n.2068-1529T>C) n.2529+1600T>C c.1869+1600T>C (n.1869+1600T>C) c.1506+1600T>C (n.1506+1600T>C) | dbSNP |
12 | g.89615203T>C | CA2053627835 | ATP2B1 | c.2067+1599A>G (n.2067+1599A>G) c.1296+1599A>G (n.1296+1599A>G) c.2068-1530A>G (n.2068-1530A>G) n.2529+1599A>G c.1869+1599A>G (n.1869+1599A>G) c.1506+1599A>G (n.1506+1599A>G) | dbSNP |
12 | g.89615203T>G | CA241606478 | ATP2B1 | c.2067+1599A>C (n.2067+1599A>C) c.1296+1599A>C (n.1296+1599A>C) c.2068-1530A>C (n.2068-1530A>C) n.2529+1599A>C c.1869+1599A>C (n.1869+1599A>C) c.1506+1599A>C (n.1506+1599A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615203T= | CA2053627834 | ATP2B1 | c.2067+1599A= (n.2067+1599A=) c.1296+1599A= (n.1296+1599A=) c.2068-1530A= (n.2068-1530A=) n.2529+1599A= c.1869+1599A= (n.1869+1599A=) c.1506+1599A= (n.1506+1599A=) | |
12 | g.89615207C= | CA2053627838 | ATP2B1 | c.2067+1595G= (n.2067+1595G=) c.1296+1595G= (n.1296+1595G=) c.2068-1534G= (n.2068-1534G=) n.2529+1595G= c.1869+1595G= (n.1869+1595G=) c.1506+1595G= (n.1506+1595G=) | |
12 | g.89615210_89615212dup | CA693196296 | ATP2B1 | c.2067+1592_2067+1594dup (n.2067+1592_2067+1594dup) c.1296+1592_1296+1594dup (n.1296+1592_1296+1594dup) c.2068-1537_2068-1535dup (n.2068-1537_2068-1535dup) n.2529+1592_2529+1594dup c.1869+1592_1869+1594dup (n.1869+1592_1869+1594dup) c.1506+1592_1506+1594dup (n.1506+1592_1506+1594dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615209A= | CA2053627840 | ATP2B1 | c.2067+1593T= (n.2067+1593T=) c.1296+1593T= (n.1296+1593T=) c.2068-1536T= (n.2068-1536T=) n.2529+1593T= c.1869+1593T= (n.1869+1593T=) c.1506+1593T= (n.1506+1593T=) | |
12 | g.89615209A>G | CA693196297 | ATP2B1 | c.2067+1593T>C (n.2067+1593T>C) c.1296+1593T>C (n.1296+1593T>C) c.2068-1536T>C (n.2068-1536T>C) n.2529+1593T>C c.1869+1593T>C (n.1869+1593T>C) c.1506+1593T>C (n.1506+1593T>C) | dbSNP |
12 | g.89615212A>T | CA2726899838 | ATP2B1 | c.2067+1590T>A (n.2067+1590T>A) c.1296+1590T>A (n.1296+1590T>A) c.2068-1539T>A (n.2068-1539T>A) n.2529+1590T>A c.1869+1590T>A (n.1869+1590T>A) c.1506+1590T>A (n.1506+1590T>A) | dbSNP |
12 | g.89615215T>C | CA950310451 | ATP2B1 | c.2067+1587A>G (n.2067+1587A>G) c.1296+1587A>G (n.1296+1587A>G) c.2068-1542A>G (n.2068-1542A>G) n.2529+1587A>G c.1869+1587A>G (n.1869+1587A>G) c.1506+1587A>G (n.1506+1587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.89615215T= | CA2053627843 | ATP2B1 | c.2067+1587A= (n.2067+1587A=) c.1296+1587A= (n.1296+1587A=) c.2068-1542A= (n.2068-1542A=) n.2529+1587A= c.1869+1587A= (n.1869+1587A=) c.1506+1587A= (n.1506+1587A=) | |
12 | g.89615216T>G | CA2500032847 | ATP2B1 | c.2067+1586A>C (n.2067+1586A>C) c.1296+1586A>C (n.1296+1586A>C) c.2068-1543A>C (n.2068-1543A>C) n.2529+1586A>C c.1869+1586A>C (n.1869+1586A>C) c.1506+1586A>C (n.1506+1586A>C) |